Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.48516006G>C | CA2693630720 | PORCN | c.1054+53G>C (n.1054+53G>C) n.2679+53G>C n.274G>C n.2641+53G>C c.1087+53G>C (n.1087+53G>C) c.*722+53G>C (n.*722+53G>C) c.919+53G>C (n.919+53G>C) c.1072+53G>C (n.1072+53G>C) c.1069+53G>C (n.1069+53G>C) n.416+53G>C c.*395+53G>C (n.*395+53G>C) n.1483+53G>C c.841+53G>C (n.841+53G>C) c.1411+53G>C (n.1411+53G>C) c.1393+53G>C (n.1393+53G>C) c.1339+53G>C (n.1339+53G>C) c.1192+53G>C (n.1192+53G>C) c.1138+53G>C (n.1138+53G>C) c.874+53G>C (n.874+53G>C) c.1585+53G>C (n.1585+53G>C) | gnomAD v4 |
X | g.48516006_48516009del | CA2693630717 | PORCN | c.1054+53_1055-52del (n.1054+53_1055-52del) n.2679+53_2680-52del n.274_277del n.2641+53_2642-52del c.1087+53_1088-52del (n.1087+53_1088-52del) c.*722+53_*723-52del (n.*722+53_*723-52del) c.919+53_920-52del (n.919+53_920-52del) c.1072+53_1073-52del (n.1072+53_1073-52del) c.1069+53_1070-52del (n.1069+53_1070-52del) n.416+53_417-52del c.*395+53_*396-52del (n.*395+53_*396-52del) n.1483+53_1484-52del c.841+53_842-52del (n.841+53_842-52del) c.1411+53_1412-52del (n.1411+53_1412-52del) c.1393+53_1394-52del (n.1393+53_1394-52del) c.1339+53_1340-52del (n.1339+53_1340-52del) c.1192+53_1193-52del (n.1192+53_1193-52del) c.1138+53_1139-52del (n.1138+53_1139-52del) c.874+53_875-52del (n.874+53_875-52del) c.1585+53_1586-52del (n.1585+53_1586-52del) | gnomAD v4 |
X | g.48516008G>C | CA2428294694 | PORCN | c.1055-53G>C (n.1055-53G>C) n.2680-53G>C n.276G>C n.2642-53G>C c.1088-53G>C (n.1088-53G>C) c.*723-53G>C (n.*723-53G>C) c.920-53G>C (n.920-53G>C) c.1073-53G>C (n.1073-53G>C) c.1070-53G>C (n.1070-53G>C) n.417-53G>C c.*396-53G>C (n.*396-53G>C) n.1484-53G>C c.842-53G>C (n.842-53G>C) c.1412-53G>C (n.1412-53G>C) c.1394-53G>C (n.1394-53G>C) c.1340-53G>C (n.1340-53G>C) c.1193-53G>C (n.1193-53G>C) c.1139-53G>C (n.1139-53G>C) c.875-53G>C (n.875-53G>C) c.1586-53G>C (n.1586-53G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48516008G= | CA2428294693 | PORCN | c.1055-53G= (n.1055-53G=) n.2680-53G= n.276G= n.2642-53G= c.1088-53G= (n.1088-53G=) c.*723-53G= (n.*723-53G=) c.920-53G= (n.920-53G=) c.1073-53G= (n.1073-53G=) c.1070-53G= (n.1070-53G=) n.417-53G= c.*396-53G= (n.*396-53G=) n.1484-53G= c.842-53G= (n.842-53G=) c.1412-53G= (n.1412-53G=) c.1394-53G= (n.1394-53G=) c.1340-53G= (n.1340-53G=) c.1193-53G= (n.1193-53G=) c.1139-53G= (n.1139-53G=) c.875-53G= (n.875-53G=) c.1586-53G= (n.1586-53G=) | |
X | g.48516010C>A | CA2579599935 | PORCN | c.1055-51C>A (n.1055-51C>A) n.2680-51C>A n.278C>A n.2642-51C>A c.1088-51C>A (n.1088-51C>A) c.*723-51C>A (n.*723-51C>A) c.920-51C>A (n.920-51C>A) c.1073-51C>A (n.1073-51C>A) c.1070-51C>A (n.1070-51C>A) n.417-51C>A c.*396-51C>A (n.*396-51C>A) n.1484-51C>A c.842-51C>A (n.842-51C>A) c.1412-51C>A (n.1412-51C>A) c.1394-51C>A (n.1394-51C>A) c.1340-51C>A (n.1340-51C>A) c.1193-51C>A (n.1193-51C>A) c.1139-51C>A (n.1139-51C>A) c.875-51C>A (n.875-51C>A) c.1586-51C>A (n.1586-51C>A) | |
X | g.48516013C>A | CA2548931405 | PORCN | c.1055-48C>A (n.1055-48C>A) n.2680-48C>A n.281C>A n.2642-48C>A c.1088-48C>A (n.1088-48C>A) c.*723-48C>A (n.*723-48C>A) c.920-48C>A (n.920-48C>A) c.1073-48C>A (n.1073-48C>A) c.1070-48C>A (n.1070-48C>A) n.417-48C>A c.*396-48C>A (n.*396-48C>A) n.1484-48C>A c.842-48C>A (n.842-48C>A) c.1412-48C>A (n.1412-48C>A) c.1394-48C>A (n.1394-48C>A) c.1340-48C>A (n.1340-48C>A) c.1193-48C>A (n.1193-48C>A) c.1139-48C>A (n.1139-48C>A) c.875-48C>A (n.875-48C>A) c.1586-48C>A (n.1586-48C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48516014C>A | CA2820806988 | PORCN | c.1055-47C>A (n.1055-47C>A) n.2680-47C>A n.282C>A n.2642-47C>A c.1088-47C>A (n.1088-47C>A) c.*723-47C>A (n.*723-47C>A) c.920-47C>A (n.920-47C>A) c.1073-47C>A (n.1073-47C>A) c.1070-47C>A (n.1070-47C>A) n.417-47C>A c.*396-47C>A (n.*396-47C>A) n.1484-47C>A c.842-47C>A (n.842-47C>A) c.1412-47C>A (n.1412-47C>A) c.1394-47C>A (n.1394-47C>A) c.1340-47C>A (n.1340-47C>A) c.1193-47C>A (n.1193-47C>A) c.1139-47C>A (n.1139-47C>A) c.875-47C>A (n.875-47C>A) c.1586-47C>A (n.1586-47C>A) | |
X | g.48516014C= | CA2428294695 | PORCN | c.1055-47C= (n.1055-47C=) n.2680-47C= n.282C= n.2642-47C= c.1088-47C= (n.1088-47C=) c.*723-47C= (n.*723-47C=) c.920-47C= (n.920-47C=) c.1073-47C= (n.1073-47C=) c.1070-47C= (n.1070-47C=) n.417-47C= c.*396-47C= (n.*396-47C=) n.1484-47C= c.842-47C= (n.842-47C=) c.1412-47C= (n.1412-47C=) c.1394-47C= (n.1394-47C=) c.1340-47C= (n.1340-47C=) c.1193-47C= (n.1193-47C=) c.1139-47C= (n.1139-47C=) c.875-47C= (n.875-47C=) c.1586-47C= (n.1586-47C=) | |
X | g.48516014C>T | CA10402890 | PORCN | c.1055-47C>T (n.1055-47C>T) n.2680-47C>T n.282C>T n.2642-47C>T c.1088-47C>T (n.1088-47C>T) c.*723-47C>T (n.*723-47C>T) c.920-47C>T (n.920-47C>T) c.1073-47C>T (n.1073-47C>T) c.1070-47C>T (n.1070-47C>T) n.417-47C>T c.*396-47C>T (n.*396-47C>T) n.1484-47C>T c.842-47C>T (n.842-47C>T) c.1412-47C>T (n.1412-47C>T) c.1394-47C>T (n.1394-47C>T) c.1340-47C>T (n.1340-47C>T) c.1193-47C>T (n.1193-47C>T) c.1139-47C>T (n.1139-47C>T) c.875-47C>T (n.875-47C>T) c.1586-47C>T (n.1586-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48516015T>C | CA2428294697 | PORCN | c.1055-46T>C (n.1055-46T>C) n.2680-46T>C n.283T>C n.2642-46T>C c.1088-46T>C (n.1088-46T>C) c.*723-46T>C (n.*723-46T>C) c.920-46T>C (n.920-46T>C) c.1073-46T>C (n.1073-46T>C) c.1070-46T>C (n.1070-46T>C) n.417-46T>C c.*396-46T>C (n.*396-46T>C) n.1484-46T>C c.842-46T>C (n.842-46T>C) c.1412-46T>C (n.1412-46T>C) c.1394-46T>C (n.1394-46T>C) c.1340-46T>C (n.1340-46T>C) c.1193-46T>C (n.1193-46T>C) c.1139-46T>C (n.1139-46T>C) c.875-46T>C (n.875-46T>C) c.1586-46T>C (n.1586-46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48516015T>G | CA10402891 | PORCN | c.1055-46T>G (n.1055-46T>G) n.2680-46T>G n.283T>G n.2642-46T>G c.1088-46T>G (n.1088-46T>G) c.*723-46T>G (n.*723-46T>G) c.920-46T>G (n.920-46T>G) c.1073-46T>G (n.1073-46T>G) c.1070-46T>G (n.1070-46T>G) n.417-46T>G c.*396-46T>G (n.*396-46T>G) n.1484-46T>G c.842-46T>G (n.842-46T>G) c.1412-46T>G (n.1412-46T>G) c.1394-46T>G (n.1394-46T>G) c.1340-46T>G (n.1340-46T>G) c.1193-46T>G (n.1193-46T>G) c.1139-46T>G (n.1139-46T>G) c.875-46T>G (n.875-46T>G) c.1586-46T>G (n.1586-46T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48516015T= | CA2428294696 | PORCN | c.1055-46T= (n.1055-46T=) n.2680-46T= n.283T= n.2642-46T= c.1088-46T= (n.1088-46T=) c.*723-46T= (n.*723-46T=) c.920-46T= (n.920-46T=) c.1073-46T= (n.1073-46T=) c.1070-46T= (n.1070-46T=) n.417-46T= c.*396-46T= (n.*396-46T=) n.1484-46T= c.842-46T= (n.842-46T=) c.1412-46T= (n.1412-46T=) c.1394-46T= (n.1394-46T=) c.1340-46T= (n.1340-46T=) c.1193-46T= (n.1193-46T=) c.1139-46T= (n.1139-46T=) c.875-46T= (n.875-46T=) c.1586-46T= (n.1586-46T=) | |
X | g.48516016C>G | CA2693630729 | PORCN | c.1055-45C>G (n.1055-45C>G) n.2680-45C>G n.284C>G n.2642-45C>G c.1088-45C>G (n.1088-45C>G) c.*723-45C>G (n.*723-45C>G) c.920-45C>G (n.920-45C>G) c.1073-45C>G (n.1073-45C>G) c.1070-45C>G (n.1070-45C>G) n.417-45C>G c.*396-45C>G (n.*396-45C>G) n.1484-45C>G c.842-45C>G (n.842-45C>G) c.1412-45C>G (n.1412-45C>G) c.1394-45C>G (n.1394-45C>G) c.1340-45C>G (n.1340-45C>G) c.1193-45C>G (n.1193-45C>G) c.1139-45C>G (n.1139-45C>G) c.875-45C>G (n.875-45C>G) c.1586-45C>G (n.1586-45C>G) | gnomAD v4 |
X | g.48516019C>A | CA2820806990 | PORCN | c.1055-42C>A (n.1055-42C>A) n.2680-42C>A n.287C>A n.2642-42C>A c.1088-42C>A (n.1088-42C>A) c.*723-42C>A (n.*723-42C>A) c.920-42C>A (n.920-42C>A) c.1073-42C>A (n.1073-42C>A) c.1070-42C>A (n.1070-42C>A) n.417-42C>A c.*396-42C>A (n.*396-42C>A) n.1484-42C>A c.842-42C>A (n.842-42C>A) c.1412-42C>A (n.1412-42C>A) c.1394-42C>A (n.1394-42C>A) c.1340-42C>A (n.1340-42C>A) c.1193-42C>A (n.1193-42C>A) c.1139-42C>A (n.1139-42C>A) c.875-42C>A (n.875-42C>A) c.1586-42C>A (n.1586-42C>A) | |
X | g.48516020T>C | CA2579599936 | PORCN | c.1055-41T>C (n.1055-41T>C) n.2680-41T>C n.288T>C n.2642-41T>C c.1088-41T>C (n.1088-41T>C) c.*723-41T>C (n.*723-41T>C) c.920-41T>C (n.920-41T>C) c.1073-41T>C (n.1073-41T>C) c.1070-41T>C (n.1070-41T>C) n.417-41T>C c.*396-41T>C (n.*396-41T>C) n.1484-41T>C c.842-41T>C (n.842-41T>C) c.1412-41T>C (n.1412-41T>C) c.1394-41T>C (n.1394-41T>C) c.1340-41T>C (n.1340-41T>C) c.1193-41T>C (n.1193-41T>C) c.1139-41T>C (n.1139-41T>C) c.875-41T>C (n.875-41T>C) c.1586-41T>C (n.1586-41T>C) | |
X | g.48516020T>G | CA2579599937 | PORCN | c.1055-41T>G (n.1055-41T>G) n.2680-41T>G n.288T>G n.2642-41T>G c.1088-41T>G (n.1088-41T>G) c.*723-41T>G (n.*723-41T>G) c.920-41T>G (n.920-41T>G) c.1073-41T>G (n.1073-41T>G) c.1070-41T>G (n.1070-41T>G) n.417-41T>G c.*396-41T>G (n.*396-41T>G) n.1484-41T>G c.842-41T>G (n.842-41T>G) c.1412-41T>G (n.1412-41T>G) c.1394-41T>G (n.1394-41T>G) c.1340-41T>G (n.1340-41T>G) c.1193-41T>G (n.1193-41T>G) c.1139-41T>G (n.1139-41T>G) c.875-41T>G (n.875-41T>G) c.1586-41T>G (n.1586-41T>G) | |
X | g.48516021G>A | CA2579599938 | PORCN | c.1055-40G>A (n.1055-40G>A) n.2680-40G>A n.289G>A n.2642-40G>A c.1088-40G>A (n.1088-40G>A) c.*723-40G>A (n.*723-40G>A) c.920-40G>A (n.920-40G>A) c.1073-40G>A (n.1073-40G>A) c.1070-40G>A (n.1070-40G>A) n.417-40G>A c.*396-40G>A (n.*396-40G>A) n.1484-40G>A c.842-40G>A (n.842-40G>A) c.1412-40G>A (n.1412-40G>A) c.1394-40G>A (n.1394-40G>A) c.1340-40G>A (n.1340-40G>A) c.1193-40G>A (n.1193-40G>A) c.1139-40G>A (n.1139-40G>A) c.875-40G>A (n.875-40G>A) c.1586-40G>A (n.1586-40G>A) | |
X | g.48516021G>C | CA10402892 | PORCN | c.1055-40G>C (n.1055-40G>C) n.2680-40G>C n.289G>C n.2642-40G>C c.1088-40G>C (n.1088-40G>C) c.*723-40G>C (n.*723-40G>C) c.920-40G>C (n.920-40G>C) c.1073-40G>C (n.1073-40G>C) c.1070-40G>C (n.1070-40G>C) n.417-40G>C c.*396-40G>C (n.*396-40G>C) n.1484-40G>C c.842-40G>C (n.842-40G>C) c.1412-40G>C (n.1412-40G>C) c.1394-40G>C (n.1394-40G>C) c.1340-40G>C (n.1340-40G>C) c.1193-40G>C (n.1193-40G>C) c.1139-40G>C (n.1139-40G>C) c.875-40G>C (n.875-40G>C) c.1586-40G>C (n.1586-40G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48516021G= | CA2428294698 | PORCN | c.1055-40G= (n.1055-40G=) n.2680-40G= n.289G= n.2642-40G= c.1088-40G= (n.1088-40G=) c.*723-40G= (n.*723-40G=) c.920-40G= (n.920-40G=) c.1073-40G= (n.1073-40G=) c.1070-40G= (n.1070-40G=) n.417-40G= c.*396-40G= (n.*396-40G=) n.1484-40G= c.842-40G= (n.842-40G=) c.1412-40G= (n.1412-40G=) c.1394-40G= (n.1394-40G=) c.1340-40G= (n.1340-40G=) c.1193-40G= (n.1193-40G=) c.1139-40G= (n.1139-40G=) c.875-40G= (n.875-40G=) c.1586-40G= (n.1586-40G=) | |
X | g.48516021G>T | CA2579599939 | PORCN | c.1055-40G>T (n.1055-40G>T) n.2680-40G>T n.289G>T n.2642-40G>T c.1088-40G>T (n.1088-40G>T) c.*723-40G>T (n.*723-40G>T) c.920-40G>T (n.920-40G>T) c.1073-40G>T (n.1073-40G>T) c.1070-40G>T (n.1070-40G>T) n.417-40G>T c.*396-40G>T (n.*396-40G>T) n.1484-40G>T c.842-40G>T (n.842-40G>T) c.1412-40G>T (n.1412-40G>T) c.1394-40G>T (n.1394-40G>T) c.1340-40G>T (n.1340-40G>T) c.1193-40G>T (n.1193-40G>T) c.1139-40G>T (n.1139-40G>T) c.875-40G>T (n.875-40G>T) c.1586-40G>T (n.1586-40G>T) | |
X | g.48516022A= | CA2428294699 | PORCN | c.1055-39A= (n.1055-39A=) n.2680-39A= n.290A= n.2642-39A= c.1088-39A= (n.1088-39A=) c.*723-39A= (n.*723-39A=) c.920-39A= (n.920-39A=) c.1073-39A= (n.1073-39A=) c.1070-39A= (n.1070-39A=) n.417-39A= c.*396-39A= (n.*396-39A=) n.1484-39A= c.842-39A= (n.842-39A=) c.1412-39A= (n.1412-39A=) c.1394-39A= (n.1394-39A=) c.1340-39A= (n.1340-39A=) c.1193-39A= (n.1193-39A=) c.1139-39A= (n.1139-39A=) c.875-39A= (n.875-39A=) c.1586-39A= (n.1586-39A=) | |
X | g.48516022A>C | CA875909882 | PORCN | c.1055-39A>C (n.1055-39A>C) n.2680-39A>C n.290A>C n.2642-39A>C c.1088-39A>C (n.1088-39A>C) c.*723-39A>C (n.*723-39A>C) c.920-39A>C (n.920-39A>C) c.1073-39A>C (n.1073-39A>C) c.1070-39A>C (n.1070-39A>C) n.417-39A>C c.*396-39A>C (n.*396-39A>C) n.1484-39A>C c.842-39A>C (n.842-39A>C) c.1412-39A>C (n.1412-39A>C) c.1394-39A>C (n.1394-39A>C) c.1340-39A>C (n.1340-39A>C) c.1193-39A>C (n.1193-39A>C) c.1139-39A>C (n.1139-39A>C) c.875-39A>C (n.875-39A>C) c.1586-39A>C (n.1586-39A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48516023G>C | CA2693630734 | PORCN | c.1055-38G>C (n.1055-38G>C) n.2680-38G>C n.291G>C n.2642-38G>C c.1088-38G>C (n.1088-38G>C) c.*723-38G>C (n.*723-38G>C) c.920-38G>C (n.920-38G>C) c.1073-38G>C (n.1073-38G>C) c.1070-38G>C (n.1070-38G>C) n.417-38G>C c.*396-38G>C (n.*396-38G>C) n.1484-38G>C c.842-38G>C (n.842-38G>C) c.1412-38G>C (n.1412-38G>C) c.1394-38G>C (n.1394-38G>C) c.1340-38G>C (n.1340-38G>C) c.1193-38G>C (n.1193-38G>C) c.1139-38G>C (n.1139-38G>C) c.875-38G>C (n.875-38G>C) c.1586-38G>C (n.1586-38G>C) | gnomAD v4 |
X | g.48516023G>T | CA2579599940 | PORCN | c.1055-38G>T (n.1055-38G>T) n.2680-38G>T n.291G>T n.2642-38G>T c.1088-38G>T (n.1088-38G>T) c.*723-38G>T (n.*723-38G>T) c.920-38G>T (n.920-38G>T) c.1073-38G>T (n.1073-38G>T) c.1070-38G>T (n.1070-38G>T) n.417-38G>T c.*396-38G>T (n.*396-38G>T) n.1484-38G>T c.842-38G>T (n.842-38G>T) c.1412-38G>T (n.1412-38G>T) c.1394-38G>T (n.1394-38G>T) c.1340-38G>T (n.1340-38G>T) c.1193-38G>T (n.1193-38G>T) c.1139-38G>T (n.1139-38G>T) c.875-38G>T (n.875-38G>T) c.1586-38G>T (n.1586-38G>T) | |
X | g.48516024G>A | CA2693630737 | PORCN | c.1055-37G>A (n.1055-37G>A) n.2680-37G>A n.292G>A n.2642-37G>A c.1088-37G>A (n.1088-37G>A) c.*723-37G>A (n.*723-37G>A) c.920-37G>A (n.920-37G>A) c.1073-37G>A (n.1073-37G>A) c.1070-37G>A (n.1070-37G>A) n.417-37G>A c.*396-37G>A (n.*396-37G>A) n.1484-37G>A c.842-37G>A (n.842-37G>A) c.1412-37G>A (n.1412-37G>A) c.1394-37G>A (n.1394-37G>A) c.1340-37G>A (n.1340-37G>A) c.1193-37G>A (n.1193-37G>A) c.1139-37G>A (n.1139-37G>A) c.875-37G>A (n.875-37G>A) c.1586-37G>A (n.1586-37G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48516024G= | CA2428294700 | PORCN | c.1055-37G= (n.1055-37G=) n.2680-37G= n.292G= n.2642-37G= c.1088-37G= (n.1088-37G=) c.*723-37G= (n.*723-37G=) c.920-37G= (n.920-37G=) c.1073-37G= (n.1073-37G=) c.1070-37G= (n.1070-37G=) n.417-37G= c.*396-37G= (n.*396-37G=) n.1484-37G= c.842-37G= (n.842-37G=) c.1412-37G= (n.1412-37G=) c.1394-37G= (n.1394-37G=) c.1340-37G= (n.1340-37G=) c.1193-37G= (n.1193-37G=) c.1139-37G= (n.1139-37G=) c.875-37G= (n.875-37G=) c.1586-37G= (n.1586-37G=) | |
X | g.48516024G>T | CA10402893 | PORCN | c.1055-37G>T (n.1055-37G>T) n.2680-37G>T n.292G>T n.2642-37G>T c.1088-37G>T (n.1088-37G>T) c.*723-37G>T (n.*723-37G>T) c.920-37G>T (n.920-37G>T) c.1073-37G>T (n.1073-37G>T) c.1070-37G>T (n.1070-37G>T) n.417-37G>T c.*396-37G>T (n.*396-37G>T) n.1484-37G>T c.842-37G>T (n.842-37G>T) c.1412-37G>T (n.1412-37G>T) c.1394-37G>T (n.1394-37G>T) c.1340-37G>T (n.1340-37G>T) c.1193-37G>T (n.1193-37G>T) c.1139-37G>T (n.1139-37G>T) c.875-37G>T (n.875-37G>T) c.1586-37G>T (n.1586-37G>T) | dbSNP ExAC |
X | g.48516029C>T | CA2693630740 | PORCN | c.1055-32C>T (n.1055-32C>T) n.2680-32C>T n.297C>T n.2642-32C>T c.1088-32C>T (n.1088-32C>T) c.*723-32C>T (n.*723-32C>T) c.920-32C>T (n.920-32C>T) c.1073-32C>T (n.1073-32C>T) c.1070-32C>T (n.1070-32C>T) n.417-32C>T c.*396-32C>T (n.*396-32C>T) n.1484-32C>T c.842-32C>T (n.842-32C>T) c.1412-32C>T (n.1412-32C>T) c.1394-32C>T (n.1394-32C>T) c.1340-32C>T (n.1340-32C>T) c.1193-32C>T (n.1193-32C>T) c.1139-32C>T (n.1139-32C>T) c.875-32C>T (n.875-32C>T) c.1586-32C>T (n.1586-32C>T) | gnomAD v4 |
X | g.48516030C= | CA2428294701 | PORCN | c.1055-31C= (n.1055-31C=) n.2680-31C= n.298C= n.2642-31C= c.1088-31C= (n.1088-31C=) c.*723-31C= (n.*723-31C=) c.920-31C= (n.920-31C=) c.1073-31C= (n.1073-31C=) c.1070-31C= (n.1070-31C=) n.417-31C= c.*396-31C= (n.*396-31C=) n.1484-31C= c.842-31C= (n.842-31C=) c.1412-31C= (n.1412-31C=) c.1394-31C= (n.1394-31C=) c.1340-31C= (n.1340-31C=) c.1193-31C= (n.1193-31C=) c.1139-31C= (n.1139-31C=) c.875-31C= (n.875-31C=) c.1586-31C= (n.1586-31C=) | |
X | g.48516030C>T | CA329069973 | PORCN | c.1055-31C>T (n.1055-31C>T) n.2680-31C>T n.298C>T n.2642-31C>T c.1088-31C>T (n.1088-31C>T) c.*723-31C>T (n.*723-31C>T) c.920-31C>T (n.920-31C>T) c.1073-31C>T (n.1073-31C>T) c.1070-31C>T (n.1070-31C>T) n.417-31C>T c.*396-31C>T (n.*396-31C>T) n.1484-31C>T c.842-31C>T (n.842-31C>T) c.1412-31C>T (n.1412-31C>T) c.1394-31C>T (n.1394-31C>T) c.1340-31C>T (n.1340-31C>T) c.1193-31C>T (n.1193-31C>T) c.1139-31C>T (n.1139-31C>T) c.875-31C>T (n.875-31C>T) c.1586-31C>T (n.1586-31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48516032G= | CA2428294702 | PORCN | c.1055-29G= (n.1055-29G=) n.2680-29G= n.300G= n.2642-29G= c.1088-29G= (n.1088-29G=) c.*723-29G= (n.*723-29G=) c.920-29G= (n.920-29G=) c.1073-29G= (n.1073-29G=) c.1070-29G= (n.1070-29G=) n.417-29G= c.*396-29G= (n.*396-29G=) n.1484-29G= c.842-29G= (n.842-29G=) c.1412-29G= (n.1412-29G=) c.1394-29G= (n.1394-29G=) c.1340-29G= (n.1340-29G=) c.1193-29G= (n.1193-29G=) c.1139-29G= (n.1139-29G=) c.875-29G= (n.875-29G=) c.1586-29G= (n.1586-29G=) | |
X | g.48516032G>T | CA329069974 | PORCN | c.1055-29G>T (n.1055-29G>T) n.2680-29G>T n.300G>T n.2642-29G>T c.1088-29G>T (n.1088-29G>T) c.*723-29G>T (n.*723-29G>T) c.920-29G>T (n.920-29G>T) c.1073-29G>T (n.1073-29G>T) c.1070-29G>T (n.1070-29G>T) n.417-29G>T c.*396-29G>T (n.*396-29G>T) n.1484-29G>T c.842-29G>T (n.842-29G>T) c.1412-29G>T (n.1412-29G>T) c.1394-29G>T (n.1394-29G>T) c.1340-29G>T (n.1340-29G>T) c.1193-29G>T (n.1193-29G>T) c.1139-29G>T (n.1139-29G>T) c.875-29G>T (n.875-29G>T) c.1586-29G>T (n.1586-29G>T) | dbSNP |
X | g.48516033A= | CA2428294703 | PORCN | c.1055-28A= (n.1055-28A=) n.2680-28A= n.301A= n.2642-28A= c.1088-28A= (n.1088-28A=) c.*723-28A= (n.*723-28A=) c.920-28A= (n.920-28A=) c.1073-28A= (n.1073-28A=) c.1070-28A= (n.1070-28A=) n.417-28A= c.*396-28A= (n.*396-28A=) n.1484-28A= c.842-28A= (n.842-28A=) c.1412-28A= (n.1412-28A=) c.1394-28A= (n.1394-28A=) c.1340-28A= (n.1340-28A=) c.1193-28A= (n.1193-28A=) c.1139-28A= (n.1139-28A=) c.875-28A= (n.875-28A=) c.1586-28A= (n.1586-28A=) | |
X | g.48516033A>G | CA10402894 | PORCN | c.1055-28A>G (n.1055-28A>G) n.2680-28A>G n.301A>G n.2642-28A>G c.1088-28A>G (n.1088-28A>G) c.*723-28A>G (n.*723-28A>G) c.920-28A>G (n.920-28A>G) c.1073-28A>G (n.1073-28A>G) c.1070-28A>G (n.1070-28A>G) n.417-28A>G c.*396-28A>G (n.*396-28A>G) n.1484-28A>G c.842-28A>G (n.842-28A>G) c.1412-28A>G (n.1412-28A>G) c.1394-28A>G (n.1394-28A>G) c.1340-28A>G (n.1340-28A>G) c.1193-28A>G (n.1193-28A>G) c.1139-28A>G (n.1139-28A>G) c.875-28A>G (n.875-28A>G) c.1586-28A>G (n.1586-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48516038dup | CA2820806991 | PORCN | c.1055-23dup (n.1055-23dup) n.2680-23dup n.306dup n.2642-23dup c.1088-23dup (n.1088-23dup) c.*723-23dup (n.*723-23dup) c.920-23dup (n.920-23dup) c.1073-23dup (n.1073-23dup) c.1070-23dup (n.1070-23dup) n.417-23dup c.*396-23dup (n.*396-23dup) n.1484-23dup c.842-23dup (n.842-23dup) c.1412-23dup (n.1412-23dup) c.1394-23dup (n.1394-23dup) c.1340-23dup (n.1340-23dup) c.1193-23dup (n.1193-23dup) c.1139-23dup (n.1139-23dup) c.875-23dup (n.875-23dup) c.1586-23dup (n.1586-23dup) | |
X | g.48516035C>A | CA2693630743 | PORCN | c.1055-26C>A (n.1055-26C>A) n.2680-26C>A n.303C>A n.2642-26C>A c.1088-26C>A (n.1088-26C>A) c.*723-26C>A (n.*723-26C>A) c.920-26C>A (n.920-26C>A) c.1073-26C>A (n.1073-26C>A) c.1070-26C>A (n.1070-26C>A) n.417-26C>A c.*396-26C>A (n.*396-26C>A) n.1484-26C>A c.842-26C>A (n.842-26C>A) c.1412-26C>A (n.1412-26C>A) c.1394-26C>A (n.1394-26C>A) c.1340-26C>A (n.1340-26C>A) c.1193-26C>A (n.1193-26C>A) c.1139-26C>A (n.1139-26C>A) c.875-26C>A (n.875-26C>A) c.1586-26C>A (n.1586-26C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48516037C>T | CA2526935061 | PORCN | c.1055-24C>T (n.1055-24C>T) n.2680-24C>T n.305C>T n.2642-24C>T c.1088-24C>T (n.1088-24C>T) c.*723-24C>T (n.*723-24C>T) c.920-24C>T (n.920-24C>T) c.1073-24C>T (n.1073-24C>T) c.1070-24C>T (n.1070-24C>T) n.417-24C>T c.*396-24C>T (n.*396-24C>T) n.1484-24C>T c.842-24C>T (n.842-24C>T) c.1412-24C>T (n.1412-24C>T) c.1394-24C>T (n.1394-24C>T) c.1340-24C>T (n.1340-24C>T) c.1193-24C>T (n.1193-24C>T) c.1139-24C>T (n.1139-24C>T) c.875-24C>T (n.875-24C>T) c.1586-24C>T (n.1586-24C>T) | gnomAD v4 |
X | g.48516038C>A | CA2693630744 | PORCN | c.1055-23C>A (n.1055-23C>A) n.2680-23C>A n.306C>A n.2642-23C>A c.1088-23C>A (n.1088-23C>A) c.*723-23C>A (n.*723-23C>A) c.920-23C>A (n.920-23C>A) c.1073-23C>A (n.1073-23C>A) c.1070-23C>A (n.1070-23C>A) n.417-23C>A c.*396-23C>A (n.*396-23C>A) n.1484-23C>A c.842-23C>A (n.842-23C>A) c.1412-23C>A (n.1412-23C>A) c.1394-23C>A (n.1394-23C>A) c.1340-23C>A (n.1340-23C>A) c.1193-23C>A (n.1193-23C>A) c.1139-23C>A (n.1139-23C>A) c.875-23C>A (n.875-23C>A) c.1586-23C>A (n.1586-23C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48516039T= | CA2428294704 | PORCN | c.1055-22T= (n.1055-22T=) n.2680-22T= n.307T= n.2642-22T= c.1088-22T= (n.1088-22T=) c.*723-22T= (n.*723-22T=) c.920-22T= (n.920-22T=) c.1073-22T= (n.1073-22T=) c.1070-22T= (n.1070-22T=) n.417-22T= c.*396-22T= (n.*396-22T=) n.1484-22T= c.842-22T= (n.842-22T=) c.1412-22T= (n.1412-22T=) c.1394-22T= (n.1394-22T=) c.1340-22T= (n.1340-22T=) c.1193-22T= (n.1193-22T=) c.1139-22T= (n.1139-22T=) c.875-22T= (n.875-22T=) c.1586-22T= (n.1586-22T=) | |
X | g.48516040_48516047dup | CA10402895 | PORCN | c.1055-21_1055-14dup (n.1055-21_1055-14dup) n.2680-21_2680-14dup n.308_315dup n.2642-21_2642-14dup c.1088-21_1088-14dup (n.1088-21_1088-14dup) c.*723-21_*723-14dup (n.*723-21_*723-14dup) c.920-21_920-14dup (n.920-21_920-14dup) c.1073-21_1073-14dup (n.1073-21_1073-14dup) c.1070-21_1070-14dup (n.1070-21_1070-14dup) n.417-21_417-14dup c.*396-21_*396-14dup (n.*396-21_*396-14dup) n.1484-21_1484-14dup c.842-21_842-14dup (n.842-21_842-14dup) c.1412-21_1412-14dup (n.1412-21_1412-14dup) c.1394-21_1394-14dup (n.1394-21_1394-14dup) c.1340-21_1340-14dup (n.1340-21_1340-14dup) c.1193-21_1193-14dup (n.1193-21_1193-14dup) c.1139-21_1139-14dup (n.1139-21_1139-14dup) c.875-21_875-14dup (n.875-21_875-14dup) c.1586-21_1586-14dup (n.1586-21_1586-14dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48516042C= | CA2428294705 | PORCN | c.1055-19C= (n.1055-19C=) n.2680-19C= n.310C= n.2642-19C= c.1088-19C= (n.1088-19C=) c.*723-19C= (n.*723-19C=) c.920-19C= (n.920-19C=) c.1073-19C= (n.1073-19C=) c.1070-19C= (n.1070-19C=) n.417-19C= c.*396-19C= (n.*396-19C=) n.1484-19C= c.842-19C= (n.842-19C=) c.1412-19C= (n.1412-19C=) c.1394-19C= (n.1394-19C=) c.1340-19C= (n.1340-19C=) c.1193-19C= (n.1193-19C=) c.1139-19C= (n.1139-19C=) c.875-19C= (n.875-19C=) c.1586-19C= (n.1586-19C=) | |
X | g.48516042C>T | CA875909887 | PORCN | c.1055-19C>T (n.1055-19C>T) n.2680-19C>T n.310C>T n.2642-19C>T c.1088-19C>T (n.1088-19C>T) c.*723-19C>T (n.*723-19C>T) c.920-19C>T (n.920-19C>T) c.1073-19C>T (n.1073-19C>T) c.1070-19C>T (n.1070-19C>T) n.417-19C>T c.*396-19C>T (n.*396-19C>T) n.1484-19C>T c.842-19C>T (n.842-19C>T) c.1412-19C>T (n.1412-19C>T) c.1394-19C>T (n.1394-19C>T) c.1340-19C>T (n.1340-19C>T) c.1193-19C>T (n.1193-19C>T) c.1139-19C>T (n.1139-19C>T) c.875-19C>T (n.875-19C>T) c.1586-19C>T (n.1586-19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48516043C>T | CA2693630749 | PORCN | c.1055-18C>T (n.1055-18C>T) n.2680-18C>T n.311C>T n.2642-18C>T c.1088-18C>T (n.1088-18C>T) c.*723-18C>T (n.*723-18C>T) c.920-18C>T (n.920-18C>T) c.1073-18C>T (n.1073-18C>T) c.1070-18C>T (n.1070-18C>T) n.417-18C>T c.*396-18C>T (n.*396-18C>T) n.1484-18C>T c.842-18C>T (n.842-18C>T) c.1412-18C>T (n.1412-18C>T) c.1394-18C>T (n.1394-18C>T) c.1340-18C>T (n.1340-18C>T) c.1193-18C>T (n.1193-18C>T) c.1139-18C>T (n.1139-18C>T) c.875-18C>T (n.875-18C>T) c.1586-18C>T (n.1586-18C>T) | gnomAD v4 |
X | g.48516048C= | CA2428294706 | PORCN | c.1055-13C= (n.1055-13C=) n.2680-13C= n.316C= n.2642-13C= c.1088-13C= (n.1088-13C=) c.*723-13C= (n.*723-13C=) c.920-13C= (n.920-13C=) c.1073-13C= (n.1073-13C=) c.1070-13C= (n.1070-13C=) n.417-13C= c.*396-13C= (n.*396-13C=) n.1484-13C= c.842-13C= (n.842-13C=) c.1412-13C= (n.1412-13C=) c.1394-13C= (n.1394-13C=) c.1340-13C= (n.1340-13C=) c.1193-13C= (n.1193-13C=) c.1139-13C= (n.1139-13C=) c.875-13C= (n.875-13C=) c.1586-13C= (n.1586-13C=) | |
X | g.48516048C>T | CA641499414 | PORCN | c.1055-13C>T (n.1055-13C>T) n.2680-13C>T n.316C>T n.2642-13C>T c.1088-13C>T (n.1088-13C>T) c.*723-13C>T (n.*723-13C>T) c.920-13C>T (n.920-13C>T) c.1073-13C>T (n.1073-13C>T) c.1070-13C>T (n.1070-13C>T) n.417-13C>T c.*396-13C>T (n.*396-13C>T) n.1484-13C>T c.842-13C>T (n.842-13C>T) c.1412-13C>T (n.1412-13C>T) c.1394-13C>T (n.1394-13C>T) c.1340-13C>T (n.1340-13C>T) c.1193-13C>T (n.1193-13C>T) c.1139-13C>T (n.1139-13C>T) c.875-13C>T (n.875-13C>T) c.1586-13C>T (n.1586-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48516050C>T | CA2693630754 | PORCN | c.1055-11C>T (n.1055-11C>T) n.2680-11C>T n.318C>T n.2642-11C>T c.1088-11C>T (n.1088-11C>T) c.*723-11C>T (n.*723-11C>T) c.920-11C>T (n.920-11C>T) c.1073-11C>T (n.1073-11C>T) c.1070-11C>T (n.1070-11C>T) n.417-11C>T c.*396-11C>T (n.*396-11C>T) n.1484-11C>T c.842-11C>T (n.842-11C>T) c.1412-11C>T (n.1412-11C>T) c.1394-11C>T (n.1394-11C>T) c.1340-11C>T (n.1340-11C>T) c.1193-11C>T (n.1193-11C>T) c.1139-11C>T (n.1139-11C>T) c.875-11C>T (n.875-11C>T) c.1586-11C>T (n.1586-11C>T) | gnomAD v4 |
X | g.48516051A= | CA2428294707 | PORCN | c.1055-10A= (n.1055-10A=) n.2680-10A= n.319A= n.2642-10A= c.1088-10A= (n.1088-10A=) c.*723-10A= (n.*723-10A=) c.920-10A= (n.920-10A=) c.1073-10A= (n.1073-10A=) c.1070-10A= (n.1070-10A=) n.417-10A= c.*396-10A= (n.*396-10A=) n.1484-10A= c.842-10A= (n.842-10A=) c.1412-10A= (n.1412-10A=) c.1394-10A= (n.1394-10A=) c.1340-10A= (n.1340-10A=) c.1193-10A= (n.1193-10A=) c.1139-10A= (n.1139-10A=) c.875-10A= (n.875-10A=) c.1586-10A= (n.1586-10A=) | |
X | g.48516051A>G | CA10402896 | PORCN | c.1055-10A>G (n.1055-10A>G) n.2680-10A>G n.319A>G n.2642-10A>G c.1088-10A>G (n.1088-10A>G) c.*723-10A>G (n.*723-10A>G) c.920-10A>G (n.920-10A>G) c.1073-10A>G (n.1073-10A>G) c.1070-10A>G (n.1070-10A>G) n.417-10A>G c.*396-10A>G (n.*396-10A>G) n.1484-10A>G c.842-10A>G (n.842-10A>G) c.1412-10A>G (n.1412-10A>G) c.1394-10A>G (n.1394-10A>G) c.1340-10A>G (n.1340-10A>G) c.1193-10A>G (n.1193-10A>G) c.1139-10A>G (n.1139-10A>G) c.875-10A>G (n.875-10A>G) c.1586-10A>G (n.1586-10A>G) | dbSNP ExAC |
X | g.48516054A= | CA2428294708 | PORCN | c.1055-7A= (n.1055-7A=) n.2680-7A= n.322A= n.2642-7A= c.1088-7A= (n.1088-7A=) c.*723-7A= (n.*723-7A=) c.920-7A= (n.920-7A=) c.1073-7A= (n.1073-7A=) c.1070-7A= (n.1070-7A=) n.417-7A= c.*396-7A= (n.*396-7A=) n.1484-7A= c.842-7A= (n.842-7A=) c.1412-7A= (n.1412-7A=) c.1394-7A= (n.1394-7A=) c.1340-7A= (n.1340-7A=) c.1193-7A= (n.1193-7A=) c.1139-7A= (n.1139-7A=) c.875-7A= (n.875-7A=) c.1586-7A= (n.1586-7A=) | |
X | g.48516054A>G | CA10402897 | PORCN | c.1055-7A>G (n.1055-7A>G) n.2680-7A>G n.322A>G n.2642-7A>G c.1088-7A>G (n.1088-7A>G) c.*723-7A>G (n.*723-7A>G) c.920-7A>G (n.920-7A>G) c.1073-7A>G (n.1073-7A>G) c.1070-7A>G (n.1070-7A>G) n.417-7A>G c.*396-7A>G (n.*396-7A>G) n.1484-7A>G c.842-7A>G (n.842-7A>G) c.1412-7A>G (n.1412-7A>G) c.1394-7A>G (n.1394-7A>G) c.1340-7A>G (n.1340-7A>G) c.1193-7A>G (n.1193-7A>G) c.1139-7A>G (n.1139-7A>G) c.875-7A>G (n.875-7A>G) c.1586-7A>G (n.1586-7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48516054A>T | CA2579599941 | PORCN | c.1055-7A>T (n.1055-7A>T) n.2680-7A>T n.322A>T n.2642-7A>T c.1088-7A>T (n.1088-7A>T) c.*723-7A>T (n.*723-7A>T) c.920-7A>T (n.920-7A>T) c.1073-7A>T (n.1073-7A>T) c.1070-7A>T (n.1070-7A>T) n.417-7A>T c.*396-7A>T (n.*396-7A>T) n.1484-7A>T c.842-7A>T (n.842-7A>T) c.1412-7A>T (n.1412-7A>T) c.1394-7A>T (n.1394-7A>T) c.1340-7A>T (n.1340-7A>T) c.1193-7A>T (n.1193-7A>T) c.1139-7A>T (n.1139-7A>T) c.875-7A>T (n.875-7A>T) c.1586-7A>T (n.1586-7A>T) | |
X | g.48516056C= | CA2428294709 | PORCN | c.1055-5C= (n.1055-5C=) n.2680-5C= n.324C= n.2642-5C= c.1088-5C= (n.1088-5C=) c.*723-5C= (n.*723-5C=) c.920-5C= (n.920-5C=) c.1073-5C= (n.1073-5C=) c.1070-5C= (n.1070-5C=) n.417-5C= c.*396-5C= (n.*396-5C=) n.1484-5C= c.842-5C= (n.842-5C=) c.1412-5C= (n.1412-5C=) c.1394-5C= (n.1394-5C=) c.1340-5C= (n.1340-5C=) c.1193-5C= (n.1193-5C=) c.1139-5C= (n.1139-5C=) c.875-5C= (n.875-5C=) c.1586-5C= (n.1586-5C=) | |
X | g.48516056C>G | CA10402898 | PORCN | c.1055-5C>G (n.1055-5C>G) n.2680-5C>G n.324C>G n.2642-5C>G c.1088-5C>G (n.1088-5C>G) c.*723-5C>G (n.*723-5C>G) c.920-5C>G (n.920-5C>G) c.1073-5C>G (n.1073-5C>G) c.1070-5C>G (n.1070-5C>G) n.417-5C>G c.*396-5C>G (n.*396-5C>G) n.1484-5C>G c.842-5C>G (n.842-5C>G) c.1412-5C>G (n.1412-5C>G) c.1394-5C>G (n.1394-5C>G) c.1340-5C>G (n.1340-5C>G) c.1193-5C>G (n.1193-5C>G) c.1139-5C>G (n.1139-5C>G) c.875-5C>G (n.875-5C>G) c.1586-5C>G (n.1586-5C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48516059A>C | CA412848891 | PORCN | c.1055-2A>C (n.1055-2A>C) n.2680-2A>C n.327A>C n.2642-2A>C c.1088-2A>C (n.1088-2A>C) c.*723-2A>C (n.*723-2A>C) c.920-2A>C (n.920-2A>C) c.1073-2A>C (n.1073-2A>C) c.1070-2A>C (n.1070-2A>C) n.417-2A>C c.*396-2A>C (n.*396-2A>C) n.1484-2A>C c.842-2A>C (n.842-2A>C) c.1412-2A>C (n.1412-2A>C) c.1394-2A>C (n.1394-2A>C) c.1340-2A>C (n.1340-2A>C) c.1193-2A>C (n.1193-2A>C) c.1139-2A>C (n.1139-2A>C) c.875-2A>C (n.875-2A>C) c.1586-2A>C (n.1586-2A>C) | |
X | g.48516059A>G | CA412848892 | PORCN | c.1055-2A>G (n.1055-2A>G) n.2680-2A>G n.327A>G n.2642-2A>G c.1088-2A>G (n.1088-2A>G) c.*723-2A>G (n.*723-2A>G) c.920-2A>G (n.920-2A>G) c.1073-2A>G (n.1073-2A>G) c.1070-2A>G (n.1070-2A>G) n.417-2A>G c.*396-2A>G (n.*396-2A>G) n.1484-2A>G c.842-2A>G (n.842-2A>G) c.1412-2A>G (n.1412-2A>G) c.1394-2A>G (n.1394-2A>G) c.1340-2A>G (n.1340-2A>G) c.1193-2A>G (n.1193-2A>G) c.1139-2A>G (n.1139-2A>G) c.875-2A>G (n.875-2A>G) c.1586-2A>G (n.1586-2A>G) | |
X | g.48516059A>T | CA412848893 | PORCN | c.1055-2A>T (n.1055-2A>T) n.2680-2A>T n.327A>T n.2642-2A>T c.1088-2A>T (n.1088-2A>T) c.*723-2A>T (n.*723-2A>T) c.920-2A>T (n.920-2A>T) c.1073-2A>T (n.1073-2A>T) c.1070-2A>T (n.1070-2A>T) n.417-2A>T c.*396-2A>T (n.*396-2A>T) n.1484-2A>T c.842-2A>T (n.842-2A>T) c.1412-2A>T (n.1412-2A>T) c.1394-2A>T (n.1394-2A>T) c.1340-2A>T (n.1340-2A>T) c.1193-2A>T (n.1193-2A>T) c.1139-2A>T (n.1139-2A>T) c.875-2A>T (n.875-2A>T) c.1586-2A>T (n.1586-2A>T) | |
X | g.48516059_48516060delinsAG | CA2428294710 | PORCN | c.1055-2_1055-1delinsAG (n.1055-2_1055-1delinsAG) n.2680-2_2680-1delinsAG n.327_328delinsAG n.2642-2_2642-1delinsAG c.1088-2_1088-1delinsAG (n.1088-2_1088-1delinsAG) c.*723-2_*723-1delinsAG (n.*723-2_*723-1delinsAG) c.920-2_920-1delinsAG (n.920-2_920-1delinsAG) c.1073-2_1073-1delinsAG (n.1073-2_1073-1delinsAG) c.1070-2_1070-1delinsAG (n.1070-2_1070-1delinsAG) n.417-2_417-1delinsAG c.*396-2_*396-1delinsAG (n.*396-2_*396-1delinsAG) n.1484-2_1484-1delinsAG c.842-2_842-1delinsAG (n.842-2_842-1delinsAG) c.1412-2_1412-1delinsAG (n.1412-2_1412-1delinsAG) c.1394-2_1394-1delinsAG (n.1394-2_1394-1delinsAG) c.1340-2_1340-1delinsAG (n.1340-2_1340-1delinsAG) c.1193-2_1193-1delinsAG (n.1193-2_1193-1delinsAG) c.1139-2_1139-1delinsAG (n.1139-2_1139-1delinsAG) c.875-2_875-1delinsAG (n.875-2_875-1delinsAG) c.1586-2_1586-1delinsAG (n.1586-2_1586-1delinsAG) | |
X | g.48516060del | CA329070021 | PORCN | c.1055-1del (n.1055-1del) n.2680-1del n.328del n.2642-1del c.1088-1del (n.1088-1del) c.*723-1del (n.*723-1del) c.920-1del (n.920-1del) c.1073-1del (n.1073-1del) c.1070-1del (n.1070-1del) n.417-1del c.*396-1del (n.*396-1del) n.1484-1del c.842-1del (n.842-1del) c.1412-1del (n.1412-1del) c.1394-1del (n.1394-1del) c.1340-1del (n.1340-1del) c.1193-1del (n.1193-1del) c.1139-1del (n.1139-1del) c.875-1del (n.875-1del) c.1586-1del (n.1586-1del) | dbSNP |
X | g.48516060G>A | CA412848894 | PORCN | c.1055-1G>A (n.1055-1G>A) n.2680-1G>A n.328G>A n.2642-1G>A c.1088-1G>A (n.1088-1G>A) c.*723-1G>A (n.*723-1G>A) c.920-1G>A (n.920-1G>A) c.1073-1G>A (n.1073-1G>A) c.1070-1G>A (n.1070-1G>A) n.417-1G>A c.*396-1G>A (n.*396-1G>A) n.1484-1G>A c.842-1G>A (n.842-1G>A) c.1412-1G>A (n.1412-1G>A) c.1394-1G>A (n.1394-1G>A) c.1340-1G>A (n.1340-1G>A) c.1193-1G>A (n.1193-1G>A) c.1139-1G>A (n.1139-1G>A) c.875-1G>A (n.875-1G>A) c.1586-1G>A (n.1586-1G>A) | |
X | g.48516060G>C | CA412848895 | PORCN | c.1055-1G>C (n.1055-1G>C) n.2680-1G>C n.328G>C n.2642-1G>C c.1088-1G>C (n.1088-1G>C) c.*723-1G>C (n.*723-1G>C) c.920-1G>C (n.920-1G>C) c.1073-1G>C (n.1073-1G>C) c.1070-1G>C (n.1070-1G>C) n.417-1G>C c.*396-1G>C (n.*396-1G>C) n.1484-1G>C c.842-1G>C (n.842-1G>C) c.1412-1G>C (n.1412-1G>C) c.1394-1G>C (n.1394-1G>C) c.1340-1G>C (n.1340-1G>C) c.1193-1G>C (n.1193-1G>C) c.1139-1G>C (n.1139-1G>C) c.875-1G>C (n.875-1G>C) c.1586-1G>C (n.1586-1G>C) | |
X | g.48516060G>T | CA412848896 | PORCN | c.1055-1G>T (n.1055-1G>T) n.2680-1G>T n.328G>T n.2642-1G>T c.1088-1G>T (n.1088-1G>T) c.*723-1G>T (n.*723-1G>T) c.920-1G>T (n.920-1G>T) c.1073-1G>T (n.1073-1G>T) c.1070-1G>T (n.1070-1G>T) n.417-1G>T c.*396-1G>T (n.*396-1G>T) n.1484-1G>T c.842-1G>T (n.842-1G>T) c.1412-1G>T (n.1412-1G>T) c.1394-1G>T (n.1394-1G>T) c.1340-1G>T (n.1340-1G>T) c.1193-1G>T (n.1193-1G>T) c.1139-1G>T (n.1139-1G>T) c.875-1G>T (n.875-1G>T) c.1586-1G>T (n.1586-1G>T) | |
X | g.48516061T>A | CA412848899 | PORCN | c.1055T>A (p.Val352Asp) n.2680T>A n.329T>A n.2642T>A c.1088T>A (p.Val363Asp) c.*723T>A (n.*723T>A) c.920T>A (p.Val307Asp) c.1073T>A (p.Val358Asp) c.1070T>A (p.Val357Asp) n.417T>A c.*396T>A (n.*396T>A) n.1484T>A c.842T>A (p.Val281Asp) c.1412T>A (p.Val471Asp) c.1394T>A (p.Val465Asp) c.1340T>A (p.Val447Asp) c.1193T>A (p.Val398Asp) c.1139T>A (p.Val380Asp) c.875T>A (p.Val292Asp) c.1586T>A (p.Val529Asp) | |
X | g.48516061T>C | CA329070026 | PORCN | c.1055T>C (p.Val352Ala) n.2680T>C n.329T>C n.2642T>C c.1088T>C (p.Val363Ala) c.*723T>C (n.*723T>C) c.920T>C (p.Val307Ala) c.1073T>C (p.Val358Ala) c.1070T>C (p.Val357Ala) n.417T>C c.*396T>C (n.*396T>C) n.1484T>C c.842T>C (p.Val281Ala) c.1412T>C (p.Val471Ala) c.1394T>C (p.Val465Ala) c.1340T>C (p.Val447Ala) c.1193T>C (p.Val398Ala) c.1139T>C (p.Val380Ala) c.875T>C (p.Val292Ala) c.1586T>C (p.Val529Ala) | dbSNP |
X | g.48516061T>G | CA412848901 | PORCN | c.1055T>G (p.Val352Gly) n.2680T>G n.329T>G n.2642T>G c.1088T>G (p.Val363Gly) c.*723T>G (n.*723T>G) c.920T>G (p.Val307Gly) c.1073T>G (p.Val358Gly) c.1070T>G (p.Val357Gly) n.417T>G c.*396T>G (n.*396T>G) n.1484T>G c.842T>G (p.Val281Gly) c.1412T>G (p.Val471Gly) c.1394T>G (p.Val465Gly) c.1340T>G (p.Val447Gly) c.1193T>G (p.Val398Gly) c.1139T>G (p.Val380Gly) c.875T>G (p.Val292Gly) c.1586T>G (p.Val529Gly) | |
X | g.48516061T= | CA2428294711 | PORCN | c.1055T= (p.Val352=) n.2680T= n.329T= n.2642T= c.1088T= (p.Val363=) c.*723T= (n.*723T=) c.920T= (p.Val307=) c.1073T= (p.Val358=) c.1070T= (p.Val357=) n.417T= c.*396T= (n.*396T=) n.1484T= c.842T= (p.Val281=) c.1412T= (p.Val471=) c.1394T= (p.Val465=) c.1340T= (p.Val447=) c.1193T= (p.Val398=) c.1139T= (p.Val380=) c.875T= (p.Val292=) c.1586T= (p.Val529=) | |
X | g.48516062C>A | CA516013307 | PORCN | c.1056C>A (p.Val352=) n.2681C>A n.330C>A n.2643C>A c.1089C>A (p.Val363=) c.*724C>A (n.*724C>A) c.921C>A (p.Val307=) c.1074C>A (p.Val358=) c.1071C>A (p.Val357=) n.418C>A c.*397C>A (n.*397C>A) n.1485C>A c.843C>A (p.Val281=) c.1413C>A (p.Val471=) c.1395C>A (p.Val465=) c.1341C>A (p.Val447=) c.1194C>A (p.Val398=) c.1140C>A (p.Val380=) c.876C>A (p.Val292=) c.1587C>A (p.Val529=) | |
X | g.48516062C= | CA2428294712 | PORCN | c.1056C= (p.Val352=) n.2681C= n.330C= n.2643C= c.1089C= (p.Val363=) c.*724C= (n.*724C=) c.921C= (p.Val307=) c.1074C= (p.Val358=) c.1071C= (p.Val357=) n.418C= c.*397C= (n.*397C=) n.1485C= c.843C= (p.Val281=) c.1413C= (p.Val471=) c.1395C= (p.Val465=) c.1341C= (p.Val447=) c.1194C= (p.Val398=) c.1140C= (p.Val380=) c.876C= (p.Val292=) c.1587C= (p.Val529=) | |
X | g.48516062C>G | CA516013309 | PORCN | c.1056C>G (p.Val352=) n.2681C>G n.330C>G n.2643C>G c.1089C>G (p.Val363=) c.*724C>G (n.*724C>G) c.921C>G (p.Val307=) c.1074C>G (p.Val358=) c.1071C>G (p.Val357=) n.418C>G c.*397C>G (n.*397C>G) n.1485C>G c.843C>G (p.Val281=) c.1413C>G (p.Val471=) c.1395C>G (p.Val465=) c.1341C>G (p.Val447=) c.1194C>G (p.Val398=) c.1140C>G (p.Val380=) c.876C>G (p.Val292=) c.1587C>G (p.Val529=) | |
X | g.48516062C>T | CA10402899 | PORCN | c.1056C>T (p.Val352=) n.2681C>T n.330C>T n.2643C>T c.1089C>T (p.Val363=) c.*724C>T (n.*724C>T) c.921C>T (p.Val307=) c.1074C>T (p.Val358=) c.1071C>T (p.Val357=) n.418C>T c.*397C>T (n.*397C>T) n.1485C>T c.843C>T (p.Val281=) c.1413C>T (p.Val471=) c.1395C>T (p.Val465=) c.1341C>T (p.Val447=) c.1194C>T (p.Val398=) c.1140C>T (p.Val380=) c.876C>T (p.Val292=) c.1587C>T (p.Val529=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48516063C>A | CA412848908 | PORCN | c.1057C>A (p.Leu353Ile) n.2682C>A n.331C>A n.2644C>A c.1090C>A (p.Leu364Ile) c.*725C>A (n.*725C>A) c.922C>A (p.Leu308Ile) c.1075C>A (p.Leu359Ile) c.1072C>A (p.Leu358Ile) n.419C>A c.*398C>A (n.*398C>A) n.1486C>A c.844C>A (p.Leu282Ile) c.1414C>A (p.Leu472Ile) c.1396C>A (p.Leu466Ile) c.1342C>A (p.Leu448Ile) c.1195C>A (p.Leu399Ile) c.1141C>A (p.Leu381Ile) c.877C>A (p.Leu293Ile) c.1588C>A (p.Leu530Ile) | |
X | g.48516063C= | CA2428294713 | PORCN | c.1057C= (p.Leu353=) n.2682C= n.331C= n.2644C= c.1090C= (p.Leu364=) c.*725C= (n.*725C=) c.922C= (p.Leu308=) c.1075C= (p.Leu359=) c.1072C= (p.Leu358=) n.419C= c.*398C= (n.*398C=) n.1486C= c.844C= (p.Leu282=) c.1414C= (p.Leu472=) c.1396C= (p.Leu466=) c.1342C= (p.Leu448=) c.1195C= (p.Leu399=) c.1141C= (p.Leu381=) c.877C= (p.Leu293=) c.1588C= (p.Leu530=) | |
X | g.48516063C>G | CA412848904 | PORCN | c.1057C>G (p.Leu353Val) n.2682C>G n.331C>G n.2644C>G c.1090C>G (p.Leu364Val) c.*725C>G (n.*725C>G) c.922C>G (p.Leu308Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) c.1072C>G (p.Leu358Val) n.419C>G c.*398C>G (n.*398C>G) n.1486C>G c.844C>G (p.Leu282Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) c.1396C>G (p.Leu466Val) c.1342C>G (p.Leu448Val) c.1195C>G (p.Leu399Val) c.1141C>G (p.Leu381Val) c.877C>G (p.Leu293Val) c.1588C>G (p.Leu530Val) | |
X | g.48516063C>T | CA412848906 | PORCN | c.1057C>T (p.Leu353Phe) n.2682C>T n.331C>T n.2644C>T c.1090C>T (p.Leu364Phe) c.*725C>T (n.*725C>T) c.922C>T (p.Leu308Phe) c.1075C>T (p.Leu359Phe) c.1072C>T (p.Leu358Phe) n.419C>T c.*398C>T (n.*398C>T) n.1486C>T c.844C>T (p.Leu282Phe) c.1414C>T (p.Leu472Phe) c.1396C>T (p.Leu466Phe) c.1342C>T (p.Leu448Phe) c.1195C>T (p.Leu399Phe) c.1141C>T (p.Leu381Phe) c.877C>T (p.Leu293Phe) c.1588C>T (p.Leu530Phe) | dbSNP |
X | g.48516064T>A | CA412848910 | PORCN | c.1058T>A (p.Leu353His) n.2683T>A n.332T>A n.2645T>A c.1091T>A (p.Leu364His) c.*726T>A (n.*726T>A) c.923T>A (p.Leu308His) c.1076T>A (p.Leu359His) c.1073T>A (p.Leu358His) n.420T>A c.*399T>A (n.*399T>A) n.1487T>A c.845T>A (p.Leu282His) c.1415T>A (p.Leu472His) c.1397T>A (p.Leu466His) c.1343T>A (p.Leu448His) c.1196T>A (p.Leu399His) c.1142T>A (p.Leu381His) c.878T>A (p.Leu293His) c.1589T>A (p.Leu530His) | |
X | g.48516064T>C | CA329070033 | PORCN | c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.2683T>C n.332T>C n.2645T>C c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.*726T>C (n.*726T>C) c.923T>C (p.Leu308Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.1073T>C (p.Leu358Pro) n.420T>C c.*399T>C (n.*399T>C) n.1487T>C c.845T>C (p.Leu282Pro) c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.1589T>C (p.Leu530Pro) | dbSNP |
X | g.48516064T>G | CA412848912 | PORCN | c.1058T>G (p.Leu353Arg) n.2683T>G n.332T>G n.2645T>G c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.*726T>G (n.*726T>G) c.923T>G (p.Leu308Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.1073T>G (p.Leu358Arg) n.420T>G c.*399T>G (n.*399T>G) n.1487T>G c.845T>G (p.Leu282Arg) c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.1589T>G (p.Leu530Arg) | |
X | g.48516064T= | CA2428294714 | PORCN | c.1058T= (p.Leu353=) n.2683T= n.332T= n.2645T= c.1091T= (p.Leu364=) c.*726T= (n.*726T=) c.923T= (p.Leu308=) c.1076T= (p.Leu359=) c.1073T= (p.Leu358=) n.420T= c.*399T= (n.*399T=) n.1487T= c.845T= (p.Leu282=) c.1415T= (p.Leu472=) c.1397T= (p.Leu466=) c.1343T= (p.Leu448=) c.1196T= (p.Leu399=) c.1142T= (p.Leu381=) c.878T= (p.Leu293=) c.1589T= (p.Leu530=) | |
X | g.48516065C>A | CA516013313 | PORCN | c.1059C>A (p.Leu353=) n.2684C>A n.333C>A n.2646C>A c.1092C>A (p.Leu364=) c.*727C>A (n.*727C>A) c.924C>A (p.Leu308=) c.1077C>A (p.Leu359=) c.1074C>A (p.Leu358=) n.421C>A c.*400C>A (n.*400C>A) n.1488C>A c.846C>A (p.Leu282=) c.1416C>A (p.Leu472=) c.1398C>A (p.Leu466=) c.1344C>A (p.Leu448=) c.1197C>A (p.Leu399=) c.1143C>A (p.Leu381=) c.879C>A (p.Leu293=) c.1590C>A (p.Leu530=) | |
X | g.48516065C>G | CA516013310 | PORCN | c.1059C>G (p.Leu353=) n.2684C>G n.333C>G n.2646C>G c.1092C>G (p.Leu364=) c.*727C>G (n.*727C>G) c.924C>G (p.Leu308=) c.1077C>G (p.Leu359=) c.1074C>G (p.Leu358=) n.421C>G c.*400C>G (n.*400C>G) n.1488C>G c.846C>G (p.Leu282=) c.1416C>G (p.Leu472=) c.1398C>G (p.Leu466=) c.1344C>G (p.Leu448=) c.1197C>G (p.Leu399=) c.1143C>G (p.Leu381=) c.879C>G (p.Leu293=) c.1590C>G (p.Leu530=) | |
X | g.48516065C>T | CA516013311 | PORCN | c.1059C>T (p.Leu353=) n.2684C>T n.333C>T n.2646C>T c.1092C>T (p.Leu364=) c.*727C>T (n.*727C>T) c.924C>T (p.Leu308=) c.1077C>T (p.Leu359=) c.1074C>T (p.Leu358=) n.421C>T c.*400C>T (n.*400C>T) n.1488C>T c.846C>T (p.Leu282=) c.1416C>T (p.Leu472=) c.1398C>T (p.Leu466=) c.1344C>T (p.Leu448=) c.1197C>T (p.Leu399=) c.1143C>T (p.Leu381=) c.879C>T (p.Leu293=) c.1590C>T (p.Leu530=) | |
X | g.48516066C>A | CA516013314 | PORCN | c.1060C>A (p.Arg354=) n.2685C>A n.334C>A n.2647C>A c.1093C>A (p.Arg365=) c.*728C>A (n.*728C>A) c.925C>A (p.Arg309=) c.1078C>A (p.Arg360=) c.1075C>A (p.Arg359=) n.422C>A c.*401C>A (n.*401C>A) n.1489C>A c.847C>A (p.Arg283=) c.1417C>A (p.Arg473=) c.1399C>A (p.Arg467=) c.1345C>A (p.Arg449=) c.1198C>A (p.Arg400=) c.1144C>A (p.Arg382=) c.880C>A (p.Arg294=) c.1591C>A (p.Arg531=) | |
X | g.48516066C= | CA2428294715 | PORCN | c.1060C= (p.Arg354=) n.2685C= n.334C= n.2647C= c.1093C= (p.Arg365=) c.*728C= (n.*728C=) c.925C= (p.Arg309=) c.1078C= (p.Arg360=) c.1075C= (p.Arg359=) n.422C= c.*401C= (n.*401C=) n.1489C= c.847C= (p.Arg283=) c.1417C= (p.Arg473=) c.1399C= (p.Arg467=) c.1345C= (p.Arg449=) c.1198C= (p.Arg400=) c.1144C= (p.Arg382=) c.880C= (p.Arg294=) c.1591C= (p.Arg531=) | |
X | g.48516066C>G | CA412848914 | PORCN | c.1060C>G (p.Arg354Gly) n.2685C>G n.334C>G n.2647C>G c.1093C>G (p.Arg365Gly) c.*728C>G (n.*728C>G) c.925C>G (p.Arg309Gly) c.1078C>G (p.Arg360Gly) c.1075C>G (p.Arg359Gly) n.422C>G c.*401C>G (n.*401C>G) n.1489C>G c.847C>G (p.Arg283Gly) c.1417C>G (p.Arg473Gly) c.1399C>G (p.Arg467Gly) c.1345C>G (p.Arg449Gly) c.1198C>G (p.Arg400Gly) c.1144C>G (p.Arg382Gly) c.880C>G (p.Arg294Gly) c.1591C>G (p.Arg531Gly) | |
X | g.48516066C>T | CA224393 | PORCN | c.1060C>T (p.Arg354Trp) n.2685C>T n.334C>T n.2647C>T c.1093C>T (p.Arg365Trp) c.*728C>T (n.*728C>T) c.925C>T (p.Arg309Trp) c.1078C>T (p.Arg360Trp) c.1075C>T (p.Arg359Trp) n.422C>T c.*401C>T (n.*401C>T) n.1489C>T c.847C>T (p.Arg283Trp) c.1417C>T (p.Arg473Trp) c.1399C>T (p.Arg467Trp) c.1345C>T (p.Arg449Trp) c.1198C>T (p.Arg400Trp) c.1144C>T (p.Arg382Trp) c.880C>T (p.Arg294Trp) c.1591C>T (p.Arg531Trp) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.48516067G>A | CA412848917 | PORCN | c.1061G>A (p.Arg354Gln) n.2686G>A n.335G>A n.2648G>A c.1094G>A (p.Arg365Gln) c.*729G>A (n.*729G>A) c.926G>A (p.Arg309Gln) c.1079G>A (p.Arg360Gln) c.1076G>A (p.Arg359Gln) n.423G>A c.*402G>A (n.*402G>A) n.1490G>A c.848G>A (p.Arg283Gln) c.1418G>A (p.Arg473Gln) c.1400G>A (p.Arg467Gln) c.1346G>A (p.Arg449Gln) c.1199G>A (p.Arg400Gln) c.1145G>A (p.Arg382Gln) c.881G>A (p.Arg294Gln) c.1592G>A (p.Arg531Gln) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.48516067G>C | CA412848919 | PORCN | c.1061G>C (p.Arg354Pro) n.2686G>C n.335G>C n.2648G>C c.1094G>C (p.Arg365Pro) c.*729G>C (n.*729G>C) c.926G>C (p.Arg309Pro) c.1079G>C (p.Arg360Pro) c.1076G>C (p.Arg359Pro) n.423G>C c.*402G>C (n.*402G>C) n.1490G>C c.848G>C (p.Arg283Pro) c.1418G>C (p.Arg473Pro) c.1400G>C (p.Arg467Pro) c.1346G>C (p.Arg449Pro) c.1199G>C (p.Arg400Pro) c.1145G>C (p.Arg382Pro) c.881G>C (p.Arg294Pro) c.1592G>C (p.Arg531Pro) | |
X | g.48516067G= | CA2428294716 | PORCN | c.1061G= (p.Arg354=) n.2686G= n.335G= n.2648G= c.1094G= (p.Arg365=) c.*729G= (n.*729G=) c.926G= (p.Arg309=) c.1079G= (p.Arg360=) c.1076G= (p.Arg359=) n.423G= c.*402G= (n.*402G=) n.1490G= c.848G= (p.Arg283=) c.1418G= (p.Arg473=) c.1400G= (p.Arg467=) c.1346G= (p.Arg449=) c.1199G= (p.Arg400=) c.1145G= (p.Arg382=) c.881G= (p.Arg294=) c.1592G= (p.Arg531=) | |
X | g.48516067G>T | CA412848921 | PORCN | c.1061G>T (p.Arg354Leu) n.2686G>T n.335G>T n.2648G>T c.1094G>T (p.Arg365Leu) c.*729G>T (n.*729G>T) c.926G>T (p.Arg309Leu) c.1079G>T (p.Arg360Leu) c.1076G>T (p.Arg359Leu) n.423G>T c.*402G>T (n.*402G>T) n.1490G>T c.848G>T (p.Arg283Leu) c.1418G>T (p.Arg473Leu) c.1400G>T (p.Arg467Leu) c.1346G>T (p.Arg449Leu) c.1199G>T (p.Arg400Leu) c.1145G>T (p.Arg382Leu) c.881G>T (p.Arg294Leu) c.1592G>T (p.Arg531Leu) | |
X | g.48516068G>A | CA516013315 | PORCN | c.1062G>A (p.Arg354=) n.2687G>A n.336G>A n.2649G>A c.1095G>A (p.Arg365=) c.*730G>A (n.*730G>A) c.927G>A (p.Arg309=) c.1080G>A (p.Arg360=) c.1077G>A (p.Arg359=) n.424G>A c.*403G>A (n.*403G>A) n.1491G>A c.849G>A (p.Arg283=) c.1419G>A (p.Arg473=) c.1401G>A (p.Arg467=) c.1347G>A (p.Arg449=) c.1200G>A (p.Arg400=) c.1146G>A (p.Arg382=) c.882G>A (p.Arg294=) c.1593G>A (p.Arg531=) | gnomAD v4 |
X | g.48516068G>C | CA516013316 | PORCN | c.1062G>C (p.Arg354=) n.2687G>C n.336G>C n.2649G>C c.1095G>C (p.Arg365=) c.*730G>C (n.*730G>C) c.927G>C (p.Arg309=) c.1080G>C (p.Arg360=) c.1077G>C (p.Arg359=) n.424G>C c.*403G>C (n.*403G>C) n.1491G>C c.849G>C (p.Arg283=) c.1419G>C (p.Arg473=) c.1401G>C (p.Arg467=) c.1347G>C (p.Arg449=) c.1200G>C (p.Arg400=) c.1146G>C (p.Arg382=) c.882G>C (p.Arg294=) c.1593G>C (p.Arg531=) | |
X | g.48516068G>T | CA516013317 | PORCN | c.1062G>T (p.Arg354=) n.2687G>T n.336G>T n.2649G>T c.1095G>T (p.Arg365=) c.*730G>T (n.*730G>T) c.927G>T (p.Arg309=) c.1080G>T (p.Arg360=) c.1077G>T (p.Arg359=) n.424G>T c.*403G>T (n.*403G>T) n.1491G>T c.849G>T (p.Arg283=) c.1419G>T (p.Arg473=) c.1401G>T (p.Arg467=) c.1347G>T (p.Arg449=) c.1200G>T (p.Arg400=) c.1146G>T (p.Arg382=) c.882G>T (p.Arg294=) c.1593G>T (p.Arg531=) | |
X | g.48516069A>C | CA412848923 | PORCN | c.1063A>C (p.Lys355Gln) n.2688A>C n.337A>C n.2650A>C c.1096A>C (p.Lys366Gln) c.*731A>C (n.*731A>C) c.928A>C (p.Lys310Gln) c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.1078A>C (p.Lys360Gln) n.425A>C c.*404A>C (n.*404A>C) n.1492A>C c.850A>C (p.Lys284Gln) c.1420A>C (p.Lys474Gln) c.1402A>C (p.Lys468Gln) c.1348A>C (p.Lys450Gln) c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.1147A>C (p.Lys383Gln) c.883A>C (p.Lys295Gln) c.1594A>C (p.Lys532Gln) | |
X | g.48516069A>G | CA412848924 | PORCN | c.1063A>G (p.Lys355Glu) n.2688A>G n.337A>G n.2650A>G c.1096A>G (p.Lys366Glu) c.*731A>G (n.*731A>G) c.928A>G (p.Lys310Glu) c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.1078A>G (p.Lys360Glu) n.425A>G c.*404A>G (n.*404A>G) n.1492A>G c.850A>G (p.Lys284Glu) c.1420A>G (p.Lys474Glu) c.1402A>G (p.Lys468Glu) c.1348A>G (p.Lys450Glu) c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.1147A>G (p.Lys383Glu) c.883A>G (p.Lys295Glu) c.1594A>G (p.Lys532Glu) | |
X | g.48516069A>T | CA412848925 | PORCN | c.1063A>T (p.Lys355Ter) n.2688A>T n.337A>T n.2650A>T c.1096A>T (p.Lys366Ter) c.*731A>T (n.*731A>T) c.928A>T (p.Lys310Ter) c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.1078A>T (p.Lys360Ter) n.425A>T c.*404A>T (n.*404A>T) n.1492A>T c.850A>T (p.Lys284Ter) c.1420A>T (p.Lys474Ter) c.1402A>T (p.Lys468Ter) c.1348A>T (p.Lys450Ter) c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.1147A>T (p.Lys383Ter) c.883A>T (p.Lys295Ter) c.1594A>T (p.Lys532Ter) | |
X | g.48516070A>C | CA412848929 | PORCN | c.1064A>C (p.Lys355Thr) n.2689A>C n.338A>C n.2651A>C c.1097A>C (p.Lys366Thr) c.*732A>C (n.*732A>C) c.929A>C (p.Lys310Thr) c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.1079A>C (p.Lys360Thr) n.426A>C c.*405A>C (n.*405A>C) n.1493A>C c.851A>C (p.Lys284Thr) c.1421A>C (p.Lys474Thr) c.1403A>C (p.Lys468Thr) c.1349A>C (p.Lys450Thr) c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.1148A>C (p.Lys383Thr) c.884A>C (p.Lys295Thr) c.1595A>C (p.Lys532Thr) | |
X | g.48516070A>G | CA412848930 | PORCN | c.1064A>G (p.Lys355Arg) n.2689A>G n.338A>G n.2651A>G c.1097A>G (p.Lys366Arg) c.*732A>G (n.*732A>G) c.929A>G (p.Lys310Arg) c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.1079A>G (p.Lys360Arg) n.426A>G c.*405A>G (n.*405A>G) n.1493A>G c.851A>G (p.Lys284Arg) c.1421A>G (p.Lys474Arg) c.1403A>G (p.Lys468Arg) c.1349A>G (p.Lys450Arg) c.1202A>G (p.Lys401Arg) c.1148A>G (p.Lys383Arg) c.884A>G (p.Lys295Arg) c.1595A>G (p.Lys532Arg) | gnomAD v4 |
X | g.48516070A>T | CA412848927 | PORCN | c.1064A>T (p.Lys355Met) n.2689A>T n.338A>T n.2651A>T c.1097A>T (p.Lys366Met) c.*732A>T (n.*732A>T) c.929A>T (p.Lys310Met) c.1082A>T (p.Lys361Met) c.1079A>T (p.Lys360Met) n.426A>T c.*405A>T (n.*405A>T) n.1493A>T c.851A>T (p.Lys284Met) c.1421A>T (p.Lys474Met) c.1403A>T (p.Lys468Met) c.1349A>T (p.Lys450Met) c.1202A>T (p.Lys401Met) c.1148A>T (p.Lys383Met) c.884A>T (p.Lys295Met) c.1595A>T (p.Lys532Met) | |
X | g.48516071G>A | CA516013319 | PORCN | c.1065G>A (p.Lys355=) n.2690G>A n.339G>A n.2652G>A c.1098G>A (p.Lys366=) c.*733G>A (n.*733G>A) c.930G>A (p.Lys310=) c.1083G>A (p.Lys361=) c.1080G>A (p.Lys360=) n.427G>A c.*406G>A (n.*406G>A) n.1494G>A c.852G>A (p.Lys284=) c.1422G>A (p.Lys474=) c.1404G>A (p.Lys468=) c.1350G>A (p.Lys450=) c.1203G>A (p.Lys401=) c.1149G>A (p.Lys383=) c.885G>A (p.Lys295=) c.1596G>A (p.Lys532=) | |
X | g.48516071G>C | CA412848933 | PORCN | c.1065G>C (p.Lys355Asn) n.2690G>C n.339G>C n.2652G>C c.1098G>C (p.Lys366Asn) c.*733G>C (n.*733G>C) c.930G>C (p.Lys310Asn) c.1083G>C (p.Lys361Asn) c.1080G>C (p.Lys360Asn) n.427G>C c.*406G>C (n.*406G>C) n.1494G>C c.852G>C (p.Lys284Asn) c.1422G>C (p.Lys474Asn) c.1404G>C (p.Lys468Asn) c.1350G>C (p.Lys450Asn) c.1203G>C (p.Lys401Asn) c.1149G>C (p.Lys383Asn) c.885G>C (p.Lys295Asn) c.1596G>C (p.Lys532Asn) | |
X | g.48516071G>T | CA412848934 | PORCN | c.1065G>T (p.Lys355Asn) n.2690G>T n.339G>T n.2652G>T c.1098G>T (p.Lys366Asn) c.*733G>T (n.*733G>T) c.930G>T (p.Lys310Asn) c.1083G>T (p.Lys361Asn) c.1080G>T (p.Lys360Asn) n.427G>T c.*406G>T (n.*406G>T) n.1494G>T c.852G>T (p.Lys284Asn) c.1422G>T (p.Lys474Asn) c.1404G>T (p.Lys468Asn) c.1350G>T (p.Lys450Asn) c.1203G>T (p.Lys401Asn) c.1149G>T (p.Lys383Asn) c.885G>T (p.Lys295Asn) c.1596G>T (p.Lys532Asn) | |
X | g.48516072C>A | CA412848936 | PORCN | c.1066C>A (p.Arg356Ser) n.2691C>A n.340C>A n.2653C>A c.1099C>A (p.Arg367Ser) c.*734C>A (n.*734C>A) c.931C>A (p.Arg311Ser) c.1084C>A (p.Arg362Ser) c.1081C>A (p.Arg361Ser) n.428C>A c.*407C>A (n.*407C>A) n.1495C>A c.853C>A (p.Arg285Ser) c.1423C>A (p.Arg475Ser) c.1405C>A (p.Arg469Ser) c.1351C>A (p.Arg451Ser) c.1204C>A (p.Arg402Ser) c.1150C>A (p.Arg384Ser) c.886C>A (p.Arg296Ser) c.1597C>A (p.Arg533Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48516072C= | CA2428294717 | PORCN | c.1066C= (p.Arg356=) n.2691C= n.340C= n.2653C= c.1099C= (p.Arg367=) c.*734C= (n.*734C=) c.931C= (p.Arg311=) c.1084C= (p.Arg362=) c.1081C= (p.Arg361=) n.428C= c.*407C= (n.*407C=) n.1495C= c.853C= (p.Arg285=) c.1423C= (p.Arg475=) c.1405C= (p.Arg469=) c.1351C= (p.Arg451=) c.1204C= (p.Arg402=) c.1150C= (p.Arg384=) c.886C= (p.Arg296=) c.1597C= (p.Arg533=) | |
X | g.48516072C>G | CA412848938 | PORCN | c.1066C>G (p.Arg356Gly) n.2691C>G n.340C>G n.2653C>G c.1099C>G (p.Arg367Gly) c.*734C>G (n.*734C>G) c.931C>G (p.Arg311Gly) c.1084C>G (p.Arg362Gly) c.1081C>G (p.Arg361Gly) n.428C>G c.*407C>G (n.*407C>G) n.1495C>G c.853C>G (p.Arg285Gly) c.1423C>G (p.Arg475Gly) c.1405C>G (p.Arg469Gly) c.1351C>G (p.Arg451Gly) c.1204C>G (p.Arg402Gly) c.1150C>G (p.Arg384Gly) c.886C>G (p.Arg296Gly) c.1597C>G (p.Arg533Gly) | |
X | g.48516072C>T | CA412848940 | PORCN | c.1066C>T (p.Arg356Cys) n.2691C>T n.340C>T n.2653C>T c.1099C>T (p.Arg367Cys) c.*734C>T (n.*734C>T) c.931C>T (p.Arg311Cys) c.1084C>T (p.Arg362Cys) c.1081C>T (p.Arg361Cys) n.428C>T c.*407C>T (n.*407C>T) n.1495C>T c.853C>T (p.Arg285Cys) c.1423C>T (p.Arg475Cys) c.1405C>T (p.Arg469Cys) c.1351C>T (p.Arg451Cys) c.1204C>T (p.Arg402Cys) c.1150C>T (p.Arg384Cys) c.886C>T (p.Arg296Cys) c.1597C>T (p.Arg533Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48516073G>A | CA10402900 | PORCN | c.1067G>A (p.Arg356His) n.2692G>A n.341G>A n.2654G>A c.1100G>A (p.Arg367His) c.*735G>A (n.*735G>A) c.932G>A (p.Arg311His) c.1085G>A (p.Arg362His) c.1082G>A (p.Arg361His) n.429G>A c.*408G>A (n.*408G>A) n.1496G>A c.854G>A (p.Arg285His) c.1424G>A (p.Arg475His) c.1406G>A (p.Arg469His) c.1352G>A (p.Arg451His) c.1205G>A (p.Arg402His) c.1151G>A (p.Arg384His) c.887G>A (p.Arg296His) c.1598G>A (p.Arg533His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48516073G>C | CA412848942 | PORCN | c.1067G>C (p.Arg356Pro) n.2692G>C n.341G>C n.2654G>C c.1100G>C (p.Arg367Pro) c.*735G>C (n.*735G>C) c.932G>C (p.Arg311Pro) c.1085G>C (p.Arg362Pro) c.1082G>C (p.Arg361Pro) n.429G>C c.*408G>C (n.*408G>C) n.1496G>C c.854G>C (p.Arg285Pro) c.1424G>C (p.Arg475Pro) c.1406G>C (p.Arg469Pro) c.1352G>C (p.Arg451Pro) c.1205G>C (p.Arg402Pro) c.1151G>C (p.Arg384Pro) c.887G>C (p.Arg296Pro) c.1598G>C (p.Arg533Pro) | |
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X | g.48516081C>G | CA412848968 | PORCN | c.1075C>G (p.Arg359Gly) n.2700C>G n.349C>G n.2662C>G c.1108C>G (p.Arg370Gly) c.*743C>G (n.*743C>G) c.940C>G (p.Arg314Gly) c.1093C>G (p.Arg365Gly) c.1090C>G (p.Arg364Gly) n.437C>G c.*416C>G (n.*416C>G) n.1504C>G c.862C>G (p.Arg288Gly) c.1432C>G (p.Arg478Gly) c.1414C>G (p.Arg472Gly) c.1360C>G (p.Arg454Gly) c.1213C>G (p.Arg405Gly) c.1159C>G (p.Arg387Gly) c.895C>G (p.Arg299Gly) c.1606C>G (p.Arg536Gly) | |
X | g.48516081C>T | CA10402901 | PORCN | c.1075C>T (p.Arg359Trp) n.2700C>T n.349C>T n.2662C>T c.1108C>T (p.Arg370Trp) c.*743C>T (n.*743C>T) c.940C>T (p.Arg314Trp) c.1093C>T (p.Arg365Trp) c.1090C>T (p.Arg364Trp) n.437C>T c.*416C>T (n.*416C>T) n.1504C>T c.862C>T (p.Arg288Trp) c.1432C>T (p.Arg478Trp) c.1414C>T (p.Arg472Trp) c.1360C>T (p.Arg454Trp) c.1213C>T (p.Arg405Trp) c.1159C>T (p.Arg387Trp) c.895C>T (p.Arg299Trp) c.1606C>T (p.Arg536Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48516082G>A | CA259724 | PORCN | c.1076G>A (p.Arg359Gln) n.2701G>A n.350G>A n.2663G>A c.1109G>A (p.Arg370Gln) c.*744G>A (n.*744G>A) c.941G>A (p.Arg314Gln) c.1094G>A (p.Arg365Gln) c.1091G>A (p.Arg364Gln) n.438G>A c.*417G>A (n.*417G>A) n.1505G>A c.863G>A (p.Arg288Gln) c.1433G>A (p.Arg478Gln) c.1415G>A (p.Arg472Gln) c.1361G>A (p.Arg454Gln) c.1214G>A (p.Arg405Gln) c.1160G>A (p.Arg387Gln) c.896G>A (p.Arg299Gln) c.1607G>A (p.Arg536Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.48516082G>C | CA412848972 | PORCN | c.1076G>C (p.Arg359Pro) n.2701G>C n.350G>C n.2663G>C c.1109G>C (p.Arg370Pro) c.*744G>C (n.*744G>C) c.941G>C (p.Arg314Pro) c.1094G>C (p.Arg365Pro) c.1091G>C (p.Arg364Pro) n.438G>C c.*417G>C (n.*417G>C) n.1505G>C c.863G>C (p.Arg288Pro) c.1433G>C (p.Arg478Pro) c.1415G>C (p.Arg472Pro) c.1361G>C (p.Arg454Pro) c.1214G>C (p.Arg405Pro) c.1160G>C (p.Arg387Pro) c.896G>C (p.Arg299Pro) c.1607G>C (p.Arg536Pro) | |
X | g.48516082G= | CA2428294720 | PORCN | c.1076G= (p.Arg359=) n.2701G= n.350G= n.2663G= c.1109G= (p.Arg370=) c.*744G= (n.*744G=) c.941G= (p.Arg314=) c.1094G= (p.Arg365=) c.1091G= (p.Arg364=) n.438G= c.*417G= (n.*417G=) n.1505G= c.863G= (p.Arg288=) c.1433G= (p.Arg478=) c.1415G= (p.Arg472=) c.1361G= (p.Arg454=) c.1214G= (p.Arg405=) c.1160G= (p.Arg387=) c.896G= (p.Arg299=) c.1607G= (p.Arg536=) | |
X | g.48516082G>T | CA412848974 | PORCN | c.1076G>T (p.Arg359Leu) n.2701G>T n.350G>T n.2663G>T c.1109G>T (p.Arg370Leu) c.*744G>T (n.*744G>T) c.941G>T (p.Arg314Leu) c.1094G>T (p.Arg365Leu) c.1091G>T (p.Arg364Leu) n.438G>T c.*417G>T (n.*417G>T) n.1505G>T c.863G>T (p.Arg288Leu) c.1433G>T (p.Arg478Leu) c.1415G>T (p.Arg472Leu) c.1361G>T (p.Arg454Leu) c.1214G>T (p.Arg405Leu) c.1160G>T (p.Arg387Leu) c.896G>T (p.Arg299Leu) c.1607G>T (p.Arg536Leu) | |
X | g.48516083del | CA2695234242 | PORCN | c.1077del (p.Ile360SerfsTer28) n.2702del n.351del n.2664del c.1110del (p.Ile371SerfsTer28) c.*745del (n.*745del) c.942del (p.Ile315SerfsTer28) c.1095del (p.Ile366SerfsTer28) c.1092del (p.Ile365SerfsTer28) n.439del c.*418del (n.*418del) n.1506del c.864del (p.Ile289SerfsTer28) c.1434del (p.Ile479SerfsTer28) c.1416del (p.Ile473SerfsTer28) c.1362del (p.Ile455SerfsTer28) c.1215del (p.Ile406SerfsTer28) c.1161del (p.Ile388SerfsTer28) c.897del (p.Ile300SerfsTer28) c.1608del (p.Ile537SerfsTer22) | |
X | g.48516083G>A | CA516013336 | PORCN | c.1077G>A (p.Arg359=) n.2702G>A n.351G>A n.2664G>A c.1110G>A (p.Arg370=) c.*745G>A (n.*745G>A) c.942G>A (p.Arg314=) c.1095G>A (p.Arg365=) c.1092G>A (p.Arg364=) n.439G>A c.*418G>A (n.*418G>A) n.1506G>A c.864G>A (p.Arg288=) c.1434G>A (p.Arg478=) c.1416G>A (p.Arg472=) c.1362G>A (p.Arg454=) c.1215G>A (p.Arg405=) c.1161G>A (p.Arg387=) c.897G>A (p.Arg299=) c.1608G>A (p.Arg536=) | |
X | g.48516083G>C | CA516013338 | PORCN | c.1077G>C (p.Arg359=) n.2702G>C n.351G>C n.2664G>C c.1110G>C (p.Arg370=) c.*745G>C (n.*745G>C) c.942G>C (p.Arg314=) c.1095G>C (p.Arg365=) c.1092G>C (p.Arg364=) n.439G>C c.*418G>C (n.*418G>C) n.1506G>C c.864G>C (p.Arg288=) c.1434G>C (p.Arg478=) c.1416G>C (p.Arg472=) c.1362G>C (p.Arg454=) c.1215G>C (p.Arg405=) c.1161G>C (p.Arg387=) c.897G>C (p.Arg299=) c.1608G>C (p.Arg536=) | |
X | g.48516083G>T | CA516013339 | PORCN | c.1077G>T (p.Arg359=) n.2702G>T n.351G>T n.2664G>T c.1110G>T (p.Arg370=) c.*745G>T (n.*745G>T) c.942G>T (p.Arg314=) c.1095G>T (p.Arg365=) c.1092G>T (p.Arg364=) n.439G>T c.*418G>T (n.*418G>T) n.1506G>T c.864G>T (p.Arg288=) c.1434G>T (p.Arg478=) c.1416G>T (p.Arg472=) c.1362G>T (p.Arg454=) c.1215G>T (p.Arg405=) c.1161G>T (p.Arg387=) c.897G>T (p.Arg299=) c.1608G>T (p.Arg536=) | |
X | g.48516084A= | CA2428294721 | PORCN | c.1078A= (p.Ile360=) n.2703A= n.352A= n.2665A= c.1111A= (p.Ile371=) c.*746A= (n.*746A=) c.943A= (p.Ile315=) c.1096A= (p.Ile366=) c.1093A= (p.Ile365=) n.440A= c.*419A= (n.*419A=) n.1507A= c.865A= (p.Ile289=) c.1435A= (p.Ile479=) c.1417A= (p.Ile473=) c.1363A= (p.Ile455=) c.1216A= (p.Ile406=) c.1162A= (p.Ile388=) c.898A= (p.Ile300=) c.1609A= (p.Ile537=) | |
