Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48513419G>T | CA2628336219 | FBN1 | c.1588+130C>A (n.1588+130C>A) n.262+130C>A c.636+24292C>A (n.636+24292C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48513420T>C | CA969565829 | FBN1 | c.1588+129A>G (n.1588+129A>G) n.262+129A>G c.636+24291A>G (n.636+24291A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48513420T>G | CA269557199 | FBN1 | c.1588+129A>C (n.1588+129A>C) n.262+129A>C c.636+24291A>C (n.636+24291A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48513420T= | CA2175531321 | FBN1 | c.1588+129A= (n.1588+129A=) n.262+129A= c.636+24291A= (n.636+24291A=) | |
15 | g.48513422C>A | CA2628336220 | FBN1 | c.1588+127G>T (n.1588+127G>T) n.262+127G>T c.636+24289G>T (n.636+24289G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48513422C= | CA2175531323 | FBN1 | c.1588+127G= (n.1588+127G=) n.262+127G= c.636+24289G= (n.636+24289G=) | |
15 | g.48513422C>G | CA969565830 | FBN1 | c.1588+127G>C (n.1588+127G>C) n.262+127G>C c.636+24289G>C (n.636+24289G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48513422_48513423delinsCA | CA2175531322 | FBN1 | c.1588+126_1588+127delinsTG (n.1588+126_1588+127delinsTG) n.262+126_262+127delinsTG c.636+24288_636+24289delinsTG (n.636+24288_636+24289delinsTG) | |
15 | g.48513423A= | CA2175531324 | FBN1 | c.1588+126T= (n.1588+126T=) n.262+126T= c.636+24288T= (n.636+24288T=) | |
15 | g.48513423A>C | CA2628336222 | FBN1 | c.1588+126T>G (n.1588+126T>G) n.262+126T>G c.636+24288T>G (n.636+24288T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48513423A>G | CA969565831 | FBN1 | c.1588+126T>C (n.1588+126T>C) n.262+126T>C c.636+24288T>C (n.636+24288T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48513428dup | CA2628336221 | FBN1 | c.1588+126dup (n.1588+126dup) n.262+126dup c.636+24288dup (n.636+24288dup) | gnomAD v4 |
15 | g.48513428del | CA713419348 | FBN1 | c.1588+126del (n.1588+126del) n.262+126del c.636+24288del (n.636+24288del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48513429G>A | CA713419349 | FBN1 | c.1588+120C>T (n.1588+120C>T) n.262+120C>T c.636+24282C>T (n.636+24282C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48513429G= | CA2175531325 | FBN1 | c.1588+120C= (n.1588+120C=) n.262+120C= c.636+24282C= (n.636+24282C=) | |
15 | g.48513429G>T | CA2628336223 | FBN1 | c.1588+120C>A (n.1588+120C>A) n.262+120C>A c.636+24282C>A (n.636+24282C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48513430C>A | CA2628336225 | FBN1 | c.1588+119G>T (n.1588+119G>T) n.262+119G>T c.636+24281G>T (n.636+24281G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48513430C>T | CA2628336224 | FBN1 | c.1588+119G>A (n.1588+119G>A) n.262+119G>A c.636+24281G>A (n.636+24281G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48513431C>A | CA2628336226 | FBN1 | c.1588+118G>T (n.1588+118G>T) n.262+118G>T c.636+24280G>T (n.636+24280G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48513432A>C | CA2628336227 | FBN1 | c.1588+117T>G (n.1588+117T>G) n.262+117T>G c.636+24279T>G (n.636+24279T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48513432A>G | CA2628336228 | FBN1 | c.1588+117T>C (n.1588+117T>C) n.262+117T>C c.636+24279T>C (n.636+24279T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48513433C= | CA2175531326 | FBN1 | c.1588+116G= (n.1588+116G=) n.262+116G= c.636+24278G= (n.636+24278G=) | |
15 | g.48513433C>G | CA269557208 | FBN1 | c.1588+116G>C (n.1588+116G>C) n.262+116G>C c.636+24278G>C (n.636+24278G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48513433C>T | CA969565836 | FBN1 | c.1588+116G>A (n.1588+116G>A) n.262+116G>A c.636+24278G>A (n.636+24278G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48513434G>A | CA269557214 | FBN1 | c.1588+115C>T (n.1588+115C>T) n.262+115C>T c.636+24277C>T (n.636+24277C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48513434G= | CA2175531327 | FBN1 | c.1588+115C= (n.1588+115C=) n.262+115C= c.636+24277C= (n.636+24277C=) | |
15 | g.48513434G>T | CA969565844 | FBN1 | c.1588+115C>A (n.1588+115C>A) n.262+115C>A c.636+24277C>A (n.636+24277C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48513435G>A | CA2628336229 | FBN1 | c.1588+114C>T (n.1588+114C>T) n.262+114C>T c.636+24276C>T (n.636+24276C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48513435G>T | CA2628336230 | FBN1 | c.1588+114C>A (n.1588+114C>A) n.262+114C>A c.636+24276C>A (n.636+24276C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48513436G>A | CA269557223 | FBN1 | c.1588+113C>T (n.1588+113C>T) n.262+113C>T c.636+24275C>T (n.636+24275C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48513436G= | CA2175531328 | FBN1 | c.1588+113C= (n.1588+113C=) n.262+113C= c.636+24275C= (n.636+24275C=) | |
15 | g.48513436G>T | CA2628336231 | FBN1 | c.1588+113C>A (n.1588+113C>A) n.262+113C>A c.636+24275C>A (n.636+24275C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48513438C>T | CA2628336232 | FBN1 | c.1588+111G>A (n.1588+111G>A) n.262+111G>A c.636+24273G>A (n.636+24273G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48513439T>C | CA2804072766 | FBN1 | c.1588+110A>G (n.1588+110A>G) n.262+110A>G c.636+24272A>G (n.636+24272A>G) | |
15 | g.48513439_48513440insA | CA2628336234 | FBN1 | c.1588+109_1588+110insT (n.1588+109_1588+110insT) n.262+109_262+110insT c.636+24271_636+24272insT (n.636+24271_636+24272insT) | gnomAD v4 |
15 | g.48513440G>A | CA14117747 | FBN1 | c.1588+109C>T (n.1588+109C>T) n.262+109C>T c.636+24271C>T (n.636+24271C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48513440G= | CA2175531329 | FBN1 | c.1588+109C= (n.1588+109C=) n.262+109C= c.636+24271C= (n.636+24271C=) | |
15 | g.48513440G>T | CA2628336233 | FBN1 | c.1588+109C>A (n.1588+109C>A) n.262+109C>A c.636+24271C>A (n.636+24271C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48513442A= | CA2175531330 | FBN1 | c.1588+107T= (n.1588+107T=) n.262+107T= c.636+24269T= (n.636+24269T=) | |
15 | g.48513442A>G | CA269557226 | FBN1 | c.1588+107T>C (n.1588+107T>C) n.262+107T>C c.636+24269T>C (n.636+24269T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48513443T>C | CA2628336235 | FBN1 | c.1588+106A>G (n.1588+106A>G) n.262+106A>G c.636+24268A>G (n.636+24268A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48513443T>G | CA617840428 | FBN1 | c.1588+106A>C (n.1588+106A>C) n.262+106A>C c.636+24268A>C (n.636+24268A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48513443T= | CA2175531331 | FBN1 | c.1588+106A= (n.1588+106A=) n.262+106A= c.636+24268A= (n.636+24268A=) | |
