| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48508841A= | CA2175529336 | FBN1 | c.1715-137T= (n.1715-137T=) n.389-137T= c.636+28870T= (n.636+28870T=) | |
| 15 | g.48508841A>C | CA269553267 | FBN1 | c.1715-137T>G (n.1715-137T>G) n.389-137T>G c.636+28870T>G (n.636+28870T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508843A= | CA2175529337 | FBN1 | c.1715-139T= (n.1715-139T=) n.389-139T= c.636+28868T= (n.636+28868T=) | |
| 15 | g.48508843A>G | CA969564475 | FBN1 | c.1715-139T>C (n.1715-139T>C) n.389-139T>C c.636+28868T>C (n.636+28868T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508844del | CA2628336055 | FBN1 | c.1715-139del (n.1715-139del) n.389-139del c.636+28868del (n.636+28868del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508845G>C | CA2628336056 | FBN1 | c.1715-141C>G (n.1715-141C>G) n.389-141C>G c.636+28866C>G (n.636+28866C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48508845G>T | CA2628336057 | FBN1 | c.1715-141C>A (n.1715-141C>A) n.389-141C>A c.636+28866C>A (n.636+28866C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508845_48508848delinsGATC | CA2175529338 | FBN1 | c.1715-144_1715-141delinsGATC (n.1715-144_1715-141delinsGATC) n.389-144_389-141delinsGATC c.636+28863_636+28866delinsGATC (n.636+28863_636+28866delinsGATC) | |
| 15 | g.48508849_48508851del | CA713417065 | FBN1 | c.1715-144_1715-142del (n.1715-144_1715-142del) n.389-144_389-142del c.636+28863_636+28865del (n.636+28863_636+28865del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48508847T>A | CA2628336059 | FBN1 | c.1715-143A>T (n.1715-143A>T) n.389-143A>T c.636+28864A>T (n.636+28864A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508847T>C | CA2628336058 | FBN1 | c.1715-143A>G (n.1715-143A>G) n.389-143A>G c.636+28864A>G (n.636+28864A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508848C>A | CA2628336060 | FBN1 | c.1715-144G>T (n.1715-144G>T) n.389-144G>T c.636+28863G>T (n.636+28863G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508848C>T | CA2628336061 | FBN1 | c.1715-144G>A (n.1715-144G>A) n.389-144G>A c.636+28863G>A (n.636+28863G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508848_48508849delinsCA | CA2175529339 | FBN1 | c.1715-145_1715-144delinsTG (n.1715-145_1715-144delinsTG) n.389-145_389-144delinsTG c.636+28862_636+28863delinsTG (n.636+28862_636+28863delinsTG) | |
| 15 | g.48508849del | CA713417066 | FBN1 | c.1715-145del (n.1715-145del) n.389-145del c.636+28862del (n.636+28862del) | dbSNP |
| 15 | g.48508850T>A | CA713417069 | FBN1 | c.1715-146A>T (n.1715-146A>T) n.389-146A>T c.636+28861A>T (n.636+28861A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48508850T>C | CA269553274 | FBN1 | c.1715-146A>G (n.1715-146A>G) n.389-146A>G c.636+28861A>G (n.636+28861A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48508850T= | CA2175529340 | FBN1 | c.1715-146A= (n.1715-146A=) n.389-146A= c.636+28861A= (n.636+28861A=) | |
| 15 | g.48508851C>A | CA2628336062 | FBN1 | c.1715-147G>T (n.1715-147G>T) n.389-147G>T c.636+28860G>T (n.636+28860G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508852T>A | CA2628336063 | FBN1 | c.1715-148A>T (n.1715-148A>T) n.389-148A>T c.636+28859A>T (n.636+28859A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508852T>C | CA2628336064 | FBN1 | c.1715-148A>G (n.1715-148A>G) n.389-148A>G c.636+28859A>G (n.636+28859A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508853A= | CA2175529341 | FBN1 | c.1715-149T= (n.1715-149T=) n.389-149T= c.636+28858T= (n.636+28858T=) | |
| 15 | g.48508853A>G | CA269553284 | FBN1 | c.1715-149T>C (n.1715-149T>C) n.389-149T>C c.636+28858T>C (n.636+28858T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48508855G>A | CA2628336065 | FBN1 | c.1715-151C>T (n.1715-151C>T) n.389-151C>T c.636+28856C>T (n.636+28856C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508856G>A | CA2628336066 | FBN1 | c.1715-152C>T (n.1715-152C>T) n.389-152C>T c.636+28855C>T (n.636+28855C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508856G>C | CA2628336067 | FBN1 | c.1715-152C>G (n.1715-152C>G) n.389-152C>G c.636+28855C>G (n.636+28855C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508858A= | CA2175529342 | FBN1 | c.1715-154T= (n.1715-154T=) n.389-154T= c.636+28853T= (n.636+28853T=) | |
| 15 | g.48508858A>G | CA2175529343 | FBN1 | c.1715-154T>C (n.1715-154T>C) n.389-154T>C c.636+28853T>C (n.636+28853T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48508860G>A | CA713417072 | FBN1 | c.1715-156C>T (n.1715-156C>T) n.389-156C>T c.636+28851C>T (n.636+28851C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48508860G= | CA2175529344 | FBN1 | c.1715-156C= (n.1715-156C=) n.389-156C= c.636+28851C= (n.636+28851C=) | |
| 15 | g.48508865G= | CA2175529345 | FBN1 | c.1715-161C= (n.1715-161C=) n.389-161C= c.636+28846C= (n.636+28846C=) | |
| 15 | g.48508865G>T | CA269553289 | FBN1 | c.1715-161C>A (n.1715-161C>A) n.389-161C>A c.636+28846C>A (n.636+28846C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508868G>A | CA269553290 | FBN1 | c.1715-164C>T (n.1715-164C>T) n.389-164C>T c.636+28843C>T (n.636+28843C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48508868G= | CA2175529346 | FBN1 | c.1715-164C= (n.1715-164C=) n.389-164C= c.636+28843C= (n.636+28843C=) | |
| 15 | g.48508870G>C | CA2175529348 | FBN1 | c.1715-166C>G (n.1715-166C>G) n.389-166C>G c.636+28841C>G (n.636+28841C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48508870G= | CA2175529347 | FBN1 | c.1715-166C= (n.1715-166C=) n.389-166C= c.636+28841C= (n.636+28841C=) | |
| 15 | g.48508873A= | CA2175529349 | FBN1 | c.1715-169T= (n.1715-169T=) n.389-169T= c.636+28838T= (n.636+28838T=) | |
| 15 | g.48508873A>G | CA713417077 | FBN1 | c.1715-169T>C (n.1715-169T>C) n.389-169T>C c.636+28838T>C (n.636+28838T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508876T>C | CA969564477 | FBN1 | c.1715-172A>G (n.1715-172A>G) n.389-172A>G c.636+28835A>G (n.636+28835A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508876T= | CA2175529350 | FBN1 | c.1715-172A= (n.1715-172A=) n.389-172A= c.636+28835A= (n.636+28835A=) | |
| 15 | g.48508877G>C | CA617839854 | FBN1 | c.1715-173C>G (n.1715-173C>G) n.389-173C>G c.636+28834C>G (n.636+28834C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48508877G= | CA2175529351 | FBN1 | c.1715-173C= (n.1715-173C=) n.389-173C= c.636+28834C= (n.636+28834C=) | |
| 15 | g.48508882A= | CA2175529352 | FBN1 | c.1715-178T= (n.1715-178T=) n.389-178T= c.636+28829T= (n.636+28829T=) | |
| 15 | g.48508882A>C | CA269553292 | FBN1 | c.1715-178T>G (n.1715-178T>G) n.389-178T>G c.636+28829T>G (n.636+28829T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508883C= | CA2175529353 | FBN1 | c.1715-179G= (n.1715-179G=) n.389-179G= c.636+28828G= (n.636+28828G=) | |
| 15 | g.48508883C>T | CA269553294 | FBN1 | c.1715-179G>A (n.1715-179G>A) n.389-179G>A c.636+28828G>A (n.636+28828G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508885T>A | CA2175529355 | FBN1 | c.1715-181A>T (n.1715-181A>T) n.389-181A>T c.636+28826A>T (n.636+28826A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48508885T>C | CA2175529356 | FBN1 | c.1715-181A>G (n.1715-181A>G) n.389-181A>G c.636+28826A>G (n.636+28826A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48508885T= | CA2175529354 | FBN1 | c.1715-181A= (n.1715-181A=) n.389-181A= c.636+28826A= (n.636+28826A=) | |
| 15 | g.48508886A= | CA2175529357 | FBN1 | c.1715-182T= (n.1715-182T=) n.389-182T= c.636+28825T= (n.636+28825T=) | |
| 15 | g.48508886A>G | CA2175529358 | FBN1 | c.1715-182T>C (n.1715-182T>C) n.389-182T>C c.636+28825T>C (n.636+28825T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48508894T>G | CA269553307 | FBN1 | c.1715-190A>C (n.1715-190A>C) n.389-190A>C c.636+28817A>C (n.636+28817A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48508894T= | CA2175529359 | FBN1 | c.1715-190A= (n.1715-190A=) n.389-190A= c.636+28817A= (n.636+28817A=) | |
| 15 | g.48508896C>A | CA269553313 | FBN1 | c.1715-192G>T (n.1715-192G>T) n.389-192G>T c.636+28815G>T (n.636+28815G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508896C= | CA2175529360 | FBN1 | c.1715-192G= (n.1715-192G=) n.389-192G= c.636+28815G= (n.636+28815G=) | |
| 15 | g.48508897T>C | CA969564483 | FBN1 | c.1715-193A>G (n.1715-193A>G) n.389-193A>G c.636+28814A>G (n.636+28814A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508897T= | CA2175529361 | FBN1 | c.1715-193A= (n.1715-193A=) n.389-193A= c.636+28814A= (n.636+28814A=) | |
| 15 | g.48508901G>C | CA269553322 | FBN1 | c.1715-197C>G (n.1715-197C>G) n.389-197C>G c.636+28810C>G (n.636+28810C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48508901G= | CA2175529362 | FBN1 | c.1715-197C= (n.1715-197C=) n.389-197C= c.636+28810C= (n.636+28810C=) | |
| 15 | g.48508904T>G | CA713417089 | FBN1 | c.1715-200A>C (n.1715-200A>C) n.389-200A>C c.636+28807A>C (n.636+28807A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48508904T= | CA2175529363 | FBN1 | c.1715-200A= (n.1715-200A=) n.389-200A= c.636+28807A= (n.636+28807A=) | |
| 15 | g.48508908C= | CA2175529364 | FBN1 | c.1715-204G= (n.1715-204G=) n.389-204G= c.636+28803G= (n.636+28803G=) | |
| 15 | g.48508908C>T | CA269553342 | FBN1 | c.1715-204G>A (n.1715-204G>A) n.389-204G>A c.636+28803G>A (n.636+28803G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508911G>T | CA2804072635 | FBN1 | c.1715-207C>A (n.1715-207C>A) n.389-207C>A c.636+28800C>A (n.636+28800C>A) | |
| 15 | g.48508915A= | CA2175529365 | FBN1 | c.1715-211T= (n.1715-211T=) n.389-211T= c.636+28796T= (n.636+28796T=) | |
| 15 | g.48508915A>C | CA269553343 | FBN1 | c.1715-211T>G (n.1715-211T>G) n.389-211T>G c.636+28796T>G (n.636+28796T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508915A>G | CA713417097 | FBN1 | c.1715-211T>C (n.1715-211T>C) n.389-211T>C c.636+28796T>C (n.636+28796T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508917G>A | CA713417099 | FBN1 | c.1715-213C>T (n.1715-213C>T) n.389-213C>T c.636+28794C>T (n.636+28794C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508917G= | CA2175529366 | FBN1 | c.1715-213C= (n.1715-213C=) n.389-213C= c.636+28794C= (n.636+28794C=) | |
| 15 | g.48508918C>T | CA2500493051 | FBN1 | c.1715-214G>A (n.1715-214G>A) n.389-214G>A c.636+28793G>A (n.636+28793G>A) | |
| 15 | g.48508925T>C | CA713417102 | FBN1 | c.1715-221A>G (n.1715-221A>G) n.389-221A>G c.636+28786A>G (n.636+28786A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508925T= | CA2175529367 | FBN1 | c.1715-221A= (n.1715-221A=) n.389-221A= c.636+28786A= (n.636+28786A=) | |
| 15 | g.48508928G>A | CA269553348 | FBN1 | c.1715-224C>T (n.1715-224C>T) n.389-224C>T c.636+28783C>T (n.636+28783C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508928G= | CA2175529368 | FBN1 | c.1715-224C= (n.1715-224C=) n.389-224C= c.636+28783C= (n.636+28783C=) | |
| 15 | g.48508931T>C | CA969564489 | FBN1 | c.1715-227A>G (n.1715-227A>G) n.389-227A>G c.636+28780A>G (n.636+28780A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508931T= | CA2175529369 | FBN1 | c.1715-227A= (n.1715-227A=) n.389-227A= c.636+28780A= (n.636+28780A=) | |
| 15 | g.48508933G>A | CA2804072636 | FBN1 | c.1715-229C>T (n.1715-229C>T) n.389-229C>T c.636+28778C>T (n.636+28778C>T) | |
| 15 | g.48508933G>C | CA2175529370 | FBN1 | c.1715-229C>G (n.1715-229C>G) n.389-229C>G c.636+28778C>G (n.636+28778C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48508933G= | CA2175529371 | FBN1 | c.1715-229C= (n.1715-229C=) n.389-229C= c.636+28778C= (n.636+28778C=) | |
| 15 | g.48508935T>C | CA713417107 | FBN1 | c.1715-231A>G (n.1715-231A>G) n.389-231A>G c.636+28776A>G (n.636+28776A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508935T>G | CA969564492 | FBN1 | c.1715-231A>C (n.1715-231A>C) n.389-231A>C c.636+28776A>C (n.636+28776A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508935T= | CA2175529372 | FBN1 | c.1715-231A= (n.1715-231A=) n.389-231A= c.636+28776A= (n.636+28776A=) | |
| 15 | g.48508938A= | CA2175529373 | FBN1 | c.1715-234T= (n.1715-234T=) n.389-234T= c.636+28773T= (n.636+28773T=) | |
| 15 | g.48508938A>G | CA2175529374 | FBN1 | c.1715-234T>C (n.1715-234T>C) n.389-234T>C c.636+28773T>C (n.636+28773T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48508939T>C | CA2175529376 | FBN1 | c.1715-235A>G (n.1715-235A>G) n.389-235A>G c.636+28772A>G (n.636+28772A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48508939T= | CA2175529375 | FBN1 | c.1715-235A= (n.1715-235A=) n.389-235A= c.636+28772A= (n.636+28772A=) |