| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48508738A>C | CA2628336006 | FBN1 | c.1715-34T>G (n.1715-34T>G) n.389-34T>G c.636+28973T>G (n.636+28973T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508740A>G | CA2628336007 | FBN1 | c.1715-36T>C (n.1715-36T>C) n.389-36T>C c.636+28971T>C (n.636+28971T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508742G>A | CA2575717332 | FBN1 | c.1715-38C>T (n.1715-38C>T) n.389-38C>T c.636+28969C>T (n.636+28969C>T) | |
| 15 | g.48508744G>C | CA045794 | FBN1 | c.1715-40C>G (n.1715-40C>G) n.389-40C>G c.636+28967C>G (n.636+28967C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508744G= | CA2175529303 | FBN1 | c.1715-40C= (n.1715-40C=) n.389-40C= c.636+28967C= (n.636+28967C=) | |
| 15 | g.48508745T>C | CA2628336008 | FBN1 | c.1715-41A>G (n.1715-41A>G) n.389-41A>G c.636+28966A>G (n.636+28966A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508746A>G | CA2628336009 | FBN1 | c.1715-42T>C (n.1715-42T>C) n.389-42T>C c.636+28965T>C (n.636+28965T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508748G>C | CA2628336011 | FBN1 | c.1715-44C>G (n.1715-44C>G) n.389-44C>G c.636+28963C>G (n.636+28963C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508748G>T | CA2628336010 | FBN1 | c.1715-44C>A (n.1715-44C>A) n.389-44C>A c.636+28963C>A (n.636+28963C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508749C= | CA2175529304 | FBN1 | c.1715-45G= (n.1715-45G=) n.389-45G= c.636+28962G= (n.636+28962G=) | |
| 15 | g.48508749C>T | CA617839837 | FBN1 | c.1715-45G>A (n.1715-45G>A) n.389-45G>A c.636+28962G>A (n.636+28962G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508750T>G | CA713417039 | FBN1 | c.1715-46A>C (n.1715-46A>C) n.389-46A>C c.636+28961A>C (n.636+28961A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48508750T= | CA2175529305 | FBN1 | c.1715-46A= (n.1715-46A=) n.389-46A= c.636+28961A= (n.636+28961A=) | |
| 15 | g.48508753C= | CA2175529306 | FBN1 | c.1715-49G= (n.1715-49G=) n.389-49G= c.636+28958G= (n.636+28958G=) | |
| 15 | g.48508753C>T | CA045803 | FBN1 | c.1715-49G>A (n.1715-49G>A) n.389-49G>A c.636+28958G>A (n.636+28958G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508754G>A | CA269553211 | FBN1 | c.1715-50C>T (n.1715-50C>T) n.389-50C>T c.636+28957C>T (n.636+28957C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508754G= | CA2175529307 | FBN1 | c.1715-50C= (n.1715-50C=) n.389-50C= c.636+28957C= (n.636+28957C=) | |
| 15 | g.48508755A= | CA2175529308 | FBN1 | c.1715-51T= (n.1715-51T=) n.389-51T= c.636+28956T= (n.636+28956T=) | |
| 15 | g.48508755A>G | CA617839844 | FBN1 | c.1715-51T>C (n.1715-51T>C) n.389-51T>C c.636+28956T>C (n.636+28956T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508756A= | CA2175529309 | FBN1 | c.1715-52T= (n.1715-52T=) n.389-52T= c.636+28955T= (n.636+28955T=) | |
| 15 | g.48508756A>C | CA617839845 | FBN1 | c.1715-52T>G (n.1715-52T>G) n.389-52T>G c.636+28955T>G (n.636+28955T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508757G>C | CA2804072632 | FBN1 | c.1715-53C>G (n.1715-53C>G) n.389-53C>G c.636+28954C>G (n.636+28954C>G) | |
| 15 | g.48508758G>A | CA2628336012 | FBN1 | c.1715-54C>T (n.1715-54C>T) n.389-54C>T c.636+28953C>T (n.636+28953C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508763C>A | CA2628336013 | FBN1 | c.1715-59G>T (n.1715-59G>T) n.389-59G>T c.636+28948G>T (n.636+28948G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508763C>T | CA2575717338 | FBN1 | c.1715-59G>A (n.1715-59G>A) n.389-59G>A c.636+28948G>A (n.636+28948G>A) | |
| 15 | g.48508765A>G | CA2628336014 | FBN1 | c.1715-61T>C (n.1715-61T>C) n.389-61T>C c.636+28946T>C (n.636+28946T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508766T>C | CA2628336015 | FBN1 | c.1715-62A>G (n.1715-62A>G) n.389-62A>G c.636+28945A>G (n.636+28945A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508769G>T | CA2628336016 | FBN1 | c.1715-65C>A (n.1715-65C>A) n.389-65C>A c.636+28942C>A (n.636+28942C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508770G>T | CA2628336017 | FBN1 | c.1715-66C>A (n.1715-66C>A) n.389-66C>A c.636+28941C>A (n.636+28941C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508771A= | CA2175529310 | FBN1 | c.1715-67T= (n.1715-67T=) n.389-67T= c.636+28940T= (n.636+28940T=) | |
| 15 | g.48508771A>C | CA2175529311 | FBN1 | c.1715-67T>G (n.1715-67T>G) n.389-67T>G c.636+28940T>G (n.636+28940T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48508771A>G | CA2175529312 | FBN1 | c.1715-67T>C (n.1715-67T>C) n.389-67T>C c.636+28940T>C (n.636+28940T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48508772T>A | CA2575717339 | FBN1 | c.1715-68A>T (n.1715-68A>T) n.389-68A>T c.636+28939A>T (n.636+28939A>T) | |
| 15 | g.48508772T>C | CA713417046 | FBN1 | c.1715-68A>G (n.1715-68A>G) n.389-68A>G c.636+28939A>G (n.636+28939A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48508772T= | CA2175529313 | FBN1 | c.1715-68A= (n.1715-68A=) n.389-68A= c.636+28939A= (n.636+28939A=) | |
| 15 | g.48508773G>A | CA2628336018 | FBN1 | c.1715-69C>T (n.1715-69C>T) n.389-69C>T c.636+28938C>T (n.636+28938C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508777del | CA2628336019 | FBN1 | c.1715-70del (n.1715-70del) n.389-70del c.636+28937del (n.636+28937del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508776A= | CA2175529314 | FBN1 | c.1715-72T= (n.1715-72T=) n.389-72T= c.636+28935T= (n.636+28935T=) | |
| 15 | g.48508776A>C | CA269553212 | FBN1 | c.1715-72T>G (n.1715-72T>G) n.389-72T>G c.636+28935T>G (n.636+28935T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48508776A>G | CA2575717342 | FBN1 | c.1715-72T>C (n.1715-72T>C) n.389-72T>C c.636+28935T>C (n.636+28935T>C) | |
| 15 | g.48508780del | CA2628336020 | FBN1 | c.1715-75del (n.1715-75del) n.389-75del c.636+28932del (n.636+28932del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508782T>C | CA2628336021 | FBN1 | c.1715-78A>G (n.1715-78A>G) n.389-78A>G c.636+28929A>G (n.636+28929A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508783C>A | CA2175529316 | FBN1 | c.1715-79G>T (n.1715-79G>T) n.389-79G>T c.636+28928G>T (n.636+28928G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48508783C= | CA2175529315 | FBN1 | c.1715-79G= (n.1715-79G=) n.389-79G= c.636+28928G= (n.636+28928G=) | |
| 15 | g.48508785G>C | CA2628336022 | FBN1 | c.1715-81C>G (n.1715-81C>G) n.389-81C>G c.636+28926C>G (n.636+28926C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508787T>C | CA2628336023 | FBN1 | c.1715-83A>G (n.1715-83A>G) n.389-83A>G c.636+28924A>G (n.636+28924A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508789C>A | CA2628336024 | FBN1 | c.1715-85G>T (n.1715-85G>T) n.389-85G>T c.636+28922G>T (n.636+28922G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508792C>A | CA2628336025 | FBN1 | c.1715-88G>T (n.1715-88G>T) n.389-88G>T c.636+28919G>T (n.636+28919G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508792C= | CA2175529317 | FBN1 | c.1715-88G= (n.1715-88G=) n.389-88G= c.636+28919G= (n.636+28919G=) | |
| 15 | g.48508792C>T | CA2175529318 | FBN1 | c.1715-88G>A (n.1715-88G>A) n.389-88G>A c.636+28919G>A (n.636+28919G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48508793G>A | CA269553236 | FBN1 | c.1715-89C>T (n.1715-89C>T) n.389-89C>T c.636+28918C>T (n.636+28918C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508793G>C | CA2575717345 | FBN1 | c.1715-89C>G (n.1715-89C>G) n.389-89C>G c.636+28918C>G (n.636+28918C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508793G= | CA2175529319 | FBN1 | c.1715-89C= (n.1715-89C=) n.389-89C= c.636+28918C= (n.636+28918C=) | |
| 15 | g.48508793G>T | CA2628336026 | FBN1 | c.1715-89C>A (n.1715-89C>A) n.389-89C>A c.636+28918C>A (n.636+28918C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508794T>C | CA2628336027 | FBN1 | c.1715-90A>G (n.1715-90A>G) n.389-90A>G c.636+28917A>G (n.636+28917A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508795A>C | CA2628336028 | FBN1 | c.1715-91T>G (n.1715-91T>G) n.389-91T>G c.636+28916T>G (n.636+28916T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508795_48508799delinsATTTC | CA2175529320 | FBN1 | c.1715-95_1715-91delinsGAAAT (n.1715-95_1715-91delinsGAAAT) n.389-95_389-91delinsGAAAT c.636+28912_636+28916delinsGAAAT (n.636+28912_636+28916delinsGAAAT) | |
| 15 | g.48508796T>C | CA2575717347 | FBN1 | c.1715-92A>G (n.1715-92A>G) n.389-92A>G c.636+28915A>G (n.636+28915A>G) | |
| 15 | g.48508803_48508806del | CA617839847 | FBN1 | c.1715-95_1715-92del (n.1715-95_1715-92del) n.389-95_389-92del c.636+28912_636+28915del (n.636+28912_636+28915del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508797T>G | CA2628336029 | FBN1 | c.1715-93A>C (n.1715-93A>C) n.389-93A>C c.636+28914A>C (n.636+28914A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508798T>C | CA2628336030 | FBN1 | c.1715-94A>G (n.1715-94A>G) n.389-94A>G c.636+28913A>G (n.636+28913A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508798_48508799delinsTC | CA2175529321 | FBN1 | c.1715-95_1715-94delinsGA (n.1715-95_1715-94delinsGA) n.389-95_389-94delinsGA c.636+28912_636+28913delinsGA (n.636+28912_636+28913delinsGA) | |
| 15 | g.48508799del | CA269553245 | FBN1 | c.1715-95del (n.1715-95del) n.389-95del c.636+28912del (n.636+28912del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48508799C>A | CA2628336031 | FBN1 | c.1715-95G>T (n.1715-95G>T) n.389-95G>T c.636+28912G>T (n.636+28912G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508800T>C | CA2628336032 | FBN1 | c.1715-96A>G (n.1715-96A>G) n.389-96A>G c.636+28911A>G (n.636+28911A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508803C>A | CA2628336033 | FBN1 | c.1715-99G>T (n.1715-99G>T) n.389-99G>T c.636+28908G>T (n.636+28908G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508804T>C | CA2175529323 | FBN1 | c.1715-100A>G (n.1715-100A>G) n.389-100A>G c.636+28907A>G (n.636+28907A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48508804T= | CA2175529322 | FBN1 | c.1715-100A= (n.1715-100A=) n.389-100A= c.636+28907A= (n.636+28907A=) | |
| 15 | g.48508807T>G | CA2628336034 | FBN1 | c.1715-103A>C (n.1715-103A>C) n.389-103A>C c.636+28904A>C (n.636+28904A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508808T>C | CA969564462 | FBN1 | c.1715-104A>G (n.1715-104A>G) n.389-104A>G c.636+28903A>G (n.636+28903A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48508808T= | CA2175529324 | FBN1 | c.1715-104A= (n.1715-104A=) n.389-104A= c.636+28903A= (n.636+28903A=) | |
| 15 | g.48508809G= | CA2175529325 | FBN1 | c.1715-105C= (n.1715-105C=) n.389-105C= c.636+28902C= (n.636+28902C=) | |
| 15 | g.48508809G>T | CA2175529326 | FBN1 | c.1715-105C>A (n.1715-105C>A) n.389-105C>A c.636+28902C>A (n.636+28902C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48508810T>G | CA2628336035 | FBN1 | c.1715-106A>C (n.1715-106A>C) n.389-106A>C c.636+28901A>C (n.636+28901A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508814del | CA2628336036 | FBN1 | c.1715-109del (n.1715-109del) n.389-109del c.636+28898del (n.636+28898del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508814T>G | CA269553262 | FBN1 | c.1715-110A>C (n.1715-110A>C) n.389-110A>C c.636+28897A>C (n.636+28897A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508814T= | CA2175529327 | FBN1 | c.1715-110A= (n.1715-110A=) n.389-110A= c.636+28897A= (n.636+28897A=) | |
| 15 | g.48508816C= | CA2175529328 | FBN1 | c.1715-112G= (n.1715-112G=) n.389-112G= c.636+28895G= (n.636+28895G=) | |
| 15 | g.48508816C>G | CA2175529329 | FBN1 | c.1715-112G>C (n.1715-112G>C) n.389-112G>C c.636+28895G>C (n.636+28895G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48508816C>T | CA713417058 | FBN1 | c.1715-112G>A (n.1715-112G>A) n.389-112G>A c.636+28895G>A (n.636+28895G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48508818G>A | CA2628336037 | FBN1 | c.1715-114C>T (n.1715-114C>T) n.389-114C>T c.636+28893C>T (n.636+28893C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508818G>C | CA2628336038 | FBN1 | c.1715-114C>G (n.1715-114C>G) n.389-114C>G c.636+28893C>G (n.636+28893C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508818G>T | CA2628336039 | FBN1 | c.1715-114C>A (n.1715-114C>A) n.389-114C>A c.636+28893C>A (n.636+28893C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508819C>A | CA2628336040 | FBN1 | c.1715-115G>T (n.1715-115G>T) n.389-115G>T c.636+28892G>T (n.636+28892G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508820C>T | CA2628336041 | FBN1 | c.1715-116G>A (n.1715-116G>A) n.389-116G>A c.636+28891G>A (n.636+28891G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508821T>A | CA2628336042 | FBN1 | c.1715-117A>T (n.1715-117A>T) n.389-117A>T c.636+28890A>T (n.636+28890A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508822A>G | CA2628336043 | FBN1 | c.1715-118T>C (n.1715-118T>C) n.389-118T>C c.636+28889T>C (n.636+28889T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508823A>G | CA2628336044 | FBN1 | c.1715-119T>C (n.1715-119T>C) n.389-119T>C c.636+28888T>C (n.636+28888T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508824G>T | CA2628336045 | FBN1 | c.1715-120C>A (n.1715-120C>A) n.389-120C>A c.636+28887C>A (n.636+28887C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508825G>A | CA969564468 | FBN1 | c.1715-121C>T (n.1715-121C>T) n.389-121C>T c.636+28886C>T (n.636+28886C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508825G= | CA2175529330 | FBN1 | c.1715-121C= (n.1715-121C=) n.389-121C= c.636+28886C= (n.636+28886C=) | |
| 15 | g.48508825G>T | CA2628336046 | FBN1 | c.1715-121C>A (n.1715-121C>A) n.389-121C>A c.636+28886C>A (n.636+28886C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508826C>A | CA2628336047 | FBN1 | c.1715-122G>T (n.1715-122G>T) n.389-122G>T c.636+28885G>T (n.636+28885G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508829A>C | CA2628336048 | FBN1 | c.1715-125T>G (n.1715-125T>G) n.389-125T>G c.636+28882T>G (n.636+28882T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508830C>T | CA2730872887 | FBN1 | c.1715-126G>A (n.1715-126G>A) n.389-126G>A c.636+28881G>A (n.636+28881G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48508831T>G | CA617839849 | FBN1 | c.1715-127A>C (n.1715-127A>C) n.389-127A>C c.636+28880A>C (n.636+28880A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508831T= | CA2175529331 | FBN1 | c.1715-127A= (n.1715-127A=) n.389-127A= c.636+28880A= (n.636+28880A=) | |
| 15 | g.48508832T>G | CA2628336049 | FBN1 | c.1715-128A>C (n.1715-128A>C) n.389-128A>C c.636+28879A>C (n.636+28879A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508833T>C | CA713417060 | FBN1 | c.1715-129A>G (n.1715-129A>G) n.389-129A>G c.636+28878A>G (n.636+28878A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48508833T= | CA2175529332 | FBN1 | c.1715-129A= (n.1715-129A=) n.389-129A= c.636+28878A= (n.636+28878A=) | |
| 15 | g.48508834C>A | CA2628336050 | FBN1 | c.1715-130G>T (n.1715-130G>T) n.389-130G>T c.636+28877G>T (n.636+28877G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508834C= | CA2175529333 | FBN1 | c.1715-130G= (n.1715-130G=) n.389-130G= c.636+28877G= (n.636+28877G=) | |
| 15 | g.48508834C>T | CA269553266 | FBN1 | c.1715-130G>A (n.1715-130G>A) n.389-130G>A c.636+28877G>A (n.636+28877G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48508835A>T | CA2628336051 | FBN1 | c.1715-131T>A (n.1715-131T>A) n.389-131T>A c.636+28876T>A (n.636+28876T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508836T>A | CA969564473 | FBN1 | c.1715-132A>T (n.1715-132A>T) n.389-132A>T c.636+28875A>T (n.636+28875A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508836T>C | CA2628336052 | FBN1 | c.1715-132A>G (n.1715-132A>G) n.389-132A>G c.636+28875A>G (n.636+28875A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508836T= | CA2175529334 | FBN1 | c.1715-132A= (n.1715-132A=) n.389-132A= c.636+28875A= (n.636+28875A=) | |
| 15 | g.48508837C>A | CA713417062 | FBN1 | c.1715-133G>T (n.1715-133G>T) n.389-133G>T c.636+28874G>T (n.636+28874G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508837C= | CA2175529335 | FBN1 | c.1715-133G= (n.1715-133G=) n.389-133G= c.636+28874G= (n.636+28874G=) | |
| 15 | g.48508838C>A | CA2628336053 | FBN1 | c.1715-134G>T (n.1715-134G>T) n.389-134G>T c.636+28873G>T (n.636+28873G>T) | gnomAD v4 |