Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.48511093A>T | CA2820806506 | PORCN | c.137-202A>T (n.137-202A>T) n.296-202A>T n.319-202A>T c.137-273A>T (n.137-273A>T) c.137-799A>T (n.137-799A>T) c.329-273A>T (n.329-273A>T) n.487-202A>T n.247-273A>T c.-6-273A>T (n.-6-273A>T) c.476-202A>T (n.476-202A>T) c.389-202A>T (n.389-202A>T) c.242-202A>T (n.242-202A>T) c.259-273A>T (n.259-273A>T) | |
X | g.48511100C= | CA2428293211 | PORCN | c.137-195C= (n.137-195C=) n.296-195C= n.319-195C= c.137-266C= (n.137-266C=) c.137-792C= (n.137-792C=) c.329-266C= (n.329-266C=) n.487-195C= n.247-266C= c.-6-266C= (n.-6-266C=) c.476-195C= (n.476-195C=) c.389-195C= (n.389-195C=) c.242-195C= (n.242-195C=) c.259-266C= (n.259-266C=) | |
X | g.48511100C>T | CA875893217 | PORCN | c.137-195C>T (n.137-195C>T) n.296-195C>T n.319-195C>T c.137-266C>T (n.137-266C>T) c.137-792C>T (n.137-792C>T) c.329-266C>T (n.329-266C>T) n.487-195C>T n.247-266C>T c.-6-266C>T (n.-6-266C>T) c.476-195C>T (n.476-195C>T) c.389-195C>T (n.389-195C>T) c.242-195C>T (n.242-195C>T) c.259-266C>T (n.259-266C>T) | dbSNP |
X | g.48511101T>A | CA641498262 | PORCN | c.137-194T>A (n.137-194T>A) n.296-194T>A n.319-194T>A c.137-265T>A (n.137-265T>A) c.137-791T>A (n.137-791T>A) c.329-265T>A (n.329-265T>A) n.487-194T>A n.247-265T>A c.-6-265T>A (n.-6-265T>A) c.476-194T>A (n.476-194T>A) c.389-194T>A (n.389-194T>A) c.242-194T>A (n.242-194T>A) c.259-265T>A (n.259-265T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.48511101T= | CA2428293212 | PORCN | c.137-194T= (n.137-194T=) n.296-194T= n.319-194T= c.137-265T= (n.137-265T=) c.137-791T= (n.137-791T=) c.329-265T= (n.329-265T=) n.487-194T= n.247-265T= c.-6-265T= (n.-6-265T=) c.476-194T= (n.476-194T=) c.389-194T= (n.389-194T=) c.242-194T= (n.242-194T=) c.259-265T= (n.259-265T=) | |
X | g.48511102A= | CA2428293213 | PORCN | c.137-193A= (n.137-193A=) n.296-193A= n.319-193A= c.137-264A= (n.137-264A=) c.137-790A= (n.137-790A=) c.329-264A= (n.329-264A=) n.487-193A= n.247-264A= c.-6-264A= (n.-6-264A=) c.476-193A= (n.476-193A=) c.389-193A= (n.389-193A=) c.242-193A= (n.242-193A=) c.259-264A= (n.259-264A=) | |
X | g.48511102A>G | CA2428293214 | PORCN | c.137-193A>G (n.137-193A>G) n.296-193A>G n.319-193A>G c.137-264A>G (n.137-264A>G) c.137-790A>G (n.137-790A>G) c.329-264A>G (n.329-264A>G) n.487-193A>G n.247-264A>G c.-6-264A>G (n.-6-264A>G) c.476-193A>G (n.476-193A>G) c.389-193A>G (n.389-193A>G) c.242-193A>G (n.242-193A>G) c.259-264A>G (n.259-264A>G) | dbSNP |
X | g.48511107C= | CA2428293215 | PORCN | c.137-188C= (n.137-188C=) n.296-188C= n.319-188C= c.137-259C= (n.137-259C=) c.137-785C= (n.137-785C=) c.329-259C= (n.329-259C=) n.487-188C= n.247-259C= c.-6-259C= (n.-6-259C=) c.476-188C= (n.476-188C=) c.389-188C= (n.389-188C=) c.242-188C= (n.242-188C=) c.259-259C= (n.259-259C=) | |
X | g.48511107C>G | CA641498263 | PORCN | c.137-188C>G (n.137-188C>G) n.296-188C>G n.319-188C>G c.137-259C>G (n.137-259C>G) c.137-785C>G (n.137-785C>G) c.329-259C>G (n.329-259C>G) n.487-188C>G n.247-259C>G c.-6-259C>G (n.-6-259C>G) c.476-188C>G (n.476-188C>G) c.389-188C>G (n.389-188C>G) c.242-188C>G (n.242-188C>G) c.259-259C>G (n.259-259C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511114G>A | CA2820806507 | PORCN | c.137-181G>A (n.137-181G>A) n.296-181G>A n.319-181G>A c.137-252G>A (n.137-252G>A) c.137-778G>A (n.137-778G>A) c.329-252G>A (n.329-252G>A) n.487-181G>A n.247-252G>A c.-6-252G>A (n.-6-252G>A) c.476-181G>A (n.476-181G>A) c.389-181G>A (n.389-181G>A) c.242-181G>A (n.242-181G>A) c.259-252G>A (n.259-252G>A) | |
X | g.48511116del | CA2539752363 | PORCN | c.137-179del (n.137-179del) n.296-179del n.319-179del c.137-250del (n.137-250del) c.137-776del (n.137-776del) c.329-250del (n.329-250del) n.487-179del n.247-250del c.-6-250del (n.-6-250del) c.476-179del (n.476-179del) c.389-179del (n.389-179del) c.242-179del (n.242-179del) c.259-250del (n.259-250del) | |
X | g.48511117G>A | CA875893231 | PORCN | c.137-178G>A (n.137-178G>A) n.296-178G>A n.319-178G>A c.137-249G>A (n.137-249G>A) c.137-775G>A (n.137-775G>A) c.329-249G>A (n.329-249G>A) n.487-178G>A n.247-249G>A c.-6-249G>A (n.-6-249G>A) c.476-178G>A (n.476-178G>A) c.389-178G>A (n.389-178G>A) c.242-178G>A (n.242-178G>A) c.259-249G>A (n.259-249G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511117G= | CA2428293216 | PORCN | c.137-178G= (n.137-178G=) n.296-178G= n.319-178G= c.137-249G= (n.137-249G=) c.137-775G= (n.137-775G=) c.329-249G= (n.329-249G=) n.487-178G= n.247-249G= c.-6-249G= (n.-6-249G=) c.476-178G= (n.476-178G=) c.389-178G= (n.389-178G=) c.242-178G= (n.242-178G=) c.259-249G= (n.259-249G=) | |
X | g.48511124G= | CA2428293217 | PORCN | c.137-171G= (n.137-171G=) n.296-171G= n.319-171G= c.137-242G= (n.137-242G=) c.137-768G= (n.137-768G=) c.329-242G= (n.329-242G=) n.487-171G= n.247-242G= c.-6-242G= (n.-6-242G=) c.476-171G= (n.476-171G=) c.389-171G= (n.389-171G=) c.242-171G= (n.242-171G=) c.259-242G= (n.259-242G=) | |
X | g.48511124G>T | CA2428293218 | PORCN | c.137-171G>T (n.137-171G>T) n.296-171G>T n.319-171G>T c.137-242G>T (n.137-242G>T) c.137-768G>T (n.137-768G>T) c.329-242G>T (n.329-242G>T) n.487-171G>T n.247-242G>T c.-6-242G>T (n.-6-242G>T) c.476-171G>T (n.476-171G>T) c.389-171G>T (n.389-171G>T) c.242-171G>T (n.242-171G>T) c.259-242G>T (n.259-242G>T) | dbSNP |
X | g.48511134C>A | CA2738362102 | PORCN | c.137-161C>A (n.137-161C>A) n.296-161C>A n.319-161C>A c.137-232C>A (n.137-232C>A) c.137-758C>A (n.137-758C>A) c.329-232C>A (n.329-232C>A) n.487-161C>A n.247-232C>A c.-6-232C>A (n.-6-232C>A) c.476-161C>A (n.476-161C>A) c.389-161C>A (n.389-161C>A) c.242-161C>A (n.242-161C>A) c.259-232C>A (n.259-232C>A) | dbSNP |
X | g.48511134C= | CA2428293219 | PORCN | c.137-161C= (n.137-161C=) n.296-161C= n.319-161C= c.137-232C= (n.137-232C=) c.137-758C= (n.137-758C=) c.329-232C= (n.329-232C=) n.487-161C= n.247-232C= c.-6-232C= (n.-6-232C=) c.476-161C= (n.476-161C=) c.389-161C= (n.389-161C=) c.242-161C= (n.242-161C=) c.259-232C= (n.259-232C=) | |
X | g.48511134C>T | CA329067664 | PORCN | c.137-161C>T (n.137-161C>T) n.296-161C>T n.319-161C>T c.137-232C>T (n.137-232C>T) c.137-758C>T (n.137-758C>T) c.329-232C>T (n.329-232C>T) n.487-161C>T n.247-232C>T c.-6-232C>T (n.-6-232C>T) c.476-161C>T (n.476-161C>T) c.389-161C>T (n.389-161C>T) c.242-161C>T (n.242-161C>T) c.259-232C>T (n.259-232C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511135G>A | CA329067671 | PORCN | c.137-160G>A (n.137-160G>A) n.296-160G>A n.319-160G>A c.137-231G>A (n.137-231G>A) c.137-757G>A (n.137-757G>A) c.329-231G>A (n.329-231G>A) n.487-160G>A n.247-231G>A c.-6-231G>A (n.-6-231G>A) c.476-160G>A (n.476-160G>A) c.389-160G>A (n.389-160G>A) c.242-160G>A (n.242-160G>A) c.259-231G>A (n.259-231G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511135G= | CA2428293220 | PORCN | c.137-160G= (n.137-160G=) n.296-160G= n.319-160G= c.137-231G= (n.137-231G=) c.137-757G= (n.137-757G=) c.329-231G= (n.329-231G=) n.487-160G= n.247-231G= c.-6-231G= (n.-6-231G=) c.476-160G= (n.476-160G=) c.389-160G= (n.389-160G=) c.242-160G= (n.242-160G=) c.259-231G= (n.259-231G=) | |
X | g.48511136C>A | CA1132952341 | PORCN | c.137-159C>A (n.137-159C>A) n.296-159C>A n.319-159C>A c.137-230C>A (n.137-230C>A) c.137-756C>A (n.137-756C>A) c.329-230C>A (n.329-230C>A) n.487-159C>A n.247-230C>A c.-6-230C>A (n.-6-230C>A) c.476-159C>A (n.476-159C>A) c.389-159C>A (n.389-159C>A) c.242-159C>A (n.242-159C>A) c.259-230C>A (n.259-230C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511136C= | CA2428293221 | PORCN | c.137-159C= (n.137-159C=) n.296-159C= n.319-159C= c.137-230C= (n.137-230C=) c.137-756C= (n.137-756C=) c.329-230C= (n.329-230C=) n.487-159C= n.247-230C= c.-6-230C= (n.-6-230C=) c.476-159C= (n.476-159C=) c.389-159C= (n.389-159C=) c.242-159C= (n.242-159C=) c.259-230C= (n.259-230C=) | |
X | g.48511140C= | CA2428293222 | PORCN | c.137-155C= (n.137-155C=) n.296-155C= n.319-155C= c.137-226C= (n.137-226C=) c.137-752C= (n.137-752C=) c.329-226C= (n.329-226C=) n.487-155C= n.247-226C= c.-6-226C= (n.-6-226C=) c.476-155C= (n.476-155C=) c.389-155C= (n.389-155C=) c.242-155C= (n.242-155C=) c.259-226C= (n.259-226C=) | |
X | g.48511140C>T | CA2428293223 | PORCN | c.137-155C>T (n.137-155C>T) n.296-155C>T n.319-155C>T c.137-226C>T (n.137-226C>T) c.137-752C>T (n.137-752C>T) c.329-226C>T (n.329-226C>T) n.487-155C>T n.247-226C>T c.-6-226C>T (n.-6-226C>T) c.476-155C>T (n.476-155C>T) c.389-155C>T (n.389-155C>T) c.242-155C>T (n.242-155C>T) c.259-226C>T (n.259-226C>T) | dbSNP |
X | g.48511143C>A | CA2693629037 | PORCN | c.137-152C>A (n.137-152C>A) n.296-152C>A n.319-152C>A c.137-223C>A (n.137-223C>A) c.137-749C>A (n.137-749C>A) c.329-223C>A (n.329-223C>A) n.487-152C>A n.247-223C>A c.-6-223C>A (n.-6-223C>A) c.476-152C>A (n.476-152C>A) c.389-152C>A (n.389-152C>A) c.242-152C>A (n.242-152C>A) c.259-223C>A (n.259-223C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511143C= | CA2428293224 | PORCN | c.137-152C= (n.137-152C=) n.296-152C= n.319-152C= c.137-223C= (n.137-223C=) c.137-749C= (n.137-749C=) c.329-223C= (n.329-223C=) n.487-152C= n.247-223C= c.-6-223C= (n.-6-223C=) c.476-152C= (n.476-152C=) c.389-152C= (n.389-152C=) c.242-152C= (n.242-152C=) c.259-223C= (n.259-223C=) | |
X | g.48511143C>T | CA2428293225 | PORCN | c.137-152C>T (n.137-152C>T) n.296-152C>T n.319-152C>T c.137-223C>T (n.137-223C>T) c.137-749C>T (n.137-749C>T) c.329-223C>T (n.329-223C>T) n.487-152C>T n.247-223C>T c.-6-223C>T (n.-6-223C>T) c.476-152C>T (n.476-152C>T) c.389-152C>T (n.389-152C>T) c.242-152C>T (n.242-152C>T) c.259-223C>T (n.259-223C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48511144C= | CA2428293226 | PORCN | c.137-151C= (n.137-151C=) n.296-151C= n.319-151C= c.137-222C= (n.137-222C=) c.137-748C= (n.137-748C=) c.329-222C= (n.329-222C=) n.487-151C= n.247-222C= c.-6-222C= (n.-6-222C=) c.476-151C= (n.476-151C=) c.389-151C= (n.389-151C=) c.242-151C= (n.242-151C=) c.259-222C= (n.259-222C=) | |
X | g.48511144C>G | CA641498264 | PORCN | c.137-151C>G (n.137-151C>G) n.296-151C>G n.319-151C>G c.137-222C>G (n.137-222C>G) c.137-748C>G (n.137-748C>G) c.329-222C>G (n.329-222C>G) n.487-151C>G n.247-222C>G c.-6-222C>G (n.-6-222C>G) c.476-151C>G (n.476-151C>G) c.389-151C>G (n.389-151C>G) c.242-151C>G (n.242-151C>G) c.259-222C>G (n.259-222C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511145C>A | CA2693629038 | PORCN | c.137-150C>A (n.137-150C>A) n.296-150C>A n.319-150C>A c.137-221C>A (n.137-221C>A) c.137-747C>A (n.137-747C>A) c.329-221C>A (n.329-221C>A) n.487-150C>A n.247-221C>A c.-6-221C>A (n.-6-221C>A) c.476-150C>A (n.476-150C>A) c.389-150C>A (n.389-150C>A) c.242-150C>A (n.242-150C>A) c.259-221C>A (n.259-221C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511149T>G | CA2693629039 | PORCN | c.137-146T>G (n.137-146T>G) n.296-146T>G n.319-146T>G c.137-217T>G (n.137-217T>G) c.137-743T>G (n.137-743T>G) c.329-217T>G (n.329-217T>G) n.487-146T>G n.247-217T>G c.-6-217T>G (n.-6-217T>G) c.476-146T>G (n.476-146T>G) c.389-146T>G (n.389-146T>G) c.242-146T>G (n.242-146T>G) c.259-217T>G (n.259-217T>G) | gnomAD v4 |
X | g.48511150C>A | CA2693629040 | PORCN | c.137-145C>A (n.137-145C>A) n.296-145C>A n.319-145C>A c.137-216C>A (n.137-216C>A) c.137-742C>A (n.137-742C>A) c.329-216C>A (n.329-216C>A) n.487-145C>A n.247-216C>A c.-6-216C>A (n.-6-216C>A) c.476-145C>A (n.476-145C>A) c.389-145C>A (n.389-145C>A) c.242-145C>A (n.242-145C>A) c.259-216C>A (n.259-216C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511150C>G | CA2693629041 | PORCN | c.137-145C>G (n.137-145C>G) n.296-145C>G n.319-145C>G c.137-216C>G (n.137-216C>G) c.137-742C>G (n.137-742C>G) c.329-216C>G (n.329-216C>G) n.487-145C>G n.247-216C>G c.-6-216C>G (n.-6-216C>G) c.476-145C>G (n.476-145C>G) c.389-145C>G (n.389-145C>G) c.242-145C>G (n.242-145C>G) c.259-216C>G (n.259-216C>G) | gnomAD v4 |
X | g.48511150C>T | CA2693629042 | PORCN | c.137-145C>T (n.137-145C>T) n.296-145C>T n.319-145C>T c.137-216C>T (n.137-216C>T) c.137-742C>T (n.137-742C>T) c.329-216C>T (n.329-216C>T) n.487-145C>T n.247-216C>T c.-6-216C>T (n.-6-216C>T) c.476-145C>T (n.476-145C>T) c.389-145C>T (n.389-145C>T) c.242-145C>T (n.242-145C>T) c.259-216C>T (n.259-216C>T) | gnomAD v4 |
X | g.48511151A>C | CA2693629043 | PORCN | c.137-144A>C (n.137-144A>C) n.296-144A>C n.319-144A>C c.137-215A>C (n.137-215A>C) c.137-741A>C (n.137-741A>C) c.329-215A>C (n.329-215A>C) n.487-144A>C n.247-215A>C c.-6-215A>C (n.-6-215A>C) c.476-144A>C (n.476-144A>C) c.389-144A>C (n.389-144A>C) c.242-144A>C (n.242-144A>C) c.259-215A>C (n.259-215A>C) | gnomAD v4 |
X | g.48511151A>G | CA2693629044 | PORCN | c.137-144A>G (n.137-144A>G) n.296-144A>G n.319-144A>G c.137-215A>G (n.137-215A>G) c.137-741A>G (n.137-741A>G) c.329-215A>G (n.329-215A>G) n.487-144A>G n.247-215A>G c.-6-215A>G (n.-6-215A>G) c.476-144A>G (n.476-144A>G) c.389-144A>G (n.389-144A>G) c.242-144A>G (n.242-144A>G) c.259-215A>G (n.259-215A>G) | gnomAD v4 |
X | g.48511152T>G | CA2693629045 | PORCN | c.137-143T>G (n.137-143T>G) n.296-143T>G n.319-143T>G c.137-214T>G (n.137-214T>G) c.137-740T>G (n.137-740T>G) c.329-214T>G (n.329-214T>G) n.487-143T>G n.247-214T>G c.-6-214T>G (n.-6-214T>G) c.476-143T>G (n.476-143T>G) c.389-143T>G (n.389-143T>G) c.242-143T>G (n.242-143T>G) c.259-214T>G (n.259-214T>G) | gnomAD v4 |
X | g.48511153C>G | CA2693629047 | PORCN | c.137-142C>G (n.137-142C>G) n.296-142C>G n.319-142C>G c.137-213C>G (n.137-213C>G) c.137-739C>G (n.137-739C>G) c.329-213C>G (n.329-213C>G) n.487-142C>G n.247-213C>G c.-6-213C>G (n.-6-213C>G) c.476-142C>G (n.476-142C>G) c.389-142C>G (n.389-142C>G) c.242-142C>G (n.242-142C>G) c.259-213C>G (n.259-213C>G) | gnomAD v4 |
X | g.48511159_48511222del | CA2693629046 | PORCN | c.137-136_137-73del (n.137-136_137-73del) n.296-136_296-73del n.319-136_319-73del c.137-207_137-144del (n.137-207_137-144del) c.137-733_137-670del (n.137-733_137-670del) c.329-207_329-144del (n.329-207_329-144del) n.487-136_487-73del n.247-207_247-144del c.-6-207_-6-144del (n.-6-207_-6-144del) c.476-136_476-73del (n.476-136_476-73del) c.389-136_389-73del (n.389-136_389-73del) c.242-136_242-73del (n.242-136_242-73del) c.259-207_259-144del (n.259-207_259-144del) | gnomAD v4 |
X | g.48511154C>A | CA2693629048 | PORCN | c.137-141C>A (n.137-141C>A) n.296-141C>A n.319-141C>A c.137-212C>A (n.137-212C>A) c.137-738C>A (n.137-738C>A) c.329-212C>A (n.329-212C>A) n.487-141C>A n.247-212C>A c.-6-212C>A (n.-6-212C>A) c.476-141C>A (n.476-141C>A) c.389-141C>A (n.389-141C>A) c.242-141C>A (n.242-141C>A) c.259-212C>A (n.259-212C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511154C= | CA2428293227 | PORCN | c.137-141C= (n.137-141C=) n.296-141C= n.319-141C= c.137-212C= (n.137-212C=) c.137-738C= (n.137-738C=) c.329-212C= (n.329-212C=) n.487-141C= n.247-212C= c.-6-212C= (n.-6-212C=) c.476-141C= (n.476-141C=) c.389-141C= (n.389-141C=) c.242-141C= (n.242-141C=) c.259-212C= (n.259-212C=) | |
X | g.48511154C>T | CA2428293228 | PORCN | c.137-141C>T (n.137-141C>T) n.296-141C>T n.319-141C>T c.137-212C>T (n.137-212C>T) c.137-738C>T (n.137-738C>T) c.329-212C>T (n.329-212C>T) n.487-141C>T n.247-212C>T c.-6-212C>T (n.-6-212C>T) c.476-141C>T (n.476-141C>T) c.389-141C>T (n.389-141C>T) c.242-141C>T (n.242-141C>T) c.259-212C>T (n.259-212C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48511155T>C | CA2693629049 | PORCN | c.137-140T>C (n.137-140T>C) n.296-140T>C n.319-140T>C c.137-211T>C (n.137-211T>C) c.137-737T>C (n.137-737T>C) c.329-211T>C (n.329-211T>C) n.487-140T>C n.247-211T>C c.-6-211T>C (n.-6-211T>C) c.476-140T>C (n.476-140T>C) c.389-140T>C (n.389-140T>C) c.242-140T>C (n.242-140T>C) c.259-211T>C (n.259-211T>C) | gnomAD v4 |
X | g.48511156C>A | CA2693629051 | PORCN | c.137-139C>A (n.137-139C>A) n.296-139C>A n.319-139C>A c.137-210C>A (n.137-210C>A) c.137-736C>A (n.137-736C>A) c.329-210C>A (n.329-210C>A) n.487-139C>A n.247-210C>A c.-6-210C>A (n.-6-210C>A) c.476-139C>A (n.476-139C>A) c.389-139C>A (n.389-139C>A) c.242-139C>A (n.242-139C>A) c.259-210C>A (n.259-210C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511159del | CA2693629050 | PORCN | c.137-136del (n.137-136del) n.296-136del n.319-136del c.137-207del (n.137-207del) c.137-733del (n.137-733del) c.329-207del (n.329-207del) n.487-136del n.247-207del c.-6-207del (n.-6-207del) c.476-136del (n.476-136del) c.389-136del (n.389-136del) c.242-136del (n.242-136del) c.259-207del (n.259-207del) | gnomAD v4 |
X | g.48511157C>A | CA2693629052 | PORCN | c.137-138C>A (n.137-138C>A) n.296-138C>A n.319-138C>A c.137-209C>A (n.137-209C>A) c.137-735C>A (n.137-735C>A) c.329-209C>A (n.329-209C>A) n.487-138C>A n.247-209C>A c.-6-209C>A (n.-6-209C>A) c.476-138C>A (n.476-138C>A) c.389-138C>A (n.389-138C>A) c.242-138C>A (n.242-138C>A) c.259-209C>A (n.259-209C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511157C= | CA2428293229 | PORCN | c.137-138C= (n.137-138C=) n.296-138C= n.319-138C= c.137-209C= (n.137-209C=) c.137-735C= (n.137-735C=) c.329-209C= (n.329-209C=) n.487-138C= n.247-209C= c.-6-209C= (n.-6-209C=) c.476-138C= (n.476-138C=) c.389-138C= (n.389-138C=) c.242-138C= (n.242-138C=) c.259-209C= (n.259-209C=) | |
X | g.48511157C>T | CA641498265 | PORCN | c.137-138C>T (n.137-138C>T) n.296-138C>T n.319-138C>T c.137-209C>T (n.137-209C>T) c.137-735C>T (n.137-735C>T) c.329-209C>T (n.329-209C>T) n.487-138C>T n.247-209C>T c.-6-209C>T (n.-6-209C>T) c.476-138C>T (n.476-138C>T) c.389-138C>T (n.389-138C>T) c.242-138C>T (n.242-138C>T) c.259-209C>T (n.259-209C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511159C>A | CA2693629053 | PORCN | c.137-136C>A (n.137-136C>A) n.296-136C>A n.319-136C>A c.137-207C>A (n.137-207C>A) c.137-733C>A (n.137-733C>A) c.329-207C>A (n.329-207C>A) n.487-136C>A n.247-207C>A c.-6-207C>A (n.-6-207C>A) c.476-136C>A (n.476-136C>A) c.389-136C>A (n.389-136C>A) c.242-136C>A (n.242-136C>A) c.259-207C>A (n.259-207C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511160T>G | CA2820806508 | PORCN | c.137-135T>G (n.137-135T>G) n.296-135T>G n.319-135T>G c.137-206T>G (n.137-206T>G) c.137-732T>G (n.137-732T>G) c.329-206T>G (n.329-206T>G) n.487-135T>G n.247-206T>G c.-6-206T>G (n.-6-206T>G) c.476-135T>G (n.476-135T>G) c.389-135T>G (n.389-135T>G) c.242-135T>G (n.242-135T>G) c.259-206T>G (n.259-206T>G) | |
X | g.48511161T>G | CA2693629054 | PORCN | c.137-134T>G (n.137-134T>G) n.296-134T>G n.319-134T>G c.137-205T>G (n.137-205T>G) c.137-731T>G (n.137-731T>G) c.329-205T>G (n.329-205T>G) n.487-134T>G n.247-205T>G c.-6-205T>G (n.-6-205T>G) c.476-134T>G (n.476-134T>G) c.389-134T>G (n.389-134T>G) c.242-134T>G (n.242-134T>G) c.259-205T>G (n.259-205T>G) | gnomAD v4 |
X | g.48511162C>A | CA2693629056 | PORCN | c.137-133C>A (n.137-133C>A) n.296-133C>A n.319-133C>A c.137-204C>A (n.137-204C>A) c.137-730C>A (n.137-730C>A) c.329-204C>A (n.329-204C>A) n.487-133C>A n.247-204C>A c.-6-204C>A (n.-6-204C>A) c.476-133C>A (n.476-133C>A) c.389-133C>A (n.389-133C>A) c.242-133C>A (n.242-133C>A) c.259-204C>A (n.259-204C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511162C>T | CA2693629057 | PORCN | c.137-133C>T (n.137-133C>T) n.296-133C>T n.319-133C>T c.137-204C>T (n.137-204C>T) c.137-730C>T (n.137-730C>T) c.329-204C>T (n.329-204C>T) n.487-133C>T n.247-204C>T c.-6-204C>T (n.-6-204C>T) c.476-133C>T (n.476-133C>T) c.389-133C>T (n.389-133C>T) c.242-133C>T (n.242-133C>T) c.259-204C>T (n.259-204C>T) | gnomAD v4 |
X | g.48511165_48511223del | CA2693629055 | PORCN | c.137-130_137-72del (n.137-130_137-72del) n.296-130_296-72del n.319-130_319-72del c.137-201_137-143del (n.137-201_137-143del) c.137-727_137-669del (n.137-727_137-669del) c.329-201_329-143del (n.329-201_329-143del) n.487-130_487-72del n.247-201_247-143del c.-6-201_-6-143del (n.-6-201_-6-143del) c.476-130_476-72del (n.476-130_476-72del) c.389-130_389-72del (n.389-130_389-72del) c.242-130_242-72del (n.242-130_242-72del) c.259-201_259-143del (n.259-201_259-143del) | gnomAD v4 |
X | g.48511163C>A | CA2693629058 | PORCN | c.137-132C>A (n.137-132C>A) n.296-132C>A n.319-132C>A c.137-203C>A (n.137-203C>A) c.137-729C>A (n.137-729C>A) c.329-203C>A (n.329-203C>A) n.487-132C>A n.247-203C>A c.-6-203C>A (n.-6-203C>A) c.476-132C>A (n.476-132C>A) c.389-132C>A (n.389-132C>A) c.242-132C>A (n.242-132C>A) c.259-203C>A (n.259-203C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511163C>T | CA2693629059 | PORCN | c.137-132C>T (n.137-132C>T) n.296-132C>T n.319-132C>T c.137-203C>T (n.137-203C>T) c.137-729C>T (n.137-729C>T) c.329-203C>T (n.329-203C>T) n.487-132C>T n.247-203C>T c.-6-203C>T (n.-6-203C>T) c.476-132C>T (n.476-132C>T) c.389-132C>T (n.389-132C>T) c.242-132C>T (n.242-132C>T) c.259-203C>T (n.259-203C>T) | gnomAD v4 |
X | g.48511165del | CA2522517038 | PORCN | c.137-130del (n.137-130del) n.296-130del n.319-130del c.137-201del (n.137-201del) c.137-727del (n.137-727del) c.329-201del (n.329-201del) n.487-130del n.247-201del c.-6-201del (n.-6-201del) c.476-130del (n.476-130del) c.389-130del (n.389-130del) c.242-130del (n.242-130del) c.259-201del (n.259-201del) | |
X | g.48511165A>C | CA2693629060 | PORCN | c.137-130A>C (n.137-130A>C) n.296-130A>C n.319-130A>C c.137-201A>C (n.137-201A>C) c.137-727A>C (n.137-727A>C) c.329-201A>C (n.329-201A>C) n.487-130A>C n.247-201A>C c.-6-201A>C (n.-6-201A>C) c.476-130A>C (n.476-130A>C) c.389-130A>C (n.389-130A>C) c.242-130A>C (n.242-130A>C) c.259-201A>C (n.259-201A>C) | gnomAD v4 |
X | g.48511165A>G | CA2693629061 | PORCN | c.137-130A>G (n.137-130A>G) n.296-130A>G n.319-130A>G c.137-201A>G (n.137-201A>G) c.137-727A>G (n.137-727A>G) c.329-201A>G (n.329-201A>G) n.487-130A>G n.247-201A>G c.-6-201A>G (n.-6-201A>G) c.476-130A>G (n.476-130A>G) c.389-130A>G (n.389-130A>G) c.242-130A>G (n.242-130A>G) c.259-201A>G (n.259-201A>G) | gnomAD v4 |
X | g.48511166C>A | CA2693629062 | PORCN | c.137-129C>A (n.137-129C>A) n.296-129C>A n.319-129C>A c.137-200C>A (n.137-200C>A) c.137-726C>A (n.137-726C>A) c.329-200C>A (n.329-200C>A) n.487-129C>A n.247-200C>A c.-6-200C>A (n.-6-200C>A) c.476-129C>A (n.476-129C>A) c.389-129C>A (n.389-129C>A) c.242-129C>A (n.242-129C>A) c.259-200C>A (n.259-200C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511168A>C | CA2693629064 | PORCN | c.137-127A>C (n.137-127A>C) n.296-127A>C n.319-127A>C c.137-198A>C (n.137-198A>C) c.137-724A>C (n.137-724A>C) c.329-198A>C (n.329-198A>C) n.487-127A>C n.247-198A>C c.-6-198A>C (n.-6-198A>C) c.476-127A>C (n.476-127A>C) c.389-127A>C (n.389-127A>C) c.242-127A>C (n.242-127A>C) c.259-198A>C (n.259-198A>C) | gnomAD v4 |
X | g.48511168A>T | CA2693629063 | PORCN | c.137-127A>T (n.137-127A>T) n.296-127A>T n.319-127A>T c.137-198A>T (n.137-198A>T) c.137-724A>T (n.137-724A>T) c.329-198A>T (n.329-198A>T) n.487-127A>T n.247-198A>T c.-6-198A>T (n.-6-198A>T) c.476-127A>T (n.476-127A>T) c.389-127A>T (n.389-127A>T) c.242-127A>T (n.242-127A>T) c.259-198A>T (n.259-198A>T) | gnomAD v4 |
X | g.48511169G>T | CA2693629065 | PORCN | c.137-126G>T (n.137-126G>T) n.296-126G>T n.319-126G>T c.137-197G>T (n.137-197G>T) c.137-723G>T (n.137-723G>T) c.329-197G>T (n.329-197G>T) n.487-126G>T n.247-197G>T c.-6-197G>T (n.-6-197G>T) c.476-126G>T (n.476-126G>T) c.389-126G>T (n.389-126G>T) c.242-126G>T (n.242-126G>T) c.259-197G>T (n.259-197G>T) | gnomAD v4 |
X | g.48511170C>A | CA2693629066 | PORCN | c.137-125C>A (n.137-125C>A) n.296-125C>A n.319-125C>A c.137-196C>A (n.137-196C>A) c.137-722C>A (n.137-722C>A) c.329-196C>A (n.329-196C>A) n.487-125C>A n.247-196C>A c.-6-196C>A (n.-6-196C>A) c.476-125C>A (n.476-125C>A) c.389-125C>A (n.389-125C>A) c.242-125C>A (n.242-125C>A) c.259-196C>A (n.259-196C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511171C>A | CA2693629067 | PORCN | c.137-124C>A (n.137-124C>A) n.296-124C>A n.319-124C>A c.137-195C>A (n.137-195C>A) c.137-721C>A (n.137-721C>A) c.329-195C>A (n.329-195C>A) n.487-124C>A n.247-195C>A c.-6-195C>A (n.-6-195C>A) c.476-124C>A (n.476-124C>A) c.389-124C>A (n.389-124C>A) c.242-124C>A (n.242-124C>A) c.259-195C>A (n.259-195C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511171C>T | CA2693629068 | PORCN | c.137-124C>T (n.137-124C>T) n.296-124C>T n.319-124C>T c.137-195C>T (n.137-195C>T) c.137-721C>T (n.137-721C>T) c.329-195C>T (n.329-195C>T) n.487-124C>T n.247-195C>T c.-6-195C>T (n.-6-195C>T) c.476-124C>T (n.476-124C>T) c.389-124C>T (n.389-124C>T) c.242-124C>T (n.242-124C>T) c.259-195C>T (n.259-195C>T) | gnomAD v4 |
X | g.48511172C>A | CA2693629069 | PORCN | c.137-123C>A (n.137-123C>A) n.296-123C>A n.319-123C>A c.137-194C>A (n.137-194C>A) c.137-720C>A (n.137-720C>A) c.329-194C>A (n.329-194C>A) n.487-123C>A n.247-194C>A c.-6-194C>A (n.-6-194C>A) c.476-123C>A (n.476-123C>A) c.389-123C>A (n.389-123C>A) c.242-123C>A (n.242-123C>A) c.259-194C>A (n.259-194C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511173A>C | CA2693629070 | PORCN | c.137-122A>C (n.137-122A>C) n.296-122A>C n.319-122A>C c.137-193A>C (n.137-193A>C) c.137-719A>C (n.137-719A>C) c.329-193A>C (n.329-193A>C) n.487-122A>C n.247-193A>C c.-6-193A>C (n.-6-193A>C) c.476-122A>C (n.476-122A>C) c.389-122A>C (n.389-122A>C) c.242-122A>C (n.242-122A>C) c.259-193A>C (n.259-193A>C) | gnomAD v4 |
X | g.48511174C>A | CA2693629071 | PORCN | c.137-121C>A (n.137-121C>A) n.296-121C>A n.319-121C>A c.137-192C>A (n.137-192C>A) c.137-718C>A (n.137-718C>A) c.329-192C>A (n.329-192C>A) n.487-121C>A n.247-192C>A c.-6-192C>A (n.-6-192C>A) c.476-121C>A (n.476-121C>A) c.389-121C>A (n.389-121C>A) c.242-121C>A (n.242-121C>A) c.259-192C>A (n.259-192C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511174C>T | CA2693629072 | PORCN | c.137-121C>T (n.137-121C>T) n.296-121C>T n.319-121C>T c.137-192C>T (n.137-192C>T) c.137-718C>T (n.137-718C>T) c.329-192C>T (n.329-192C>T) n.487-121C>T n.247-192C>T c.-6-192C>T (n.-6-192C>T) c.476-121C>T (n.476-121C>T) c.389-121C>T (n.389-121C>T) c.242-121C>T (n.242-121C>T) c.259-192C>T (n.259-192C>T) | gnomAD v4 |
X | g.48511175C>A | CA2693629073 | PORCN | c.137-120C>A (n.137-120C>A) n.296-120C>A n.319-120C>A c.137-191C>A (n.137-191C>A) c.137-717C>A (n.137-717C>A) c.329-191C>A (n.329-191C>A) n.487-120C>A n.247-191C>A c.-6-191C>A (n.-6-191C>A) c.476-120C>A (n.476-120C>A) c.389-120C>A (n.389-120C>A) c.242-120C>A (n.242-120C>A) c.259-191C>A (n.259-191C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511175_48511177delinsCAA | CA2428293230 | PORCN | c.137-120_137-118delinsCAA (n.137-120_137-118delinsCAA) n.296-120_296-118delinsCAA n.319-120_319-118delinsCAA c.137-191_137-189delinsCAA (n.137-191_137-189delinsCAA) c.137-717_137-715delinsCAA (n.137-717_137-715delinsCAA) c.329-191_329-189delinsCAA (n.329-191_329-189delinsCAA) n.487-120_487-118delinsCAA n.247-191_247-189delinsCAA c.-6-191_-6-189delinsCAA (n.-6-191_-6-189delinsCAA) c.476-120_476-118delinsCAA (n.476-120_476-118delinsCAA) c.389-120_389-118delinsCAA (n.389-120_389-118delinsCAA) c.242-120_242-118delinsCAA (n.242-120_242-118delinsCAA) c.259-191_259-189delinsCAA (n.259-191_259-189delinsCAA) | |
X | g.48511176A>C | CA2693629074 | PORCN | c.137-119A>C (n.137-119A>C) n.296-119A>C n.319-119A>C c.137-190A>C (n.137-190A>C) c.137-716A>C (n.137-716A>C) c.329-190A>C (n.329-190A>C) n.487-119A>C n.247-190A>C c.-6-190A>C (n.-6-190A>C) c.476-119A>C (n.476-119A>C) c.389-119A>C (n.389-119A>C) c.242-119A>C (n.242-119A>C) c.259-190A>C (n.259-190A>C) | gnomAD v4 |
