| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48508885T>A | CA2175529355 | FBN1 | c.1715-181A>T (n.1715-181A>T) n.389-181A>T c.636+28826A>T (n.636+28826A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48508885T>C | CA2175529356 | FBN1 | c.1715-181A>G (n.1715-181A>G) n.389-181A>G c.636+28826A>G (n.636+28826A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48508885T= | CA2175529354 | FBN1 | c.1715-181A= (n.1715-181A=) n.389-181A= c.636+28826A= (n.636+28826A=) | |
| 15 | g.48508886A= | CA2175529357 | FBN1 | c.1715-182T= (n.1715-182T=) n.389-182T= c.636+28825T= (n.636+28825T=) | |
| 15 | g.48508886A>G | CA2175529358 | FBN1 | c.1715-182T>C (n.1715-182T>C) n.389-182T>C c.636+28825T>C (n.636+28825T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48508894T>G | CA269553307 | FBN1 | c.1715-190A>C (n.1715-190A>C) n.389-190A>C c.636+28817A>C (n.636+28817A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48508894T= | CA2175529359 | FBN1 | c.1715-190A= (n.1715-190A=) n.389-190A= c.636+28817A= (n.636+28817A=) | |
| 15 | g.48508896C>A | CA269553313 | FBN1 | c.1715-192G>T (n.1715-192G>T) n.389-192G>T c.636+28815G>T (n.636+28815G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508896C= | CA2175529360 | FBN1 | c.1715-192G= (n.1715-192G=) n.389-192G= c.636+28815G= (n.636+28815G=) | |
| 15 | g.48508897T>C | CA969564483 | FBN1 | c.1715-193A>G (n.1715-193A>G) n.389-193A>G c.636+28814A>G (n.636+28814A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508897T= | CA2175529361 | FBN1 | c.1715-193A= (n.1715-193A=) n.389-193A= c.636+28814A= (n.636+28814A=) | |
| 15 | g.48508901G>C | CA269553322 | FBN1 | c.1715-197C>G (n.1715-197C>G) n.389-197C>G c.636+28810C>G (n.636+28810C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48508901G= | CA2175529362 | FBN1 | c.1715-197C= (n.1715-197C=) n.389-197C= c.636+28810C= (n.636+28810C=) | |
| 15 | g.48508904T>G | CA713417089 | FBN1 | c.1715-200A>C (n.1715-200A>C) n.389-200A>C c.636+28807A>C (n.636+28807A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48508904T= | CA2175529363 | FBN1 | c.1715-200A= (n.1715-200A=) n.389-200A= c.636+28807A= (n.636+28807A=) | |
| 15 | g.48508908C= | CA2175529364 | FBN1 | c.1715-204G= (n.1715-204G=) n.389-204G= c.636+28803G= (n.636+28803G=) | |
| 15 | g.48508908C>T | CA269553342 | FBN1 | c.1715-204G>A (n.1715-204G>A) n.389-204G>A c.636+28803G>A (n.636+28803G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508911G>T | CA2804072635 | FBN1 | c.1715-207C>A (n.1715-207C>A) n.389-207C>A c.636+28800C>A (n.636+28800C>A) | |
| 15 | g.48508915A= | CA2175529365 | FBN1 | c.1715-211T= (n.1715-211T=) n.389-211T= c.636+28796T= (n.636+28796T=) | |
| 15 | g.48508915A>C | CA269553343 | FBN1 | c.1715-211T>G (n.1715-211T>G) n.389-211T>G c.636+28796T>G (n.636+28796T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508915A>G | CA713417097 | FBN1 | c.1715-211T>C (n.1715-211T>C) n.389-211T>C c.636+28796T>C (n.636+28796T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508917G>A | CA713417099 | FBN1 | c.1715-213C>T (n.1715-213C>T) n.389-213C>T c.636+28794C>T (n.636+28794C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508917G= | CA2175529366 | FBN1 | c.1715-213C= (n.1715-213C=) n.389-213C= c.636+28794C= (n.636+28794C=) | |
| 15 | g.48508918C>T | CA2500493051 | FBN1 | c.1715-214G>A (n.1715-214G>A) n.389-214G>A c.636+28793G>A (n.636+28793G>A) | |
| 15 | g.48508925T>C | CA713417102 | FBN1 | c.1715-221A>G (n.1715-221A>G) n.389-221A>G c.636+28786A>G (n.636+28786A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508925T= | CA2175529367 | FBN1 | c.1715-221A= (n.1715-221A=) n.389-221A= c.636+28786A= (n.636+28786A=) | |
| 15 | g.48508928G>A | CA269553348 | FBN1 | c.1715-224C>T (n.1715-224C>T) n.389-224C>T c.636+28783C>T (n.636+28783C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508928G= | CA2175529368 | FBN1 | c.1715-224C= (n.1715-224C=) n.389-224C= c.636+28783C= (n.636+28783C=) | |
| 15 | g.48508931T>C | CA969564489 | FBN1 | c.1715-227A>G (n.1715-227A>G) n.389-227A>G c.636+28780A>G (n.636+28780A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508931T= | CA2175529369 | FBN1 | c.1715-227A= (n.1715-227A=) n.389-227A= c.636+28780A= (n.636+28780A=) | |
| 15 | g.48508933G>A | CA2804072636 | FBN1 | c.1715-229C>T (n.1715-229C>T) n.389-229C>T c.636+28778C>T (n.636+28778C>T) | |
| 15 | g.48508933G>C | CA2175529370 | FBN1 | c.1715-229C>G (n.1715-229C>G) n.389-229C>G c.636+28778C>G (n.636+28778C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48508933G= | CA2175529371 | FBN1 | c.1715-229C= (n.1715-229C=) n.389-229C= c.636+28778C= (n.636+28778C=) | |
| 15 | g.48508935T>C | CA713417107 | FBN1 | c.1715-231A>G (n.1715-231A>G) n.389-231A>G c.636+28776A>G (n.636+28776A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508935T>G | CA969564492 | FBN1 | c.1715-231A>C (n.1715-231A>C) n.389-231A>C c.636+28776A>C (n.636+28776A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508935T= | CA2175529372 | FBN1 | c.1715-231A= (n.1715-231A=) n.389-231A= c.636+28776A= (n.636+28776A=) | |
| 15 | g.48508938A= | CA2175529373 | FBN1 | c.1715-234T= (n.1715-234T=) n.389-234T= c.636+28773T= (n.636+28773T=) | |
| 15 | g.48508938A>G | CA2175529374 | FBN1 | c.1715-234T>C (n.1715-234T>C) n.389-234T>C c.636+28773T>C (n.636+28773T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48508939T>C | CA2175529376 | FBN1 | c.1715-235A>G (n.1715-235A>G) n.389-235A>G c.636+28772A>G (n.636+28772A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48508939T= | CA2175529375 | FBN1 | c.1715-235A= (n.1715-235A=) n.389-235A= c.636+28772A= (n.636+28772A=) | |
| 15 | g.48508942G>A | CA2175529378 | FBN1 | c.1715-238C>T (n.1715-238C>T) n.389-238C>T c.636+28769C>T (n.636+28769C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48508942G>C | CA269553352 | FBN1 | c.1715-238C>G (n.1715-238C>G) n.389-238C>G c.636+28769C>G (n.636+28769C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48508942G= | CA2175529377 | FBN1 | c.1715-238C= (n.1715-238C=) n.389-238C= c.636+28769C= (n.636+28769C=) | |
| 15 | g.48508942_48508944delinsGTA | CA2175529379 | FBN1 | c.1715-240_1715-238delinsTAC (n.1715-240_1715-238delinsTAC) n.389-240_389-238delinsTAC c.636+28767_636+28769delinsTAC (n.636+28767_636+28769delinsTAC) | |
| 15 | g.48508946_48508947del | CA969564496 | FBN1 | c.1715-240_1715-239del (n.1715-240_1715-239del) n.389-240_389-239del c.636+28767_636+28768del (n.636+28767_636+28768del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508944A>G | CA2804072637 | FBN1 | c.1715-240T>C (n.1715-240T>C) n.389-240T>C c.636+28767T>C (n.636+28767T>C) | |
| 15 | g.48508947T>A | CA969564497 | FBN1 | c.1715-243A>T (n.1715-243A>T) n.389-243A>T c.636+28764A>T (n.636+28764A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508947T>G | CA269553353 | FBN1 | c.1715-243A>C (n.1715-243A>C) n.389-243A>C c.636+28764A>C (n.636+28764A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48508947T= | CA2175529380 | FBN1 | c.1715-243A= (n.1715-243A=) n.389-243A= c.636+28764A= (n.636+28764A=) | |
| 15 | g.48508948_48508952delinsCTATT | CA2175529381 | FBN1 | c.1715-248_1715-244delinsAATAG (n.1715-248_1715-244delinsAATAG) n.389-248_389-244delinsAATAG c.636+28759_636+28763delinsAATAG (n.636+28759_636+28763delinsAATAG) | |
| 15 | g.48508952_48508955del | CA969564498 | FBN1 | c.1715-248_1715-245del (n.1715-248_1715-245del) n.389-248_389-245del c.636+28759_636+28762del (n.636+28759_636+28762del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508951T>A | CA969564499 | FBN1 | c.1715-247A>T (n.1715-247A>T) n.389-247A>T c.636+28760A>T (n.636+28760A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508951T>C | CA713417111 | FBN1 | c.1715-247A>G (n.1715-247A>G) n.389-247A>G c.636+28760A>G (n.636+28760A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48508951T= | CA2175529382 | FBN1 | c.1715-247A= (n.1715-247A=) n.389-247A= c.636+28760A= (n.636+28760A=) | |
| 15 | g.48508955T>C | CA2175529384 | FBN1 | c.1715-251A>G (n.1715-251A>G) n.389-251A>G c.636+28756A>G (n.636+28756A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48508955T= | CA2175529383 | FBN1 | c.1715-251A= (n.1715-251A=) n.389-251A= c.636+28756A= (n.636+28756A=) | |
| 15 | g.48508962T>C | CA2175529385 | FBN1 | c.1715-258A>G (n.1715-258A>G) n.389-258A>G c.636+28749A>G (n.636+28749A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48508962T= | CA2175529386 | FBN1 | c.1715-258A= (n.1715-258A=) n.389-258A= c.636+28749A= (n.636+28749A=) | |
| 15 | g.48508969A= | CA2175529387 | FBN1 | c.1715-265T= (n.1715-265T=) n.389-265T= c.636+28742T= (n.636+28742T=) | |
| 15 | g.48508969A>C | CA2175529388 | FBN1 | c.1715-265T>G (n.1715-265T>G) n.389-265T>G c.636+28742T>G (n.636+28742T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48508970T>C | CA269553363 | FBN1 | c.1715-266A>G (n.1715-266A>G) n.389-266A>G c.636+28741A>G (n.636+28741A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508970T= | CA2175529389 | FBN1 | c.1715-266A= (n.1715-266A=) n.389-266A= c.636+28741A= (n.636+28741A=) | |
| 15 | g.48508972G>C | CA713417114 | FBN1 | c.1715-268C>G (n.1715-268C>G) n.389-268C>G c.636+28739C>G (n.636+28739C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508972G= | CA2175529390 | FBN1 | c.1715-268C= (n.1715-268C=) n.389-268C= c.636+28739C= (n.636+28739C=) | |
| 15 | g.48508974A= | CA2175529391 | FBN1 | c.1715-270T= (n.1715-270T=) n.389-270T= c.636+28737T= (n.636+28737T=) | |
| 15 | g.48508974A>C | CA269553382 | FBN1 | c.1715-270T>G (n.1715-270T>G) n.389-270T>G c.636+28737T>G (n.636+28737T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508975G= | CA2175529392 | FBN1 | c.1715-271C= (n.1715-271C=) n.389-271C= c.636+28736C= (n.636+28736C=) | |
| 15 | g.48508975G>T | CA2175529393 | FBN1 | c.1715-271C>A (n.1715-271C>A) n.389-271C>A c.636+28736C>A (n.636+28736C>A) | dbSNP |
| 15 | g.48508976T>C | CA713417116 | FBN1 | c.1715-272A>G (n.1715-272A>G) n.389-272A>G c.636+28735A>G (n.636+28735A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508976T= | CA2175529394 | FBN1 | c.1715-272A= (n.1715-272A=) n.389-272A= c.636+28735A= (n.636+28735A=) | |
| 15 | g.48508977dup | CA2175529395 | FBN1 | c.1715-272dup (n.1715-272dup) n.389-272dup c.636+28735dup (n.636+28735dup) | dbSNP |
| 15 | g.48508979T>C | CA2175529397 | FBN1 | c.1715-275A>G (n.1715-275A>G) n.389-275A>G c.636+28732A>G (n.636+28732A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48508979T= | CA2175529396 | FBN1 | c.1715-275A= (n.1715-275A=) n.389-275A= c.636+28732A= (n.636+28732A=) | |
| 15 | g.48508982G>T | CA2804072638 | FBN1 | c.1715-278C>A (n.1715-278C>A) n.389-278C>A c.636+28729C>A (n.636+28729C>A) | |
| 15 | g.48508984A= | CA2175529398 | FBN1 | c.1715-280T= (n.1715-280T=) n.389-280T= c.636+28727T= (n.636+28727T=) | |
| 15 | g.48508984A>G | CA269553390 | FBN1 | c.1715-280T>C (n.1715-280T>C) n.389-280T>C c.636+28727T>C (n.636+28727T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |