| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48508777del | CA2628336019 | FBN1 | c.1715-70del (n.1715-70del) n.389-70del c.636+28937del (n.636+28937del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508780del | CA2628336020 | FBN1 | c.1715-75del (n.1715-75del) n.389-75del c.636+28932del (n.636+28932del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508782T>C | CA2628336021 | FBN1 | c.1715-78A>G (n.1715-78A>G) n.389-78A>G c.636+28929A>G (n.636+28929A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508783C>A | CA2175529316 | FBN1 | c.1715-79G>T (n.1715-79G>T) n.389-79G>T c.636+28928G>T (n.636+28928G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48508783C= | CA2175529315 | FBN1 | c.1715-79G= (n.1715-79G=) n.389-79G= c.636+28928G= (n.636+28928G=) | |
| 15 | g.48508785G>C | CA2628336022 | FBN1 | c.1715-81C>G (n.1715-81C>G) n.389-81C>G c.636+28926C>G (n.636+28926C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508787T>C | CA2628336023 | FBN1 | c.1715-83A>G (n.1715-83A>G) n.389-83A>G c.636+28924A>G (n.636+28924A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508789C>A | CA2628336024 | FBN1 | c.1715-85G>T (n.1715-85G>T) n.389-85G>T c.636+28922G>T (n.636+28922G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508792C>A | CA2628336025 | FBN1 | c.1715-88G>T (n.1715-88G>T) n.389-88G>T c.636+28919G>T (n.636+28919G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508792C= | CA2175529317 | FBN1 | c.1715-88G= (n.1715-88G=) n.389-88G= c.636+28919G= (n.636+28919G=) | |
| 15 | g.48508792C>T | CA2175529318 | FBN1 | c.1715-88G>A (n.1715-88G>A) n.389-88G>A c.636+28919G>A (n.636+28919G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48508793G>A | CA269553236 | FBN1 | c.1715-89C>T (n.1715-89C>T) n.389-89C>T c.636+28918C>T (n.636+28918C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508793G>C | CA2575717345 | FBN1 | c.1715-89C>G (n.1715-89C>G) n.389-89C>G c.636+28918C>G (n.636+28918C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508793G= | CA2175529319 | FBN1 | c.1715-89C= (n.1715-89C=) n.389-89C= c.636+28918C= (n.636+28918C=) | |
| 15 | g.48508793G>T | CA2628336026 | FBN1 | c.1715-89C>A (n.1715-89C>A) n.389-89C>A c.636+28918C>A (n.636+28918C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508794T>C | CA2628336027 | FBN1 | c.1715-90A>G (n.1715-90A>G) n.389-90A>G c.636+28917A>G (n.636+28917A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508795A>C | CA2628336028 | FBN1 | c.1715-91T>G (n.1715-91T>G) n.389-91T>G c.636+28916T>G (n.636+28916T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508795_48508799delinsATTTC | CA2175529320 | FBN1 | c.1715-95_1715-91delinsGAAAT (n.1715-95_1715-91delinsGAAAT) n.389-95_389-91delinsGAAAT c.636+28912_636+28916delinsGAAAT (n.636+28912_636+28916delinsGAAAT) | |
| 15 | g.48508796T>C | CA2575717347 | FBN1 | c.1715-92A>G (n.1715-92A>G) n.389-92A>G c.636+28915A>G (n.636+28915A>G) | |
| 15 | g.48508803_48508806del | CA617839847 | FBN1 | c.1715-95_1715-92del (n.1715-95_1715-92del) n.389-95_389-92del c.636+28912_636+28915del (n.636+28912_636+28915del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508797T>G | CA2628336029 | FBN1 | c.1715-93A>C (n.1715-93A>C) n.389-93A>C c.636+28914A>C (n.636+28914A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508798T>C | CA2628336030 | FBN1 | c.1715-94A>G (n.1715-94A>G) n.389-94A>G c.636+28913A>G (n.636+28913A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508798_48508799delinsTC | CA2175529321 | FBN1 | c.1715-95_1715-94delinsGA (n.1715-95_1715-94delinsGA) n.389-95_389-94delinsGA c.636+28912_636+28913delinsGA (n.636+28912_636+28913delinsGA) | |
