Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.319-45_319-44del
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c.329-116_329-115del (n.329-116_329-115del)
n.487-45_487-44del
n.247-116_247-115del
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c.259-116_259-115del (n.259-116_259-115del)
 gnomAD v4
Xg.48511248_48511251delCA875893307PORCNc.137-47_137-44del (n.137-47_137-44del)
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n.487-47_487-44del
n.247-118_247-115del
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c.259-118_259-115del (n.259-118_259-115del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
Xg.48511246C>GCA2693629267PORCNc.137-49C>G (n.137-49C>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.48511248C>TCA10402700PORCNc.137-47C>T (n.137-47C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.48511250C>ACA2693629271PORCNc.137-45C>A (n.137-45C>A)
n.296-45C>A
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n.487-45C>A
n.247-116C>A
c.-6-116C>A (n.-6-116C>A)
c.476-45C>A (n.476-45C>A)
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c.242-45C>A (n.242-45C>A)
c.259-116C>A (n.259-116C>A)
 gnomAD v4
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Xg.48511252_48511253delCA2693629272PORCNc.137-43_137-42del (n.137-43_137-42del)
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n.487-43_487-42del
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 gnomAD v4
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c.259-115_259-109delinsTTTCTCG (n.259-115_259-109delinsTTTCTCG)
Xg.48511252T>GCA2693629273PORCNc.137-43T>G (n.137-43T>G)
n.296-43T>G
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n.487-43T>G
n.247-114T>G
c.-6-114T>G (n.-6-114T>G)
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 gnomAD v4
Xg.48511257_48511262delCA10402701PORCNc.137-38_137-33del (n.137-38_137-33del)
n.296-38_296-33del
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c.137-635_137-630del (n.137-635_137-630del)
c.329-109_329-104del (n.329-109_329-104del)
n.487-38_487-33del
n.247-109_247-104del
c.-6-109_-6-104del (n.-6-109_-6-104del)
c.476-38_476-33del (n.476-38_476-33del)
c.389-38_389-33del (n.389-38_389-33del)
c.242-38_242-33del (n.242-38_242-33del)
c.259-109_259-104del (n.259-109_259-104del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48511253T>CCA2693629274PORCNc.137-42T>C (n.137-42T>C)
n.296-42T>C
n.319-42T>C
c.137-113T>C (n.137-113T>C)
c.137-639T>C (n.137-639T>C)
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n.487-42T>C
n.247-113T>C
c.-6-113T>C (n.-6-113T>C)
c.476-42T>C (n.476-42T>C)
c.389-42T>C (n.389-42T>C)
c.242-42T>C (n.242-42T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.48511267_48511268delCA2579599617PORCNc.137-28_137-27del (n.137-28_137-27del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.48511260C>TCA1132952361PORCNc.137-35C>T (n.137-35C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.48511264C>ACA2693629281PORCNc.137-31C>A (n.137-31C>A)
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 gnomAD v4
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Xg.48511264C>TCA641498273PORCNc.137-31C>T (n.137-31C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.48511270C>ACA2693629287PORCNc.137-25C>A (n.137-25C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.48511277T>GCA2693629291PORCNc.137-18T>G (n.137-18T>G)
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 gnomAD v4
Xg.48511281C>ACA2693629292PORCNc.137-14C>A (n.137-14C>A)
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 gnomAD v4
Xg.48511281C>TCA2693629293PORCNc.137-14C>T (n.137-14C>T)
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 gnomAD v4
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Xg.48511282C>TCA2579599620PORCNc.137-13C>T (n.137-13C>T)
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 gnomAD v4
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n.487-10dup
n.247-81dup
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c.242-10dup (n.242-10dup)
c.259-81dup (n.259-81dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.296-10del
n.319-10del
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n.247-81del
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 gnomAD v4
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Xg.48511287A>CCA2554916917PORCNc.137-8A>C (n.137-8A>C)
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Xg.48511287A>GCA10402705PORCNc.137-8A>G (n.137-8A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.296-7C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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Xg.48511291A>CCA2538955216PORCNc.137-4A>C (n.137-4A>C)
n.296-4A>C
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n.487-4A>C
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Xg.48511291A>TCA641498277PORCNc.137-4A>T (n.137-4A>T)
n.296-4A>T
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c.137-601A>T (n.137-601A>T)
c.329-75A>T (n.329-75A>T)
n.487-4A>T
n.247-75A>T
c.-6-75A>T (n.-6-75A>T)
c.476-4A>T (n.476-4A>T)
c.389-4A>T (n.389-4A>T)
c.242-4A>T (n.242-4A>T)
c.259-75A>T (n.259-75A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48511292A>GCA2695233742PORCNc.137-3A>G (n.137-3A>G)
n.296-3A>G
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n.487-3A>G
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Xg.48511293A>CCA412841703PORCNc.137-2A>C (n.137-2A>C)
n.296-2A>C
n.319-2A>C
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c.137-599A>C (n.137-599A>C)
c.329-73A>C (n.329-73A>C)
n.487-2A>C
n.247-73A>C
c.-6-73A>C (n.-6-73A>C)
c.476-2A>C (n.476-2A>C)
c.389-2A>C (n.389-2A>C)
c.242-2A>C (n.242-2A>C)
c.259-73A>C (n.259-73A>C)
Xg.48511293A>GCA412841704PORCNc.137-2A>G (n.137-2A>G)
n.296-2A>G
n.319-2A>G
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c.329-73A>G (n.329-73A>G)
n.487-2A>G
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c.259-73A>G (n.259-73A>G)
Xg.48511293A>TCA412841705PORCNc.137-2A>T (n.137-2A>T)
n.296-2A>T
n.319-2A>T
c.137-73A>T (n.137-73A>T)
c.137-599A>T (n.137-599A>T)
c.329-73A>T (n.329-73A>T)
n.487-2A>T
n.247-73A>T
c.-6-73A>T (n.-6-73A>T)
c.476-2A>T (n.476-2A>T)
c.389-2A>T (n.389-2A>T)
c.242-2A>T (n.242-2A>T)
c.259-73A>T (n.259-73A>T)
Xg.48511294G>ACA412841706PORCNc.137-1G>A (n.137-1G>A)
n.296-1G>A
n.319-1G>A
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c.1G>A (p.Gly1Arg)
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c.329-72G>A (n.329-72G>A)
n.487-1G>A
n.247-72G>A
c.-6-72G>A (n.-6-72G>A)
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c.389-1G>A (n.389-1G>A)
c.242-1G>A (n.242-1G>A)
c.259-72G>A (n.259-72G>A)
Xg.48511294G>CCA412841707PORCNc.137-1G>C (n.137-1G>C)
n.296-1G>C
n.319-1G>C
c.137-72G>C (n.137-72G>C)
c.1G>C (p.Gly1Arg)
c.137-598G>C (n.137-598G>C)
c.329-72G>C (n.329-72G>C)
n.487-1G>C
n.247-72G>C
c.-6-72G>C (n.-6-72G>C)
c.476-1G>C (n.476-1G>C)
c.389-1G>C (n.389-1G>C)
c.242-1G>C (n.242-1G>C)
c.259-72G>C (n.259-72G>C)
 ClinVar
Xg.48511294G>TCA412841708PORCNc.137-1G>T (n.137-1G>T)
n.296-1G>T
n.319-1G>T
c.137-72G>T (n.137-72G>T)
c.1G>T (p.Gly1Trp)
c.137-598G>T (n.137-598G>T)
c.329-72G>T (n.329-72G>T)
n.487-1G>T
n.247-72G>T
c.-6-72G>T (n.-6-72G>T)
c.476-1G>T (n.476-1G>T)
c.389-1G>T (n.389-1G>T)
c.242-1G>T (n.242-1G>T)
c.259-72G>T (n.259-72G>T)
Xg.48511295G>ACA412841710PORCNc.137G>A (p.Gly46Glu)
n.296G>A
n.319G>A
c.137-71G>A (n.137-71G>A)
c.2G>A (p.Gly1Glu)
c.137-597G>A (n.137-597G>A)
c.329-71G>A (n.329-71G>A)
n.487G>A
n.247-71G>A
c.-6-71G>A (n.-6-71G>A)
c.476G>A (p.Gly159Glu)
c.389G>A (p.Gly130Glu)
c.242G>A (p.Gly81Glu)
c.259-71G>A (n.259-71G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48511295G>CCA412841711PORCNc.137G>C (p.Gly46Ala)
n.296G>C
n.319G>C
c.137-71G>C (n.137-71G>C)
c.2G>C (p.Gly1Ala)
c.137-597G>C (n.137-597G>C)
c.329-71G>C (n.329-71G>C)
n.487G>C
n.247-71G>C
c.-6-71G>C (n.-6-71G>C)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.259-71G>C (n.259-71G>C)
Xg.48511295G=CA2428293290PORCNc.137G= (p.Gly46=)
n.296G=
n.319G=
c.137-71G= (n.137-71G=)
c.2G= (p.Gly1=)
c.137-597G= (n.137-597G=)
c.329-71G= (n.329-71G=)
n.487G=
n.247-71G=
c.-6-71G= (n.-6-71G=)
c.476G= (p.Gly159=)
c.389G= (p.Gly130=)
c.242G= (p.Gly81=)
c.259-71G= (n.259-71G=)
Xg.48511295G>TCA412841709PORCNc.137G>T (p.Gly46Val)
n.296G>T
n.319G>T
c.137-71G>T (n.137-71G>T)
c.2G>T (p.Gly1Val)
c.137-597G>T (n.137-597G>T)
c.329-71G>T (n.329-71G>T)
n.487G>T
n.247-71G>T
c.-6-71G>T (n.-6-71G>T)
c.476G>T (p.Gly159Val)
c.389G>T (p.Gly130Val)
c.242G>T (p.Gly81Val)
c.259-71G>T (n.259-71G>T)
Xg.48511296G>ACA516009639PORCNc.138G>A (p.Gly46=)
n.297G>A
n.320G>A
c.137-70G>A (n.137-70G>A)
c.3G>A (p.Gly1=)
c.137-596G>A (n.137-596G>A)
c.329-70G>A (n.329-70G>A)
n.488G>A
n.247-70G>A
c.-6-70G>A (n.-6-70G>A)
c.477G>A (p.Gly159=)
c.390G>A (p.Gly130=)
c.243G>A (p.Gly81=)
c.259-70G>A (n.259-70G>A)
 gnomAD v4
Xg.48511296G>CCA516009630PORCNc.138G>C (p.Gly46=)
n.297G>C
n.320G>C
c.137-70G>C (n.137-70G>C)
c.3G>C (p.Gly1=)
c.137-596G>C (n.137-596G>C)
c.329-70G>C (n.329-70G>C)
n.488G>C
n.247-70G>C
c.-6-70G>C (n.-6-70G>C)
c.477G>C (p.Gly159=)
c.390G>C (p.Gly130=)
c.243G>C (p.Gly81=)
c.259-70G>C (n.259-70G>C)
Xg.48511296G>TCA516009631PORCNc.138G>T (p.Gly46=)
n.297G>T
n.320G>T
c.137-70G>T (n.137-70G>T)
c.3G>T (p.Gly1=)
c.137-596G>T (n.137-596G>T)
c.329-70G>T (n.329-70G>T)
n.488G>T
n.247-70G>T
c.-6-70G>T (n.-6-70G>T)
c.477G>T (p.Gly159=)
c.390G>T (p.Gly130=)
c.243G>T (p.Gly81=)
c.259-70G>T (n.259-70G>T)
Xg.48511297T>ACA412841713PORCNc.139T>A (p.Leu47Met)
n.298T>A
n.321T>A
c.137-69T>A (n.137-69T>A)
c.4T>A (p.Leu2Met)
c.137-595T>A (n.137-595T>A)
c.329-69T>A (n.329-69T>A)
n.489T>A
n.247-69T>A
c.-6-69T>A (n.-6-69T>A)
c.478T>A (p.Leu160Met)
c.391T>A (p.Leu131Met)
c.244T>A (p.Leu82Met)
c.259-69T>A (n.259-69T>A)
Xg.48511297T>CCA516009643PORCNc.139T>C (p.Leu47=)
n.298T>C
n.321T>C
c.137-69T>C (n.137-69T>C)
c.4T>C (p.Leu2=)
c.137-595T>C (n.137-595T>C)
c.329-69T>C (n.329-69T>C)
n.489T>C
n.247-69T>C
c.-6-69T>C (n.-6-69T>C)
c.478T>C (p.Leu160=)
c.391T>C (p.Leu131=)
c.244T>C (p.Leu82=)
c.259-69T>C (n.259-69T>C)
 gnomAD v4
Xg.48511297T>GCA412841712PORCNc.139T>G (p.Leu47Val)
n.298T>G
n.321T>G
c.137-69T>G (n.137-69T>G)
c.4T>G (p.Leu2Val)
c.137-595T>G (n.137-595T>G)
c.329-69T>G (n.329-69T>G)
n.489T>G
n.247-69T>G
c.-6-69T>G (n.-6-69T>G)
c.478T>G (p.Leu160Val)
c.391T>G (p.Leu131Val)
c.244T>G (p.Leu82Val)
c.259-69T>G (n.259-69T>G)
Xg.48511298T>ACA412841714PORCNc.140T>A (p.Leu47Ter)
n.299T>A
n.322T>A
c.137-68T>A (n.137-68T>A)
c.5T>A (p.Leu2Ter)
c.137-594T>A (n.137-594T>A)
c.329-68T>A (n.329-68T>A)
n.490T>A
n.247-68T>A
c.-6-68T>A (n.-6-68T>A)
c.479T>A (p.Leu160Ter)
c.392T>A (p.Leu131Ter)
c.245T>A (p.Leu82Ter)
c.259-68T>A (n.259-68T>A)
Xg.48511298T>CCA412841715PORCNc.140T>C (p.Leu47Ser)
n.299T>C
n.322T>C
c.137-68T>C (n.137-68T>C)
c.5T>C (p.Leu2Ser)
c.137-594T>C (n.137-594T>C)
c.329-68T>C (n.329-68T>C)
n.490T>C
n.247-68T>C
c.-6-68T>C (n.-6-68T>C)
c.479T>C (p.Leu160Ser)
c.392T>C (p.Leu131Ser)
c.245T>C (p.Leu82Ser)
c.259-68T>C (n.259-68T>C)
Xg.48511298T>GCA412841716PORCNc.140T>G (p.Leu47Trp)
n.299T>G
n.322T>G
c.137-68T>G (n.137-68T>G)
c.5T>G (p.Leu2Trp)
c.137-594T>G (n.137-594T>G)
c.329-68T>G (n.329-68T>G)
n.490T>G
n.247-68T>G
c.-6-68T>G (n.-6-68T>G)
c.479T>G (p.Leu160Trp)
c.392T>G (p.Leu131Trp)
c.245T>G (p.Leu82Trp)
c.259-68T>G (n.259-68T>G)
 COSMIC
Xg.48511299G>ACA516009650PORCNc.141G>A (p.Leu47=)
n.300G>A
n.323G>A
c.137-67G>A (n.137-67G>A)
c.6G>A (p.Leu2=)
c.137-593G>A (n.137-593G>A)
c.329-67G>A (n.329-67G>A)
n.491G>A
n.247-67G>A
c.-6-67G>A (n.-6-67G>A)
c.480G>A (p.Leu160=)
c.393G>A (p.Leu131=)
c.246G>A (p.Leu82=)
c.259-67G>A (n.259-67G>A)
Xg.48511299G>CCA412841717PORCNc.141G>C (p.Leu47Phe)
n.300G>C
n.323G>C
c.137-67G>C (n.137-67G>C)
c.6G>C (p.Leu2Phe)
c.137-593G>C (n.137-593G>C)
c.329-67G>C (n.329-67G>C)
n.491G>C
n.247-67G>C
c.-6-67G>C (n.-6-67G>C)
c.480G>C (p.Leu160Phe)
c.393G>C (p.Leu131Phe)
c.246G>C (p.Leu82Phe)
c.259-67G>C (n.259-67G>C)
Xg.48511299G>TCA412841718PORCNc.141G>T (p.Leu47Phe)
n.300G>T
n.323G>T
c.137-67G>T (n.137-67G>T)
c.6G>T (p.Leu2Phe)
c.137-593G>T (n.137-593G>T)
c.329-67G>T (n.329-67G>T)
n.491G>T
n.247-67G>T
c.-6-67G>T (n.-6-67G>T)
c.480G>T (p.Leu160Phe)
c.393G>T (p.Leu131Phe)
c.246G>T (p.Leu82Phe)
c.259-67G>T (n.259-67G>T)
Xg.48511300C>ACA412841719PORCNc.142C>A (p.Pro48Thr)
n.301C>A
n.324C>A
c.137-66C>A (n.137-66C>A)
c.7C>A (p.Pro3Thr)
c.137-592C>A (n.137-592C>A)
c.329-66C>A (n.329-66C>A)
n.492C>A
n.247-66C>A
c.-6-66C>A (n.-6-66C>A)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.394C>A (p.Pro132Thr)
c.247C>A (p.Pro83Thr)
c.259-66C>A (n.259-66C>A)
Xg.48511300C>GCA412841720PORCNc.142C>G (p.Pro48Ala)
n.301C>G
n.324C>G
c.137-66C>G (n.137-66C>G)
c.7C>G (p.Pro3Ala)
c.137-592C>G (n.137-592C>G)
c.329-66C>G (n.329-66C>G)
n.492C>G
n.247-66C>G
c.-6-66C>G (n.-6-66C>G)
c.481C>G (p.Pro161Ala)
c.394C>G (p.Pro132Ala)
c.247C>G (p.Pro83Ala)
c.259-66C>G (n.259-66C>G)
Xg.48511300C>TCA412841721PORCNc.142C>T (p.Pro48Ser)
n.301C>T
n.324C>T
c.137-66C>T (n.137-66C>T)
c.7C>T (p.Pro3Ser)
c.137-592C>T (n.137-592C>T)
c.329-66C>T (n.329-66C>T)
n.492C>T
n.247-66C>T
c.-6-66C>T (n.-6-66C>T)
c.481C>T (p.Pro161Ser)
c.394C>T (p.Pro132Ser)
c.247C>T (p.Pro83Ser)
c.259-66C>T (n.259-66C>T)
Xg.48511301C>ACA412841722PORCNc.143C>A (p.Pro48Gln)
n.302C>A
n.325C>A
c.137-65C>A (n.137-65C>A)
c.8C>A (p.Pro3Gln)
c.137-591C>A (n.137-591C>A)
c.329-65C>A (n.329-65C>A)
n.493C>A
n.247-65C>A
c.-6-65C>A (n.-6-65C>A)
c.482C>A (p.Pro161Gln)
c.395C>A (p.Pro132Gln)
c.248C>A (p.Pro83Gln)
c.259-65C>A (n.259-65C>A)
Xg.48511301C>GCA412841723PORCNc.143C>G (p.Pro48Arg)
n.302C>G
n.325C>G
c.137-65C>G (n.137-65C>G)
c.8C>G (p.Pro3Arg)
c.137-591C>G (n.137-591C>G)
c.329-65C>G (n.329-65C>G)
n.493C>G
n.247-65C>G
c.-6-65C>G (n.-6-65C>G)
c.482C>G (p.Pro161Arg)
c.395C>G (p.Pro132Arg)
c.248C>G (p.Pro83Arg)
c.259-65C>G (n.259-65C>G)
Xg.48511301C>TCA412841724PORCNc.143C>T (p.Pro48Leu)
n.302C>T
n.325C>T
c.137-65C>T (n.137-65C>T)
c.8C>T (p.Pro3Leu)
c.137-591C>T (n.137-591C>T)
c.329-65C>T (n.329-65C>T)
n.493C>T
n.247-65C>T
c.-6-65C>T (n.-6-65C>T)
c.482C>T (p.Pro161Leu)
c.395C>T (p.Pro132Leu)
c.248C>T (p.Pro83Leu)
c.259-65C>T (n.259-65C>T)
Xg.48511302A>CCA516009671PORCNc.144A>C (p.Pro48=)
n.303A>C
n.326A>C
c.137-64A>C (n.137-64A>C)
c.9A>C (p.Pro3=)
c.137-590A>C (n.137-590A>C)
c.329-64A>C (n.329-64A>C)
n.494A>C
n.247-64A>C
c.-6-64A>C (n.-6-64A>C)
c.483A>C (p.Pro161=)
c.396A>C (p.Pro132=)
c.249A>C (p.Pro83=)
c.259-64A>C (n.259-64A>C)
Xg.48511302A>GCA516009667PORCNc.144A>G (p.Pro48=)
n.303A>G
n.326A>G
c.137-64A>G (n.137-64A>G)
c.9A>G (p.Pro3=)
c.137-590A>G (n.137-590A>G)
c.329-64A>G (n.329-64A>G)
n.494A>G
n.247-64A>G
c.-6-64A>G (n.-6-64A>G)
c.483A>G (p.Pro161=)
c.396A>G (p.Pro132=)
c.249A>G (p.Pro83=)
c.259-64A>G (n.259-64A>G)
Xg.48511302A>TCA516009673PORCNc.144A>T (p.Pro48=)
n.303A>T
n.326A>T
c.137-64A>T (n.137-64A>T)
c.9A>T (p.Pro3=)
c.137-590A>T (n.137-590A>T)
c.329-64A>T (n.329-64A>T)
n.494A>T
n.247-64A>T
c.-6-64A>T (n.-6-64A>T)
c.483A>T (p.Pro161=)
c.396A>T (p.Pro132=)
c.249A>T (p.Pro83=)
c.259-64A>T (n.259-64A>T)
Xg.48511303T>ACA412841726PORCNc.145T>A (p.Ser49Thr)
n.304T>A
n.327T>A
c.137-63T>A (n.137-63T>A)
c.10T>A (p.Ser4Thr)
c.137-589T>A (n.137-589T>A)
c.329-63T>A (n.329-63T>A)
n.495T>A
n.247-63T>A
c.-6-63T>A (n.-6-63T>A)
c.484T>A (p.Ser162Thr)
c.397T>A (p.Ser133Thr)
c.250T>A (p.Ser84Thr)
c.259-63T>A (n.259-63T>A)
Xg.48511303T>CCA412841727PORCNc.145T>C (p.Ser49Pro)
n.304T>C
n.327T>C
c.137-63T>C (n.137-63T>C)
c.10T>C (p.Ser4Pro)
c.137-589T>C (n.137-589T>C)
c.329-63T>C (n.329-63T>C)
n.495T>C
n.247-63T>C
c.-6-63T>C (n.-6-63T>C)
c.484T>C (p.Ser162Pro)
c.397T>C (p.Ser133Pro)
c.250T>C (p.Ser84Pro)
c.259-63T>C (n.259-63T>C)
Xg.48511303T>GCA412841725PORCNc.145T>G (p.Ser49Ala)
n.304T>G
n.327T>G
c.137-63T>G (n.137-63T>G)
c.10T>G (p.Ser4Ala)
c.137-589T>G (n.137-589T>G)
c.329-63T>G (n.329-63T>G)
n.495T>G
n.247-63T>G
c.-6-63T>G (n.-6-63T>G)
c.484T>G (p.Ser162Ala)
c.397T>G (p.Ser133Ala)
c.250T>G (p.Ser84Ala)
c.259-63T>G (n.259-63T>G)
Xg.48511304C>ACA412841728PORCNc.146C>A (p.Ser49Tyr)
n.305C>A
n.328C>A
c.137-62C>A (n.137-62C>A)
c.11C>A (p.Ser4Tyr)
c.137-588C>A (n.137-588C>A)
c.329-62C>A (n.329-62C>A)
n.496C>A
n.247-62C>A
c.-6-62C>A (n.-6-62C>A)
c.485C>A (p.Ser162Tyr)
c.398C>A (p.Ser133Tyr)
c.251C>A (p.Ser84Tyr)
c.259-62C>A (n.259-62C>A)
Xg.48511304C>GCA412841729PORCNc.146C>G (p.Ser49Cys)
n.305C>G
n.328C>G
c.137-62C>G (n.137-62C>G)
c.11C>G (p.Ser4Cys)
c.137-588C>G (n.137-588C>G)
c.329-62C>G (n.329-62C>G)
n.496C>G
n.247-62C>G
c.-6-62C>G (n.-6-62C>G)
c.485C>G (p.Ser162Cys)
c.398C>G (p.Ser133Cys)
c.251C>G (p.Ser84Cys)
c.259-62C>G (n.259-62C>G)
Xg.48511304C>TCA412841730PORCNc.146C>T (p.Ser49Phe)
n.305C>T
n.328C>T
c.137-62C>T (n.137-62C>T)
c.11C>T (p.Ser4Phe)
c.137-588C>T (n.137-588C>T)
c.329-62C>T (n.329-62C>T)
n.496C>T
n.247-62C>T
c.-6-62C>T (n.-6-62C>T)
c.485C>T (p.Ser162Phe)
c.398C>T (p.Ser133Phe)
c.251C>T (p.Ser84Phe)
c.259-62C>T (n.259-62C>T)
Xg.48511305C>ACA516009695PORCNc.147C>A (p.Ser49=)
n.306C>A
n.329C>A
c.137-61C>A (n.137-61C>A)
c.12C>A (p.Ser4=)
c.137-587C>A (n.137-587C>A)
c.329-61C>A (n.329-61C>A)
n.497C>A
n.247-61C>A
c.-6-61C>A (n.-6-61C>A)
c.486C>A (p.Ser162=)
c.399C>A (p.Ser133=)
c.252C>A (p.Ser84=)
c.259-61C>A (n.259-61C>A)
Xg.48511305C=CA2428293291PORCNc.147C= (p.Ser49=)
n.306C=
n.329C=
c.137-61C= (n.137-61C=)
c.12C= (p.Ser4=)
c.137-587C= (n.137-587C=)
c.329-61C= (n.329-61C=)
n.497C=
n.247-61C=
c.-6-61C= (n.-6-61C=)
c.486C= (p.Ser162=)
c.399C= (p.Ser133=)
c.252C= (p.Ser84=)
c.259-61C= (n.259-61C=)
Xg.48511305C>GCA516009697PORCNc.147C>G (p.Ser49=)
n.306C>G
n.329C>G
c.137-61C>G (n.137-61C>G)
c.12C>G (p.Ser4=)
c.137-587C>G (n.137-587C>G)
c.329-61C>G (n.329-61C>G)
n.497C>G
n.247-61C>G
c.-6-61C>G (n.-6-61C>G)
c.486C>G (p.Ser162=)
c.399C>G (p.Ser133=)
c.252C>G (p.Ser84=)
c.259-61C>G (n.259-61C>G)
 dbSNP
Xg.48511305C>TCA516009700PORCNc.147C>T (p.Ser49=)
n.306C>T
n.329C>T
c.137-61C>T (n.137-61C>T)
c.12C>T (p.Ser4=)
c.137-587C>T (n.137-587C>T)
c.329-61C>T (n.329-61C>T)
n.497C>T
n.247-61C>T
c.-6-61C>T (n.-6-61C>T)
c.486C>T (p.Ser162=)
c.399C>T (p.Ser133=)
c.252C>T (p.Ser84=)
c.259-61C>T (n.259-61C>T)
Xg.48511306T>ACA412841731PORCNc.148T>A (p.Tyr50Asn)
n.307T>A
n.330T>A
c.137-60T>A (n.137-60T>A)
c.13T>A (p.Tyr5Asn)
c.137-586T>A (n.137-586T>A)
c.329-60T>A (n.329-60T>A)
n.498T>A
n.247-60T>A
c.-6-60T>A (n.-6-60T>A)
c.487T>A (p.Tyr163Asn)
c.400T>A (p.Tyr134Asn)
c.253T>A (p.Tyr85Asn)
c.259-60T>A (n.259-60T>A)
Xg.48511306T>CCA412841732PORCNc.148T>C (p.Tyr50His)
n.307T>C
n.330T>C
c.137-60T>C (n.137-60T>C)
c.13T>C (p.Tyr5His)
c.137-586T>C (n.137-586T>C)
c.329-60T>C (n.329-60T>C)
n.498T>C
n.247-60T>C
c.-6-60T>C (n.-6-60T>C)
c.487T>C (p.Tyr163His)
c.400T>C (p.Tyr134His)
c.253T>C (p.Tyr85His)
c.259-60T>C (n.259-60T>C)
Xg.48511306T>GCA412841733PORCNc.148T>G (p.Tyr50Asp)
n.307T>G
n.330T>G
c.137-60T>G (n.137-60T>G)
c.13T>G (p.Tyr5Asp)
c.137-586T>G (n.137-586T>G)
c.329-60T>G (n.329-60T>G)
n.498T>G
n.247-60T>G
c.-6-60T>G (n.-6-60T>G)
c.487T>G (p.Tyr163Asp)
c.400T>G (p.Tyr134Asp)
c.253T>G (p.Tyr85Asp)
c.259-60T>G (n.259-60T>G)
Xg.48511307A>CCA412841734PORCNc.149A>C (p.Tyr50Ser)
n.308A>C
n.331A>C
c.137-59A>C (n.137-59A>C)
c.14A>C (p.Tyr5Ser)
c.137-585A>C (n.137-585A>C)
c.329-59A>C (n.329-59A>C)
n.499A>C
n.247-59A>C
c.-6-59A>C (n.-6-59A>C)
c.488A>C (p.Tyr163Ser)
c.401A>C (p.Tyr134Ser)
c.254A>C (p.Tyr85Ser)
c.259-59A>C (n.259-59A>C)
Xg.48511307A>GCA412841736PORCNc.149A>G (p.Tyr50Cys)
n.308A>G
n.331A>G
c.137-59A>G (n.137-59A>G)
c.14A>G (p.Tyr5Cys)
c.137-585A>G (n.137-585A>G)
c.329-59A>G (n.329-59A>G)
n.499A>G
n.247-59A>G
c.-6-59A>G (n.-6-59A>G)
c.488A>G (p.Tyr163Cys)
c.401A>G (p.Tyr134Cys)
c.254A>G (p.Tyr85Cys)
c.259-59A>G (n.259-59A>G)
Xg.48511307A>TCA412841735PORCNc.149A>T (p.Tyr50Phe)
n.308A>T
n.331A>T
c.137-59A>T (n.137-59A>T)
c.14A>T (p.Tyr5Phe)
c.137-585A>T (n.137-585A>T)
c.329-59A>T (n.329-59A>T)
n.499A>T
n.247-59A>T
c.-6-59A>T (n.-6-59A>T)
c.488A>T (p.Tyr163Phe)
c.401A>T (p.Tyr134Phe)
c.254A>T (p.Tyr85Phe)
c.259-59A>T (n.259-59A>T)
Xg.48511308C>ACA412841737PORCNc.150C>A (p.Tyr50Ter)
n.309C>A
n.332C>A
c.137-58C>A (n.137-58C>A)
c.15C>A (p.Tyr5Ter)
c.137-584C>A (n.137-584C>A)
c.329-58C>A (n.329-58C>A)
n.500C>A
n.247-58C>A
c.-6-58C>A (n.-6-58C>A)
c.489C>A (p.Tyr163Ter)
c.402C>A (p.Tyr134Ter)
c.255C>A (p.Tyr85Ter)
c.259-58C>A (n.259-58C>A)
Xg.48511308C>GCA412841738PORCNc.150C>G (p.Tyr50Ter)
n.309C>G
n.332C>G
c.137-58C>G (n.137-58C>G)
c.15C>G (p.Tyr5Ter)
c.137-584C>G (n.137-584C>G)
c.329-58C>G (n.329-58C>G)
n.500C>G
n.247-58C>G
c.-6-58C>G (n.-6-58C>G)
c.489C>G (p.Tyr163Ter)
c.402C>G (p.Tyr134Ter)
c.255C>G (p.Tyr85Ter)
c.259-58C>G (n.259-58C>G)
Xg.48511308C>TCA516009715PORCNc.150C>T (p.Tyr50=)
n.309C>T
n.332C>T
c.137-58C>T (n.137-58C>T)
c.15C>T (p.Tyr5=)
c.137-584C>T (n.137-584C>T)
c.329-58C>T (n.329-58C>T)
n.500C>T
n.247-58C>T
c.-6-58C>T (n.-6-58C>T)
c.489C>T (p.Tyr163=)
c.402C>T (p.Tyr134=)
c.255C>T (p.Tyr85=)
c.259-58C>T (n.259-58C>T)
Xg.48511309C>ACA412841739PORCNc.151C>A (p.Leu51Met)
n.310C>A
n.333C>A
c.137-57C>A (n.137-57C>A)
c.16C>A (p.Leu6Met)
c.137-583C>A (n.137-583C>A)
c.329-57C>A (n.329-57C>A)
n.501C>A
n.247-57C>A
c.-6-57C>A (n.-6-57C>A)
c.490C>A (p.Leu164Met)
c.403C>A (p.Leu135Met)
c.256C>A (p.Leu86Met)
c.259-57C>A (n.259-57C>A)
Xg.48511309C=CA2428293292PORCNc.151C= (p.Leu51=)
n.310C=
n.333C=
c.137-57C= (n.137-57C=)
c.16C= (p.Leu6=)
c.137-583C= (n.137-583C=)
c.329-57C= (n.329-57C=)
n.501C=
n.247-57C=
c.-6-57C= (n.-6-57C=)
c.490C= (p.Leu164=)
c.403C= (p.Leu135=)
c.256C= (p.Leu86=)
c.259-57C= (n.259-57C=)
Xg.48511309C>GCA412841740PORCNc.151C>G (p.Leu51Val)
n.310C>G
n.333C>G
c.137-57C>G (n.137-57C>G)
c.16C>G (p.Leu6Val)
c.137-583C>G (n.137-583C>G)
c.329-57C>G (n.329-57C>G)
n.501C>G
n.247-57C>G
c.-6-57C>G (n.-6-57C>G)
c.490C>G (p.Leu164Val)
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.259-57C>G (n.259-57C>G)
Xg.48511309C>TCA516009717PORCNc.151C>T (p.Leu51=)
n.310C>T
n.333C>T
c.137-57C>T (n.137-57C>T)
c.16C>T (p.Leu6=)
c.137-583C>T (n.137-583C>T)
c.329-57C>T (n.329-57C>T)
n.501C>T
n.247-57C>T
c.-6-57C>T (n.-6-57C>T)
c.490C>T (p.Leu164=)
c.403C>T (p.Leu135=)
c.256C>T (p.Leu86=)
c.259-57C>T (n.259-57C>T)
 dbSNP
Xg.48511310T>ACA412841743PORCNc.152T>A (p.Leu51Gln)
n.311T>A
n.334T>A
c.137-56T>A (n.137-56T>A)
c.17T>A (p.Leu6Gln)
c.137-582T>A (n.137-582T>A)
c.329-56T>A (n.329-56T>A)
n.502T>A
n.247-56T>A
c.-6-56T>A (n.-6-56T>A)
c.491T>A (p.Leu164Gln)
c.404T>A (p.Leu135Gln)
c.257T>A (p.Leu86Gln)
c.259-56T>A (n.259-56T>A)
Xg.48511310T>CCA412841742PORCNc.152T>C (p.Leu51Pro)
n.311T>C
n.334T>C
c.137-56T>C (n.137-56T>C)
c.17T>C (p.Leu6Pro)
c.137-582T>C (n.137-582T>C)
c.329-56T>C (n.329-56T>C)
n.502T>C
n.247-56T>C
c.-6-56T>C (n.-6-56T>C)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.259-56T>C (n.259-56T>C)
Xg.48511310T>GCA412841741PORCNc.152T>G (p.Leu51Arg)
n.311T>G
n.334T>G
c.137-56T>G (n.137-56T>G)
c.17T>G (p.Leu6Arg)
c.137-582T>G (n.137-582T>G)
c.329-56T>G (n.329-56T>G)
n.502T>G
n.247-56T>G
c.-6-56T>G (n.-6-56T>G)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.259-56T>G (n.259-56T>G)
Xg.48511311G>ACA516009724PORCNc.153G>A (p.Leu51=)
n.312G>A
n.335G>A
c.137-55G>A (n.137-55G>A)
c.18G>A (p.Leu6=)
c.137-581G>A (n.137-581G>A)
c.329-55G>A (n.329-55G>A)
n.503G>A
n.247-55G>A
c.-6-55G>A (n.-6-55G>A)
c.492G>A (p.Leu164=)
c.405G>A (p.Leu135=)
c.258G>A (p.Leu86=)
c.259-55G>A (n.259-55G>A)
Xg.48511311G>CCA516009725PORCNc.153G>C (p.Leu51=)
n.312G>C
n.335G>C
c.137-55G>C (n.137-55G>C)
c.18G>C (p.Leu6=)
c.137-581G>C (n.137-581G>C)
c.329-55G>C (n.329-55G>C)
n.503G>C
n.247-55G>C
c.-6-55G>C (n.-6-55G>C)
c.492G>C (p.Leu164=)
c.405G>C (p.Leu135=)
c.258G>C (p.Leu86=)
c.259-55G>C (n.259-55G>C)
Xg.48511311G>TCA516009727PORCNc.153G>T (p.Leu51=)
n.312G>T
n.335G>T
c.137-55G>T (n.137-55G>T)
c.18G>T (p.Leu6=)
c.137-581G>T (n.137-581G>T)
c.329-55G>T (n.329-55G>T)
n.503G>T
n.247-55G>T
c.-6-55G>T (n.-6-55G>T)
c.492G>T (p.Leu164=)
c.405G>T (p.Leu135=)
c.258G>T (p.Leu86=)
c.259-55G>T (n.259-55G>T)
Xg.48511312A>CCA412841744PORCNc.154A>C (p.Lys52Gln)
n.313A>C
n.336A>C
c.137-54A>C (n.137-54A>C)
c.19A>C (p.Lys7Gln)
c.137-580A>C (n.137-580A>C)
c.329-54A>C (n.329-54A>C)
n.504A>C
n.247-54A>C
c.-6-54A>C (n.-6-54A>C)
c.493A>C (p.Lys165Gln)
c.406A>C (p.Lys136Gln)
c.259A>C (p.Lys87Gln)
c.259-54A>C (n.259-54A>C)
Xg.48511312A>GCA412841745PORCNc.154A>G (p.Lys52Glu)
n.313A>G
n.336A>G
c.137-54A>G (n.137-54A>G)
c.19A>G (p.Lys7Glu)
c.137-580A>G (n.137-580A>G)
c.329-54A>G (n.329-54A>G)
n.504A>G
n.247-54A>G
c.-6-54A>G (n.-6-54A>G)
c.493A>G (p.Lys165Glu)
c.406A>G (p.Lys136Glu)
c.259A>G (p.Lys87Glu)
c.259-54A>G (n.259-54A>G)
Xg.48511312A>TCA412841746PORCNc.154A>T (p.Lys52Ter)
n.313A>T
n.336A>T
c.137-54A>T (n.137-54A>T)
c.19A>T (p.Lys7Ter)
c.137-580A>T (n.137-580A>T)
c.329-54A>T (n.329-54A>T)
n.504A>T
n.247-54A>T
c.-6-54A>T (n.-6-54A>T)
c.493A>T (p.Lys165Ter)
c.406A>T (p.Lys136Ter)
c.259A>T (p.Lys87Ter)
c.259-54A>T (n.259-54A>T)
Xg.48511313A>CCA412841747PORCNc.155A>C (p.Lys52Thr)
n.314A>C
n.337A>C
c.137-53A>C (n.137-53A>C)
c.20A>C (p.Lys7Thr)
c.137-579A>C (n.137-579A>C)
c.329-53A>C (n.329-53A>C)
n.505A>C
n.247-53A>C
c.-6-53A>C (n.-6-53A>C)
c.494A>C (p.Lys165Thr)
c.407A>C (p.Lys136Thr)
c.260A>C (p.Lys87Thr)
c.259-53A>C (n.259-53A>C)
Xg.48511313A>GCA412841748PORCNc.155A>G (p.Lys52Arg)
n.314A>G
n.337A>G
c.137-53A>G (n.137-53A>G)
c.20A>G (p.Lys7Arg)
c.137-579A>G (n.137-579A>G)
c.329-53A>G (n.329-53A>G)
n.505A>G
n.247-53A>G
c.-6-53A>G (n.-6-53A>G)
c.494A>G (p.Lys165Arg)
c.407A>G (p.Lys136Arg)
c.260A>G (p.Lys87Arg)
c.259-53A>G (n.259-53A>G)
Xg.48511313A>TCA412841749PORCNc.155A>T (p.Lys52Met)
n.314A>T
n.337A>T
c.137-53A>T (n.137-53A>T)
c.20A>T (p.Lys7Met)
c.137-579A>T (n.137-579A>T)
c.329-53A>T (n.329-53A>T)
n.505A>T
n.247-53A>T
c.-6-53A>T (n.-6-53A>T)
c.494A>T (p.Lys165Met)
c.407A>T (p.Lys136Met)
c.260A>T (p.Lys87Met)
c.259-53A>T (n.259-53A>T)
Xg.48511314G>ACA516009736PORCNc.156G>A (p.Lys52=)
n.315G>A
n.338G>A
c.137-52G>A (n.137-52G>A)
c.21G>A (p.Lys7=)
c.137-578G>A (n.137-578G>A)
c.329-52G>A (n.329-52G>A)
n.506G>A
n.247-52G>A
c.-6-52G>A (n.-6-52G>A)
c.495G>A (p.Lys165=)
c.408G>A (p.Lys136=)
c.261G>A (p.Lys87=)
c.259-52G>A (n.259-52G>A)
Xg.48511314G>CCA412841750PORCNc.156G>C (p.Lys52Asn)
n.315G>C
n.338G>C
c.137-52G>C (n.137-52G>C)
c.21G>C (p.Lys7Asn)
c.137-578G>C (n.137-578G>C)
c.329-52G>C (n.329-52G>C)
n.506G>C
n.247-52G>C
c.-6-52G>C (n.-6-52G>C)
c.495G>C (p.Lys165Asn)
c.408G>C (p.Lys136Asn)
c.261G>C (p.Lys87Asn)
c.259-52G>C (n.259-52G>C)
Xg.48511314G>TCA412841751PORCNc.156G>T (p.Lys52Asn)
n.315G>T
n.338G>T
c.137-52G>T (n.137-52G>T)
c.21G>T (p.Lys7Asn)
c.137-578G>T (n.137-578G>T)
c.329-52G>T (n.329-52G>T)
n.506G>T
n.247-52G>T
c.-6-52G>T (n.-6-52G>T)
c.495G>T (p.Lys165Asn)
c.408G>T (p.Lys136Asn)
c.261G>T (p.Lys87Asn)
c.259-52G>T (n.259-52G>T)
Xg.48511315C>ACA412841752PORCNc.157C>A (p.His53Asn)
n.316C>A
n.339C>A
c.137-51C>A (n.137-51C>A)
c.22C>A (p.His8Asn)
c.137-577C>A (n.137-577C>A)
c.329-51C>A (n.329-51C>A)
n.507C>A
n.247-51C>A
c.-6-51C>A (n.-6-51C>A)
c.496C>A (p.His166Asn)
c.409C>A (p.His137Asn)
c.262C>A (p.His88Asn)
c.259-51C>A (n.259-51C>A)
Xg.48511315C>GCA412841753PORCNc.157C>G (p.His53Asp)
n.316C>G
n.339C>G
c.137-51C>G (n.137-51C>G)
c.22C>G (p.His8Asp)
c.137-577C>G (n.137-577C>G)
c.329-51C>G (n.329-51C>G)
n.507C>G
n.247-51C>G
c.-6-51C>G (n.-6-51C>G)
c.496C>G (p.His166Asp)
c.409C>G (p.His137Asp)
c.262C>G (p.His88Asp)
c.259-51C>G (n.259-51C>G)
Xg.48511315C>TCA412841754PORCNc.157C>T (p.His53Tyr)
n.316C>T
n.339C>T
c.137-51C>T (n.137-51C>T)
c.22C>T (p.His8Tyr)
c.137-577C>T (n.137-577C>T)
c.329-51C>T (n.329-51C>T)
n.507C>T
n.247-51C>T
c.-6-51C>T (n.-6-51C>T)
c.496C>T (p.His166Tyr)
c.409C>T (p.His137Tyr)
c.262C>T (p.His88Tyr)
c.259-51C>T (n.259-51C>T)
 gnomAD v4
Xg.48511316A>CCA412841755PORCNc.158A>C (p.His53Pro)
n.317A>C
n.340A>C
c.137-50A>C (n.137-50A>C)
c.23A>C (p.His8Pro)
c.137-576A>C (n.137-576A>C)
c.329-50A>C (n.329-50A>C)
n.508A>C
n.247-50A>C
c.-6-50A>C (n.-6-50A>C)
c.497A>C (p.His166Pro)
c.410A>C (p.His137Pro)
c.263A>C (p.His88Pro)
c.259-50A>C (n.259-50A>C)
Xg.48511316A>GCA412841756PORCNc.158A>G (p.His53Arg)
n.317A>G
n.340A>G
c.137-50A>G (n.137-50A>G)
c.23A>G (p.His8Arg)
c.137-576A>G (n.137-576A>G)
c.329-50A>G (n.329-50A>G)
n.508A>G
n.247-50A>G
c.-6-50A>G (n.-6-50A>G)
c.497A>G (p.His166Arg)
c.410A>G (p.His137Arg)
c.263A>G (p.His88Arg)
c.259-50A>G (n.259-50A>G)
Xg.48511316A>TCA412841757PORCNc.158A>T (p.His53Leu)
n.317A>T
n.340A>T
c.137-50A>T (n.137-50A>T)
c.23A>T (p.His8Leu)
c.137-576A>T (n.137-576A>T)
c.329-50A>T (n.329-50A>T)
n.508A>T
n.247-50A>T
c.-6-50A>T (n.-6-50A>T)
c.497A>T (p.His166Leu)
c.410A>T (p.His137Leu)
c.263A>T (p.His88Leu)
c.259-50A>T (n.259-50A>T)
 COSMIC
Xg.48511317T>ACA412841759PORCNc.159T>A (p.His53Gln)
n.318T>A
n.341T>A
c.137-49T>A (n.137-49T>A)
c.24T>A (p.His8Gln)
c.137-575T>A (n.137-575T>A)
c.329-49T>A (n.329-49T>A)
n.509T>A
n.247-49T>A
c.-6-49T>A (n.-6-49T>A)
c.498T>A (p.His166Gln)
c.411T>A (p.His137Gln)
c.264T>A (p.His88Gln)
c.259-49T>A (n.259-49T>A)
Xg.48511317T>CCA516009749PORCNc.159T>C (p.His53=)
n.318T>C
n.341T>C
c.137-49T>C (n.137-49T>C)
c.24T>C (p.His8=)
c.137-575T>C (n.137-575T>C)
c.329-49T>C (n.329-49T>C)
n.509T>C
n.247-49T>C
c.-6-49T>C (n.-6-49T>C)
c.498T>C (p.His166=)
c.411T>C (p.His137=)
c.264T>C (p.His88=)
c.259-49T>C (n.259-49T>C)
Xg.48511317T>GCA412841758PORCNc.159T>G (p.His53Gln)
n.318T>G
n.341T>G
c.137-49T>G (n.137-49T>G)
c.24T>G (p.His8Gln)
c.137-575T>G (n.137-575T>G)
c.329-49T>G (n.329-49T>G)
n.509T>G
n.247-49T>G
c.-6-49T>G (n.-6-49T>G)
c.498T>G (p.His166Gln)
c.411T>G (p.His137Gln)
c.264T>G (p.His88Gln)
c.259-49T>G (n.259-49T>G)
Xg.48511318G>ACA412841760PORCNc.160G>A (p.Ala54Thr)
n.319G>A
n.342G>A
c.137-48G>A (n.137-48G>A)
c.25G>A (p.Ala9Thr)
c.137-574G>A (n.137-574G>A)
c.329-48G>A (n.329-48G>A)
n.510G>A
n.247-48G>A
c.-6-48G>A (n.-6-48G>A)
c.499G>A (p.Ala167Thr)
c.412G>A (p.Ala138Thr)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
c.259-48G>A (n.259-48G>A)
 gnomAD v4
Xg.48511318G>CCA412841761PORCNc.160G>C (p.Ala54Pro)
n.319G>C
n.342G>C
c.137-48G>C (n.137-48G>C)
c.25G>C (p.Ala9Pro)
c.137-574G>C (n.137-574G>C)
c.329-48G>C (n.329-48G>C)
n.510G>C
n.247-48G>C
c.-6-48G>C (n.-6-48G>C)
c.499G>C (p.Ala167Pro)
c.412G>C (p.Ala138Pro)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
c.259-48G>C (n.259-48G>C)
Xg.48511318G>TCA412841762PORCNc.160G>T (p.Ala54Ser)
n.319G>T
n.342G>T
c.137-48G>T (n.137-48G>T)
c.25G>T (p.Ala9Ser)
c.137-574G>T (n.137-574G>T)
c.329-48G>T (n.329-48G>T)
n.510G>T
n.247-48G>T
c.-6-48G>T (n.-6-48G>T)
c.499G>T (p.Ala167Ser)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
c.259-48G>T (n.259-48G>T)
Xg.48511319C>ACA412841763PORCNc.161C>A (p.Ala54Glu)
n.320C>A
n.343C>A
c.137-47C>A (n.137-47C>A)
c.26C>A (p.Ala9Glu)
c.137-573C>A (n.137-573C>A)
c.329-47C>A (n.329-47C>A)
n.511C>A
n.247-47C>A
c.-6-47C>A (n.-6-47C>A)
c.500C>A (p.Ala167Glu)
c.413C>A (p.Ala138Glu)
c.266C>A (p.Ala89Glu)
c.259-47C>A (n.259-47C>A)
Xg.48511319C>GCA412841764PORCNc.161C>G (p.Ala54Gly)
n.320C>G
n.343C>G
c.137-47C>G (n.137-47C>G)
c.26C>G (p.Ala9Gly)
c.137-573C>G (n.137-573C>G)
c.329-47C>G (n.329-47C>G)
n.511C>G
n.247-47C>G
c.-6-47C>G (n.-6-47C>G)
c.500C>G (p.Ala167Gly)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
c.259-47C>G (n.259-47C>G)
Xg.48511319C>TCA412841765PORCNc.161C>T (p.Ala54Val)
n.320C>T
n.343C>T
c.137-47C>T (n.137-47C>T)
c.26C>T (p.Ala9Val)
c.137-573C>T (n.137-573C>T)
c.329-47C>T (n.329-47C>T)
n.511C>T
n.247-47C>T
c.-6-47C>T (n.-6-47C>T)
c.500C>T (p.Ala167Val)
c.413C>T (p.Ala138Val)
c.266C>T (p.Ala89Val)
c.259-47C>T (n.259-47C>T)
Xg.48511320A>CCA516009759PORCNc.162A>C (p.Ala54=)
n.321A>C
n.344A>C
c.137-46A>C (n.137-46A>C)
c.27A>C (p.Ala9=)
c.137-572A>C (n.137-572A>C)
c.329-46A>C (n.329-46A>C)
n.512A>C
n.247-46A>C
c.-6-46A>C (n.-6-46A>C)
c.501A>C (p.Ala167=)
c.414A>C (p.Ala138=)
c.267A>C (p.Ala89=)
c.259-46A>C (n.259-46A>C)
Xg.48511320A>GCA516009761PORCNc.162A>G (p.Ala54=)
n.321A>G
n.344A>G
c.137-46A>G (n.137-46A>G)
c.27A>G (p.Ala9=)
c.137-572A>G (n.137-572A>G)
c.329-46A>G (n.329-46A>G)
n.512A>G
n.247-46A>G
c.-6-46A>G (n.-6-46A>G)
c.501A>G (p.Ala167=)
c.414A>G (p.Ala138=)
c.267A>G (p.Ala89=)
c.259-46A>G (n.259-46A>G)
Xg.48511320A>TCA516009763PORCNc.162A>T (p.Ala54=)
n.321A>T
n.344A>T
c.137-46A>T (n.137-46A>T)
c.27A>T (p.Ala9=)
c.137-572A>T (n.137-572A>T)
c.329-46A>T (n.329-46A>T)
n.512A>T
n.247-46A>T
c.-6-46A>T (n.-6-46A>T)
c.501A>T (p.Ala167=)
c.414A>T (p.Ala138=)
c.267A>T (p.Ala89=)
c.259-46A>T (n.259-46A>T)
Xg.48511321A=CA2428293293PORCNc.163A= (p.Ser55=)
n.322A=
n.345A=
c.137-45A= (n.137-45A=)
c.28A= (p.Ser10=)
c.137-571A= (n.137-571A=)
c.329-45A= (n.329-45A=)
n.513A=
n.247-45A=
c.-6-45A= (n.-6-45A=)
c.502A= (p.Ser168=)
c.415A= (p.Ser139=)
c.268A= (p.Ser90=)
c.259-45A= (n.259-45A=)
Xg.48511321A>CCA412841766PORCNc.163A>C (p.Ser55Arg)
n.322A>C
n.345A>C
c.137-45A>C (n.137-45A>C)
c.28A>C (p.Ser10Arg)
c.137-571A>C (n.137-571A>C)
c.329-45A>C (n.329-45A>C)
n.513A>C
n.247-45A>C
c.-6-45A>C (n.-6-45A>C)
c.502A>C (p.Ser168Arg)
c.415A>C (p.Ser139Arg)
c.268A>C (p.Ser90Arg)
c.259-45A>C (n.259-45A>C)
Xg.48511321A>GCA412841767PORCNc.163A>G (p.Ser55Gly)
n.322A>G
n.345A>G
c.137-45A>G (n.137-45A>G)
c.28A>G (p.Ser10Gly)
c.137-571A>G (n.137-571A>G)
c.329-45A>G (n.329-45A>G)
n.513A>G
n.247-45A>G
c.-6-45A>G (n.-6-45A>G)
c.502A>G (p.Ser168Gly)
c.415A>G (p.Ser139Gly)
c.268A>G (p.Ser90Gly)
c.259-45A>G (n.259-45A>G)
 dbSNP
Xg.48511321A>TCA412841768PORCNc.163A>T (p.Ser55Cys)
n.322A>T
n.345A>T
c.137-45A>T (n.137-45A>T)
c.28A>T (p.Ser10Cys)
c.137-571A>T (n.137-571A>T)
c.329-45A>T (n.329-45A>T)
n.513A>T
n.247-45A>T
c.-6-45A>T (n.-6-45A>T)
c.502A>T (p.Ser168Cys)
c.415A>T (p.Ser139Cys)
c.268A>T (p.Ser90Cys)
c.259-45A>T (n.259-45A>T)
Xg.48511322G>ACA412841769PORCNc.164G>A (p.Ser55Asn)
n.323G>A
n.346G>A
c.137-44G>A (n.137-44G>A)
c.29G>A (p.Ser10Asn)
c.137-570G>A (n.137-570G>A)
c.329-44G>A (n.329-44G>A)
n.514G>A
n.247-44G>A
c.-6-44G>A (n.-6-44G>A)
c.503G>A (p.Ser168Asn)
c.416G>A (p.Ser139Asn)
c.269G>A (p.Ser90Asn)
c.259-44G>A (n.259-44G>A)
Xg.48511322G>CCA412841770PORCNc.164G>C (p.Ser55Thr)
n.323G>C
n.346G>C
c.137-44G>C (n.137-44G>C)
c.29G>C (p.Ser10Thr)
c.137-570G>C (n.137-570G>C)
c.329-44G>C (n.329-44G>C)
n.514G>C
n.247-44G>C
c.-6-44G>C (n.-6-44G>C)
c.503G>C (p.Ser168Thr)
c.416G>C (p.Ser139Thr)
c.269G>C (p.Ser90Thr)
c.259-44G>C (n.259-44G>C)
Xg.48511322G>TCA412841771PORCNc.164G>T (p.Ser55Ile)
n.323G>T
n.346G>T
c.137-44G>T (n.137-44G>T)
c.29G>T (p.Ser10Ile)
c.137-570G>T (n.137-570G>T)
c.329-44G>T (n.329-44G>T)
n.514G>T
n.247-44G>T
c.-6-44G>T (n.-6-44G>T)
c.503G>T (p.Ser168Ile)
c.416G>T (p.Ser139Ile)
c.269G>T (p.Ser90Ile)
c.259-44G>T (n.259-44G>T)
Xg.48511323C>ACA412841772PORCNc.165C>A (p.Ser55Arg)
n.324C>A
n.347C>A
c.137-43C>A (n.137-43C>A)
c.30C>A (p.Ser10Arg)
c.137-569C>A (n.137-569C>A)
c.329-43C>A (n.329-43C>A)
n.515C>A
n.247-43C>A
c.-6-43C>A (n.-6-43C>A)
c.504C>A (p.Ser168Arg)
c.417C>A (p.Ser139Arg)
c.270C>A (p.Ser90Arg)
c.259-43C>A (n.259-43C>A)
Xg.48511323C>GCA412841773PORCNc.165C>G (p.Ser55Arg)
n.324C>G
n.347C>G
c.137-43C>G (n.137-43C>G)
c.30C>G (p.Ser10Arg)
c.137-569C>G (n.137-569C>G)
c.329-43C>G (n.329-43C>G)
n.515C>G
n.247-43C>G
c.-6-43C>G (n.-6-43C>G)
c.504C>G (p.Ser168Arg)
c.417C>G (p.Ser139Arg)
c.270C>G (p.Ser90Arg)
c.259-43C>G (n.259-43C>G)
Xg.48511323C>TCA516009772PORCNc.165C>T (p.Ser55=)
n.324C>T
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c.137-43C>T (n.137-43C>T)
c.30C>T (p.Ser10=)
c.137-569C>T (n.137-569C>T)
c.329-43C>T (n.329-43C>T)
n.515C>T
n.247-43C>T
c.-6-43C>T (n.-6-43C>T)
c.504C>T (p.Ser168=)
c.417C>T (p.Ser139=)
c.270C>T (p.Ser90=)
c.259-43C>T (n.259-43C>T)
Xg.48511324_48511325dupCA2695233743PORCNc.166_167dup (p.Val57ProfsTer?)
n.325_326dup
n.348_349dup
c.137-42_137-41dup (n.137-42_137-41dup)
c.31_32dup (p.Val12ProfsTer?)
c.137-568_137-567dup (n.137-568_137-567dup)
c.329-42_329-41dup (n.329-42_329-41dup)
n.516_517dup
n.247-42_247-41dup
c.-6-42_-6-41dup (n.-6-42_-6-41dup)
c.505_506dup (p.Val170ProfsTer?)
c.418_419dup (p.Val141ProfsTer?)
c.271_272dup (p.Val92ProfsTer?)
c.259-42_259-41dup (n.259-42_259-41dup)
Xg.48511324A>CCA412841775PORCNc.166A>C (p.Thr56Pro)
n.325A>C
n.348A>C
c.137-42A>C (n.137-42A>C)
c.31A>C (p.Thr11Pro)
c.137-568A>C (n.137-568A>C)
c.329-42A>C (n.329-42A>C)
n.516A>C
n.247-42A>C
c.-6-42A>C (n.-6-42A>C)
c.505A>C (p.Thr169Pro)
c.418A>C (p.Thr140Pro)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
c.259-42A>C (n.259-42A>C)
Xg.48511324A>GCA412841776PORCNc.166A>G (p.Thr56Ala)
n.325A>G
n.348A>G
c.137-42A>G (n.137-42A>G)
c.31A>G (p.Thr11Ala)
c.137-568A>G (n.137-568A>G)
c.329-42A>G (n.329-42A>G)
n.516A>G
n.247-42A>G
c.-6-42A>G (n.-6-42A>G)
c.505A>G (p.Thr169Ala)
c.418A>G (p.Thr140Ala)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
c.259-42A>G (n.259-42A>G)
Xg.48511324A>TCA412841774PORCNc.166A>T (p.Thr56Ser)
n.325A>T
n.348A>T
c.137-42A>T (n.137-42A>T)
c.31A>T (p.Thr11Ser)
c.137-568A>T (n.137-568A>T)
c.329-42A>T (n.329-42A>T)
n.516A>T
n.247-42A>T
c.-6-42A>T (n.-6-42A>T)
c.505A>T (p.Thr169Ser)
c.418A>T (p.Thr140Ser)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
c.259-42A>T (n.259-42A>T)
 gnomAD v4
Xg.48511325C>ACA412841779PORCNc.167C>A (p.Thr56Asn)
n.326C>A
n.349C>A
c.137-41C>A (n.137-41C>A)
c.32C>A (p.Thr11Asn)
c.137-567C>A (n.137-567C>A)
c.329-41C>A (n.329-41C>A)
n.517C>A
n.247-41C>A
c.-6-41C>A (n.-6-41C>A)
c.506C>A (p.Thr169Asn)
c.419C>A (p.Thr140Asn)
c.272C>A (p.Thr91Asn)
c.259-41C>A (n.259-41C>A)
 gnomAD v4
Xg.48511325C>GCA412841777PORCNc.167C>G (p.Thr56Ser)
n.326C>G
n.349C>G
c.137-41C>G (n.137-41C>G)
c.32C>G (p.Thr11Ser)
c.137-567C>G (n.137-567C>G)
c.329-41C>G (n.329-41C>G)
n.517C>G
n.247-41C>G
c.-6-41C>G (n.-6-41C>G)
c.506C>G (p.Thr169Ser)
c.419C>G (p.Thr140Ser)
c.272C>G (p.Thr91Ser)
c.259-41C>G (n.259-41C>G)
Xg.48511325C>TCA412841778PORCNc.167C>T (p.Thr56Ile)
n.326C>T
n.349C>T
c.137-41C>T (n.137-41C>T)
c.32C>T (p.Thr11Ile)
c.137-567C>T (n.137-567C>T)
c.329-41C>T (n.329-41C>T)
n.517C>T
n.247-41C>T
c.-6-41C>T (n.-6-41C>T)
c.506C>T (p.Thr169Ile)
c.419C>T (p.Thr140Ile)
c.272C>T (p.Thr91Ile)
c.259-41C>T (n.259-41C>T)
Xg.48511326C>ACA516009795PORCNc.168C>A (p.Thr56=)
n.327C>A
n.350C>A
c.137-40C>A (n.137-40C>A)
c.33C>A (p.Thr11=)
c.137-566C>A (n.137-566C>A)
c.329-40C>A (n.329-40C>A)
n.518C>A
n.247-40C>A
c.-6-40C>A (n.-6-40C>A)
c.507C>A (p.Thr169=)
c.420C>A (p.Thr140=)
c.273C>A (p.Thr91=)
c.259-40C>A (n.259-40C>A)
Xg.48511326C=CA2428293294PORCNc.168C= (p.Thr56=)
n.327C=
n.350C=
c.137-40C= (n.137-40C=)
c.33C= (p.Thr11=)
c.137-566C= (n.137-566C=)
c.329-40C= (n.329-40C=)
n.518C=
n.247-40C=
c.-6-40C= (n.-6-40C=)
c.507C= (p.Thr169=)
c.420C= (p.Thr140=)
c.273C= (p.Thr91=)
c.259-40C= (n.259-40C=)
Xg.48511326C>GCA516009792PORCNc.168C>G (p.Thr56=)
n.327C>G
n.350C>G
c.137-40C>G (n.137-40C>G)
c.33C>G (p.Thr11=)
c.137-566C>G (n.137-566C>G)
c.329-40C>G (n.329-40C>G)
n.518C>G
n.247-40C>G
c.-6-40C>G (n.-6-40C>G)
c.507C>G (p.Thr169=)
c.420C>G (p.Thr140=)
c.273C>G (p.Thr91=)
c.259-40C>G (n.259-40C>G)
Xg.48511326C>TCA516009790PORCNc.168C>T (p.Thr56=)
n.327C>T
n.350C>T
c.137-40C>T (n.137-40C>T)
c.33C>T (p.Thr11=)
c.137-566C>T (n.137-566C>T)
c.329-40C>T (n.329-40C>T)
n.518C>T
n.247-40C>T
c.-6-40C>T (n.-6-40C>T)
c.507C>T (p.Thr169=)
c.420C>T (p.Thr140=)
c.273C>T (p.Thr91=)
c.259-40C>T (n.259-40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48511327G>ACA10402706PORCNc.169G>A (p.Val57Met)
n.328G>A
n.351G>A
c.137-39G>A (n.137-39G>A)
c.34G>A (p.Val12Met)
c.137-565G>A (n.137-565G>A)
c.329-39G>A (n.329-39G>A)
n.519G>A
n.247-39G>A
c.-6-39G>A (n.-6-39G>A)
c.508G>A (p.Val170Met)
c.421G>A (p.Val141Met)
c.274G>A (p.Val92Met)
c.259-39G>A (n.259-39G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.48511327G>CCA412841780PORCNc.169G>C (p.Val57Leu)
n.328G>C
n.351G>C
c.137-39G>C (n.137-39G>C)
c.34G>C (p.Val12Leu)
c.137-565G>C (n.137-565G>C)
c.329-39G>C (n.329-39G>C)
n.519G>C
n.247-39G>C
c.-6-39G>C (n.-6-39G>C)
c.508G>C (p.Val170Leu)
c.421G>C (p.Val141Leu)
c.274G>C (p.Val92Leu)
c.259-39G>C (n.259-39G>C)
Xg.48511327G=CA2428293295PORCNc.169G= (p.Val57=)
n.328G=
n.351G=
c.137-39G= (n.137-39G=)
c.34G= (p.Val12=)
c.137-565G= (n.137-565G=)
c.329-39G= (n.329-39G=)
n.519G=
n.247-39G=
c.-6-39G= (n.-6-39G=)
c.508G= (p.Val170=)
c.421G= (p.Val141=)
c.274G= (p.Val92=)
c.259-39G= (n.259-39G=)
Xg.48511327G>TCA412841781PORCNc.169G>T (p.Val57Leu)
n.328G>T
n.351G>T
c.137-39G>T (n.137-39G>T)
c.34G>T (p.Val12Leu)
c.137-565G>T (n.137-565G>T)
c.329-39G>T (n.329-39G>T)
n.519G>T
n.247-39G>T
c.-6-39G>T (n.-6-39G>T)
c.508G>T (p.Val170Leu)
c.421G>T (p.Val141Leu)
c.274G>T (p.Val92Leu)
c.259-39G>T (n.259-39G>T)
Xg.48511328T>ACA412841784PORCNc.170T>A (p.Val57Glu)
n.329T>A
n.352T>A
c.137-38T>A (n.137-38T>A)
c.35T>A (p.Val12Glu)
c.137-564T>A (n.137-564T>A)
c.329-38T>A (n.329-38T>A)
n.520T>A
n.247-38T>A
c.-6-38T>A (n.-6-38T>A)
c.509T>A (p.Val170Glu)
c.422T>A (p.Val141Glu)
c.275T>A (p.Val92Glu)
c.259-38T>A (n.259-38T>A)
 COSMIC
Xg.48511328T>CCA412841783PORCNc.170T>C (p.Val57Ala)
n.329T>C
n.352T>C
c.137-38T>C (n.137-38T>C)
c.35T>C (p.Val12Ala)
c.137-564T>C (n.137-564T>C)
c.329-38T>C (n.329-38T>C)
n.520T>C
n.247-38T>C
c.-6-38T>C (n.-6-38T>C)
c.509T>C (p.Val170Ala)
c.422T>C (p.Val141Ala)
c.275T>C (p.Val92Ala)
c.259-38T>C (n.259-38T>C)
Xg.48511328T>GCA412841782PORCNc.170T>G (p.Val57Gly)
n.329T>G
n.352T>G
c.137-38T>G (n.137-38T>G)
c.35T>G (p.Val12Gly)
c.137-564T>G (n.137-564T>G)
c.329-38T>G (n.329-38T>G)
n.520T>G
n.247-38T>G
c.-6-38T>G (n.-6-38T>G)
c.509T>G (p.Val170Gly)
c.422T>G (p.Val141Gly)
c.275T>G (p.Val92Gly)
c.259-38T>G (n.259-38T>G)
Xg.48511329G>ACA516009809PORCNc.171G>A (p.Val57=)
n.330G>A
n.353G>A
c.137-37G>A (n.137-37G>A)
c.36G>A (p.Val12=)
c.137-563G>A (n.137-563G>A)
c.329-37G>A (n.329-37G>A)
n.521G>A
n.247-37G>A
c.-6-37G>A (n.-6-37G>A)
c.510G>A (p.Val170=)
c.423G>A (p.Val141=)
c.276G>A (p.Val92=)
c.259-37G>A (n.259-37G>A)
 dbSNP
Xg.48511329G>CCA516009814PORCNc.171G>C (p.Val57=)
n.330G>C
n.353G>C
c.137-37G>C (n.137-37G>C)
c.36G>C (p.Val12=)
c.137-563G>C (n.137-563G>C)
c.329-37G>C (n.329-37G>C)
n.521G>C
n.247-37G>C
c.-6-37G>C (n.-6-37G>C)
c.510G>C (p.Val170=)
c.423G>C (p.Val141=)
c.276G>C (p.Val92=)
c.259-37G>C (n.259-37G>C)
Xg.48511329G=CA2428293296PORCNc.171G= (p.Val57=)
n.330G=
n.353G=
c.137-37G= (n.137-37G=)
c.36G= (p.Val12=)
c.137-563G= (n.137-563G=)
c.329-37G= (n.329-37G=)
n.521G=
n.247-37G=
c.-6-37G= (n.-6-37G=)
c.510G= (p.Val170=)
c.423G= (p.Val141=)
c.276G= (p.Val92=)
c.259-37G= (n.259-37G=)
Xg.48511329G>TCA516009811PORCNc.171G>T (p.Val57=)
n.330G>T
n.353G>T
c.137-37G>T (n.137-37G>T)
c.36G>T (p.Val12=)
c.137-563G>T (n.137-563G>T)
c.329-37G>T (n.329-37G>T)
n.521G>T
n.247-37G>T
c.-6-37G>T (n.-6-37G>T)
c.510G>T (p.Val170=)
c.423G>T (p.Val141=)
c.276G>T (p.Val92=)
c.259-37G>T (n.259-37G>T)
Xg.48511330G>ACA412841785PORCNc.172G>A (p.Ala58Thr)
n.331G>A
n.354G>A
c.137-36G>A (n.137-36G>A)
c.37G>A (p.Ala13Thr)
c.137-562G>A (n.137-562G>A)
c.329-36G>A (n.329-36G>A)
n.522G>A
n.247-36G>A
c.-6-36G>A (n.-6-36G>A)
c.511G>A (p.Ala171Thr)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.259-36G>A (n.259-36G>A)
Xg.48511330G>CCA412841787PORCNc.172G>C (p.Ala58Pro)
n.331G>C
n.354G>C
c.137-36G>C (n.137-36G>C)
c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.137-562G>C (n.137-562G>C)
c.329-36G>C (n.329-36G>C)
n.522G>C
n.247-36G>C
c.-6-36G>C (n.-6-36G>C)
c.511G>C (p.Ala171Pro)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.259-36G>C (n.259-36G>C)
Xg.48511330G>TCA412841789PORCNc.172G>T (p.Ala58Ser)
n.331G>T
n.354G>T
c.137-36G>T (n.137-36G>T)
c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.137-562G>T (n.137-562G>T)
c.329-36G>T (n.329-36G>T)
n.522G>T
n.247-36G>T
c.-6-36G>T (n.-6-36G>T)
c.511G>T (p.Ala171Ser)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.259-36G>T (n.259-36G>T)
Xg.48511331C>ACA412841792PORCNc.173C>A (p.Ala58Glu)
n.332C>A
n.355C>A
c.137-35C>A (n.137-35C>A)
c.38C>A (p.Ala13Glu)
c.137-561C>A (n.137-561C>A)
c.329-35C>A (n.329-35C>A)
n.523C>A
n.247-35C>A
c.-6-35C>A (n.-6-35C>A)
c.512C>A (p.Ala171Glu)
c.425C>A (p.Ala142Glu)
c.278C>A (p.Ala93Glu)
c.259-35C>A (n.259-35C>A)
Xg.48511331C>GCA412841793PORCNc.173C>G (p.Ala58Gly)
n.332C>G
n.355C>G
c.137-35C>G (n.137-35C>G)
c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.137-561C>G (n.137-561C>G)
c.329-35C>G (n.329-35C>G)
n.523C>G
n.247-35C>G
c.-6-35C>G (n.-6-35C>G)
c.512C>G (p.Ala171Gly)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.259-35C>G (n.259-35C>G)
Xg.48511331C>TCA412841795PORCNc.173C>T (p.Ala58Val)
n.332C>T
n.355C>T
c.137-35C>T (n.137-35C>T)
c.38C>T (p.Ala13Val)
c.137-561C>T (n.137-561C>T)
c.329-35C>T (n.329-35C>T)
n.523C>T
n.247-35C>T
c.-6-35C>T (n.-6-35C>T)
c.512C>T (p.Ala171Val)
c.425C>T (p.Ala142Val)
c.278C>T (p.Ala93Val)
c.259-35C>T (n.259-35C>T)
Xg.48511331_48511336delinsACTCA2695233744PORCNc.173_178delinsACT (p.Ala58_Gly60delinsAspTrp)
n.332_337delinsACT
n.355_360delinsACT
c.137-35_137-30delinsACT (n.137-35_137-30delinsACT)
c.38_43delinsACT (p.Ala13_Gly15delinsAspTrp)
c.137-561_137-556delinsACT (n.137-561_137-556delinsACT)
c.329-35_329-30delinsACT (n.329-35_329-30delinsACT)
n.523_528delinsACT
n.247-35_247-30delinsACT
c.-6-35_-6-30delinsACT (n.-6-35_-6-30delinsACT)
c.512_517delinsACT (p.Ala171_Gly173delinsAspTrp)
c.425_430delinsACT (p.Ala142_Gly144delinsAspTrp)
c.278_283delinsACT (p.Ala93_Gly95delinsAspTrp)
c.259-35_259-30delinsACT (n.259-35_259-30delinsACT)
Xg.48511332A>CCA516009824PORCNc.174A>C (p.Ala58=)
n.333A>C
n.356A>C
c.137-34A>C (n.137-34A>C)
c.39A>C (p.Ala13=)
c.137-560A>C (n.137-560A>C)
c.329-34A>C (n.329-34A>C)
n.524A>C
n.247-34A>C
c.-6-34A>C (n.-6-34A>C)
c.513A>C (p.Ala171=)
c.426A>C (p.Ala142=)
c.279A>C (p.Ala93=)
c.259-34A>C (n.259-34A>C)
Xg.48511332A>GCA516009827PORCNc.174A>G (p.Ala58=)
n.333A>G
n.356A>G
c.137-34A>G (n.137-34A>G)
c.39A>G (p.Ala13=)
c.137-560A>G (n.137-560A>G)
c.329-34A>G (n.329-34A>G)
n.524A>G
n.247-34A>G
c.-6-34A>G (n.-6-34A>G)
c.513A>G (p.Ala171=)
c.426A>G (p.Ala142=)
c.279A>G (p.Ala93=)
c.259-34A>G (n.259-34A>G)
Xg.48511332A>TCA516009830PORCNc.174A>T (p.Ala58=)
n.333A>T
n.356A>T
c.137-34A>T (n.137-34A>T)
c.39A>T (p.Ala13=)
c.137-560A>T (n.137-560A>T)
c.329-34A>T (n.329-34A>T)
n.524A>T
n.247-34A>T
c.-6-34A>T (n.-6-34A>T)
c.513A>T (p.Ala171=)
c.426A>T (p.Ala142=)
c.279A>T (p.Ala93=)
c.259-34A>T (n.259-34A>T)
Xg.48511333G>ACA412841802PORCNc.175G>A (p.Gly59Ser)
n.334G>A
n.357G>A
c.137-33G>A (n.137-33G>A)
c.40G>A (p.Gly14Ser)
c.137-559G>A (n.137-559G>A)
c.329-33G>A (n.329-33G>A)
n.525G>A
n.247-33G>A
c.-6-33G>A (n.-6-33G>A)
c.514G>A (p.Gly172Ser)
c.427G>A (p.Gly143Ser)
c.280G>A (p.Gly94Ser)
c.259-33G>A (n.259-33G>A)
Xg.48511333G>CCA412841797PORCNc.175G>C (p.Gly59Arg)
n.334G>C
n.357G>C
c.137-33G>C (n.137-33G>C)
c.40G>C (p.Gly14Arg)
c.137-559G>C (n.137-559G>C)
c.329-33G>C (n.329-33G>C)
n.525G>C
n.247-33G>C
c.-6-33G>C (n.-6-33G>C)
c.514G>C (p.Gly172Arg)
c.427G>C (p.Gly143Arg)
c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.259-33G>C (n.259-33G>C)
Xg.48511333G>TCA412841800PORCNc.175G>T (p.Gly59Cys)
n.334G>T
n.357G>T
c.137-33G>T (n.137-33G>T)
c.40G>T (p.Gly14Cys)
c.137-559G>T (n.137-559G>T)
c.329-33G>T (n.329-33G>T)
n.525G>T
n.247-33G>T
c.-6-33G>T (n.-6-33G>T)
c.514G>T (p.Gly172Cys)
c.427G>T (p.Gly143Cys)
c.280G>T (p.Gly94Cys)
c.259-33G>T (n.259-33G>T)
Xg.48511334G>ACA412841805PORCNc.176G>A (p.Gly59Asp)
n.335G>A
n.358G>A
c.137-32G>A (n.137-32G>A)
c.41G>A (p.Gly14Asp)
c.137-558G>A (n.137-558G>A)
c.329-32G>A (n.329-32G>A)
n.526G>A
n.247-32G>A
c.-6-32G>A (n.-6-32G>A)
c.515G>A (p.Gly172Asp)
c.428G>A (p.Gly143Asp)
c.281G>A (p.Gly94Asp)
c.259-32G>A (n.259-32G>A)
Xg.48511334G>CCA412841807PORCNc.176G>C (p.Gly59Ala)
n.335G>C
n.358G>C
c.137-32G>C (n.137-32G>C)
c.41G>C (p.Gly14Ala)
c.137-558G>C (n.137-558G>C)
c.329-32G>C (n.329-32G>C)
n.526G>C
n.247-32G>C
c.-6-32G>C (n.-6-32G>C)
c.515G>C (p.Gly172Ala)
c.428G>C (p.Gly143Ala)
c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.259-32G>C (n.259-32G>C)
Xg.48511334G>TCA412841809PORCNc.176G>T (p.Gly59Val)
n.335G>T
n.358G>T
c.137-32G>T (n.137-32G>T)
c.41G>T (p.Gly14Val)
c.137-558G>T (n.137-558G>T)
c.329-32G>T (n.329-32G>T)
n.526G>T
n.247-32G>T
c.-6-32G>T (n.-6-32G>T)
c.515G>T (p.Gly172Val)
c.428G>T (p.Gly143Val)
c.281G>T (p.Gly94Val)
c.259-32G>T (n.259-32G>T)
Xg.48511335C>ACA516009839PORCNc.177C>A (p.Gly59=)
n.336C>A
n.359C>A
c.137-31C>A (n.137-31C>A)
c.42C>A (p.Gly14=)
c.137-557C>A (n.137-557C>A)
c.329-31C>A (n.329-31C>A)
n.527C>A
n.247-31C>A
c.-6-31C>A (n.-6-31C>A)
c.516C>A (p.Gly172=)
c.429C>A (p.Gly143=)
c.282C>A (p.Gly94=)
c.259-31C>A (n.259-31C>A)
Xg.48511335C=CA2428293297PORCNc.177C= (p.Gly59=)
n.336C=
n.359C=
c.137-31C= (n.137-31C=)
c.42C= (p.Gly14=)
c.137-557C= (n.137-557C=)
c.329-31C= (n.329-31C=)
n.527C=
n.247-31C=
c.-6-31C= (n.-6-31C=)
c.516C= (p.Gly172=)
c.429C= (p.Gly143=)
c.282C= (p.Gly94=)
c.259-31C= (n.259-31C=)
Xg.48511335C>GCA10402707PORCNc.177C>G (p.Gly59=)
n.336C>G
n.359C>G
c.137-31C>G (n.137-31C>G)
c.42C>G (p.Gly14=)
c.137-557C>G (n.137-557C>G)
c.329-31C>G (n.329-31C>G)
n.527C>G
n.247-31C>G
c.-6-31C>G (n.-6-31C>G)
c.516C>G (p.Gly172=)
c.429C>G (p.Gly143=)
c.282C>G (p.Gly94=)
c.259-31C>G (n.259-31C>G)
 dbSNP ExAC
Xg.48511335C>TCA516009844PORCNc.177C>T (p.Gly59=)
n.336C>T
n.359C>T
c.137-31C>T (n.137-31C>T)
c.42C>T (p.Gly14=)
c.137-557C>T (n.137-557C>T)
c.329-31C>T (n.329-31C>T)
n.527C>T
n.247-31C>T
c.-6-31C>T (n.-6-31C>T)
c.516C>T (p.Gly172=)
c.429C>T (p.Gly143=)
c.282C>T (p.Gly94=)
c.259-31C>T (n.259-31C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.48511336G>ACA255489PORCNc.178G>A (p.Gly60Arg)
n.337G>A
n.360G>A
c.137-30G>A (n.137-30G>A)
c.43G>A (p.Gly15Arg)
c.137-556G>A (n.137-556G>A)
c.329-30G>A (n.329-30G>A)
n.528G>A
n.247-30G>A
c.-6-30G>A (n.-6-30G>A)
c.517G>A (p.Gly173Arg)
c.430G>A (p.Gly144Arg)
c.283G>A (p.Gly95Arg)
c.259-30G>A (n.259-30G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.48511336G>CCA412841815PORCNc.178G>C (p.Gly60Arg)
n.337G>C
n.360G>C
c.137-30G>C (n.137-30G>C)
c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.137-556G>C (n.137-556G>C)
c.329-30G>C (n.329-30G>C)
n.528G>C
n.247-30G>C
c.-6-30G>C (n.-6-30G>C)
c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.259-30G>C (n.259-30G>C)
Xg.48511336G=CA2428293298PORCNc.178G= (p.Gly60=)
n.337G=
n.360G=
c.137-30G= (n.137-30G=)
c.43G= (p.Gly15=)
c.137-556G= (n.137-556G=)
c.329-30G= (n.329-30G=)
n.528G=
n.247-30G=
c.-6-30G= (n.-6-30G=)
c.517G= (p.Gly173=)
c.430G= (p.Gly144=)
c.283G= (p.Gly95=)
c.259-30G= (n.259-30G=)
Xg.48511336G>TCA412841816PORCNc.178G>T (p.Gly60Trp)
n.337G>T
n.360G>T
c.137-30G>T (n.137-30G>T)
c.43G>T (p.Gly15Trp)
c.137-556G>T (n.137-556G>T)
c.329-30G>T (n.329-30G>T)
n.528G>T
n.247-30G>T
c.-6-30G>T (n.-6-30G>T)
c.517G>T (p.Gly173Trp)
c.430G>T (p.Gly144Trp)
c.283G>T (p.Gly95Trp)
c.259-30G>T (n.259-30G>T)
Xg.48511337G>ACA412841819PORCNc.179G>A (p.Gly60Glu)
n.338G>A
n.361G>A
c.137-29G>A (n.137-29G>A)
c.44G>A (p.Gly15Glu)
c.137-555G>A (n.137-555G>A)
c.329-29G>A (n.329-29G>A)
n.529G>A
n.247-29G>A
c.-6-29G>A (n.-6-29G>A)
c.518G>A (p.Gly173Glu)
c.431G>A (p.Gly144Glu)
c.284G>A (p.Gly95Glu)
c.259-29G>A (n.259-29G>A)
Xg.48511337G>CCA412841821PORCNc.179G>C (p.Gly60Ala)
n.338G>C
n.361G>C
c.137-29G>C (n.137-29G>C)
c.44G>C (p.Gly15Ala)
c.137-555G>C (n.137-555G>C)
c.329-29G>C (n.329-29G>C)
n.529G>C
n.247-29G>C
c.-6-29G>C (n.-6-29G>C)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.259-29G>C (n.259-29G>C)
Xg.48511337G>TCA412841823PORCNc.179G>T (p.Gly60Val)
n.338G>T
n.361G>T
c.137-29G>T (n.137-29G>T)
c.44G>T (p.Gly15Val)
c.137-555G>T (n.137-555G>T)
c.329-29G>T (n.329-29G>T)
n.529G>T
n.247-29G>T
c.-6-29G>T (n.-6-29G>T)
c.518G>T (p.Gly173Val)
c.431G>T (p.Gly144Val)
c.284G>T (p.Gly95Val)
c.259-29G>T (n.259-29G>T)
Xg.48511338G>ACA516009854PORCNc.180G>A (p.Gly60=)
n.339G>A
n.362G>A
c.137-28G>A (n.137-28G>A)
c.45G>A (p.Gly15=)
c.137-554G>A (n.137-554G>A)
c.329-28G>A (n.329-28G>A)
n.530G>A
n.247-28G>A
c.-6-28G>A (n.-6-28G>A)
c.519G>A (p.Gly173=)
c.432G>A (p.Gly144=)
c.285G>A (p.Gly95=)
c.259-28G>A (n.259-28G>A)
 COSMIC
Xg.48511338G>CCA516009856PORCNc.180G>C (p.Gly60=)
n.339G>C
n.362G>C
c.137-28G>C (n.137-28G>C)
c.45G>C (p.Gly15=)
c.137-554G>C (n.137-554G>C)
c.329-28G>C (n.329-28G>C)
n.530G>C
n.247-28G>C
c.-6-28G>C (n.-6-28G>C)
c.519G>C (p.Gly173=)
c.432G>C (p.Gly144=)
c.285G>C (p.Gly95=)
c.259-28G>C (n.259-28G>C)
Xg.48511338G>TCA516009857PORCNc.180G>T (p.Gly60=)
n.339G>T
n.362G>T
c.137-28G>T (n.137-28G>T)
c.45G>T (p.Gly15=)
c.137-554G>T (n.137-554G>T)
c.329-28G>T (n.329-28G>T)
n.530G>T
n.247-28G>T
c.-6-28G>T (n.-6-28G>T)
c.519G>T (p.Gly173=)
c.432G>T (p.Gly144=)
c.285G>T (p.Gly95=)
c.259-28G>T (n.259-28G>T)
Xg.48511339T>ACA412841824PORCNc.181T>A (p.Phe61Ile)
n.340T>A
n.363T>A
c.137-27T>A (n.137-27T>A)
c.46T>A (p.Phe16Ile)
c.137-553T>A (n.137-553T>A)
c.329-27T>A (n.329-27T>A)
n.531T>A
n.247-27T>A
c.-6-27T>A (n.-6-27T>A)
c.520T>A (p.Phe174Ile)
c.433T>A (p.Phe145Ile)
c.286T>A (p.Phe96Ile)
c.259-27T>A (n.259-27T>A)
Xg.48511339T>CCA412841826PORCNc.181T>C (p.Phe61Leu)
n.340T>C
n.363T>C
c.137-27T>C (n.137-27T>C)
c.46T>C (p.Phe16Leu)
c.137-553T>C (n.137-553T>C)
c.329-27T>C (n.329-27T>C)
n.531T>C
n.247-27T>C
c.-6-27T>C (n.-6-27T>C)
c.520T>C (p.Phe174Leu)
c.433T>C (p.Phe145Leu)
c.286T>C (p.Phe96Leu)
c.259-27T>C (n.259-27T>C)
 gnomAD v4
Xg.48511339T>GCA10402708PORCNc.181T>G (p.Phe61Val)
n.340T>G
n.363T>G
c.137-27T>G (n.137-27T>G)
c.46T>G (p.Phe16Val)
c.137-553T>G (n.137-553T>G)
c.329-27T>G (n.329-27T>G)
n.531T>G
n.247-27T>G
c.-6-27T>G (n.-6-27T>G)
c.520T>G (p.Phe174Val)
c.433T>G (p.Phe145Val)
c.286T>G (p.Phe96Val)
c.259-27T>G (n.259-27T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.48511339T=CA2428293299PORCNc.181T= (p.Phe61=)
n.340T=
n.363T=
c.137-27T= (n.137-27T=)
c.46T= (p.Phe16=)
c.137-553T= (n.137-553T=)
c.329-27T= (n.329-27T=)
n.531T=
n.247-27T=
c.-6-27T= (n.-6-27T=)
c.520T= (p.Phe174=)
c.433T= (p.Phe145=)
c.286T= (p.Phe96=)
c.259-27T= (n.259-27T=)
Xg.48511340T>ACA412841830PORCNc.182T>A (p.Phe61Tyr)
n.341T>A
n.364T>A
c.137-26T>A (n.137-26T>A)
c.47T>A (p.Phe16Tyr)
c.137-552T>A (n.137-552T>A)
c.329-26T>A (n.329-26T>A)
n.532T>A
n.247-26T>A
c.-6-26T>A (n.-6-26T>A)
c.521T>A (p.Phe174Tyr)
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
c.287T>A (p.Phe96Tyr)
c.259-26T>A (n.259-26T>A)
Xg.48511340T>CCA412841834PORCNc.182T>C (p.Phe61Ser)
n.341T>C
n.364T>C
c.137-26T>C (n.137-26T>C)
c.47T>C (p.Phe16Ser)
c.137-552T>C (n.137-552T>C)
c.329-26T>C (n.329-26T>C)
n.532T>C
n.247-26T>C
c.-6-26T>C (n.-6-26T>C)
c.521T>C (p.Phe174Ser)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
c.287T>C (p.Phe96Ser)
c.259-26T>C (n.259-26T>C)
Xg.48511340T>GCA412841832PORCNc.182T>G (p.Phe61Cys)
n.341T>G
n.364T>G
c.137-26T>G (n.137-26T>G)
c.47T>G (p.Phe16Cys)
c.137-552T>G (n.137-552T>G)
c.329-26T>G (n.329-26T>G)
n.532T>G
n.247-26T>G
c.-6-26T>G (n.-6-26T>G)
c.521T>G (p.Phe174Cys)
c.434T>G (p.Phe145Cys)
c.287T>G (p.Phe96Cys)
c.259-26T>G (n.259-26T>G)
Xg.48511341C>ACA412841835PORCNc.183C>A (p.Phe61Leu)
n.342C>A
n.365C>A
c.137-25C>A (n.137-25C>A)
c.48C>A (p.Phe16Leu)
c.137-551C>A (n.137-551C>A)
c.329-25C>A (n.329-25C>A)
n.533C>A
n.247-25C>A
c.-6-25C>A (n.-6-25C>A)
c.522C>A (p.Phe174Leu)
c.435C>A (p.Phe145Leu)
c.288C>A (p.Phe96Leu)
c.259-25C>A (n.259-25C>A)
 COSMIC
Xg.48511341C>GCA412841837PORCNc.183C>G (p.Phe61Leu)
n.342C>G
n.365C>G
c.137-25C>G (n.137-25C>G)
c.48C>G (p.Phe16Leu)
c.137-551C>G (n.137-551C>G)
c.329-25C>G (n.329-25C>G)
n.533C>G
n.247-25C>G
c.-6-25C>G (n.-6-25C>G)
c.522C>G (p.Phe174Leu)
c.435C>G (p.Phe145Leu)
c.288C>G (p.Phe96Leu)
c.259-25C>G (n.259-25C>G)
 COSMIC
Xg.48511341C>TCA516009872PORCNc.183C>T (p.Phe61=)
n.342C>T
n.365C>T
c.137-25C>T (n.137-25C>T)
c.48C>T (p.Phe16=)
c.137-551C>T (n.137-551C>T)
c.329-25C>T (n.329-25C>T)
n.533C>T
n.247-25C>T
c.-6-25C>T (n.-6-25C>T)
c.522C>T (p.Phe174=)
c.435C>T (p.Phe145=)
c.288C>T (p.Phe96=)
c.259-25C>T (n.259-25C>T)
Xg.48511342T>ACA412841842PORCNc.184T>A (p.Phe62Ile)
n.343T>A
n.366T>A
c.137-24T>A (n.137-24T>A)
c.49T>A (p.Phe17Ile)
c.137-550T>A (n.137-550T>A)
c.329-24T>A (n.329-24T>A)
n.534T>A
n.247-24T>A
c.-6-24T>A (n.-6-24T>A)
c.523T>A (p.Phe175Ile)
c.436T>A (p.Phe146Ile)
c.289T>A (p.Phe97Ile)
c.259-24T>A (n.259-24T>A)
Xg.48511342T>CCA412841844PORCNc.184T>C (p.Phe62Leu)
n.343T>C
n.366T>C
c.137-24T>C (n.137-24T>C)
c.49T>C (p.Phe17Leu)
c.137-550T>C (n.137-550T>C)
c.329-24T>C (n.329-24T>C)
n.534T>C
n.247-24T>C
c.-6-24T>C (n.-6-24T>C)
c.523T>C (p.Phe175Leu)
c.436T>C (p.Phe146Leu)
c.289T>C (p.Phe97Leu)
c.259-24T>C (n.259-24T>C)
Xg.48511342T>GCA412841846PORCNc.184T>G (p.Phe62Val)
n.343T>G
n.366T>G
c.137-24T>G (n.137-24T>G)
c.49T>G (p.Phe17Val)
c.137-550T>G (n.137-550T>G)
c.329-24T>G (n.329-24T>G)
n.534T>G
n.247-24T>G
c.-6-24T>G (n.-6-24T>G)
c.523T>G (p.Phe175Val)
c.436T>G (p.Phe146Val)
c.289T>G (p.Phe97Val)
c.259-24T>G (n.259-24T>G)
Xg.48511343T>ACA412841848PORCNc.185T>A (p.Phe62Tyr)
n.344T>A
n.367T>A
c.137-23T>A (n.137-23T>A)
c.50T>A (p.Phe17Tyr)
c.137-549T>A (n.137-549T>A)
c.329-23T>A (n.329-23T>A)
n.535T>A
n.247-23T>A
c.-6-23T>A (n.-6-23T>A)
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
c.437T>A (p.Phe146Tyr)
c.290T>A (p.Phe97Tyr)
c.259-23T>A (n.259-23T>A)
Xg.48511343T>CCA412841850PORCNc.185T>C (p.Phe62Ser)
n.344T>C
n.367T>C
c.137-23T>C (n.137-23T>C)
c.50T>C (p.Phe17Ser)
c.137-549T>C (n.137-549T>C)
c.329-23T>C (n.329-23T>C)
n.535T>C
n.247-23T>C
c.-6-23T>C (n.-6-23T>C)
c.524T>C (p.Phe175Ser)
c.437T>C (p.Phe146Ser)
c.290T>C (p.Phe97Ser)
c.259-23T>C (n.259-23T>C)
Xg.48511343T>GCA412841852PORCNc.185T>G (p.Phe62Cys)
n.344T>G
n.367T>G
c.137-23T>G (n.137-23T>G)
c.50T>G (p.Phe17Cys)
c.137-549T>G (n.137-549T>G)
c.329-23T>G (n.329-23T>G)
n.535T>G
n.247-23T>G
c.-6-23T>G (n.-6-23T>G)
c.524T>G (p.Phe175Cys)
c.437T>G (p.Phe146Cys)
c.290T>G (p.Phe97Cys)
c.259-23T>G (n.259-23T>G)

Number of alleles fetched