Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.48511440T>ACA412843103PORCNc.282T>A (p.His94Gln)
n.441T>A
n.464T>A
c.211T>A (p.Ser71Thr)
c.147T>A (p.His49Gln)
c.137-452T>A (n.137-452T>A)
c.403T>A (p.Ser135Thr)
n.321T>A
c.69T>A (p.His23Gln)
c.621T>A (p.His207Gln)
c.534T>A (p.His178Gln)
c.387T>A (p.His129Gln)
c.333T>A (p.His111Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48511440T>CCA516010489PORCNc.282T>C (p.His94=)
n.441T>C
n.464T>C
c.211T>C (p.Ser71Pro)
c.147T>C (p.His49=)
c.137-452T>C (n.137-452T>C)
c.403T>C (p.Ser135Pro)
n.321T>C
c.69T>C (p.His23=)
c.621T>C (p.His207=)
c.534T>C (p.His178=)
c.387T>C (p.His129=)
c.333T>C (p.His111=)
Xg.48511440T>GCA412843104PORCNc.282T>G (p.His94Gln)
n.441T>G
n.464T>G
c.211T>G (p.Ser71Ala)
c.147T>G (p.His49Gln)
c.137-452T>G (n.137-452T>G)
c.403T>G (p.Ser135Ala)
n.321T>G
c.69T>G (p.His23Gln)
c.621T>G (p.His207Gln)
c.534T>G (p.His178Gln)
c.387T>G (p.His129Gln)
c.333T>G (p.His111Gln)
Xg.48511440T=CA2428293320PORCNc.282T= (p.His94=)
n.441T=
n.464T=
c.211T= (p.Ser71=)
c.147T= (p.His49=)
c.137-452T= (n.137-452T=)
c.403T= (p.Ser135=)
n.321T=
c.69T= (p.His23=)
c.621T= (p.His207=)
c.534T= (p.His178=)
c.387T= (p.His129=)
c.333T= (p.His111=)
Xg.48511441C>ACA516010492PORCNc.283C>A (p.Arg95=)
n.442C>A
n.465C>A
c.212C>A (p.Ser71Ter)
c.148C>A (p.Arg50=)
c.137-451C>A (n.137-451C>A)
c.404C>A (p.Ser135Ter)
n.322C>A
c.70C>A (p.Arg24=)
c.622C>A (p.Arg208=)
c.535C>A (p.Arg179=)
c.388C>A (p.Arg130=)
c.334C>A (p.Arg112=)
Xg.48511441C=CA2428293321PORCNc.283C= (p.Arg95=)
n.442C=
n.465C=
c.212C= (p.Ser71=)
c.148C= (p.Arg50=)
c.137-451C= (n.137-451C=)
c.404C= (p.Ser135=)
n.322C=
c.70C= (p.Arg24=)
c.622C= (p.Arg208=)
c.535C= (p.Arg179=)
c.388C= (p.Arg130=)
c.334C= (p.Arg112=)
Xg.48511441C>GCA412843107PORCNc.283C>G (p.Arg95Gly)
n.442C>G
n.465C>G
c.212C>G (p.Ser71Trp)
c.148C>G (p.Arg50Gly)
c.137-451C>G (n.137-451C>G)
c.404C>G (p.Ser135Trp)
n.322C>G
c.70C>G (p.Arg24Gly)
c.622C>G (p.Arg208Gly)
c.535C>G (p.Arg179Gly)
c.388C>G (p.Arg130Gly)
c.334C>G (p.Arg112Gly)
Xg.48511441C>TCA412843109PORCNc.283C>T (p.Arg95Ter)
n.442C>T
n.465C>T
c.212C>T (p.Ser71Leu)
c.148C>T (p.Arg50Ter)
c.137-451C>T (n.137-451C>T)
c.404C>T (p.Ser135Leu)
n.322C>T
c.70C>T (p.Arg24Ter)
c.622C>T (p.Arg208Ter)
c.535C>T (p.Arg179Ter)
c.388C>T (p.Arg130Ter)
c.334C>T (p.Arg112Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.48511442G>ACA10402719PORCNc.284G>A (p.Arg95Gln)
n.443G>A
n.466G>A
c.213G>A (p.Ser71=)
c.149G>A (p.Arg50Gln)
c.137-450G>A (n.137-450G>A)
c.405G>A (p.Ser135=)
n.323G>A
c.71G>A (p.Arg24Gln)
c.623G>A (p.Arg208Gln)
c.536G>A (p.Arg179Gln)
c.389G>A (p.Arg130Gln)
c.335G>A (p.Arg112Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48511442G>CCA412843115PORCNc.284G>C (p.Arg95Pro)
n.443G>C
n.466G>C
c.213G>C (p.Ser71=)
c.149G>C (p.Arg50Pro)
c.137-450G>C (n.137-450G>C)
c.405G>C (p.Ser135=)
n.323G>C
c.71G>C (p.Arg24Pro)
c.623G>C (p.Arg208Pro)
c.536G>C (p.Arg179Pro)
c.389G>C (p.Arg130Pro)
c.335G>C (p.Arg112Pro)
 gnomAD v4
Xg.48511442G=CA2428293322PORCNc.284G= (p.Arg95=)
n.443G=
n.466G=
c.213G= (p.Ser71=)
c.149G= (p.Arg50=)
c.137-450G= (n.137-450G=)
c.405G= (p.Ser135=)
n.323G=
c.71G= (p.Arg24=)
c.623G= (p.Arg208=)
c.536G= (p.Arg179=)
c.389G= (p.Arg130=)
c.335G= (p.Arg112=)
Xg.48511442G>TCA412843113PORCNc.284G>T (p.Arg95Leu)
n.443G>T
n.466G>T
c.213G>T (p.Ser71=)
c.149G>T (p.Arg50Leu)
c.137-450G>T (n.137-450G>T)
c.405G>T (p.Ser135=)
n.323G>T
c.71G>T (p.Arg24Leu)
c.623G>T (p.Arg208Leu)
c.536G>T (p.Arg179Leu)
c.389G>T (p.Arg130Leu)
c.335G>T (p.Arg112Leu)
Xg.48511443A>CCA516010499PORCNc.285A>C (p.Arg95=)
n.444A>C
n.467A>C
c.214A>C (p.Arg72=)
c.150A>C (p.Arg50=)
c.137-449A>C (n.137-449A>C)
c.406A>C (p.Arg136=)
n.324A>C
c.72A>C (p.Arg24=)
c.624A>C (p.Arg208=)
c.537A>C (p.Arg179=)
c.390A>C (p.Arg130=)
c.336A>C (p.Arg112=)
Xg.48511443A>GCA516010501PORCNc.285A>G (p.Arg95=)
n.444A>G
n.467A>G
c.214A>G (p.Arg72Gly)
c.150A>G (p.Arg50=)
c.137-449A>G (n.137-449A>G)
c.406A>G (p.Arg136Gly)
n.324A>G
c.72A>G (p.Arg24=)
c.624A>G (p.Arg208=)
c.537A>G (p.Arg179=)
c.390A>G (p.Arg130=)
c.336A>G (p.Arg112=)
Xg.48511443A>TCA516010503PORCNc.285A>T (p.Arg95=)
n.444A>T
n.467A>T
c.214A>T (p.Arg72Trp)
c.150A>T (p.Arg50=)
c.137-449A>T (n.137-449A>T)
c.406A>T (p.Arg136Trp)
n.324A>T
c.72A>T (p.Arg24=)
c.624A>T (p.Arg208=)
c.537A>T (p.Arg179=)
c.390A>T (p.Arg130=)
c.336A>T (p.Arg112=)
Xg.48511444G>ACA412843117PORCNc.286G>A (p.Gly96Ser)
n.445G>A
n.468G>A
c.215G>A (p.Arg72Lys)
c.151G>A (p.Gly51Ser)
c.137-448G>A (n.137-448G>A)
c.407G>A (p.Arg136Lys)
n.325G>A
c.73G>A (p.Gly25Ser)
c.625G>A (p.Gly209Ser)
c.538G>A (p.Gly180Ser)
c.391G>A (p.Gly131Ser)
c.337G>A (p.Gly113Ser)
Xg.48511444G>CCA412843119PORCNc.286G>C (p.Gly96Arg)
n.445G>C
n.468G>C
c.215G>C (p.Arg72Thr)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.137-448G>C (n.137-448G>C)
c.407G>C (p.Arg136Thr)
n.325G>C
c.73G>C (p.Gly25Arg)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.538G>C (p.Gly180Arg)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
Xg.48511444G>TCA412843121PORCNc.286G>T (p.Gly96Cys)
n.445G>T
n.468G>T
c.215G>T (p.Arg72Met)
c.151G>T (p.Gly51Cys)
c.137-448G>T (n.137-448G>T)
c.407G>T (p.Arg136Met)
n.325G>T
c.73G>T (p.Gly25Cys)
c.625G>T (p.Gly209Cys)
c.538G>T (p.Gly180Cys)
c.391G>T (p.Gly131Cys)
c.337G>T (p.Gly113Cys)
Xg.48511445G>ACA412843124PORCNc.287G>A (p.Gly96Asp)
n.446G>A
n.469G>A
c.216G>A (p.Arg72=)
c.152G>A (p.Gly51Asp)
c.137-447G>A (n.137-447G>A)
c.408G>A (p.Arg136=)
n.326G>A
c.74G>A (p.Gly25Asp)
c.626G>A (p.Gly209Asp)
c.539G>A (p.Gly180Asp)
c.392G>A (p.Gly131Asp)
c.338G>A (p.Gly113Asp)
Xg.48511445G>CCA412843126PORCNc.287G>C (p.Gly96Ala)
n.446G>C
n.469G>C
c.216G>C (p.Arg72Ser)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.137-447G>C (n.137-447G>C)
c.408G>C (p.Arg136Ser)
n.326G>C
c.74G>C (p.Gly25Ala)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.539G>C (p.Gly180Ala)
c.392G>C (p.Gly131Ala)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
Xg.48511445G>TCA412843128PORCNc.287G>T (p.Gly96Val)
n.446G>T
n.469G>T
c.216G>T (p.Arg72Ser)
c.152G>T (p.Gly51Val)
c.137-447G>T (n.137-447G>T)
c.408G>T (p.Arg136Ser)
n.326G>T
c.74G>T (p.Gly25Val)
c.626G>T (p.Gly209Val)
c.539G>T (p.Gly180Val)
c.392G>T (p.Gly131Val)
c.338G>T (p.Gly113Val)
Xg.48511446C>ACA516010513PORCNc.288C>A (p.Gly96=)
n.447C>A
n.470C>A
c.217C>A (p.Arg73Ser)
c.153C>A (p.Gly51=)
c.137-446C>A (n.137-446C>A)
c.409C>A (p.Arg137Ser)
n.327C>A
c.75C>A (p.Gly25=)
c.627C>A (p.Gly209=)
c.540C>A (p.Gly180=)
c.393C>A (p.Gly131=)
c.339C>A (p.Gly113=)
Xg.48511446C=CA2428293323PORCNc.288C= (p.Gly96=)
n.447C=
n.470C=
c.217C= (p.Arg73=)
c.153C= (p.Gly51=)
c.137-446C= (n.137-446C=)
c.409C= (p.Arg137=)
n.327C=
c.75C= (p.Gly25=)
c.627C= (p.Gly209=)
c.540C= (p.Gly180=)
c.393C= (p.Gly131=)
c.339C= (p.Gly113=)
Xg.48511446C>GCA516010511PORCNc.288C>G (p.Gly96=)
n.447C>G
n.470C>G
c.217C>G (p.Arg73Gly)
c.153C>G (p.Gly51=)
c.137-446C>G (n.137-446C>G)
c.409C>G (p.Arg137Gly)
n.327C>G
c.75C>G (p.Gly25=)
c.627C>G (p.Gly209=)
c.540C>G (p.Gly180=)
c.393C>G (p.Gly131=)
c.339C>G (p.Gly113=)
 gnomAD v4
Xg.48511446C>TCA241868PORCNc.288C>T (p.Gly96=)
n.447C>T
n.470C>T
c.217C>T (p.Arg73Cys)
c.153C>T (p.Gly51=)
c.137-446C>T (n.137-446C>T)
c.409C>T (p.Arg137Cys)
n.327C>T
c.75C>T (p.Gly25=)
c.627C>T (p.Gly209=)
c.540C>T (p.Gly180=)
c.393C>T (p.Gly131=)
c.339C>T (p.Gly113=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48511447G>ACA10402720PORCNc.289G>A (p.Val97Ile)
n.448G>A
n.471G>A
c.218G>A (p.Arg73His)
c.154G>A (p.Val52Ile)
c.137-445G>A (n.137-445G>A)
c.410G>A (p.Arg137His)
n.328G>A
c.76G>A (p.Val26Ile)
c.628G>A (p.Val210Ile)
c.541G>A (p.Val181Ile)
c.394G>A (p.Val132Ile)
c.340G>A (p.Val114Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.48511447G>CCA412843133PORCNc.289G>C (p.Val97Leu)
n.448G>C
n.471G>C
c.218G>C (p.Arg73Pro)
c.154G>C (p.Val52Leu)
c.137-445G>C (n.137-445G>C)
c.410G>C (p.Arg137Pro)
n.328G>C
c.76G>C (p.Val26Leu)
c.628G>C (p.Val210Leu)
c.541G>C (p.Val181Leu)
c.394G>C (p.Val132Leu)
c.340G>C (p.Val114Leu)
Xg.48511447G=CA2428293324PORCNc.289G= (p.Val97=)
n.448G=
n.471G=
c.218G= (p.Arg73=)
c.154G= (p.Val52=)
c.137-445G= (n.137-445G=)
c.410G= (p.Arg137=)
n.328G=
c.76G= (p.Val26=)
c.628G= (p.Val210=)
c.541G= (p.Val181=)
c.394G= (p.Val132=)
c.340G= (p.Val114=)
Xg.48511447G>TCA412843136PORCNc.289G>T (p.Val97Phe)
n.448G>T
n.471G>T
c.218G>T (p.Arg73Leu)
c.154G>T (p.Val52Phe)
c.137-445G>T (n.137-445G>T)
c.410G>T (p.Arg137Leu)
n.328G>T
c.76G>T (p.Val26Phe)
c.628G>T (p.Val210Phe)
c.541G>T (p.Val181Phe)
c.394G>T (p.Val132Phe)
c.340G>T (p.Val114Phe)
 gnomAD v4
Xg.48511448T>ACA412843147PORCNc.290T>A (p.Val97Asp)
n.449T>A
n.472T>A
c.219T>A (p.Arg73=)
c.155T>A (p.Val52Asp)
c.137-444T>A (n.137-444T>A)
c.411T>A (p.Arg137=)
n.329T>A
c.77T>A (p.Val26Asp)
c.629T>A (p.Val210Asp)
c.542T>A (p.Val181Asp)
c.395T>A (p.Val132Asp)
c.341T>A (p.Val114Asp)
Xg.48511448T>CCA412843140PORCNc.290T>C (p.Val97Ala)
n.449T>C
n.472T>C
c.219T>C (p.Arg73=)
c.155T>C (p.Val52Ala)
c.137-444T>C (n.137-444T>C)
c.411T>C (p.Arg137=)
n.329T>C
c.77T>C (p.Val26Ala)
c.629T>C (p.Val210Ala)
c.542T>C (p.Val181Ala)
c.395T>C (p.Val132Ala)
c.341T>C (p.Val114Ala)
Xg.48511448T>GCA412843138PORCNc.290T>G (p.Val97Gly)
n.449T>G
n.472T>G
c.219T>G (p.Arg73=)
c.155T>G (p.Val52Gly)
c.137-444T>G (n.137-444T>G)
c.411T>G (p.Arg137=)
n.329T>G
c.77T>G (p.Val26Gly)
c.629T>G (p.Val210Gly)
c.542T>G (p.Val181Gly)
c.395T>G (p.Val132Gly)
c.341T>G (p.Val114Gly)
Xg.48511449C>ACA516010519PORCNc.291C>A (p.Val97=)
n.450C>A
n.473C>A
c.220C>A (p.Leu74Ile)
c.156C>A (p.Val52=)
c.137-443C>A (n.137-443C>A)
c.412C>A (p.Leu138Ile)
n.330C>A
c.78C>A (p.Val26=)
c.630C>A (p.Val210=)
c.543C>A (p.Val181=)
c.396C>A (p.Val132=)
c.342C>A (p.Val114=)
Xg.48511449C>GCA516010521PORCNc.291C>G (p.Val97=)
n.450C>G
n.473C>G
c.220C>G (p.Leu74Val)
c.156C>G (p.Val52=)
c.137-443C>G (n.137-443C>G)
c.412C>G (p.Leu138Val)
n.330C>G
c.78C>G (p.Val26=)
c.630C>G (p.Val210=)
c.543C>G (p.Val181=)
c.396C>G (p.Val132=)
c.342C>G (p.Val114=)
 dbSNP
Xg.48511449C>TCA516010523PORCNc.291C>T (p.Val97=)
n.450C>T
n.473C>T
c.220C>T (p.Leu74Phe)
c.156C>T (p.Val52=)
c.137-443C>T (n.137-443C>T)
c.412C>T (p.Leu138Phe)
n.330C>T
c.78C>T (p.Val26=)
c.630C>T (p.Val210=)
c.543C>T (p.Val181=)
c.396C>T (p.Val132=)
c.342C>T (p.Val114=)
Xg.48511450T>ACA412843154PORCNc.292T>A (p.Phe98Ile)
n.451T>A
n.474T>A
c.221T>A (p.Leu74His)
c.157T>A (p.Phe53Ile)
c.137-442T>A (n.137-442T>A)
c.413T>A (p.Leu138His)
c.292T>A
n.331T>A
c.79T>A (p.Phe27Ile)
c.631T>A (p.Phe211Ile)
c.544T>A (p.Phe182Ile)
c.397T>A (p.Phe133Ile)
c.343T>A (p.Phe115Ile)
Xg.48511450T>CCA412843150PORCNc.292T>C (p.Phe98Leu)
n.451T>C
n.474T>C
c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.157T>C (p.Phe53Leu)
c.137-442T>C (n.137-442T>C)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.292T>C
n.331T>C
c.79T>C (p.Phe27Leu)
c.631T>C (p.Phe211Leu)
c.544T>C (p.Phe182Leu)
c.397T>C (p.Phe133Leu)
c.343T>C (p.Phe115Leu)
Xg.48511450T>GCA412843152PORCNc.292T>G (p.Phe98Val)
n.451T>G
n.474T>G
c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.157T>G (p.Phe53Val)
c.137-442T>G (n.137-442T>G)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.292T>G
n.331T>G
c.79T>G (p.Phe27Val)
c.631T>G (p.Phe211Val)
c.544T>G (p.Phe182Val)
c.397T>G (p.Phe133Val)
c.343T>G (p.Phe115Val)
Xg.48511451T>ACA412843157PORCNc.293T>A (p.Phe98Tyr)
n.452T>A
n.475T>A
c.222T>A (p.Leu74=)
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
c.137-441T>A (n.137-441T>A)
c.414T>A (p.Leu138=)
c.293T>A
n.332T>A
c.80T>A (p.Phe27Tyr)
c.632T>A (p.Phe211Tyr)
c.545T>A (p.Phe182Tyr)
c.398T>A (p.Phe133Tyr)
c.344T>A (p.Phe115Tyr)
Xg.48511451T>CCA412843160PORCNc.293T>C (p.Phe98Ser)
n.452T>C
n.475T>C
c.222T>C (p.Leu74=)
c.158T>C (p.Phe53Ser)
c.137-441T>C (n.137-441T>C)
c.414T>C (p.Leu138=)
c.293T>C
n.332T>C
c.80T>C (p.Phe27Ser)
c.632T>C (p.Phe211Ser)
c.545T>C (p.Phe182Ser)
c.398T>C (p.Phe133Ser)
c.344T>C (p.Phe115Ser)
Xg.48511451T>GCA412843162PORCNc.293T>G (p.Phe98Cys)
n.452T>G
n.475T>G
c.222T>G (p.Leu74=)
c.158T>G (p.Phe53Cys)
c.137-441T>G (n.137-441T>G)
c.414T>G (p.Leu138=)
c.293T>G
n.332T>G
c.80T>G (p.Phe27Cys)
c.632T>G (p.Phe211Cys)
c.545T>G (p.Phe182Cys)
c.398T>G (p.Phe133Cys)
c.344T>G (p.Phe115Cys)
Xg.48511452C>ACA412843164PORCNc.294C>A (p.Phe98Leu)
n.453C>A
n.476C>A
c.223C>A (p.Pro75Thr)
c.159C>A (p.Phe53Leu)
c.137-440C>A (n.137-440C>A)
c.415C>A (p.Pro139Thr)
n.333C>A
c.81C>A (p.Phe27Leu)
c.633C>A (p.Phe211Leu)
c.546C>A (p.Phe182Leu)
c.399C>A (p.Phe133Leu)
c.345C>A (p.Phe115Leu)
Xg.48511452C>GCA412843167PORCNc.294C>G (p.Phe98Leu)
n.453C>G
n.476C>G
c.223C>G (p.Pro75Ala)
c.159C>G (p.Phe53Leu)
c.137-440C>G (n.137-440C>G)
c.415C>G (p.Pro139Ala)
n.333C>G
c.81C>G (p.Phe27Leu)
c.633C>G (p.Phe211Leu)
c.546C>G (p.Phe182Leu)
c.399C>G (p.Phe133Leu)
c.345C>G (p.Phe115Leu)
Xg.48511452C>TCA516010531PORCNc.294C>T (p.Phe98=)
n.453C>T
n.476C>T
c.223C>T (p.Pro75Ser)
c.159C>T (p.Phe53=)
c.137-440C>T (n.137-440C>T)
c.415C>T (p.Pro139Ser)
n.333C>T
c.81C>T (p.Phe27=)
c.633C>T (p.Phe211=)
c.546C>T (p.Phe182=)
c.399C>T (p.Phe133=)
c.345C>T (p.Phe115=)
Xg.48511453C>ACA412843170PORCNc.295C>A (p.Leu99Ile)
n.454C>A
n.477C>A
c.224C>A (p.Pro75His)
c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.137-439C>A (n.137-439C>A)
c.416C>A (p.Pro139His)
n.334C>A
c.82C>A (p.Leu28Ile)
c.634C>A (p.Leu212Ile)
c.547C>A (p.Leu183Ile)
c.400C>A (p.Leu134Ile)
c.346C>A (p.Leu116Ile)
Xg.48511453C>GCA412843172PORCNc.295C>G (p.Leu99Val)
n.454C>G
n.477C>G
c.224C>G (p.Pro75Arg)
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.137-439C>G (n.137-439C>G)
c.416C>G (p.Pro139Arg)
n.334C>G
c.82C>G (p.Leu28Val)
c.634C>G (p.Leu212Val)
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
c.346C>G (p.Leu116Val)
Xg.48511453C>TCA516010537PORCNc.295C>T (p.Leu99=)
n.454C>T
n.477C>T
c.224C>T (p.Pro75Leu)
c.160C>T (p.Leu54=)
c.137-439C>T (n.137-439C>T)
c.416C>T (p.Pro139Leu)
n.334C>T
c.82C>T (p.Leu28=)
c.634C>T (p.Leu212=)
c.547C>T (p.Leu183=)
c.400C>T (p.Leu134=)
c.346C>T (p.Leu116=)
Xg.48511454T>ACA412843175PORCNc.296T>A (p.Leu99Gln)
n.455T>A
n.478T>A
c.225T>A (p.Pro75=)
c.161T>A (p.Leu54Gln)
c.137-438T>A (n.137-438T>A)
c.417T>A (p.Pro139=)
n.335T>A
c.83T>A (p.Leu28Gln)
c.635T>A (p.Leu212Gln)
c.548T>A (p.Leu183Gln)
c.401T>A (p.Leu134Gln)
c.347T>A (p.Leu116Gln)
Xg.48511454T>CCA412843176PORCNc.296T>C (p.Leu99Pro)
n.455T>C
n.478T>C
c.225T>C (p.Pro75=)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.137-438T>C (n.137-438T>C)
c.417T>C (p.Pro139=)
n.335T>C
c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
Xg.48511454T>GCA412843178PORCNc.296T>G (p.Leu99Arg)
n.455T>G
n.478T>G
c.225T>G (p.Pro75=)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.137-438T>G (n.137-438T>G)
c.417T>G (p.Pro139=)
n.335T>G
c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
Xg.48511455A=CA2428293325PORCNc.297A= (p.Leu99=)
n.456A=
n.479A=
c.226A= (p.Ile76=)
c.162A= (p.Leu54=)
c.137-437A= (n.137-437A=)
c.418A= (p.Ile140=)
n.336A=
c.84A= (p.Leu28=)
c.636A= (p.Leu212=)
c.549A= (p.Leu183=)
c.402A= (p.Leu134=)
c.348A= (p.Leu116=)
Xg.48511455A>CCA516010538PORCNc.297A>C (p.Leu99=)
n.456A>C
n.479A>C
c.226A>C (p.Ile76Leu)
c.162A>C (p.Leu54=)
c.137-437A>C (n.137-437A>C)
c.418A>C (p.Ile140Leu)
n.336A>C
c.84A>C (p.Leu28=)
c.636A>C (p.Leu212=)
c.549A>C (p.Leu183=)
c.402A>C (p.Leu134=)
c.348A>C (p.Leu116=)
Xg.48511455A>GCA329067839PORCNc.297A>G (p.Leu99=)
n.456A>G
n.479A>G
c.226A>G (p.Ile76Val)
c.162A>G (p.Leu54=)
c.137-437A>G (n.137-437A>G)
c.418A>G (p.Ile140Val)
n.336A>G
c.84A>G (p.Leu28=)
c.636A>G (p.Leu212=)
c.549A>G (p.Leu183=)
c.402A>G (p.Leu134=)
c.348A>G (p.Leu116=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48511455A>TCA516010539PORCNc.297A>T (p.Leu99=)
n.456A>T
n.479A>T
c.226A>T (p.Ile76Phe)
c.162A>T (p.Leu54=)
c.137-437A>T (n.137-437A>T)
c.418A>T (p.Ile140Phe)
n.336A>T
c.84A>T (p.Leu28=)
c.636A>T (p.Leu212=)
c.549A>T (p.Leu183=)
c.402A>T (p.Leu134=)
c.348A>T (p.Leu116=)
Xg.48511456T>ACA412843186PORCNc.298T>A (p.Ser100Thr)
n.457T>A
n.480T>A
c.227T>A (p.Ile76Asn)
c.163T>A (p.Ser55Thr)
c.137-436T>A (n.137-436T>A)
c.419T>A (p.Ile140Asn)
n.337T>A
c.85T>A (p.Ser29Thr)
c.637T>A (p.Ser213Thr)
c.550T>A (p.Ser184Thr)
c.403T>A (p.Ser135Thr)
c.349T>A (p.Ser117Thr)
Xg.48511456T>CCA412843182PORCNc.298T>C (p.Ser100Pro)
n.457T>C
n.480T>C
c.227T>C (p.Ile76Thr)
c.163T>C (p.Ser55Pro)
c.137-436T>C (n.137-436T>C)
c.419T>C (p.Ile140Thr)
n.337T>C
c.85T>C (p.Ser29Pro)
c.637T>C (p.Ser213Pro)
c.550T>C (p.Ser184Pro)
c.403T>C (p.Ser135Pro)
c.349T>C (p.Ser117Pro)
Xg.48511456T>GCA412843184PORCNc.298T>G (p.Ser100Ala)
n.457T>G
n.480T>G
c.227T>G (p.Ile76Ser)
c.163T>G (p.Ser55Ala)
c.137-436T>G (n.137-436T>G)
c.419T>G (p.Ile140Ser)
n.337T>G
c.85T>G (p.Ser29Ala)
c.637T>G (p.Ser213Ala)
c.550T>G (p.Ser184Ala)
c.403T>G (p.Ser135Ala)
c.349T>G (p.Ser117Ala)
Xg.48511457C>ACA412843189PORCNc.299C>A (p.Ser100Tyr)
n.458C>A
n.481C>A
c.228C>A (p.Ile76=)
c.164C>A (p.Ser55Tyr)
c.137-435C>A (n.137-435C>A)
c.420C>A (p.Ile140=)
n.338C>A
c.86C>A (p.Ser29Tyr)
c.638C>A (p.Ser213Tyr)
c.551C>A (p.Ser184Tyr)
c.404C>A (p.Ser135Tyr)
c.350C>A (p.Ser117Tyr)
Xg.48511457C=CA2428293326PORCNc.299C= (p.Ser100=)
n.458C=
n.481C=
c.228C= (p.Ile76=)
c.164C= (p.Ser55=)
c.137-435C= (n.137-435C=)
c.420C= (p.Ile140=)
n.338C=
c.86C= (p.Ser29=)
c.638C= (p.Ser213=)
c.551C= (p.Ser184=)
c.404C= (p.Ser135=)
c.350C= (p.Ser117=)
Xg.48511457C>GCA412843191PORCNc.299C>G (p.Ser100Cys)
n.458C>G
n.481C>G
c.228C>G (p.Ile76Met)
c.164C>G (p.Ser55Cys)
c.137-435C>G (n.137-435C>G)
c.420C>G (p.Ile140Met)
n.338C>G
c.86C>G (p.Ser29Cys)
c.638C>G (p.Ser213Cys)
c.551C>G (p.Ser184Cys)
c.404C>G (p.Ser135Cys)
c.350C>G (p.Ser117Cys)
Xg.48511457C>TCA412843193PORCNc.299C>T (p.Ser100Phe)
n.458C>T
n.481C>T
c.228C>T (p.Ile76=)
c.164C>T (p.Ser55Phe)
c.137-435C>T (n.137-435C>T)
c.420C>T (p.Ile140=)
n.338C>T
c.86C>T (p.Ser29Phe)
c.638C>T (p.Ser213Phe)
c.551C>T (p.Ser184Phe)
c.404C>T (p.Ser135Phe)
c.350C>T (p.Ser117Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48511458C>ACA516010545PORCNc.300C>A (p.Ser100=)
n.459C>A
n.482C>A
c.229C>A (p.Arg77Ser)
c.165C>A (p.Ser55=)
c.137-434C>A (n.137-434C>A)
c.421C>A (p.Arg141Ser)
n.339C>A
c.87C>A (p.Ser29=)
c.639C>A (p.Ser213=)
c.552C>A (p.Ser184=)
c.405C>A (p.Ser135=)
c.351C>A (p.Ser117=)
 gnomAD v4
Xg.48511458C=CA2428293327PORCNc.300C= (p.Ser100=)
n.459C=
n.482C=
c.229C= (p.Arg77=)
c.165C= (p.Ser55=)
c.137-434C= (n.137-434C=)
c.421C= (p.Arg141=)
n.339C=
c.87C= (p.Ser29=)
c.639C= (p.Ser213=)
c.552C= (p.Ser184=)
c.405C= (p.Ser135=)
c.351C= (p.Ser117=)
Xg.48511458C>GCA516010546PORCNc.300C>G (p.Ser100=)
n.459C>G
n.482C>G
c.229C>G (p.Arg77Gly)
c.165C>G (p.Ser55=)
c.137-434C>G (n.137-434C>G)
c.421C>G (p.Arg141Gly)
n.339C>G
c.87C>G (p.Ser29=)
c.639C>G (p.Ser213=)
c.552C>G (p.Ser184=)
c.405C>G (p.Ser135=)
c.351C>G (p.Ser117=)
Xg.48511458C>TCA516010548PORCNc.300C>T (p.Ser100=)
n.459C>T
n.482C>T
c.229C>T (p.Arg77Cys)
c.165C>T (p.Ser55=)
c.137-434C>T (n.137-434C>T)
c.421C>T (p.Arg141Cys)
n.339C>T
c.87C>T (p.Ser29=)
c.639C>T (p.Ser213=)
c.552C>T (p.Ser184=)
c.405C>T (p.Ser135=)
c.351C>T (p.Ser117=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.48511459G>ACA10402721PORCNc.301G>A (p.Val101Ile)
n.460G>A
n.483G>A
c.230G>A (p.Arg77His)
c.166G>A (p.Val56Ile)
c.137-433G>A (n.137-433G>A)
c.422G>A (p.Arg141His)
n.340G>A
c.88G>A (p.Val30Ile)
c.640G>A (p.Val214Ile)
c.553G>A (p.Val185Ile)
c.406G>A (p.Val136Ile)
c.352G>A (p.Val118Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48511459G>CCA412843194PORCNc.301G>C (p.Val101Leu)
n.460G>C
n.483G>C
c.230G>C (p.Arg77Pro)
c.166G>C (p.Val56Leu)
c.137-433G>C (n.137-433G>C)
c.422G>C (p.Arg141Pro)
n.340G>C
c.88G>C (p.Val30Leu)
c.640G>C (p.Val214Leu)
c.553G>C (p.Val185Leu)
c.406G>C (p.Val136Leu)
c.352G>C (p.Val118Leu)
Xg.48511459G=CA2428293328PORCNc.301G= (p.Val101=)
n.460G=
n.483G=
c.230G= (p.Arg77=)
c.166G= (p.Val56=)
c.137-433G= (n.137-433G=)
c.422G= (p.Arg141=)
n.340G=
c.88G= (p.Val30=)
c.640G= (p.Val214=)
c.553G= (p.Val185=)
c.406G= (p.Val136=)
c.352G= (p.Val118=)
Xg.48511459G>TCA412843196PORCNc.301G>T (p.Val101Phe)
n.460G>T
n.483G>T
c.230G>T (p.Arg77Leu)
c.166G>T (p.Val56Phe)
c.137-433G>T (n.137-433G>T)
c.422G>T (p.Arg141Leu)
n.340G>T
c.88G>T (p.Val30Phe)
c.640G>T (p.Val214Phe)
c.553G>T (p.Val185Phe)
c.406G>T (p.Val136Phe)
c.352G>T (p.Val118Phe)
Xg.48511460T>ACA412843198PORCNc.302T>A (p.Val101Asp)
n.461T>A
n.484T>A
c.231T>A (p.Arg77=)
c.167T>A (p.Val56Asp)
c.137-432T>A (n.137-432T>A)
c.423T>A (p.Arg141=)
n.341T>A
c.89T>A (p.Val30Asp)
c.641T>A (p.Val214Asp)
c.554T>A (p.Val185Asp)
c.407T>A (p.Val136Asp)
c.353T>A (p.Val118Asp)
Xg.48511460T>CCA412843200PORCNc.302T>C (p.Val101Ala)
n.461T>C
n.484T>C
c.231T>C (p.Arg77=)
c.167T>C (p.Val56Ala)
c.137-432T>C (n.137-432T>C)
c.423T>C (p.Arg141=)
n.341T>C
c.89T>C (p.Val30Ala)
c.641T>C (p.Val214Ala)
c.554T>C (p.Val185Ala)
c.407T>C (p.Val136Ala)
c.353T>C (p.Val118Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48511460T>GCA412843202PORCNc.302T>G (p.Val101Gly)
n.461T>G
n.484T>G
c.231T>G (p.Arg77=)
c.167T>G (p.Val56Gly)
c.137-432T>G (n.137-432T>G)
c.423T>G (p.Arg141=)
n.341T>G
c.89T>G (p.Val30Gly)
c.641T>G (p.Val214Gly)
c.554T>G (p.Val185Gly)
c.407T>G (p.Val136Gly)
c.353T>G (p.Val118Gly)
Xg.48511460T=CA2428293329PORCNc.302T= (p.Val101=)
n.461T=
n.484T=
c.231T= (p.Arg77=)
c.167T= (p.Val56=)
c.137-432T= (n.137-432T=)
c.423T= (p.Arg141=)
n.341T=
c.89T= (p.Val30=)
c.641T= (p.Val214=)
c.554T= (p.Val185=)
c.407T= (p.Val136=)
c.353T= (p.Val118=)
Xg.48511461C>ACA516010557PORCNc.303C>A (p.Val101=)
n.462C>A
n.485C>A
c.232C>A (p.His78Asn)
c.168C>A (p.Val56=)
c.137-431C>A (n.137-431C>A)
c.424C>A (p.His142Asn)
n.342C>A
c.90C>A (p.Val30=)
c.642C>A (p.Val214=)
c.555C>A (p.Val185=)
c.408C>A (p.Val136=)
c.354C>A (p.Val118=)
Xg.48511461C>GCA516010556PORCNc.303C>G (p.Val101=)
n.462C>G
n.485C>G
c.232C>G (p.His78Asp)
c.168C>G (p.Val56=)
c.137-431C>G (n.137-431C>G)
c.424C>G (p.His142Asp)
n.342C>G
c.90C>G (p.Val30=)
c.642C>G (p.Val214=)
c.555C>G (p.Val185=)
c.408C>G (p.Val136=)
c.354C>G (p.Val118=)
Xg.48511461C>TCA516010554PORCNc.303C>T (p.Val101=)
n.462C>T
n.485C>T
c.232C>T (p.His78Tyr)
c.168C>T (p.Val56=)
c.137-431C>T (n.137-431C>T)
c.424C>T (p.His142Tyr)
n.342C>T
c.90C>T (p.Val30=)
c.642C>T (p.Val214=)
c.555C>T (p.Val185=)
c.408C>T (p.Val136=)
c.354C>T (p.Val118=)
Xg.48511462A=CA2428293330PORCNc.304A= (p.Thr102=)
n.463A=
n.486A=
c.233A= (p.His78=)
c.169A= (p.Thr57=)
c.137-430A= (n.137-430A=)
c.425A= (p.His142=)
n.343A=
c.91A= (p.Thr31=)
c.643A= (p.Thr215=)
c.556A= (p.Thr186=)
c.409A= (p.Thr137=)
c.355A= (p.Thr119=)
Xg.48511462A>CCA412843204PORCNc.304A>C (p.Thr102Pro)
n.463A>C
n.486A>C
c.233A>C (p.His78Pro)
c.169A>C (p.Thr57Pro)
c.137-430A>C (n.137-430A>C)
c.425A>C (p.His142Pro)
n.343A>C
c.91A>C (p.Thr31Pro)
c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.556A>C (p.Thr186Pro)
c.409A>C (p.Thr137Pro)
c.355A>C (p.Thr119Pro)
 gnomAD v4
Xg.48511462A>GCA10402722PORCNc.304A>G (p.Thr102Ala)
n.463A>G
n.486A>G
c.233A>G (p.His78Arg)
c.169A>G (p.Thr57Ala)
c.137-430A>G (n.137-430A>G)
c.425A>G (p.His142Arg)
n.343A>G
c.91A>G (p.Thr31Ala)
c.643A>G (p.Thr215Ala)
c.556A>G (p.Thr186Ala)
c.409A>G (p.Thr137Ala)
c.355A>G (p.Thr119Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48511462A>TCA412843220PORCNc.304A>T (p.Thr102Ser)
n.463A>T
n.486A>T
c.233A>T (p.His78Leu)
c.169A>T (p.Thr57Ser)
c.137-430A>T (n.137-430A>T)
c.425A>T (p.His142Leu)
n.343A>T
c.91A>T (p.Thr31Ser)
c.643A>T (p.Thr215Ser)
c.556A>T (p.Thr186Ser)
c.409A>T (p.Thr137Ser)
c.355A>T (p.Thr119Ser)
Xg.48511463C>ACA412843224PORCNc.305C>A (p.Thr102Asn)
n.464C>A
n.487C>A
c.234C>A (p.His78Gln)
c.170C>A (p.Thr57Asn)
c.137-429C>A (n.137-429C>A)
c.426C>A (p.His142Gln)
n.344C>A
c.92C>A (p.Thr31Asn)
c.644C>A (p.Thr215Asn)
c.557C>A (p.Thr186Asn)
c.410C>A (p.Thr137Asn)
c.356C>A (p.Thr119Asn)
Xg.48511463C>GCA412843225PORCNc.305C>G (p.Thr102Ser)
n.464C>G
n.487C>G
c.234C>G (p.His78Gln)
c.170C>G (p.Thr57Ser)
c.137-429C>G (n.137-429C>G)
c.426C>G (p.His142Gln)
n.344C>G
c.92C>G (p.Thr31Ser)
c.644C>G (p.Thr215Ser)
c.557C>G (p.Thr186Ser)
c.410C>G (p.Thr137Ser)
c.356C>G (p.Thr119Ser)
Xg.48511463C>TCA412843223PORCNc.305C>T (p.Thr102Ile)
n.464C>T
n.487C>T
c.234C>T (p.His78=)
c.170C>T (p.Thr57Ile)
c.137-429C>T (n.137-429C>T)
c.426C>T (p.His142=)
n.344C>T
c.92C>T (p.Thr31Ile)
c.644C>T (p.Thr215Ile)
c.557C>T (p.Thr186Ile)
c.410C>T (p.Thr137Ile)
c.356C>T (p.Thr119Ile)
Xg.48511464C>ACA516010565PORCNc.306C>A (p.Thr102=)
n.465C>A
n.488C>A
c.235C>A (p.His79Asn)
c.171C>A (p.Thr57=)
c.137-428C>A (n.137-428C>A)
c.427C>A (p.His143Asn)
n.345C>A
c.93C>A (p.Thr31=)
c.645C>A (p.Thr215=)
c.558C>A (p.Thr186=)
c.411C>A (p.Thr137=)
c.357C>A (p.Thr119=)
 COSMIC
Xg.48511464C>GCA516010567PORCNc.306C>G (p.Thr102=)
n.465C>G
n.488C>G
c.235C>G (p.His79Asp)
c.171C>G (p.Thr57=)
c.137-428C>G (n.137-428C>G)
c.427C>G (p.His143Asp)
n.345C>G
c.93C>G (p.Thr31=)
c.645C>G (p.Thr215=)
c.558C>G (p.Thr186=)
c.411C>G (p.Thr137=)
c.357C>G (p.Thr119=)
Xg.48511464C>TCA516010568PORCNc.306C>T (p.Thr102=)
n.465C>T
n.488C>T
c.235C>T (p.His79Tyr)
c.171C>T (p.Thr57=)
c.137-428C>T (n.137-428C>T)
c.427C>T (p.His143Tyr)
n.345C>T
c.93C>T (p.Thr31=)
c.645C>T (p.Thr215=)
c.558C>T (p.Thr186=)
c.411C>T (p.Thr137=)
c.357C>T (p.Thr119=)
Xg.48511465A>CCA412843227PORCNc.307A>C (p.Ile103Leu)
n.466A>C
n.489A>C
c.236A>C (p.His79Pro)
c.172A>C (p.Ile58Leu)
c.137-427A>C (n.137-427A>C)
c.428A>C (p.His143Pro)
n.346A>C
c.94A>C (p.Ile32Leu)
c.646A>C (p.Ile216Leu)
c.559A>C (p.Ile187Leu)
c.412A>C (p.Ile138Leu)
c.358A>C (p.Ile120Leu)
Xg.48511465A>GCA412843232PORCNc.307A>G (p.Ile103Val)
n.466A>G
n.489A>G
c.236A>G (p.His79Arg)
c.172A>G (p.Ile58Val)
c.137-427A>G (n.137-427A>G)
c.428A>G (p.His143Arg)
n.346A>G
c.94A>G (p.Ile32Val)
c.646A>G (p.Ile216Val)
c.559A>G (p.Ile187Val)
c.412A>G (p.Ile138Val)
c.358A>G (p.Ile120Val)
Xg.48511465A>TCA412843229PORCNc.307A>T (p.Ile103Phe)
n.466A>T
n.489A>T
c.236A>T (p.His79Leu)
c.172A>T (p.Ile58Phe)
c.137-427A>T (n.137-427A>T)
c.428A>T (p.His143Leu)
n.346A>T
c.94A>T (p.Ile32Phe)
c.646A>T (p.Ile216Phe)
c.559A>T (p.Ile187Phe)
c.412A>T (p.Ile138Phe)
c.358A>T (p.Ile120Phe)
Xg.48511466T>ACA412843235PORCNc.308T>A (p.Ile103Asn)
n.467T>A
n.490T>A
c.237T>A (p.His79Gln)
c.173T>A (p.Ile58Asn)
c.137-426T>A (n.137-426T>A)
c.429T>A (p.His143Gln)
n.347T>A
c.95T>A (p.Ile32Asn)
c.647T>A (p.Ile216Asn)
c.560T>A (p.Ile187Asn)
c.413T>A (p.Ile138Asn)
c.359T>A (p.Ile120Asn)
Xg.48511466T>CCA412843236PORCNc.308T>C (p.Ile103Thr)
n.467T>C
n.490T>C
c.237T>C (p.His79=)
c.173T>C (p.Ile58Thr)
c.137-426T>C (n.137-426T>C)
c.429T>C (p.His143=)
n.347T>C
c.95T>C (p.Ile32Thr)
c.647T>C (p.Ile216Thr)
c.560T>C (p.Ile187Thr)
c.413T>C (p.Ile138Thr)
c.359T>C (p.Ile120Thr)
Xg.48511466T>GCA412843238PORCNc.308T>G (p.Ile103Ser)
n.467T>G
n.490T>G
c.237T>G (p.His79Gln)
c.173T>G (p.Ile58Ser)
c.137-426T>G (n.137-426T>G)
c.429T>G (p.His143Gln)
n.347T>G
c.95T>G (p.Ile32Ser)
c.647T>G (p.Ile216Ser)
c.560T>G (p.Ile187Ser)
c.413T>G (p.Ile138Ser)
c.359T>G (p.Ile120Ser)
Xg.48511467C>ACA516010575PORCNc.309C>A (p.Ile103=)
n.468C>A
n.491C>A
c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.174C>A (p.Ile58=)
c.137-425C>A (n.137-425C>A)
c.430C>A (p.Pro144Thr)
n.348C>A
c.96C>A (p.Ile32=)
c.648C>A (p.Ile216=)
c.561C>A (p.Ile187=)
c.414C>A (p.Ile138=)
c.360C>A (p.Ile120=)
Xg.48511467C=CA2428293331PORCNc.309C= (p.Ile103=)
n.468C=
n.491C=
c.238C= (p.Pro80=)
c.174C= (p.Ile58=)
c.137-425C= (n.137-425C=)
c.430C= (p.Pro144=)
n.348C=
c.96C= (p.Ile32=)
c.648C= (p.Ile216=)
c.561C= (p.Ile187=)
c.414C= (p.Ile138=)
c.360C= (p.Ile120=)
Xg.48511467C>GCA412843240PORCNc.309C>G (p.Ile103Met)
n.468C>G
n.491C>G
c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.174C>G (p.Ile58Met)
c.137-425C>G (n.137-425C>G)
c.430C>G (p.Pro144Ala)
n.348C>G
c.96C>G (p.Ile32Met)
c.648C>G (p.Ile216Met)
c.561C>G (p.Ile187Met)
c.414C>G (p.Ile138Met)
c.360C>G (p.Ile120Met)
Xg.48511467C>TCA516010578PORCNc.309C>T (p.Ile103=)
n.468C>T
n.491C>T
c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.174C>T (p.Ile58=)
c.137-425C>T (n.137-425C>T)
c.430C>T (p.Pro144Ser)
n.348C>T
c.96C>T (p.Ile32=)
c.648C>T (p.Ile216=)
c.561C>T (p.Ile187=)
c.414C>T (p.Ile138=)
c.360C>T (p.Ile120=)
 dbSNP
Xg.48511468C>ACA412843243PORCNc.310C>A (p.Leu104Ile)
n.469C>A
n.492C>A
c.239C>A (p.Pro80His)
c.175C>A (p.Leu59Ile)
c.137-424C>A (n.137-424C>A)
c.431C>A (p.Pro144His)
n.349C>A
c.97C>A (p.Leu33Ile)
c.649C>A (p.Leu217Ile)
c.562C>A (p.Leu188Ile)
c.415C>A (p.Leu139Ile)
c.361C>A (p.Leu121Ile)
Xg.48511468C>GCA412843246PORCNc.310C>G (p.Leu104Val)
n.469C>G
n.492C>G
c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.175C>G (p.Leu59Val)
c.137-424C>G (n.137-424C>G)
c.431C>G (p.Pro144Arg)
n.349C>G
c.97C>G (p.Leu33Val)
c.649C>G (p.Leu217Val)
c.562C>G (p.Leu188Val)
c.415C>G (p.Leu139Val)
c.361C>G (p.Leu121Val)
Xg.48511468C>TCA412843247PORCNc.310C>T (p.Leu104Phe)
n.469C>T
n.492C>T
c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.175C>T (p.Leu59Phe)
c.137-424C>T (n.137-424C>T)
c.431C>T (p.Pro144Leu)
n.349C>T
c.97C>T (p.Leu33Phe)
c.649C>T (p.Leu217Phe)
c.562C>T (p.Leu188Phe)
c.415C>T (p.Leu139Phe)
c.361C>T (p.Leu121Phe)
 gnomAD v4
Xg.48511469T>ACA412843251PORCNc.311T>A (p.Leu104His)
n.470T>A
n.493T>A
c.240T>A (p.Pro80=)
c.176T>A (p.Leu59His)
c.137-423T>A (n.137-423T>A)
c.432T>A (p.Pro144=)
n.350T>A
c.98T>A (p.Leu33His)
c.650T>A (p.Leu217His)
c.563T>A (p.Leu188His)
c.416T>A (p.Leu139His)
c.362T>A (p.Leu121His)
Xg.48511469T>CCA412843252PORCNc.311T>C (p.Leu104Pro)
n.470T>C
n.493T>C
c.240T>C (p.Pro80=)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.137-423T>C (n.137-423T>C)
c.432T>C (p.Pro144=)
n.350T>C
c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
Xg.48511469T>GCA412843255PORCNc.311T>G (p.Leu104Arg)
n.470T>G
n.493T>G
c.240T>G (p.Pro80=)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.137-423T>G (n.137-423T>G)
c.432T>G (p.Pro144=)
n.350T>G
c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
Xg.48511470C>ACA516010585PORCNc.312C>A (p.Leu104=)
n.471C>A
n.494C>A
c.241C>A (p.His81Asn)
c.177C>A (p.Leu59=)
c.137-422C>A (n.137-422C>A)
c.433C>A (p.His145Asn)
n.351C>A
c.99C>A (p.Leu33=)
c.651C>A (p.Leu217=)
c.564C>A (p.Leu188=)
c.417C>A (p.Leu139=)
c.363C>A (p.Leu121=)
Xg.48511470C>GCA516010586PORCNc.312C>G (p.Leu104=)
n.471C>G
n.494C>G
c.241C>G (p.His81Asp)
c.177C>G (p.Leu59=)
c.137-422C>G (n.137-422C>G)
c.433C>G (p.His145Asp)
n.351C>G
c.99C>G (p.Leu33=)
c.651C>G (p.Leu217=)
c.564C>G (p.Leu188=)
c.417C>G (p.Leu139=)
c.363C>G (p.Leu121=)
Xg.48511470C>TCA516010587PORCNc.312C>T (p.Leu104=)
n.471C>T
n.494C>T
c.241C>T (p.His81Tyr)
c.177C>T (p.Leu59=)
c.137-422C>T (n.137-422C>T)
c.433C>T (p.His145Tyr)
n.351C>T
c.99C>T (p.Leu33=)
c.651C>T (p.Leu217=)
c.564C>T (p.Leu188=)
c.417C>T (p.Leu139=)
c.363C>T (p.Leu121=)
Xg.48511471A>CCA412843262PORCNc.313A>C (p.Ile105Leu)
n.472A>C
n.495A>C
c.242A>C (p.His81Pro)
c.178A>C (p.Ile60Leu)
c.137-421A>C (n.137-421A>C)
c.434A>C (p.His145Pro)
n.352A>C
c.100A>C (p.Ile34Leu)
c.652A>C (p.Ile218Leu)
c.565A>C (p.Ile189Leu)
c.418A>C (p.Ile140Leu)
c.364A>C (p.Ile122Leu)
Xg.48511471A>GCA412843260PORCNc.313A>G (p.Ile105Val)
n.472A>G
n.495A>G
c.242A>G (p.His81Arg)
c.178A>G (p.Ile60Val)
c.137-421A>G (n.137-421A>G)
c.434A>G (p.His145Arg)
n.352A>G
c.100A>G (p.Ile34Val)
c.652A>G (p.Ile218Val)
c.565A>G (p.Ile189Val)
c.418A>G (p.Ile140Val)
c.364A>G (p.Ile122Val)
 gnomAD v4
Xg.48511471A>TCA412843257PORCNc.313A>T (p.Ile105Phe)
n.472A>T
n.495A>T
c.242A>T (p.His81Leu)
c.178A>T (p.Ile60Phe)
c.137-421A>T (n.137-421A>T)
c.434A>T (p.His145Leu)
n.352A>T
c.100A>T (p.Ile34Phe)
c.652A>T (p.Ile218Phe)
c.565A>T (p.Ile189Phe)
c.418A>T (p.Ile140Phe)
c.364A>T (p.Ile122Phe)
Xg.48511472T>ACA412843264PORCNc.314T>A (p.Ile105Asn)
n.473T>A
n.496T>A
c.243T>A (p.His81Gln)
c.179T>A (p.Ile60Asn)
c.137-420T>A (n.137-420T>A)
c.435T>A (p.His145Gln)
n.353T>A
c.101T>A (p.Ile34Asn)
c.653T>A (p.Ile218Asn)
c.566T>A (p.Ile189Asn)
c.419T>A (p.Ile140Asn)
c.365T>A (p.Ile122Asn)
Xg.48511472T>CCA412843267PORCNc.314T>C (p.Ile105Thr)
n.473T>C
n.496T>C
c.243T>C (p.His81=)
c.179T>C (p.Ile60Thr)
c.137-420T>C (n.137-420T>C)
c.435T>C (p.His145=)
n.353T>C
c.101T>C (p.Ile34Thr)
c.653T>C (p.Ile218Thr)
c.566T>C (p.Ile189Thr)
c.419T>C (p.Ile140Thr)
c.365T>C (p.Ile122Thr)
Xg.48511472T>GCA412843269PORCNc.314T>G (p.Ile105Ser)
n.473T>G
n.496T>G
c.243T>G (p.His81Gln)
c.179T>G (p.Ile60Ser)
c.137-420T>G (n.137-420T>G)
c.435T>G (p.His145Gln)
n.353T>G
c.101T>G (p.Ile34Ser)
c.653T>G (p.Ile218Ser)
c.566T>G (p.Ile189Ser)
c.419T>G (p.Ile140Ser)
c.365T>G (p.Ile122Ser)
Xg.48511473C>ACA516010596PORCNc.315C>A (p.Ile105=)
n.474C>A
n.497C>A
c.244C>A (p.Leu82Ile)
c.180C>A (p.Ile60=)
c.137-419C>A (n.137-419C>A)
c.436C>A (p.Leu146Ile)
n.354C>A
c.102C>A (p.Ile34=)
c.654C>A (p.Ile218=)
c.567C>A (p.Ile189=)
c.420C>A (p.Ile140=)
c.366C>A (p.Ile122=)
 gnomAD v4
Xg.48511473C>GCA412843272PORCNc.315C>G (p.Ile105Met)
n.474C>G
n.497C>G
c.244C>G (p.Leu82Val)
c.180C>G (p.Ile60Met)
c.137-419C>G (n.137-419C>G)
c.436C>G (p.Leu146Val)
n.354C>G
c.102C>G (p.Ile34Met)
c.654C>G (p.Ile218Met)
c.567C>G (p.Ile189Met)
c.420C>G (p.Ile140Met)
c.366C>G (p.Ile122Met)
Xg.48511473C>TCA516010598PORCNc.315C>T (p.Ile105=)
n.474C>T
n.497C>T
c.244C>T (p.Leu82=)
c.180C>T (p.Ile60=)
c.137-419C>T (n.137-419C>T)
c.436C>T (p.Leu146=)
n.354C>T
c.102C>T (p.Ile34=)
c.654C>T (p.Ile218=)
c.567C>T (p.Ile189=)
c.420C>T (p.Ile140=)
c.366C>T (p.Ile122=)
Xg.48511474T>ACA412843273PORCNc.316T>A (p.Tyr106Asn)
n.475T>A
n.498T>A
c.245T>A (p.Leu82Gln)
c.181T>A (p.Tyr61Asn)
c.137-418T>A (n.137-418T>A)
c.437T>A (p.Leu146Gln)
n.355T>A
c.103T>A (p.Tyr35Asn)
c.655T>A (p.Tyr219Asn)
c.568T>A (p.Tyr190Asn)
c.421T>A (p.Tyr141Asn)
c.367T>A (p.Tyr123Asn)
Xg.48511474T>CCA412843275PORCNc.316T>C (p.Tyr106His)
n.475T>C
n.498T>C
c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.181T>C (p.Tyr61His)
c.137-418T>C (n.137-418T>C)
c.437T>C (p.Leu146Pro)
n.355T>C
c.103T>C (p.Tyr35His)
c.655T>C (p.Tyr219His)
c.568T>C (p.Tyr190His)
c.421T>C (p.Tyr141His)
c.367T>C (p.Tyr123His)
Xg.48511474T>GCA412843277PORCNc.316T>G (p.Tyr106Asp)
n.475T>G
n.498T>G
c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.181T>G (p.Tyr61Asp)
c.137-418T>G (n.137-418T>G)
c.437T>G (p.Leu146Arg)
n.355T>G
c.103T>G (p.Tyr35Asp)
c.655T>G (p.Tyr219Asp)
c.568T>G (p.Tyr190Asp)
c.421T>G (p.Tyr141Asp)
c.367T>G (p.Tyr123Asp)
Xg.48511475A>CCA412843279PORCNc.317A>C (p.Tyr106Ser)
n.476A>C
n.499A>C
c.246A>C (p.Leu82=)
c.182A>C (p.Tyr61Ser)
c.137-417A>C (n.137-417A>C)
c.438A>C (p.Leu146=)
n.356A>C
c.104A>C (p.Tyr35Ser)
c.656A>C (p.Tyr219Ser)
c.569A>C (p.Tyr190Ser)
c.422A>C (p.Tyr141Ser)
c.368A>C (p.Tyr123Ser)
Xg.48511475A>GCA412843282PORCNc.317A>G (p.Tyr106Cys)
n.476A>G
n.499A>G
c.246A>G (p.Leu82=)
c.182A>G (p.Tyr61Cys)
c.137-417A>G (n.137-417A>G)
c.438A>G (p.Leu146=)
n.356A>G
c.104A>G (p.Tyr35Cys)
c.656A>G (p.Tyr219Cys)
c.569A>G (p.Tyr190Cys)
c.422A>G (p.Tyr141Cys)
c.368A>G (p.Tyr123Cys)
Xg.48511475A>TCA412843284PORCNc.317A>T (p.Tyr106Phe)
n.476A>T
n.499A>T
c.246A>T (p.Leu82=)
c.182A>T (p.Tyr61Phe)
c.137-417A>T (n.137-417A>T)
c.438A>T (p.Leu146=)
n.356A>T
c.104A>T (p.Tyr35Phe)
c.656A>T (p.Tyr219Phe)
c.569A>T (p.Tyr190Phe)
c.422A>T (p.Tyr141Phe)
c.368A>T (p.Tyr123Phe)
Xg.48511476C>ACA412843286PORCNc.318C>A (p.Tyr106Ter)
n.477C>A
n.500C>A
c.247C>A (p.Pro83Thr)
c.183C>A (p.Tyr61Ter)
c.137-416C>A (n.137-416C>A)
c.439C>A (p.Pro147Thr)
n.357C>A
c.105C>A (p.Tyr35Ter)
c.657C>A (p.Tyr219Ter)
c.570C>A (p.Tyr190Ter)
c.423C>A (p.Tyr141Ter)
c.369C>A (p.Tyr123Ter)
Xg.48511476C=CA2428293332PORCNc.318C= (p.Tyr106=)
n.477C=
n.500C=
c.247C= (p.Pro83=)
c.183C= (p.Tyr61=)
c.137-416C= (n.137-416C=)
c.439C= (p.Pro147=)
n.357C=
c.105C= (p.Tyr35=)
c.657C= (p.Tyr219=)
c.570C= (p.Tyr190=)
c.423C= (p.Tyr141=)
c.369C= (p.Tyr123=)
Xg.48511476C>GCA412843288PORCNc.318C>G (p.Tyr106Ter)
n.477C>G
n.500C>G
c.247C>G (p.Pro83Ala)
c.183C>G (p.Tyr61Ter)
c.137-416C>G (n.137-416C>G)
c.439C>G (p.Pro147Ala)
n.357C>G
c.105C>G (p.Tyr35Ter)
c.657C>G (p.Tyr219Ter)
c.570C>G (p.Tyr190Ter)
c.423C>G (p.Tyr141Ter)
c.369C>G (p.Tyr123Ter)
Xg.48511476C>TCA516010610PORCNc.318C>T (p.Tyr106=)
n.477C>T
n.500C>T
c.247C>T (p.Pro83Ser)
c.183C>T (p.Tyr61=)
c.137-416C>T (n.137-416C>T)
c.439C>T (p.Pro147Ser)
n.357C>T
c.105C>T (p.Tyr35=)
c.657C>T (p.Tyr219=)
c.570C>T (p.Tyr190=)
c.423C>T (p.Tyr141=)
c.369C>T (p.Tyr123=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48511477C>ACA412843293PORCNc.319C>A (p.Leu107Ile)
n.478C>A
n.501C>A
c.248C>A (p.Pro83His)
c.184C>A (p.Leu62Ile)
c.137-415C>A (n.137-415C>A)
c.440C>A (p.Pro147His)
n.358C>A
c.106C>A (p.Leu36Ile)
c.658C>A (p.Leu220Ile)
c.571C>A (p.Leu191Ile)
c.424C>A (p.Leu142Ile)
c.370C>A (p.Leu124Ile)
Xg.48511477C>GCA412843291PORCNc.319C>G (p.Leu107Val)
n.478C>G
n.501C>G
c.248C>G (p.Pro83Arg)
c.184C>G (p.Leu62Val)
c.137-415C>G (n.137-415C>G)
c.440C>G (p.Pro147Arg)
n.358C>G
c.106C>G (p.Leu36Val)
c.658C>G (p.Leu220Val)
c.571C>G (p.Leu191Val)
c.424C>G (p.Leu142Val)
c.370C>G (p.Leu124Val)
Xg.48511477C>TCA516010612PORCNc.319C>T (p.Leu107=)
n.478C>T
n.501C>T
c.248C>T (p.Pro83Leu)
c.184C>T (p.Leu62=)
c.137-415C>T (n.137-415C>T)
c.440C>T (p.Pro147Leu)
n.358C>T
c.106C>T (p.Leu36=)
c.658C>T (p.Leu220=)
c.571C>T (p.Leu191=)
c.424C>T (p.Leu142=)
c.370C>T (p.Leu124=)
Xg.48511477_48511478insAGTTTCAAAGAAAAGCCCAGAAATAGCATATCTTAAATTAAACA2741748632PORCNc.319_320insAGTTTCAAAGAAAAGCCCAGAAATAGCATATCTTAAATTAAA (p.Leu107GlnfsTer9)
n.478_479insAGTTTCAAAGAAAAGCCCAGAAATAGCATATCTTAAATTAAA
n.501_502insAGTTTCAAAGAAAAGCCCAGAAATAGCATATCTTAAATTAAA
c.248_249insAGTTTCAAAGAAAAGCCCAGAAATAGCATATCTTAAATTAAA (p.Pro83_Thr84insValSerLysLysSerProGluIleAlaTyrLeuLysLeuAsn)
c.184_185insAGTTTCAAAGAAAAGCCCAGAAATAGCATATCTTAAATTAAA (p.Leu62GlnfsTer9)
c.137-415_137-414insAGTTTCAAAGAAAAGCCCAGAAATAGCATATCTTAAATTAAA (n.137-415_137-414insAGTTTCAAAGAAAAGCCCAGAAATAGCATATCTTAAATTAAA)
c.440_441insAGTTTCAAAGAAAAGCCCAGAAATAGCATATCTTAAATTAAA (p.Pro147_Thr148insValSerLysLysSerProGluIleAlaTyrLeuLysLeuAsn)
n.358_359insAGTTTCAAAGAAAAGCCCAGAAATAGCATATCTTAAATTAAA
c.106_107insAGTTTCAAAGAAAAGCCCAGAAATAGCATATCTTAAATTAAA (p.Leu36GlnfsTer9)
c.658_659insAGTTTCAAAGAAAAGCCCAGAAATAGCATATCTTAAATTAAA (p.Leu220GlnfsTer9)
c.571_572insAGTTTCAAAGAAAAGCCCAGAAATAGCATATCTTAAATTAAA (p.Leu191GlnfsTer9)
c.424_425insAGTTTCAAAGAAAAGCCCAGAAATAGCATATCTTAAATTAAA (p.Leu142GlnfsTer9)
c.370_371insAGTTTCAAAGAAAAGCCCAGAAATAGCATATCTTAAATTAAA (p.Leu124GlnfsTer9)
Xg.48511478T>ACA412843295PORCNc.320T>A (p.Leu107Gln)
n.479T>A
n.502T>A
c.249T>A (p.Pro83=)
c.185T>A (p.Leu62Gln)
c.137-414T>A (n.137-414T>A)
c.441T>A (p.Pro147=)
n.359T>A
c.107T>A (p.Leu36Gln)
c.659T>A (p.Leu220Gln)
c.572T>A (p.Leu191Gln)
c.425T>A (p.Leu142Gln)
c.371T>A (p.Leu124Gln)
Xg.48511478T>CCA412843298PORCNc.320T>C (p.Leu107Pro)
n.479T>C
n.502T>C
c.249T>C (p.Pro83=)
c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.137-414T>C (n.137-414T>C)
c.441T>C (p.Pro147=)
n.359T>C
c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
Xg.48511478T>GCA412843300PORCNc.320T>G (p.Leu107Arg)
n.479T>G
n.502T>G
c.249T>G (p.Pro83=)
c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.137-414T>G (n.137-414T>G)
c.441T>G (p.Pro147=)
n.359T>G
c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
Xg.48511479A=CA2428293333PORCNc.321A= (p.Leu107=)
n.480A=
n.503A=
c.250A= (p.Thr84=)
c.186A= (p.Leu62=)
c.137-413A= (n.137-413A=)
c.442A= (p.Thr148=)
n.360A=
c.108A= (p.Leu36=)
c.660A= (p.Leu220=)
c.573A= (p.Leu191=)
c.426A= (p.Leu142=)
c.372A= (p.Leu124=)
Xg.48511479A>CCA516010619PORCNc.321A>C (p.Leu107=)
n.480A>C
n.503A>C
c.250A>C (p.Thr84Pro)
c.186A>C (p.Leu62=)
c.137-413A>C (n.137-413A>C)
c.442A>C (p.Thr148Pro)
n.360A>C
c.108A>C (p.Leu36=)
c.660A>C (p.Leu220=)
c.573A>C (p.Leu191=)
c.426A>C (p.Leu142=)
c.372A>C (p.Leu124=)
Xg.48511479A>GCA10402723PORCNc.321A>G (p.Leu107=)
n.480A>G
n.503A>G
c.250A>G (p.Thr84Ala)
c.186A>G (p.Leu62=)
c.137-413A>G (n.137-413A>G)
c.442A>G (p.Thr148Ala)
n.360A>G
c.108A>G (p.Leu36=)
c.660A>G (p.Leu220=)
c.573A>G (p.Leu191=)
c.426A>G (p.Leu142=)
c.372A>G (p.Leu124=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48511479A>TCA516010622PORCNc.321A>T (p.Leu107=)
n.480A>T
n.503A>T
c.250A>T (p.Thr84Ser)
c.186A>T (p.Leu62=)
c.137-413A>T (n.137-413A>T)
c.442A>T (p.Thr148Ser)
n.360A>T
c.108A>T (p.Leu36=)
c.660A>T (p.Leu220=)
c.573A>T (p.Leu191=)
c.426A>T (p.Leu142=)
c.372A>T (p.Leu124=)
Xg.48511480C>ACA412843306PORCNc.322C>A (p.Leu108Ile)
n.481C>A
n.504C>A
c.251C>A (p.Thr84Asn)
c.187C>A (p.Leu63Ile)
c.137-412C>A (n.137-412C>A)
c.443C>A (p.Thr148Asn)
n.361C>A
c.109C>A (p.Leu37Ile)
c.661C>A (p.Leu221Ile)
c.574C>A (p.Leu192Ile)
c.427C>A (p.Leu143Ile)
c.373C>A (p.Leu125Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48511480C=CA2428293334PORCNc.322C= (p.Leu108=)
n.481C=
n.504C=
c.251C= (p.Thr84=)
c.187C= (p.Leu63=)
c.137-412C= (n.137-412C=)
c.443C= (p.Thr148=)
n.361C=
c.109C= (p.Leu37=)
c.661C= (p.Leu221=)
c.574C= (p.Leu192=)
c.427C= (p.Leu143=)
c.373C= (p.Leu125=)
Xg.48511480C>GCA412843311PORCNc.322C>G (p.Leu108Val)
n.481C>G
n.504C>G
c.251C>G (p.Thr84Ser)
c.187C>G (p.Leu63Val)
c.137-412C>G (n.137-412C>G)
c.443C>G (p.Thr148Ser)
n.361C>G
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.661C>G (p.Leu221Val)
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.427C>G (p.Leu143Val)
c.373C>G (p.Leu125Val)
Xg.48511480C>TCA412843314PORCNc.322C>T (p.Leu108Phe)
n.481C>T
n.504C>T
c.251C>T (p.Thr84Ile)
c.187C>T (p.Leu63Phe)
c.137-412C>T (n.137-412C>T)
c.443C>T (p.Thr148Ile)
n.361C>T
c.109C>T (p.Leu37Phe)
c.661C>T (p.Leu221Phe)
c.574C>T (p.Leu192Phe)
c.427C>T (p.Leu143Phe)
c.373C>T (p.Leu125Phe)
Xg.48511481T>ACA412843315PORCNc.323T>A (p.Leu108His)
n.482T>A
n.505T>A
c.252T>A (p.Thr84=)
c.188T>A (p.Leu63His)
c.137-411T>A (n.137-411T>A)
c.444T>A (p.Thr148=)
n.362T>A
c.110T>A (p.Leu37His)
c.662T>A (p.Leu221His)
c.575T>A (p.Leu192His)
c.428T>A (p.Leu143His)
c.374T>A (p.Leu125His)
Xg.48511481T>CCA412843317PORCNc.323T>C (p.Leu108Pro)
n.482T>C
n.505T>C
c.252T>C (p.Thr84=)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
c.137-411T>C (n.137-411T>C)
c.444T>C (p.Thr148=)
n.362T>C
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
Xg.48511481T>GCA412843319PORCNc.323T>G (p.Leu108Arg)
n.482T>G
n.505T>G
c.252T>G (p.Thr84=)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
c.137-411T>G (n.137-411T>G)
c.444T>G (p.Thr148=)
n.362T>G
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
Xg.48511482C>ACA516010631PORCNc.324C>A (p.Leu108=)
n.483C>A
n.506C>A
c.253C>A (p.His85Asn)
c.189C>A (p.Leu63=)
c.137-410C>A (n.137-410C>A)
c.445C>A (p.His149Asn)
n.363C>A
c.111C>A (p.Leu37=)
c.663C>A (p.Leu221=)
c.576C>A (p.Leu192=)
c.429C>A (p.Leu143=)
c.375C>A (p.Leu125=)
Xg.48511482C>GCA516010630PORCNc.324C>G (p.Leu108=)
n.483C>G
n.506C>G
c.253C>G (p.His85Asp)
c.189C>G (p.Leu63=)
c.137-410C>G (n.137-410C>G)
c.445C>G (p.His149Asp)
n.363C>G
c.111C>G (p.Leu37=)
c.663C>G (p.Leu221=)
c.576C>G (p.Leu192=)
c.429C>G (p.Leu143=)
c.375C>G (p.Leu125=)
Xg.48511482C>TCA516010628PORCNc.324C>T (p.Leu108=)
n.483C>T
n.506C>T
c.253C>T (p.His85Tyr)
c.189C>T (p.Leu63=)
c.137-410C>T (n.137-410C>T)
c.445C>T (p.His149Tyr)
n.363C>T
c.111C>T (p.Leu37=)
c.663C>T (p.Leu221=)
c.576C>T (p.Leu192=)
c.429C>T (p.Leu143=)
c.375C>T (p.Leu125=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48511482_48511483delCA2579599639PORCNc.324_325del (p.Met109GlyfsTer2)
n.483_484del
n.506_507del
c.253_254del (p.His85TrpfsTer7)
c.189_190del (p.Met64GlyfsTer2)
c.137-410_137-409del (n.137-410_137-409del)
c.445_446del (p.His149TrpfsTer7)
n.363_364del
c.111_112del (p.Met38GlyfsTer2)
c.663_664del (p.Met222GlyfsTer2)
c.576_577del (p.Met193GlyfsTer2)
c.429_430del (p.Met144GlyfsTer2)
c.375_376del (p.Met126GlyfsTer2)
Xg.48511483A=CA2428293335PORCNc.325A= (p.Met109=)
n.484A=
n.507A=
c.254A= (p.His85=)
c.190A= (p.Met64=)
c.137-409A= (n.137-409A=)
c.446A= (p.His149=)
n.364A=
c.112A= (p.Met38=)
c.664A= (p.Met222=)
c.577A= (p.Met193=)
c.430A= (p.Met144=)
c.376A= (p.Met126=)
Xg.48511483A>CCA412843321PORCNc.325A>C (p.Met109Leu)
n.484A>C
n.507A>C
c.254A>C (p.His85Pro)
c.190A>C (p.Met64Leu)
c.137-409A>C (n.137-409A>C)
c.446A>C (p.His149Pro)
n.364A>C
c.112A>C (p.Met38Leu)
c.664A>C (p.Met222Leu)
c.577A>C (p.Met193Leu)
c.430A>C (p.Met144Leu)
c.376A>C (p.Met126Leu)
Xg.48511483A>GCA10402724PORCNc.325A>G (p.Met109Val)
n.484A>G
n.507A>G
c.254A>G (p.His85Arg)
c.190A>G (p.Met64Val)
c.137-409A>G (n.137-409A>G)
c.446A>G (p.His149Arg)
n.364A>G
c.112A>G (p.Met38Val)
c.664A>G (p.Met222Val)
c.577A>G (p.Met193Val)
c.430A>G (p.Met144Val)
c.376A>G (p.Met126Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48511483A>TCA412843324PORCNc.325A>T (p.Met109Leu)
n.484A>T
n.507A>T
c.254A>T (p.His85Leu)
c.190A>T (p.Met64Leu)
c.137-409A>T (n.137-409A>T)
c.446A>T (p.His149Leu)
n.364A>T
c.112A>T (p.Met38Leu)
c.664A>T (p.Met222Leu)
c.577A>T (p.Met193Leu)
c.430A>T (p.Met144Leu)
c.376A>T (p.Met126Leu)
Xg.48511484T>ACA412843331PORCNc.326T>A (p.Met109Lys)
n.485T>A
n.508T>A
c.255T>A (p.His85Gln)
c.191T>A (p.Met64Lys)
c.137-408T>A (n.137-408T>A)
c.447T>A (p.His149Gln)
n.365T>A
c.113T>A (p.Met38Lys)
c.665T>A (p.Met222Lys)
c.578T>A (p.Met193Lys)
c.431T>A (p.Met144Lys)
c.377T>A (p.Met126Lys)
 COSMIC
Xg.48511484T>CCA412843327PORCNc.326T>C (p.Met109Thr)
n.485T>C
n.508T>C
c.255T>C (p.His85=)
c.191T>C (p.Met64Thr)
c.137-408T>C (n.137-408T>C)
c.447T>C (p.His149=)
n.365T>C
c.113T>C (p.Met38Thr)
c.665T>C (p.Met222Thr)
c.578T>C (p.Met193Thr)
c.431T>C (p.Met144Thr)
c.377T>C (p.Met126Thr)
Xg.48511484T>GCA412843329PORCNc.326T>G (p.Met109Arg)
n.485T>G
n.508T>G
c.255T>G (p.His85Gln)
c.191T>G (p.Met64Arg)
c.137-408T>G (n.137-408T>G)
c.447T>G (p.His149Gln)
n.365T>G
c.113T>G (p.Met38Arg)
c.665T>G (p.Met222Arg)
c.578T>G (p.Met193Arg)
c.431T>G (p.Met144Arg)
c.377T>G (p.Met126Arg)
Xg.48511485_48511489delCA2693629297PORCNc.327_329+2del
n.486_488+2del
n.509_511+2del
c.256_258+2del
c.192_194+2del
c.137-407_137-403del (n.137-407_137-403del)
c.448_450+2del
n.366_368+2del
c.114_116+2del
c.666_668+2del
c.579_581+2del
c.432_434+2del
c.378_380+2del
 gnomAD v4
Xg.48511485G>ACA10402725PORCNc.327G>A (p.Met109Ile)
n.486G>A
n.509G>A
c.256G>A (p.Gly86Arg)
c.192G>A (p.Met64Ile)
c.137-407G>A (n.137-407G>A)
c.448G>A (p.Gly150Arg)
n.366G>A
c.114G>A (p.Met38Ile)
c.666G>A (p.Met222Ile)
c.579G>A (p.Met193Ile)
c.432G>A (p.Met144Ile)
c.378G>A (p.Met126Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48511485G>CCA412843335PORCNc.327G>C (p.Met109Ile)
n.486G>C
n.509G>C
c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.192G>C (p.Met64Ile)
c.137-407G>C (n.137-407G>C)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
n.366G>C
c.114G>C (p.Met38Ile)
c.666G>C (p.Met222Ile)
c.579G>C (p.Met193Ile)
c.432G>C (p.Met144Ile)
c.378G>C (p.Met126Ile)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.48511485G=CA2428293336PORCNc.327G= (p.Met109=)
n.486G=
n.509G=
c.256G= (p.Gly86=)
c.192G= (p.Met64=)
c.137-407G= (n.137-407G=)
c.448G= (p.Gly150=)
n.366G=
c.114G= (p.Met38=)
c.666G= (p.Met222=)
c.579G= (p.Met193=)
c.432G= (p.Met144=)
c.378G= (p.Met126=)
Xg.48511485G>TCA412843337PORCNc.327G>T (p.Met109Ile)
n.486G>T
n.509G>T
c.256G>T (p.Gly86Trp)
c.192G>T (p.Met64Ile)
c.137-407G>T (n.137-407G>T)
c.448G>T (p.Gly150Trp)
n.366G>T
c.114G>T (p.Met38Ile)
c.666G>T (p.Met222Ile)
c.579G>T (p.Met193Ile)
c.432G>T (p.Met144Ile)
c.378G>T (p.Met126Ile)
Xg.48511488delCA2579599640PORCNc.329+1del
n.488+1del
n.511+1del
c.258+1del
c.194+1del
c.137-404del (n.137-404del)
c.450+1del
n.368+1del
c.116+1del
c.668+1del
c.581+1del
c.434+1del
c.380+1del
Xg.48511486G>ACA412843339PORCNc.328G>A (p.Gly110Ser)
n.487G>A
n.510G>A
c.257G>A (p.Gly86Glu)
c.193G>A (p.Gly65Ser)
c.137-406G>A (n.137-406G>A)
c.449G>A (p.Gly150Glu)
n.367G>A
c.115G>A (p.Gly39Ser)
c.667G>A (p.Gly223Ser)
c.580G>A (p.Gly194Ser)
c.433G>A (p.Gly145Ser)
c.379G>A (p.Gly127Ser)
Xg.48511486G>CCA412843341PORCNc.328G>C (p.Gly110Arg)
n.487G>C
n.510G>C
c.257G>C (p.Gly86Ala)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.137-406G>C (n.137-406G>C)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
n.367G>C
c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.667G>C (p.Gly223Arg)
c.580G>C (p.Gly194Arg)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.379G>C (p.Gly127Arg)
Xg.48511486G>TCA412843343PORCNc.328G>T (p.Gly110Cys)
n.487G>T
n.510G>T
c.257G>T (p.Gly86Val)
c.193G>T (p.Gly65Cys)
c.137-406G>T (n.137-406G>T)
c.449G>T (p.Gly150Val)
n.367G>T
c.115G>T (p.Gly39Cys)
c.667G>T (p.Gly223Cys)
c.580G>T (p.Gly194Cys)
c.433G>T (p.Gly145Cys)
c.379G>T (p.Gly127Cys)
Xg.48511487G>ACA412843345PORCNc.329G>A (p.Gly110Asp)
n.488G>A
n.511G>A
c.258G>A (p.Gly86=)
c.194G>A (p.Gly65Asp)
c.137-405G>A (n.137-405G>A)
c.450G>A (p.Gly150=)
n.368G>A
c.116G>A (p.Gly39Asp)
c.668G>A (p.Gly223Asp)
c.581G>A (p.Gly194Asp)
c.434G>A (p.Gly145Asp)
c.380G>A (p.Gly127Asp)
Xg.48511487G>CCA412843347PORCNc.329G>C (p.Gly110Ala)
n.488G>C
n.511G>C
c.258G>C (p.Gly86=)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.137-405G>C (n.137-405G>C)
c.450G>C (p.Gly150=)
n.368G>C
c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.668G>C (p.Gly223Ala)
c.581G>C (p.Gly194Ala)
c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.380G>C (p.Gly127Ala)
Xg.48511487G>TCA412843349PORCNc.329G>T (p.Gly110Val)
n.488G>T
n.511G>T
c.258G>T (p.Gly86=)
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.137-405G>T (n.137-405G>T)
c.450G>T (p.Gly150=)
n.368G>T
c.116G>T (p.Gly39Val)
c.668G>T (p.Gly223Val)
c.581G>T (p.Gly194Val)
c.434G>T (p.Gly145Val)
c.380G>T (p.Gly127Val)
Xg.48511488G>ACA412843351PORCNc.329+1G>A (n.329+1G>A)
n.488+1G>A
n.511+1G>A
c.258+1G>A (n.258+1G>A)
c.194+1G>A (n.194+1G>A)
c.137-404G>A (n.137-404G>A)
c.450+1G>A (n.450+1G>A)
n.368+1G>A
c.116+1G>A (n.116+1G>A)
c.668+1G>A (n.668+1G>A)
c.581+1G>A (n.581+1G>A)
c.434+1G>A (n.434+1G>A)
c.380+1G>A (n.380+1G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.48511488G>CCA412843352PORCNc.329+1G>C (n.329+1G>C)
n.488+1G>C
n.511+1G>C
c.258+1G>C (n.258+1G>C)
c.194+1G>C (n.194+1G>C)
c.137-404G>C (n.137-404G>C)
c.450+1G>C (n.450+1G>C)
n.368+1G>C
c.116+1G>C (n.116+1G>C)
c.668+1G>C (n.668+1G>C)
c.581+1G>C (n.581+1G>C)
c.434+1G>C (n.434+1G>C)
c.380+1G>C (n.380+1G>C)
 ClinVar
Xg.48511488G=CA2428293337PORCNc.329+1G= (n.329+1G=)
n.488+1G=
n.511+1G=
c.258+1G= (n.258+1G=)
c.194+1G= (n.194+1G=)
c.137-404G= (n.137-404G=)
c.450+1G= (n.450+1G=)
n.368+1G=
c.116+1G= (n.116+1G=)
c.668+1G= (n.668+1G=)
c.581+1G= (n.581+1G=)
c.434+1G= (n.434+1G=)
c.380+1G= (n.380+1G=)
Xg.48511488G>TCA412843354PORCNc.329+1G>T (n.329+1G>T)
n.488+1G>T
n.511+1G>T
c.258+1G>T (n.258+1G>T)
c.194+1G>T (n.194+1G>T)
c.137-404G>T (n.137-404G>T)
c.450+1G>T (n.450+1G>T)
n.368+1G>T
c.116+1G>T (n.116+1G>T)
c.668+1G>T (n.668+1G>T)
c.581+1G>T (n.581+1G>T)
c.434+1G>T (n.434+1G>T)
c.380+1G>T (n.380+1G>T)
Xg.48511489T>ACA412843359PORCNc.329+2T>A (n.329+2T>A)
n.488+2T>A
n.511+2T>A
c.258+2T>A (n.258+2T>A)
c.194+2T>A (n.194+2T>A)
c.137-403T>A (n.137-403T>A)
c.450+2T>A (n.450+2T>A)
n.368+2T>A
c.116+2T>A (n.116+2T>A)
c.668+2T>A (n.668+2T>A)
c.581+2T>A (n.581+2T>A)
c.434+2T>A (n.434+2T>A)
c.380+2T>A (n.380+2T>A)
Xg.48511489T>CCA412843358PORCNc.329+2T>C (n.329+2T>C)
n.488+2T>C
n.511+2T>C
c.258+2T>C (n.258+2T>C)
c.194+2T>C (n.194+2T>C)
c.137-403T>C (n.137-403T>C)
c.450+2T>C (n.450+2T>C)
n.368+2T>C
c.116+2T>C (n.116+2T>C)
c.668+2T>C (n.668+2T>C)
c.581+2T>C (n.581+2T>C)
c.434+2T>C (n.434+2T>C)
c.380+2T>C (n.380+2T>C)
Xg.48511489T>GCA412843357PORCNc.329+2T>G (n.329+2T>G)
n.488+2T>G
n.511+2T>G
c.258+2T>G (n.258+2T>G)
c.194+2T>G (n.194+2T>G)
c.137-403T>G (n.137-403T>G)
c.450+2T>G (n.450+2T>G)
n.368+2T>G
c.116+2T>G (n.116+2T>G)
c.668+2T>G (n.668+2T>G)
c.581+2T>G (n.581+2T>G)
c.434+2T>G (n.434+2T>G)
c.380+2T>G (n.380+2T>G)
Xg.48511490A>GCA2580617029PORCNc.329+3A>G (n.329+3A>G)
n.488+3A>G
n.511+3A>G
c.258+3A>G (n.258+3A>G)
c.194+3A>G (n.194+3A>G)
c.137-402A>G (n.137-402A>G)
c.450+3A>G (n.450+3A>G)
n.368+3A>G
c.116+3A>G (n.116+3A>G)
c.668+3A>G (n.668+3A>G)
c.581+3A>G (n.581+3A>G)
c.434+3A>G (n.434+3A>G)
c.380+3A>G (n.380+3A>G)
 ClinVar
Xg.48511490_48511491insCCCCACA2693629298PORCNc.329+3_329+4insCCCCA (n.329+3_329+4insCCCCA)
n.488+3_488+4insCCCCA
n.511+3_511+4insCCCCA
c.258+3_258+4insCCCCA (n.258+3_258+4insCCCCA)
c.194+3_194+4insCCCCA (n.194+3_194+4insCCCCA)
c.137-402_137-401insCCCCA (n.137-402_137-401insCCCCA)
c.450+3_450+4insCCCCA (n.450+3_450+4insCCCCA)
n.368+3_368+4insCCCCA
c.116+3_116+4insCCCCA (n.116+3_116+4insCCCCA)
c.668+3_668+4insCCCCA (n.668+3_668+4insCCCCA)
c.581+3_581+4insCCCCA (n.581+3_581+4insCCCCA)
c.434+3_434+4insCCCCA (n.434+3_434+4insCCCCA)
c.380+3_380+4insCCCCA (n.380+3_380+4insCCCCA)
 gnomAD v4
Xg.48511492G>ACA2693629299PORCNc.329+5G>A (n.329+5G>A)
n.488+5G>A
n.511+5G>A
c.258+5G>A (n.258+5G>A)
c.194+5G>A (n.194+5G>A)
c.137-400G>A (n.137-400G>A)
c.450+5G>A (n.450+5G>A)
n.368+5G>A
c.116+5G>A (n.116+5G>A)
c.668+5G>A (n.668+5G>A)
c.581+5G>A (n.581+5G>A)
c.434+5G>A (n.434+5G>A)
c.380+5G>A (n.380+5G>A)
 gnomAD v4
Xg.48511494G>ACA10402726PORCNc.329+7G>A (n.329+7G>A)
n.488+7G>A
n.511+7G>A
c.258+7G>A (n.258+7G>A)
c.194+7G>A (n.194+7G>A)
c.137-398G>A (n.137-398G>A)
c.450+7G>A (n.450+7G>A)
n.368+7G>A
c.116+7G>A (n.116+7G>A)
c.668+7G>A (n.668+7G>A)
c.581+7G>A (n.581+7G>A)
c.434+7G>A (n.434+7G>A)
c.380+7G>A (n.380+7G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48511494G=CA2428293338PORCNc.329+7G= (n.329+7G=)
n.488+7G=
n.511+7G=
c.258+7G= (n.258+7G=)
c.194+7G= (n.194+7G=)
c.137-398G= (n.137-398G=)
c.450+7G= (n.450+7G=)
n.368+7G=
c.116+7G= (n.116+7G=)
c.668+7G= (n.668+7G=)
c.581+7G= (n.581+7G=)
c.434+7G= (n.434+7G=)
c.380+7G= (n.380+7G=)
Xg.48511495T>CCA2505277913PORCNc.329+8T>C (n.329+8T>C)
n.488+8T>C
n.511+8T>C
c.258+8T>C (n.258+8T>C)
c.194+8T>C (n.194+8T>C)
c.137-397T>C (n.137-397T>C)
c.450+8T>C (n.450+8T>C)
n.368+8T>C
c.116+8T>C (n.116+8T>C)
c.668+8T>C (n.668+8T>C)
c.581+8T>C (n.581+8T>C)
c.434+8T>C (n.434+8T>C)
c.380+8T>C (n.380+8T>C)
 gnomAD v4
Xg.48511496A=CA2428293339PORCNc.329+9A= (n.329+9A=)
n.488+9A=
n.511+9A=
c.258+9A= (n.258+9A=)
c.194+9A= (n.194+9A=)
c.137-396A= (n.137-396A=)
c.450+9A= (n.450+9A=)
n.368+9A=
c.116+9A= (n.116+9A=)
c.668+9A= (n.668+9A=)
c.581+9A= (n.581+9A=)
c.434+9A= (n.434+9A=)
c.380+9A= (n.380+9A=)
Xg.48511496A>GCA1132952363PORCNc.329+9A>G (n.329+9A>G)
n.488+9A>G
n.511+9A>G
c.258+9A>G (n.258+9A>G)
c.194+9A>G (n.194+9A>G)
c.137-396A>G (n.137-396A>G)
c.450+9A>G (n.450+9A>G)
n.368+9A>G
c.116+9A>G (n.116+9A>G)
c.668+9A>G (n.668+9A>G)
c.581+9A>G (n.581+9A>G)
c.434+9A>G (n.434+9A>G)
c.380+9A>G (n.380+9A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48511497T>CCA2579599641PORCNc.329+10T>C (n.329+10T>C)
n.488+10T>C
n.511+10T>C
c.258+10T>C (n.258+10T>C)
c.194+10T>C (n.194+10T>C)
c.137-395T>C (n.137-395T>C)
c.450+10T>C (n.450+10T>C)
n.368+10T>C
c.116+10T>C (n.116+10T>C)
c.668+10T>C (n.668+10T>C)
c.581+10T>C (n.581+10T>C)
c.434+10T>C (n.434+10T>C)
c.380+10T>C (n.380+10T>C)
Xg.48511497T>GCA2693629300PORCNc.329+10T>G (n.329+10T>G)
n.488+10T>G
n.511+10T>G
c.258+10T>G (n.258+10T>G)
c.194+10T>G (n.194+10T>G)
c.137-395T>G (n.137-395T>G)
c.450+10T>G (n.450+10T>G)
n.368+10T>G
c.116+10T>G (n.116+10T>G)
c.668+10T>G (n.668+10T>G)
c.581+10T>G (n.581+10T>G)
c.434+10T>G (n.434+10T>G)
c.380+10T>G (n.380+10T>G)
 gnomAD v4
Xg.48511498G>ACA10402727PORCNc.329+11G>A (n.329+11G>A)
n.488+11G>A
n.511+11G>A
c.258+11G>A (n.258+11G>A)
c.194+11G>A (n.194+11G>A)
c.137-394G>A (n.137-394G>A)
c.450+11G>A (n.450+11G>A)
n.368+11G>A
c.116+11G>A (n.116+11G>A)
c.668+11G>A (n.668+11G>A)
c.581+11G>A (n.581+11G>A)
c.434+11G>A (n.434+11G>A)
c.380+11G>A (n.380+11G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48511498G=CA2428293340PORCNc.329+11G= (n.329+11G=)
n.488+11G=
n.511+11G=
c.258+11G= (n.258+11G=)
c.194+11G= (n.194+11G=)
c.137-394G= (n.137-394G=)
c.450+11G= (n.450+11G=)
n.368+11G=
c.116+11G= (n.116+11G=)
c.668+11G= (n.668+11G=)
c.581+11G= (n.581+11G=)
c.434+11G= (n.434+11G=)
c.380+11G= (n.380+11G=)
Xg.48511502C>ACA329067879PORCNc.329+15C>A (n.329+15C>A)
n.488+15C>A
n.511+15C>A
c.258+15C>A (n.258+15C>A)
c.194+15C>A (n.194+15C>A)
c.137-390C>A (n.137-390C>A)
c.450+15C>A (n.450+15C>A)
n.368+15C>A
c.116+15C>A (n.116+15C>A)
c.668+15C>A (n.668+15C>A)
c.581+15C>A (n.581+15C>A)
c.434+15C>A (n.434+15C>A)
c.380+15C>A (n.380+15C>A)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.48511502C=CA2428293341PORCNc.329+15C= (n.329+15C=)
n.488+15C=
n.511+15C=
c.258+15C= (n.258+15C=)
c.194+15C= (n.194+15C=)
c.137-390C= (n.137-390C=)
c.450+15C= (n.450+15C=)
n.368+15C=
c.116+15C= (n.116+15C=)
c.668+15C= (n.668+15C=)
c.581+15C= (n.581+15C=)
c.434+15C= (n.434+15C=)
c.380+15C= (n.380+15C=)
Xg.48511502C>GCA2693629301PORCNc.329+15C>G (n.329+15C>G)
n.488+15C>G
n.511+15C>G
c.258+15C>G (n.258+15C>G)
c.194+15C>G (n.194+15C>G)
c.137-390C>G (n.137-390C>G)
c.450+15C>G (n.450+15C>G)
n.368+15C>G
c.116+15C>G (n.116+15C>G)
c.668+15C>G (n.668+15C>G)
c.581+15C>G (n.581+15C>G)
c.434+15C>G (n.434+15C>G)
c.380+15C>G (n.380+15C>G)
 gnomAD v4
Xg.48511505delCA2693629302PORCNc.329+18del (n.329+18del)
n.488+18del
n.511+18del
c.258+18del (n.258+18del)
c.194+18del (n.194+18del)
c.137-387del (n.137-387del)
c.450+18del (n.450+18del)
n.368+18del
c.116+18del (n.116+18del)
c.668+18del (n.668+18del)
c.581+18del (n.581+18del)
c.434+18del (n.434+18del)
c.380+18del (n.380+18del)
 gnomAD v4
Xg.48511505T>CCA2579599642PORCNc.329+18T>C (n.329+18T>C)
n.488+18T>C
n.511+18T>C
c.258+18T>C (n.258+18T>C)
c.194+18T>C (n.194+18T>C)
c.137-387T>C (n.137-387T>C)
c.450+18T>C (n.450+18T>C)
n.368+18T>C
c.116+18T>C (n.116+18T>C)
c.668+18T>C (n.668+18T>C)
c.581+18T>C (n.581+18T>C)
c.434+18T>C (n.434+18T>C)
c.380+18T>C (n.380+18T>C)
Xg.48511506A>GCA2693629303PORCNc.329+19A>G (n.329+19A>G)
n.488+19A>G
n.511+19A>G
c.258+19A>G (n.258+19A>G)
c.194+19A>G (n.194+19A>G)
c.137-386A>G (n.137-386A>G)
c.450+19A>G (n.450+19A>G)
n.368+19A>G
c.116+19A>G (n.116+19A>G)
c.668+19A>G (n.668+19A>G)
c.581+19A>G (n.581+19A>G)
c.434+19A>G (n.434+19A>G)
c.380+19A>G (n.380+19A>G)
 gnomAD v4
Xg.48511507T>CCA875906830PORCNc.329+20T>C (n.329+20T>C)
n.488+20T>C
n.511+20T>C
c.258+20T>C (n.258+20T>C)
c.194+20T>C (n.194+20T>C)
c.137-385T>C (n.137-385T>C)
c.450+20T>C (n.450+20T>C)
n.368+20T>C
c.116+20T>C (n.116+20T>C)
c.668+20T>C (n.668+20T>C)
c.581+20T>C (n.581+20T>C)
c.434+20T>C (n.434+20T>C)
c.380+20T>C (n.380+20T>C)
 dbSNP
Xg.48511507T=CA2428293342PORCNc.329+20T= (n.329+20T=)
n.488+20T=
n.511+20T=
c.258+20T= (n.258+20T=)
c.194+20T= (n.194+20T=)
c.137-385T= (n.137-385T=)
c.450+20T= (n.450+20T=)
n.368+20T=
c.116+20T= (n.116+20T=)
c.668+20T= (n.668+20T=)
c.581+20T= (n.581+20T=)
c.434+20T= (n.434+20T=)
c.380+20T= (n.380+20T=)
Xg.48511508C>ACA2693629304PORCNc.329+21C>A (n.329+21C>A)
n.488+21C>A
n.511+21C>A
c.258+21C>A (n.258+21C>A)
c.194+21C>A (n.194+21C>A)
c.137-384C>A (n.137-384C>A)
c.450+21C>A (n.450+21C>A)
n.368+21C>A
c.116+21C>A (n.116+21C>A)
c.668+21C>A (n.668+21C>A)
c.581+21C>A (n.581+21C>A)
c.434+21C>A (n.434+21C>A)
c.380+21C>A (n.380+21C>A)
 gnomAD v4
Xg.48511509C>ACA2579599643PORCNc.329+22C>A (n.329+22C>A)
n.488+22C>A
n.511+22C>A
c.258+22C>A (n.258+22C>A)
c.194+22C>A (n.194+22C>A)
c.137-383C>A (n.137-383C>A)
c.450+22C>A (n.450+22C>A)
n.368+22C>A
c.116+22C>A (n.116+22C>A)
c.668+22C>A (n.668+22C>A)
c.581+22C>A (n.581+22C>A)
c.434+22C>A (n.434+22C>A)
c.380+22C>A (n.380+22C>A)
 gnomAD v4
Xg.48511509C=CA2428293343PORCNc.329+22C= (n.329+22C=)
n.488+22C=
n.511+22C=
c.258+22C= (n.258+22C=)
c.194+22C= (n.194+22C=)
c.137-383C= (n.137-383C=)
c.450+22C= (n.450+22C=)
n.368+22C=
c.116+22C= (n.116+22C=)
c.668+22C= (n.668+22C=)
c.581+22C= (n.581+22C=)
c.434+22C= (n.434+22C=)
c.380+22C= (n.380+22C=)
Xg.48511509C>TCA2428293344PORCNc.329+22C>T (n.329+22C>T)
n.488+22C>T
n.511+22C>T
c.258+22C>T (n.258+22C>T)
c.194+22C>T (n.194+22C>T)
c.137-383C>T (n.137-383C>T)
c.450+22C>T (n.450+22C>T)
n.368+22C>T
c.116+22C>T (n.116+22C>T)
c.668+22C>T (n.668+22C>T)
c.581+22C>T (n.581+22C>T)
c.434+22C>T (n.434+22C>T)
c.380+22C>T (n.380+22C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48511510T>CCA2693629305PORCNc.329+23T>C (n.329+23T>C)
n.488+23T>C
n.511+23T>C
c.258+23T>C (n.258+23T>C)
c.194+23T>C (n.194+23T>C)
c.137-382T>C (n.137-382T>C)
c.450+23T>C (n.450+23T>C)
n.368+23T>C
c.116+23T>C (n.116+23T>C)
c.668+23T>C (n.668+23T>C)
c.581+23T>C (n.581+23T>C)
c.434+23T>C (n.434+23T>C)
c.380+23T>C (n.380+23T>C)
 gnomAD v4
Xg.48511511C>ACA2579599644PORCNc.329+24C>A (n.329+24C>A)
n.488+24C>A
n.511+24C>A
c.258+24C>A (n.258+24C>A)
c.194+24C>A (n.194+24C>A)
c.137-381C>A (n.137-381C>A)
c.450+24C>A (n.450+24C>A)
n.368+24C>A
c.116+24C>A (n.116+24C>A)
c.668+24C>A (n.668+24C>A)
c.581+24C>A (n.581+24C>A)
c.434+24C>A (n.434+24C>A)
c.380+24C>A (n.380+24C>A)
 gnomAD v4
Xg.48511511C>GCA2558551281PORCNc.329+24C>G (n.329+24C>G)
n.488+24C>G
n.511+24C>G
c.258+24C>G (n.258+24C>G)
c.194+24C>G (n.194+24C>G)
c.137-381C>G (n.137-381C>G)
c.450+24C>G (n.450+24C>G)
n.368+24C>G
c.116+24C>G (n.116+24C>G)
c.668+24C>G (n.668+24C>G)
c.581+24C>G (n.581+24C>G)
c.434+24C>G (n.434+24C>G)
c.380+24C>G (n.380+24C>G)
Xg.48511515C>ACA2693629306PORCNc.329+28C>A (n.329+28C>A)
n.488+28C>A
n.511+28C>A
c.258+28C>A (n.258+28C>A)
c.194+28C>A (n.194+28C>A)
c.137-377C>A (n.137-377C>A)
c.450+28C>A (n.450+28C>A)
n.368+28C>A
c.116+28C>A (n.116+28C>A)
c.668+28C>A (n.668+28C>A)
c.581+28C>A (n.581+28C>A)
c.434+28C>A (n.434+28C>A)
c.380+28C>A (n.380+28C>A)
 gnomAD v4
Xg.48511517G>CCA1132952364PORCNc.329+30G>C (n.329+30G>C)
n.488+30G>C
n.511+30G>C
c.258+30G>C (n.258+30G>C)
c.194+30G>C (n.194+30G>C)
c.137-375G>C (n.137-375G>C)
c.450+30G>C (n.450+30G>C)
n.368+30G>C
c.116+30G>C (n.116+30G>C)
c.668+30G>C (n.668+30G>C)
c.581+30G>C (n.581+30G>C)
c.434+30G>C (n.434+30G>C)
c.380+30G>C (n.380+30G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48511517G=CA2428293345PORCNc.329+30G= (n.329+30G=)
n.488+30G=
n.511+30G=
c.258+30G= (n.258+30G=)
c.194+30G= (n.194+30G=)
c.137-375G= (n.137-375G=)
c.450+30G= (n.450+30G=)
n.368+30G=
c.116+30G= (n.116+30G=)
c.668+30G= (n.668+30G=)
c.581+30G= (n.581+30G=)
c.434+30G= (n.434+30G=)
c.380+30G= (n.380+30G=)
Xg.48511520G=CA2428293346PORCNc.329+33G= (n.329+33G=)
n.488+33G=
n.511+33G=
c.258+33G= (n.258+33G=)
c.194+33G= (n.194+33G=)
c.137-372G= (n.137-372G=)
c.450+33G= (n.450+33G=)
n.368+33G=
c.116+33G= (n.116+33G=)
c.668+33G= (n.668+33G=)
c.581+33G= (n.581+33G=)
c.434+33G= (n.434+33G=)
c.380+33G= (n.380+33G=)
Xg.48511520G>TCA2428293347PORCNc.329+33G>T (n.329+33G>T)
n.488+33G>T
n.511+33G>T
c.258+33G>T (n.258+33G>T)
c.194+33G>T (n.194+33G>T)
c.137-372G>T (n.137-372G>T)
c.450+33G>T (n.450+33G>T)
n.368+33G>T
c.116+33G>T (n.116+33G>T)
c.668+33G>T (n.668+33G>T)
c.581+33G>T (n.581+33G>T)
c.434+33G>T (n.434+33G>T)
c.380+33G>T (n.380+33G>T)
 dbSNP
Xg.48511521G>ACA2693629307PORCNc.329+34G>A (n.329+34G>A)
n.488+34G>A
n.511+34G>A
c.258+34G>A (n.258+34G>A)
c.194+34G>A (n.194+34G>A)
c.137-371G>A (n.137-371G>A)
c.450+34G>A (n.450+34G>A)
n.368+34G>A
c.116+34G>A (n.116+34G>A)
c.668+34G>A (n.668+34G>A)
c.581+34G>A (n.581+34G>A)
c.434+34G>A (n.434+34G>A)
c.380+34G>A (n.380+34G>A)
 gnomAD v4
Xg.48511522C>ACA2693629308PORCNc.329+35C>A (n.329+35C>A)
n.488+35C>A
n.511+35C>A
c.258+35C>A (n.258+35C>A)
c.194+35C>A (n.194+35C>A)
c.137-370C>A (n.137-370C>A)
c.450+35C>A (n.450+35C>A)
n.368+35C>A
c.116+35C>A (n.116+35C>A)
c.668+35C>A (n.668+35C>A)
c.581+35C>A (n.581+35C>A)
c.434+35C>A (n.434+35C>A)
c.380+35C>A (n.380+35C>A)
 gnomAD v4
Xg.48511524G>ACA2579599645PORCNc.329+37G>A (n.329+37G>A)
n.488+37G>A
n.511+37G>A
c.258+37G>A (n.258+37G>A)
c.194+37G>A (n.194+37G>A)
c.137-368G>A (n.137-368G>A)
c.450+37G>A (n.450+37G>A)
n.368+37G>A
c.116+37G>A (n.116+37G>A)
c.668+37G>A (n.668+37G>A)
c.581+37G>A (n.581+37G>A)
c.434+37G>A (n.434+37G>A)
c.380+37G>A (n.380+37G>A)
Xg.48511527G>ACA2693629309PORCNc.329+40G>A (n.329+40G>A)
n.488+40G>A
n.511+40G>A
c.258+40G>A (n.258+40G>A)
c.194+40G>A (n.194+40G>A)
c.137-365G>A (n.137-365G>A)
c.450+40G>A (n.450+40G>A)
n.368+40G>A
c.116+40G>A (n.116+40G>A)
c.668+40G>A (n.668+40G>A)
c.581+40G>A (n.581+40G>A)
c.434+40G>A (n.434+40G>A)
c.380+40G>A (n.380+40G>A)
 gnomAD v4
Xg.48511530C>ACA2693629310PORCNc.329+43C>A (n.329+43C>A)
n.488+43C>A
n.511+43C>A
c.258+43C>A (n.258+43C>A)
c.194+43C>A (n.194+43C>A)
c.137-362C>A (n.137-362C>A)
c.450+43C>A (n.450+43C>A)
n.368+43C>A
c.116+43C>A (n.116+43C>A)
c.668+43C>A (n.668+43C>A)
c.581+43C>A (n.581+43C>A)
c.434+43C>A (n.434+43C>A)
c.380+43C>A (n.380+43C>A)
 gnomAD v4
Xg.48511532_48511533delinsTGCA2428293348PORCNc.329+45_329+46delinsTG (n.329+45_329+46delinsTG)
n.488+45_488+46delinsTG
n.511+45_511+46delinsTG
c.258+45_258+46delinsTG (n.258+45_258+46delinsTG)
c.194+45_194+46delinsTG (n.194+45_194+46delinsTG)
c.137-360_137-359delinsTG (n.137-360_137-359delinsTG)
c.450+45_450+46delinsTG (n.450+45_450+46delinsTG)
n.368+45_368+46delinsTG
c.116+45_116+46delinsTG (n.116+45_116+46delinsTG)
c.668+45_668+46delinsTG (n.668+45_668+46delinsTG)
c.581+45_581+46delinsTG (n.581+45_581+46delinsTG)
c.434+45_434+46delinsTG (n.434+45_434+46delinsTG)
c.380+45_380+46delinsTG (n.380+45_380+46delinsTG)
Xg.48511533G>ACA641498289PORCNc.329+46G>A (n.329+46G>A)
n.488+46G>A
n.511+46G>A
c.258+46G>A (n.258+46G>A)
c.194+46G>A (n.194+46G>A)
c.137-359G>A (n.137-359G>A)
c.450+46G>A (n.450+46G>A)
n.368+46G>A
c.116+46G>A (n.116+46G>A)
c.668+46G>A (n.668+46G>A)
c.581+46G>A (n.581+46G>A)
c.434+46G>A (n.434+46G>A)
c.380+46G>A (n.380+46G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48511533G=CA2428293349PORCNc.329+46G= (n.329+46G=)
n.488+46G=
n.511+46G=
c.258+46G= (n.258+46G=)
c.194+46G= (n.194+46G=)
c.137-359G= (n.137-359G=)
c.450+46G= (n.450+46G=)
n.368+46G=
c.116+46G= (n.116+46G=)
c.668+46G= (n.668+46G=)
c.581+46G= (n.581+46G=)
c.434+46G= (n.434+46G=)
c.380+46G= (n.380+46G=)
Xg.48511533G>TCA2820806606PORCNc.329+46G>T (n.329+46G>T)
n.488+46G>T
n.511+46G>T
c.258+46G>T (n.258+46G>T)
c.194+46G>T (n.194+46G>T)
c.137-359G>T (n.137-359G>T)
c.450+46G>T (n.450+46G>T)
n.368+46G>T
c.116+46G>T (n.116+46G>T)
c.668+46G>T (n.668+46G>T)
c.581+46G>T (n.581+46G>T)
c.434+46G>T (n.434+46G>T)
c.380+46G>T (n.380+46G>T)
Xg.48511535delCA641498288PORCNc.329+48del (n.329+48del)
n.488+48del
n.511+48del
c.258+48del (n.258+48del)
c.194+48del (n.194+48del)
c.137-357del (n.137-357del)
c.450+48del (n.450+48del)
n.368+48del
c.116+48del (n.116+48del)
c.668+48del (n.668+48del)
c.581+48del (n.581+48del)
c.434+48del (n.434+48del)
c.380+48del (n.380+48del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48511534G=CA2428293351PORCNc.329+47G= (n.329+47G=)
n.488+47G=
n.511+47G=
c.258+47G= (n.258+47G=)
c.194+47G= (n.194+47G=)
c.137-358G= (n.137-358G=)
c.450+47G= (n.450+47G=)
n.368+47G=
c.116+47G= (n.116+47G=)
c.668+47G= (n.668+47G=)
c.581+47G= (n.581+47G=)
c.434+47G= (n.434+47G=)
c.380+47G= (n.380+47G=)
Xg.48511534G>TCA2428293350PORCNc.329+47G>T (n.329+47G>T)
n.488+47G>T
n.511+47G>T
c.258+47G>T (n.258+47G>T)
c.194+47G>T (n.194+47G>T)
c.137-358G>T (n.137-358G>T)
c.450+47G>T (n.450+47G>T)
n.368+47G>T
c.116+47G>T (n.116+47G>T)
c.668+47G>T (n.668+47G>T)
c.581+47G>T (n.581+47G>T)
c.434+47G>T (n.434+47G>T)
c.380+47G>T (n.380+47G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48511536_48511537delCA2693629311PORCNc.329+49_329+50del (n.329+49_329+50del)
n.488+49_488+50del
n.511+49_511+50del
c.258+49_258+50del (n.258+49_258+50del)
c.194+49_194+50del (n.194+49_194+50del)
c.137-356_137-355del (n.137-356_137-355del)
c.450+49_450+50del (n.450+49_450+50del)
n.368+49_368+50del
c.116+49_116+50del (n.116+49_116+50del)
c.668+49_668+50del (n.668+49_668+50del)
c.581+49_581+50del (n.581+49_581+50del)
c.434+49_434+50del (n.434+49_434+50del)
c.380+49_380+50del (n.380+49_380+50del)
 gnomAD v4
Xg.48511536T>GCA2693629312PORCNc.329+49T>G (n.329+49T>G)
n.488+49T>G
n.511+49T>G
c.258+49T>G (n.258+49T>G)
c.194+49T>G (n.194+49T>G)
c.137-356T>G (n.137-356T>G)
c.450+49T>G (n.450+49T>G)
n.368+49T>G
c.116+49T>G (n.116+49T>G)
c.668+49T>G (n.668+49T>G)
c.581+49T>G (n.581+49T>G)
c.434+49T>G (n.434+49T>G)
c.380+49T>G (n.380+49T>G)
 gnomAD v4
Xg.48511539G>ACA2579599646PORCNc.329+52G>A (n.329+52G>A)
n.488+52G>A
n.511+52G>A
c.258+52G>A (n.258+52G>A)
c.194+52G>A (n.194+52G>A)
c.137-353G>A (n.137-353G>A)
c.450+52G>A (n.450+52G>A)
n.368+52G>A
c.116+52G>A (n.116+52G>A)
c.668+52G>A (n.668+52G>A)
c.581+52G>A (n.581+52G>A)
c.434+52G>A (n.434+52G>A)
c.380+52G>A (n.380+52G>A)
Xg.48511540T>ACA2693629313PORCNc.329+53T>A (n.329+53T>A)
n.488+53T>A
n.511+53T>A
c.258+53T>A (n.258+53T>A)
c.194+53T>A (n.194+53T>A)
c.137-352T>A (n.137-352T>A)
c.450+53T>A (n.450+53T>A)
n.368+53T>A
c.116+53T>A (n.116+53T>A)
c.668+53T>A (n.668+53T>A)
c.581+53T>A (n.581+53T>A)
c.434+53T>A (n.434+53T>A)
c.380+53T>A (n.380+53T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched