Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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Xg.48511209_48511210delCA2507027651PORCNc.137-86_137-85del (n.137-86_137-85del)
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gnomAD v4
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c.329-158_329-157insT (n.329-158_329-157insT)
n.487-87_487-86insT
n.247-158_247-157insT
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.48511210C>GCA2693629192PORCNc.137-85C>G (n.137-85C>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.48511217_48511238delCA2693629189PORCNc.137-78_137-57del (n.137-78_137-57del)
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gnomAD v4
Xg.48511213_48511250delCA2693629190PORCNc.137-82_137-45del (n.137-82_137-45del)
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gnomAD v4
Xg.48511216_48511271delCA2693629191PORCNc.137-79_137-24del (n.137-79_137-24del)
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gnomAD v4
Xg.48511210_48511211insACA2693629198PORCNc.137-85_137-84insA (n.137-85_137-84insA)
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n.487-85_487-84insA
n.247-156_247-155insA
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gnomAD v4
Xg.48511210_48511211insAACCACA2693629197PORCNc.137-85_137-84insAACCA (n.137-85_137-84insAACCA)
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gnomAD v4
Xg.48511210_48511211insAACCAACCAACCACA2693629194PORCNc.137-85_137-84insAACCAACCAACCA (n.137-85_137-84insAACCAACCAACCA)
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gnomAD v4
Xg.48511211delCA2693629196PORCNc.137-84del (n.137-84del)
n.296-84del
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n.487-84del
n.247-155del
c.-6-155del (n.-6-155del)
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c.389-84del (n.389-84del)
c.242-84del (n.242-84del)
c.259-155del (n.259-155del)
gnomAD v4
Xg.48511211T>ACA1132952346PORCNc.137-84T>A (n.137-84T>A)
n.296-84T>A
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c.137-155T>A (n.137-155T>A)
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n.487-84T>A
n.247-155T>A
c.-6-155T>A (n.-6-155T>A)
c.476-84T>A (n.476-84T>A)
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c.259-155T>A (n.259-155T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48511211T>CCA1132952347PORCNc.137-84T>C (n.137-84T>C)
n.296-84T>C
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c.137-155T>C (n.137-155T>C)
c.137-681T>C (n.137-681T>C)
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n.487-84T>C
n.247-155T>C
c.-6-155T>C (n.-6-155T>C)
c.476-84T>C (n.476-84T>C)
c.389-84T>C (n.389-84T>C)
c.242-84T>C (n.242-84T>C)
c.259-155T>C (n.259-155T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48511211T>GCA2693629195PORCNc.137-84T>G (n.137-84T>G)
n.296-84T>G
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c.329-155T>G (n.329-155T>G)
n.487-84T>G
n.247-155T>G
c.-6-155T>G (n.-6-155T>G)
c.476-84T>G (n.476-84T>G)
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c.242-84T>G (n.242-84T>G)
c.259-155T>G (n.259-155T>G)
gnomAD v4
Xg.48511211_48511212insACA2820806553PORCNc.137-84_137-83insA (n.137-84_137-83insA)
n.296-84_296-83insA
n.319-84_319-83insA
c.137-155_137-154insA (n.137-155_137-154insA)
c.137-681_137-680insA (n.137-681_137-680insA)
c.329-155_329-154insA (n.329-155_329-154insA)
n.487-84_487-83insA
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Xg.48511212C>ACA2579599605PORCNc.137-83C>A (n.137-83C>A)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.48511213_48511214delCA2693629199PORCNc.137-82_137-81del (n.137-82_137-81del)
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n.487-82_487-81del
n.247-153_247-152del
c.-6-153_-6-152del (n.-6-153_-6-152del)
c.476-82_476-81del (n.476-82_476-81del)
c.389-82_389-81del (n.389-82_389-81del)
c.242-82_242-81del (n.242-82_242-81del)
c.259-153_259-152del (n.259-153_259-152del)
gnomAD v4
Xg.48511213_48511222delCA2693629202PORCNc.137-82_137-73del (n.137-82_137-73del)
