Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.48511458C>ACA516010545PORCNc.300C>A (p.Ser100=)
n.459C>A
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 gnomAD v4
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c.351C= (p.Ser117=)
Xg.48511458C>GCA516010546PORCNc.300C>G (p.Ser100=)
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c.165C>G (p.Ser55=)
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n.339C>G
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c.351C>G (p.Ser117=)
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c.351C>T (p.Ser117=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.48511459G>ACA10402721PORCNc.301G>A (p.Val101Ile)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48511459G>CCA412843194PORCNc.301G>C (p.Val101Leu)
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n.340G>C
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c.640G>C (p.Val214Leu)
c.553G>C (p.Val185Leu)
c.406G>C (p.Val136Leu)
c.352G>C (p.Val118Leu)
Xg.48511459G=CA2428293328PORCNc.301G= (p.Val101=)
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Xg.48511459G>TCA412843196PORCNc.301G>T (p.Val101Phe)
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Xg.48511460T>ACA412843198PORCNc.302T>A (p.Val101Asp)
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Xg.48511460T>CCA412843200PORCNc.302T>C (p.Val101Ala)
n.461T>C
n.484T>C
c.231T>C (p.Arg77=)
c.167T>C (p.Val56Ala)
c.137-432T>C (n.137-432T>C)
c.423T>C (p.Arg141=)
n.341T>C
c.89T>C (p.Val30Ala)
c.641T>C (p.Val214Ala)
c.554T>C (p.Val185Ala)
c.407T>C (p.Val136Ala)
c.353T>C (p.Val118Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48511460T>GCA412843202PORCNc.302T>G (p.Val101Gly)
n.461T>G
n.484T>G
c.231T>G (p.Arg77=)
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c.137-432T>G (n.137-432T>G)
c.423T>G (p.Arg141=)
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c.89T>G (p.Val30Gly)
c.641T>G (p.Val214Gly)
c.554T>G (p.Val185Gly)
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c.353T>G (p.Val118Gly)
Xg.48511460T=CA2428293329PORCNc.302T= (p.Val101=)
n.461T=
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c.89T= (p.Val30=)
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Xg.48511461C>ACA516010557PORCNc.303C>A (p.Val101=)
n.462C>A
n.485C>A
c.232C>A (p.His78Asn)
c.168C>A (p.Val56=)
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c.424C>A (p.His142Asn)
n.342C>A
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c.408C>A (p.Val136=)
c.354C>A (p.Val118=)
Xg.48511461C>GCA516010556PORCNc.303C>G (p.Val101=)
n.462C>G
n.485C>G
c.232C>G (p.His78Asp)
c.168C>G (p.Val56=)
c.137-431C>G (n.137-431C>G)
c.424C>G (p.His142Asp)
n.342C>G
c.90C>G (p.Val30=)
c.642C>G (p.Val214=)
c.555C>G (p.Val185=)
c.408C>G (p.Val136=)
c.354C>G (p.Val118=)
Xg.48511461C>TCA516010554PORCNc.303C>T (p.Val101=)
n.462C>T
n.485C>T
c.232C>T (p.His78Tyr)
c.168C>T (p.Val56=)
c.137-431C>T (n.137-431C>T)
c.424C>T (p.His142Tyr)
n.342C>T
c.90C>T (p.Val30=)
c.642C>T (p.Val214=)
c.555C>T (p.Val185=)
c.408C>T (p.Val136=)
c.354C>T (p.Val118=)
Xg.48511462A=CA2428293330PORCNc.304A= (p.Thr102=)
n.463A=
n.486A=
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c.425A= (p.His142=)
n.343A=
c.91A= (p.Thr31=)
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c.409A= (p.Thr137=)
c.355A= (p.Thr119=)
Xg.48511462A>CCA412843204PORCNc.304A>C (p.Thr102Pro)
n.463A>C
n.486A>C
c.233A>C (p.His78Pro)
c.169A>C (p.Thr57Pro)
c.137-430A>C (n.137-430A>C)
c.425A>C (p.His142Pro)
n.343A>C
c.91A>C (p.Thr31Pro)
c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.556A>C (p.Thr186Pro)
c.409A>C (p.Thr137Pro)
c.355A>C (p.Thr119Pro)
 gnomAD v4
Xg.48511462A>GCA10402722PORCNc.304A>G (p.Thr102Ala)
n.463A>G
n.486A>G
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c.169A>G (p.Thr57Ala)
