| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.48511028T>C | CA329067640 | PORCN | c.137-267T>C (n.137-267T>C) n.296-267T>C n.319-267T>C c.137-338T>C (n.137-338T>C) c.137-864T>C (n.137-864T>C) c.329-338T>C (n.329-338T>C) n.487-267T>C n.247-338T>C c.-6-338T>C (n.-6-338T>C) c.476-267T>C (n.476-267T>C) c.389-267T>C (n.389-267T>C) c.242-267T>C (n.242-267T>C) c.259-338T>C (n.259-338T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511028T= | CA2428293197 | PORCN | c.137-267T= (n.137-267T=) n.296-267T= n.319-267T= c.137-338T= (n.137-338T=) c.137-864T= (n.137-864T=) c.329-338T= (n.329-338T=) n.487-267T= n.247-338T= c.-6-338T= (n.-6-338T=) c.476-267T= (n.476-267T=) c.389-267T= (n.389-267T=) c.242-267T= (n.242-267T=) c.259-338T= (n.259-338T=) | |
| X | g.48511035T>C | CA875893197 | PORCN | c.137-260T>C (n.137-260T>C) n.296-260T>C n.319-260T>C c.137-331T>C (n.137-331T>C) c.137-857T>C (n.137-857T>C) c.329-331T>C (n.329-331T>C) n.487-260T>C n.247-331T>C c.-6-331T>C (n.-6-331T>C) c.476-260T>C (n.476-260T>C) c.389-260T>C (n.389-260T>C) c.242-260T>C (n.242-260T>C) c.259-331T>C (n.259-331T>C) | dbSNP |
| X | g.48511035T= | CA2428293198 | PORCN | c.137-260T= (n.137-260T=) n.296-260T= n.319-260T= c.137-331T= (n.137-331T=) c.137-857T= (n.137-857T=) c.329-331T= (n.329-331T=) n.487-260T= n.247-331T= c.-6-331T= (n.-6-331T=) c.476-260T= (n.476-260T=) c.389-260T= (n.389-260T=) c.242-260T= (n.242-260T=) c.259-331T= (n.259-331T=) | |
| X | g.48511041C= | CA2428293199 | PORCN | c.137-254C= (n.137-254C=) n.296-254C= n.319-254C= c.137-325C= (n.137-325C=) c.137-851C= (n.137-851C=) c.329-325C= (n.329-325C=) n.487-254C= n.247-325C= c.-6-325C= (n.-6-325C=) c.476-254C= (n.476-254C=) c.389-254C= (n.389-254C=) c.242-254C= (n.242-254C=) c.259-325C= (n.259-325C=) | |
| X | g.48511041C>T | CA875893199 | PORCN | c.137-254C>T (n.137-254C>T) n.296-254C>T n.319-254C>T c.137-325C>T (n.137-325C>T) c.137-851C>T (n.137-851C>T) c.329-325C>T (n.329-325C>T) n.487-254C>T n.247-325C>T c.-6-325C>T (n.-6-325C>T) c.476-254C>T (n.476-254C>T) c.389-254C>T (n.389-254C>T) c.242-254C>T (n.242-254C>T) c.259-325C>T (n.259-325C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511042C= | CA2428293200 | PORCN | c.137-253C= (n.137-253C=) n.296-253C= n.319-253C= c.137-324C= (n.137-324C=) c.137-850C= (n.137-850C=) c.329-324C= (n.329-324C=) n.487-253C= n.247-324C= c.-6-324C= (n.-6-324C=) c.476-253C= (n.476-253C=) c.389-253C= (n.389-253C=) c.242-253C= (n.242-253C=) c.259-324C= (n.259-324C=) | |
| X | g.48511042C>T | CA1132952339 | PORCN | c.137-253C>T (n.137-253C>T) n.296-253C>T n.319-253C>T c.137-324C>T (n.137-324C>T) c.137-850C>T (n.137-850C>T) c.329-324C>T (n.329-324C>T) n.487-253C>T n.247-324C>T c.-6-324C>T (n.-6-324C>T) c.476-253C>T (n.476-253C>T) c.389-253C>T (n.389-253C>T) c.242-253C>T (n.242-253C>T) c.259-324C>T (n.259-324C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511043C= | CA2428293201 | PORCN | c.137-252C= (n.137-252C=) n.296-252C= n.319-252C= c.137-323C= (n.137-323C=) c.137-849C= (n.137-849C=) c.329-323C= (n.329-323C=) n.487-252C= n.247-323C= c.-6-323C= (n.-6-323C=) c.476-252C= (n.476-252C=) c.389-252C= (n.389-252C=) c.242-252C= (n.242-252C=) c.259-323C= (n.259-323C=) | |
| X | g.48511043C>G | CA875893200 | PORCN | c.137-252C>G (n.137-252C>G) n.296-252C>G n.319-252C>G c.137-323C>G (n.137-323C>G) c.137-849C>G (n.137-849C>G) c.329-323C>G (n.329-323C>G) n.487-252C>G n.247-323C>G c.-6-323C>G (n.-6-323C>G) c.476-252C>G (n.476-252C>G) c.389-252C>G (n.389-252C>G) c.242-252C>G (n.242-252C>G) c.259-323C>G (n.259-323C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511045G>A | CA875893204 | PORCN | c.137-250G>A (n.137-250G>A) n.296-250G>A n.319-250G>A c.137-321G>A (n.137-321G>A) c.137-847G>A (n.137-847G>A) c.329-321G>A (n.329-321G>A) n.487-250G>A n.247-321G>A c.-6-321G>A (n.-6-321G>A) c.476-250G>A (n.476-250G>A) c.389-250G>A (n.389-250G>A) c.242-250G>A (n.242-250G>A) c.259-321G>A (n.259-321G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511045G= | CA2428293202 | PORCN | c.137-250G= (n.137-250G=) n.296-250G= n.319-250G= c.137-321G= (n.137-321G=) c.137-847G= (n.137-847G=) c.329-321G= (n.329-321G=) n.487-250G= n.247-321G= c.-6-321G= (n.-6-321G=) c.476-250G= (n.476-250G=) c.389-250G= (n.389-250G=) c.242-250G= (n.242-250G=) c.259-321G= (n.259-321G=) | |
| X | g.48511046G>A | CA641498261 | PORCN | c.137-249G>A (n.137-249G>A) n.296-249G>A n.319-249G>A c.137-320G>A (n.137-320G>A) c.137-846G>A (n.137-846G>A) c.329-320G>A (n.329-320G>A) n.487-249G>A n.247-320G>A c.-6-320G>A (n.-6-320G>A) c.476-249G>A (n.476-249G>A) c.389-249G>A (n.389-249G>A) c.242-249G>A (n.242-249G>A) c.259-320G>A (n.259-320G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511046G= | CA2428293203 | PORCN | c.137-249G= (n.137-249G=) n.296-249G= n.319-249G= c.137-320G= (n.137-320G=) c.137-846G= (n.137-846G=) c.329-320G= (n.329-320G=) n.487-249G= n.247-320G= c.-6-320G= (n.-6-320G=) c.476-249G= (n.476-249G=) c.389-249G= (n.389-249G=) c.242-249G= (n.242-249G=) c.259-320G= (n.259-320G=) | |
| X | g.48511047C= | CA2428293204 | PORCN | c.137-248C= (n.137-248C=) n.296-248C= n.319-248C= c.137-319C= (n.137-319C=) c.137-845C= (n.137-845C=) c.329-319C= (n.329-319C=) n.487-248C= n.247-319C= c.-6-319C= (n.-6-319C=) c.476-248C= (n.476-248C=) c.389-248C= (n.389-248C=) c.242-248C= (n.242-248C=) c.259-319C= (n.259-319C=) | |
| X | g.48511047C>T | CA1132952340 | PORCN | c.137-248C>T (n.137-248C>T) n.296-248C>T n.319-248C>T c.137-319C>T (n.137-319C>T) c.137-845C>T (n.137-845C>T) c.329-319C>T (n.329-319C>T) n.487-248C>T n.247-319C>T c.-6-319C>T (n.-6-319C>T) c.476-248C>T (n.476-248C>T) c.389-248C>T (n.389-248C>T) c.242-248C>T (n.242-248C>T) c.259-319C>T (n.259-319C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511048C= | CA2428293205 | PORCN | c.137-247C= (n.137-247C=) n.296-247C= n.319-247C= c.137-318C= (n.137-318C=) c.137-844C= (n.137-844C=) c.329-318C= (n.329-318C=) n.487-247C= n.247-318C= c.-6-318C= (n.-6-318C=) c.476-247C= (n.476-247C=) c.389-247C= (n.389-247C=) c.242-247C= (n.242-247C=) c.259-318C= (n.259-318C=) | |
| X | g.48511048C>T | CA329067646 | PORCN | c.137-247C>T (n.137-247C>T) n.296-247C>T n.319-247C>T c.137-318C>T (n.137-318C>T) c.137-844C>T (n.137-844C>T) c.329-318C>T (n.329-318C>T) n.487-247C>T n.247-318C>T c.-6-318C>T (n.-6-318C>T) c.476-247C>T (n.476-247C>T) c.389-247C>T (n.389-247C>T) c.242-247C>T (n.242-247C>T) c.259-318C>T (n.259-318C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511050T>A | CA329067656 | PORCN | c.137-245T>A (n.137-245T>A) n.296-245T>A n.319-245T>A c.137-316T>A (n.137-316T>A) c.137-842T>A (n.137-842T>A) c.329-316T>A (n.329-316T>A) n.487-245T>A n.247-316T>A c.-6-316T>A (n.-6-316T>A) c.476-245T>A (n.476-245T>A) c.389-245T>A (n.389-245T>A) c.242-245T>A (n.242-245T>A) c.259-316T>A (n.259-316T>A) | dbSNP |
| X | g.48511050T= | CA2428293206 | PORCN | c.137-245T= (n.137-245T=) n.296-245T= n.319-245T= c.137-316T= (n.137-316T=) c.137-842T= (n.137-842T=) c.329-316T= (n.329-316T=) n.487-245T= n.247-316T= c.-6-316T= (n.-6-316T=) c.476-245T= (n.476-245T=) c.389-245T= (n.389-245T=) c.242-245T= (n.242-245T=) c.259-316T= (n.259-316T=) | |
| X | g.48511057C= | CA2428293207 | PORCN | c.137-238C= (n.137-238C=) n.296-238C= n.319-238C= c.137-309C= (n.137-309C=) c.137-835C= (n.137-835C=) c.329-309C= (n.329-309C=) n.487-238C= n.247-309C= c.-6-309C= (n.-6-309C=) c.476-238C= (n.476-238C=) c.389-238C= (n.389-238C=) c.242-238C= (n.242-238C=) c.259-309C= (n.259-309C=) | |
| X | g.48511057C>T | CA875893210 | PORCN | c.137-238C>T (n.137-238C>T) n.296-238C>T n.319-238C>T c.137-309C>T (n.137-309C>T) c.137-835C>T (n.137-835C>T) c.329-309C>T (n.329-309C>T) n.487-238C>T n.247-309C>T c.-6-309C>T (n.-6-309C>T) c.476-238C>T (n.476-238C>T) c.389-238C>T (n.389-238C>T) c.242-238C>T (n.242-238C>T) c.259-309C>T (n.259-309C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511061C= | CA2428293208 | PORCN | c.137-234C= (n.137-234C=) n.296-234C= n.319-234C= c.137-305C= (n.137-305C=) c.137-831C= (n.137-831C=) c.329-305C= (n.329-305C=) n.487-234C= n.247-305C= c.-6-305C= (n.-6-305C=) c.476-234C= (n.476-234C=) c.389-234C= (n.389-234C=) c.242-234C= (n.242-234C=) c.259-305C= (n.259-305C=) | |
| X | g.48511061C>T | CA2428293209 | PORCN | c.137-234C>T (n.137-234C>T) n.296-234C>T n.319-234C>T c.137-305C>T (n.137-305C>T) c.137-831C>T (n.137-831C>T) c.329-305C>T (n.329-305C>T) n.487-234C>T n.247-305C>T c.-6-305C>T (n.-6-305C>T) c.476-234C>T (n.476-234C>T) c.389-234C>T (n.389-234C>T) c.242-234C>T (n.242-234C>T) c.259-305C>T (n.259-305C>T) | dbSNP |
| X | g.48511075C>A | CA2540299838 | PORCN | c.137-220C>A (n.137-220C>A) n.296-220C>A n.319-220C>A c.137-291C>A (n.137-291C>A) c.137-817C>A (n.137-817C>A) c.329-291C>A (n.329-291C>A) n.487-220C>A n.247-291C>A c.-6-291C>A (n.-6-291C>A) c.476-220C>A (n.476-220C>A) c.389-220C>A (n.389-220C>A) c.242-220C>A (n.242-220C>A) c.259-291C>A (n.259-291C>A) | |
| X | g.48511078G= | CA2428293210 | PORCN | c.137-217G= (n.137-217G=) n.296-217G= n.319-217G= c.137-288G= (n.137-288G=) c.137-814G= (n.137-814G=) c.329-288G= (n.329-288G=) n.487-217G= n.247-288G= c.-6-288G= (n.-6-288G=) c.476-217G= (n.476-217G=) c.389-217G= (n.389-217G=) c.242-217G= (n.242-217G=) c.259-288G= (n.259-288G=) | |
| X | g.48511078G>T | CA875893213 | PORCN | c.137-217G>T (n.137-217G>T) n.296-217G>T n.319-217G>T c.137-288G>T (n.137-288G>T) c.137-814G>T (n.137-814G>T) c.329-288G>T (n.329-288G>T) n.487-217G>T n.247-288G>T c.-6-288G>T (n.-6-288G>T) c.476-217G>T (n.476-217G>T) c.389-217G>T (n.389-217G>T) c.242-217G>T (n.242-217G>T) c.259-288G>T (n.259-288G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511093A>T | CA2820806506 | PORCN | c.137-202A>T (n.137-202A>T) n.296-202A>T n.319-202A>T c.137-273A>T (n.137-273A>T) c.137-799A>T (n.137-799A>T) c.329-273A>T (n.329-273A>T) n.487-202A>T n.247-273A>T c.-6-273A>T (n.-6-273A>T) c.476-202A>T (n.476-202A>T) c.389-202A>T (n.389-202A>T) c.242-202A>T (n.242-202A>T) c.259-273A>T (n.259-273A>T) | |
| X | g.48511100C= | CA2428293211 | PORCN | c.137-195C= (n.137-195C=) n.296-195C= n.319-195C= c.137-266C= (n.137-266C=) c.137-792C= (n.137-792C=) c.329-266C= (n.329-266C=) n.487-195C= n.247-266C= c.-6-266C= (n.-6-266C=) c.476-195C= (n.476-195C=) c.389-195C= (n.389-195C=) c.242-195C= (n.242-195C=) c.259-266C= (n.259-266C=) | |
| X | g.48511100C>T | CA875893217 | PORCN | c.137-195C>T (n.137-195C>T) n.296-195C>T n.319-195C>T c.137-266C>T (n.137-266C>T) c.137-792C>T (n.137-792C>T) c.329-266C>T (n.329-266C>T) n.487-195C>T n.247-266C>T c.-6-266C>T (n.-6-266C>T) c.476-195C>T (n.476-195C>T) c.389-195C>T (n.389-195C>T) c.242-195C>T (n.242-195C>T) c.259-266C>T (n.259-266C>T) | dbSNP |
| X | g.48511101T>A | CA641498262 | PORCN | c.137-194T>A (n.137-194T>A) n.296-194T>A n.319-194T>A c.137-265T>A (n.137-265T>A) c.137-791T>A (n.137-791T>A) c.329-265T>A (n.329-265T>A) n.487-194T>A n.247-265T>A c.-6-265T>A (n.-6-265T>A) c.476-194T>A (n.476-194T>A) c.389-194T>A (n.389-194T>A) c.242-194T>A (n.242-194T>A) c.259-265T>A (n.259-265T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.48511101T= | CA2428293212 | PORCN | c.137-194T= (n.137-194T=) n.296-194T= n.319-194T= c.137-265T= (n.137-265T=) c.137-791T= (n.137-791T=) c.329-265T= (n.329-265T=) n.487-194T= n.247-265T= c.-6-265T= (n.-6-265T=) c.476-194T= (n.476-194T=) c.389-194T= (n.389-194T=) c.242-194T= (n.242-194T=) c.259-265T= (n.259-265T=) | |
| X | g.48511102A= | CA2428293213 | PORCN | c.137-193A= (n.137-193A=) n.296-193A= n.319-193A= c.137-264A= (n.137-264A=) c.137-790A= (n.137-790A=) c.329-264A= (n.329-264A=) n.487-193A= n.247-264A= c.-6-264A= (n.-6-264A=) c.476-193A= (n.476-193A=) c.389-193A= (n.389-193A=) c.242-193A= (n.242-193A=) c.259-264A= (n.259-264A=) | |
| X | g.48511102A>G | CA2428293214 | PORCN | c.137-193A>G (n.137-193A>G) n.296-193A>G n.319-193A>G c.137-264A>G (n.137-264A>G) c.137-790A>G (n.137-790A>G) c.329-264A>G (n.329-264A>G) n.487-193A>G n.247-264A>G c.-6-264A>G (n.-6-264A>G) c.476-193A>G (n.476-193A>G) c.389-193A>G (n.389-193A>G) c.242-193A>G (n.242-193A>G) c.259-264A>G (n.259-264A>G) | dbSNP |
| X | g.48511107C= | CA2428293215 | PORCN | c.137-188C= (n.137-188C=) n.296-188C= n.319-188C= c.137-259C= (n.137-259C=) c.137-785C= (n.137-785C=) c.329-259C= (n.329-259C=) n.487-188C= n.247-259C= c.-6-259C= (n.-6-259C=) c.476-188C= (n.476-188C=) c.389-188C= (n.389-188C=) c.242-188C= (n.242-188C=) c.259-259C= (n.259-259C=) | |
| X | g.48511107C>G | CA641498263 | PORCN | c.137-188C>G (n.137-188C>G) n.296-188C>G n.319-188C>G c.137-259C>G (n.137-259C>G) c.137-785C>G (n.137-785C>G) c.329-259C>G (n.329-259C>G) n.487-188C>G n.247-259C>G c.-6-259C>G (n.-6-259C>G) c.476-188C>G (n.476-188C>G) c.389-188C>G (n.389-188C>G) c.242-188C>G (n.242-188C>G) c.259-259C>G (n.259-259C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511114G>A | CA2820806507 | PORCN | c.137-181G>A (n.137-181G>A) n.296-181G>A n.319-181G>A c.137-252G>A (n.137-252G>A) c.137-778G>A (n.137-778G>A) c.329-252G>A (n.329-252G>A) n.487-181G>A n.247-252G>A c.-6-252G>A (n.-6-252G>A) c.476-181G>A (n.476-181G>A) c.389-181G>A (n.389-181G>A) c.242-181G>A (n.242-181G>A) c.259-252G>A (n.259-252G>A) | |
| X | g.48511116del | CA2539752363 | PORCN | c.137-179del (n.137-179del) n.296-179del n.319-179del c.137-250del (n.137-250del) c.137-776del (n.137-776del) c.329-250del (n.329-250del) n.487-179del n.247-250del c.-6-250del (n.-6-250del) c.476-179del (n.476-179del) c.389-179del (n.389-179del) c.242-179del (n.242-179del) c.259-250del (n.259-250del) | |
| X | g.48511117G>A | CA875893231 | PORCN | c.137-178G>A (n.137-178G>A) n.296-178G>A n.319-178G>A c.137-249G>A (n.137-249G>A) c.137-775G>A (n.137-775G>A) c.329-249G>A (n.329-249G>A) n.487-178G>A n.247-249G>A c.-6-249G>A (n.-6-249G>A) c.476-178G>A (n.476-178G>A) c.389-178G>A (n.389-178G>A) c.242-178G>A (n.242-178G>A) c.259-249G>A (n.259-249G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511117G= | CA2428293216 | PORCN | c.137-178G= (n.137-178G=) n.296-178G= n.319-178G= c.137-249G= (n.137-249G=) c.137-775G= (n.137-775G=) c.329-249G= (n.329-249G=) n.487-178G= n.247-249G= c.-6-249G= (n.-6-249G=) c.476-178G= (n.476-178G=) c.389-178G= (n.389-178G=) c.242-178G= (n.242-178G=) c.259-249G= (n.259-249G=) | |
| X | g.48511124G= | CA2428293217 | PORCN | c.137-171G= (n.137-171G=) n.296-171G= n.319-171G= c.137-242G= (n.137-242G=) c.137-768G= (n.137-768G=) c.329-242G= (n.329-242G=) n.487-171G= n.247-242G= c.-6-242G= (n.-6-242G=) c.476-171G= (n.476-171G=) c.389-171G= (n.389-171G=) c.242-171G= (n.242-171G=) c.259-242G= (n.259-242G=) | |
| X | g.48511124G>T | CA2428293218 | PORCN | c.137-171G>T (n.137-171G>T) n.296-171G>T n.319-171G>T c.137-242G>T (n.137-242G>T) c.137-768G>T (n.137-768G>T) c.329-242G>T (n.329-242G>T) n.487-171G>T n.247-242G>T c.-6-242G>T (n.-6-242G>T) c.476-171G>T (n.476-171G>T) c.389-171G>T (n.389-171G>T) c.242-171G>T (n.242-171G>T) c.259-242G>T (n.259-242G>T) | dbSNP |