SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allow us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allow us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.48511574G>A | CA2693629320 | PORCN | c.329+87G>A (n.329+87G>A) n.488+87G>A n.511+87G>A c.258+87G>A (n.258+87G>A) c.194+87G>A (n.194+87G>A) c.137-318G>A (n.137-318G>A) c.450+87G>A (n.450+87G>A) n.368+87G>A c.116+87G>A (n.116+87G>A) c.668+87G>A (n.668+87G>A) c.581+87G>A (n.581+87G>A) c.434+87G>A (n.434+87G>A) c.380+87G>A (n.380+87G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511574G= | CA2428293360 | PORCN | c.329+87G= (n.329+87G=) n.488+87G= n.511+87G= c.258+87G= (n.258+87G=) c.194+87G= (n.194+87G=) c.137-318G= (n.137-318G=) c.450+87G= (n.450+87G=) n.368+87G= c.116+87G= (n.116+87G=) c.668+87G= (n.668+87G=) c.581+87G= (n.581+87G=) c.434+87G= (n.434+87G=) c.380+87G= (n.380+87G=) | |
| X | g.48511574G>T | CA1132952366 | PORCN | c.329+87G>T (n.329+87G>T) n.488+87G>T n.511+87G>T c.258+87G>T (n.258+87G>T) c.194+87G>T (n.194+87G>T) c.137-318G>T (n.137-318G>T) c.450+87G>T (n.450+87G>T) n.368+87G>T c.116+87G>T (n.116+87G>T) c.668+87G>T (n.668+87G>T) c.581+87G>T (n.581+87G>T) c.434+87G>T (n.434+87G>T) c.380+87G>T (n.380+87G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511578G>A | CA2693629321 | PORCN | c.329+91G>A (n.329+91G>A) n.488+91G>A n.511+91G>A c.258+91G>A (n.258+91G>A) c.194+91G>A (n.194+91G>A) c.137-314G>A (n.137-314G>A) c.450+91G>A (n.450+91G>A) n.368+91G>A c.116+91G>A (n.116+91G>A) c.668+91G>A (n.668+91G>A) c.581+91G>A (n.581+91G>A) c.434+91G>A (n.434+91G>A) c.380+91G>A (n.380+91G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511579T>A | CA2693629322 | PORCN | c.329+92T>A (n.329+92T>A) n.488+92T>A n.511+92T>A c.258+92T>A (n.258+92T>A) c.194+92T>A (n.194+92T>A) c.137-313T>A (n.137-313T>A) c.450+92T>A (n.450+92T>A) n.368+92T>A c.116+92T>A (n.116+92T>A) c.668+92T>A (n.668+92T>A) c.581+92T>A (n.581+92T>A) c.434+92T>A (n.434+92T>A) c.380+92T>A (n.380+92T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511580G>A | CA329067901 | PORCN | c.329+93G>A (n.329+93G>A) n.488+93G>A n.511+93G>A c.258+93G>A (n.258+93G>A) c.194+93G>A (n.194+93G>A) c.137-312G>A (n.137-312G>A) c.450+93G>A (n.450+93G>A) n.368+93G>A c.116+93G>A (n.116+93G>A) c.668+93G>A (n.668+93G>A) c.581+93G>A (n.581+93G>A) c.434+93G>A (n.434+93G>A) c.380+93G>A (n.380+93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48511580G= | CA2428293361 | PORCN | c.329+93G= (n.329+93G=) n.488+93G= n.511+93G= c.258+93G= (n.258+93G=) c.194+93G= (n.194+93G=) c.137-312G= (n.137-312G=) c.450+93G= (n.450+93G=) n.368+93G= c.116+93G= (n.116+93G=) c.668+93G= (n.668+93G=) c.581+93G= (n.581+93G=) c.434+93G= (n.434+93G=) c.380+93G= (n.380+93G=) | |
| X | g.48511580G>T | CA2693629323 | PORCN | c.329+93G>T (n.329+93G>T) n.488+93G>T n.511+93G>T c.258+93G>T (n.258+93G>T) c.194+93G>T (n.194+93G>T) c.137-312G>T (n.137-312G>T) c.450+93G>T (n.450+93G>T) n.368+93G>T c.116+93G>T (n.116+93G>T) c.668+93G>T (n.668+93G>T) c.581+93G>T (n.581+93G>T) c.434+93G>T (n.434+93G>T) c.380+93G>T (n.380+93G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511581G>A | CA329067904 | PORCN | c.329+94G>A (n.329+94G>A) n.488+94G>A n.511+94G>A c.258+94G>A (n.258+94G>A) c.194+94G>A (n.194+94G>A) c.137-311G>A (n.137-311G>A) c.450+94G>A (n.450+94G>A) n.368+94G>A c.116+94G>A (n.116+94G>A) c.668+94G>A (n.668+94G>A) c.581+94G>A (n.581+94G>A) c.434+94G>A (n.434+94G>A) c.380+94G>A (n.380+94G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511581G= | CA2428293362 | PORCN | c.329+94G= (n.329+94G=) n.488+94G= n.511+94G= c.258+94G= (n.258+94G=) c.194+94G= (n.194+94G=) c.137-311G= (n.137-311G=) c.450+94G= (n.450+94G=) n.368+94G= c.116+94G= (n.116+94G=) c.668+94G= (n.668+94G=) c.581+94G= (n.581+94G=) c.434+94G= (n.434+94G=) c.380+94G= (n.380+94G=) | |
| X | g.48511582T>A | CA2579599653 | PORCN | c.329+95T>A (n.329+95T>A) n.488+95T>A n.511+95T>A c.258+95T>A (n.258+95T>A) c.194+95T>A (n.194+95T>A) c.137-310T>A (n.137-310T>A) c.450+95T>A (n.450+95T>A) n.368+95T>A c.116+95T>A (n.116+95T>A) c.668+95T>A (n.668+95T>A) c.581+95T>A (n.581+95T>A) c.434+95T>A (n.434+95T>A) c.380+95T>A (n.380+95T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511583G>A | CA1132952367 | PORCN | c.329+96G>A (n.329+96G>A) n.488+96G>A n.511+96G>A c.258+96G>A (n.258+96G>A) c.194+96G>A (n.194+96G>A) c.137-309G>A (n.137-309G>A) c.450+96G>A (n.450+96G>A) n.368+96G>A c.116+96G>A (n.116+96G>A) c.668+96G>A (n.668+96G>A) c.581+96G>A (n.581+96G>A) c.434+96G>A (n.434+96G>A) c.380+96G>A (n.380+96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511583G= | CA2428293363 | PORCN | c.329+96G= (n.329+96G=) n.488+96G= n.511+96G= c.258+96G= (n.258+96G=) c.194+96G= (n.194+96G=) c.137-309G= (n.137-309G=) c.450+96G= (n.450+96G=) n.368+96G= c.116+96G= (n.116+96G=) c.668+96G= (n.668+96G=) c.581+96G= (n.581+96G=) c.434+96G= (n.434+96G=) c.380+96G= (n.380+96G=) | |
| X | g.48511584A>G | CA2693629324 | PORCN | c.329+97A>G (n.329+97A>G) n.488+97A>G n.511+97A>G c.258+97A>G (n.258+97A>G) c.194+97A>G (n.194+97A>G) c.137-308A>G (n.137-308A>G) c.450+97A>G (n.450+97A>G) n.368+97A>G c.116+97A>G (n.116+97A>G) c.668+97A>G (n.668+97A>G) c.581+97A>G (n.581+97A>G) c.434+97A>G (n.434+97A>G) c.380+97A>G (n.380+97A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511586A= | CA2428293364 | PORCN | c.329+99A= (n.329+99A=) n.488+99A= n.511+99A= c.258+99A= (n.258+99A=) c.194+99A= (n.194+99A=) c.137-306A= (n.137-306A=) c.450+99A= (n.450+99A=) n.368+99A= c.116+99A= (n.116+99A=) c.668+99A= (n.668+99A=) c.581+99A= (n.581+99A=) c.434+99A= (n.434+99A=) c.380+99A= (n.380+99A=) | |
| X | g.48511586A>C | CA641498292 | PORCN | c.329+99A>C (n.329+99A>C) n.488+99A>C n.511+99A>C c.258+99A>C (n.258+99A>C) c.194+99A>C (n.194+99A>C) c.137-306A>C (n.137-306A>C) c.450+99A>C (n.450+99A>C) n.368+99A>C c.116+99A>C (n.116+99A>C) c.668+99A>C (n.668+99A>C) c.581+99A>C (n.581+99A>C) c.434+99A>C (n.434+99A>C) c.380+99A>C (n.380+99A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511587T>C | CA2428293366 | PORCN | c.329+100T>C (n.329+100T>C) n.488+100T>C n.511+100T>C c.258+100T>C (n.258+100T>C) c.194+100T>C (n.194+100T>C) c.137-305T>C (n.137-305T>C) c.450+100T>C (n.450+100T>C) n.368+100T>C c.116+100T>C (n.116+100T>C) c.668+100T>C (n.668+100T>C) c.581+100T>C (n.581+100T>C) c.434+100T>C (n.434+100T>C) c.380+100T>C (n.380+100T>C) | dbSNP |
| X | g.48511587T>G | CA2693629325 | PORCN | c.329+100T>G (n.329+100T>G) n.488+100T>G n.511+100T>G c.258+100T>G (n.258+100T>G) c.194+100T>G (n.194+100T>G) c.137-305T>G (n.137-305T>G) c.450+100T>G (n.450+100T>G) n.368+100T>G c.116+100T>G (n.116+100T>G) c.668+100T>G (n.668+100T>G) c.581+100T>G (n.581+100T>G) c.434+100T>G (n.434+100T>G) c.380+100T>G (n.380+100T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511587T= | CA2428293365 | PORCN | c.329+100T= (n.329+100T=) n.488+100T= n.511+100T= c.258+100T= (n.258+100T=) c.194+100T= (n.194+100T=) c.137-305T= (n.137-305T=) c.450+100T= (n.450+100T=) n.368+100T= c.116+100T= (n.116+100T=) c.668+100T= (n.668+100T=) c.581+100T= (n.581+100T=) c.434+100T= (n.434+100T=) c.380+100T= (n.380+100T=) | |
| X | g.48511588T>A | CA2693629326 | PORCN | c.329+101T>A (n.329+101T>A) n.488+101T>A n.511+101T>A c.258+101T>A (n.258+101T>A) c.194+101T>A (n.194+101T>A) c.137-304T>A (n.137-304T>A) c.450+101T>A (n.450+101T>A) n.368+101T>A c.116+101T>A (n.116+101T>A) c.668+101T>A (n.668+101T>A) c.581+101T>A (n.581+101T>A) c.434+101T>A (n.434+101T>A) c.380+101T>A (n.380+101T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511589C>A | CA2693629328 | PORCN | c.329+102C>A (n.329+102C>A) n.488+102C>A n.511+102C>A c.258+102C>A (n.258+102C>A) c.194+102C>A (n.194+102C>A) c.137-303C>A (n.137-303C>A) c.450+102C>A (n.450+102C>A) n.368+102C>A c.116+102C>A (n.116+102C>A) c.668+102C>A (n.668+102C>A) c.581+102C>A (n.581+102C>A) c.434+102C>A (n.434+102C>A) c.380+102C>A (n.380+102C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511592del | CA2693629327 | PORCN | c.329+105del (n.329+105del) n.488+105del n.511+105del c.258+105del (n.258+105del) c.194+105del (n.194+105del) c.137-300del (n.137-300del) c.450+105del (n.450+105del) n.368+105del c.116+105del (n.116+105del) c.668+105del (n.668+105del) c.581+105del (n.581+105del) c.434+105del (n.434+105del) c.380+105del (n.380+105del) | gnomAD v4 |
| X | g.48511590C>A | CA875906851 | PORCN | c.329+103C>A (n.329+103C>A) n.488+103C>A n.511+103C>A c.258+103C>A (n.258+103C>A) c.194+103C>A (n.194+103C>A) c.137-302C>A (n.137-302C>A) c.450+103C>A (n.450+103C>A) n.368+103C>A c.116+103C>A (n.116+103C>A) c.668+103C>A (n.668+103C>A) c.581+103C>A (n.581+103C>A) c.434+103C>A (n.434+103C>A) c.380+103C>A (n.380+103C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511590C= | CA2428293367 | PORCN | c.329+103C= (n.329+103C=) n.488+103C= n.511+103C= c.258+103C= (n.258+103C=) c.194+103C= (n.194+103C=) c.137-302C= (n.137-302C=) c.450+103C= (n.450+103C=) n.368+103C= c.116+103C= (n.116+103C=) c.668+103C= (n.668+103C=) c.581+103C= (n.581+103C=) c.434+103C= (n.434+103C=) c.380+103C= (n.380+103C=) | |
| X | g.48511591C>A | CA2820806610 | PORCN | c.329+104C>A (n.329+104C>A) n.488+104C>A n.511+104C>A c.258+104C>A (n.258+104C>A) c.194+104C>A (n.194+104C>A) c.137-301C>A (n.137-301C>A) c.450+104C>A (n.450+104C>A) n.368+104C>A c.116+104C>A (n.116+104C>A) c.668+104C>A (n.668+104C>A) c.581+104C>A (n.581+104C>A) c.434+104C>A (n.434+104C>A) c.380+104C>A (n.380+104C>A) | |
| X | g.48511592C>A | CA2693629329 | PORCN | c.329+105C>A (n.329+105C>A) n.488+105C>A n.511+105C>A c.258+105C>A (n.258+105C>A) c.194+105C>A (n.194+105C>A) c.137-300C>A (n.137-300C>A) c.450+105C>A (n.450+105C>A) n.368+105C>A c.116+105C>A (n.116+105C>A) c.668+105C>A (n.668+105C>A) c.581+105C>A (n.581+105C>A) c.434+105C>A (n.434+105C>A) c.380+105C>A (n.380+105C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511592C= | CA2428293368 | PORCN | c.329+105C= (n.329+105C=) n.488+105C= n.511+105C= c.258+105C= (n.258+105C=) c.194+105C= (n.194+105C=) c.137-300C= (n.137-300C=) c.450+105C= (n.450+105C=) n.368+105C= c.116+105C= (n.116+105C=) c.668+105C= (n.668+105C=) c.581+105C= (n.581+105C=) c.434+105C= (n.434+105C=) c.380+105C= (n.380+105C=) | |
| X | g.48511592C>T | CA875906855 | PORCN | c.329+105C>T (n.329+105C>T) n.488+105C>T n.511+105C>T c.258+105C>T (n.258+105C>T) c.194+105C>T (n.194+105C>T) c.137-300C>T (n.137-300C>T) c.450+105C>T (n.450+105C>T) n.368+105C>T c.116+105C>T (n.116+105C>T) c.668+105C>T (n.668+105C>T) c.581+105C>T (n.581+105C>T) c.434+105C>T (n.434+105C>T) c.380+105C>T (n.380+105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511593G>A | CA641498293 | PORCN | c.329+106G>A (n.329+106G>A) n.488+106G>A n.511+106G>A c.258+106G>A (n.258+106G>A) c.194+106G>A (n.194+106G>A) c.137-299G>A (n.137-299G>A) c.450+106G>A (n.450+106G>A) n.368+106G>A c.116+106G>A (n.116+106G>A) c.668+106G>A (n.668+106G>A) c.581+106G>A (n.581+106G>A) c.434+106G>A (n.434+106G>A) c.380+106G>A (n.380+106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511593G= | CA2428293369 | PORCN | c.329+106G= (n.329+106G=) n.488+106G= n.511+106G= c.258+106G= (n.258+106G=) c.194+106G= (n.194+106G=) c.137-299G= (n.137-299G=) c.450+106G= (n.450+106G=) n.368+106G= c.116+106G= (n.116+106G=) c.668+106G= (n.668+106G=) c.581+106G= (n.581+106G=) c.434+106G= (n.434+106G=) c.380+106G= (n.380+106G=) | |
| X | g.48511593G>T | CA2537009285 | PORCN | c.329+106G>T (n.329+106G>T) n.488+106G>T n.511+106G>T c.258+106G>T (n.258+106G>T) c.194+106G>T (n.194+106G>T) c.137-299G>T (n.137-299G>T) c.450+106G>T (n.450+106G>T) n.368+106G>T c.116+106G>T (n.116+106G>T) c.668+106G>T (n.668+106G>T) c.581+106G>T (n.581+106G>T) c.434+106G>T (n.434+106G>T) c.380+106G>T (n.380+106G>T) | |
| X | g.48511594G>A | CA2693629330 | PORCN | c.329+107G>A (n.329+107G>A) n.488+107G>A n.511+107G>A c.258+107G>A (n.258+107G>A) c.194+107G>A (n.194+107G>A) c.137-298G>A (n.137-298G>A) c.450+107G>A (n.450+107G>A) n.368+107G>A c.116+107G>A (n.116+107G>A) c.668+107G>A (n.668+107G>A) c.581+107G>A (n.581+107G>A) c.434+107G>A (n.434+107G>A) c.380+107G>A (n.380+107G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511594G>C | CA2428293371 | PORCN | c.329+107G>C (n.329+107G>C) n.488+107G>C n.511+107G>C c.258+107G>C (n.258+107G>C) c.194+107G>C (n.194+107G>C) c.137-298G>C (n.137-298G>C) c.450+107G>C (n.450+107G>C) n.368+107G>C c.116+107G>C (n.116+107G>C) c.668+107G>C (n.668+107G>C) c.581+107G>C (n.581+107G>C) c.434+107G>C (n.434+107G>C) c.380+107G>C (n.380+107G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48511594G= | CA2428293370 | PORCN | c.329+107G= (n.329+107G=) n.488+107G= n.511+107G= c.258+107G= (n.258+107G=) c.194+107G= (n.194+107G=) c.137-298G= (n.137-298G=) c.450+107G= (n.450+107G=) n.368+107G= c.116+107G= (n.116+107G=) c.668+107G= (n.668+107G=) c.581+107G= (n.581+107G=) c.434+107G= (n.434+107G=) c.380+107G= (n.380+107G=) | |
| X | g.48511599A>G | CA2693629331 | PORCN | c.329+112A>G (n.329+112A>G) n.488+112A>G n.511+112A>G c.258+112A>G (n.258+112A>G) c.194+112A>G (n.194+112A>G) c.137-293A>G (n.137-293A>G) c.450+112A>G (n.450+112A>G) n.368+112A>G c.116+112A>G (n.116+112A>G) c.668+112A>G (n.668+112A>G) c.581+112A>G (n.581+112A>G) c.434+112A>G (n.434+112A>G) c.380+112A>G (n.380+112A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511602dup | CA2693629332 | PORCN | c.329+115dup (n.329+115dup) n.488+115dup n.511+115dup c.258+115dup (n.258+115dup) c.194+115dup (n.194+115dup) c.137-290dup (n.137-290dup) c.450+115dup (n.450+115dup) n.368+115dup c.116+115dup (n.116+115dup) c.668+115dup (n.668+115dup) c.581+115dup (n.581+115dup) c.434+115dup (n.434+115dup) c.380+115dup (n.380+115dup) | gnomAD v4 |
| X | g.48511603G>A | CA2693629333 | PORCN | c.329+116G>A (n.329+116G>A) n.488+116G>A n.511+116G>A c.258+116G>A (n.258+116G>A) c.194+116G>A (n.194+116G>A) c.137-289G>A (n.137-289G>A) c.450+116G>A (n.450+116G>A) n.368+116G>A c.116+116G>A (n.116+116G>A) c.668+116G>A (n.668+116G>A) c.581+116G>A (n.581+116G>A) c.434+116G>A (n.434+116G>A) c.380+116G>A (n.380+116G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511607G>A | CA2693629334 | PORCN | c.329+120G>A (n.329+120G>A) n.488+120G>A n.511+120G>A c.258+120G>A (n.258+120G>A) c.194+120G>A (n.194+120G>A) c.137-285G>A (n.137-285G>A) c.450+120G>A (n.450+120G>A) n.368+120G>A c.116+120G>A (n.116+120G>A) c.668+120G>A (n.668+120G>A) c.581+120G>A (n.581+120G>A) c.434+120G>A (n.434+120G>A) c.380+120G>A (n.380+120G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511608T>A | CA2693629335 | PORCN | c.329+121T>A (n.329+121T>A) n.488+121T>A n.511+121T>A c.258+121T>A (n.258+121T>A) c.194+121T>A (n.194+121T>A) c.137-284T>A (n.137-284T>A) c.450+121T>A (n.450+121T>A) n.368+121T>A c.116+121T>A (n.116+121T>A) c.668+121T>A (n.668+121T>A) c.581+121T>A (n.581+121T>A) c.434+121T>A (n.434+121T>A) c.380+121T>A (n.380+121T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511608T>G | CA2428293373 | PORCN | c.329+121T>G (n.329+121T>G) n.488+121T>G n.511+121T>G c.258+121T>G (n.258+121T>G) c.194+121T>G (n.194+121T>G) c.137-284T>G (n.137-284T>G) c.450+121T>G (n.450+121T>G) n.368+121T>G c.116+121T>G (n.116+121T>G) c.668+121T>G (n.668+121T>G) c.581+121T>G (n.581+121T>G) c.434+121T>G (n.434+121T>G) c.380+121T>G (n.380+121T>G) | dbSNP |
| X | g.48511608T= | CA2428293372 | PORCN | c.329+121T= (n.329+121T=) n.488+121T= n.511+121T= c.258+121T= (n.258+121T=) c.194+121T= (n.194+121T=) c.137-284T= (n.137-284T=) c.450+121T= (n.450+121T=) n.368+121T= c.116+121T= (n.116+121T=) c.668+121T= (n.668+121T=) c.581+121T= (n.581+121T=) c.434+121T= (n.434+121T=) c.380+121T= (n.380+121T=) | |
| X | g.48511609C>T | CA2693629336 | PORCN | c.329+122C>T (n.329+122C>T) n.488+122C>T n.511+122C>T c.258+122C>T (n.258+122C>T) c.194+122C>T (n.194+122C>T) c.137-283C>T (n.137-283C>T) c.450+122C>T (n.450+122C>T) n.368+122C>T c.116+122C>T (n.116+122C>T) c.668+122C>T (n.668+122C>T) c.581+122C>T (n.581+122C>T) c.434+122C>T (n.434+122C>T) c.380+122C>T (n.380+122C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511611G>T | CA2693629337 | PORCN | c.329+124G>T (n.329+124G>T) n.488+124G>T n.511+124G>T c.258+124G>T (n.258+124G>T) c.194+124G>T (n.194+124G>T) c.137-281G>T (n.137-281G>T) c.450+124G>T (n.450+124G>T) n.368+124G>T c.116+124G>T (n.116+124G>T) c.668+124G>T (n.668+124G>T) c.581+124G>T (n.581+124G>T) c.434+124G>T (n.434+124G>T) c.380+124G>T (n.380+124G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511612G>T | CA2693629338 | PORCN | c.329+125G>T (n.329+125G>T) n.488+125G>T n.511+125G>T c.258+125G>T (n.258+125G>T) c.194+125G>T (n.194+125G>T) c.137-280G>T (n.137-280G>T) c.450+125G>T (n.450+125G>T) n.368+125G>T c.116+125G>T (n.116+125G>T) c.668+125G>T (n.668+125G>T) c.581+125G>T (n.581+125G>T) c.434+125G>T (n.434+125G>T) c.380+125G>T (n.380+125G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511614A>G | CA2693629339 | PORCN | c.329+127A>G (n.329+127A>G) n.488+127A>G n.511+127A>G c.258+127A>G (n.258+127A>G) c.194+127A>G (n.194+127A>G) c.137-278A>G (n.137-278A>G) c.450+127A>G (n.450+127A>G) n.368+127A>G c.116+127A>G (n.116+127A>G) c.668+127A>G (n.668+127A>G) c.581+127A>G (n.581+127A>G) c.434+127A>G (n.434+127A>G) c.380+127A>G (n.380+127A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511615G>A | CA1132952368 | PORCN | c.329+128G>A (n.329+128G>A) n.488+128G>A n.511+128G>A c.258+128G>A (n.258+128G>A) c.194+128G>A (n.194+128G>A) c.137-277G>A (n.137-277G>A) c.450+128G>A (n.450+128G>A) n.368+128G>A c.116+128G>A (n.116+128G>A) c.668+128G>A (n.668+128G>A) c.581+128G>A (n.581+128G>A) c.434+128G>A (n.434+128G>A) c.380+128G>A (n.380+128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511615G= | CA2428293374 | PORCN | c.329+128G= (n.329+128G=) n.488+128G= n.511+128G= c.258+128G= (n.258+128G=) c.194+128G= (n.194+128G=) c.137-277G= (n.137-277G=) c.450+128G= (n.450+128G=) n.368+128G= c.116+128G= (n.116+128G=) c.668+128G= (n.668+128G=) c.581+128G= (n.581+128G=) c.434+128G= (n.434+128G=) c.380+128G= (n.380+128G=) | |
| X | g.48511615G>T | CA2693629340 | PORCN | c.329+128G>T (n.329+128G>T) n.488+128G>T n.511+128G>T c.258+128G>T (n.258+128G>T) c.194+128G>T (n.194+128G>T) c.137-277G>T (n.137-277G>T) c.450+128G>T (n.450+128G>T) n.368+128G>T c.116+128G>T (n.116+128G>T) c.668+128G>T (n.668+128G>T) c.581+128G>T (n.581+128G>T) c.434+128G>T (n.434+128G>T) c.380+128G>T (n.380+128G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511617A= | CA2428293375 | PORCN | c.329+130A= (n.329+130A=) n.488+130A= n.511+130A= c.258+130A= (n.258+130A=) c.194+130A= (n.194+130A=) c.137-275A= (n.137-275A=) c.450+130A= (n.450+130A=) n.368+130A= c.116+130A= (n.116+130A=) c.668+130A= (n.668+130A=) c.581+130A= (n.581+130A=) c.434+130A= (n.434+130A=) c.380+130A= (n.380+130A=) | |
| X | g.48511617A>C | CA1132952369 | PORCN | c.329+130A>C (n.329+130A>C) n.488+130A>C n.511+130A>C c.258+130A>C (n.258+130A>C) c.194+130A>C (n.194+130A>C) c.137-275A>C (n.137-275A>C) c.450+130A>C (n.450+130A>C) n.368+130A>C c.116+130A>C (n.116+130A>C) c.668+130A>C (n.668+130A>C) c.581+130A>C (n.581+130A>C) c.434+130A>C (n.434+130A>C) c.380+130A>C (n.380+130A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511619C>A | CA2693629341 | PORCN | c.329+132C>A (n.329+132C>A) n.488+132C>A n.511+132C>A c.258+132C>A (n.258+132C>A) c.194+132C>A (n.194+132C>A) c.137-273C>A (n.137-273C>A) c.450+132C>A (n.450+132C>A) n.368+132C>A c.116+132C>A (n.116+132C>A) c.668+132C>A (n.668+132C>A) c.581+132C>A (n.581+132C>A) c.434+132C>A (n.434+132C>A) c.380+132C>A (n.380+132C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511624G>A | CA2693629342 | PORCN | c.329+137G>A (n.329+137G>A) n.488+137G>A n.511+137G>A c.258+137G>A (n.258+137G>A) c.194+137G>A (n.194+137G>A) c.137-268G>A (n.137-268G>A) c.450+137G>A (n.450+137G>A) n.368+137G>A c.116+137G>A (n.116+137G>A) c.668+137G>A (n.668+137G>A) c.581+137G>A (n.581+137G>A) c.434+137G>A (n.434+137G>A) c.380+137G>A (n.380+137G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511626C>A | CA2693629343 | PORCN | c.329+139C>A (n.329+139C>A) n.488+139C>A n.511+139C>A c.258+139C>A (n.258+139C>A) c.194+139C>A (n.194+139C>A) c.137-266C>A (n.137-266C>A) c.450+139C>A (n.450+139C>A) n.368+139C>A c.116+139C>A (n.116+139C>A) c.668+139C>A (n.668+139C>A) c.581+139C>A (n.581+139C>A) c.434+139C>A (n.434+139C>A) c.380+139C>A (n.380+139C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511626C= | CA2428293376 | PORCN | c.329+139C= (n.329+139C=) n.488+139C= n.511+139C= c.258+139C= (n.258+139C=) c.194+139C= (n.194+139C=) c.137-266C= (n.137-266C=) c.450+139C= (n.450+139C=) n.368+139C= c.116+139C= (n.116+139C=) c.668+139C= (n.668+139C=) c.581+139C= (n.581+139C=) c.434+139C= (n.434+139C=) c.380+139C= (n.380+139C=) | |
| X | g.48511626C>G | CA875906861 | PORCN | c.329+139C>G (n.329+139C>G) n.488+139C>G n.511+139C>G c.258+139C>G (n.258+139C>G) c.194+139C>G (n.194+139C>G) c.137-266C>G (n.137-266C>G) c.450+139C>G (n.450+139C>G) n.368+139C>G c.116+139C>G (n.116+139C>G) c.668+139C>G (n.668+139C>G) c.581+139C>G (n.581+139C>G) c.434+139C>G (n.434+139C>G) c.380+139C>G (n.380+139C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511628A= | CA2428293377 | PORCN | c.329+141A= (n.329+141A=) n.488+141A= n.511+141A= c.258+141A= (n.258+141A=) c.194+141A= (n.194+141A=) c.137-264A= (n.137-264A=) c.450+141A= (n.450+141A=) n.368+141A= c.116+141A= (n.116+141A=) c.668+141A= (n.668+141A=) c.581+141A= (n.581+141A=) c.434+141A= (n.434+141A=) c.380+141A= (n.380+141A=) | |
| X | g.48511628A>C | CA2693629344 | PORCN | c.329+141A>C (n.329+141A>C) n.488+141A>C n.511+141A>C c.258+141A>C (n.258+141A>C) c.194+141A>C (n.194+141A>C) c.137-264A>C (n.137-264A>C) c.450+141A>C (n.450+141A>C) n.368+141A>C c.116+141A>C (n.116+141A>C) c.668+141A>C (n.668+141A>C) c.581+141A>C (n.581+141A>C) c.434+141A>C (n.434+141A>C) c.380+141A>C (n.380+141A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48511628A>G | CA2428293378 | PORCN | c.329+141A>G (n.329+141A>G) n.488+141A>G n.511+141A>G c.258+141A>G (n.258+141A>G) c.194+141A>G (n.194+141A>G) c.137-264A>G (n.137-264A>G) c.450+141A>G (n.450+141A>G) n.368+141A>G c.116+141A>G (n.116+141A>G) c.668+141A>G (n.668+141A>G) c.581+141A>G (n.581+141A>G) c.434+141A>G (n.434+141A>G) c.380+141A>G (n.380+141A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48511628A>T | CA329067905 | PORCN | c.329+141A>T (n.329+141A>T) n.488+141A>T n.511+141A>T c.258+141A>T (n.258+141A>T) c.194+141A>T (n.194+141A>T) c.137-264A>T (n.137-264A>T) c.450+141A>T (n.450+141A>T) n.368+141A>T c.116+141A>T (n.116+141A>T) c.668+141A>T (n.668+141A>T) c.581+141A>T (n.581+141A>T) c.434+141A>T (n.434+141A>T) c.380+141A>T (n.380+141A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511630G>T | CA2693629345 | PORCN | c.329+143G>T (n.329+143G>T) n.488+143G>T n.511+143G>T c.258+143G>T (n.258+143G>T) c.194+143G>T (n.194+143G>T) c.137-262G>T (n.137-262G>T) c.450+143G>T (n.450+143G>T) n.368+143G>T c.116+143G>T (n.116+143G>T) c.668+143G>T (n.668+143G>T) c.581+143G>T (n.581+143G>T) c.434+143G>T (n.434+143G>T) c.380+143G>T (n.380+143G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511632G>A | CA2693629347 | PORCN | c.329+145G>A (n.329+145G>A) n.488+145G>A n.511+145G>A c.258+145G>A (n.258+145G>A) c.194+145G>A (n.194+145G>A) c.137-260G>A (n.137-260G>A) c.450+145G>A (n.450+145G>A) n.368+145G>A c.116+145G>A (n.116+145G>A) c.668+145G>A (n.668+145G>A) c.581+145G>A (n.581+145G>A) c.434+145G>A (n.434+145G>A) c.380+145G>A (n.380+145G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511632G>T | CA2693629346 | PORCN | c.329+145G>T (n.329+145G>T) n.488+145G>T n.511+145G>T c.258+145G>T (n.258+145G>T) c.194+145G>T (n.194+145G>T) c.137-260G>T (n.137-260G>T) c.450+145G>T (n.450+145G>T) n.368+145G>T c.116+145G>T (n.116+145G>T) c.668+145G>T (n.668+145G>T) c.581+145G>T (n.581+145G>T) c.434+145G>T (n.434+145G>T) c.380+145G>T (n.380+145G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511635G>A | CA875906863 | PORCN | c.329+148G>A (n.329+148G>A) n.488+148G>A n.511+148G>A c.258+148G>A (n.258+148G>A) c.194+148G>A (n.194+148G>A) c.137-257G>A (n.137-257G>A) c.450+148G>A (n.450+148G>A) n.368+148G>A c.116+148G>A (n.116+148G>A) c.668+148G>A (n.668+148G>A) c.581+148G>A (n.581+148G>A) c.434+148G>A (n.434+148G>A) c.380+148G>A (n.380+148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511635G= | CA2428293379 | PORCN | c.329+148G= (n.329+148G=) n.488+148G= n.511+148G= c.258+148G= (n.258+148G=) c.194+148G= (n.194+148G=) c.137-257G= (n.137-257G=) c.450+148G= (n.450+148G=) n.368+148G= c.116+148G= (n.116+148G=) c.668+148G= (n.668+148G=) c.581+148G= (n.581+148G=) c.434+148G= (n.434+148G=) c.380+148G= (n.380+148G=) | |
| X | g.48511636A= | CA2428293381 | PORCN | c.329+149A= (n.329+149A=) n.488+149A= n.511+149A= c.258+149A= (n.258+149A=) c.194+149A= (n.194+149A=) c.137-256A= (n.137-256A=) c.450+149A= (n.450+149A=) n.368+149A= c.116+149A= (n.116+149A=) c.668+149A= (n.668+149A=) c.581+149A= (n.581+149A=) c.434+149A= (n.434+149A=) c.380+149A= (n.380+149A=) | |
| X | g.48511636A>G | CA2428293380 | PORCN | c.329+149A>G (n.329+149A>G) n.488+149A>G n.511+149A>G c.258+149A>G (n.258+149A>G) c.194+149A>G (n.194+149A>G) c.137-256A>G (n.137-256A>G) c.450+149A>G (n.450+149A>G) n.368+149A>G c.116+149A>G (n.116+149A>G) c.668+149A>G (n.668+149A>G) c.581+149A>G (n.581+149A>G) c.434+149A>G (n.434+149A>G) c.380+149A>G (n.380+149A>G) | dbSNP |
| X | g.48511639C>T | CA2693629348 | PORCN | c.329+152C>T (n.329+152C>T) n.488+152C>T n.511+152C>T c.258+152C>T (n.258+152C>T) c.194+152C>T (n.194+152C>T) c.137-253C>T (n.137-253C>T) c.450+152C>T (n.450+152C>T) n.368+152C>T c.116+152C>T (n.116+152C>T) c.668+152C>T (n.668+152C>T) c.581+152C>T (n.581+152C>T) c.434+152C>T (n.434+152C>T) c.380+152C>T (n.380+152C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511643A= | CA2428293382 | PORCN | c.329+156A= (n.329+156A=) n.488+156A= n.511+156A= c.258+156A= (n.258+156A=) c.194+156A= (n.194+156A=) c.137-249A= (n.137-249A=) c.450+156A= (n.450+156A=) n.368+156A= c.116+156A= (n.116+156A=) c.668+156A= (n.668+156A=) c.581+156A= (n.581+156A=) c.434+156A= (n.434+156A=) c.380+156A= (n.380+156A=) | |
| X | g.48511643A>G | CA641498294 | PORCN | c.329+156A>G (n.329+156A>G) n.488+156A>G n.511+156A>G c.258+156A>G (n.258+156A>G) c.194+156A>G (n.194+156A>G) c.137-249A>G (n.137-249A>G) c.450+156A>G (n.450+156A>G) n.368+156A>G c.116+156A>G (n.116+156A>G) c.668+156A>G (n.668+156A>G) c.581+156A>G (n.581+156A>G) c.434+156A>G (n.434+156A>G) c.380+156A>G (n.380+156A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511644C= | CA2428293383 | PORCN | c.329+157C= (n.329+157C=) n.488+157C= n.511+157C= c.258+157C= (n.258+157C=) c.194+157C= (n.194+157C=) c.137-248C= (n.137-248C=) c.450+157C= (n.450+157C=) n.368+157C= c.116+157C= (n.116+157C=) c.668+157C= (n.668+157C=) c.581+157C= (n.581+157C=) c.434+157C= (n.434+157C=) c.380+157C= (n.380+157C=) | |
| X | g.48511644C>G | CA2428293384 | PORCN | c.329+157C>G (n.329+157C>G) n.488+157C>G n.511+157C>G c.258+157C>G (n.258+157C>G) c.194+157C>G (n.194+157C>G) c.137-248C>G (n.137-248C>G) c.450+157C>G (n.450+157C>G) n.368+157C>G c.116+157C>G (n.116+157C>G) c.668+157C>G (n.668+157C>G) c.581+157C>G (n.581+157C>G) c.434+157C>G (n.434+157C>G) c.380+157C>G (n.380+157C>G) | dbSNP |
| X | g.48511650G>A | CA2428293386 | PORCN | c.329+163G>A (n.329+163G>A) n.488+163G>A n.511+163G>A c.258+163G>A (n.258+163G>A) c.194+163G>A (n.194+163G>A) c.137-242G>A (n.137-242G>A) c.450+163G>A (n.450+163G>A) n.368+163G>A c.116+163G>A (n.116+163G>A) c.668+163G>A (n.668+163G>A) c.581+163G>A (n.581+163G>A) c.434+163G>A (n.434+163G>A) c.380+163G>A (n.380+163G>A) | dbSNP |
| X | g.48511650G= | CA2428293385 | PORCN | c.329+163G= (n.329+163G=) n.488+163G= n.511+163G= c.258+163G= (n.258+163G=) c.194+163G= (n.194+163G=) c.137-242G= (n.137-242G=) c.450+163G= (n.450+163G=) n.368+163G= c.116+163G= (n.116+163G=) c.668+163G= (n.668+163G=) c.581+163G= (n.581+163G=) c.434+163G= (n.434+163G=) c.380+163G= (n.380+163G=) | |
| X | g.48511652A= | CA2428293387 | PORCN | c.329+165A= (n.329+165A=) n.488+165A= n.511+165A= c.258+165A= (n.258+165A=) c.194+165A= (n.194+165A=) c.137-240A= (n.137-240A=) c.450+165A= (n.450+165A=) n.368+165A= c.116+165A= (n.116+165A=) c.668+165A= (n.668+165A=) c.581+165A= (n.581+165A=) c.434+165A= (n.434+165A=) c.380+165A= (n.380+165A=) | |
| X | g.48511653dup | CA2428293388 | PORCN | c.329+166dup (n.329+166dup) n.488+166dup n.511+166dup c.258+166dup (n.258+166dup) c.194+166dup (n.194+166dup) c.137-239dup (n.137-239dup) c.450+166dup (n.450+166dup) n.368+166dup c.116+166dup (n.116+166dup) c.668+166dup (n.668+166dup) c.581+166dup (n.581+166dup) c.434+166dup (n.434+166dup) c.380+166dup (n.380+166dup) | dbSNP |
| X | g.48511654G>A | CA329067906 | PORCN | c.329+167G>A (n.329+167G>A) n.488+167G>A n.511+167G>A c.258+167G>A (n.258+167G>A) c.194+167G>A (n.194+167G>A) c.137-238G>A (n.137-238G>A) c.450+167G>A (n.450+167G>A) n.368+167G>A c.116+167G>A (n.116+167G>A) c.668+167G>A (n.668+167G>A) c.581+167G>A (n.581+167G>A) c.434+167G>A (n.434+167G>A) c.380+167G>A (n.380+167G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511654G= | CA2428293389 | PORCN | c.329+167G= (n.329+167G=) n.488+167G= n.511+167G= c.258+167G= (n.258+167G=) c.194+167G= (n.194+167G=) c.137-238G= (n.137-238G=) c.450+167G= (n.450+167G=) n.368+167G= c.116+167G= (n.116+167G=) c.668+167G= (n.668+167G=) c.581+167G= (n.581+167G=) c.434+167G= (n.434+167G=) c.380+167G= (n.380+167G=) | |
| X | g.48511656G>C | CA1132952370 | PORCN | c.329+169G>C (n.329+169G>C) n.488+169G>C n.511+169G>C c.258+169G>C (n.258+169G>C) c.194+169G>C (n.194+169G>C) c.137-236G>C (n.137-236G>C) c.450+169G>C (n.450+169G>C) n.368+169G>C c.116+169G>C (n.116+169G>C) c.668+169G>C (n.668+169G>C) c.581+169G>C (n.581+169G>C) c.434+169G>C (n.434+169G>C) c.380+169G>C (n.380+169G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511656G= | CA2428293390 | PORCN | c.329+169G= (n.329+169G=) n.488+169G= n.511+169G= c.258+169G= (n.258+169G=) c.194+169G= (n.194+169G=) c.137-236G= (n.137-236G=) c.450+169G= (n.450+169G=) n.368+169G= c.116+169G= (n.116+169G=) c.668+169G= (n.668+169G=) c.581+169G= (n.581+169G=) c.434+169G= (n.434+169G=) c.380+169G= (n.380+169G=) | |
| X | g.48511656G>T | CA2428293391 | PORCN | c.329+169G>T (n.329+169G>T) n.488+169G>T n.511+169G>T c.258+169G>T (n.258+169G>T) c.194+169G>T (n.194+169G>T) c.137-236G>T (n.137-236G>T) c.450+169G>T (n.450+169G>T) n.368+169G>T c.116+169G>T (n.116+169G>T) c.668+169G>T (n.668+169G>T) c.581+169G>T (n.581+169G>T) c.434+169G>T (n.434+169G>T) c.380+169G>T (n.380+169G>T) | dbSNP |
| X | g.48511658A>C | CA1132952371 | PORCN | c.329+171A>C (n.329+171A>C) n.488+171A>C n.511+171A>C c.258+171A>C (n.258+171A>C) c.194+171A>C (n.194+171A>C) c.137-234A>C (n.137-234A>C) c.450+171A>C (n.450+171A>C) n.368+171A>C c.116+171A>C (n.116+171A>C) c.668+171A>C (n.668+171A>C) c.581+171A>C (n.581+171A>C) c.434+171A>C (n.434+171A>C) c.380+171A>C (n.380+171A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511664C= | CA2428293392 | PORCN | c.329+177C= (n.329+177C=) n.488+177C= n.511+177C= c.258+177C= (n.258+177C=) c.194+177C= (n.194+177C=) c.137-228C= (n.137-228C=) c.450+177C= (n.450+177C=) n.368+177C= c.116+177C= (n.116+177C=) c.668+177C= (n.668+177C=) c.581+177C= (n.581+177C=) c.434+177C= (n.434+177C=) c.380+177C= (n.380+177C=) | |
| X | g.48511664C>G | CA875906881 | PORCN | c.329+177C>G (n.329+177C>G) n.488+177C>G n.511+177C>G c.258+177C>G (n.258+177C>G) c.194+177C>G (n.194+177C>G) c.137-228C>G (n.137-228C>G) c.450+177C>G (n.450+177C>G) n.368+177C>G c.116+177C>G (n.116+177C>G) c.668+177C>G (n.668+177C>G) c.581+177C>G (n.581+177C>G) c.434+177C>G (n.434+177C>G) c.380+177C>G (n.380+177C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511665C>A | CA2543006411 | PORCN | c.329+178C>A (n.329+178C>A) n.488+178C>A n.511+178C>A c.258+178C>A (n.258+178C>A) c.194+178C>A (n.194+178C>A) c.137-227C>A (n.137-227C>A) c.450+178C>A (n.450+178C>A) n.368+178C>A c.116+178C>A (n.116+178C>A) c.668+178C>A (n.668+178C>A) c.581+178C>A (n.581+178C>A) c.434+178C>A (n.434+178C>A) c.380+178C>A (n.380+178C>A) | |
| X | g.48511667G>A | CA2428293394 | PORCN | c.329+180G>A (n.329+180G>A) n.488+180G>A n.511+180G>A c.258+180G>A (n.258+180G>A) c.194+180G>A (n.194+180G>A) c.137-225G>A (n.137-225G>A) c.450+180G>A (n.450+180G>A) n.368+180G>A c.116+180G>A (n.116+180G>A) c.668+180G>A (n.668+180G>A) c.581+180G>A (n.581+180G>A) c.434+180G>A (n.434+180G>A) c.380+180G>A (n.380+180G>A) | dbSNP |
| X | g.48511667G= | CA2428293393 | PORCN | c.329+180G= (n.329+180G=) n.488+180G= n.511+180G= c.258+180G= (n.258+180G=) c.194+180G= (n.194+180G=) c.137-225G= (n.137-225G=) c.450+180G= (n.450+180G=) n.368+180G= c.116+180G= (n.116+180G=) c.668+180G= (n.668+180G=) c.581+180G= (n.581+180G=) c.434+180G= (n.434+180G=) c.380+180G= (n.380+180G=) |