c.137-430A>G (n.137-430A>G)
c.425A>G (p.His142Arg)
n.343A>G
c.91A>G (p.Thr31Ala)
c.643A>G (p.Thr215Ala)
c.556A>G (p.Thr186Ala)
c.409A>G (p.Thr137Ala)
c.355A>G (p.Thr119Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48511462A>TCA412843220PORCNc.304A>T (p.Thr102Ser)
n.463A>T
n.486A>T
c.233A>T (p.His78Leu)
c.169A>T (p.Thr57Ser)
c.137-430A>T (n.137-430A>T)
c.425A>T (p.His142Leu)
n.343A>T
c.91A>T (p.Thr31Ser)
c.643A>T (p.Thr215Ser)
c.556A>T (p.Thr186Ser)
c.409A>T (p.Thr137Ser)
c.355A>T (p.Thr119Ser)
Xg.48511463C>ACA412843224PORCNc.305C>A (p.Thr102Asn)
n.464C>A
n.487C>A
c.234C>A (p.His78Gln)
c.170C>A (p.Thr57Asn)
c.137-429C>A (n.137-429C>A)
c.426C>A (p.His142Gln)
n.344C>A
c.92C>A (p.Thr31Asn)
c.644C>A (p.Thr215Asn)
c.557C>A (p.Thr186Asn)
c.410C>A (p.Thr137Asn)
c.356C>A (p.Thr119Asn)
Xg.48511463C>GCA412843225PORCNc.305C>G (p.Thr102Ser)
n.464C>G
n.487C>G
c.234C>G (p.His78Gln)
c.170C>G (p.Thr57Ser)
c.137-429C>G (n.137-429C>G)
c.426C>G (p.His142Gln)
n.344C>G
c.92C>G (p.Thr31Ser)
c.644C>G (p.Thr215Ser)
c.557C>G (p.Thr186Ser)
c.410C>G (p.Thr137Ser)
c.356C>G (p.Thr119Ser)
Xg.48511463C>TCA412843223PORCNc.305C>T (p.Thr102Ile)
n.464C>T
n.487C>T
c.234C>T (p.His78=)
c.170C>T (p.Thr57Ile)
c.137-429C>T (n.137-429C>T)
c.426C>T (p.His142=)
n.344C>T
c.92C>T (p.Thr31Ile)
c.644C>T (p.Thr215Ile)
c.557C>T (p.Thr186Ile)
c.410C>T (p.Thr137Ile)
c.356C>T (p.Thr119Ile)
Xg.48511464C>ACA516010565PORCNc.306C>A (p.Thr102=)
n.465C>A
n.488C>A
c.235C>A (p.His79Asn)
c.171C>A (p.Thr57=)
c.137-428C>A (n.137-428C>A)
c.427C>A (p.His143Asn)
n.345C>A
c.93C>A (p.Thr31=)
c.645C>A (p.Thr215=)
c.558C>A (p.Thr186=)
c.411C>A (p.Thr137=)
c.357C>A (p.Thr119=)
 COSMIC
Xg.48511464C>GCA516010567PORCNc.306C>G (p.Thr102=)
n.465C>G
n.488C>G
c.235C>G (p.His79Asp)
c.171C>G (p.Thr57=)
c.137-428C>G (n.137-428C>G)
c.427C>G (p.His143Asp)
n.345C>G
c.93C>G (p.Thr31=)
c.645C>G (p.Thr215=)
c.558C>G (p.Thr186=)
c.411C>G (p.Thr137=)
c.357C>G (p.Thr119=)
Xg.48511464C>TCA516010568PORCNc.306C>T (p.Thr102=)
n.465C>T
n.488C>T
c.235C>T (p.His79Tyr)
c.171C>T (p.Thr57=)
c.137-428C>T (n.137-428C>T)
c.427C>T (p.His143Tyr)
n.345C>T
c.93C>T (p.Thr31=)
c.645C>T (p.Thr215=)
c.558C>T (p.Thr186=)
c.411C>T (p.Thr137=)
c.357C>T (p.Thr119=)
Xg.48511465A>CCA412843227PORCNc.307A>C (p.Ile103Leu)
n.466A>C
n.489A>C
c.236A>C (p.His79Pro)
c.172A>C (p.Ile58Leu)
c.137-427A>C (n.137-427A>C)
c.428A>C (p.His143Pro)
n.346A>C
c.94A>C (p.Ile32Leu)
c.646A>C (p.Ile216Leu)
c.559A>C (p.Ile187Leu)
c.412A>C (p.Ile138Leu)
c.358A>C (p.Ile120Leu)
Xg.48511465A>GCA412843232PORCNc.307A>G (p.Ile103Val)
n.466A>G
n.489A>G
c.236A>G (p.His79Arg)
c.172A>G (p.Ile58Val)
c.137-427A>G (n.137-427A>G)
c.428A>G (p.His143Arg)
n.346A>G
c.94A>G (p.Ile32Val)
c.646A>G (p.Ile216Val)
c.559A>G (p.Ile187Val)
c.412A>G (p.Ile138Val)
c.358A>G (p.Ile120Val)
Xg.48511465A>TCA412843229PORCNc.307A>T (p.Ile103Phe)
n.466A>T
n.489A>T
c.236A>T (p.His79Leu)
c.172A>T (p.Ile58Phe)
c.137-427A>T (n.137-427A>T)
c.428A>T (p.His143Leu)
n.346A>T
c.94A>T (p.Ile32Phe)
c.646A>T (p.Ile216Phe)
c.559A>T (p.Ile187Phe)
c.412A>T (p.Ile138Phe)
c.358A>T (p.Ile120Phe)
Xg.48511466T>ACA412843235PORCNc.308T>A (p.Ile103Asn)
n.467T>A
n.490T>A
c.237T>A (p.His79Gln)
c.173T>A (p.Ile58Asn)
c.137-426T>A (n.137-426T>A)
c.429T>A (p.His143Gln)
n.347T>A
c.95T>A (p.Ile32Asn)
c.647T>A (p.Ile216Asn)
c.560T>A (p.Ile187Asn)
c.413T>A (p.Ile138Asn)
c.359T>A (p.Ile120Asn)
Xg.48511466T>CCA412843236PORCNc.308T>C (p.Ile103Thr)
n.467T>C
n.490T>C
c.237T>C (p.His79=)
c.173T>C (p.Ile58Thr)
c.137-426T>C (n.137-426T>C)
c.429T>C (p.His143=)
n.347T>C
c.95T>C (p.Ile32Thr)
c.647T>C (p.Ile216Thr)
c.560T>C (p.Ile187Thr)
c.413T>C (p.Ile138Thr)
c.359T>C (p.Ile120Thr)
Xg.48511466T>GCA412843238PORCNc.308T>G (p.Ile103Ser)
n.467T>G
n.490T>G
c.237T>G (p.His79Gln)
c.173T>G (p.Ile58Ser)
c.137-426T>G (n.137-426T>G)
c.429T>G (p.His143Gln)
n.347T>G
c.95T>G (p.Ile32Ser)
c.647T>G (p.Ile216Ser)
c.560T>G (p.Ile187Ser)
c.413T>G (p.Ile138Ser)
c.359T>G (p.Ile120Ser)
Xg.48511467C>ACA516010575PORCNc.309C>A (p.Ile103=)
n.468C>A
n.491C>A
c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.174C>A (p.Ile58=)
c.137-425C>A (n.137-425C>A)
c.430C>A (p.Pro144Thr)
n.348C>A
c.96C>A (p.Ile32=)
c.648C>A (p.Ile216=)
c.561C>A (p.Ile187=)
c.414C>A (p.Ile138=)
c.360C>A (p.Ile120=)
Xg.48511467C=CA2428293331PORCNc.309C= (p.Ile103=)
n.468C=
n.491C=
c.238C= (p.Pro80=)
c.174C= (p.Ile58=)
c.137-425C= (n.137-425C=)
c.430C= (p.Pro144=)
n.348C=
c.96C= (p.Ile32=)
c.648C= (p.Ile216=)
c.561C= (p.Ile187=)
c.414C= (p.Ile138=)
c.360C= (p.Ile120=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.432T>G (p.Pro144=)
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Xg.48511470C>TCA516010587PORCNc.312C>T (p.Leu104=)
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n.351C>T
c.99C>T (p.Leu33=)
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c.564C>T (p.Leu188=)
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c.363C>T (p.Leu121=)
Xg.48511471A>CCA412843262PORCNc.313A>C (p.Ile105Leu)
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Xg.48511471A>GCA412843260PORCNc.313A>G (p.Ile105Val)
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 gnomAD v4
Xg.48511471A>TCA412843257PORCNc.313A>T (p.Ile105Phe)
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Xg.48511472T>ACA412843264PORCNc.314T>A (p.Ile105Asn)
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Xg.48511472T>CCA412843267PORCNc.314T>C (p.Ile105Thr)
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c.243T>C (p.His81=)
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c.101T>C (p.Ile34Thr)
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Xg.48511472T>GCA412843269PORCNc.314T>G (p.Ile105Ser)
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c.101T>G (p.Ile34Ser)
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Xg.48511473C>ACA516010596PORCNc.315C>A (p.Ile105=)
n.474C>A
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 gnomAD v4
Xg.48511473C>GCA412843272PORCNc.315C>G (p.Ile105Met)
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Xg.48511473C>TCA516010598PORCNc.315C>T (p.Ile105=)
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n.354C>T
c.102C>T (p.Ile34=)
c.654C>T (p.Ile218=)
c.567C>T (p.Ile189=)
c.420C>T (p.Ile140=)
c.366C>T (p.Ile122=)
Xg.48511474T>ACA412843273PORCNc.316T>A (p.Tyr106Asn)
n.475T>A
n.498T>A
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Xg.48511474T>CCA412843275PORCNc.316T>C (p.Tyr106His)
n.475T>C
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c.245T>C (p.Leu82Pro)
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n.355T>C
c.103T>C (p.Tyr35His)
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c.367T>C (p.Tyr123His)
Xg.48511474T>GCA412843277PORCNc.316T>G (p.Tyr106Asp)
n.475T>G
n.498T>G
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Xg.48511475A>CCA412843279PORCNc.317A>C (p.Tyr106Ser)
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Xg.48511475A>GCA412843282PORCNc.317A>G (p.Tyr106Cys)
n.476A>G
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c.368A>G (p.Tyr123Cys)
Xg.48511475A>TCA412843284PORCNc.317A>T (p.Tyr106Phe)
n.476A>T
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c.422A>T (p.Tyr141Phe)
c.368A>T (p.Tyr123Phe)
Xg.48511476C>ACA412843286PORCNc.318C>A (p.Tyr106Ter)
n.477C>A
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Xg.48511476C=CA2428293332PORCNc.318C= (p.Tyr106=)
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Xg.48511476C>GCA412843288PORCNc.318C>G (p.Tyr106Ter)
n.477C>G
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c.137-416C>G (n.137-416C>G)
c.439C>G (p.Pro147Ala)
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c.105C>G (p.Tyr35Ter)
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c.570C>G (p.Tyr190Ter)
c.423C>G (p.Tyr141Ter)
c.369C>G (p.Tyr123Ter)
Xg.48511476C>TCA516010610PORCNc.318C>T (p.Tyr106=)
n.477C>T
n.500C>T
c.247C>T (p.Pro83Ser)
c.183C>T (p.Tyr61=)
c.137-416C>T (n.137-416C>T)
c.439C>T (p.Pro147Ser)
n.357C>T
c.105C>T (p.Tyr35=)
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c.570C>T (p.Tyr190=)
c.423C>T (p.Tyr141=)
c.369C>T (p.Tyr123=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48511477C>ACA412843293PORCNc.319C>A (p.Leu107Ile)
n.478C>A
n.501C>A
c.248C>A (p.Pro83His)
c.184C>A (p.Leu62Ile)
c.137-415C>A (n.137-415C>A)
c.440C>A (p.Pro147His)
n.358C>A
c.106C>A (p.Leu36Ile)
c.658C>A (p.Leu220Ile)
c.571C>A (p.Leu191Ile)
c.424C>A (p.Leu142Ile)
c.370C>A (p.Leu124Ile)
Xg.48511477C>GCA412843291PORCNc.319C>G (p.Leu107Val)
n.478C>G
n.501C>G
c.248C>G (p.Pro83Arg)
c.184C>G (p.Leu62Val)
c.137-415C>G (n.137-415C>G)
c.440C>G (p.Pro147Arg)
n.358C>G
c.106C>G (p.Leu36Val)
c.658C>G (p.Leu220Val)
c.571C>G (p.Leu191Val)
c.424C>G (p.Leu142Val)
c.370C>G (p.Leu124Val)
Xg.48511477C>TCA516010612PORCNc.319C>T (p.Leu107=)
n.478C>T
n.501C>T
c.248C>T (p.Pro83Leu)
c.184C>T (p.Leu62=)
c.137-415C>T (n.137-415C>T)
c.440C>T (p.Pro147Leu)
n.358C>T
c.106C>T (p.Leu36=)
c.658C>T (p.Leu220=)
c.571C>T (p.Leu191=)
c.424C>T (p.Leu142=)
c.370C>T (p.Leu124=)
Xg.48511477_48511478insAGTTTCAAAGAAAAGCCCAGAAATAGCATATCTTAAATTAAACA2741748632PORCNc.319_320insAGTTTCAAAGAAAAGCCCAGAAATAGCATATCTTAAATTAAA (p.Leu107GlnfsTer9)
n.478_479insAGTTTCAAAGAAAAGCCCAGAAATAGCATATCTTAAATTAAA
n.501_502insAGTTTCAAAGAAAAGCCCAGAAATAGCATATCTTAAATTAAA
c.248_249insAGTTTCAAAGAAAAGCCCAGAAATAGCATATCTTAAATTAAA (p.Pro83_Thr84insValSerLysLysSerProGluIleAlaTyrLeuLysLeuAsn)
c.184_185insAGTTTCAAAGAAAAGCCCAGAAATAGCATATCTTAAATTAAA (p.Leu62GlnfsTer9)
c.137-415_137-414insAGTTTCAAAGAAAAGCCCAGAAATAGCATATCTTAAATTAAA (n.137-415_137-414insAGTTTCAAAGAAAAGCCCAGAAATAGCATATCTTAAATTAAA)
c.440_441insAGTTTCAAAGAAAAGCCCAGAAATAGCATATCTTAAATTAAA (p.Pro147_Thr148insValSerLysLysSerProGluIleAlaTyrLeuLysLeuAsn)
n.358_359insAGTTTCAAAGAAAAGCCCAGAAATAGCATATCTTAAATTAAA
c.106_107insAGTTTCAAAGAAAAGCCCAGAAATAGCATATCTTAAATTAAA (p.Leu36GlnfsTer9)
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c.370_371insAGTTTCAAAGAAAAGCCCAGAAATAGCATATCTTAAATTAAA (p.Leu124GlnfsTer9)
Xg.48511478T>ACA412843295PORCNc.320T>A (p.Leu107Gln)
n.479T>A
n.502T>A
c.249T>A (p.Pro83=)
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c.137-414T>A (n.137-414T>A)
c.441T>A (p.Pro147=)
n.359T>A
c.107T>A (p.Leu36Gln)
c.659T>A (p.Leu220Gln)
c.572T>A (p.Leu191Gln)
c.425T>A (p.Leu142Gln)
c.371T>A (p.Leu124Gln)
Xg.48511478T>CCA412843298PORCNc.320T>C (p.Leu107Pro)
n.479T>C
n.502T>C
c.249T>C (p.Pro83=)
c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.137-414T>C (n.137-414T>C)
c.441T>C (p.Pro147=)
n.359T>C
c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
Xg.48511478T>GCA412843300PORCNc.320T>G (p.Leu107Arg)
n.479T>G
n.502T>G
c.249T>G (p.Pro83=)
c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.137-414T>G (n.137-414T>G)
c.441T>G (p.Pro147=)
n.359T>G
c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
Xg.48511479A=CA2428293333PORCNc.321A= (p.Leu107=)
n.480A=
n.503A=
c.250A= (p.Thr84=)
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c.108A= (p.Leu36=)
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c.372A= (p.Leu124=)
Xg.48511479A>CCA516010619PORCNc.321A>C (p.Leu107=)
n.480A>C
n.503A>C
c.250A>C (p.Thr84Pro)
c.186A>C (p.Leu62=)
c.137-413A>C (n.137-413A>C)
c.442A>C (p.Thr148Pro)
n.360A>C
c.108A>C (p.Leu36=)
c.660A>C (p.Leu220=)
c.573A>C (p.Leu191=)
c.426A>C (p.Leu142=)
c.372A>C (p.Leu124=)
Xg.48511479A>GCA10402723PORCNc.321A>G (p.Leu107=)
n.480A>G
n.503A>G
c.250A>G (p.Thr84Ala)
c.186A>G (p.Leu62=)
c.137-413A>G (n.137-413A>G)
c.442A>G (p.Thr148Ala)
n.360A>G
c.108A>G (p.Leu36=)
c.660A>G (p.Leu220=)
c.573A>G (p.Leu191=)
c.426A>G (p.Leu142=)
c.372A>G (p.Leu124=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48511479A>TCA516010622PORCNc.321A>T (p.Leu107=)
n.480A>T
n.503A>T
c.250A>T (p.Thr84Ser)
c.186A>T (p.Leu62=)
c.137-413A>T (n.137-413A>T)
c.442A>T (p.Thr148Ser)
n.360A>T
c.108A>T (p.Leu36=)
c.660A>T (p.Leu220=)
c.573A>T (p.Leu191=)
c.426A>T (p.Leu142=)
c.372A>T (p.Leu124=)
Xg.48511480C>ACA412843306PORCNc.322C>A (p.Leu108Ile)
n.481C>A
n.504C>A
c.251C>A (p.Thr84Asn)
c.187C>A (p.Leu63Ile)
c.137-412C>A (n.137-412C>A)
c.443C>A (p.Thr148Asn)
n.361C>A
c.109C>A (p.Leu37Ile)
c.661C>A (p.Leu221Ile)
c.574C>A (p.Leu192Ile)
c.427C>A (p.Leu143Ile)
c.373C>A (p.Leu125Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48511480C=CA2428293334PORCNc.322C= (p.Leu108=)
n.481C=
n.504C=
c.251C= (p.Thr84=)
c.187C= (p.Leu63=)
c.137-412C= (n.137-412C=)
c.443C= (p.Thr148=)
n.361C=
c.109C= (p.Leu37=)
c.661C= (p.Leu221=)
c.574C= (p.Leu192=)
c.427C= (p.Leu143=)
c.373C= (p.Leu125=)
Xg.48511480C>GCA412843311PORCNc.322C>G (p.Leu108Val)
n.481C>G
n.504C>G
c.251C>G (p.Thr84Ser)
c.187C>G (p.Leu63Val)
c.137-412C>G (n.137-412C>G)
c.443C>G (p.Thr148Ser)
n.361C>G
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.661C>G (p.Leu221Val)
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.427C>G (p.Leu143Val)
c.373C>G (p.Leu125Val)
Xg.48511480C>TCA412843314PORCNc.322C>T (p.Leu108Phe)
n.481C>T
n.504C>T
c.251C>T (p.Thr84Ile)
c.187C>T (p.Leu63Phe)
c.137-412C>T (n.137-412C>T)
c.443C>T (p.Thr148Ile)
n.361C>T
c.109C>T (p.Leu37Phe)
c.661C>T (p.Leu221Phe)
c.574C>T (p.Leu192Phe)
c.427C>T (p.Leu143Phe)
c.373C>T (p.Leu125Phe)
Xg.48511481T>ACA412843315PORCNc.323T>A (p.Leu108His)
n.482T>A
n.505T>A
c.252T>A (p.Thr84=)
c.188T>A (p.Leu63His)
c.137-411T>A (n.137-411T>A)
c.444T>A (p.Thr148=)
n.362T>A
c.110T>A (p.Leu37His)
c.662T>A (p.Leu221His)
c.575T>A (p.Leu192His)
c.428T>A (p.Leu143His)
c.374T>A (p.Leu125His)
Xg.48511481T>CCA412843317PORCNc.323T>C (p.Leu108Pro)
n.482T>C
n.505T>C
c.252T>C (p.Thr84=)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
c.137-411T>C (n.137-411T>C)
c.444T>C (p.Thr148=)
n.362T>C
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
Xg.48511481T>GCA412843319PORCNc.323T>G (p.Leu108Arg)
n.482T>G
n.505T>G
c.252T>G (p.Thr84=)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
c.137-411T>G (n.137-411T>G)
c.444T>G (p.Thr148=)
n.362T>G
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
Xg.48511482C>ACA516010631PORCNc.324C>A (p.Leu108=)
n.483C>A
n.506C>A
c.253C>A (p.His85Asn)
c.189C>A (p.Leu63=)
c.137-410C>A (n.137-410C>A)
c.445C>A (p.His149Asn)
n.363C>A
c.111C>A (p.Leu37=)
c.663C>A (p.Leu221=)
c.576C>A (p.Leu192=)
c.429C>A (p.Leu143=)
c.375C>A (p.Leu125=)
Xg.48511482C>GCA516010630PORCNc.324C>G (p.Leu108=)
n.483C>G
n.506C>G
c.253C>G (p.His85Asp)
c.189C>G (p.Leu63=)
c.137-410C>G (n.137-410C>G)
c.445C>G (p.His149Asp)
n.363C>G
c.111C>G (p.Leu37=)
c.663C>G (p.Leu221=)
c.576C>G (p.Leu192=)
c.429C>G (p.Leu143=)
c.375C>G (p.Leu125=)
Xg.48511482C>TCA516010628PORCNc.324C>T (p.Leu108=)
n.483C>T
n.506C>T
c.253C>T (p.His85Tyr)
c.189C>T (p.Leu63=)
c.137-410C>T (n.137-410C>T)
c.445C>T (p.His149Tyr)
n.363C>T
c.111C>T (p.Leu37=)
c.663C>T (p.Leu221=)
c.576C>T (p.Leu192=)
c.429C>T (p.Leu143=)
c.375C>T (p.Leu125=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48511482_48511483delCA2579599639PORCNc.324_325del (p.Met109GlyfsTer2)
n.483_484del
n.506_507del
c.253_254del (p.His85TrpfsTer7)
c.189_190del (p.Met64GlyfsTer2)
c.137-410_137-409del (n.137-410_137-409del)
c.445_446del (p.His149TrpfsTer7)
n.363_364del
c.111_112del (p.Met38GlyfsTer2)
c.663_664del (p.Met222GlyfsTer2)
c.576_577del (p.Met193GlyfsTer2)
c.429_430del (p.Met144GlyfsTer2)
c.375_376del (p.Met126GlyfsTer2)
Xg.48511483A=CA2428293335PORCNc.325A= (p.Met109=)
n.484A=
n.507A=
c.254A= (p.His85=)
c.190A= (p.Met64=)
c.137-409A= (n.137-409A=)
c.446A= (p.His149=)
n.364A=
c.112A= (p.Met38=)
c.664A= (p.Met222=)
c.577A= (p.Met193=)
c.430A= (p.Met144=)
c.376A= (p.Met126=)
Xg.48511483A>CCA412843321PORCNc.325A>C (p.Met109Leu)
n.484A>C
n.507A>C
c.254A>C (p.His85Pro)
c.190A>C (p.Met64Leu)
c.137-409A>C (n.137-409A>C)
c.446A>C (p.His149Pro)
n.364A>C
c.112A>C (p.Met38Leu)
c.664A>C (p.Met222Leu)
c.577A>C (p.Met193Leu)
c.430A>C (p.Met144Leu)
c.376A>C (p.Met126Leu)
Xg.48511483A>GCA10402724PORCNc.325A>G (p.Met109Val)
n.484A>G
n.507A>G
c.254A>G (p.His85Arg)
c.190A>G (p.Met64Val)
c.137-409A>G (n.137-409A>G)
c.446A>G (p.His149Arg)
n.364A>G
c.112A>G (p.Met38Val)
c.664A>G (p.Met222Val)
c.577A>G (p.Met193Val)
c.430A>G (p.Met144Val)
c.376A>G (p.Met126Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48511483A>TCA412843324PORCNc.325A>T (p.Met109Leu)
n.484A>T
n.507A>T
c.254A>T (p.His85Leu)
c.190A>T (p.Met64Leu)
c.137-409A>T (n.137-409A>T)
c.446A>T (p.His149Leu)
n.364A>T
c.112A>T (p.Met38Leu)
c.664A>T (p.Met222Leu)
c.577A>T (p.Met193Leu)
c.430A>T (p.Met144Leu)
c.376A>T (p.Met126Leu)
Xg.48511484T>ACA412843331PORCNc.326T>A (p.Met109Lys)
n.485T>A
n.508T>A
c.255T>A (p.His85Gln)
c.191T>A (p.Met64Lys)
c.137-408T>A (n.137-408T>A)
c.447T>A (p.His149Gln)
n.365T>A
c.113T>A (p.Met38Lys)
c.665T>A (p.Met222Lys)
c.578T>A (p.Met193Lys)
c.431T>A (p.Met144Lys)
c.377T>A (p.Met126Lys)
 COSMIC
Xg.48511484T>CCA412843327PORCNc.326T>C (p.Met109Thr)
n.485T>C
n.508T>C
c.255T>C (p.His85=)
c.191T>C (p.Met64Thr)
c.137-408T>C (n.137-408T>C)
c.447T>C (p.His149=)
n.365T>C
c.113T>C (p.Met38Thr)
c.665T>C (p.Met222Thr)
c.578T>C (p.Met193Thr)
c.431T>C (p.Met144Thr)
c.377T>C (p.Met126Thr)
Xg.48511484T>GCA412843329PORCNc.326T>G (p.Met109Arg)
n.485T>G
n.508T>G
c.255T>G (p.His85Gln)
c.191T>G (p.Met64Arg)
c.137-408T>G (n.137-408T>G)
c.447T>G (p.His149Gln)
n.365T>G
c.113T>G (p.Met38Arg)
c.665T>G (p.Met222Arg)
c.578T>G (p.Met193Arg)
c.431T>G (p.Met144Arg)
c.377T>G (p.Met126Arg)
Xg.48511485_48511489delCA2693629297PORCNc.327_329+2del
n.486_488+2del
n.509_511+2del
c.256_258+2del
c.192_194+2del
c.137-407_137-403del (n.137-407_137-403del)
c.448_450+2del
n.366_368+2del
c.114_116+2del
c.666_668+2del
c.579_581+2del
c.432_434+2del
c.378_380+2del
 gnomAD v4
Xg.48511485G>ACA10402725PORCNc.327G>A (p.Met109Ile)
n.486G>A
n.509G>A
c.256G>A (p.Gly86Arg)
c.192G>A (p.Met64Ile)
c.137-407G>A (n.137-407G>A)
c.448G>A (p.Gly150Arg)
n.366G>A
c.114G>A (p.Met38Ile)
c.666G>A (p.Met222Ile)
c.579G>A (p.Met193Ile)
c.432G>A (p.Met144Ile)
c.378G>A (p.Met126Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48511485G>CCA412843335PORCNc.327G>C (p.Met109Ile)
n.486G>C
n.509G>C
c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.192G>C (p.Met64Ile)
c.137-407G>C (n.137-407G>C)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
n.366G>C
c.114G>C (p.Met38Ile)
c.666G>C (p.Met222Ile)
c.579G>C (p.Met193Ile)
c.432G>C (p.Met144Ile)
c.378G>C (p.Met126Ile)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.48511485G=CA2428293336PORCNc.327G= (p.Met109=)
n.486G=
n.509G=
c.256G= (p.Gly86=)
c.192G= (p.Met64=)
c.137-407G= (n.137-407G=)
c.448G= (p.Gly150=)
n.366G=
c.114G= (p.Met38=)
c.666G= (p.Met222=)
c.579G= (p.Met193=)
c.432G= (p.Met144=)
c.378G= (p.Met126=)
Xg.48511485G>TCA412843337PORCNc.327G>T (p.Met109Ile)
n.486G>T
n.509G>T
c.256G>T (p.Gly86Trp)
c.192G>T (p.Met64Ile)
c.137-407G>T (n.137-407G>T)
c.448G>T (p.Gly150Trp)
n.366G>T
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c.378G>T (p.Met126Ile)
Xg.48511488delCA2579599640PORCNc.329+1del
n.488+1del
n.511+1del
c.258+1del
c.194+1del
c.137-404del (n.137-404del)
c.450+1del
n.368+1del
c.116+1del
c.668+1del
c.581+1del
c.434+1del
c.380+1del
Xg.48511486G>ACA412843339PORCNc.328G>A (p.Gly110Ser)
n.487G>A
n.510G>A
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n.487G>C
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c.193G>C (p.Gly65Arg)
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c.115G>C (p.Gly39Arg)
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Xg.48511486G>TCA412843343PORCNc.328G>T (p.Gly110Cys)
n.487G>T
n.510G>T
c.257G>T (p.Gly86Val)
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n.367G>T
c.115G>T (p.Gly39Cys)
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c.433G>T (p.Gly145Cys)
c.379G>T (p.Gly127Cys)
Xg.48511487G>ACA412843345PORCNc.329G>A (p.Gly110Asp)
n.488G>A
n.511G>A
c.258G>A (p.Gly86=)
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Xg.48511487G>CCA412843347PORCNc.329G>C (p.Gly110Ala)
n.488G>C
n.511G>C
c.258G>C (p.Gly86=)
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c.116G>C (p.Gly39Ala)
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c.581G>C (p.Gly194Ala)
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c.380G>C (p.Gly127Ala)
Xg.48511487G>TCA412843349PORCNc.329G>T (p.Gly110Val)
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c.380G>T (p.Gly127Val)
Xg.48511488G>ACA412843351PORCNc.329+1G>A (n.329+1G>A)
n.488+1G>A
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n.368+1G>A
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 ClinVar dbSNP
Xg.48511488G>CCA412843352PORCNc.329+1G>C (n.329+1G>C)
n.488+1G>C
n.511+1G>C
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n.368+1G>C
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c.380+1G>C (n.380+1G>C)
 ClinVar
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c.434+1G= (n.434+1G=)
c.380+1G= (n.380+1G=)
Xg.48511488G>TCA412843354PORCNc.329+1G>T (n.329+1G>T)
n.488+1G>T
n.511+1G>T
c.258+1G>T (n.258+1G>T)
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n.368+1G>T
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Xg.48511489T>ACA412843359PORCNc.329+2T>A (n.329+2T>A)
n.488+2T>A
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c.434+2T>A (n.434+2T>A)
c.380+2T>A (n.380+2T>A)
Xg.48511489T>CCA412843358PORCNc.329+2T>C (n.329+2T>C)
n.488+2T>C
n.511+2T>C
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n.368+2T>C
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c.668+2T>C (n.668+2T>C)
c.581+2T>C (n.581+2T>C)
c.434+2T>C (n.434+2T>C)
c.380+2T>C (n.380+2T>C)
Xg.48511489T>GCA412843357PORCNc.329+2T>G (n.329+2T>G)
n.488+2T>G
n.511+2T>G
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c.450+2T>G (n.450+2T>G)
n.368+2T>G
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Xg.48511490A>GCA2580617029PORCNc.329+3A>G (n.329+3A>G)
n.488+3A>G
n.511+3A>G
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n.368+3A>G
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 ClinVar
Xg.48511490_48511491insCCCCACA2693629298PORCNc.329+3_329+4insCCCCA (n.329+3_329+4insCCCCA)
n.488+3_488+4insCCCCA
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n.368+3_368+4insCCCCA
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c.434+3_434+4insCCCCA (n.434+3_434+4insCCCCA)
c.380+3_380+4insCCCCA (n.380+3_380+4insCCCCA)
 gnomAD v4
Xg.48511492G>ACA2693629299PORCNc.329+5G>A (n.329+5G>A)
n.488+5G>A
n.511+5G>A
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c.137-400G>A (n.137-400G>A)
c.450+5G>A (n.450+5G>A)
n.368+5G>A
c.116+5G>A (n.116+5G>A)
c.668+5G>A (n.668+5G>A)
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c.434+5G>A (n.434+5G>A)
c.380+5G>A (n.380+5G>A)
 gnomAD v4
Xg.48511494G>ACA10402726PORCNc.329+7G>A (n.329+7G>A)
n.488+7G>A
n.511+7G>A
c.258+7G>A (n.258+7G>A)
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c.450+7G>A (n.450+7G>A)
n.368+7G>A
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c.434+7G>A (n.434+7G>A)
c.380+7G>A (n.380+7G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48511494G=CA2428293338PORCNc.329+7G= (n.329+7G=)
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Xg.48511495T>CCA2505277913PORCNc.329+8T>C (n.329+8T>C)
n.488+8T>C
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 gnomAD v4
Xg.48511496A=CA2428293339PORCNc.329+9A= (n.329+9A=)
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Xg.48511496A>GCA1132952363PORCNc.329+9A>G (n.329+9A>G)
n.488+9A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48511497T>CCA2579599641PORCNc.329+10T>C (n.329+10T>C)
n.488+10T>C
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c.380+10T>C (n.380+10T>C)
Xg.48511497T>GCA2693629300PORCNc.329+10T>G (n.329+10T>G)
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 gnomAD v4
Xg.48511498G>ACA10402727PORCNc.329+11G>A (n.329+11G>A)
n.488+11G>A
n.511+11G>A
c.258+11G>A (n.258+11G>A)
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n.368+11G>A
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c.380+11G>A (n.380+11G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48511498G=CA2428293340PORCNc.329+11G= (n.329+11G=)
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Xg.48511502C>ACA329067879PORCNc.329+15C>A (n.329+15C>A)
n.488+15C>A
n.511+15C>A
c.258+15C>A (n.258+15C>A)
c.194+15C>A (n.194+15C>A)
c.137-390C>A (n.137-390C>A)
c.450+15C>A (n.450+15C>A)
n.368+15C>A
c.116+15C>A (n.116+15C>A)
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c.434+15C>A (n.434+15C>A)
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.48511509C>TCA2428293344PORCNc.329+22C>T (n.329+22C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.48511511C>GCA2558551281PORCNc.329+24C>G (n.329+24C>G)
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Xg.48511515C>ACA2693629306PORCNc.329+28C>A (n.329+28C>A)
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 gnomAD v4
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n.368+30G>C
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c.380+30G>C (n.380+30G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.48511520G>TCA2428293347PORCNc.329+33G>T (n.329+33G>T)
n.488+33G>T
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 dbSNP
Xg.48511521G>ACA2693629307PORCNc.329+34G>A (n.329+34G>A)
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 gnomAD v4
Xg.48511522C>ACA2693629308PORCNc.329+35C>A (n.329+35C>A)
n.488+35C>A
n.511+35C>A
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c.194+35C>A (n.194+35C>A)
c.137-370C>A (n.137-370C>A)
c.450+35C>A (n.450+35C>A)
n.368+35C>A
c.116+35C>A (n.116+35C>A)
c.668+35C>A (n.668+35C>A)
c.581+35C>A (n.581+35C>A)
c.434+35C>A (n.434+35C>A)
c.380+35C>A (n.380+35C>A)
 gnomAD v4
Xg.48511524G>ACA2579599645PORCNc.329+37G>A (n.329+37G>A)
n.488+37G>A
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n.368+37G>A
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c.668+37G>A (n.668+37G>A)
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c.380+37G>A (n.380+37G>A)
Xg.48511527G>ACA2693629309PORCNc.329+40G>A (n.329+40G>A)
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c.450+40G>A (n.450+40G>A)
n.368+40G>A
c.116+40G>A (n.116+40G>A)
c.668+40G>A (n.668+40G>A)
c.581+40G>A (n.581+40G>A)
c.434+40G>A (n.434+40G>A)
c.380+40G>A (n.380+40G>A)
 gnomAD v4
Xg.48511530C>ACA2693629310PORCNc.329+43C>A (n.329+43C>A)
n.488+43C>A
n.511+43C>A
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c.450+43C>A (n.450+43C>A)
n.368+43C>A
c.116+43C>A (n.116+43C>A)
c.668+43C>A (n.668+43C>A)
c.581+43C>A (n.581+43C>A)
c.434+43C>A (n.434+43C>A)
c.380+43C>A (n.380+43C>A)
 gnomAD v4
Xg.48511532_48511533delinsTGCA2428293348PORCNc.329+45_329+46delinsTG (n.329+45_329+46delinsTG)
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 gnomAD v4
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 dbSNP

Number of alleles fetched