| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48508676_48508677del | CA353659 | FBN1 | c.1744_1745del (p.Cys582ProfsTer2) n.418_419del c.636+29036_636+29037del (n.636+29036_636+29037del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48508676C>A | CA392340568 | FBN1 | c.1743G>T (p.Met581Ile) n.417G>T c.636+29035G>T (n.636+29035G>T) | |
| 15 | g.48508676C= | CA2175529265 | FBN1 | c.1743G= (p.Met581=) n.417G= c.636+29035G= (n.636+29035G=) | |
| 15 | g.48508676C>G | CA392340570 | FBN1 | c.1743G>C (p.Met581Ile) n.417G>C c.636+29035G>C (n.636+29035G>C) | |
| 15 | g.48508676C>T | CA392340572 | FBN1 | c.1743G>A (p.Met581Ile) n.417G>A c.636+29035G>A (n.636+29035G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48508677A>C | CA392340574 | FBN1 | c.1742T>G (p.Met581Arg) n.416T>G c.636+29034T>G (n.636+29034T>G) | |
| 15 | g.48508677A>G | CA392340576 | FBN1 | c.1742T>C (p.Met581Thr) n.416T>C c.636+29034T>C (n.636+29034T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508677A>T | CA392340578 | FBN1 | c.1742T>A (p.Met581Lys) n.416T>A c.636+29034T>A (n.636+29034T>A) | |
| 15 | g.48508677_48508678delinsAT | CA2175529266 | FBN1 | c.1741_1742delinsAT (p.Met581=) n.415_416delinsAT c.636+29033_636+29034delinsAT (n.636+29033_636+29034delinsAT) | |
| 15 | g.48508678del | CA617839730 | FBN1 | c.1741del (p.Met581CysfsTer?) n.415del c.636+29033del (n.636+29033del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48508678T>A | CA392340582 | FBN1 | c.1741A>T (p.Met581Leu) n.415A>T c.636+29033A>T (n.636+29033A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508678T>C | CA392340584 | FBN1 | c.1741A>G (p.Met581Val) n.415A>G c.636+29033A>G (n.636+29033A>G) | ClinVar |
| 15 | g.48508678T>G | CA392340580 | FBN1 | c.1741A>C (p.Met581Leu) n.415A>C c.636+29033A>C (n.636+29033A>C) | |
| 15 | g.48508679G>A | CA490027102 | FBN1 | c.1740C>T (p.Asn580=) n.414C>T c.636+29032C>T (n.636+29032C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508679G>C | CA392340585 | FBN1 | c.1740C>G (p.Asn580Lys) n.414C>G c.636+29032C>G (n.636+29032C>G) | |
| 15 | g.48508679G>T | CA392340586 | FBN1 | c.1740C>A (p.Asn580Lys) n.414C>A c.636+29032C>A (n.636+29032C>A) | |
| 15 | g.48508680T>A | CA392340589 | FBN1 | c.1739A>T (p.Asn580Ile) n.413A>T c.636+29031A>T (n.636+29031A>T) | |
| 15 | g.48508680T>C | CA392340591 | FBN1 | c.1739A>G (p.Asn580Ser) n.413A>G c.636+29031A>G (n.636+29031A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508680T>G | CA392340592 | FBN1 | c.1739A>C (p.Asn580Thr) n.413A>C c.636+29031A>C (n.636+29031A>C) | |
| 15 | g.48508681_48508685del | CA2695220317 | FBN1 | c.1735_1739del (p.Arg579HisfsTer4) n.409_413del c.636+29027_636+29031del (n.636+29027_636+29031del) | |
| 15 | g.48508681T>A | CA392340594 | FBN1 | c.1738A>T (p.Asn580Tyr) n.412A>T c.636+29030A>T (n.636+29030A>T) | |
| 15 | g.48508681T>C | CA392340596 | FBN1 | c.1738A>G (p.Asn580Asp) n.412A>G c.636+29030A>G (n.636+29030A>G) | |
| 15 | g.48508681T>G | CA392340598 | FBN1 | c.1738A>C (p.Asn580His) n.412A>C c.636+29030A>C (n.636+29030A>C) | |
| 15 | g.48508682C>A | CA392340601 | FBN1 | c.1737G>T (p.Arg579Ser) n.411G>T c.636+29029G>T (n.636+29029G>T) | |
| 15 | g.48508682C= | CA2175529267 | FBN1 | c.1737G= (p.Arg579=) n.411G= c.636+29029G= (n.636+29029G=) | |
| 15 | g.48508682C>G | CA392340603 | FBN1 | c.1737G>C (p.Arg579Ser) n.411G>C c.636+29029G>C (n.636+29029G>C) | |
| 15 | g.48508682C>T | CA490027103 | FBN1 | c.1737G>A (p.Arg579=) n.411G>A c.636+29029G>A (n.636+29029G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508683del | CA2580060412 | FBN1 | c.1737del (p.Asn580ThrfsTer?) n.411del c.636+29029del (n.636+29029del) | ClinVar |
| 15 | g.48508683C>A | CA392340606 | FBN1 | c.1736G>T (p.Arg579Met) n.410G>T c.636+29028G>T (n.636+29028G>T) | |
| 15 | g.48508683C>G | CA392340608 | FBN1 | c.1736G>C (p.Arg579Thr) n.410G>C c.636+29028G>C (n.636+29028G>C) | |
| 15 | g.48508683C>T | CA392340610 | FBN1 | c.1736G>A (p.Arg579Lys) n.410G>A c.636+29028G>A (n.636+29028G>A) | |
| 15 | g.48508684T>A | CA392340615 | FBN1 | c.1735A>T (p.Arg579Trp) n.409A>T c.636+29027A>T (n.636+29027A>T) | |
| 15 | g.48508684T>C | CA392340614 | FBN1 | c.1735A>G (p.Arg579Gly) n.409A>G c.636+29027A>G (n.636+29027A>G) | COSMIC |
| 15 | g.48508684T>G | CA490027104 | FBN1 | c.1735A>C (p.Arg579=) n.409A>C c.636+29027A>C (n.636+29027A>C) | |
| 15 | g.48508685T>A | CA490027106 | FBN1 | c.1734A>T (p.Ile578=) n.408A>T c.636+29026A>T (n.636+29026A>T) | |
| 15 | g.48508685T>C | CA045822 | FBN1 | c.1734A>G (p.Ile578Met) n.408A>G c.636+29026A>G (n.636+29026A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508685T>G | CA490027105 | FBN1 | c.1734A>C (p.Ile578=) n.408A>C c.636+29026A>C (n.636+29026A>C) | |
| 15 | g.48508685T= | CA2175529268 | FBN1 | c.1734A= (p.Ile578=) n.408A= c.636+29026A= (n.636+29026A=) | |
| 15 | g.48508686A= | CA2175529270 | FBN1 | c.1733T= (p.Ile578=) n.407T= c.636+29025T= (n.636+29025T=) | |
| 15 | g.48508686A>C | CA269553101 | FBN1 | c.1733T>G (p.Ile578Arg) n.407T>G c.636+29025T>G (n.636+29025T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48508686A>G | CA392340619 | FBN1 | c.1733T>C (p.Ile578Thr) n.407T>C c.636+29025T>C (n.636+29025T>C) | |
| 15 | g.48508686A>T | CA392340621 | FBN1 | c.1733T>A (p.Ile578Lys) n.407T>A c.636+29025T>A (n.636+29025T>A) | |
| 15 | g.48508686_48508689delinsATGC | CA2175529269 | FBN1 | c.1730_1733delinsGCAT (p.Ser577=) n.404_407delinsGCAT c.636+29022_636+29025delinsGCAT (n.636+29022_636+29025delinsGCAT) | |
| 15 | g.48508687T>A | CA392340624 | FBN1 | c.1732A>T (p.Ile578Leu) n.406A>T c.636+29024A>T (n.636+29024A>T) | |
| 15 | g.48508687T>C | CA392340626 | FBN1 | c.1732A>G (p.Ile578Val) n.406A>G c.636+29024A>G (n.636+29024A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508687T>G | CA392340628 | FBN1 | c.1732A>C (p.Ile578Leu) n.406A>C c.636+29024A>C (n.636+29024A>C) | |
| 15 | g.48508687T= | CA2175529271 | FBN1 | c.1732A= (p.Ile578=) n.406A= c.636+29024A= (n.636+29024A=) | |
| 15 | g.48508690_48508692del | CA045811 | FBN1 | c.1730_1732del (p.Ser577del) n.404_406del c.636+29022_636+29024del (n.636+29022_636+29024del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508688G>A | CA490027107 | FBN1 | c.1731C>T (p.Ser577=) n.405C>T c.636+29023C>T (n.636+29023C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508688G>C | CA392340630 | FBN1 | c.1731C>G (p.Ser577Arg) n.405C>G c.636+29023C>G (n.636+29023C>G) | |
| 15 | g.48508688G= | CA2175529272 | FBN1 | c.1731C= (p.Ser577=) n.405C= c.636+29023C= (n.636+29023C=) | |
| 15 | g.48508688G>T | CA392340631 | FBN1 | c.1731C>A (p.Ser577Arg) n.405C>A c.636+29023C>A (n.636+29023C>A) | |
| 15 | g.48508689C>A | CA392340634 | FBN1 | c.1730G>T (p.Ser577Ile) n.404G>T c.636+29022G>T (n.636+29022G>T) | |
| 15 | g.48508689C= | CA2175529273 | FBN1 | c.1730G= (p.Ser577=) n.404G= c.636+29022G= (n.636+29022G=) | |
| 15 | g.48508689C>G | CA392340635 | FBN1 | c.1730G>C (p.Ser577Thr) n.404G>C c.636+29022G>C (n.636+29022G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508689C>T | CA392340636 | FBN1 | c.1730G>A (p.Ser577Asn) n.404G>A c.636+29022G>A (n.636+29022G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508690T>A | CA392340639 | FBN1 | c.1729A>T (p.Ser577Cys) n.403A>T c.636+29021A>T (n.636+29021A>T) | |
| 15 | g.48508690T>C | CA392340638 | FBN1 | c.1729A>G (p.Ser577Gly) n.403A>G c.636+29021A>G (n.636+29021A>G) | |
| 15 | g.48508690T>G | CA392340637 | FBN1 | c.1729A>C (p.Ser577Arg) n.403A>C c.636+29021A>C (n.636+29021A>C) | |
| 15 | g.48508691G>A | CA490027108 | FBN1 | c.1728C>T (p.Cys576=) n.402C>T c.636+29020C>T (n.636+29020C>T) | |
| 15 | g.48508691G>C | CA392340642 | FBN1 | c.1728C>G (p.Cys576Trp) n.402C>G c.636+29020C>G (n.636+29020C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48508691G= | CA2175529274 | FBN1 | c.1728C= (p.Cys576=) n.402C= c.636+29020C= (n.636+29020C=) | |
| 15 | g.48508691G>T | CA392340644 | FBN1 | c.1728C>A (p.Cys576Ter) n.402C>A c.636+29020C>A (n.636+29020C>A) | |
| 15 | g.48508692C>A | CA392340647 | FBN1 | c.1727G>T (p.Cys576Phe) n.401G>T c.636+29019G>T (n.636+29019G>T) | |
| 15 | g.48508692C= | CA2175529275 | FBN1 | c.1727G= (p.Cys576=) n.401G= c.636+29019G= (n.636+29019G=) | |
| 15 | g.48508692C>G | CA392340648 | FBN1 | c.1727G>C (p.Cys576Ser) n.401G>C c.636+29019G>C (n.636+29019G>C) | |
| 15 | g.48508692C>T | CA392340650 | FBN1 | c.1727G>A (p.Cys576Tyr) n.401G>A c.636+29019G>A (n.636+29019G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48508693A= | CA2175529276 | FBN1 | c.1726T= (p.Cys576=) n.400T= c.636+29018T= (n.636+29018T=) | |
| 15 | g.48508693A>C | CA012523 | FBN1 | c.1726T>G (p.Cys576Gly) n.400T>G c.636+29018T>G (n.636+29018T>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48508693A>G | CA392340654 | FBN1 | c.1726T>C (p.Cys576Arg) n.400T>C c.636+29018T>C (n.636+29018T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48508693A>T | CA392340656 | FBN1 | c.1726T>A (p.Cys576Ser) n.400T>A c.636+29018T>A (n.636+29018T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48508694T>A | CA392340659 | FBN1 | c.1725A>T (p.Glu575Asp) n.399A>T c.636+29017A>T (n.636+29017A>T) | |
| 15 | g.48508694T>C | CA490027109 | FBN1 | c.1725A>G (p.Glu575=) n.399A>G c.636+29017A>G (n.636+29017A>G) | |
| 15 | g.48508694T>G | CA392340661 | FBN1 | c.1725A>C (p.Glu575Asp) n.399A>C c.636+29017A>C (n.636+29017A>C) | |
| 15 | g.48508695T>A | CA392340664 | FBN1 | c.1724A>T (p.Glu575Val) n.398A>T c.636+29016A>T (n.636+29016A>T) | |
| 15 | g.48508695T>C | CA392340666 | FBN1 | c.1724A>G (p.Glu575Gly) n.398A>G c.636+29016A>G (n.636+29016A>G) | |
| 15 | g.48508695T>G | CA392340668 | FBN1 | c.1724A>C (p.Glu575Ala) n.398A>C c.636+29016A>C (n.636+29016A>C) | |
| 15 | g.48508696C>A | CA392340674 | FBN1 | c.1723G>T (p.Glu575Ter) n.397G>T c.636+29015G>T (n.636+29015G>T) | |
| 15 | g.48508696C= | CA2175529277 | FBN1 | c.1723G= (p.Glu575=) n.397G= c.636+29015G= (n.636+29015G=) | |
| 15 | g.48508696C>G | CA392340672 | FBN1 | c.1723G>C (p.Glu575Gln) n.397G>C c.636+29015G>C (n.636+29015G>C) | |
| 15 | g.48508696C>T | CA392340670 | FBN1 | c.1723G>A (p.Glu575Lys) n.397G>A c.636+29015G>A (n.636+29015G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48508697A>C | CA392340676 | FBN1 | c.1722T>G (p.Asp574Glu) n.396T>G c.636+29014T>G (n.636+29014T>G) | |
| 15 | g.48508697A>G | CA490027110 | FBN1 | c.1722T>C (p.Asp574=) n.396T>C c.636+29014T>C (n.636+29014T>C) | |
| 15 | g.48508697A>T | CA392340678 | FBN1 | c.1722T>A (p.Asp574Glu) n.396T>A c.636+29014T>A (n.636+29014T>A) | |
| 15 | g.48508698T>A | CA392340681 | FBN1 | c.1721A>T (p.Asp574Val) n.395A>T c.636+29013A>T (n.636+29013A>T) | |
| 15 | g.48508698T>C | CA392340682 | FBN1 | c.1721A>G (p.Asp574Gly) n.395A>G c.636+29013A>G (n.636+29013A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48508698T>G | CA392340683 | FBN1 | c.1721A>C (p.Asp574Ala) n.395A>C c.636+29013A>C (n.636+29013A>C) | |
| 15 | g.48508698T= | CA2175529278 | FBN1 | c.1721A= (p.Asp574=) n.395A= c.636+29013A= (n.636+29013A=) | |
| 15 | g.48508699C>A | CA392340685 | FBN1 | c.1720G>T (p.Asp574Tyr) n.394G>T c.636+29012G>T (n.636+29012G>T) | COSMIC |
| 15 | g.48508699C>G | CA392340687 | FBN1 | c.1720G>C (p.Asp574His) n.394G>C c.636+29012G>C (n.636+29012G>C) | |
| 15 | g.48508699C>T | CA392340689 | FBN1 | c.1720G>A (p.Asp574Asn) n.394G>A c.636+29012G>A (n.636+29012G>A) | |
| 15 | g.48508700del | CA2573150808 | FBN1 | c.1720del (p.Asp574MetfsTer5) n.394del c.636+29012del (n.636+29012del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48508700C>A | CA392340691 | FBN1 | c.1719G>T (p.Met573Ile) n.393G>T c.636+29011G>T (n.636+29011G>T) | |
| 15 | g.48508700C>G | CA392340693 | FBN1 | c.1719G>C (p.Met573Ile) n.393G>C c.636+29011G>C (n.636+29011G>C) | |
| 15 | g.48508700C>T | CA392340695 | FBN1 | c.1719G>A (p.Met573Ile) n.393G>A c.636+29011G>A (n.636+29011G>A) | |
| 15 | g.48508701A>C | CA392340697 | FBN1 | c.1718T>G (p.Met573Arg) n.392T>G c.636+29010T>G (n.636+29010T>G) | |
| 15 | g.48508701A>G | CA392340698 | FBN1 | c.1718T>C (p.Met573Thr) n.392T>C c.636+29010T>C (n.636+29010T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48508701A>T | CA392340700 | FBN1 | c.1718T>A (p.Met573Lys) n.392T>A c.636+29010T>A (n.636+29010T>A) | |
| 15 | g.48508702T>A | CA392340704 | FBN1 | c.1717A>T (p.Met573Leu) n.391A>T c.636+29009A>T (n.636+29009A>T) | |
| 15 | g.48508702T>C | CA392340706 | FBN1 | c.1717A>G (p.Met573Val) n.391A>G c.636+29009A>G (n.636+29009A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508702T>G | CA392340703 | FBN1 | c.1717A>C (p.Met573Leu) n.391A>C c.636+29009A>C (n.636+29009A>C) | |
| 15 | g.48508702T= | CA2175529279 | FBN1 | c.1717A= (p.Met573=) n.391A= c.636+29009A= (n.636+29009A=) | |
| 15 | g.48508703A>C | CA392340709 | FBN1 | c.1716T>G (p.Asp572Glu) n.390T>G c.636+29008T>G (n.636+29008T>G) | |
| 15 | g.48508703A>G | CA490027111 | FBN1 | c.1716T>C (p.Asp572=) n.390T>C c.636+29008T>C (n.636+29008T>C) | |
| 15 | g.48508703A>T | CA392340711 | FBN1 | c.1716T>A (p.Asp572Glu) n.390T>A c.636+29008T>A (n.636+29008T>A) | |
| 15 | g.48508704T>A | CA392340714 | FBN1 | c.1715A>T (p.Asp572Val) n.389A>T c.636+29007A>T (n.636+29007A>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48508704T>C | CA392340719 | FBN1 | c.1715A>G (p.Asp572Gly) n.389A>G c.636+29007A>G (n.636+29007A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48508704T>G | CA392340722 | FBN1 | c.1715A>C (p.Asp572Ala) n.389A>C c.636+29007A>C (n.636+29007A>C) | |
| 15 | g.48508704T= | CA2175529280 | FBN1 | c.1715A= (p.Asp572=) n.389A= c.636+29007A= (n.636+29007A=) | |
| 15 | g.48508705C>A | CA392340724 | FBN1 | c.1715-1G>T (n.1715-1G>T) n.389-1G>T c.636+29006G>T (n.636+29006G>T) | |
| 15 | g.48508705C= | CA2175529281 | FBN1 | c.1715-1G= (n.1715-1G=) n.389-1G= c.636+29006G= (n.636+29006G=) | |
| 15 | g.48508705C>G | CA392340726 | FBN1 | c.1715-1G>C (n.1715-1G>C) n.389-1G>C c.636+29006G>C (n.636+29006G>C) | |
| 15 | g.48508705C>T | CA392340727 | FBN1 | c.1715-1G>A (n.1715-1G>A) n.389-1G>A c.636+29006G>A (n.636+29006G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48508706T>A | CA392340730 | FBN1 | c.1715-2A>T (n.1715-2A>T) n.389-2A>T c.636+29005A>T (n.636+29005A>T) | |
| 15 | g.48508706T>C | CA392340731 | FBN1 | c.1715-2A>G (n.1715-2A>G) n.389-2A>G c.636+29005A>G (n.636+29005A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48508706T>G | CA392340734 | FBN1 | c.1715-2A>C (n.1715-2A>C) n.389-2A>C c.636+29005A>C (n.636+29005A>C) | |
| 15 | g.48508706T= | CA2175529282 | FBN1 | c.1715-2A= (n.1715-2A=) n.389-2A= c.636+29005A= (n.636+29005A=) | |
| 15 | g.48508707G= | CA2175529283 | FBN1 | c.1715-3C= (n.1715-3C=) n.389-3C= c.636+29004C= (n.636+29004C=) | |
| 15 | g.48508707G>T | CA2175529284 | FBN1 | c.1715-3C>A (n.1715-3C>A) n.389-3C>A c.636+29004C>A (n.636+29004C>A) | dbSNP |
| 15 | g.48508708A= | CA2175529285 | FBN1 | c.1715-4T= (n.1715-4T=) n.389-4T= c.636+29003T= (n.636+29003T=) | |
| 15 | g.48508708A>C | CA2175529286 | FBN1 | c.1715-4T>G (n.1715-4T>G) n.389-4T>G c.636+29003T>G (n.636+29003T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48508710A= | CA2175529287 | FBN1 | c.1715-6T= (n.1715-6T=) n.389-6T= c.636+29001T= (n.636+29001T=) | |
| 15 | g.48508710A>C | CA2175529288 | FBN1 | c.1715-6T>G (n.1715-6T>G) n.389-6T>G c.636+29001T>G (n.636+29001T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48508712T>A | CA2804072629 | FBN1 | c.1715-8A>T (n.1715-8A>T) n.389-8A>T c.636+28999A>T (n.636+28999A>T) | |
| 15 | g.48508712T>C | CA658824475 | FBN1 | c.1715-8A>G (n.1715-8A>G) n.389-8A>G c.636+28999A>G (n.636+28999A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48508712T= | CA2175529289 | FBN1 | c.1715-8A= (n.1715-8A=) n.389-8A= c.636+28999A= (n.636+28999A=) | |
| 15 | g.48508713A= | CA2175529290 | FBN1 | c.1715-9T= (n.1715-9T=) n.389-9T= c.636+28998T= (n.636+28998T=) | |
| 15 | g.48508713A>G | CA713417012 | FBN1 | c.1715-9T>C (n.1715-9T>C) n.389-9T>C c.636+28998T>C (n.636+28998T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48508713A>T | CA16607105 | FBN1 | c.1715-9T>A (n.1715-9T>A) n.389-9T>A c.636+28998T>A (n.636+28998T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48508714C>A | CA045721 | FBN1 | c.1715-10G>T (n.1715-10G>T) n.389-10G>T c.636+28997G>T (n.636+28997G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508714C= | CA2175529291 | FBN1 | c.1715-10G= (n.1715-10G=) n.389-10G= c.636+28997G= (n.636+28997G=) | |
| 15 | g.48508714C>G | CA2628335998 | FBN1 | c.1715-10G>C (n.1715-10G>C) n.389-10G>C c.636+28997G>C (n.636+28997G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508714C>T | CA2499223011 | FBN1 | c.1715-10G>A (n.1715-10G>A) n.389-10G>A c.636+28997G>A (n.636+28997G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48508715A>G | CA2628335999 | FBN1 | c.1715-11T>C (n.1715-11T>C) n.389-11T>C c.636+28996T>C (n.636+28996T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508716A= | CA2175529292 | FBN1 | c.1715-12T= (n.1715-12T=) n.389-12T= c.636+28995T= (n.636+28995T=) | |
| 15 | g.48508716A>G | CA16606730 | FBN1 | c.1715-12T>C (n.1715-12T>C) n.389-12T>C c.636+28995T>C (n.636+28995T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508717_48508718insCCAAACACACCCAAC | CA2804072631 | FBN1 | c.1715-14_1715-13insGTTGGGTGTGTTTGG (n.1715-14_1715-13insGTTGGGTGTGTTTGG) n.389-14_389-13insGTTGGGTGTGTTTGG c.636+28993_636+28994insGTTGGGTGTGTTTGG (n.636+28993_636+28994insGTTGGGTGTGTTTGG) | |
| 15 | g.48508718A= | CA2175529293 | FBN1 | c.1715-14T= (n.1715-14T=) n.389-14T= c.636+28993T= (n.636+28993T=) | |
| 15 | g.48508718A>C | CA045731 | FBN1 | c.1715-14T>G (n.1715-14T>G) n.389-14T>G c.636+28993T>G (n.636+28993T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508718A>T | CA2575717321 | FBN1 | c.1715-14T>A (n.1715-14T>A) n.389-14T>A c.636+28993T>A (n.636+28993T>A) | |
| 15 | g.48508719C>T | CA2628336000 | FBN1 | c.1715-15G>A (n.1715-15G>A) n.389-15G>A c.636+28992G>A (n.636+28992G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48508720A= | CA2175529294 | FBN1 | c.1715-16T= (n.1715-16T=) n.389-16T= c.636+28991T= (n.636+28991T=) | |
| 15 | g.48508720A>G | CA2628336001 | FBN1 | c.1715-16T>C (n.1715-16T>C) n.389-16T>C c.636+28991T>C (n.636+28991T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508720A>T | CA617839825 | FBN1 | c.1715-16T>A (n.1715-16T>A) n.389-16T>A c.636+28991T>A (n.636+28991T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48508721T>A | CA2628336002 | FBN1 | c.1715-17A>T (n.1715-17A>T) n.389-17A>T c.636+28990A>T (n.636+28990A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508721T>C | CA269553166 | FBN1 | c.1715-17A>G (n.1715-17A>G) n.389-17A>G c.636+28990A>G (n.636+28990A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508721T= | CA2175529295 | FBN1 | c.1715-17A= (n.1715-17A=) n.389-17A= c.636+28990A= (n.636+28990A=) | |
| 15 | g.48508723C>A | CA2543251666 | FBN1 | c.1715-19G>T (n.1715-19G>T) n.389-19G>T c.636+28988G>T (n.636+28988G>T) | |
| 15 | g.48508723C= | CA2175529296 | FBN1 | c.1715-19G= (n.1715-19G=) n.389-19G= c.636+28988G= (n.636+28988G=) | |
| 15 | g.48508723C>T | CA045734 | FBN1 | c.1715-19G>A (n.1715-19G>A) n.389-19G>A c.636+28988G>A (n.636+28988G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508725T>G | CA2575717324 | FBN1 | c.1715-21A>C (n.1715-21A>C) n.389-21A>C c.636+28986A>C (n.636+28986A>C) | |
| 15 | g.48508726T>C | CA2628336003 | FBN1 | c.1715-22A>G (n.1715-22A>G) n.389-22A>G c.636+28985A>G (n.636+28985A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508728T>C | CA2575717327 | FBN1 | c.1715-24A>G (n.1715-24A>G) n.389-24A>G c.636+28983A>G (n.636+28983A>G) | |
| 15 | g.48508728T>G | CA045741 | FBN1 | c.1715-24A>C (n.1715-24A>C) n.389-24A>C c.636+28983A>C (n.636+28983A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508728T= | CA2175529297 | FBN1 | c.1715-24A= (n.1715-24A=) n.389-24A= c.636+28983A= (n.636+28983A=) | |
| 15 | g.48508729C= | CA2175529298 | FBN1 | c.1715-25G= (n.1715-25G=) n.389-25G= c.636+28982G= (n.636+28982G=) | |
| 15 | g.48508729C>G | CA045763 | FBN1 | c.1715-25G>C (n.1715-25G>C) n.389-25G>C c.636+28982G>C (n.636+28982G>C) | dbSNP ExAC |
| 15 | g.48508732A= | CA2175529299 | FBN1 | c.1715-28T= (n.1715-28T=) n.389-28T= c.636+28979T= (n.636+28979T=) | |
| 15 | g.48508732A>G | CA045775 | FBN1 | c.1715-28T>C (n.1715-28T>C) n.389-28T>C c.636+28979T>C (n.636+28979T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508733T>A | CA617839830 | FBN1 | c.1715-29A>T (n.1715-29A>T) n.389-29A>T c.636+28978A>T (n.636+28978A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508733T>C | CA617839832 | FBN1 | c.1715-29A>G (n.1715-29A>G) n.389-29A>G c.636+28978A>G (n.636+28978A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508733T= | CA2175529300 | FBN1 | c.1715-29A= (n.1715-29A=) n.389-29A= c.636+28978A= (n.636+28978A=) | |
| 15 | g.48508734G>A | CA2628336004 | FBN1 | c.1715-30C>T (n.1715-30C>T) n.389-30C>T c.636+28977C>T (n.636+28977C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508734G>T | CA2628336005 | FBN1 | c.1715-30C>A (n.1715-30C>A) n.389-30C>A c.636+28977C>A (n.636+28977C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508735A= | CA2175529301 | FBN1 | c.1715-31T= (n.1715-31T=) n.389-31T= c.636+28976T= (n.636+28976T=) | |
| 15 | g.48508735A>G | CA045781 | FBN1 | c.1715-31T>C (n.1715-31T>C) n.389-31T>C c.636+28976T>C (n.636+28976T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508736C>A | CA269553201 | FBN1 | c.1715-32G>T (n.1715-32G>T) n.389-32G>T c.636+28975G>T (n.636+28975G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508736C= | CA2175529302 | FBN1 | c.1715-32G= (n.1715-32G=) n.389-32G= c.636+28975G= (n.636+28975G=) | |
| 15 | g.48508738A>C | CA2628336006 | FBN1 | c.1715-34T>G (n.1715-34T>G) n.389-34T>G c.636+28973T>G (n.636+28973T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508740A>G | CA2628336007 | FBN1 | c.1715-36T>C (n.1715-36T>C) n.389-36T>C c.636+28971T>C (n.636+28971T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508742G>A | CA2575717332 | FBN1 | c.1715-38C>T (n.1715-38C>T) n.389-38C>T c.636+28969C>T (n.636+28969C>T) | |
| 15 | g.48508744G>C | CA045794 | FBN1 | c.1715-40C>G (n.1715-40C>G) n.389-40C>G c.636+28967C>G (n.636+28967C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508744G= | CA2175529303 | FBN1 | c.1715-40C= (n.1715-40C=) n.389-40C= c.636+28967C= (n.636+28967C=) | |
| 15 | g.48508745T>C | CA2628336008 | FBN1 | c.1715-41A>G (n.1715-41A>G) n.389-41A>G c.636+28966A>G (n.636+28966A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508746A>G | CA2628336009 | FBN1 | c.1715-42T>C (n.1715-42T>C) n.389-42T>C c.636+28965T>C (n.636+28965T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508748G>C | CA2628336011 | FBN1 | c.1715-44C>G (n.1715-44C>G) n.389-44C>G c.636+28963C>G (n.636+28963C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508748G>T | CA2628336010 | FBN1 | c.1715-44C>A (n.1715-44C>A) n.389-44C>A c.636+28963C>A (n.636+28963C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508749C= | CA2175529304 | FBN1 | c.1715-45G= (n.1715-45G=) n.389-45G= c.636+28962G= (n.636+28962G=) | |
| 15 | g.48508749C>T | CA617839837 | FBN1 | c.1715-45G>A (n.1715-45G>A) n.389-45G>A c.636+28962G>A (n.636+28962G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508750T>G | CA713417039 | FBN1 | c.1715-46A>C (n.1715-46A>C) n.389-46A>C c.636+28961A>C (n.636+28961A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48508750T= | CA2175529305 | FBN1 | c.1715-46A= (n.1715-46A=) n.389-46A= c.636+28961A= (n.636+28961A=) | |
| 15 | g.48508753C= | CA2175529306 | FBN1 | c.1715-49G= (n.1715-49G=) n.389-49G= c.636+28958G= (n.636+28958G=) | |
| 15 | g.48508753C>T | CA045803 | FBN1 | c.1715-49G>A (n.1715-49G>A) n.389-49G>A c.636+28958G>A (n.636+28958G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508754G>A | CA269553211 | FBN1 | c.1715-50C>T (n.1715-50C>T) n.389-50C>T c.636+28957C>T (n.636+28957C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508754G= | CA2175529307 | FBN1 | c.1715-50C= (n.1715-50C=) n.389-50C= c.636+28957C= (n.636+28957C=) | |
| 15 | g.48508755A= | CA2175529308 | FBN1 | c.1715-51T= (n.1715-51T=) n.389-51T= c.636+28956T= (n.636+28956T=) | |
| 15 | g.48508755A>G | CA617839844 | FBN1 | c.1715-51T>C (n.1715-51T>C) n.389-51T>C c.636+28956T>C (n.636+28956T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508756A= | CA2175529309 | FBN1 | c.1715-52T= (n.1715-52T=) n.389-52T= c.636+28955T= (n.636+28955T=) | |
| 15 | g.48508756A>C | CA617839845 | FBN1 | c.1715-52T>G (n.1715-52T>G) n.389-52T>G c.636+28955T>G (n.636+28955T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48508757G>C | CA2804072632 | FBN1 | c.1715-53C>G (n.1715-53C>G) n.389-53C>G c.636+28954C>G (n.636+28954C>G) | |
| 15 | g.48508758G>A | CA2628336012 | FBN1 | c.1715-54C>T (n.1715-54C>T) n.389-54C>T c.636+28953C>T (n.636+28953C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508763C>A | CA2628336013 | FBN1 | c.1715-59G>T (n.1715-59G>T) n.389-59G>T c.636+28948G>T (n.636+28948G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508763C>T | CA2575717338 | FBN1 | c.1715-59G>A (n.1715-59G>A) n.389-59G>A c.636+28948G>A (n.636+28948G>A) | |
| 15 | g.48508765A>G | CA2628336014 | FBN1 | c.1715-61T>C (n.1715-61T>C) n.389-61T>C c.636+28946T>C (n.636+28946T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508766T>C | CA2628336015 | FBN1 | c.1715-62A>G (n.1715-62A>G) n.389-62A>G c.636+28945A>G (n.636+28945A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508769G>T | CA2628336016 | FBN1 | c.1715-65C>A (n.1715-65C>A) n.389-65C>A c.636+28942C>A (n.636+28942C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508770G>T | CA2628336017 | FBN1 | c.1715-66C>A (n.1715-66C>A) n.389-66C>A c.636+28941C>A (n.636+28941C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508771A= | CA2175529310 | FBN1 | c.1715-67T= (n.1715-67T=) n.389-67T= c.636+28940T= (n.636+28940T=) | |
| 15 | g.48508771A>C | CA2175529311 | FBN1 | c.1715-67T>G (n.1715-67T>G) n.389-67T>G c.636+28940T>G (n.636+28940T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48508771A>G | CA2175529312 | FBN1 | c.1715-67T>C (n.1715-67T>C) n.389-67T>C c.636+28940T>C (n.636+28940T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48508772T>A | CA2575717339 | FBN1 | c.1715-68A>T (n.1715-68A>T) n.389-68A>T c.636+28939A>T (n.636+28939A>T) | |
| 15 | g.48508772T>C | CA713417046 | FBN1 | c.1715-68A>G (n.1715-68A>G) n.389-68A>G c.636+28939A>G (n.636+28939A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48508772T= | CA2175529313 | FBN1 | c.1715-68A= (n.1715-68A=) n.389-68A= c.636+28939A= (n.636+28939A=) | |
| 15 | g.48508773G>A | CA2628336018 | FBN1 | c.1715-69C>T (n.1715-69C>T) n.389-69C>T c.636+28938C>T (n.636+28938C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508777del | CA2628336019 | FBN1 | c.1715-70del (n.1715-70del) n.389-70del c.636+28937del (n.636+28937del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48508776A= | CA2175529314 | FBN1 | c.1715-72T= (n.1715-72T=) n.389-72T= c.636+28935T= (n.636+28935T=) | |
| 15 | g.48508776A>C | CA269553212 | FBN1 | c.1715-72T>G (n.1715-72T>G) n.389-72T>G c.636+28935T>G (n.636+28935T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48508776A>G | CA2575717342 | FBN1 | c.1715-72T>C (n.1715-72T>C) n.389-72T>C c.636+28935T>C (n.636+28935T>C) |