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c.329-153_329-144del (n.329-153_329-144del)
n.487-82_487-73del
n.247-153_247-144del
c.-6-153_-6-144del (n.-6-153_-6-144del)
c.476-82_476-73del (n.476-82_476-73del)
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c.242-82_242-73del (n.242-82_242-73del)
c.259-153_259-144del (n.259-153_259-144del)
gnomAD v4
Xg.48511212_48511230delCA2693629203PORCNc.137-83_137-65del (n.137-83_137-65del)
n.296-83_296-65del
n.319-83_319-65del
c.137-154_137-136del (n.137-154_137-136del)
c.137-680_137-662del (n.137-680_137-662del)
c.329-154_329-136del (n.329-154_329-136del)
n.487-83_487-65del
n.247-154_247-136del
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c.259-154_259-136del (n.259-154_259-136del)
gnomAD v4
Xg.48511213C>ACA2693629205PORCNc.137-82C>A (n.137-82C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.247-147_247-136del
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gnomAD v4
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c.-6-152C>A (n.-6-152C>A)
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gnomAD v4
Xg.48511214C>TCA2693629206PORCNc.137-81C>T (n.137-81C>T)
n.296-81C>T
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c.137-678C>T (n.137-678C>T)
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n.487-81C>T
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c.-6-152C>T (n.-6-152C>T)
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gnomAD v4
Xg.48511217_48511250delCA2693629208PORCNc.137-78_137-45del (n.137-78_137-45del)
n.296-78_296-45del
n.319-78_319-45del
c.137-149_137-116del (n.137-149_137-116del)
c.137-675_137-642del (n.137-675_137-642del)
c.329-149_329-116del (n.329-149_329-116del)
n.487-78_487-45del
n.247-149_247-116del
c.-6-149_-6-116del (n.-6-149_-6-116del)
c.476-78_476-45del (n.476-78_476-45del)
c.389-78_389-45del (n.389-78_389-45del)
c.242-78_242-45del (n.242-78_242-45del)
c.259-149_259-116del (n.259-149_259-116del)
gnomAD v4
Xg.48511220_48511283delCA2693629207PORCNc.137-75_137-12del (n.137-75_137-12del)
n.296-75_296-12del
n.319-75_319-12del
c.137-146_137-83del (n.137-146_137-83del)
c.137-672_137-609del (n.137-672_137-609del)
c.329-146_329-83del (n.329-146_329-83del)
n.487-75_487-12del
n.247-146_247-83del
c.-6-146_-6-83del (n.-6-146_-6-83del)
c.476-75_476-12del (n.476-75_476-12del)
c.389-75_389-12del (n.389-75_389-12del)
c.242-75_242-12del (n.242-75_242-12del)
c.259-146_259-83del (n.259-146_259-83del)
gnomAD v4
Xg.48511214_48511215insACA2693629209PORCNc.137-81_137-80insA (n.137-81_137-80insA)
n.296-81_296-80insA
n.319-81_319-80insA
c.137-152_137-151insA (n.137-152_137-151insA)
c.137-678_137-677insA (n.137-678_137-677insA)
c.329-152_329-151insA (n.329-152_329-151insA)
n.487-81_487-80insA
n.247-152_247-151insA
c.-6-152_-6-151insA (n.-6-152_-6-151insA)
c.476-81_476-80insA (n.476-81_476-80insA)
c.389-81_389-80insA (n.389-81_389-80insA)
c.242-81_242-80insA (n.242-81_242-80insA)
c.259-152_259-151insA (n.259-152_259-151insA)
gnomAD v4
Xg.48511215delCA2693629210PORCNc.137-80del (n.137-80del)
n.296-80del
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n.487-80del
n.247-151del
c.-6-151del (n.-6-151del)
c.476-80del (n.476-80del)
c.389-80del (n.389-80del)
c.242-80del (n.242-80del)
c.259-151del (n.259-151del)
gnomAD v4
Xg.48511215T>ACA1132952348PORCNc.137-80T>A (n.137-80T>A)
n.296-80T>A
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c.137-151T>A (n.137-151T>A)
c.137-677T>A (n.137-677T>A)
c.329-151T>A (n.329-151T>A)
n.487-80T>A
n.247-151T>A
c.-6-151T>A (n.-6-151T>A)
c.476-80T>A (n.476-80T>A)
c.389-80T>A (n.389-80T>A)
c.242-80T>A (n.242-80T>A)
c.259-151T>A (n.259-151T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48511215T>CCA1132952349PORCNc.137-80T>C (n.137-80T>C)
n.296-80T>C
n.319-80T>C
c.137-151T>C (n.137-151T>C)
c.137-677T>C (n.137-677T>C)
c.329-151T>C (n.329-151T>C)
n.487-80T>C
n.247-151T>C
c.-6-151T>C (n.-6-151T>C)
c.476-80T>C (n.476-80T>C)
c.389-80T>C (n.389-80T>C)
c.242-80T>C (n.242-80T>C)
c.259-151T>C (n.259-151T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48511215T>GCA2693629211PORCNc.137-80T>G (n.137-80T>G)
n.296-80T>G
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n.487-80T>G
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c.-6-151T>G (n.-6-151T>G)
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gnomAD v4
Xg.48511215T=CA2428293247PORCNc.137-80T= (n.137-80T=)
n.296-80T=
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n.487-80T=
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c.-6-151T= (n.-6-151T=)
c.476-80T= (n.476-80T=)
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c.242-80T= (n.242-80T=)
c.259-151T= (n.259-151T=)
Xg.48511216C>ACA2693629212PORCNc.137-79C>A (n.137-79C>A)
n.296-79C>A
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c.137-676C>A (n.137-676C>A)
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n.487-79C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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Xg.48511220C>GCA2693629226PORCNc.137-75C>G (n.137-75C>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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Xg.48511221C>ACA2693629228PORCNc.137-74C>A (n.137-74C>A)
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c.-6-145C>A (n.-6-145C>A)
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gnomAD v4
Xg.48511221C>TCA2693629229PORCNc.137-74C>T (n.137-74C>T)
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c.-6-145C>T (n.-6-145C>T)
c.476-74C>T (n.476-74C>T)
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gnomAD v4
Xg.48511224_48511227dupCA2428293251PORCNc.137-71_137-68dup (n.137-71_137-68dup)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
Xg.48511238C>ACA2693629255PORCNc.137-57C>A (n.137-57C>A)
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n.247-128C>A
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gnomAD v4
Xg.48511238_48511242delinsCTCTTCA2428293264PORCNc.137-57_137-53delinsCTCTT (n.137-57_137-53delinsCTCTT)
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Xg.48511239T>ACA2693629258PORCNc.137-56T>A (n.137-56T>A)
n.296-56T>A
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n.487-56T>A
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c.-6-127T>A (n.-6-127T>A)
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gnomAD v4
Xg.48511239T>CCA2693629257PORCNc.137-56T>C (n.137-56T>C)
n.296-56T>C
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c.-6-127T>C (n.-6-127T>C)
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gnomAD v4
Xg.48511239T>GCA2693629256PORCNc.137-56T>G (n.137-56T>G)
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c.-6-127T>G (n.-6-127T>G)
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gnomAD v4
Xg.48511242_48511245dupCA329067720PORCNc.137-53_137-50dup (n.137-53_137-50dup)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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Xg.48511243T>CCA2693629263PORCNc.137-52T>C (n.137-52T>C)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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gnomAD v4
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n.487-49C>G
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gnomAD v4
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n.487-48T>A
n.247-119T>A
c.-6-119T>A (n.-6-119T>A)
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gnomAD v4
Xg.48511247T>CCA641498272PORCNc.137-48T>C (n.137-48T>C)
n.296-48T>C
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n.487-48T>C
n.247-119T>C
c.-6-119T>C (n.-6-119T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.48511248C>ACA2693629269PORCNc.137-47C>A (n.137-47C>A)
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n.487-47C>A
n.247-118C>A
c.-6-118C>A (n.-6-118C>A)
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gnomAD v4
Xg.48511248C=CA2428293270PORCNc.137-47C= (n.137-47C=)
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Xg.48511248C>TCA10402700PORCNc.137-47C>T (n.137-47C>T)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched