Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.48511482C>ACA516010631PORCNc.324C>A (p.Leu108=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.48511484T>ACA412843331PORCNc.326T>A (p.Met109Lys)
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 COSMIC
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c.447T>G (p.His149Gln)
n.365T>G
c.113T>G (p.Met38Arg)
c.665T>G (p.Met222Arg)
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Xg.48511485_48511489delCA2693629297PORCNc.327_329+2del
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.448G>C (p.Gly150Arg)
n.366G>C
c.114G>C (p.Met38Ile)
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c.378G>C (p.Met126Ile)
 dbSNP gnomAD v2
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c.378G= (p.Met126=)
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Xg.48511487G>CCA412843347PORCNc.329G>C (p.Gly110Ala)
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c.581G>C (p.Gly194Ala)
c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.380G>C (p.Gly127Ala)
Xg.48511487G>TCA412843349PORCNc.329G>T (p.Gly110Val)
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Xg.48511488G>ACA412843351PORCNc.329+1G>A (n.329+1G>A)
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n.368+1G>A
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c.380+1G>A (n.380+1G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.48511488G>CCA412843352PORCNc.329+1G>C (n.329+1G>C)
n.488+1G>C
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n.368+1G>C
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 ClinVar
Xg.48511488G=CA2428293337PORCNc.329+1G= (n.329+1G=)
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c.380+1G= (n.380+1G=)
Xg.48511488G>TCA412843354PORCNc.329+1G>T (n.329+1G>T)
n.488+1G>T
n.511+1G>T
c.258+1G>T (n.258+1G>T)
c.194+1G>T (n.194+1G>T)
c.137-404G>T (n.137-404G>T)
c.450+1G>T (n.450+1G>T)
n.368+1G>T
c.116+1G>T (n.116+1G>T)
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c.434+1G>T (n.434+1G>T)
c.380+1G>T (n.380+1G>T)
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n.488+2T>A
n.511+2T>A
c.258+2T>A (n.258+2T>A)
c.194+2T>A (n.194+2T>A)
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n.368+2T>A
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c.668+2T>A (n.668+2T>A)
c.581+2T>A (n.581+2T>A)
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Xg.48511489T>CCA412843358PORCNc.329+2T>C (n.329+2T>C)
n.488+2T>C
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c.116+2T>C (n.116+2T>C)
c.668+2T>C (n.668+2T>C)
c.581+2T>C (n.581+2T>C)
c.434+2T>C (n.434+2T>C)
c.380+2T>C (n.380+2T>C)
Xg.48511489T>GCA412843357PORCNc.329+2T>G (n.329+2T>G)
n.488+2T>G
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c.434+3A>G (n.434+3A>G)
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.48511496A>GCA1132952363PORCNc.329+9A>G (n.329+9A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.48511506A>GCA2693629303PORCNc.329+19A>G (n.329+19A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.48511509C>TCA2428293344PORCNc.329+22C>T (n.329+22C>T)
n.488+22C>T
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.48511510T>CCA2693629305PORCNc.329+23T>C (n.329+23T>C)
n.488+23T>C
n.511+23T>C
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c.194+23T>C (n.194+23T>C)
c.137-382T>C (n.137-382T>C)
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n.368+23T>C
c.116+23T>C (n.116+23T>C)
c.668+23T>C (n.668+23T>C)
c.581+23T>C (n.581+23T>C)
c.434+23T>C (n.434+23T>C)
c.380+23T>C (n.380+23T>C)
 gnomAD v4
Xg.48511511C>ACA2579599644PORCNc.329+24C>A (n.329+24C>A)
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c.668+24C>A (n.668+24C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.48511527G>ACA2693629309PORCNc.329+40G>A (n.329+40G>A)
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 gnomAD v4
Xg.48511530C>ACA2693629310PORCNc.329+43C>A (n.329+43C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.48511534G>TCA2428293350PORCNc.329+47G>T (n.329+47G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.48511539G>ACA2579599646PORCNc.329+52G>A (n.329+52G>A)
n.488+52G>A
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Xg.48511540T>ACA2693629313PORCNc.329+53T>A (n.329+53T>A)
n.488+53T>A
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n.368+53T>A
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 gnomAD v4
Xg.48511541C=CA2428293352PORCNc.329+54C= (n.329+54C=)
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Xg.48511541C>TCA2428293353PORCNc.329+54C>T (n.329+54C>T)
n.488+54C>T
n.511+54C>T
c.258+54C>T (n.258+54C>T)
c.194+54C>T (n.194+54C>T)
c.137-351C>T (n.137-351C>T)
c.450+54C>T (n.450+54C>T)
n.368+54C>T
c.116+54C>T (n.116+54C>T)
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c.380+54C>T (n.380+54C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48511544delCA2579599647PORCNc.329+57del (n.329+57del)
n.488+57del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48511565C>ACA2579599651PORCNc.329+78C>A (n.329+78C>A)
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 gnomAD v4
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Xg.48511566A>GCA2428293359PORCNc.329+79A>G (n.329+79A>G)
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 dbSNP
Xg.48511568G>TCA2693629317PORCNc.329+81G>T (n.329+81G>T)
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 gnomAD v4
Xg.48511570C>TCA2579599652PORCNc.329+83C>T (n.329+83C>T)
n.488+83C>T
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n.368+83C>T
c.116+83C>T (n.116+83C>T)
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 gnomAD v4
Xg.48511571A>CCA2693629318PORCNc.329+84A>C (n.329+84A>C)
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n.368+84A>C
c.116+84A>C (n.116+84A>C)
c.668+84A>C (n.668+84A>C)
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 gnomAD v4
Xg.48511572G>TCA2693629319PORCNc.329+85G>T (n.329+85G>T)
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n.368+85G>T
c.116+85G>T (n.116+85G>T)
c.668+85G>T (n.668+85G>T)
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c.380+85G>T (n.380+85G>T)
 gnomAD v4
Xg.48511574G>ACA2693629320PORCNc.329+87G>A (n.329+87G>A)
n.488+87G>A
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c.137-318G>A (n.137-318G>A)
c.450+87G>A (n.450+87G>A)
n.368+87G>A
c.116+87G>A (n.116+87G>A)
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c.581+87G>A (n.581+87G>A)
c.434+87G>A (n.434+87G>A)
c.380+87G>A (n.380+87G>A)
 gnomAD v4
Xg.48511574G=CA2428293360PORCNc.329+87G= (n.329+87G=)
n.488+87G=
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c.137-318G= (n.137-318G=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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Xg.48511580G>TCA2693629323PORCNc.329+93G>T (n.329+93G>T)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48511581G=CA2428293362PORCNc.329+94G= (n.329+94G=)
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Xg.48511582T>ACA2579599653PORCNc.329+95T>A (n.329+95T>A)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched