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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48508946_48508947del | CA969564496 | FBN1 | c.1715-240_1715-239del (n.1715-240_1715-239del) n.389-240_389-239del c.636+28767_636+28768del (n.636+28767_636+28768del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508947T>A | CA969564497 | FBN1 | c.1715-243A>T (n.1715-243A>T) n.389-243A>T c.636+28764A>T (n.636+28764A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508947T>G | CA269553353 | FBN1 | c.1715-243A>C (n.1715-243A>C) n.389-243A>C c.636+28764A>C (n.636+28764A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48508947T= | CA2175529380 | FBN1 | c.1715-243A= (n.1715-243A=) n.389-243A= c.636+28764A= (n.636+28764A=) | |
| 15 | g.48508948_48508952delinsCTATT | CA2175529381 | FBN1 | c.1715-248_1715-244delinsAATAG (n.1715-248_1715-244delinsAATAG) n.389-248_389-244delinsAATAG c.636+28759_636+28763delinsAATAG (n.636+28759_636+28763delinsAATAG) | |
| 15 | g.48508952_48508955del | CA969564498 | FBN1 | c.1715-248_1715-245del (n.1715-248_1715-245del) n.389-248_389-245del c.636+28759_636+28762del (n.636+28759_636+28762del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508951T>A | CA969564499 | FBN1 | c.1715-247A>T (n.1715-247A>T) n.389-247A>T c.636+28760A>T (n.636+28760A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508951T>C | CA713417111 | FBN1 | c.1715-247A>G (n.1715-247A>G) n.389-247A>G c.636+28760A>G (n.636+28760A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48508951T= | CA2175529382 | FBN1 | c.1715-247A= (n.1715-247A=) n.389-247A= c.636+28760A= (n.636+28760A=) | |
| 15 | g.48508955T>C | CA2175529384 | FBN1 | c.1715-251A>G (n.1715-251A>G) n.389-251A>G c.636+28756A>G (n.636+28756A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48508955T= | CA2175529383 | FBN1 | c.1715-251A= (n.1715-251A=) n.389-251A= c.636+28756A= (n.636+28756A=) | |
| 15 | g.48508962T>C | CA2175529385 | FBN1 | c.1715-258A>G (n.1715-258A>G) n.389-258A>G c.636+28749A>G (n.636+28749A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48508962T= | CA2175529386 | FBN1 | c.1715-258A= (n.1715-258A=) n.389-258A= c.636+28749A= (n.636+28749A=) | |
| 15 | g.48508969A= | CA2175529387 | FBN1 | c.1715-265T= (n.1715-265T=) n.389-265T= c.636+28742T= (n.636+28742T=) | |
| 15 | g.48508969A>C | CA2175529388 | FBN1 | c.1715-265T>G (n.1715-265T>G) n.389-265T>G c.636+28742T>G (n.636+28742T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48508970T>C | CA269553363 | FBN1 | c.1715-266A>G (n.1715-266A>G) n.389-266A>G c.636+28741A>G (n.636+28741A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508970T= | CA2175529389 | FBN1 | c.1715-266A= (n.1715-266A=) n.389-266A= c.636+28741A= (n.636+28741A=) | |
| 15 | g.48508972G>C | CA713417114 | FBN1 | c.1715-268C>G (n.1715-268C>G) n.389-268C>G c.636+28739C>G (n.636+28739C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508972G= | CA2175529390 | FBN1 | c.1715-268C= (n.1715-268C=) n.389-268C= c.636+28739C= (n.636+28739C=) | |
| 15 | g.48508974A= | CA2175529391 | FBN1 | c.1715-270T= (n.1715-270T=) n.389-270T= c.636+28737T= (n.636+28737T=) | |
| 15 | g.48508974A>C | CA269553382 | FBN1 | c.1715-270T>G (n.1715-270T>G) n.389-270T>G c.636+28737T>G (n.636+28737T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508975G= | CA2175529392 | FBN1 | c.1715-271C= (n.1715-271C=) n.389-271C= c.636+28736C= (n.636+28736C=) | |
| 15 | g.48508975G>T | CA2175529393 | FBN1 | c.1715-271C>A (n.1715-271C>A) n.389-271C>A c.636+28736C>A (n.636+28736C>A) | dbSNP |
| 15 | g.48508976T>C | CA713417116 | FBN1 | c.1715-272A>G (n.1715-272A>G) n.389-272A>G c.636+28735A>G (n.636+28735A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508976T= | CA2175529394 | FBN1 | c.1715-272A= (n.1715-272A=) n.389-272A= c.636+28735A= (n.636+28735A=) | |
| 15 | g.48508977dup | CA2175529395 | FBN1 | c.1715-272dup (n.1715-272dup) n.389-272dup c.636+28735dup (n.636+28735dup) | dbSNP |
| 15 | g.48508979T>C | CA2175529397 | FBN1 | c.1715-275A>G (n.1715-275A>G) n.389-275A>G c.636+28732A>G (n.636+28732A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48508979T= | CA2175529396 | FBN1 | c.1715-275A= (n.1715-275A=) n.389-275A= c.636+28732A= (n.636+28732A=) | |
| 15 | g.48508982G>T | CA2804072638 | FBN1 | c.1715-278C>A (n.1715-278C>A) n.389-278C>A c.636+28729C>A (n.636+28729C>A) | |
| 15 | g.48508984A= | CA2175529398 | FBN1 | c.1715-280T= (n.1715-280T=) n.389-280T= c.636+28727T= (n.636+28727T=) | |
| 15 | g.48508984A>G | CA269553390 | FBN1 | c.1715-280T>C (n.1715-280T>C) n.389-280T>C c.636+28727T>C (n.636+28727T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508990T>C | CA269553401 | FBN1 | c.1715-286A>G (n.1715-286A>G) n.389-286A>G c.636+28721A>G (n.636+28721A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508990T= | CA2175529399 | FBN1 | c.1715-286A= (n.1715-286A=) n.389-286A= c.636+28721A= (n.636+28721A=) | |
| 15 | g.48508992T>A | CA2175529401 | FBN1 | c.1715-288A>T (n.1715-288A>T) n.389-288A>T c.636+28719A>T (n.636+28719A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48508992T= | CA2175529400 | FBN1 | c.1715-288A= (n.1715-288A=) n.389-288A= c.636+28719A= (n.636+28719A=) | |
| 15 | g.48508999A>G | CA2563921360 | FBN1 | c.1715-295T>C (n.1715-295T>C) n.389-295T>C c.636+28712T>C (n.636+28712T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48509001T>C | CA269553403 | FBN1 | c.1715-297A>G (n.1715-297A>G) n.389-297A>G c.636+28710A>G (n.636+28710A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48509001T= | CA2175529402 | FBN1 | c.1715-297A= (n.1715-297A=) n.389-297A= c.636+28710A= (n.636+28710A=) | |
| 15 | g.48509003G>C | CA969564508 | FBN1 | c.1715-299C>G (n.1715-299C>G) n.389-299C>G c.636+28708C>G (n.636+28708C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48509003G= | CA2175529403 | FBN1 | c.1715-299C= (n.1715-299C=) n.389-299C= c.636+28708C= (n.636+28708C=) | |
| 15 | g.48509006_48509007delinsTA | CA2175529404 | FBN1 | c.1715-303_1715-302delinsTA (n.1715-303_1715-302delinsTA) n.389-303_389-302delinsTA c.636+28704_636+28705delinsTA (n.636+28704_636+28705delinsTA) | |
| 15 | g.48509007del | CA2175529405 | FBN1 | c.1715-303del (n.1715-303del) n.389-303del c.636+28704del (n.636+28704del) | dbSNP |
| 15 | g.48509008C= | CA2175529406 | FBN1 | c.1715-304G= (n.1715-304G=) n.389-304G= c.636+28703G= (n.636+28703G=) | |
| 15 | g.48509008C>T | CA617839862 | FBN1 | c.1715-304G>A (n.1715-304G>A) n.389-304G>A c.636+28703G>A (n.636+28703G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48509012C>A | CA2175529408 | FBN1 | c.1715-308G>T (n.1715-308G>T) n.389-308G>T c.636+28699G>T (n.636+28699G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48509012C= | CA2175529407 | FBN1 | c.1715-308G= (n.1715-308G=) n.389-308G= c.636+28699G= (n.636+28699G=) | |
| 15 | g.48509018A= | CA2175529409 | FBN1 | c.1715-314T= (n.1715-314T=) n.389-314T= c.636+28693T= (n.636+28693T=) | |
| 15 | g.48509018A>G | CA617839864 | FBN1 | c.1715-314T>C (n.1715-314T>C) n.389-314T>C c.636+28693T>C (n.636+28693T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48509028_48509029delinsTA | CA2175529410 | FBN1 | c.1715-325_1715-324delinsTA (n.1715-325_1715-324delinsTA) n.389-325_389-324delinsTA c.636+28682_636+28683delinsTA (n.636+28682_636+28683delinsTA) | |
| 15 | g.48509029del | CA617839866 | FBN1 | c.1715-325del (n.1715-325del) n.389-325del c.636+28682del (n.636+28682del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48509029A= | CA2175529411 | FBN1 | c.1715-325T= (n.1715-325T=) n.389-325T= c.636+28682T= (n.636+28682T=) | |
| 15 | g.48509029A>G | CA2175529412 | FBN1 | c.1715-325T>C (n.1715-325T>C) n.389-325T>C c.636+28682T>C (n.636+28682T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48509031C= | CA2175529413 | FBN1 | c.1715-327G= (n.1715-327G=) n.389-327G= c.636+28680G= (n.636+28680G=) | |
| 15 | g.48509031C>G | CA617839867 | FBN1 | c.1715-327G>C (n.1715-327G>C) n.389-327G>C c.636+28680G>C (n.636+28680G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48509031C>T | CA2175529414 | FBN1 | c.1715-327G>A (n.1715-327G>A) n.389-327G>A c.636+28680G>A (n.636+28680G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48509031_48509033delinsCCT | CA2175529415 | FBN1 | c.1715-329_1715-327delinsAGG (n.1715-329_1715-327delinsAGG) n.389-329_389-327delinsAGG c.636+28678_636+28680delinsAGG (n.636+28678_636+28680delinsAGG) | |
| 15 | g.48509032_48509033del | CA2175529416 | FBN1 | c.1715-329_1715-328del (n.1715-329_1715-328del) n.389-329_389-328del c.636+28678_636+28679del (n.636+28678_636+28679del) | dbSNP |
| 15 | g.48509033_48509034delinsTA | CA2175529417 | FBN1 | c.1715-330_1715-329delinsTA (n.1715-330_1715-329delinsTA) n.389-330_389-329delinsTA c.636+28677_636+28678delinsTA (n.636+28677_636+28678delinsTA) | |
| 15 | g.48509034del | CA617839869 | FBN1 | c.1715-330del (n.1715-330del) n.389-330del c.636+28677del (n.636+28677del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48509034A= | CA2175529419 | FBN1 | c.1715-330T= (n.1715-330T=) n.389-330T= c.636+28677T= (n.636+28677T=) | |
| 15 | g.48509034A>T | CA2175529418 | FBN1 | c.1715-330T>A (n.1715-330T>A) n.389-330T>A c.636+28677T>A (n.636+28677T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48509036T>C | CA713417142 | FBN1 | c.1715-332A>G (n.1715-332A>G) n.389-332A>G c.636+28675A>G (n.636+28675A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48509036T= | CA2175529420 | FBN1 | c.1715-332A= (n.1715-332A=) n.389-332A= c.636+28675A= (n.636+28675A=) | |
| 15 | g.48509037G>A | CA269553424 | FBN1 | c.1715-333C>T (n.1715-333C>T) n.389-333C>T c.636+28674C>T (n.636+28674C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48509037G= | CA2175529421 | FBN1 | c.1715-333C= (n.1715-333C=) n.389-333C= c.636+28674C= (n.636+28674C=) | |
| 15 | g.48509039dup | CA2804072639 | FBN1 | c.1715-333dup (n.1715-333dup) n.389-333dup c.636+28674dup (n.636+28674dup) | |
| 15 | g.48509038G>A | CA2175529423 | FBN1 | c.1715-334C>T (n.1715-334C>T) n.389-334C>T c.636+28673C>T (n.636+28673C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48509038G= | CA2175529422 | FBN1 | c.1715-334C= (n.1715-334C=) n.389-334C= c.636+28673C= (n.636+28673C=) | |
| 15 | g.48509039G= | CA2175529424 | FBN1 | c.1715-335C= (n.1715-335C=) n.389-335C= c.636+28672C= (n.636+28672C=) | |
| 15 | g.48509039G>T | CA2175529425 | FBN1 | c.1715-335C>A (n.1715-335C>A) n.389-335C>A c.636+28672C>A (n.636+28672C>A) | dbSNP |
| 15 | g.48509040T>C | CA269553442 | FBN1 | c.1715-336A>G (n.1715-336A>G) n.389-336A>G c.636+28671A>G (n.636+28671A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48509040T= | CA2175529426 | FBN1 | c.1715-336A= (n.1715-336A=) n.389-336A= c.636+28671A= (n.636+28671A=) | |
| 15 | g.48509041A= | CA2175529427 | FBN1 | c.1715-337T= (n.1715-337T=) n.389-337T= c.636+28670T= (n.636+28670T=) | |
| 15 | g.48509042T>C | CA2804072640 | FBN1 | c.1715-338A>G (n.1715-338A>G) n.389-338A>G c.636+28669A>G (n.636+28669A>G) | |
| 15 | g.48509042dup | CA2175529428 | FBN1 | c.1715-338dup (n.1715-338dup) n.389-338dup c.636+28669dup (n.636+28669dup) | dbSNP |
| 15 | g.48509043_48509044delinsAT | CA2175529429 | FBN1 | c.1715-340_1715-339delinsAT (n.1715-340_1715-339delinsAT) n.389-340_389-339delinsAT c.636+28667_636+28668delinsAT (n.636+28667_636+28668delinsAT) | |
| 15 | g.48509046del | CA2175529430 | FBN1 | c.1715-340del (n.1715-340del) n.389-340del c.636+28667del (n.636+28667del) | dbSNP |