X | g.48516084A>C | CA412848976 | PORCN | c.1078A>C (p.Ile360Leu) n.2703A>C n.352A>C n.2665A>C c.1111A>C (p.Ile371Leu) c.*746A>C (n.*746A>C) c.943A>C (p.Ile315Leu) c.1096A>C (p.Ile366Leu) c.1093A>C (p.Ile365Leu) n.440A>C c.*419A>C (n.*419A>C) n.1507A>C c.865A>C (p.Ile289Leu) c.1435A>C (p.Ile479Leu) c.1417A>C (p.Ile473Leu) c.1363A>C (p.Ile455Leu) c.1216A>C (p.Ile406Leu) c.1162A>C (p.Ile388Leu) c.898A>C (p.Ile300Leu) c.1609A>C (p.Ile537Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48516084A>G | CA412848978 | PORCN | c.1078A>G (p.Ile360Val) n.2703A>G n.352A>G n.2665A>G c.1111A>G (p.Ile371Val) c.*746A>G (n.*746A>G) c.943A>G (p.Ile315Val) c.1096A>G (p.Ile366Val) c.1093A>G (p.Ile365Val) n.440A>G c.*419A>G (n.*419A>G) n.1507A>G c.865A>G (p.Ile289Val) c.1435A>G (p.Ile479Val) c.1417A>G (p.Ile473Val) c.1363A>G (p.Ile455Val) c.1216A>G (p.Ile406Val) c.1162A>G (p.Ile388Val) c.898A>G (p.Ile300Val) c.1609A>G (p.Ile537Val) | |
X | g.48516084A>T | CA412848980 | PORCN | c.1078A>T (p.Ile360Phe) n.2703A>T n.352A>T n.2665A>T c.1111A>T (p.Ile371Phe) c.*746A>T (n.*746A>T) c.943A>T (p.Ile315Phe) c.1096A>T (p.Ile366Phe) c.1093A>T (p.Ile365Phe) n.440A>T c.*419A>T (n.*419A>T) n.1507A>T c.865A>T (p.Ile289Phe) c.1435A>T (p.Ile479Phe) c.1417A>T (p.Ile473Phe) c.1363A>T (p.Ile455Phe) c.1216A>T (p.Ile406Phe) c.1162A>T (p.Ile388Phe) c.898A>T (p.Ile300Phe) c.1609A>T (p.Ile537Phe) | |
X | g.48516085T>A | CA412848982 | PORCN | c.1079T>A (p.Ile360Asn) n.2704T>A n.353T>A n.2666T>A c.1112T>A (p.Ile371Asn) c.*747T>A (n.*747T>A) c.944T>A (p.Ile315Asn) c.1097T>A (p.Ile366Asn) c.1094T>A (p.Ile365Asn) n.441T>A c.*420T>A (n.*420T>A) n.1508T>A c.866T>A (p.Ile289Asn) c.1436T>A (p.Ile479Asn) c.1418T>A (p.Ile473Asn) c.1364T>A (p.Ile455Asn) c.1217T>A (p.Ile406Asn) c.1163T>A (p.Ile388Asn) c.899T>A (p.Ile300Asn) c.1610T>A (p.Ile537Asn) | |
X | g.48516085T>C | CA412848984 | PORCN | c.1079T>C (p.Ile360Thr) n.2704T>C n.353T>C n.2666T>C c.1112T>C (p.Ile371Thr) c.*747T>C (n.*747T>C) c.944T>C (p.Ile315Thr) c.1097T>C (p.Ile366Thr) c.1094T>C (p.Ile365Thr) n.441T>C c.*420T>C (n.*420T>C) n.1508T>C c.866T>C (p.Ile289Thr) c.1436T>C (p.Ile479Thr) c.1418T>C (p.Ile473Thr) c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.1217T>C (p.Ile406Thr) c.1163T>C (p.Ile388Thr) c.899T>C (p.Ile300Thr) c.1610T>C (p.Ile537Thr) | |
X | g.48516085T>G | CA412848986 | PORCN | c.1079T>G (p.Ile360Ser) n.2704T>G n.353T>G n.2666T>G c.1112T>G (p.Ile371Ser) c.*747T>G (n.*747T>G) c.944T>G (p.Ile315Ser) c.1097T>G (p.Ile366Ser) c.1094T>G (p.Ile365Ser) n.441T>G c.*420T>G (n.*420T>G) n.1508T>G c.866T>G (p.Ile289Ser) c.1436T>G (p.Ile479Ser) c.1418T>G (p.Ile473Ser) c.1364T>G (p.Ile455Ser) c.1217T>G (p.Ile406Ser) c.1163T>G (p.Ile388Ser) c.899T>G (p.Ile300Ser) c.1610T>G (p.Ile537Ser) | |
X | g.48516086C>A | CA516013340 | PORCN | c.1080C>A (p.Ile360=) n.2705C>A n.354C>A n.2667C>A c.1113C>A (p.Ile371=) c.*748C>A (n.*748C>A) c.945C>A (p.Ile315=) c.1098C>A (p.Ile366=) c.1095C>A (p.Ile365=) n.442C>A c.*421C>A (n.*421C>A) n.1509C>A c.867C>A (p.Ile289=) c.1437C>A (p.Ile479=) c.1419C>A (p.Ile473=) c.1365C>A (p.Ile455=) c.1218C>A (p.Ile406=) c.1164C>A (p.Ile388=) c.900C>A (p.Ile300=) c.1611C>A (p.Ile537=) | |
X | g.48516086C>G | CA412848988 | PORCN | c.1080C>G (p.Ile360Met) n.2705C>G n.354C>G n.2667C>G c.1113C>G (p.Ile371Met) c.*748C>G (n.*748C>G) c.945C>G (p.Ile315Met) c.1098C>G (p.Ile366Met) c.1095C>G (p.Ile365Met) n.442C>G c.*421C>G (n.*421C>G) n.1509C>G c.867C>G (p.Ile289Met) c.1437C>G (p.Ile479Met) c.1419C>G (p.Ile473Met) c.1365C>G (p.Ile455Met) c.1218C>G (p.Ile406Met) c.1164C>G (p.Ile388Met) c.900C>G (p.Ile300Met) c.1611C>G (p.Ile537Met) | |
X | g.48516086C>T | CA516013342 | PORCN | c.1080C>T (p.Ile360=) n.2705C>T n.354C>T n.2667C>T c.1113C>T (p.Ile371=) c.*748C>T (n.*748C>T) c.945C>T (p.Ile315=) c.1098C>T (p.Ile366=) c.1095C>T (p.Ile365=) n.442C>T c.*421C>T (n.*421C>T) n.1509C>T c.867C>T (p.Ile289=) c.1437C>T (p.Ile479=) c.1419C>T (p.Ile473=) c.1365C>T (p.Ile455=) c.1218C>T (p.Ile406=) c.1164C>T (p.Ile388=) c.900C>T (p.Ile300=) c.1611C>T (p.Ile537=) | |
X | g.48516087C>A | CA412848993 | PORCN | c.1081C>A (p.Leu361Ile) n.2706C>A n.355C>A n.2668C>A c.1114C>A (p.Leu372Ile) c.*749C>A (n.*749C>A) c.946C>A (p.Leu316Ile) c.1099C>A (p.Leu367Ile) c.1096C>A (p.Leu366Ile) n.443C>A c.*422C>A (n.*422C>A) n.1510C>A c.868C>A (p.Leu290Ile) c.1438C>A (p.Leu480Ile) c.1420C>A (p.Leu474Ile) c.1366C>A (p.Leu456Ile) c.1219C>A (p.Leu407Ile) c.1165C>A (p.Leu389Ile) c.901C>A (p.Leu301Ile) c.1612C>A (p.Leu538Ile) | |
X | g.48516087C>G | CA412848990 | PORCN | c.1081C>G (p.Leu361Val) n.2706C>G n.355C>G n.2668C>G c.1114C>G (p.Leu372Val) c.*749C>G (n.*749C>G) c.946C>G (p.Leu316Val) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.1096C>G (p.Leu366Val) n.443C>G c.*422C>G (n.*422C>G) n.1510C>G c.868C>G (p.Leu290Val) c.1438C>G (p.Leu480Val) c.1420C>G (p.Leu474Val) c.1366C>G (p.Leu456Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.1165C>G (p.Leu389Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.1612C>G (p.Leu538Val) | |
X | g.48516087C>T | CA412848991 | PORCN | c.1081C>T (p.Leu361Phe) n.2706C>T n.355C>T n.2668C>T c.1114C>T (p.Leu372Phe) c.*749C>T (n.*749C>T) c.946C>T (p.Leu316Phe) c.1099C>T (p.Leu367Phe) c.1096C>T (p.Leu366Phe) n.443C>T c.*422C>T (n.*422C>T) n.1510C>T c.868C>T (p.Leu290Phe) c.1438C>T (p.Leu480Phe) c.1420C>T (p.Leu474Phe) c.1366C>T (p.Leu456Phe) c.1219C>T (p.Leu407Phe) c.1165C>T (p.Leu389Phe) c.901C>T (p.Leu301Phe) c.1612C>T (p.Leu538Phe) | |
X | g.48516088T>A | CA412848995 | PORCN | c.1082T>A (p.Leu361His) n.2707T>A n.356T>A n.2669T>A c.1115T>A (p.Leu372His) c.*750T>A (n.*750T>A) c.947T>A (p.Leu316His) c.1100T>A (p.Leu367His) c.1097T>A (p.Leu366His) n.444T>A c.*423T>A (n.*423T>A) n.1511T>A c.869T>A (p.Leu290His) c.1439T>A (p.Leu480His) c.1421T>A (p.Leu474His) c.1367T>A (p.Leu456His) c.1220T>A (p.Leu407His) c.1166T>A (p.Leu389His) c.902T>A (p.Leu301His) c.1613T>A (p.Leu538His) | |
X | g.48516088T>C | CA412848996 | PORCN | c.1082T>C (p.Leu361Pro) n.2707T>C n.356T>C n.2669T>C c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.*750T>C (n.*750T>C) c.947T>C (p.Leu316Pro) c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.1097T>C (p.Leu366Pro) n.444T>C c.*423T>C (n.*423T>C) n.1511T>C c.869T>C (p.Leu290Pro) c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.1421T>C (p.Leu474Pro) c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.1613T>C (p.Leu538Pro) | |
X | g.48516088T>G | CA412848998 | PORCN | c.1082T>G (p.Leu361Arg) n.2707T>G n.356T>G n.2669T>G c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.*750T>G (n.*750T>G) c.947T>G (p.Leu316Arg) c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.1097T>G (p.Leu366Arg) n.444T>G c.*423T>G (n.*423T>G) n.1511T>G c.869T>G (p.Leu290Arg) c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.1421T>G (p.Leu474Arg) c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.1613T>G (p.Leu538Arg) | |
X | g.48516089C>A | CA516013344 | PORCN | c.1083C>A (p.Leu361=) n.2708C>A n.357C>A n.2670C>A c.1116C>A (p.Leu372=) c.*751C>A (n.*751C>A) c.948C>A (p.Leu316=) c.1101C>A (p.Leu367=) c.1098C>A (p.Leu366=) n.445C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.1512C>A c.870C>A (p.Leu290=) c.1440C>A (p.Leu480=) c.1422C>A (p.Leu474=) c.1368C>A (p.Leu456=) c.1221C>A (p.Leu407=) c.1167C>A (p.Leu389=) c.903C>A (p.Leu301=) c.1614C>A (p.Leu538=) | |
X | g.48516089C>G | CA516013345 | PORCN | c.1083C>G (p.Leu361=) n.2708C>G n.357C>G n.2670C>G c.1116C>G (p.Leu372=) c.*751C>G (n.*751C>G) c.948C>G (p.Leu316=) c.1101C>G (p.Leu367=) c.1098C>G (p.Leu366=) n.445C>G c.*424C>G (n.*424C>G) n.1512C>G c.870C>G (p.Leu290=) c.1440C>G (p.Leu480=) c.1422C>G (p.Leu474=) c.1368C>G (p.Leu456=) c.1221C>G (p.Leu407=) c.1167C>G (p.Leu389=) c.903C>G (p.Leu301=) c.1614C>G (p.Leu538=) | |
X | g.48516089C>T | CA516013346 | PORCN | c.1083C>T (p.Leu361=) n.2708C>T n.357C>T n.2670C>T c.1116C>T (p.Leu372=) c.*751C>T (n.*751C>T) c.948C>T (p.Leu316=) c.1101C>T (p.Leu367=) c.1098C>T (p.Leu366=) n.445C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.1512C>T c.870C>T (p.Leu290=) c.1440C>T (p.Leu480=) c.1422C>T (p.Leu474=) c.1368C>T (p.Leu456=) c.1221C>T (p.Leu407=) c.1167C>T (p.Leu389=) c.903C>T (p.Leu301=) c.1614C>T (p.Leu538=) | |
X | g.48516090A>C | CA412849000 | PORCN | c.1084A>C (p.Ser362Arg) n.2709A>C n.358A>C n.2671A>C c.1117A>C (p.Ser373Arg) c.*752A>C (n.*752A>C) c.949A>C (p.Ser317Arg) c.1102A>C (p.Ser368Arg) c.1099A>C (p.Ser367Arg) n.446A>C c.*425A>C (n.*425A>C) n.1513A>C c.871A>C (p.Ser291Arg) c.1441A>C (p.Ser481Arg) c.1423A>C (p.Ser475Arg) c.1369A>C (p.Ser457Arg) c.1222A>C (p.Ser408Arg) c.1168A>C (p.Ser390Arg) c.904A>C (p.Ser302Arg) c.1615A>C (p.Ser539Arg) | |
X | g.48516090A>G | CA412849002 | PORCN | c.1084A>G (p.Ser362Gly) n.2709A>G n.358A>G n.2671A>G c.1117A>G (p.Ser373Gly) c.*752A>G (n.*752A>G) c.949A>G (p.Ser317Gly) c.1102A>G (p.Ser368Gly) c.1099A>G (p.Ser367Gly) n.446A>G c.*425A>G (n.*425A>G) n.1513A>G c.871A>G (p.Ser291Gly) c.1441A>G (p.Ser481Gly) c.1423A>G (p.Ser475Gly) c.1369A>G (p.Ser457Gly) c.1222A>G (p.Ser408Gly) c.1168A>G (p.Ser390Gly) c.904A>G (p.Ser302Gly) c.1615A>G (p.Ser539Gly) | |
X | g.48516090A>T | CA412849004 | PORCN | c.1084A>T (p.Ser362Cys) n.2709A>T n.358A>T n.2671A>T c.1117A>T (p.Ser373Cys) c.*752A>T (n.*752A>T) c.949A>T (p.Ser317Cys) c.1102A>T (p.Ser368Cys) c.1099A>T (p.Ser367Cys) n.446A>T c.*425A>T (n.*425A>T) n.1513A>T c.871A>T (p.Ser291Cys) c.1441A>T (p.Ser481Cys) c.1423A>T (p.Ser475Cys) c.1369A>T (p.Ser457Cys) c.1222A>T (p.Ser408Cys) c.1168A>T (p.Ser390Cys) c.904A>T (p.Ser302Cys) c.1615A>T (p.Ser539Cys) | |
X | g.48516091del | CA2739290504 | PORCN | c.1085del (p.Ser362MetfsTer26) n.2710del n.359del n.2672del c.1118del (p.Ser373MetfsTer26) c.*753del (n.*753del) c.950del (p.Ser317MetfsTer26) c.1103del (p.Ser368MetfsTer26) c.1100del (p.Ser367MetfsTer26) n.447del c.*426del (n.*426del) n.1514del c.872del (p.Ser291MetfsTer26) c.1442del (p.Ser481MetfsTer26) c.1424del (p.Ser475MetfsTer26) c.1370del (p.Ser457MetfsTer26) c.1223del (p.Ser408MetfsTer26) c.1169del (p.Ser390MetfsTer26) c.905del (p.Ser302MetfsTer26) c.1616del (p.Ser539MetfsTer20) | |
X | g.48516091G>A | CA412849006 | PORCN | c.1085G>A (p.Ser362Asn) n.2710G>A n.359G>A n.2672G>A c.1118G>A (p.Ser373Asn) c.*753G>A (n.*753G>A) c.950G>A (p.Ser317Asn) c.1103G>A (p.Ser368Asn) c.1100G>A (p.Ser367Asn) n.447G>A c.*426G>A (n.*426G>A) n.1514G>A c.872G>A (p.Ser291Asn) c.1442G>A (p.Ser481Asn) c.1424G>A (p.Ser475Asn) c.1370G>A (p.Ser457Asn) c.1223G>A (p.Ser408Asn) c.1169G>A (p.Ser390Asn) c.905G>A (p.Ser302Asn) c.1616G>A (p.Ser539Asn) | |
X | g.48516091G>C | CA412849009 | PORCN | c.1085G>C (p.Ser362Thr) n.2710G>C n.359G>C n.2672G>C c.1118G>C (p.Ser373Thr) c.*753G>C (n.*753G>C) c.950G>C (p.Ser317Thr) c.1103G>C (p.Ser368Thr) c.1100G>C (p.Ser367Thr) n.447G>C c.*426G>C (n.*426G>C) n.1514G>C c.872G>C (p.Ser291Thr) c.1442G>C (p.Ser481Thr) c.1424G>C (p.Ser475Thr) c.1370G>C (p.Ser457Thr) c.1223G>C (p.Ser408Thr) c.1169G>C (p.Ser390Thr) c.905G>C (p.Ser302Thr) c.1616G>C (p.Ser539Thr) | |
X | g.48516091G>T | CA412849010 | PORCN | c.1085G>T (p.Ser362Ile) n.2710G>T n.359G>T n.2672G>T c.1118G>T (p.Ser373Ile) c.*753G>T (n.*753G>T) c.950G>T (p.Ser317Ile) c.1103G>T (p.Ser368Ile) c.1100G>T (p.Ser367Ile) n.447G>T c.*426G>T (n.*426G>T) n.1514G>T c.872G>T (p.Ser291Ile) c.1442G>T (p.Ser481Ile) c.1424G>T (p.Ser475Ile) c.1370G>T (p.Ser457Ile) c.1223G>T (p.Ser408Ile) c.1169G>T (p.Ser390Ile) c.905G>T (p.Ser302Ile) c.1616G>T (p.Ser539Ile) | |
X | g.48516092T>A | CA412849011 | PORCN | c.1086T>A (p.Ser362Arg) n.2711T>A n.360T>A n.2673T>A c.1119T>A (p.Ser373Arg) c.*754T>A (n.*754T>A) c.951T>A (p.Ser317Arg) c.1104T>A (p.Ser368Arg) c.1101T>A (p.Ser367Arg) n.448T>A c.*427T>A (n.*427T>A) n.1515T>A c.873T>A (p.Ser291Arg) c.1443T>A (p.Ser481Arg) c.1425T>A (p.Ser475Arg) c.1371T>A (p.Ser457Arg) c.1224T>A (p.Ser408Arg) c.1170T>A (p.Ser390Arg) c.906T>A (p.Ser302Arg) c.1617T>A (p.Ser539Arg) | |
X | g.48516092T>C | CA516013350 | PORCN | c.1086T>C (p.Ser362=) n.2711T>C n.360T>C n.2673T>C c.1119T>C (p.Ser373=) c.*754T>C (n.*754T>C) c.951T>C (p.Ser317=) c.1104T>C (p.Ser368=) c.1101T>C (p.Ser367=) n.448T>C c.*427T>C (n.*427T>C) n.1515T>C c.873T>C (p.Ser291=) c.1443T>C (p.Ser481=) c.1425T>C (p.Ser475=) c.1371T>C (p.Ser457=) c.1224T>C (p.Ser408=) c.1170T>C (p.Ser390=) c.906T>C (p.Ser302=) c.1617T>C (p.Ser539=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48516092T>G | CA412849013 | PORCN | c.1086T>G (p.Ser362Arg) n.2711T>G n.360T>G n.2673T>G c.1119T>G (p.Ser373Arg) c.*754T>G (n.*754T>G) c.951T>G (p.Ser317Arg) c.1104T>G (p.Ser368Arg) c.1101T>G (p.Ser367Arg) n.448T>G c.*427T>G (n.*427T>G) n.1515T>G c.873T>G (p.Ser291Arg) c.1443T>G (p.Ser481Arg) c.1425T>G (p.Ser475Arg) c.1371T>G (p.Ser457Arg) c.1224T>G (p.Ser408Arg) c.1170T>G (p.Ser390Arg) c.906T>G (p.Ser302Arg) c.1617T>G (p.Ser539Arg) | |
X | g.48516092T= | CA2428294722 | PORCN | c.1086T= (p.Ser362=) n.2711T= n.360T= n.2673T= c.1119T= (p.Ser373=) c.*754T= (n.*754T=) c.951T= (p.Ser317=) c.1104T= (p.Ser368=) c.1101T= (p.Ser367=) n.448T= c.*427T= (n.*427T=) n.1515T= c.873T= (p.Ser291=) c.1443T= (p.Ser481=) c.1425T= (p.Ser475=) c.1371T= (p.Ser457=) c.1224T= (p.Ser408=) c.1170T= (p.Ser390=) c.906T= (p.Ser302=) c.1617T= (p.Ser539=) | |
X | g.48516093G>A | CA412849019 | PORCN | c.1087G>A (p.Ala363Thr) n.2712G>A n.361G>A n.2674G>A c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.*755G>A (n.*755G>A) c.952G>A (p.Ala318Thr) c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) n.449G>A c.*428G>A (n.*428G>A) n.1516G>A c.874G>A (p.Ala292Thr) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.907G>A (p.Ala303Thr) c.1618G>A (p.Ala540Thr) | |
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X | g.48516093G>T | CA412849015 | PORCN | c.1087G>T (p.Ala363Ser) n.2712G>T n.361G>T n.2674G>T c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.*755G>T (n.*755G>T) c.952G>T (p.Ala318Ser) c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) n.449G>T c.*428G>T (n.*428G>T) n.1516G>T c.874G>T (p.Ala292Ser) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.907G>T (p.Ala303Ser) c.1618G>T (p.Ala540Ser) | |
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X | g.48516099G>T | CA412849044 | PORCN | c.1093G>T (p.Val365Phe) n.2718G>T n.367G>T n.2680G>T c.1126G>T (p.Val376Phe) c.*761G>T (n.*761G>T) c.958G>T (p.Val320Phe) c.1111G>T (p.Val371Phe) c.1108G>T (p.Val370Phe) n.455G>T c.*434G>T (n.*434G>T) n.1522G>T c.880G>T (p.Val294Phe) c.1450G>T (p.Val484Phe) c.1432G>T (p.Val478Phe) c.1378G>T (p.Val460Phe) c.1231G>T (p.Val411Phe) c.1177G>T (p.Val393Phe) c.913G>T (p.Val305Phe) c.1624G>T (p.Val542Phe) | |
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X | g.48516101C>G | CA516013359 | PORCN | c.1095C>G (p.Val365=) n.2720C>G n.369C>G n.2682C>G c.1128C>G (p.Val376=) c.*763C>G (n.*763C>G) c.960C>G (p.Val320=) c.1113C>G (p.Val371=) c.1110C>G (p.Val370=) n.457C>G c.*436C>G (n.*436C>G) n.1524C>G c.882C>G (p.Val294=) c.1452C>G (p.Val484=) c.1434C>G (p.Val478=) c.1380C>G (p.Val460=) c.1233C>G (p.Val411=) c.1179C>G (p.Val393=) c.915C>G (p.Val305=) c.1626C>G (p.Val542=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.48516102T>A | CA412849052 | PORCN | c.1096T>A (p.Leu366Met) n.2721T>A n.370T>A n.2683T>A c.1129T>A (p.Leu377Met) c.*764T>A (n.*764T>A) c.961T>A (p.Leu321Met) c.1114T>A (p.Leu372Met) c.1111T>A (p.Leu371Met) n.458T>A c.*437T>A (n.*437T>A) n.1525T>A c.883T>A (p.Leu295Met) c.1453T>A (p.Leu485Met) c.1435T>A (p.Leu479Met) c.1381T>A (p.Leu461Met) c.1234T>A (p.Leu412Met) c.1180T>A (p.Leu394Met) c.916T>A (p.Leu306Met) c.1627T>A (p.Leu543Met) | |
X | g.48516102T>C | CA516013361 | PORCN | c.1096T>C (p.Leu366=) n.2721T>C n.370T>C n.2683T>C c.1129T>C (p.Leu377=) c.*764T>C (n.*764T>C) c.961T>C (p.Leu321=) c.1114T>C (p.Leu372=) c.1111T>C (p.Leu371=) n.458T>C c.*437T>C (n.*437T>C) n.1525T>C c.883T>C (p.Leu295=) c.1453T>C (p.Leu485=) c.1435T>C (p.Leu479=) c.1381T>C (p.Leu461=) c.1234T>C (p.Leu412=) c.1180T>C (p.Leu394=) c.916T>C (p.Leu306=) c.1627T>C (p.Leu543=) | |
X | g.48516102T>G | CA412849054 | PORCN | c.1096T>G (p.Leu366Val) n.2721T>G n.370T>G n.2683T>G c.1129T>G (p.Leu377Val) c.*764T>G (n.*764T>G) c.961T>G (p.Leu321Val) c.1114T>G (p.Leu372Val) c.1111T>G (p.Leu371Val) n.458T>G c.*437T>G (n.*437T>G) n.1525T>G c.883T>G (p.Leu295Val) c.1453T>G (p.Leu485Val) c.1435T>G (p.Leu479Val) c.1381T>G (p.Leu461Val) c.1234T>G (p.Leu412Val) c.1180T>G (p.Leu394Val) c.916T>G (p.Leu306Val) c.1627T>G (p.Leu543Val) | |
X | g.48516103T>A | CA412849056 | PORCN | c.1097T>A (p.Leu366Ter) n.2722T>A n.371T>A n.2684T>A c.1130T>A (p.Leu377Ter) c.*765T>A (n.*765T>A) c.962T>A (p.Leu321Ter) c.1115T>A (p.Leu372Ter) c.1112T>A (p.Leu371Ter) n.459T>A c.*438T>A (n.*438T>A) n.1526T>A c.884T>A (p.Leu295Ter) c.1454T>A (p.Leu485Ter) c.1436T>A (p.Leu479Ter) c.1382T>A (p.Leu461Ter) c.1235T>A (p.Leu412Ter) c.1181T>A (p.Leu394Ter) c.917T>A (p.Leu306Ter) c.1628T>A (p.Leu543Ter) | |
X | g.48516103T>C | CA412849058 | PORCN | c.1097T>C (p.Leu366Ser) n.2722T>C n.371T>C n.2684T>C c.1130T>C (p.Leu377Ser) c.*765T>C (n.*765T>C) c.962T>C (p.Leu321Ser) c.1115T>C (p.Leu372Ser) c.1112T>C (p.Leu371Ser) n.459T>C c.*438T>C (n.*438T>C) n.1526T>C c.884T>C (p.Leu295Ser) c.1454T>C (p.Leu485Ser) c.1436T>C (p.Leu479Ser) c.1382T>C (p.Leu461Ser) c.1235T>C (p.Leu412Ser) c.1181T>C (p.Leu394Ser) c.917T>C (p.Leu306Ser) c.1628T>C (p.Leu543Ser) | |
X | g.48516103T>G | CA412849060 | PORCN | c.1097T>G (p.Leu366Trp) n.2722T>G n.371T>G n.2684T>G c.1130T>G (p.Leu377Trp) c.*765T>G (n.*765T>G) c.962T>G (p.Leu321Trp) c.1115T>G (p.Leu372Trp) c.1112T>G (p.Leu371Trp) n.459T>G c.*438T>G (n.*438T>G) n.1526T>G c.884T>G (p.Leu295Trp) c.1454T>G (p.Leu485Trp) c.1436T>G (p.Leu479Trp) c.1382T>G (p.Leu461Trp) c.1235T>G (p.Leu412Trp) c.1181T>G (p.Leu394Trp) c.917T>G (p.Leu306Trp) c.1628T>G (p.Leu543Trp) | |
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X | g.48516104G>C | CA412849062 | PORCN | c.1098G>C (p.Leu366Phe) n.2723G>C n.372G>C n.2685G>C c.1131G>C (p.Leu377Phe) c.*766G>C (n.*766G>C) c.963G>C (p.Leu321Phe) c.1116G>C (p.Leu372Phe) c.1113G>C (p.Leu371Phe) n.460G>C c.*439G>C (n.*439G>C) n.1527G>C c.885G>C (p.Leu295Phe) c.1455G>C (p.Leu485Phe) c.1437G>C (p.Leu479Phe) c.1383G>C (p.Leu461Phe) c.1236G>C (p.Leu412Phe) c.1182G>C (p.Leu394Phe) c.918G>C (p.Leu306Phe) c.1629G>C (p.Leu543Phe) | |
X | g.48516104G>T | CA412849064 | PORCN | c.1098G>T (p.Leu366Phe) n.2723G>T n.372G>T n.2685G>T c.1131G>T (p.Leu377Phe) c.*766G>T (n.*766G>T) c.963G>T (p.Leu321Phe) c.1116G>T (p.Leu372Phe) c.1113G>T (p.Leu371Phe) n.460G>T c.*439G>T (n.*439G>T) n.1527G>T c.885G>T (p.Leu295Phe) c.1455G>T (p.Leu485Phe) c.1437G>T (p.Leu479Phe) c.1383G>T (p.Leu461Phe) c.1236G>T (p.Leu412Phe) c.1182G>T (p.Leu394Phe) c.918G>T (p.Leu306Phe) c.1629G>T (p.Leu543Phe) | |
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X | g.48516105T>G | CA412849070 | PORCN | c.1099T>G (p.Ser367Ala) n.2724T>G n.373T>G n.2686T>G c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.*767T>G (n.*767T>G) c.964T>G (p.Ser322Ala) c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.1114T>G (p.Ser372Ala) n.461T>G c.*440T>G (n.*440T>G) n.1528T>G c.886T>G (p.Ser296Ala) c.1456T>G (p.Ser486Ala) c.1438T>G (p.Ser480Ala) c.1384T>G (p.Ser462Ala) c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.919T>G (p.Ser307Ala) c.1630T>G (p.Ser544Ala) | |
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X | g.48516106C>G | CA412849074 | PORCN | c.1100C>G (p.Ser367Ter) n.2725C>G n.374C>G n.2687C>G c.1133C>G (p.Ser378Ter) c.*768C>G (n.*768C>G) c.965C>G (p.Ser322Ter) c.1118C>G (p.Ser373Ter) c.1115C>G (p.Ser372Ter) n.462C>G c.*441C>G (n.*441C>G) n.1529C>G c.887C>G (p.Ser296Ter) c.1457C>G (p.Ser486Ter) c.1439C>G (p.Ser480Ter) c.1385C>G (p.Ser462Ter) c.1238C>G (p.Ser413Ter) c.1184C>G (p.Ser395Ter) c.920C>G (p.Ser307Ter) c.1631C>G (p.Ser544Ter) | |
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