| 15 | g.48508799del | CA269553245 | FBN1 | c.1715-95del (n.1715-95del) n.389-95del c.636+28912del (n.636+28912del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48508799C>A | CA2628336031 | FBN1 | c.1715-95G>T (n.1715-95G>T) n.389-95G>T c.636+28912G>T (n.636+28912G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508800T>C | CA2628336032 | FBN1 | c.1715-96A>G (n.1715-96A>G) n.389-96A>G c.636+28911A>G (n.636+28911A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508803C>A | CA2628336033 | FBN1 | c.1715-99G>T (n.1715-99G>T) n.389-99G>T c.636+28908G>T (n.636+28908G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508804T>C | CA2175529323 | FBN1 | c.1715-100A>G (n.1715-100A>G) n.389-100A>G c.636+28907A>G (n.636+28907A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48508804T= | CA2175529322 | FBN1 | c.1715-100A= (n.1715-100A=) n.389-100A= c.636+28907A= (n.636+28907A=) | |
| 15 | g.48508807T>G | CA2628336034 | FBN1 | c.1715-103A>C (n.1715-103A>C) n.389-103A>C c.636+28904A>C (n.636+28904A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508808T>C | CA969564462 | FBN1 | c.1715-104A>G (n.1715-104A>G) n.389-104A>G c.636+28903A>G (n.636+28903A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48508808T= | CA2175529324 | FBN1 | c.1715-104A= (n.1715-104A=) n.389-104A= c.636+28903A= (n.636+28903A=) | |
| 15 | g.48508809G= | CA2175529325 | FBN1 | c.1715-105C= (n.1715-105C=) n.389-105C= c.636+28902C= (n.636+28902C=) | |
| 15 | g.48508809G>T | CA2175529326 | FBN1 | c.1715-105C>A (n.1715-105C>A) n.389-105C>A c.636+28902C>A (n.636+28902C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48508810T>G | CA2628336035 | FBN1 | c.1715-106A>C (n.1715-106A>C) n.389-106A>C c.636+28901A>C (n.636+28901A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508814del | CA2628336036 | FBN1 | c.1715-109del (n.1715-109del) n.389-109del c.636+28898del (n.636+28898del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508814T>G | CA269553262 | FBN1 | c.1715-110A>C (n.1715-110A>C) n.389-110A>C c.636+28897A>C (n.636+28897A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508814T= | CA2175529327 | FBN1 | c.1715-110A= (n.1715-110A=) n.389-110A= c.636+28897A= (n.636+28897A=) | |
| 15 | g.48508816C= | CA2175529328 | FBN1 | c.1715-112G= (n.1715-112G=) n.389-112G= c.636+28895G= (n.636+28895G=) | |
| 15 | g.48508816C>G | CA2175529329 | FBN1 | c.1715-112G>C (n.1715-112G>C) n.389-112G>C c.636+28895G>C (n.636+28895G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48508816C>T | CA713417058 | FBN1 | c.1715-112G>A (n.1715-112G>A) n.389-112G>A c.636+28895G>A (n.636+28895G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48508818G>A | CA2628336037 | FBN1 | c.1715-114C>T (n.1715-114C>T) n.389-114C>T c.636+28893C>T (n.636+28893C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508818G>C | CA2628336038 | FBN1 | c.1715-114C>G (n.1715-114C>G) n.389-114C>G c.636+28893C>G (n.636+28893C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508818G>T | CA2628336039 | FBN1 | c.1715-114C>A (n.1715-114C>A) n.389-114C>A c.636+28893C>A (n.636+28893C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508819C>A | CA2628336040 | FBN1 | c.1715-115G>T (n.1715-115G>T) n.389-115G>T c.636+28892G>T (n.636+28892G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508820C>T | CA2628336041 | FBN1 | c.1715-116G>A (n.1715-116G>A) n.389-116G>A c.636+28891G>A (n.636+28891G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508821T>A | CA2628336042 | FBN1 | c.1715-117A>T (n.1715-117A>T) n.389-117A>T c.636+28890A>T (n.636+28890A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508822A>G | CA2628336043 | FBN1 | c.1715-118T>C (n.1715-118T>C) n.389-118T>C c.636+28889T>C (n.636+28889T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508823A>G | CA2628336044 | FBN1 | c.1715-119T>C (n.1715-119T>C) n.389-119T>C c.636+28888T>C (n.636+28888T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508824G>T | CA2628336045 | FBN1 | c.1715-120C>A (n.1715-120C>A) n.389-120C>A c.636+28887C>A (n.636+28887C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508825G>A | CA969564468 | FBN1 | c.1715-121C>T (n.1715-121C>T) n.389-121C>T c.636+28886C>T (n.636+28886C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508825G= | CA2175529330 | FBN1 | c.1715-121C= (n.1715-121C=) n.389-121C= c.636+28886C= (n.636+28886C=) | |
| 15 | g.48508825G>T | CA2628336046 | FBN1 | c.1715-121C>A (n.1715-121C>A) n.389-121C>A c.636+28886C>A (n.636+28886C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508826C>A | CA2628336047 | FBN1 | c.1715-122G>T (n.1715-122G>T) n.389-122G>T c.636+28885G>T (n.636+28885G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508829A>C | CA2628336048 | FBN1 | c.1715-125T>G (n.1715-125T>G) n.389-125T>G c.636+28882T>G (n.636+28882T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508830C>T | CA2730872887 | FBN1 | c.1715-126G>A (n.1715-126G>A) n.389-126G>A c.636+28881G>A (n.636+28881G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48508831T>G | CA617839849 | FBN1 | c.1715-127A>C (n.1715-127A>C) n.389-127A>C c.636+28880A>C (n.636+28880A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508831T= | CA2175529331 | FBN1 | c.1715-127A= (n.1715-127A=) n.389-127A= c.636+28880A= (n.636+28880A=) | |
| 15 | g.48508832T>G | CA2628336049 | FBN1 | c.1715-128A>C (n.1715-128A>C) n.389-128A>C c.636+28879A>C (n.636+28879A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508833T>C | CA713417060 | FBN1 | c.1715-129A>G (n.1715-129A>G) n.389-129A>G c.636+28878A>G (n.636+28878A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48508833T= | CA2175529332 | FBN1 | c.1715-129A= (n.1715-129A=) n.389-129A= c.636+28878A= (n.636+28878A=) | |
| 15 | g.48508834C>A | CA2628336050 | FBN1 | c.1715-130G>T (n.1715-130G>T) n.389-130G>T c.636+28877G>T (n.636+28877G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508834C= | CA2175529333 | FBN1 | c.1715-130G= (n.1715-130G=) n.389-130G= c.636+28877G= (n.636+28877G=) | |
| 15 | g.48508834C>T | CA269553266 | FBN1 | c.1715-130G>A (n.1715-130G>A) n.389-130G>A c.636+28877G>A (n.636+28877G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48508835A>T | CA2628336051 | FBN1 | c.1715-131T>A (n.1715-131T>A) n.389-131T>A c.636+28876T>A (n.636+28876T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508836T>A | CA969564473 | FBN1 | c.1715-132A>T (n.1715-132A>T) n.389-132A>T c.636+28875A>T (n.636+28875A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508836T>C | CA2628336052 | FBN1 | c.1715-132A>G (n.1715-132A>G) n.389-132A>G c.636+28875A>G (n.636+28875A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508836T= | CA2175529334 | FBN1 | c.1715-132A= (n.1715-132A=) n.389-132A= c.636+28875A= (n.636+28875A=) | |
| 15 | g.48508837C>A | CA713417062 | FBN1 | c.1715-133G>T (n.1715-133G>T) n.389-133G>T c.636+28874G>T (n.636+28874G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508837C= | CA2175529335 | FBN1 | c.1715-133G= (n.1715-133G=) n.389-133G= c.636+28874G= (n.636+28874G=) | |
| 15 | g.48508838C>A | CA2628336053 | FBN1 | c.1715-134G>T (n.1715-134G>T) n.389-134G>T c.636+28873G>T (n.636+28873G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508840A>G | CA2628336054 | FBN1 | c.1715-136T>C (n.1715-136T>C) n.389-136T>C c.636+28871T>C (n.636+28871T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508840_48508841insCACACCCAACAC | CA2804072634 | FBN1 | c.1715-137_1715-136insGTGTTGGGTGTG (n.1715-137_1715-136insGTGTTGGGTGTG) n.389-137_389-136insGTGTTGGGTGTG c.636+28870_636+28871insGTGTTGGGTGTG (n.636+28870_636+28871insGTGTTGGGTGTG) | |
| 15 | g.48508841A= | CA2175529336 | FBN1 | c.1715-137T= (n.1715-137T=) n.389-137T= c.636+28870T= (n.636+28870T=) | |
| 15 | g.48508841A>C | CA269553267 | FBN1 | c.1715-137T>G (n.1715-137T>G) n.389-137T>G c.636+28870T>G (n.636+28870T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508843A= | CA2175529337 | FBN1 | c.1715-139T= (n.1715-139T=) n.389-139T= c.636+28868T= (n.636+28868T=) | |
| 15 | g.48508843A>G | CA969564475 | FBN1 | c.1715-139T>C (n.1715-139T>C) n.389-139T>C c.636+28868T>C (n.636+28868T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508844del | CA2628336055 | FBN1 | c.1715-139del (n.1715-139del) n.389-139del c.636+28868del (n.636+28868del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508845G>C | CA2628336056 | FBN1 | c.1715-141C>G (n.1715-141C>G) n.389-141C>G c.636+28866C>G (n.636+28866C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48508845G>T | CA2628336057 | FBN1 | c.1715-141C>A (n.1715-141C>A) n.389-141C>A c.636+28866C>A (n.636+28866C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508845_48508848delinsGATC | CA2175529338 | FBN1 | c.1715-144_1715-141delinsGATC (n.1715-144_1715-141delinsGATC) n.389-144_389-141delinsGATC c.636+28863_636+28866delinsGATC (n.636+28863_636+28866delinsGATC) | |
| 15 | g.48508849_48508851del | CA713417065 | FBN1 | c.1715-144_1715-142del (n.1715-144_1715-142del) n.389-144_389-142del c.636+28863_636+28865del (n.636+28863_636+28865del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48508847T>A | CA2628336059 | FBN1 | c.1715-143A>T (n.1715-143A>T) n.389-143A>T c.636+28864A>T (n.636+28864A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508847T>C | CA2628336058 | FBN1 | c.1715-143A>G (n.1715-143A>G) n.389-143A>G c.636+28864A>G (n.636+28864A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508848C>A | CA2628336060 | FBN1 | c.1715-144G>T (n.1715-144G>T) n.389-144G>T c.636+28863G>T (n.636+28863G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508848C>T | CA2628336061 | FBN1 | c.1715-144G>A (n.1715-144G>A) n.389-144G>A c.636+28863G>A (n.636+28863G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508848_48508849delinsCA | CA2175529339 | FBN1 | c.1715-145_1715-144delinsTG (n.1715-145_1715-144delinsTG) n.389-145_389-144delinsTG c.636+28862_636+28863delinsTG (n.636+28862_636+28863delinsTG) | |
| 15 | g.48508849del | CA713417066 | FBN1 | c.1715-145del (n.1715-145del) n.389-145del c.636+28862del (n.636+28862del) | dbSNP |
| 15 | g.48508850T>A | CA713417069 | FBN1 | c.1715-146A>T (n.1715-146A>T) n.389-146A>T c.636+28861A>T (n.636+28861A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48508850T>C | CA269553274 | FBN1 | c.1715-146A>G (n.1715-146A>G) n.389-146A>G c.636+28861A>G (n.636+28861A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48508850T= | CA2175529340 | FBN1 | c.1715-146A= (n.1715-146A=) n.389-146A= c.636+28861A= (n.636+28861A=) | |
| 15 | g.48508851C>A | CA2628336062 | FBN1 | c.1715-147G>T (n.1715-147G>T) n.389-147G>T c.636+28860G>T (n.636+28860G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508852T>A | CA2628336063 | FBN1 | c.1715-148A>T (n.1715-148A>T) n.389-148A>T c.636+28859A>T (n.636+28859A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508852T>C | CA2628336064 | FBN1 | c.1715-148A>G (n.1715-148A>G) n.389-148A>G c.636+28859A>G (n.636+28859A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508853A= | CA2175529341 | FBN1 | c.1715-149T= (n.1715-149T=) n.389-149T= c.636+28858T= (n.636+28858T=) | |
| 15 | g.48508853A>G | CA269553284 | FBN1 | c.1715-149T>C (n.1715-149T>C) n.389-149T>C c.636+28858T>C (n.636+28858T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48508855G>A | CA2628336065 | FBN1 | c.1715-151C>T (n.1715-151C>T) n.389-151C>T c.636+28856C>T (n.636+28856C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508856G>A | CA2628336066 | FBN1 | c.1715-152C>T (n.1715-152C>T) n.389-152C>T c.636+28855C>T (n.636+28855C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508856G>C | CA2628336067 | FBN1 | c.1715-152C>G (n.1715-152C>G) n.389-152C>G c.636+28855C>G (n.636+28855C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508858A= | CA2175529342 | FBN1 | c.1715-154T= (n.1715-154T=) n.389-154T= c.636+28853T= (n.636+28853T=) | |
| 15 | g.48508858A>G | CA2175529343 | FBN1 | c.1715-154T>C (n.1715-154T>C) n.389-154T>C c.636+28853T>C (n.636+28853T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48508860G>A | CA713417072 | FBN1 | c.1715-156C>T (n.1715-156C>T) n.389-156C>T c.636+28851C>T (n.636+28851C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48508860G= | CA2175529344 | FBN1 | c.1715-156C= (n.1715-156C=) n.389-156C= c.636+28851C= (n.636+28851C=) | |
| 15 | g.48508865G= | CA2175529345 | FBN1 | c.1715-161C= (n.1715-161C=) n.389-161C= c.636+28846C= (n.636+28846C=) | |
| 15 | g.48508865G>T | CA269553289 | FBN1 | c.1715-161C>A (n.1715-161C>A) n.389-161C>A c.636+28846C>A (n.636+28846C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508868G>A | CA269553290 | FBN1 | c.1715-164C>T (n.1715-164C>T) n.389-164C>T c.636+28843C>T (n.636+28843C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48508868G= | CA2175529346 | FBN1 | c.1715-164C= (n.1715-164C=) n.389-164C= c.636+28843C= (n.636+28843C=) | |
| 15 | g.48508870G>C | CA2175529348 | FBN1 | c.1715-166C>G (n.1715-166C>G) n.389-166C>G c.636+28841C>G (n.636+28841C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48508870G= | CA2175529347 | FBN1 | c.1715-166C= (n.1715-166C=) n.389-166C= c.636+28841C= (n.636+28841C=) | |
| 15 | g.48508873A= | CA2175529349 | FBN1 | c.1715-169T= (n.1715-169T=) n.389-169T= c.636+28838T= (n.636+28838T=) | |
| 15 | g.48508873A>G | CA713417077 | FBN1 | c.1715-169T>C (n.1715-169T>C) n.389-169T>C c.636+28838T>C (n.636+28838T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508876T>C | CA969564477 | FBN1 | c.1715-172A>G (n.1715-172A>G) n.389-172A>G c.636+28835A>G (n.636+28835A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508876T= | CA2175529350 | FBN1 | c.1715-172A= (n.1715-172A=) n.389-172A= c.636+28835A= (n.636+28835A=) | |
| 15 | g.48508877G>C | CA617839854 | FBN1 | c.1715-173C>G (n.1715-173C>G) n.389-173C>G c.636+28834C>G (n.636+28834C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48508877G= | CA2175529351 | FBN1 | c.1715-173C= (n.1715-173C=) n.389-173C= c.636+28834C= (n.636+28834C=) |