15 | g.48513444T>C | CA2628336236 | FBN1 | c.1588+105A>G (n.1588+105A>G) n.262+105A>G c.636+24267A>G (n.636+24267A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48513445A>T | CA2628336237 | FBN1 | c.1588+104T>A (n.1588+104T>A) n.262+104T>A c.636+24266T>A (n.636+24266T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48513446G= | CA2175531332 | FBN1 | c.1588+103C= (n.1588+103C=) n.262+103C= c.636+24265C= (n.636+24265C=) | |
15 | g.48513446G>T | CA2175531333 | FBN1 | c.1588+103C>A (n.1588+103C>A) n.262+103C>A c.636+24265C>A (n.636+24265C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48513448C>A | CA269557237 | FBN1 | c.1588+101G>T (n.1588+101G>T) n.262+101G>T c.636+24263G>T (n.636+24263G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48513448C= | CA2175531334 | FBN1 | c.1588+101G= (n.1588+101G=) n.262+101G= c.636+24263G= (n.636+24263G=) | |
15 | g.48513448C>G | CA269557244 | FBN1 | c.1588+101G>C (n.1588+101G>C) n.262+101G>C c.636+24263G>C (n.636+24263G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48513454C= | CA2175531335 | FBN1 | c.1588+95G= (n.1588+95G=) n.262+95G= c.636+24257G= (n.636+24257G=) | |
15 | g.48513454C>T | CA269557248 | FBN1 | c.1588+95G>A (n.1588+95G>A) n.262+95G>A c.636+24257G>A (n.636+24257G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48513455G>A | CA617840429 | FBN1 | c.1588+94C>T (n.1588+94C>T) n.262+94C>T c.636+24256C>T (n.636+24256C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48513455G= | CA2175531336 | FBN1 | c.1588+94C= (n.1588+94C=) n.262+94C= c.636+24256C= (n.636+24256C=) | |
15 | g.48513455G>T | CA2628336238 | FBN1 | c.1588+94C>A (n.1588+94C>A) n.262+94C>A c.636+24256C>A (n.636+24256C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48513456G>A | CA2628336239 | FBN1 | c.1588+93C>T (n.1588+93C>T) n.262+93C>T c.636+24255C>T (n.636+24255C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48513456G>T | CA2575717400 | FBN1 | c.1588+93C>A (n.1588+93C>A) n.262+93C>A c.636+24255C>A (n.636+24255C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48513457C>A | CA713419367 | FBN1 | c.1588+92G>T (n.1588+92G>T) n.262+92G>T c.636+24254G>T (n.636+24254G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48513457C= | CA2175531337 | FBN1 | c.1588+92G= (n.1588+92G=) n.262+92G= c.636+24254G= (n.636+24254G=) | |
15 | g.48513459T>C | CA2175531339 | FBN1 | c.1588+90A>G (n.1588+90A>G) n.262+90A>G c.636+24252A>G (n.636+24252A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48513459T= | CA2175531338 | FBN1 | c.1588+90A= (n.1588+90A=) n.262+90A= c.636+24252A= (n.636+24252A=) | |
15 | g.48513460G>T | CA2575717401 | FBN1 | c.1588+89C>A (n.1588+89C>A) n.262+89C>A c.636+24251C>A (n.636+24251C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48513461G>C | CA2575717402 | FBN1 | c.1588+88C>G (n.1588+88C>G) n.262+88C>G c.636+24250C>G (n.636+24250C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48513461G>T | CA2628336240 | FBN1 | c.1588+88C>A (n.1588+88C>A) n.262+88C>A c.636+24250C>A (n.636+24250C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48513462G>T | CA2628336241 | FBN1 | c.1588+87C>A (n.1588+87C>A) n.262+87C>A c.636+24249C>A (n.636+24249C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48513462_48513466delinsGTTAT | CA2175531340 | FBN1 | c.1588+83_1588+87delinsATAAC (n.1588+83_1588+87delinsATAAC) n.262+83_262+87delinsATAAC c.636+24245_636+24249delinsATAAC (n.636+24245_636+24249delinsATAAC) | |
15 | g.48513463T>A | CA2575717403 | FBN1 | c.1588+86A>T (n.1588+86A>T) n.262+86A>T c.636+24248A>T (n.636+24248A>T) | |
15 | g.48513463T>C | CA2175531343 | FBN1 | c.1588+86A>G (n.1588+86A>G) n.262+86A>G c.636+24248A>G (n.636+24248A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48513463T= | CA2175531342 | FBN1 | c.1588+86A= (n.1588+86A=) n.262+86A= c.636+24248A= (n.636+24248A=) | |
15 | g.48513466_48513469del | CA2175531341 | FBN1 | c.1588+83_1588+86del (n.1588+83_1588+86del) n.262+83_262+86del c.636+24245_636+24248del (n.636+24245_636+24248del) | dbSNP |
15 | g.48513466T>C | CA2575717404 | FBN1 | c.1588+83A>G (n.1588+83A>G) n.262+83A>G c.636+24245A>G (n.636+24245A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48513467T>C | CA2628336242 | FBN1 | c.1588+82A>G (n.1588+82A>G) n.262+82A>G c.636+24244A>G (n.636+24244A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48513468T>C | CA2628336243 | FBN1 | c.1588+81A>G (n.1588+81A>G) n.262+81A>G c.636+24243A>G (n.636+24243A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48513469A>C | CA2628336244 | FBN1 | c.1588+80T>G (n.1588+80T>G) n.262+80T>G c.636+24242T>G (n.636+24242T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48513469A>T | CA2575717405 | FBN1 | c.1588+80T>A (n.1588+80T>A) n.262+80T>A c.636+24242T>A (n.636+24242T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48513471A= | CA2175531344 | FBN1 | c.1588+78T= (n.1588+78T=) n.262+78T= c.636+24240T= (n.636+24240T=) | |
15 | g.48513471A>G | CA269557251 | FBN1 | c.1588+78T>C (n.1588+78T>C) n.262+78T>C c.636+24240T>C (n.636+24240T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48513472C>A | CA2628336245 | FBN1 | c.1588+77G>T (n.1588+77G>T) n.262+77G>T c.636+24239G>T (n.636+24239G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48513473T>C | CA2628336246 | FBN1 | c.1588+76A>G (n.1588+76A>G) n.262+76A>G c.636+24238A>G (n.636+24238A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48513477T>C | CA269557255 | FBN1 | c.1588+72A>G (n.1588+72A>G) n.262+72A>G c.636+24234A>G (n.636+24234A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48513477T= | CA2175531345 | FBN1 | c.1588+72A= (n.1588+72A=) n.262+72A= c.636+24234A= (n.636+24234A=) | |
15 | g.48513478G>C | CA2175531347 | FBN1 | c.1588+71C>G (n.1588+71C>G) n.262+71C>G c.636+24233C>G (n.636+24233C>G) | dbSNP |
15 | g.48513478G= | CA2175531346 | FBN1 | c.1588+71C= (n.1588+71C=) n.262+71C= c.636+24233C= (n.636+24233C=) | |
15 | g.48513478G>T | CA2838458065 | FBN1 | c.1588+71C>A (n.1588+71C>A) n.262+71C>A c.636+24233C>A (n.636+24233C>A) | |
15 | g.48513479G= | CA2175531348 | FBN1 | c.1588+70C= (n.1588+70C=) n.262+70C= c.636+24232C= (n.636+24232C=) | |
15 | g.48513479G>T | CA269557258 | FBN1 | c.1588+70C>A (n.1588+70C>A) n.262+70C>A c.636+24232C>A (n.636+24232C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48513481A>C | CA2628336247 | FBN1 | c.1588+68T>G (n.1588+68T>G) n.262+68T>G c.636+24230T>G (n.636+24230T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48513482C>T | CA2804072768 | FBN1 | c.1588+67G>A (n.1588+67G>A) n.262+67G>A c.636+24229G>A (n.636+24229G>A) | |
15 | g.48513483dup | CA2838928389 | FBN1 | c.1588+66dup (n.1588+66dup) n.262+66dup c.636+24228dup (n.636+24228dup) | |
15 | g.48513486T>C | CA713419373 | FBN1 | c.1588+63A>G (n.1588+63A>G) n.262+63A>G c.636+24225A>G (n.636+24225A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48513486T= | CA2175531349 | FBN1 | c.1588+63A= (n.1588+63A=) n.262+63A= c.636+24225A= (n.636+24225A=) | |
15 | g.48513487T>C | CA617840430 | FBN1 | c.1588+62A>G (n.1588+62A>G) n.262+62A>G c.636+24224A>G (n.636+24224A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48513487T= | CA2175531350 | FBN1 | c.1588+62A= (n.1588+62A=) n.262+62A= c.636+24224A= (n.636+24224A=) | |
15 | g.48513488T>C | CA2628336248 | FBN1 | c.1588+61A>G (n.1588+61A>G) n.262+61A>G c.636+24223A>G (n.636+24223A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48513488T>G | CA969565873 | FBN1 | c.1588+61A>C (n.1588+61A>C) n.262+61A>C c.636+24223A>C (n.636+24223A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48513488T= | CA2175531351 | FBN1 | c.1588+61A= (n.1588+61A=) n.262+61A= c.636+24223A= (n.636+24223A=) | |
15 | g.48513491A>C | CA2628336249 | FBN1 | c.1588+58T>G (n.1588+58T>G) n.262+58T>G c.636+24220T>G (n.636+24220T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48513492G>A | CA2628336250 | FBN1 | c.1588+57C>T (n.1588+57C>T) n.262+57C>T c.636+24219C>T (n.636+24219C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48513493C>A | CA269557259 | FBN1 | c.1588+56G>T (n.1588+56G>T) n.262+56G>T c.636+24218G>T (n.636+24218G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48513493C= | CA2175531352 | FBN1 | c.1588+56G= (n.1588+56G=) n.262+56G= c.636+24218G= (n.636+24218G=) | |
15 | g.48513493C>T | CA2575717406 | FBN1 | c.1588+56G>A (n.1588+56G>A) n.262+56G>A c.636+24218G>A (n.636+24218G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48513494C= | CA2175531353 | FBN1 | c.1588+55G= (n.1588+55G=) n.262+55G= c.636+24217G= (n.636+24217G=) | |
15 | g.48513494C>T | CA713419377 | FBN1 | c.1588+55G>A (n.1588+55G>A) n.262+55G>A c.636+24217G>A (n.636+24217G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48513495A= | CA2175531354 | FBN1 | c.1588+54T= (n.1588+54T=) n.262+54T= c.636+24216T= (n.636+24216T=) | |
15 | g.48513495A>G | CA269557262 | FBN1 | c.1588+54T>C (n.1588+54T>C) n.262+54T>C c.636+24216T>C (n.636+24216T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48513496A= | CA2175531355 | FBN1 | c.1588+53T= (n.1588+53T=) n.262+53T= c.636+24215T= (n.636+24215T=) | |
15 | g.48513496A>G | CA269557271 | FBN1 | c.1588+53T>C (n.1588+53T>C) n.262+53T>C c.636+24215T>C (n.636+24215T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48513496A>T | CA2628336251 | FBN1 | c.1588+53T>A (n.1588+53T>A) n.262+53T>A c.636+24215T>A (n.636+24215T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48513497C>T | CA2575717408 | FBN1 | c.1588+52G>A (n.1588+52G>A) n.262+52G>A c.636+24214G>A (n.636+24214G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48513501del | CA2840826228 | FBN1 | c.1588+52del (n.1588+52del) n.262+52del c.636+24214del (n.636+24214del) | |
15 | g.48513498C>T | CA2628336252 | FBN1 | c.1588+51G>A (n.1588+51G>A) n.262+51G>A c.636+24213G>A (n.636+24213G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48513500C= | CA2175531356 | FBN1 | c.1588+49G= (n.1588+49G=) n.262+49G= c.636+24211G= (n.636+24211G=) | |
15 | g.48513500C>T | CA269557274 | FBN1 | c.1588+49G>A (n.1588+49G>A) n.262+49G>A c.636+24211G>A (n.636+24211G>A) | dbSNP |
15 | g.48513501C>A | CA2575717409 | FBN1 | c.1588+48G>T (n.1588+48G>T) n.262+48G>T c.636+24210G>T (n.636+24210G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48513503G= | CA2175531357 | FBN1 | c.1588+46C= (n.1588+46C=) n.262+46C= c.636+24208C= (n.636+24208C=) | |
15 | g.48513503G>T | CA617840431 | FBN1 | c.1588+46C>A (n.1588+46C>A) n.262+46C>A c.636+24208C>A (n.636+24208C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48513505T>G | CA2628336253 | FBN1 | c.1588+44A>C (n.1588+44A>C) n.262+44A>C c.636+24206A>C (n.636+24206A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48513507G>C | CA713419380 | FBN1 | c.1588+42C>G (n.1588+42C>G) n.262+42C>G c.636+24204C>G (n.636+24204C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48513507G= | CA2175531358 | FBN1 | c.1588+42C= (n.1588+42C=) n.262+42C= c.636+24204C= (n.636+24204C=) | |
15 | g.48513507G>T | CA045136 | FBN1 | c.1588+42C>A (n.1588+42C>A) n.262+42C>A c.636+24204C>A (n.636+24204C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48513508C= | CA2175531359 | FBN1 | c.1588+41G= (n.1588+41G=) n.262+41G= c.636+24203G= (n.636+24203G=) | |
15 | g.48513508C>T | CA045129 | FBN1 | c.1588+41G>A (n.1588+41G>A) n.262+41G>A c.636+24203G>A (n.636+24203G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48513510T>C | CA2575717411 | FBN1 | c.1588+39A>G (n.1588+39A>G) n.262+39A>G c.636+24201A>G (n.636+24201A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48513511A= | CA2175531360 | FBN1 | c.1588+38T= (n.1588+38T=) n.262+38T= c.636+24200T= (n.636+24200T=) | |
15 | g.48513511A>G | CA045123 | FBN1 | c.1588+38T>C (n.1588+38T>C) n.262+38T>C c.636+24200T>C (n.636+24200T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48513511A>T | CA2628336254 | FBN1 | c.1588+38T>A (n.1588+38T>A) n.262+38T>A c.636+24200T>A (n.636+24200T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48513512T>C | CA045115 | FBN1 | c.1588+37A>G (n.1588+37A>G) n.262+37A>G c.636+24199A>G (n.636+24199A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48513512T= | CA2175531361 | FBN1 | c.1588+37A= (n.1588+37A=) n.262+37A= c.636+24199A= (n.636+24199A=) | |
15 | g.48513513A>G | CA2628336255 | FBN1 | c.1588+36T>C (n.1588+36T>C) n.262+36T>C c.636+24198T>C (n.636+24198T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48513514T>C | CA045100 | FBN1 | c.1588+35A>G (n.1588+35A>G) n.262+35A>G c.636+24197A>G (n.636+24197A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48513514T= | CA2175531362 | FBN1 | c.1588+35A= (n.1588+35A=) n.262+35A= c.636+24197A= (n.636+24197A=) | |
15 | g.48513516T>C | CA2575717412 | FBN1 | c.1588+33A>G (n.1588+33A>G) n.262+33A>G c.636+24195A>G (n.636+24195A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48513517C>T | CA2628336256 | FBN1 | c.1588+32G>A (n.1588+32G>A) n.262+32G>A c.636+24194G>A (n.636+24194G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48513518C>A | CA2537918005 | FBN1 | c.1588+31G>T (n.1588+31G>T) n.262+31G>T c.636+24193G>T (n.636+24193G>T) | |
15 | g.48513519C>A | CA2628336257 | FBN1 | c.1588+30G>T (n.1588+30G>T) n.262+30G>T c.636+24192G>T (n.636+24192G>T) | gnomAD v4 |