X | g.48511176_48511177del | CA875893242 | PORCN | c.137-119_137-118del (n.137-119_137-118del) n.296-119_296-118del n.319-119_319-118del c.137-190_137-189del (n.137-190_137-189del) c.137-716_137-715del (n.137-716_137-715del) c.329-190_329-189del (n.329-190_329-189del) n.487-119_487-118del n.247-190_247-189del c.-6-190_-6-189del (n.-6-190_-6-189del) c.476-119_476-118del (n.476-119_476-118del) c.389-119_389-118del (n.389-119_389-118del) c.242-119_242-118del (n.242-119_242-118del) c.259-190_259-189del (n.259-190_259-189del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.48511177A>C | CA2693629075 | PORCN | c.137-118A>C (n.137-118A>C) n.296-118A>C n.319-118A>C c.137-189A>C (n.137-189A>C) c.137-715A>C (n.137-715A>C) c.329-189A>C (n.329-189A>C) n.487-118A>C n.247-189A>C c.-6-189A>C (n.-6-189A>C) c.476-118A>C (n.476-118A>C) c.389-118A>C (n.389-118A>C) c.242-118A>C (n.242-118A>C) c.259-189A>C (n.259-189A>C) | gnomAD v4 |
X | g.48511177A>G | CA2820806510 | PORCN | c.137-118A>G (n.137-118A>G) n.296-118A>G n.319-118A>G c.137-189A>G (n.137-189A>G) c.137-715A>G (n.137-715A>G) c.329-189A>G (n.329-189A>G) n.487-118A>G n.247-189A>G c.-6-189A>G (n.-6-189A>G) c.476-118A>G (n.476-118A>G) c.389-118A>G (n.389-118A>G) c.242-118A>G (n.242-118A>G) c.259-189A>G (n.259-189A>G) | |
X | g.48511178C>A | CA2693629076 | PORCN | c.137-117C>A (n.137-117C>A) n.296-117C>A n.319-117C>A c.137-188C>A (n.137-188C>A) c.137-714C>A (n.137-714C>A) c.329-188C>A (n.329-188C>A) n.487-117C>A n.247-188C>A c.-6-188C>A (n.-6-188C>A) c.476-117C>A (n.476-117C>A) c.389-117C>A (n.389-117C>A) c.242-117C>A (n.242-117C>A) c.259-188C>A (n.259-188C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511178C>G | CA2693629077 | PORCN | c.137-117C>G (n.137-117C>G) n.296-117C>G n.319-117C>G c.137-188C>G (n.137-188C>G) c.137-714C>G (n.137-714C>G) c.329-188C>G (n.329-188C>G) n.487-117C>G n.247-188C>G c.-6-188C>G (n.-6-188C>G) c.476-117C>G (n.476-117C>G) c.389-117C>G (n.389-117C>G) c.242-117C>G (n.242-117C>G) c.259-188C>G (n.259-188C>G) | gnomAD v4 |
X | g.48511178C>T | CA2693629078 | PORCN | c.137-117C>T (n.137-117C>T) n.296-117C>T n.319-117C>T c.137-188C>T (n.137-188C>T) c.137-714C>T (n.137-714C>T) c.329-188C>T (n.329-188C>T) n.487-117C>T n.247-188C>T c.-6-188C>T (n.-6-188C>T) c.476-117C>T (n.476-117C>T) c.389-117C>T (n.389-117C>T) c.242-117C>T (n.242-117C>T) c.259-188C>T (n.259-188C>T) | gnomAD v4 |
X | g.48511179C>A | CA2693629080 | PORCN | c.137-116C>A (n.137-116C>A) n.296-116C>A n.319-116C>A c.137-187C>A (n.137-187C>A) c.137-713C>A (n.137-713C>A) c.329-187C>A (n.329-187C>A) n.487-116C>A n.247-187C>A c.-6-187C>A (n.-6-187C>A) c.476-116C>A (n.476-116C>A) c.389-116C>A (n.389-116C>A) c.242-116C>A (n.242-116C>A) c.259-187C>A (n.259-187C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511179C= | CA2428293231 | PORCN | c.137-116C= (n.137-116C=) n.296-116C= n.319-116C= c.137-187C= (n.137-187C=) c.137-713C= (n.137-713C=) c.329-187C= (n.329-187C=) n.487-116C= n.247-187C= c.-6-187C= (n.-6-187C=) c.476-116C= (n.476-116C=) c.389-116C= (n.389-116C=) c.242-116C= (n.242-116C=) c.259-187C= (n.259-187C=) | |
X | g.48511179C>T | CA329067677 | PORCN | c.137-116C>T (n.137-116C>T) n.296-116C>T n.319-116C>T c.137-187C>T (n.137-187C>T) c.137-713C>T (n.137-713C>T) c.329-187C>T (n.329-187C>T) n.487-116C>T n.247-187C>T c.-6-187C>T (n.-6-187C>T) c.476-116C>T (n.476-116C>T) c.389-116C>T (n.389-116C>T) c.242-116C>T (n.242-116C>T) c.259-187C>T (n.259-187C>T) | dbSNP |
X | g.48511181_48511183del | CA2693629079 | PORCN | c.137-114_137-112del (n.137-114_137-112del) n.296-114_296-112del n.319-114_319-112del c.137-185_137-183del (n.137-185_137-183del) c.137-711_137-709del (n.137-711_137-709del) c.329-185_329-183del (n.329-185_329-183del) n.487-114_487-112del n.247-185_247-183del c.-6-185_-6-183del (n.-6-185_-6-183del) c.476-114_476-112del (n.476-114_476-112del) c.389-114_389-112del (n.389-114_389-112del) c.242-114_242-112del (n.242-114_242-112del) c.259-185_259-183del (n.259-185_259-183del) | gnomAD v4 |
X | g.48511180T>G | CA2693629081 | PORCN | c.137-115T>G (n.137-115T>G) n.296-115T>G n.319-115T>G c.137-186T>G (n.137-186T>G) c.137-712T>G (n.137-712T>G) c.329-186T>G (n.329-186T>G) n.487-115T>G n.247-186T>G c.-6-186T>G (n.-6-186T>G) c.476-115T>G (n.476-115T>G) c.389-115T>G (n.389-115T>G) c.242-115T>G (n.242-115T>G) c.259-186T>G (n.259-186T>G) | gnomAD v4 |