| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.48511492G>A | CA2693629299 | PORCN | c.329+5G>A (n.329+5G>A) n.488+5G>A n.511+5G>A c.258+5G>A (n.258+5G>A) c.194+5G>A (n.194+5G>A) c.137-400G>A (n.137-400G>A) c.450+5G>A (n.450+5G>A) n.368+5G>A c.116+5G>A (n.116+5G>A) c.668+5G>A (n.668+5G>A) c.581+5G>A (n.581+5G>A) c.434+5G>A (n.434+5G>A) c.380+5G>A (n.380+5G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511494G>A | CA10402726 | PORCN | c.329+7G>A (n.329+7G>A) n.488+7G>A n.511+7G>A c.258+7G>A (n.258+7G>A) c.194+7G>A (n.194+7G>A) c.137-398G>A (n.137-398G>A) c.450+7G>A (n.450+7G>A) n.368+7G>A c.116+7G>A (n.116+7G>A) c.668+7G>A (n.668+7G>A) c.581+7G>A (n.581+7G>A) c.434+7G>A (n.434+7G>A) c.380+7G>A (n.380+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511494G= | CA2428293338 | PORCN | c.329+7G= (n.329+7G=) n.488+7G= n.511+7G= c.258+7G= (n.258+7G=) c.194+7G= (n.194+7G=) c.137-398G= (n.137-398G=) c.450+7G= (n.450+7G=) n.368+7G= c.116+7G= (n.116+7G=) c.668+7G= (n.668+7G=) c.581+7G= (n.581+7G=) c.434+7G= (n.434+7G=) c.380+7G= (n.380+7G=) | |
| X | g.48511495T>C | CA2505277913 | PORCN | c.329+8T>C (n.329+8T>C) n.488+8T>C n.511+8T>C c.258+8T>C (n.258+8T>C) c.194+8T>C (n.194+8T>C) c.137-397T>C (n.137-397T>C) c.450+8T>C (n.450+8T>C) n.368+8T>C c.116+8T>C (n.116+8T>C) c.668+8T>C (n.668+8T>C) c.581+8T>C (n.581+8T>C) c.434+8T>C (n.434+8T>C) c.380+8T>C (n.380+8T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48511496A= | CA2428293339 | PORCN | c.329+9A= (n.329+9A=) n.488+9A= n.511+9A= c.258+9A= (n.258+9A=) c.194+9A= (n.194+9A=) c.137-396A= (n.137-396A=) c.450+9A= (n.450+9A=) n.368+9A= c.116+9A= (n.116+9A=) c.668+9A= (n.668+9A=) c.581+9A= (n.581+9A=) c.434+9A= (n.434+9A=) c.380+9A= (n.380+9A=) | |
| X | g.48511496A>G | CA1132952363 | PORCN | c.329+9A>G (n.329+9A>G) n.488+9A>G n.511+9A>G c.258+9A>G (n.258+9A>G) c.194+9A>G (n.194+9A>G) c.137-396A>G (n.137-396A>G) c.450+9A>G (n.450+9A>G) n.368+9A>G c.116+9A>G (n.116+9A>G) c.668+9A>G (n.668+9A>G) c.581+9A>G (n.581+9A>G) c.434+9A>G (n.434+9A>G) c.380+9A>G (n.380+9A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511497T>C | CA2579599641 | PORCN | c.329+10T>C (n.329+10T>C) n.488+10T>C n.511+10T>C c.258+10T>C (n.258+10T>C) c.194+10T>C (n.194+10T>C) c.137-395T>C (n.137-395T>C) c.450+10T>C (n.450+10T>C) n.368+10T>C c.116+10T>C (n.116+10T>C) c.668+10T>C (n.668+10T>C) c.581+10T>C (n.581+10T>C) c.434+10T>C (n.434+10T>C) c.380+10T>C (n.380+10T>C) | |
| X | g.48511497T>G | CA2693629300 | PORCN | c.329+10T>G (n.329+10T>G) n.488+10T>G n.511+10T>G c.258+10T>G (n.258+10T>G) c.194+10T>G (n.194+10T>G) c.137-395T>G (n.137-395T>G) c.450+10T>G (n.450+10T>G) n.368+10T>G c.116+10T>G (n.116+10T>G) c.668+10T>G (n.668+10T>G) c.581+10T>G (n.581+10T>G) c.434+10T>G (n.434+10T>G) c.380+10T>G (n.380+10T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511498G>A | CA10402727 | PORCN | c.329+11G>A (n.329+11G>A) n.488+11G>A n.511+11G>A c.258+11G>A (n.258+11G>A) c.194+11G>A (n.194+11G>A) c.137-394G>A (n.137-394G>A) c.450+11G>A (n.450+11G>A) n.368+11G>A c.116+11G>A (n.116+11G>A) c.668+11G>A (n.668+11G>A) c.581+11G>A (n.581+11G>A) c.434+11G>A (n.434+11G>A) c.380+11G>A (n.380+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511498G= | CA2428293340 | PORCN | c.329+11G= (n.329+11G=) n.488+11G= n.511+11G= c.258+11G= (n.258+11G=) c.194+11G= (n.194+11G=) c.137-394G= (n.137-394G=) c.450+11G= (n.450+11G=) n.368+11G= c.116+11G= (n.116+11G=) c.668+11G= (n.668+11G=) c.581+11G= (n.581+11G=) c.434+11G= (n.434+11G=) c.380+11G= (n.380+11G=) | |
| X | g.48511502C>A | CA329067879 | PORCN | c.329+15C>A (n.329+15C>A) n.488+15C>A n.511+15C>A c.258+15C>A (n.258+15C>A) c.194+15C>A (n.194+15C>A) c.137-390C>A (n.137-390C>A) c.450+15C>A (n.450+15C>A) n.368+15C>A c.116+15C>A (n.116+15C>A) c.668+15C>A (n.668+15C>A) c.581+15C>A (n.581+15C>A) c.434+15C>A (n.434+15C>A) c.380+15C>A (n.380+15C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.48511502C= | CA2428293341 | PORCN | c.329+15C= (n.329+15C=) n.488+15C= n.511+15C= c.258+15C= (n.258+15C=) c.194+15C= (n.194+15C=) c.137-390C= (n.137-390C=) c.450+15C= (n.450+15C=) n.368+15C= c.116+15C= (n.116+15C=) c.668+15C= (n.668+15C=) c.581+15C= (n.581+15C=) c.434+15C= (n.434+15C=) c.380+15C= (n.380+15C=) | |
| X | g.48511502C>G | CA2693629301 | PORCN | c.329+15C>G (n.329+15C>G) n.488+15C>G n.511+15C>G c.258+15C>G (n.258+15C>G) c.194+15C>G (n.194+15C>G) c.137-390C>G (n.137-390C>G) c.450+15C>G (n.450+15C>G) n.368+15C>G c.116+15C>G (n.116+15C>G) c.668+15C>G (n.668+15C>G) c.581+15C>G (n.581+15C>G) c.434+15C>G (n.434+15C>G) c.380+15C>G (n.380+15C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511505del | CA2693629302 | PORCN | c.329+18del (n.329+18del) n.488+18del n.511+18del c.258+18del (n.258+18del) c.194+18del (n.194+18del) c.137-387del (n.137-387del) c.450+18del (n.450+18del) n.368+18del c.116+18del (n.116+18del) c.668+18del (n.668+18del) c.581+18del (n.581+18del) c.434+18del (n.434+18del) c.380+18del (n.380+18del) | gnomAD v4 |
| X | g.48511505T>C | CA2579599642 | PORCN | c.329+18T>C (n.329+18T>C) n.488+18T>C n.511+18T>C c.258+18T>C (n.258+18T>C) c.194+18T>C (n.194+18T>C) c.137-387T>C (n.137-387T>C) c.450+18T>C (n.450+18T>C) n.368+18T>C c.116+18T>C (n.116+18T>C) c.668+18T>C (n.668+18T>C) c.581+18T>C (n.581+18T>C) c.434+18T>C (n.434+18T>C) c.380+18T>C (n.380+18T>C) | |
| X | g.48511506A>G | CA2693629303 | PORCN | c.329+19A>G (n.329+19A>G) n.488+19A>G n.511+19A>G c.258+19A>G (n.258+19A>G) c.194+19A>G (n.194+19A>G) c.137-386A>G (n.137-386A>G) c.450+19A>G (n.450+19A>G) n.368+19A>G c.116+19A>G (n.116+19A>G) c.668+19A>G (n.668+19A>G) c.581+19A>G (n.581+19A>G) c.434+19A>G (n.434+19A>G) c.380+19A>G (n.380+19A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511507T>C | CA875906830 | PORCN | c.329+20T>C (n.329+20T>C) n.488+20T>C n.511+20T>C c.258+20T>C (n.258+20T>C) c.194+20T>C (n.194+20T>C) c.137-385T>C (n.137-385T>C) c.450+20T>C (n.450+20T>C) n.368+20T>C c.116+20T>C (n.116+20T>C) c.668+20T>C (n.668+20T>C) c.581+20T>C (n.581+20T>C) c.434+20T>C (n.434+20T>C) c.380+20T>C (n.380+20T>C) | dbSNP |
| X | g.48511507T= | CA2428293342 | PORCN | c.329+20T= (n.329+20T=) n.488+20T= n.511+20T= c.258+20T= (n.258+20T=) c.194+20T= (n.194+20T=) c.137-385T= (n.137-385T=) c.450+20T= (n.450+20T=) n.368+20T= c.116+20T= (n.116+20T=) c.668+20T= (n.668+20T=) c.581+20T= (n.581+20T=) c.434+20T= (n.434+20T=) c.380+20T= (n.380+20T=) | |
| X | g.48511508C>A | CA2693629304 | PORCN | c.329+21C>A (n.329+21C>A) n.488+21C>A n.511+21C>A c.258+21C>A (n.258+21C>A) c.194+21C>A (n.194+21C>A) c.137-384C>A (n.137-384C>A) c.450+21C>A (n.450+21C>A) n.368+21C>A c.116+21C>A (n.116+21C>A) c.668+21C>A (n.668+21C>A) c.581+21C>A (n.581+21C>A) c.434+21C>A (n.434+21C>A) c.380+21C>A (n.380+21C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511509C>A | CA2579599643 | PORCN | c.329+22C>A (n.329+22C>A) n.488+22C>A n.511+22C>A c.258+22C>A (n.258+22C>A) c.194+22C>A (n.194+22C>A) c.137-383C>A (n.137-383C>A) c.450+22C>A (n.450+22C>A) n.368+22C>A c.116+22C>A (n.116+22C>A) c.668+22C>A (n.668+22C>A) c.581+22C>A (n.581+22C>A) c.434+22C>A (n.434+22C>A) c.380+22C>A (n.380+22C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511509C= | CA2428293343 | PORCN | c.329+22C= (n.329+22C=) n.488+22C= n.511+22C= c.258+22C= (n.258+22C=) c.194+22C= (n.194+22C=) c.137-383C= (n.137-383C=) c.450+22C= (n.450+22C=) n.368+22C= c.116+22C= (n.116+22C=) c.668+22C= (n.668+22C=) c.581+22C= (n.581+22C=) c.434+22C= (n.434+22C=) c.380+22C= (n.380+22C=) | |
| X | g.48511509C>T | CA2428293344 | PORCN | c.329+22C>T (n.329+22C>T) n.488+22C>T n.511+22C>T c.258+22C>T (n.258+22C>T) c.194+22C>T (n.194+22C>T) c.137-383C>T (n.137-383C>T) c.450+22C>T (n.450+22C>T) n.368+22C>T c.116+22C>T (n.116+22C>T) c.668+22C>T (n.668+22C>T) c.581+22C>T (n.581+22C>T) c.434+22C>T (n.434+22C>T) c.380+22C>T (n.380+22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48511510T>C | CA2693629305 | PORCN | c.329+23T>C (n.329+23T>C) n.488+23T>C n.511+23T>C c.258+23T>C (n.258+23T>C) c.194+23T>C (n.194+23T>C) c.137-382T>C (n.137-382T>C) c.450+23T>C (n.450+23T>C) n.368+23T>C c.116+23T>C (n.116+23T>C) c.668+23T>C (n.668+23T>C) c.581+23T>C (n.581+23T>C) c.434+23T>C (n.434+23T>C) c.380+23T>C (n.380+23T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48511511C>A | CA2579599644 | PORCN | c.329+24C>A (n.329+24C>A) n.488+24C>A n.511+24C>A c.258+24C>A (n.258+24C>A) c.194+24C>A (n.194+24C>A) c.137-381C>A (n.137-381C>A) c.450+24C>A (n.450+24C>A) n.368+24C>A c.116+24C>A (n.116+24C>A) c.668+24C>A (n.668+24C>A) c.581+24C>A (n.581+24C>A) c.434+24C>A (n.434+24C>A) c.380+24C>A (n.380+24C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511511C>G | CA2558551281 | PORCN | c.329+24C>G (n.329+24C>G) n.488+24C>G n.511+24C>G c.258+24C>G (n.258+24C>G) c.194+24C>G (n.194+24C>G) c.137-381C>G (n.137-381C>G) c.450+24C>G (n.450+24C>G) n.368+24C>G c.116+24C>G (n.116+24C>G) c.668+24C>G (n.668+24C>G) c.581+24C>G (n.581+24C>G) c.434+24C>G (n.434+24C>G) c.380+24C>G (n.380+24C>G) | |
| X | g.48511515C>A | CA2693629306 | PORCN | c.329+28C>A (n.329+28C>A) n.488+28C>A n.511+28C>A c.258+28C>A (n.258+28C>A) c.194+28C>A (n.194+28C>A) c.137-377C>A (n.137-377C>A) c.450+28C>A (n.450+28C>A) n.368+28C>A c.116+28C>A (n.116+28C>A) c.668+28C>A (n.668+28C>A) c.581+28C>A (n.581+28C>A) c.434+28C>A (n.434+28C>A) c.380+28C>A (n.380+28C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511517G>C | CA1132952364 | PORCN | c.329+30G>C (n.329+30G>C) n.488+30G>C n.511+30G>C c.258+30G>C (n.258+30G>C) c.194+30G>C (n.194+30G>C) c.137-375G>C (n.137-375G>C) c.450+30G>C (n.450+30G>C) n.368+30G>C c.116+30G>C (n.116+30G>C) c.668+30G>C (n.668+30G>C) c.581+30G>C (n.581+30G>C) c.434+30G>C (n.434+30G>C) c.380+30G>C (n.380+30G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511517G= | CA2428293345 | PORCN | c.329+30G= (n.329+30G=) n.488+30G= n.511+30G= c.258+30G= (n.258+30G=) c.194+30G= (n.194+30G=) c.137-375G= (n.137-375G=) c.450+30G= (n.450+30G=) n.368+30G= c.116+30G= (n.116+30G=) c.668+30G= (n.668+30G=) c.581+30G= (n.581+30G=) c.434+30G= (n.434+30G=) c.380+30G= (n.380+30G=) | |
| X | g.48511520G= | CA2428293346 | PORCN | c.329+33G= (n.329+33G=) n.488+33G= n.511+33G= c.258+33G= (n.258+33G=) c.194+33G= (n.194+33G=) c.137-372G= (n.137-372G=) c.450+33G= (n.450+33G=) n.368+33G= c.116+33G= (n.116+33G=) c.668+33G= (n.668+33G=) c.581+33G= (n.581+33G=) c.434+33G= (n.434+33G=) c.380+33G= (n.380+33G=) | |
| X | g.48511520G>T | CA2428293347 | PORCN | c.329+33G>T (n.329+33G>T) n.488+33G>T n.511+33G>T c.258+33G>T (n.258+33G>T) c.194+33G>T (n.194+33G>T) c.137-372G>T (n.137-372G>T) c.450+33G>T (n.450+33G>T) n.368+33G>T c.116+33G>T (n.116+33G>T) c.668+33G>T (n.668+33G>T) c.581+33G>T (n.581+33G>T) c.434+33G>T (n.434+33G>T) c.380+33G>T (n.380+33G>T) | dbSNP |
| X | g.48511521G>A | CA2693629307 | PORCN | c.329+34G>A (n.329+34G>A) n.488+34G>A n.511+34G>A c.258+34G>A (n.258+34G>A) c.194+34G>A (n.194+34G>A) c.137-371G>A (n.137-371G>A) c.450+34G>A (n.450+34G>A) n.368+34G>A c.116+34G>A (n.116+34G>A) c.668+34G>A (n.668+34G>A) c.581+34G>A (n.581+34G>A) c.434+34G>A (n.434+34G>A) c.380+34G>A (n.380+34G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511522C>A | CA2693629308 | PORCN | c.329+35C>A (n.329+35C>A) n.488+35C>A n.511+35C>A c.258+35C>A (n.258+35C>A) c.194+35C>A (n.194+35C>A) c.137-370C>A (n.137-370C>A) c.450+35C>A (n.450+35C>A) n.368+35C>A c.116+35C>A (n.116+35C>A) c.668+35C>A (n.668+35C>A) c.581+35C>A (n.581+35C>A) c.434+35C>A (n.434+35C>A) c.380+35C>A (n.380+35C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511524G>A | CA2579599645 | PORCN | c.329+37G>A (n.329+37G>A) n.488+37G>A n.511+37G>A c.258+37G>A (n.258+37G>A) c.194+37G>A (n.194+37G>A) c.137-368G>A (n.137-368G>A) c.450+37G>A (n.450+37G>A) n.368+37G>A c.116+37G>A (n.116+37G>A) c.668+37G>A (n.668+37G>A) c.581+37G>A (n.581+37G>A) c.434+37G>A (n.434+37G>A) c.380+37G>A (n.380+37G>A) | |
| X | g.48511527G>A | CA2693629309 | PORCN | c.329+40G>A (n.329+40G>A) n.488+40G>A n.511+40G>A c.258+40G>A (n.258+40G>A) c.194+40G>A (n.194+40G>A) c.137-365G>A (n.137-365G>A) c.450+40G>A (n.450+40G>A) n.368+40G>A c.116+40G>A (n.116+40G>A) c.668+40G>A (n.668+40G>A) c.581+40G>A (n.581+40G>A) c.434+40G>A (n.434+40G>A) c.380+40G>A (n.380+40G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511530C>A | CA2693629310 | PORCN | c.329+43C>A (n.329+43C>A) n.488+43C>A n.511+43C>A c.258+43C>A (n.258+43C>A) c.194+43C>A (n.194+43C>A) c.137-362C>A (n.137-362C>A) c.450+43C>A (n.450+43C>A) n.368+43C>A c.116+43C>A (n.116+43C>A) c.668+43C>A (n.668+43C>A) c.581+43C>A (n.581+43C>A) c.434+43C>A (n.434+43C>A) c.380+43C>A (n.380+43C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511532_48511533delinsTG | CA2428293348 | PORCN | c.329+45_329+46delinsTG (n.329+45_329+46delinsTG) n.488+45_488+46delinsTG n.511+45_511+46delinsTG c.258+45_258+46delinsTG (n.258+45_258+46delinsTG) c.194+45_194+46delinsTG (n.194+45_194+46delinsTG) c.137-360_137-359delinsTG (n.137-360_137-359delinsTG) c.450+45_450+46delinsTG (n.450+45_450+46delinsTG) n.368+45_368+46delinsTG c.116+45_116+46delinsTG (n.116+45_116+46delinsTG) c.668+45_668+46delinsTG (n.668+45_668+46delinsTG) c.581+45_581+46delinsTG (n.581+45_581+46delinsTG) c.434+45_434+46delinsTG (n.434+45_434+46delinsTG) c.380+45_380+46delinsTG (n.380+45_380+46delinsTG) | |
| X | g.48511533G>A | CA641498289 | PORCN | c.329+46G>A (n.329+46G>A) n.488+46G>A n.511+46G>A c.258+46G>A (n.258+46G>A) c.194+46G>A (n.194+46G>A) c.137-359G>A (n.137-359G>A) c.450+46G>A (n.450+46G>A) n.368+46G>A c.116+46G>A (n.116+46G>A) c.668+46G>A (n.668+46G>A) c.581+46G>A (n.581+46G>A) c.434+46G>A (n.434+46G>A) c.380+46G>A (n.380+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511533G= | CA2428293349 | PORCN | c.329+46G= (n.329+46G=) n.488+46G= n.511+46G= c.258+46G= (n.258+46G=) c.194+46G= (n.194+46G=) c.137-359G= (n.137-359G=) c.450+46G= (n.450+46G=) n.368+46G= c.116+46G= (n.116+46G=) c.668+46G= (n.668+46G=) c.581+46G= (n.581+46G=) c.434+46G= (n.434+46G=) c.380+46G= (n.380+46G=) | |
| X | g.48511533G>T | CA2820806606 | PORCN | c.329+46G>T (n.329+46G>T) n.488+46G>T n.511+46G>T c.258+46G>T (n.258+46G>T) c.194+46G>T (n.194+46G>T) c.137-359G>T (n.137-359G>T) c.450+46G>T (n.450+46G>T) n.368+46G>T c.116+46G>T (n.116+46G>T) c.668+46G>T (n.668+46G>T) c.581+46G>T (n.581+46G>T) c.434+46G>T (n.434+46G>T) c.380+46G>T (n.380+46G>T) | |
| X | g.48511535del | CA641498288 | PORCN | c.329+48del (n.329+48del) n.488+48del n.511+48del c.258+48del (n.258+48del) c.194+48del (n.194+48del) c.137-357del (n.137-357del) c.450+48del (n.450+48del) n.368+48del c.116+48del (n.116+48del) c.668+48del (n.668+48del) c.581+48del (n.581+48del) c.434+48del (n.434+48del) c.380+48del (n.380+48del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48511534G= | CA2428293351 | PORCN | c.329+47G= (n.329+47G=) n.488+47G= n.511+47G= c.258+47G= (n.258+47G=) c.194+47G= (n.194+47G=) c.137-358G= (n.137-358G=) c.450+47G= (n.450+47G=) n.368+47G= c.116+47G= (n.116+47G=) c.668+47G= (n.668+47G=) c.581+47G= (n.581+47G=) c.434+47G= (n.434+47G=) c.380+47G= (n.380+47G=) | |
| X | g.48511534G>T | CA2428293350 | PORCN | c.329+47G>T (n.329+47G>T) n.488+47G>T n.511+47G>T c.258+47G>T (n.258+47G>T) c.194+47G>T (n.194+47G>T) c.137-358G>T (n.137-358G>T) c.450+47G>T (n.450+47G>T) n.368+47G>T c.116+47G>T (n.116+47G>T) c.668+47G>T (n.668+47G>T) c.581+47G>T (n.581+47G>T) c.434+47G>T (n.434+47G>T) c.380+47G>T (n.380+47G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48511536_48511537del | CA2693629311 | PORCN | c.329+49_329+50del (n.329+49_329+50del) n.488+49_488+50del n.511+49_511+50del c.258+49_258+50del (n.258+49_258+50del) c.194+49_194+50del (n.194+49_194+50del) c.137-356_137-355del (n.137-356_137-355del) c.450+49_450+50del (n.450+49_450+50del) n.368+49_368+50del c.116+49_116+50del (n.116+49_116+50del) c.668+49_668+50del (n.668+49_668+50del) c.581+49_581+50del (n.581+49_581+50del) c.434+49_434+50del (n.434+49_434+50del) c.380+49_380+50del (n.380+49_380+50del) | gnomAD v4 |
| X | g.48511536T>G | CA2693629312 | PORCN | c.329+49T>G (n.329+49T>G) n.488+49T>G n.511+49T>G c.258+49T>G (n.258+49T>G) c.194+49T>G (n.194+49T>G) c.137-356T>G (n.137-356T>G) c.450+49T>G (n.450+49T>G) n.368+49T>G c.116+49T>G (n.116+49T>G) c.668+49T>G (n.668+49T>G) c.581+49T>G (n.581+49T>G) c.434+49T>G (n.434+49T>G) c.380+49T>G (n.380+49T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511539G>A | CA2579599646 | PORCN | c.329+52G>A (n.329+52G>A) n.488+52G>A n.511+52G>A c.258+52G>A (n.258+52G>A) c.194+52G>A (n.194+52G>A) c.137-353G>A (n.137-353G>A) c.450+52G>A (n.450+52G>A) n.368+52G>A c.116+52G>A (n.116+52G>A) c.668+52G>A (n.668+52G>A) c.581+52G>A (n.581+52G>A) c.434+52G>A (n.434+52G>A) c.380+52G>A (n.380+52G>A) | |
| X | g.48511540T>A | CA2693629313 | PORCN | c.329+53T>A (n.329+53T>A) n.488+53T>A n.511+53T>A c.258+53T>A (n.258+53T>A) c.194+53T>A (n.194+53T>A) c.137-352T>A (n.137-352T>A) c.450+53T>A (n.450+53T>A) n.368+53T>A c.116+53T>A (n.116+53T>A) c.668+53T>A (n.668+53T>A) c.581+53T>A (n.581+53T>A) c.434+53T>A (n.434+53T>A) c.380+53T>A (n.380+53T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511541C= | CA2428293352 | PORCN | c.329+54C= (n.329+54C=) n.488+54C= n.511+54C= c.258+54C= (n.258+54C=) c.194+54C= (n.194+54C=) c.137-351C= (n.137-351C=) c.450+54C= (n.450+54C=) n.368+54C= c.116+54C= (n.116+54C=) c.668+54C= (n.668+54C=) c.581+54C= (n.581+54C=) c.434+54C= (n.434+54C=) c.380+54C= (n.380+54C=) | |
| X | g.48511541C>T | CA2428293353 | PORCN | c.329+54C>T (n.329+54C>T) n.488+54C>T n.511+54C>T c.258+54C>T (n.258+54C>T) c.194+54C>T (n.194+54C>T) c.137-351C>T (n.137-351C>T) c.450+54C>T (n.450+54C>T) n.368+54C>T c.116+54C>T (n.116+54C>T) c.668+54C>T (n.668+54C>T) c.581+54C>T (n.581+54C>T) c.434+54C>T (n.434+54C>T) c.380+54C>T (n.380+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48511544del | CA2579599647 | PORCN | c.329+57del (n.329+57del) n.488+57del n.511+57del c.258+57del (n.258+57del) c.194+57del (n.194+57del) c.137-348del (n.137-348del) c.450+57del (n.450+57del) n.368+57del c.116+57del (n.116+57del) c.668+57del (n.668+57del) c.581+57del (n.581+57del) c.434+57del (n.434+57del) c.380+57del (n.380+57del) | gnomAD v4 |
| X | g.48511547G>A | CA2693629314 | PORCN | c.329+60G>A (n.329+60G>A) n.488+60G>A n.511+60G>A c.258+60G>A (n.258+60G>A) c.194+60G>A (n.194+60G>A) c.137-345G>A (n.137-345G>A) c.450+60G>A (n.450+60G>A) n.368+60G>A c.116+60G>A (n.116+60G>A) c.668+60G>A (n.668+60G>A) c.581+60G>A (n.581+60G>A) c.434+60G>A (n.434+60G>A) c.380+60G>A (n.380+60G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511547G>T | CA2693629315 | PORCN | c.329+60G>T (n.329+60G>T) n.488+60G>T n.511+60G>T c.258+60G>T (n.258+60G>T) c.194+60G>T (n.194+60G>T) c.137-345G>T (n.137-345G>T) c.450+60G>T (n.450+60G>T) n.368+60G>T c.116+60G>T (n.116+60G>T) c.668+60G>T (n.668+60G>T) c.581+60G>T (n.581+60G>T) c.434+60G>T (n.434+60G>T) c.380+60G>T (n.380+60G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511548C= | CA2428293354 | PORCN | c.329+61C= (n.329+61C=) n.488+61C= n.511+61C= c.258+61C= (n.258+61C=) c.194+61C= (n.194+61C=) c.137-344C= (n.137-344C=) c.450+61C= (n.450+61C=) n.368+61C= c.116+61C= (n.116+61C=) c.668+61C= (n.668+61C=) c.581+61C= (n.581+61C=) c.434+61C= (n.434+61C=) c.380+61C= (n.380+61C=) | |
| X | g.48511548C>T | CA641498290 | PORCN | c.329+61C>T (n.329+61C>T) n.488+61C>T n.511+61C>T c.258+61C>T (n.258+61C>T) c.194+61C>T (n.194+61C>T) c.137-344C>T (n.137-344C>T) c.450+61C>T (n.450+61C>T) n.368+61C>T c.116+61C>T (n.116+61C>T) c.668+61C>T (n.668+61C>T) c.581+61C>T (n.581+61C>T) c.434+61C>T (n.434+61C>T) c.380+61C>T (n.380+61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511551del | CA2579599648 | PORCN | c.329+64del (n.329+64del) n.488+64del n.511+64del c.258+64del (n.258+64del) c.194+64del (n.194+64del) c.137-341del (n.137-341del) c.450+64del (n.450+64del) n.368+64del c.116+64del (n.116+64del) c.668+64del (n.668+64del) c.581+64del (n.581+64del) c.434+64del (n.434+64del) c.380+64del (n.380+64del) | gnomAD v4 |
| X | g.48511549C>T | CA2820806607 | PORCN | c.329+62C>T (n.329+62C>T) n.488+62C>T n.511+62C>T c.258+62C>T (n.258+62C>T) c.194+62C>T (n.194+62C>T) c.137-343C>T (n.137-343C>T) c.450+62C>T (n.450+62C>T) n.368+62C>T c.116+62C>T (n.116+62C>T) c.668+62C>T (n.668+62C>T) c.581+62C>T (n.581+62C>T) c.434+62C>T (n.434+62C>T) c.380+62C>T (n.380+62C>T) | |
| X | g.48511551C>A | CA2820806608 | PORCN | c.329+64C>A (n.329+64C>A) n.488+64C>A n.511+64C>A c.258+64C>A (n.258+64C>A) c.194+64C>A (n.194+64C>A) c.137-341C>A (n.137-341C>A) c.450+64C>A (n.450+64C>A) n.368+64C>A c.116+64C>A (n.116+64C>A) c.668+64C>A (n.668+64C>A) c.581+64C>A (n.581+64C>A) c.434+64C>A (n.434+64C>A) c.380+64C>A (n.380+64C>A) | |
| X | g.48511552A= | CA2428293355 | PORCN | c.329+65A= (n.329+65A=) n.488+65A= n.511+65A= c.258+65A= (n.258+65A=) c.194+65A= (n.194+65A=) c.137-340A= (n.137-340A=) c.450+65A= (n.450+65A=) n.368+65A= c.116+65A= (n.116+65A=) c.668+65A= (n.668+65A=) c.581+65A= (n.581+65A=) c.434+65A= (n.434+65A=) c.380+65A= (n.380+65A=) | |
| X | g.48511552A>G | CA875906842 | PORCN | c.329+65A>G (n.329+65A>G) n.488+65A>G n.511+65A>G c.258+65A>G (n.258+65A>G) c.194+65A>G (n.194+65A>G) c.137-340A>G (n.137-340A>G) c.450+65A>G (n.450+65A>G) n.368+65A>G c.116+65A>G (n.116+65A>G) c.668+65A>G (n.668+65A>G) c.581+65A>G (n.581+65A>G) c.434+65A>G (n.434+65A>G) c.380+65A>G (n.380+65A>G) | dbSNP |
| X | g.48511560T>C | CA2516234375 | PORCN | c.329+73T>C (n.329+73T>C) n.488+73T>C n.511+73T>C c.258+73T>C (n.258+73T>C) c.194+73T>C (n.194+73T>C) c.137-332T>C (n.137-332T>C) c.450+73T>C (n.450+73T>C) n.368+73T>C c.116+73T>C (n.116+73T>C) c.668+73T>C (n.668+73T>C) c.581+73T>C (n.581+73T>C) c.434+73T>C (n.434+73T>C) c.380+73T>C (n.380+73T>C) | |
| X | g.48511562G>T | CA2693629316 | PORCN | c.329+75G>T (n.329+75G>T) n.488+75G>T n.511+75G>T c.258+75G>T (n.258+75G>T) c.194+75G>T (n.194+75G>T) c.137-330G>T (n.137-330G>T) c.450+75G>T (n.450+75G>T) n.368+75G>T c.116+75G>T (n.116+75G>T) c.668+75G>T (n.668+75G>T) c.581+75G>T (n.581+75G>T) c.434+75G>T (n.434+75G>T) c.380+75G>T (n.380+75G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511563T>A | CA1132952365 | PORCN | c.329+76T>A (n.329+76T>A) n.488+76T>A n.511+76T>A c.258+76T>A (n.258+76T>A) c.194+76T>A (n.194+76T>A) c.137-329T>A (n.137-329T>A) c.450+76T>A (n.450+76T>A) n.368+76T>A c.116+76T>A (n.116+76T>A) c.668+76T>A (n.668+76T>A) c.581+76T>A (n.581+76T>A) c.434+76T>A (n.434+76T>A) c.380+76T>A (n.380+76T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511563T= | CA2428293356 | PORCN | c.329+76T= (n.329+76T=) n.488+76T= n.511+76T= c.258+76T= (n.258+76T=) c.194+76T= (n.194+76T=) c.137-329T= (n.137-329T=) c.450+76T= (n.450+76T=) n.368+76T= c.116+76T= (n.116+76T=) c.668+76T= (n.668+76T=) c.581+76T= (n.581+76T=) c.434+76T= (n.434+76T=) c.380+76T= (n.380+76T=) | |
| X | g.48511564C>A | CA2579599650 | PORCN | c.329+77C>A (n.329+77C>A) n.488+77C>A n.511+77C>A c.258+77C>A (n.258+77C>A) c.194+77C>A (n.194+77C>A) c.137-328C>A (n.137-328C>A) c.450+77C>A (n.450+77C>A) n.368+77C>A c.116+77C>A (n.116+77C>A) c.668+77C>A (n.668+77C>A) c.581+77C>A (n.581+77C>A) c.434+77C>A (n.434+77C>A) c.380+77C>A (n.380+77C>A) | |
| X | g.48511564C= | CA2428293357 | PORCN | c.329+77C= (n.329+77C=) n.488+77C= n.511+77C= c.258+77C= (n.258+77C=) c.194+77C= (n.194+77C=) c.137-328C= (n.137-328C=) c.450+77C= (n.450+77C=) n.368+77C= c.116+77C= (n.116+77C=) c.668+77C= (n.668+77C=) c.581+77C= (n.581+77C=) c.434+77C= (n.434+77C=) c.380+77C= (n.380+77C=) | |
| X | g.48511564C>T | CA641498291 | PORCN | c.329+77C>T (n.329+77C>T) n.488+77C>T n.511+77C>T c.258+77C>T (n.258+77C>T) c.194+77C>T (n.194+77C>T) c.137-328C>T (n.137-328C>T) c.450+77C>T (n.450+77C>T) n.368+77C>T c.116+77C>T (n.116+77C>T) c.668+77C>T (n.668+77C>T) c.581+77C>T (n.581+77C>T) c.434+77C>T (n.434+77C>T) c.380+77C>T (n.380+77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511565C>A | CA2579599651 | PORCN | c.329+78C>A (n.329+78C>A) n.488+78C>A n.511+78C>A c.258+78C>A (n.258+78C>A) c.194+78C>A (n.194+78C>A) c.137-327C>A (n.137-327C>A) c.450+78C>A (n.450+78C>A) n.368+78C>A c.116+78C>A (n.116+78C>A) c.668+78C>A (n.668+78C>A) c.581+78C>A (n.581+78C>A) c.434+78C>A (n.434+78C>A) c.380+78C>A (n.380+78C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511566A= | CA2428293358 | PORCN | c.329+79A= (n.329+79A=) n.488+79A= n.511+79A= c.258+79A= (n.258+79A=) c.194+79A= (n.194+79A=) c.137-326A= (n.137-326A=) c.450+79A= (n.450+79A=) n.368+79A= c.116+79A= (n.116+79A=) c.668+79A= (n.668+79A=) c.581+79A= (n.581+79A=) c.434+79A= (n.434+79A=) c.380+79A= (n.380+79A=) | |
| X | g.48511566A>G | CA2428293359 | PORCN | c.329+79A>G (n.329+79A>G) n.488+79A>G n.511+79A>G c.258+79A>G (n.258+79A>G) c.194+79A>G (n.194+79A>G) c.137-326A>G (n.137-326A>G) c.450+79A>G (n.450+79A>G) n.368+79A>G c.116+79A>G (n.116+79A>G) c.668+79A>G (n.668+79A>G) c.581+79A>G (n.581+79A>G) c.434+79A>G (n.434+79A>G) c.380+79A>G (n.380+79A>G) | dbSNP |
| X | g.48511568G>T | CA2693629317 | PORCN | c.329+81G>T (n.329+81G>T) n.488+81G>T n.511+81G>T c.258+81G>T (n.258+81G>T) c.194+81G>T (n.194+81G>T) c.137-324G>T (n.137-324G>T) c.450+81G>T (n.450+81G>T) n.368+81G>T c.116+81G>T (n.116+81G>T) c.668+81G>T (n.668+81G>T) c.581+81G>T (n.581+81G>T) c.434+81G>T (n.434+81G>T) c.380+81G>T (n.380+81G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511570C>T | CA2579599652 | PORCN | c.329+83C>T (n.329+83C>T) n.488+83C>T n.511+83C>T c.258+83C>T (n.258+83C>T) c.194+83C>T (n.194+83C>T) c.137-322C>T (n.137-322C>T) c.450+83C>T (n.450+83C>T) n.368+83C>T c.116+83C>T (n.116+83C>T) c.668+83C>T (n.668+83C>T) c.581+83C>T (n.581+83C>T) c.434+83C>T (n.434+83C>T) c.380+83C>T (n.380+83C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511571A>C | CA2693629318 | PORCN | c.329+84A>C (n.329+84A>C) n.488+84A>C n.511+84A>C c.258+84A>C (n.258+84A>C) c.194+84A>C (n.194+84A>C) c.137-321A>C (n.137-321A>C) c.450+84A>C (n.450+84A>C) n.368+84A>C c.116+84A>C (n.116+84A>C) c.668+84A>C (n.668+84A>C) c.581+84A>C (n.581+84A>C) c.434+84A>C (n.434+84A>C) c.380+84A>C (n.380+84A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48511572G>T | CA2693629319 | PORCN | c.329+85G>T (n.329+85G>T) n.488+85G>T n.511+85G>T c.258+85G>T (n.258+85G>T) c.194+85G>T (n.194+85G>T) c.137-320G>T (n.137-320G>T) c.450+85G>T (n.450+85G>T) n.368+85G>T c.116+85G>T (n.116+85G>T) c.668+85G>T (n.668+85G>T) c.581+85G>T (n.581+85G>T) c.434+85G>T (n.434+85G>T) c.380+85G>T (n.380+85G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511574G>A | CA2693629320 | PORCN | c.329+87G>A (n.329+87G>A) n.488+87G>A n.511+87G>A c.258+87G>A (n.258+87G>A) c.194+87G>A (n.194+87G>A) c.137-318G>A (n.137-318G>A) c.450+87G>A (n.450+87G>A) n.368+87G>A c.116+87G>A (n.116+87G>A) c.668+87G>A (n.668+87G>A) c.581+87G>A (n.581+87G>A) c.434+87G>A (n.434+87G>A) c.380+87G>A (n.380+87G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511574G= | CA2428293360 | PORCN | c.329+87G= (n.329+87G=) n.488+87G= n.511+87G= c.258+87G= (n.258+87G=) c.194+87G= (n.194+87G=) c.137-318G= (n.137-318G=) c.450+87G= (n.450+87G=) n.368+87G= c.116+87G= (n.116+87G=) c.668+87G= (n.668+87G=) c.581+87G= (n.581+87G=) c.434+87G= (n.434+87G=) c.380+87G= (n.380+87G=) | |
| X | g.48511574G>T | CA1132952366 | PORCN | c.329+87G>T (n.329+87G>T) n.488+87G>T n.511+87G>T c.258+87G>T (n.258+87G>T) c.194+87G>T (n.194+87G>T) c.137-318G>T (n.137-318G>T) c.450+87G>T (n.450+87G>T) n.368+87G>T c.116+87G>T (n.116+87G>T) c.668+87G>T (n.668+87G>T) c.581+87G>T (n.581+87G>T) c.434+87G>T (n.434+87G>T) c.380+87G>T (n.380+87G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511578G>A | CA2693629321 | PORCN | c.329+91G>A (n.329+91G>A) n.488+91G>A n.511+91G>A c.258+91G>A (n.258+91G>A) c.194+91G>A (n.194+91G>A) c.137-314G>A (n.137-314G>A) c.450+91G>A (n.450+91G>A) n.368+91G>A c.116+91G>A (n.116+91G>A) c.668+91G>A (n.668+91G>A) c.581+91G>A (n.581+91G>A) c.434+91G>A (n.434+91G>A) c.380+91G>A (n.380+91G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511579T>A | CA2693629322 | PORCN | c.329+92T>A (n.329+92T>A) n.488+92T>A n.511+92T>A c.258+92T>A (n.258+92T>A) c.194+92T>A (n.194+92T>A) c.137-313T>A (n.137-313T>A) c.450+92T>A (n.450+92T>A) n.368+92T>A c.116+92T>A (n.116+92T>A) c.668+92T>A (n.668+92T>A) c.581+92T>A (n.581+92T>A) c.434+92T>A (n.434+92T>A) c.380+92T>A (n.380+92T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511580G>A | CA329067901 | PORCN | c.329+93G>A (n.329+93G>A) n.488+93G>A n.511+93G>A c.258+93G>A (n.258+93G>A) c.194+93G>A (n.194+93G>A) c.137-312G>A (n.137-312G>A) c.450+93G>A (n.450+93G>A) n.368+93G>A c.116+93G>A (n.116+93G>A) c.668+93G>A (n.668+93G>A) c.581+93G>A (n.581+93G>A) c.434+93G>A (n.434+93G>A) c.380+93G>A (n.380+93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48511580G= | CA2428293361 | PORCN | c.329+93G= (n.329+93G=) n.488+93G= n.511+93G= c.258+93G= (n.258+93G=) c.194+93G= (n.194+93G=) c.137-312G= (n.137-312G=) c.450+93G= (n.450+93G=) n.368+93G= c.116+93G= (n.116+93G=) c.668+93G= (n.668+93G=) c.581+93G= (n.581+93G=) c.434+93G= (n.434+93G=) c.380+93G= (n.380+93G=) | |
| X | g.48511580G>T | CA2693629323 | PORCN | c.329+93G>T (n.329+93G>T) n.488+93G>T n.511+93G>T c.258+93G>T (n.258+93G>T) c.194+93G>T (n.194+93G>T) c.137-312G>T (n.137-312G>T) c.450+93G>T (n.450+93G>T) n.368+93G>T c.116+93G>T (n.116+93G>T) c.668+93G>T (n.668+93G>T) c.581+93G>T (n.581+93G>T) c.434+93G>T (n.434+93G>T) c.380+93G>T (n.380+93G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511581G>A | CA329067904 | PORCN | c.329+94G>A (n.329+94G>A) n.488+94G>A n.511+94G>A c.258+94G>A (n.258+94G>A) c.194+94G>A (n.194+94G>A) c.137-311G>A (n.137-311G>A) c.450+94G>A (n.450+94G>A) n.368+94G>A c.116+94G>A (n.116+94G>A) c.668+94G>A (n.668+94G>A) c.581+94G>A (n.581+94G>A) c.434+94G>A (n.434+94G>A) c.380+94G>A (n.380+94G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511581G= | CA2428293362 | PORCN | c.329+94G= (n.329+94G=) n.488+94G= n.511+94G= c.258+94G= (n.258+94G=) c.194+94G= (n.194+94G=) c.137-311G= (n.137-311G=) c.450+94G= (n.450+94G=) n.368+94G= c.116+94G= (n.116+94G=) c.668+94G= (n.668+94G=) c.581+94G= (n.581+94G=) c.434+94G= (n.434+94G=) c.380+94G= (n.380+94G=) | |
| X | g.48511582T>A | CA2579599653 | PORCN | c.329+95T>A (n.329+95T>A) n.488+95T>A n.511+95T>A c.258+95T>A (n.258+95T>A) c.194+95T>A (n.194+95T>A) c.137-310T>A (n.137-310T>A) c.450+95T>A (n.450+95T>A) n.368+95T>A c.116+95T>A (n.116+95T>A) c.668+95T>A (n.668+95T>A) c.581+95T>A (n.581+95T>A) c.434+95T>A (n.434+95T>A) c.380+95T>A (n.380+95T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511583G>A | CA1132952367 | PORCN | c.329+96G>A (n.329+96G>A) n.488+96G>A n.511+96G>A c.258+96G>A (n.258+96G>A) c.194+96G>A (n.194+96G>A) c.137-309G>A (n.137-309G>A) c.450+96G>A (n.450+96G>A) n.368+96G>A c.116+96G>A (n.116+96G>A) c.668+96G>A (n.668+96G>A) c.581+96G>A (n.581+96G>A) c.434+96G>A (n.434+96G>A) c.380+96G>A (n.380+96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511583G= | CA2428293363 | PORCN | c.329+96G= (n.329+96G=) n.488+96G= n.511+96G= c.258+96G= (n.258+96G=) c.194+96G= (n.194+96G=) c.137-309G= (n.137-309G=) c.450+96G= (n.450+96G=) n.368+96G= c.116+96G= (n.116+96G=) c.668+96G= (n.668+96G=) c.581+96G= (n.581+96G=) c.434+96G= (n.434+96G=) c.380+96G= (n.380+96G=) | |
| X | g.48511584A>G | CA2693629324 | PORCN | c.329+97A>G (n.329+97A>G) n.488+97A>G n.511+97A>G c.258+97A>G (n.258+97A>G) c.194+97A>G (n.194+97A>G) c.137-308A>G (n.137-308A>G) c.450+97A>G (n.450+97A>G) n.368+97A>G c.116+97A>G (n.116+97A>G) c.668+97A>G (n.668+97A>G) c.581+97A>G (n.581+97A>G) c.434+97A>G (n.434+97A>G) c.380+97A>G (n.380+97A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511586A= | CA2428293364 | PORCN | c.329+99A= (n.329+99A=) n.488+99A= n.511+99A= c.258+99A= (n.258+99A=) c.194+99A= (n.194+99A=) c.137-306A= (n.137-306A=) c.450+99A= (n.450+99A=) n.368+99A= c.116+99A= (n.116+99A=) c.668+99A= (n.668+99A=) c.581+99A= (n.581+99A=) c.434+99A= (n.434+99A=) c.380+99A= (n.380+99A=) | |
| X | g.48511586A>C | CA641498292 | PORCN | c.329+99A>C (n.329+99A>C) n.488+99A>C n.511+99A>C c.258+99A>C (n.258+99A>C) c.194+99A>C (n.194+99A>C) c.137-306A>C (n.137-306A>C) c.450+99A>C (n.450+99A>C) n.368+99A>C c.116+99A>C (n.116+99A>C) c.668+99A>C (n.668+99A>C) c.581+99A>C (n.581+99A>C) c.434+99A>C (n.434+99A>C) c.380+99A>C (n.380+99A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511587T>C | CA2428293366 | PORCN | c.329+100T>C (n.329+100T>C) n.488+100T>C n.511+100T>C c.258+100T>C (n.258+100T>C) c.194+100T>C (n.194+100T>C) c.137-305T>C (n.137-305T>C) c.450+100T>C (n.450+100T>C) n.368+100T>C c.116+100T>C (n.116+100T>C) c.668+100T>C (n.668+100T>C) c.581+100T>C (n.581+100T>C) c.434+100T>C (n.434+100T>C) c.380+100T>C (n.380+100T>C) | dbSNP |
| X | g.48511587T>G | CA2693629325 | PORCN | c.329+100T>G (n.329+100T>G) n.488+100T>G n.511+100T>G c.258+100T>G (n.258+100T>G) c.194+100T>G (n.194+100T>G) c.137-305T>G (n.137-305T>G) c.450+100T>G (n.450+100T>G) n.368+100T>G c.116+100T>G (n.116+100T>G) c.668+100T>G (n.668+100T>G) c.581+100T>G (n.581+100T>G) c.434+100T>G (n.434+100T>G) c.380+100T>G (n.380+100T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511587T= | CA2428293365 | PORCN | c.329+100T= (n.329+100T=) n.488+100T= n.511+100T= c.258+100T= (n.258+100T=) c.194+100T= (n.194+100T=) c.137-305T= (n.137-305T=) c.450+100T= (n.450+100T=) n.368+100T= c.116+100T= (n.116+100T=) c.668+100T= (n.668+100T=) c.581+100T= (n.581+100T=) c.434+100T= (n.434+100T=) c.380+100T= (n.380+100T=) | |
| X | g.48511588T>A | CA2693629326 | PORCN | c.329+101T>A (n.329+101T>A) n.488+101T>A n.511+101T>A c.258+101T>A (n.258+101T>A) c.194+101T>A (n.194+101T>A) c.137-304T>A (n.137-304T>A) c.450+101T>A (n.450+101T>A) n.368+101T>A c.116+101T>A (n.116+101T>A) c.668+101T>A (n.668+101T>A) c.581+101T>A (n.581+101T>A) c.434+101T>A (n.434+101T>A) c.380+101T>A (n.380+101T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511589C>A | CA2693629328 | PORCN | c.329+102C>A (n.329+102C>A) n.488+102C>A n.511+102C>A c.258+102C>A (n.258+102C>A) c.194+102C>A (n.194+102C>A) c.137-303C>A (n.137-303C>A) c.450+102C>A (n.450+102C>A) n.368+102C>A c.116+102C>A (n.116+102C>A) c.668+102C>A (n.668+102C>A) c.581+102C>A (n.581+102C>A) c.434+102C>A (n.434+102C>A) c.380+102C>A (n.380+102C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511592del | CA2693629327 | PORCN | c.329+105del (n.329+105del) n.488+105del n.511+105del c.258+105del (n.258+105del) c.194+105del (n.194+105del) c.137-300del (n.137-300del) c.450+105del (n.450+105del) n.368+105del c.116+105del (n.116+105del) c.668+105del (n.668+105del) c.581+105del (n.581+105del) c.434+105del (n.434+105del) c.380+105del (n.380+105del) | gnomAD v4 |
| X | g.48511590C>A | CA875906851 | PORCN | c.329+103C>A (n.329+103C>A) n.488+103C>A n.511+103C>A c.258+103C>A (n.258+103C>A) c.194+103C>A (n.194+103C>A) c.137-302C>A (n.137-302C>A) c.450+103C>A (n.450+103C>A) n.368+103C>A c.116+103C>A (n.116+103C>A) c.668+103C>A (n.668+103C>A) c.581+103C>A (n.581+103C>A) c.434+103C>A (n.434+103C>A) c.380+103C>A (n.380+103C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511590C= | CA2428293367 | PORCN | c.329+103C= (n.329+103C=) n.488+103C= n.511+103C= c.258+103C= (n.258+103C=) c.194+103C= (n.194+103C=) c.137-302C= (n.137-302C=) c.450+103C= (n.450+103C=) n.368+103C= c.116+103C= (n.116+103C=) c.668+103C= (n.668+103C=) c.581+103C= (n.581+103C=) c.434+103C= (n.434+103C=) c.380+103C= (n.380+103C=) | |
| X | g.48511591C>A | CA2820806610 | PORCN | c.329+104C>A (n.329+104C>A) n.488+104C>A n.511+104C>A c.258+104C>A (n.258+104C>A) c.194+104C>A (n.194+104C>A) c.137-301C>A (n.137-301C>A) c.450+104C>A (n.450+104C>A) n.368+104C>A c.116+104C>A (n.116+104C>A) c.668+104C>A (n.668+104C>A) c.581+104C>A (n.581+104C>A) c.434+104C>A (n.434+104C>A) c.380+104C>A (n.380+104C>A) | |
| X | g.48511592C>A | CA2693629329 | PORCN | c.329+105C>A (n.329+105C>A) n.488+105C>A n.511+105C>A c.258+105C>A (n.258+105C>A) c.194+105C>A (n.194+105C>A) c.137-300C>A (n.137-300C>A) c.450+105C>A (n.450+105C>A) n.368+105C>A c.116+105C>A (n.116+105C>A) c.668+105C>A (n.668+105C>A) c.581+105C>A (n.581+105C>A) c.434+105C>A (n.434+105C>A) c.380+105C>A (n.380+105C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511592C= | CA2428293368 | PORCN | c.329+105C= (n.329+105C=) n.488+105C= n.511+105C= c.258+105C= (n.258+105C=) c.194+105C= (n.194+105C=) c.137-300C= (n.137-300C=) c.450+105C= (n.450+105C=) n.368+105C= c.116+105C= (n.116+105C=) c.668+105C= (n.668+105C=) c.581+105C= (n.581+105C=) c.434+105C= (n.434+105C=) c.380+105C= (n.380+105C=) | |
| X | g.48511592C>T | CA875906855 | PORCN | c.329+105C>T (n.329+105C>T) n.488+105C>T n.511+105C>T c.258+105C>T (n.258+105C>T) c.194+105C>T (n.194+105C>T) c.137-300C>T (n.137-300C>T) c.450+105C>T (n.450+105C>T) n.368+105C>T c.116+105C>T (n.116+105C>T) c.668+105C>T (n.668+105C>T) c.581+105C>T (n.581+105C>T) c.434+105C>T (n.434+105C>T) c.380+105C>T (n.380+105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |