| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.48511061C= | CA2428293208 | PORCN | c.137-234C= (n.137-234C=) n.296-234C= n.319-234C= c.137-305C= (n.137-305C=) c.137-831C= (n.137-831C=) c.329-305C= (n.329-305C=) n.487-234C= n.247-305C= c.-6-305C= (n.-6-305C=) c.476-234C= (n.476-234C=) c.389-234C= (n.389-234C=) c.242-234C= (n.242-234C=) c.259-305C= (n.259-305C=) | |
| X | g.48511061C>T | CA2428293209 | PORCN | c.137-234C>T (n.137-234C>T) n.296-234C>T n.319-234C>T c.137-305C>T (n.137-305C>T) c.137-831C>T (n.137-831C>T) c.329-305C>T (n.329-305C>T) n.487-234C>T n.247-305C>T c.-6-305C>T (n.-6-305C>T) c.476-234C>T (n.476-234C>T) c.389-234C>T (n.389-234C>T) c.242-234C>T (n.242-234C>T) c.259-305C>T (n.259-305C>T) | dbSNP |
| X | g.48511075C>A | CA2540299838 | PORCN | c.137-220C>A (n.137-220C>A) n.296-220C>A n.319-220C>A c.137-291C>A (n.137-291C>A) c.137-817C>A (n.137-817C>A) c.329-291C>A (n.329-291C>A) n.487-220C>A n.247-291C>A c.-6-291C>A (n.-6-291C>A) c.476-220C>A (n.476-220C>A) c.389-220C>A (n.389-220C>A) c.242-220C>A (n.242-220C>A) c.259-291C>A (n.259-291C>A) | |
| X | g.48511078G= | CA2428293210 | PORCN | c.137-217G= (n.137-217G=) n.296-217G= n.319-217G= c.137-288G= (n.137-288G=) c.137-814G= (n.137-814G=) c.329-288G= (n.329-288G=) n.487-217G= n.247-288G= c.-6-288G= (n.-6-288G=) c.476-217G= (n.476-217G=) c.389-217G= (n.389-217G=) c.242-217G= (n.242-217G=) c.259-288G= (n.259-288G=) | |
| X | g.48511078G>T | CA875893213 | PORCN | c.137-217G>T (n.137-217G>T) n.296-217G>T n.319-217G>T c.137-288G>T (n.137-288G>T) c.137-814G>T (n.137-814G>T) c.329-288G>T (n.329-288G>T) n.487-217G>T n.247-288G>T c.-6-288G>T (n.-6-288G>T) c.476-217G>T (n.476-217G>T) c.389-217G>T (n.389-217G>T) c.242-217G>T (n.242-217G>T) c.259-288G>T (n.259-288G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511093A>T | CA2820806506 | PORCN | c.137-202A>T (n.137-202A>T) n.296-202A>T n.319-202A>T c.137-273A>T (n.137-273A>T) c.137-799A>T (n.137-799A>T) c.329-273A>T (n.329-273A>T) n.487-202A>T n.247-273A>T c.-6-273A>T (n.-6-273A>T) c.476-202A>T (n.476-202A>T) c.389-202A>T (n.389-202A>T) c.242-202A>T (n.242-202A>T) c.259-273A>T (n.259-273A>T) | |
| X | g.48511100C= | CA2428293211 | PORCN | c.137-195C= (n.137-195C=) n.296-195C= n.319-195C= c.137-266C= (n.137-266C=) c.137-792C= (n.137-792C=) c.329-266C= (n.329-266C=) n.487-195C= n.247-266C= c.-6-266C= (n.-6-266C=) c.476-195C= (n.476-195C=) c.389-195C= (n.389-195C=) c.242-195C= (n.242-195C=) c.259-266C= (n.259-266C=) | |
| X | g.48511100C>T | CA875893217 | PORCN | c.137-195C>T (n.137-195C>T) n.296-195C>T n.319-195C>T c.137-266C>T (n.137-266C>T) c.137-792C>T (n.137-792C>T) c.329-266C>T (n.329-266C>T) n.487-195C>T n.247-266C>T c.-6-266C>T (n.-6-266C>T) c.476-195C>T (n.476-195C>T) c.389-195C>T (n.389-195C>T) c.242-195C>T (n.242-195C>T) c.259-266C>T (n.259-266C>T) | dbSNP |
| X | g.48511101T>A | CA641498262 | PORCN | c.137-194T>A (n.137-194T>A) n.296-194T>A n.319-194T>A c.137-265T>A (n.137-265T>A) c.137-791T>A (n.137-791T>A) c.329-265T>A (n.329-265T>A) n.487-194T>A n.247-265T>A c.-6-265T>A (n.-6-265T>A) c.476-194T>A (n.476-194T>A) c.389-194T>A (n.389-194T>A) c.242-194T>A (n.242-194T>A) c.259-265T>A (n.259-265T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.48511101T= | CA2428293212 | PORCN | c.137-194T= (n.137-194T=) n.296-194T= n.319-194T= c.137-265T= (n.137-265T=) c.137-791T= (n.137-791T=) c.329-265T= (n.329-265T=) n.487-194T= n.247-265T= c.-6-265T= (n.-6-265T=) c.476-194T= (n.476-194T=) c.389-194T= (n.389-194T=) c.242-194T= (n.242-194T=) c.259-265T= (n.259-265T=) | |
| X | g.48511102A= | CA2428293213 | PORCN | c.137-193A= (n.137-193A=) n.296-193A= n.319-193A= c.137-264A= (n.137-264A=) c.137-790A= (n.137-790A=) c.329-264A= (n.329-264A=) n.487-193A= n.247-264A= c.-6-264A= (n.-6-264A=) c.476-193A= (n.476-193A=) c.389-193A= (n.389-193A=) c.242-193A= (n.242-193A=) c.259-264A= (n.259-264A=) | |
| X | g.48511102A>G | CA2428293214 | PORCN | c.137-193A>G (n.137-193A>G) n.296-193A>G n.319-193A>G c.137-264A>G (n.137-264A>G) c.137-790A>G (n.137-790A>G) c.329-264A>G (n.329-264A>G) n.487-193A>G n.247-264A>G c.-6-264A>G (n.-6-264A>G) c.476-193A>G (n.476-193A>G) c.389-193A>G (n.389-193A>G) c.242-193A>G (n.242-193A>G) c.259-264A>G (n.259-264A>G) | dbSNP |
| X | g.48511107C= | CA2428293215 | PORCN | c.137-188C= (n.137-188C=) n.296-188C= n.319-188C= c.137-259C= (n.137-259C=) c.137-785C= (n.137-785C=) c.329-259C= (n.329-259C=) n.487-188C= n.247-259C= c.-6-259C= (n.-6-259C=) c.476-188C= (n.476-188C=) c.389-188C= (n.389-188C=) c.242-188C= (n.242-188C=) c.259-259C= (n.259-259C=) | |
| X | g.48511107C>G | CA641498263 | PORCN | c.137-188C>G (n.137-188C>G) n.296-188C>G n.319-188C>G c.137-259C>G (n.137-259C>G) c.137-785C>G (n.137-785C>G) c.329-259C>G (n.329-259C>G) n.487-188C>G n.247-259C>G c.-6-259C>G (n.-6-259C>G) c.476-188C>G (n.476-188C>G) c.389-188C>G (n.389-188C>G) c.242-188C>G (n.242-188C>G) c.259-259C>G (n.259-259C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511114G>A | CA2820806507 | PORCN | c.137-181G>A (n.137-181G>A) n.296-181G>A n.319-181G>A c.137-252G>A (n.137-252G>A) c.137-778G>A (n.137-778G>A) c.329-252G>A (n.329-252G>A) n.487-181G>A n.247-252G>A c.-6-252G>A (n.-6-252G>A) c.476-181G>A (n.476-181G>A) c.389-181G>A (n.389-181G>A) c.242-181G>A (n.242-181G>A) c.259-252G>A (n.259-252G>A) | |
| X | g.48511116del | CA2539752363 | PORCN | c.137-179del (n.137-179del) n.296-179del n.319-179del c.137-250del (n.137-250del) c.137-776del (n.137-776del) c.329-250del (n.329-250del) n.487-179del n.247-250del c.-6-250del (n.-6-250del) c.476-179del (n.476-179del) c.389-179del (n.389-179del) c.242-179del (n.242-179del) c.259-250del (n.259-250del) | |
| X | g.48511117G>A | CA875893231 | PORCN | c.137-178G>A (n.137-178G>A) n.296-178G>A n.319-178G>A c.137-249G>A (n.137-249G>A) c.137-775G>A (n.137-775G>A) c.329-249G>A (n.329-249G>A) n.487-178G>A n.247-249G>A c.-6-249G>A (n.-6-249G>A) c.476-178G>A (n.476-178G>A) c.389-178G>A (n.389-178G>A) c.242-178G>A (n.242-178G>A) c.259-249G>A (n.259-249G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511117G= | CA2428293216 | PORCN | c.137-178G= (n.137-178G=) n.296-178G= n.319-178G= c.137-249G= (n.137-249G=) c.137-775G= (n.137-775G=) c.329-249G= (n.329-249G=) n.487-178G= n.247-249G= c.-6-249G= (n.-6-249G=) c.476-178G= (n.476-178G=) c.389-178G= (n.389-178G=) c.242-178G= (n.242-178G=) c.259-249G= (n.259-249G=) | |
| X | g.48511124G= | CA2428293217 | PORCN | c.137-171G= (n.137-171G=) n.296-171G= n.319-171G= c.137-242G= (n.137-242G=) c.137-768G= (n.137-768G=) c.329-242G= (n.329-242G=) n.487-171G= n.247-242G= c.-6-242G= (n.-6-242G=) c.476-171G= (n.476-171G=) c.389-171G= (n.389-171G=) c.242-171G= (n.242-171G=) c.259-242G= (n.259-242G=) | |
| X | g.48511124G>T | CA2428293218 | PORCN | c.137-171G>T (n.137-171G>T) n.296-171G>T n.319-171G>T c.137-242G>T (n.137-242G>T) c.137-768G>T (n.137-768G>T) c.329-242G>T (n.329-242G>T) n.487-171G>T n.247-242G>T c.-6-242G>T (n.-6-242G>T) c.476-171G>T (n.476-171G>T) c.389-171G>T (n.389-171G>T) c.242-171G>T (n.242-171G>T) c.259-242G>T (n.259-242G>T) | dbSNP |
| X | g.48511134C>A | CA2738362102 | PORCN | c.137-161C>A (n.137-161C>A) n.296-161C>A n.319-161C>A c.137-232C>A (n.137-232C>A) c.137-758C>A (n.137-758C>A) c.329-232C>A (n.329-232C>A) n.487-161C>A n.247-232C>A c.-6-232C>A (n.-6-232C>A) c.476-161C>A (n.476-161C>A) c.389-161C>A (n.389-161C>A) c.242-161C>A (n.242-161C>A) c.259-232C>A (n.259-232C>A) | dbSNP |
| X | g.48511134C= | CA2428293219 | PORCN | c.137-161C= (n.137-161C=) n.296-161C= n.319-161C= c.137-232C= (n.137-232C=) c.137-758C= (n.137-758C=) c.329-232C= (n.329-232C=) n.487-161C= n.247-232C= c.-6-232C= (n.-6-232C=) c.476-161C= (n.476-161C=) c.389-161C= (n.389-161C=) c.242-161C= (n.242-161C=) c.259-232C= (n.259-232C=) | |
| X | g.48511134C>T | CA329067664 | PORCN | c.137-161C>T (n.137-161C>T) n.296-161C>T n.319-161C>T c.137-232C>T (n.137-232C>T) c.137-758C>T (n.137-758C>T) c.329-232C>T (n.329-232C>T) n.487-161C>T n.247-232C>T c.-6-232C>T (n.-6-232C>T) c.476-161C>T (n.476-161C>T) c.389-161C>T (n.389-161C>T) c.242-161C>T (n.242-161C>T) c.259-232C>T (n.259-232C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511135G>A | CA329067671 | PORCN | c.137-160G>A (n.137-160G>A) n.296-160G>A n.319-160G>A c.137-231G>A (n.137-231G>A) c.137-757G>A (n.137-757G>A) c.329-231G>A (n.329-231G>A) n.487-160G>A n.247-231G>A c.-6-231G>A (n.-6-231G>A) c.476-160G>A (n.476-160G>A) c.389-160G>A (n.389-160G>A) c.242-160G>A (n.242-160G>A) c.259-231G>A (n.259-231G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511135G= | CA2428293220 | PORCN | c.137-160G= (n.137-160G=) n.296-160G= n.319-160G= c.137-231G= (n.137-231G=) c.137-757G= (n.137-757G=) c.329-231G= (n.329-231G=) n.487-160G= n.247-231G= c.-6-231G= (n.-6-231G=) c.476-160G= (n.476-160G=) c.389-160G= (n.389-160G=) c.242-160G= (n.242-160G=) c.259-231G= (n.259-231G=) | |
| X | g.48511136C>A | CA1132952341 | PORCN | c.137-159C>A (n.137-159C>A) n.296-159C>A n.319-159C>A c.137-230C>A (n.137-230C>A) c.137-756C>A (n.137-756C>A) c.329-230C>A (n.329-230C>A) n.487-159C>A n.247-230C>A c.-6-230C>A (n.-6-230C>A) c.476-159C>A (n.476-159C>A) c.389-159C>A (n.389-159C>A) c.242-159C>A (n.242-159C>A) c.259-230C>A (n.259-230C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511136C= | CA2428293221 | PORCN | c.137-159C= (n.137-159C=) n.296-159C= n.319-159C= c.137-230C= (n.137-230C=) c.137-756C= (n.137-756C=) c.329-230C= (n.329-230C=) n.487-159C= n.247-230C= c.-6-230C= (n.-6-230C=) c.476-159C= (n.476-159C=) c.389-159C= (n.389-159C=) c.242-159C= (n.242-159C=) c.259-230C= (n.259-230C=) | |
| X | g.48511140C= | CA2428293222 | PORCN | c.137-155C= (n.137-155C=) n.296-155C= n.319-155C= c.137-226C= (n.137-226C=) c.137-752C= (n.137-752C=) c.329-226C= (n.329-226C=) n.487-155C= n.247-226C= c.-6-226C= (n.-6-226C=) c.476-155C= (n.476-155C=) c.389-155C= (n.389-155C=) c.242-155C= (n.242-155C=) c.259-226C= (n.259-226C=) | |
| X | g.48511140C>T | CA2428293223 | PORCN | c.137-155C>T (n.137-155C>T) n.296-155C>T n.319-155C>T c.137-226C>T (n.137-226C>T) c.137-752C>T (n.137-752C>T) c.329-226C>T (n.329-226C>T) n.487-155C>T n.247-226C>T c.-6-226C>T (n.-6-226C>T) c.476-155C>T (n.476-155C>T) c.389-155C>T (n.389-155C>T) c.242-155C>T (n.242-155C>T) c.259-226C>T (n.259-226C>T) | dbSNP |
| X | g.48511143C>A | CA2693629037 | PORCN | c.137-152C>A (n.137-152C>A) n.296-152C>A n.319-152C>A c.137-223C>A (n.137-223C>A) c.137-749C>A (n.137-749C>A) c.329-223C>A (n.329-223C>A) n.487-152C>A n.247-223C>A c.-6-223C>A (n.-6-223C>A) c.476-152C>A (n.476-152C>A) c.389-152C>A (n.389-152C>A) c.242-152C>A (n.242-152C>A) c.259-223C>A (n.259-223C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511143C= | CA2428293224 | PORCN | c.137-152C= (n.137-152C=) n.296-152C= n.319-152C= c.137-223C= (n.137-223C=) c.137-749C= (n.137-749C=) c.329-223C= (n.329-223C=) n.487-152C= n.247-223C= c.-6-223C= (n.-6-223C=) c.476-152C= (n.476-152C=) c.389-152C= (n.389-152C=) c.242-152C= (n.242-152C=) c.259-223C= (n.259-223C=) | |
| X | g.48511143C>T | CA2428293225 | PORCN | c.137-152C>T (n.137-152C>T) n.296-152C>T n.319-152C>T c.137-223C>T (n.137-223C>T) c.137-749C>T (n.137-749C>T) c.329-223C>T (n.329-223C>T) n.487-152C>T n.247-223C>T c.-6-223C>T (n.-6-223C>T) c.476-152C>T (n.476-152C>T) c.389-152C>T (n.389-152C>T) c.242-152C>T (n.242-152C>T) c.259-223C>T (n.259-223C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48511144C= | CA2428293226 | PORCN | c.137-151C= (n.137-151C=) n.296-151C= n.319-151C= c.137-222C= (n.137-222C=) c.137-748C= (n.137-748C=) c.329-222C= (n.329-222C=) n.487-151C= n.247-222C= c.-6-222C= (n.-6-222C=) c.476-151C= (n.476-151C=) c.389-151C= (n.389-151C=) c.242-151C= (n.242-151C=) c.259-222C= (n.259-222C=) | |
| X | g.48511144C>G | CA641498264 | PORCN | c.137-151C>G (n.137-151C>G) n.296-151C>G n.319-151C>G c.137-222C>G (n.137-222C>G) c.137-748C>G (n.137-748C>G) c.329-222C>G (n.329-222C>G) n.487-151C>G n.247-222C>G c.-6-222C>G (n.-6-222C>G) c.476-151C>G (n.476-151C>G) c.389-151C>G (n.389-151C>G) c.242-151C>G (n.242-151C>G) c.259-222C>G (n.259-222C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511145C>A | CA2693629038 | PORCN | c.137-150C>A (n.137-150C>A) n.296-150C>A n.319-150C>A c.137-221C>A (n.137-221C>A) c.137-747C>A (n.137-747C>A) c.329-221C>A (n.329-221C>A) n.487-150C>A n.247-221C>A c.-6-221C>A (n.-6-221C>A) c.476-150C>A (n.476-150C>A) c.389-150C>A (n.389-150C>A) c.242-150C>A (n.242-150C>A) c.259-221C>A (n.259-221C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511149T>G | CA2693629039 | PORCN | c.137-146T>G (n.137-146T>G) n.296-146T>G n.319-146T>G c.137-217T>G (n.137-217T>G) c.137-743T>G (n.137-743T>G) c.329-217T>G (n.329-217T>G) n.487-146T>G n.247-217T>G c.-6-217T>G (n.-6-217T>G) c.476-146T>G (n.476-146T>G) c.389-146T>G (n.389-146T>G) c.242-146T>G (n.242-146T>G) c.259-217T>G (n.259-217T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511150C>A | CA2693629040 | PORCN | c.137-145C>A (n.137-145C>A) n.296-145C>A n.319-145C>A c.137-216C>A (n.137-216C>A) c.137-742C>A (n.137-742C>A) c.329-216C>A (n.329-216C>A) n.487-145C>A n.247-216C>A c.-6-216C>A (n.-6-216C>A) c.476-145C>A (n.476-145C>A) c.389-145C>A (n.389-145C>A) c.242-145C>A (n.242-145C>A) c.259-216C>A (n.259-216C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511150C>G | CA2693629041 | PORCN | c.137-145C>G (n.137-145C>G) n.296-145C>G n.319-145C>G c.137-216C>G (n.137-216C>G) c.137-742C>G (n.137-742C>G) c.329-216C>G (n.329-216C>G) n.487-145C>G n.247-216C>G c.-6-216C>G (n.-6-216C>G) c.476-145C>G (n.476-145C>G) c.389-145C>G (n.389-145C>G) c.242-145C>G (n.242-145C>G) c.259-216C>G (n.259-216C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511150C>T | CA2693629042 | PORCN | c.137-145C>T (n.137-145C>T) n.296-145C>T n.319-145C>T c.137-216C>T (n.137-216C>T) c.137-742C>T (n.137-742C>T) c.329-216C>T (n.329-216C>T) n.487-145C>T n.247-216C>T c.-6-216C>T (n.-6-216C>T) c.476-145C>T (n.476-145C>T) c.389-145C>T (n.389-145C>T) c.242-145C>T (n.242-145C>T) c.259-216C>T (n.259-216C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511151A>C | CA2693629043 | PORCN | c.137-144A>C (n.137-144A>C) n.296-144A>C n.319-144A>C c.137-215A>C (n.137-215A>C) c.137-741A>C (n.137-741A>C) c.329-215A>C (n.329-215A>C) n.487-144A>C n.247-215A>C c.-6-215A>C (n.-6-215A>C) c.476-144A>C (n.476-144A>C) c.389-144A>C (n.389-144A>C) c.242-144A>C (n.242-144A>C) c.259-215A>C (n.259-215A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48511151A>G | CA2693629044 | PORCN | c.137-144A>G (n.137-144A>G) n.296-144A>G n.319-144A>G c.137-215A>G (n.137-215A>G) c.137-741A>G (n.137-741A>G) c.329-215A>G (n.329-215A>G) n.487-144A>G n.247-215A>G c.-6-215A>G (n.-6-215A>G) c.476-144A>G (n.476-144A>G) c.389-144A>G (n.389-144A>G) c.242-144A>G (n.242-144A>G) c.259-215A>G (n.259-215A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511152T>G | CA2693629045 | PORCN | c.137-143T>G (n.137-143T>G) n.296-143T>G n.319-143T>G c.137-214T>G (n.137-214T>G) c.137-740T>G (n.137-740T>G) c.329-214T>G (n.329-214T>G) n.487-143T>G n.247-214T>G c.-6-214T>G (n.-6-214T>G) c.476-143T>G (n.476-143T>G) c.389-143T>G (n.389-143T>G) c.242-143T>G (n.242-143T>G) c.259-214T>G (n.259-214T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511153C>G | CA2693629047 | PORCN | c.137-142C>G (n.137-142C>G) n.296-142C>G n.319-142C>G c.137-213C>G (n.137-213C>G) c.137-739C>G (n.137-739C>G) c.329-213C>G (n.329-213C>G) n.487-142C>G n.247-213C>G c.-6-213C>G (n.-6-213C>G) c.476-142C>G (n.476-142C>G) c.389-142C>G (n.389-142C>G) c.242-142C>G (n.242-142C>G) c.259-213C>G (n.259-213C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511159_48511222del | CA2693629046 | PORCN | c.137-136_137-73del (n.137-136_137-73del) n.296-136_296-73del n.319-136_319-73del c.137-207_137-144del (n.137-207_137-144del) c.137-733_137-670del (n.137-733_137-670del) c.329-207_329-144del (n.329-207_329-144del) n.487-136_487-73del n.247-207_247-144del c.-6-207_-6-144del (n.-6-207_-6-144del) c.476-136_476-73del (n.476-136_476-73del) c.389-136_389-73del (n.389-136_389-73del) c.242-136_242-73del (n.242-136_242-73del) c.259-207_259-144del (n.259-207_259-144del) | gnomAD v4 |
| X | g.48511154C>A | CA2693629048 | PORCN | c.137-141C>A (n.137-141C>A) n.296-141C>A n.319-141C>A c.137-212C>A (n.137-212C>A) c.137-738C>A (n.137-738C>A) c.329-212C>A (n.329-212C>A) n.487-141C>A n.247-212C>A c.-6-212C>A (n.-6-212C>A) c.476-141C>A (n.476-141C>A) c.389-141C>A (n.389-141C>A) c.242-141C>A (n.242-141C>A) c.259-212C>A (n.259-212C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511154C= | CA2428293227 | PORCN | c.137-141C= (n.137-141C=) n.296-141C= n.319-141C= c.137-212C= (n.137-212C=) c.137-738C= (n.137-738C=) c.329-212C= (n.329-212C=) n.487-141C= n.247-212C= c.-6-212C= (n.-6-212C=) c.476-141C= (n.476-141C=) c.389-141C= (n.389-141C=) c.242-141C= (n.242-141C=) c.259-212C= (n.259-212C=) | |
| X | g.48511154C>T | CA2428293228 | PORCN | c.137-141C>T (n.137-141C>T) n.296-141C>T n.319-141C>T c.137-212C>T (n.137-212C>T) c.137-738C>T (n.137-738C>T) c.329-212C>T (n.329-212C>T) n.487-141C>T n.247-212C>T c.-6-212C>T (n.-6-212C>T) c.476-141C>T (n.476-141C>T) c.389-141C>T (n.389-141C>T) c.242-141C>T (n.242-141C>T) c.259-212C>T (n.259-212C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48511155T>C | CA2693629049 | PORCN | c.137-140T>C (n.137-140T>C) n.296-140T>C n.319-140T>C c.137-211T>C (n.137-211T>C) c.137-737T>C (n.137-737T>C) c.329-211T>C (n.329-211T>C) n.487-140T>C n.247-211T>C c.-6-211T>C (n.-6-211T>C) c.476-140T>C (n.476-140T>C) c.389-140T>C (n.389-140T>C) c.242-140T>C (n.242-140T>C) c.259-211T>C (n.259-211T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48511156C>A | CA2693629051 | PORCN | c.137-139C>A (n.137-139C>A) n.296-139C>A n.319-139C>A c.137-210C>A (n.137-210C>A) c.137-736C>A (n.137-736C>A) c.329-210C>A (n.329-210C>A) n.487-139C>A n.247-210C>A c.-6-210C>A (n.-6-210C>A) c.476-139C>A (n.476-139C>A) c.389-139C>A (n.389-139C>A) c.242-139C>A (n.242-139C>A) c.259-210C>A (n.259-210C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511159del | CA2693629050 | PORCN | c.137-136del (n.137-136del) n.296-136del n.319-136del c.137-207del (n.137-207del) c.137-733del (n.137-733del) c.329-207del (n.329-207del) n.487-136del n.247-207del c.-6-207del (n.-6-207del) c.476-136del (n.476-136del) c.389-136del (n.389-136del) c.242-136del (n.242-136del) c.259-207del (n.259-207del) | gnomAD v4 |
| X | g.48511157C>A | CA2693629052 | PORCN | c.137-138C>A (n.137-138C>A) n.296-138C>A n.319-138C>A c.137-209C>A (n.137-209C>A) c.137-735C>A (n.137-735C>A) c.329-209C>A (n.329-209C>A) n.487-138C>A n.247-209C>A c.-6-209C>A (n.-6-209C>A) c.476-138C>A (n.476-138C>A) c.389-138C>A (n.389-138C>A) c.242-138C>A (n.242-138C>A) c.259-209C>A (n.259-209C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511157C= | CA2428293229 | PORCN | c.137-138C= (n.137-138C=) n.296-138C= n.319-138C= c.137-209C= (n.137-209C=) c.137-735C= (n.137-735C=) c.329-209C= (n.329-209C=) n.487-138C= n.247-209C= c.-6-209C= (n.-6-209C=) c.476-138C= (n.476-138C=) c.389-138C= (n.389-138C=) c.242-138C= (n.242-138C=) c.259-209C= (n.259-209C=) | |
| X | g.48511157C>T | CA641498265 | PORCN | c.137-138C>T (n.137-138C>T) n.296-138C>T n.319-138C>T c.137-209C>T (n.137-209C>T) c.137-735C>T (n.137-735C>T) c.329-209C>T (n.329-209C>T) n.487-138C>T n.247-209C>T c.-6-209C>T (n.-6-209C>T) c.476-138C>T (n.476-138C>T) c.389-138C>T (n.389-138C>T) c.242-138C>T (n.242-138C>T) c.259-209C>T (n.259-209C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511159C>A | CA2693629053 | PORCN | c.137-136C>A (n.137-136C>A) n.296-136C>A n.319-136C>A c.137-207C>A (n.137-207C>A) c.137-733C>A (n.137-733C>A) c.329-207C>A (n.329-207C>A) n.487-136C>A n.247-207C>A c.-6-207C>A (n.-6-207C>A) c.476-136C>A (n.476-136C>A) c.389-136C>A (n.389-136C>A) c.242-136C>A (n.242-136C>A) c.259-207C>A (n.259-207C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511160T>G | CA2820806508 | PORCN | c.137-135T>G (n.137-135T>G) n.296-135T>G n.319-135T>G c.137-206T>G (n.137-206T>G) c.137-732T>G (n.137-732T>G) c.329-206T>G (n.329-206T>G) n.487-135T>G n.247-206T>G c.-6-206T>G (n.-6-206T>G) c.476-135T>G (n.476-135T>G) c.389-135T>G (n.389-135T>G) c.242-135T>G (n.242-135T>G) c.259-206T>G (n.259-206T>G) | |
| X | g.48511161T>G | CA2693629054 | PORCN | c.137-134T>G (n.137-134T>G) n.296-134T>G n.319-134T>G c.137-205T>G (n.137-205T>G) c.137-731T>G (n.137-731T>G) c.329-205T>G (n.329-205T>G) n.487-134T>G n.247-205T>G c.-6-205T>G (n.-6-205T>G) c.476-134T>G (n.476-134T>G) c.389-134T>G (n.389-134T>G) c.242-134T>G (n.242-134T>G) c.259-205T>G (n.259-205T>G) | gnomAD v4 |