| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.48510965T>G | CA1132952337 | PORCN | c.137-330T>G (n.137-330T>G) n.296-330T>G n.319-330T>G c.137-401T>G (n.137-401T>G) c.137-927T>G (n.137-927T>G) c.329-401T>G (n.329-401T>G) n.487-330T>G n.247-401T>G c.-6-401T>G (n.-6-401T>G) c.476-330T>G (n.476-330T>G) c.389-330T>G (n.389-330T>G) c.242-330T>G (n.242-330T>G) c.259-401T>G (n.259-401T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48510965T= | CA2428293178 | PORCN | c.137-330T= (n.137-330T=) n.296-330T= n.319-330T= c.137-401T= (n.137-401T=) c.137-927T= (n.137-927T=) c.329-401T= (n.329-401T=) n.487-330T= n.247-401T= c.-6-401T= (n.-6-401T=) c.476-330T= (n.476-330T=) c.389-330T= (n.389-330T=) c.242-330T= (n.242-330T=) c.259-401T= (n.259-401T=) | |
| X | g.48510968C>A | CA2428293180 | PORCN | c.137-327C>A (n.137-327C>A) n.296-327C>A n.319-327C>A c.137-398C>A (n.137-398C>A) c.137-924C>A (n.137-924C>A) c.329-398C>A (n.329-398C>A) n.487-327C>A n.247-398C>A c.-6-398C>A (n.-6-398C>A) c.476-327C>A (n.476-327C>A) c.389-327C>A (n.389-327C>A) c.242-327C>A (n.242-327C>A) c.259-398C>A (n.259-398C>A) | dbSNP |
| X | g.48510968C= | CA2428293179 | PORCN | c.137-327C= (n.137-327C=) n.296-327C= n.319-327C= c.137-398C= (n.137-398C=) c.137-924C= (n.137-924C=) c.329-398C= (n.329-398C=) n.487-327C= n.247-398C= c.-6-398C= (n.-6-398C=) c.476-327C= (n.476-327C=) c.389-327C= (n.389-327C=) c.242-327C= (n.242-327C=) c.259-398C= (n.259-398C=) | |
| X | g.48510969C= | CA2428293181 | PORCN | c.137-326C= (n.137-326C=) n.296-326C= n.319-326C= c.137-397C= (n.137-397C=) c.137-923C= (n.137-923C=) c.329-397C= (n.329-397C=) n.487-326C= n.247-397C= c.-6-397C= (n.-6-397C=) c.476-326C= (n.476-326C=) c.389-326C= (n.389-326C=) c.242-326C= (n.242-326C=) c.259-397C= (n.259-397C=) | |
| X | g.48510969C>G | CA2428293182 | PORCN | c.137-326C>G (n.137-326C>G) n.296-326C>G n.319-326C>G c.137-397C>G (n.137-397C>G) c.137-923C>G (n.137-923C>G) c.329-397C>G (n.329-397C>G) n.487-326C>G n.247-397C>G c.-6-397C>G (n.-6-397C>G) c.476-326C>G (n.476-326C>G) c.389-326C>G (n.389-326C>G) c.242-326C>G (n.242-326C>G) c.259-397C>G (n.259-397C>G) | dbSNP |
| X | g.48510971A= | CA2428293183 | PORCN | c.137-324A= (n.137-324A=) n.296-324A= n.319-324A= c.137-395A= (n.137-395A=) c.137-921A= (n.137-921A=) c.329-395A= (n.329-395A=) n.487-324A= n.247-395A= c.-6-395A= (n.-6-395A=) c.476-324A= (n.476-324A=) c.389-324A= (n.389-324A=) c.242-324A= (n.242-324A=) c.259-395A= (n.259-395A=) | |
| X | g.48510971A>G | CA641498258 | PORCN | c.137-324A>G (n.137-324A>G) n.296-324A>G n.319-324A>G c.137-395A>G (n.137-395A>G) c.137-921A>G (n.137-921A>G) c.329-395A>G (n.329-395A>G) n.487-324A>G n.247-395A>G c.-6-395A>G (n.-6-395A>G) c.476-324A>G (n.476-324A>G) c.389-324A>G (n.389-324A>G) c.242-324A>G (n.242-324A>G) c.259-395A>G (n.259-395A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48510981A= | CA2428293184 | PORCN | c.137-314A= (n.137-314A=) n.296-314A= n.319-314A= c.137-385A= (n.137-385A=) c.137-911A= (n.137-911A=) c.329-385A= (n.329-385A=) n.487-314A= n.247-385A= c.-6-385A= (n.-6-385A=) c.476-314A= (n.476-314A=) c.389-314A= (n.389-314A=) c.242-314A= (n.242-314A=) c.259-385A= (n.259-385A=) | |
| X | g.48510981A>G | CA329067630 | PORCN | c.137-314A>G (n.137-314A>G) n.296-314A>G n.319-314A>G c.137-385A>G (n.137-385A>G) c.137-911A>G (n.137-911A>G) c.329-385A>G (n.329-385A>G) n.487-314A>G n.247-385A>G c.-6-385A>G (n.-6-385A>G) c.476-314A>G (n.476-314A>G) c.389-314A>G (n.389-314A>G) c.242-314A>G (n.242-314A>G) c.259-385A>G (n.259-385A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48510984T>C | CA2428293186 | PORCN | c.137-311T>C (n.137-311T>C) n.296-311T>C n.319-311T>C c.137-382T>C (n.137-382T>C) c.137-908T>C (n.137-908T>C) c.329-382T>C (n.329-382T>C) n.487-311T>C n.247-382T>C c.-6-382T>C (n.-6-382T>C) c.476-311T>C (n.476-311T>C) c.389-311T>C (n.389-311T>C) c.242-311T>C (n.242-311T>C) c.259-382T>C (n.259-382T>C) | dbSNP |
| X | g.48510984T= | CA2428293185 | PORCN | c.137-311T= (n.137-311T=) n.296-311T= n.319-311T= c.137-382T= (n.137-382T=) c.137-908T= (n.137-908T=) c.329-382T= (n.329-382T=) n.487-311T= n.247-382T= c.-6-382T= (n.-6-382T=) c.476-311T= (n.476-311T=) c.389-311T= (n.389-311T=) c.242-311T= (n.242-311T=) c.259-382T= (n.259-382T=) | |
| X | g.48510998A= | CA2428293187 | PORCN | c.137-297A= (n.137-297A=) n.296-297A= n.319-297A= c.137-368A= (n.137-368A=) c.137-894A= (n.137-894A=) c.329-368A= (n.329-368A=) n.487-297A= n.247-368A= c.-6-368A= (n.-6-368A=) c.476-297A= (n.476-297A=) c.389-297A= (n.389-297A=) c.242-297A= (n.242-297A=) c.259-368A= (n.259-368A=) | |
| X | g.48510998A>G | CA875893166 | PORCN | c.137-297A>G (n.137-297A>G) n.296-297A>G n.319-297A>G c.137-368A>G (n.137-368A>G) c.137-894A>G (n.137-894A>G) c.329-368A>G (n.329-368A>G) n.487-297A>G n.247-368A>G c.-6-368A>G (n.-6-368A>G) c.476-297A>G (n.476-297A>G) c.389-297A>G (n.389-297A>G) c.242-297A>G (n.242-297A>G) c.259-368A>G (n.259-368A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511000G>A | CA2428293189 | PORCN | c.137-295G>A (n.137-295G>A) n.296-295G>A n.319-295G>A c.137-366G>A (n.137-366G>A) c.137-892G>A (n.137-892G>A) c.329-366G>A (n.329-366G>A) n.487-295G>A n.247-366G>A c.-6-366G>A (n.-6-366G>A) c.476-295G>A (n.476-295G>A) c.389-295G>A (n.389-295G>A) c.242-295G>A (n.242-295G>A) c.259-366G>A (n.259-366G>A) | dbSNP |
| X | g.48511000G>C | CA2499622953 | PORCN | c.137-295G>C (n.137-295G>C) n.296-295G>C n.319-295G>C c.137-366G>C (n.137-366G>C) c.137-892G>C (n.137-892G>C) c.329-366G>C (n.329-366G>C) n.487-295G>C n.247-366G>C c.-6-366G>C (n.-6-366G>C) c.476-295G>C (n.476-295G>C) c.389-295G>C (n.389-295G>C) c.242-295G>C (n.242-295G>C) c.259-366G>C (n.259-366G>C) | |
| X | g.48511000G= | CA2428293188 | PORCN | c.137-295G= (n.137-295G=) n.296-295G= n.319-295G= c.137-366G= (n.137-366G=) c.137-892G= (n.137-892G=) c.329-366G= (n.329-366G=) n.487-295G= n.247-366G= c.-6-366G= (n.-6-366G=) c.476-295G= (n.476-295G=) c.389-295G= (n.389-295G=) c.242-295G= (n.242-295G=) c.259-366G= (n.259-366G=) | |
| X | g.48511004C= | CA2428293190 | PORCN | c.137-291C= (n.137-291C=) n.296-291C= n.319-291C= c.137-362C= (n.137-362C=) c.137-888C= (n.137-888C=) c.329-362C= (n.329-362C=) n.487-291C= n.247-362C= c.-6-362C= (n.-6-362C=) c.476-291C= (n.476-291C=) c.389-291C= (n.389-291C=) c.242-291C= (n.242-291C=) c.259-362C= (n.259-362C=) | |
| X | g.48511004C>T | CA329067638 | PORCN | c.137-291C>T (n.137-291C>T) n.296-291C>T n.319-291C>T c.137-362C>T (n.137-362C>T) c.137-888C>T (n.137-888C>T) c.329-362C>T (n.329-362C>T) n.487-291C>T n.247-362C>T c.-6-362C>T (n.-6-362C>T) c.476-291C>T (n.476-291C>T) c.389-291C>T (n.389-291C>T) c.242-291C>T (n.242-291C>T) c.259-362C>T (n.259-362C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511012G>A | CA641498259 | PORCN | c.137-283G>A (n.137-283G>A) n.296-283G>A n.319-283G>A c.137-354G>A (n.137-354G>A) c.137-880G>A (n.137-880G>A) c.329-354G>A (n.329-354G>A) n.487-283G>A n.247-354G>A c.-6-354G>A (n.-6-354G>A) c.476-283G>A (n.476-283G>A) c.389-283G>A (n.389-283G>A) c.242-283G>A (n.242-283G>A) c.259-354G>A (n.259-354G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511012G= | CA2428293191 | PORCN | c.137-283G= (n.137-283G=) n.296-283G= n.319-283G= c.137-354G= (n.137-354G=) c.137-880G= (n.137-880G=) c.329-354G= (n.329-354G=) n.487-283G= n.247-354G= c.-6-354G= (n.-6-354G=) c.476-283G= (n.476-283G=) c.389-283G= (n.389-283G=) c.242-283G= (n.242-283G=) c.259-354G= (n.259-354G=) | |
| X | g.48511013C= | CA2428293192 | PORCN | c.137-282C= (n.137-282C=) n.296-282C= n.319-282C= c.137-353C= (n.137-353C=) c.137-879C= (n.137-879C=) c.329-353C= (n.329-353C=) n.487-282C= n.247-353C= c.-6-353C= (n.-6-353C=) c.476-282C= (n.476-282C=) c.389-282C= (n.389-282C=) c.242-282C= (n.242-282C=) c.259-353C= (n.259-353C=) | |
| X | g.48511013C>T | CA2428293193 | PORCN | c.137-282C>T (n.137-282C>T) n.296-282C>T n.319-282C>T c.137-353C>T (n.137-353C>T) c.137-879C>T (n.137-879C>T) c.329-353C>T (n.329-353C>T) n.487-282C>T n.247-353C>T c.-6-353C>T (n.-6-353C>T) c.476-282C>T (n.476-282C>T) c.389-282C>T (n.389-282C>T) c.242-282C>T (n.242-282C>T) c.259-353C>T (n.259-353C>T) | dbSNP |
| X | g.48511019A= | CA2428293194 | PORCN | c.137-276A= (n.137-276A=) n.296-276A= n.319-276A= c.137-347A= (n.137-347A=) c.137-873A= (n.137-873A=) c.329-347A= (n.329-347A=) n.487-276A= n.247-347A= c.-6-347A= (n.-6-347A=) c.476-276A= (n.476-276A=) c.389-276A= (n.389-276A=) c.242-276A= (n.242-276A=) c.259-347A= (n.259-347A=) | |
| X | g.48511019A>G | CA1132952338 | PORCN | c.137-276A>G (n.137-276A>G) n.296-276A>G n.319-276A>G c.137-347A>G (n.137-347A>G) c.137-873A>G (n.137-873A>G) c.329-347A>G (n.329-347A>G) n.487-276A>G n.247-347A>G c.-6-347A>G (n.-6-347A>G) c.476-276A>G (n.476-276A>G) c.389-276A>G (n.389-276A>G) c.242-276A>G (n.242-276A>G) c.259-347A>G (n.259-347A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511020T>G | CA641498260 | PORCN | c.137-275T>G (n.137-275T>G) n.296-275T>G n.319-275T>G c.137-346T>G (n.137-346T>G) c.137-872T>G (n.137-872T>G) c.329-346T>G (n.329-346T>G) n.487-275T>G n.247-346T>G c.-6-346T>G (n.-6-346T>G) c.476-275T>G (n.476-275T>G) c.389-275T>G (n.389-275T>G) c.242-275T>G (n.242-275T>G) c.259-346T>G (n.259-346T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511020T= | CA2428293195 | PORCN | c.137-275T= (n.137-275T=) n.296-275T= n.319-275T= c.137-346T= (n.137-346T=) c.137-872T= (n.137-872T=) c.329-346T= (n.329-346T=) n.487-275T= n.247-346T= c.-6-346T= (n.-6-346T=) c.476-275T= (n.476-275T=) c.389-275T= (n.389-275T=) c.242-275T= (n.242-275T=) c.259-346T= (n.259-346T=) | |
| X | g.48511023A= | CA2428293196 | PORCN | c.137-272A= (n.137-272A=) n.296-272A= n.319-272A= c.137-343A= (n.137-343A=) c.137-869A= (n.137-869A=) c.329-343A= (n.329-343A=) n.487-272A= n.247-343A= c.-6-343A= (n.-6-343A=) c.476-272A= (n.476-272A=) c.389-272A= (n.389-272A=) c.242-272A= (n.242-272A=) c.259-343A= (n.259-343A=) | |
| X | g.48511023A>G | CA875893193 | PORCN | c.137-272A>G (n.137-272A>G) n.296-272A>G n.319-272A>G c.137-343A>G (n.137-343A>G) c.137-869A>G (n.137-869A>G) c.329-343A>G (n.329-343A>G) n.487-272A>G n.247-343A>G c.-6-343A>G (n.-6-343A>G) c.476-272A>G (n.476-272A>G) c.389-272A>G (n.389-272A>G) c.242-272A>G (n.242-272A>G) c.259-343A>G (n.259-343A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511028T>C | CA329067640 | PORCN | c.137-267T>C (n.137-267T>C) n.296-267T>C n.319-267T>C c.137-338T>C (n.137-338T>C) c.137-864T>C (n.137-864T>C) c.329-338T>C (n.329-338T>C) n.487-267T>C n.247-338T>C c.-6-338T>C (n.-6-338T>C) c.476-267T>C (n.476-267T>C) c.389-267T>C (n.389-267T>C) c.242-267T>C (n.242-267T>C) c.259-338T>C (n.259-338T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511028T= | CA2428293197 | PORCN | c.137-267T= (n.137-267T=) n.296-267T= n.319-267T= c.137-338T= (n.137-338T=) c.137-864T= (n.137-864T=) c.329-338T= (n.329-338T=) n.487-267T= n.247-338T= c.-6-338T= (n.-6-338T=) c.476-267T= (n.476-267T=) c.389-267T= (n.389-267T=) c.242-267T= (n.242-267T=) c.259-338T= (n.259-338T=) | |
| X | g.48511035T>C | CA875893197 | PORCN | c.137-260T>C (n.137-260T>C) n.296-260T>C n.319-260T>C c.137-331T>C (n.137-331T>C) c.137-857T>C (n.137-857T>C) c.329-331T>C (n.329-331T>C) n.487-260T>C n.247-331T>C c.-6-331T>C (n.-6-331T>C) c.476-260T>C (n.476-260T>C) c.389-260T>C (n.389-260T>C) c.242-260T>C (n.242-260T>C) c.259-331T>C (n.259-331T>C) | dbSNP |
| X | g.48511035T= | CA2428293198 | PORCN | c.137-260T= (n.137-260T=) n.296-260T= n.319-260T= c.137-331T= (n.137-331T=) c.137-857T= (n.137-857T=) c.329-331T= (n.329-331T=) n.487-260T= n.247-331T= c.-6-331T= (n.-6-331T=) c.476-260T= (n.476-260T=) c.389-260T= (n.389-260T=) c.242-260T= (n.242-260T=) c.259-331T= (n.259-331T=) | |
| X | g.48511041C= | CA2428293199 | PORCN | c.137-254C= (n.137-254C=) n.296-254C= n.319-254C= c.137-325C= (n.137-325C=) c.137-851C= (n.137-851C=) c.329-325C= (n.329-325C=) n.487-254C= n.247-325C= c.-6-325C= (n.-6-325C=) c.476-254C= (n.476-254C=) c.389-254C= (n.389-254C=) c.242-254C= (n.242-254C=) c.259-325C= (n.259-325C=) | |
| X | g.48511041C>T | CA875893199 | PORCN | c.137-254C>T (n.137-254C>T) n.296-254C>T n.319-254C>T c.137-325C>T (n.137-325C>T) c.137-851C>T (n.137-851C>T) c.329-325C>T (n.329-325C>T) n.487-254C>T n.247-325C>T c.-6-325C>T (n.-6-325C>T) c.476-254C>T (n.476-254C>T) c.389-254C>T (n.389-254C>T) c.242-254C>T (n.242-254C>T) c.259-325C>T (n.259-325C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511042C= | CA2428293200 | PORCN | c.137-253C= (n.137-253C=) n.296-253C= n.319-253C= c.137-324C= (n.137-324C=) c.137-850C= (n.137-850C=) c.329-324C= (n.329-324C=) n.487-253C= n.247-324C= c.-6-324C= (n.-6-324C=) c.476-253C= (n.476-253C=) c.389-253C= (n.389-253C=) c.242-253C= (n.242-253C=) c.259-324C= (n.259-324C=) | |
| X | g.48511042C>T | CA1132952339 | PORCN | c.137-253C>T (n.137-253C>T) n.296-253C>T n.319-253C>T c.137-324C>T (n.137-324C>T) c.137-850C>T (n.137-850C>T) c.329-324C>T (n.329-324C>T) n.487-253C>T n.247-324C>T c.-6-324C>T (n.-6-324C>T) c.476-253C>T (n.476-253C>T) c.389-253C>T (n.389-253C>T) c.242-253C>T (n.242-253C>T) c.259-324C>T (n.259-324C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511043C= | CA2428293201 | PORCN | c.137-252C= (n.137-252C=) n.296-252C= n.319-252C= c.137-323C= (n.137-323C=) c.137-849C= (n.137-849C=) c.329-323C= (n.329-323C=) n.487-252C= n.247-323C= c.-6-323C= (n.-6-323C=) c.476-252C= (n.476-252C=) c.389-252C= (n.389-252C=) c.242-252C= (n.242-252C=) c.259-323C= (n.259-323C=) | |
| X | g.48511043C>G | CA875893200 | PORCN | c.137-252C>G (n.137-252C>G) n.296-252C>G n.319-252C>G c.137-323C>G (n.137-323C>G) c.137-849C>G (n.137-849C>G) c.329-323C>G (n.329-323C>G) n.487-252C>G n.247-323C>G c.-6-323C>G (n.-6-323C>G) c.476-252C>G (n.476-252C>G) c.389-252C>G (n.389-252C>G) c.242-252C>G (n.242-252C>G) c.259-323C>G (n.259-323C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511045G>A | CA875893204 | PORCN | c.137-250G>A (n.137-250G>A) n.296-250G>A n.319-250G>A c.137-321G>A (n.137-321G>A) c.137-847G>A (n.137-847G>A) c.329-321G>A (n.329-321G>A) n.487-250G>A n.247-321G>A c.-6-321G>A (n.-6-321G>A) c.476-250G>A (n.476-250G>A) c.389-250G>A (n.389-250G>A) c.242-250G>A (n.242-250G>A) c.259-321G>A (n.259-321G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511045G= | CA2428293202 | PORCN | c.137-250G= (n.137-250G=) n.296-250G= n.319-250G= c.137-321G= (n.137-321G=) c.137-847G= (n.137-847G=) c.329-321G= (n.329-321G=) n.487-250G= n.247-321G= c.-6-321G= (n.-6-321G=) c.476-250G= (n.476-250G=) c.389-250G= (n.389-250G=) c.242-250G= (n.242-250G=) c.259-321G= (n.259-321G=) | |
| X | g.48511046G>A | CA641498261 | PORCN | c.137-249G>A (n.137-249G>A) n.296-249G>A n.319-249G>A c.137-320G>A (n.137-320G>A) c.137-846G>A (n.137-846G>A) c.329-320G>A (n.329-320G>A) n.487-249G>A n.247-320G>A c.-6-320G>A (n.-6-320G>A) c.476-249G>A (n.476-249G>A) c.389-249G>A (n.389-249G>A) c.242-249G>A (n.242-249G>A) c.259-320G>A (n.259-320G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511046G= | CA2428293203 | PORCN | c.137-249G= (n.137-249G=) n.296-249G= n.319-249G= c.137-320G= (n.137-320G=) c.137-846G= (n.137-846G=) c.329-320G= (n.329-320G=) n.487-249G= n.247-320G= c.-6-320G= (n.-6-320G=) c.476-249G= (n.476-249G=) c.389-249G= (n.389-249G=) c.242-249G= (n.242-249G=) c.259-320G= (n.259-320G=) | |
| X | g.48511047C= | CA2428293204 | PORCN | c.137-248C= (n.137-248C=) n.296-248C= n.319-248C= c.137-319C= (n.137-319C=) c.137-845C= (n.137-845C=) c.329-319C= (n.329-319C=) n.487-248C= n.247-319C= c.-6-319C= (n.-6-319C=) c.476-248C= (n.476-248C=) c.389-248C= (n.389-248C=) c.242-248C= (n.242-248C=) c.259-319C= (n.259-319C=) | |
| X | g.48511047C>T | CA1132952340 | PORCN | c.137-248C>T (n.137-248C>T) n.296-248C>T n.319-248C>T c.137-319C>T (n.137-319C>T) c.137-845C>T (n.137-845C>T) c.329-319C>T (n.329-319C>T) n.487-248C>T n.247-319C>T c.-6-319C>T (n.-6-319C>T) c.476-248C>T (n.476-248C>T) c.389-248C>T (n.389-248C>T) c.242-248C>T (n.242-248C>T) c.259-319C>T (n.259-319C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511048C= | CA2428293205 | PORCN | c.137-247C= (n.137-247C=) n.296-247C= n.319-247C= c.137-318C= (n.137-318C=) c.137-844C= (n.137-844C=) c.329-318C= (n.329-318C=) n.487-247C= n.247-318C= c.-6-318C= (n.-6-318C=) c.476-247C= (n.476-247C=) c.389-247C= (n.389-247C=) c.242-247C= (n.242-247C=) c.259-318C= (n.259-318C=) | |
| X | g.48511048C>T | CA329067646 | PORCN | c.137-247C>T (n.137-247C>T) n.296-247C>T n.319-247C>T c.137-318C>T (n.137-318C>T) c.137-844C>T (n.137-844C>T) c.329-318C>T (n.329-318C>T) n.487-247C>T n.247-318C>T c.-6-318C>T (n.-6-318C>T) c.476-247C>T (n.476-247C>T) c.389-247C>T (n.389-247C>T) c.242-247C>T (n.242-247C>T) c.259-318C>T (n.259-318C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511050T>A | CA329067656 | PORCN | c.137-245T>A (n.137-245T>A) n.296-245T>A n.319-245T>A c.137-316T>A (n.137-316T>A) c.137-842T>A (n.137-842T>A) c.329-316T>A (n.329-316T>A) n.487-245T>A n.247-316T>A c.-6-316T>A (n.-6-316T>A) c.476-245T>A (n.476-245T>A) c.389-245T>A (n.389-245T>A) c.242-245T>A (n.242-245T>A) c.259-316T>A (n.259-316T>A) | dbSNP |
| X | g.48511050T= | CA2428293206 | PORCN | c.137-245T= (n.137-245T=) n.296-245T= n.319-245T= c.137-316T= (n.137-316T=) c.137-842T= (n.137-842T=) c.329-316T= (n.329-316T=) n.487-245T= n.247-316T= c.-6-316T= (n.-6-316T=) c.476-245T= (n.476-245T=) c.389-245T= (n.389-245T=) c.242-245T= (n.242-245T=) c.259-316T= (n.259-316T=) | |
| X | g.48511057C= | CA2428293207 | PORCN | c.137-238C= (n.137-238C=) n.296-238C= n.319-238C= c.137-309C= (n.137-309C=) c.137-835C= (n.137-835C=) c.329-309C= (n.329-309C=) n.487-238C= n.247-309C= c.-6-309C= (n.-6-309C=) c.476-238C= (n.476-238C=) c.389-238C= (n.389-238C=) c.242-238C= (n.242-238C=) c.259-309C= (n.259-309C=) | |
| X | g.48511057C>T | CA875893210 | PORCN | c.137-238C>T (n.137-238C>T) n.296-238C>T n.319-238C>T c.137-309C>T (n.137-309C>T) c.137-835C>T (n.137-835C>T) c.329-309C>T (n.329-309C>T) n.487-238C>T n.247-309C>T c.-6-309C>T (n.-6-309C>T) c.476-238C>T (n.476-238C>T) c.389-238C>T (n.389-238C>T) c.242-238C>T (n.242-238C>T) c.259-309C>T (n.259-309C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511061C= | CA2428293208 | PORCN | c.137-234C= (n.137-234C=) n.296-234C= n.319-234C= c.137-305C= (n.137-305C=) c.137-831C= (n.137-831C=) c.329-305C= (n.329-305C=) n.487-234C= n.247-305C= c.-6-305C= (n.-6-305C=) c.476-234C= (n.476-234C=) c.389-234C= (n.389-234C=) c.242-234C= (n.242-234C=) c.259-305C= (n.259-305C=) | |
| X | g.48511061C>T | CA2428293209 | PORCN | c.137-234C>T (n.137-234C>T) n.296-234C>T n.319-234C>T c.137-305C>T (n.137-305C>T) c.137-831C>T (n.137-831C>T) c.329-305C>T (n.329-305C>T) n.487-234C>T n.247-305C>T c.-6-305C>T (n.-6-305C>T) c.476-234C>T (n.476-234C>T) c.389-234C>T (n.389-234C>T) c.242-234C>T (n.242-234C>T) c.259-305C>T (n.259-305C>T) | dbSNP |