| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48504167_48504168insAGA | CA269549411 | FBN1 | c.1961-228_1961-227insCTT (n.1961-228_1961-227insCTT) n.635-228_635-227insCTT c.637-29517_637-29516insCTT (n.637-29517_637-29516insCTT) | dbSNP |
| 15 | g.48504167_48504168delinsAG | CA2175526874 | FBN1 | c.1961-229_1961-228delinsCT (n.1961-229_1961-228delinsCT) n.635-229_635-228delinsCT c.637-29518_637-29517delinsCT (n.637-29518_637-29517delinsCT) | |
| 15 | g.48504168G>A | CA2175526875 | FBN1 | c.1961-229C>T (n.1961-229C>T) n.635-229C>T c.637-29518C>T (n.637-29518C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48504168G= | CA2175526878 | FBN1 | c.1961-229C= (n.1961-229C=) n.635-229C= c.637-29518C= (n.637-29518C=) | |
| 15 | g.48504170del | CA2175526877 | FBN1 | c.1961-229del (n.1961-229del) n.635-229del c.637-29518del (n.637-29518del) | dbSNP |
| 15 | g.48504172G>A | CA713414160 | FBN1 | c.1961-233C>T (n.1961-233C>T) n.635-233C>T c.637-29522C>T (n.637-29522C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504172G>C | CA617839147 | FBN1 | c.1961-233C>G (n.1961-233C>G) n.635-233C>G c.637-29522C>G (n.637-29522C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504172G= | CA2175526880 | FBN1 | c.1961-233C= (n.1961-233C=) n.635-233C= c.637-29522C= (n.637-29522C=) | |
| 15 | g.48504173T= | CA2175526881 | FBN1 | c.1961-234A= (n.1961-234A=) n.635-234A= c.637-29523A= (n.637-29523A=) | |
| 15 | g.48504174dup | CA713414165 | FBN1 | c.1961-235dup (n.1961-235dup) n.635-235dup c.637-29524dup (n.637-29524dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504180G>A | CA269549423 | FBN1 | c.1961-241C>T (n.1961-241C>T) n.635-241C>T c.637-29530C>T (n.637-29530C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504180G= | CA2175526883 | FBN1 | c.1961-241C= (n.1961-241C=) n.635-241C= c.637-29530C= (n.637-29530C=) | |
| 15 | g.48504180_48504181delinsGT | CA2175526884 | FBN1 | c.1961-242_1961-241delinsAC (n.1961-242_1961-241delinsAC) n.635-242_635-241delinsAC c.637-29531_637-29530delinsAC (n.637-29531_637-29530delinsAC) | |
| 15 | g.48504181T>C | CA713414173 | FBN1 | c.1961-242A>G (n.1961-242A>G) n.635-242A>G c.637-29531A>G (n.637-29531A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504181T= | CA2175526885 | FBN1 | c.1961-242A= (n.1961-242A=) n.635-242A= c.637-29531A= (n.637-29531A=) | |
| 15 | g.48504183del | CA713414170 | FBN1 | c.1961-242del (n.1961-242del) n.635-242del c.637-29531del (n.637-29531del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504188A= | CA2175526886 | FBN1 | c.1961-249T= (n.1961-249T=) n.635-249T= c.637-29538T= (n.637-29538T=) | |
| 15 | g.48504188A>T | CA269549431 | FBN1 | c.1961-249T>A (n.1961-249T>A) n.635-249T>A c.637-29538T>A (n.637-29538T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48504194G>A | CA2175526889 | FBN1 | c.1961-255C>T (n.1961-255C>T) n.635-255C>T c.637-29544C>T (n.637-29544C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48504194G= | CA2175526887 | FBN1 | c.1961-255C= (n.1961-255C=) n.635-255C= c.637-29544C= (n.637-29544C=) | |
| 15 | g.48504196G>A | CA713414175 | FBN1 | c.1961-257C>T (n.1961-257C>T) n.635-257C>T c.637-29546C>T (n.637-29546C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48504196G= | CA2175526890 | FBN1 | c.1961-257C= (n.1961-257C=) n.635-257C= c.637-29546C= (n.637-29546C=) | |
| 15 | g.48504198C= | CA2175526891 | FBN1 | c.1961-259G= (n.1961-259G=) n.635-259G= c.637-29548G= (n.637-29548G=) | |
| 15 | g.48504198C>T | CA713414176 | FBN1 | c.1961-259G>A (n.1961-259G>A) n.635-259G>A c.637-29548G>A (n.637-29548G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504200C>A | CA2175526893 | FBN1 | c.1961-261G>T (n.1961-261G>T) n.635-261G>T c.637-29550G>T (n.637-29550G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48504200C= | CA2175526892 | FBN1 | c.1961-261G= (n.1961-261G=) n.635-261G= c.637-29550G= (n.637-29550G=) | |
| 15 | g.48504205A= | CA2175526894 | FBN1 | c.1961-266T= (n.1961-266T=) n.635-266T= c.637-29555T= (n.637-29555T=) | |
| 15 | g.48504205A>T | CA969562798 | FBN1 | c.1961-266T>A (n.1961-266T>A) n.635-266T>A c.637-29555T>A (n.637-29555T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48504208C>T | CA2535525185 | FBN1 | c.1961-269G>A (n.1961-269G>A) n.635-269G>A c.637-29558G>A (n.637-29558G>A) | |
| 15 | g.48504209T>A | CA2175526896 | FBN1 | c.1961-270A>T (n.1961-270A>T) n.635-270A>T c.637-29559A>T (n.637-29559A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48504209T>C | CA617839148 | FBN1 | c.1961-270A>G (n.1961-270A>G) n.635-270A>G c.637-29559A>G (n.637-29559A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504209T= | CA2175526895 | FBN1 | c.1961-270A= (n.1961-270A=) n.635-270A= c.637-29559A= (n.637-29559A=) | |
| 15 | g.48504217T>C | CA269549438 | FBN1 | c.1961-278A>G (n.1961-278A>G) n.635-278A>G c.637-29567A>G (n.637-29567A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504217T>G | CA2175526898 | FBN1 | c.1961-278A>C (n.1961-278A>C) n.635-278A>C c.637-29567A>C (n.637-29567A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48504217T= | CA2175526897 | FBN1 | c.1961-278A= (n.1961-278A=) n.635-278A= c.637-29567A= (n.637-29567A=) | |
| 15 | g.48504218A= | CA2175526899 | FBN1 | c.1961-279T= (n.1961-279T=) n.635-279T= c.637-29568T= (n.637-29568T=) | |
| 15 | g.48504218A>G | CA269549469 | FBN1 | c.1961-279T>C (n.1961-279T>C) n.635-279T>C c.637-29568T>C (n.637-29568T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48504219T>C | CA713414178 | FBN1 | c.1961-280A>G (n.1961-280A>G) n.635-280A>G c.637-29569A>G (n.637-29569A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504219T= | CA2175526900 | FBN1 | c.1961-280A= (n.1961-280A=) n.635-280A= c.637-29569A= (n.637-29569A=) | |
| 15 | g.48504220C= | CA2175526902 | FBN1 | c.1961-281G= (n.1961-281G=) n.635-281G= c.637-29570G= (n.637-29570G=) | |
| 15 | g.48504220C>T | CA2175526903 | FBN1 | c.1961-281G>A (n.1961-281G>A) n.635-281G>A c.637-29570G>A (n.637-29570G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504224C= | CA2175526904 | FBN1 | c.1961-285G= (n.1961-285G=) n.635-285G= c.637-29574G= (n.637-29574G=) | |
| 15 | g.48504224C>T | CA269549476 | FBN1 | c.1961-285G>A (n.1961-285G>A) n.635-285G>A c.637-29574G>A (n.637-29574G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504226T>C | CA2804072103 | FBN1 | c.1961-287A>G (n.1961-287A>G) n.635-287A>G c.637-29576A>G (n.637-29576A>G) | |
| 15 | g.48504233T>C | CA2592751121 | FBN1 | c.1961-294A>G (n.1961-294A>G) n.635-294A>G c.637-29583A>G (n.637-29583A>G) | dbSNP gnomAD v3 |
| 15 | g.48504238C>T | CA2804072104 | FBN1 | c.1961-299G>A (n.1961-299G>A) n.635-299G>A c.637-29588G>A (n.637-29588G>A) | |
| 15 | g.48504240C= | CA2175526905 | FBN1 | c.1961-301G= (n.1961-301G=) n.635-301G= c.637-29590G= (n.637-29590G=) | |
| 15 | g.48504240C>T | CA269549487 | FBN1 | c.1961-301G>A (n.1961-301G>A) n.635-301G>A c.637-29590G>A (n.637-29590G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504241G>A | CA269549492 | FBN1 | c.1961-302C>T (n.1961-302C>T) n.635-302C>T c.637-29591C>T (n.637-29591C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504241G>C | CA2175526907 | FBN1 | c.1961-302C>G (n.1961-302C>G) n.635-302C>G c.637-29591C>G (n.637-29591C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48504241G= | CA2175526906 | FBN1 | c.1961-302C= (n.1961-302C=) n.635-302C= c.637-29591C= (n.637-29591C=) | |
| 15 | g.48504242G>A | CA2175526909 | FBN1 | c.1961-303C>T (n.1961-303C>T) n.635-303C>T c.637-29592C>T (n.637-29592C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48504242G= | CA2175526908 | FBN1 | c.1961-303C= (n.1961-303C=) n.635-303C= c.637-29592C= (n.637-29592C=) | |
| 15 | g.48504244C>A | CA969562808 | FBN1 | c.1961-305G>T (n.1961-305G>T) n.635-305G>T c.637-29594G>T (n.637-29594G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504244C= | CA2175526910 | FBN1 | c.1961-305G= (n.1961-305G=) n.635-305G= c.637-29594G= (n.637-29594G=) | |
| 15 | g.48504247G>A | CA617839152 | FBN1 | c.1961-308C>T (n.1961-308C>T) n.635-308C>T c.637-29597C>T (n.637-29597C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504247G= | CA2175526911 | FBN1 | c.1961-308C= (n.1961-308C=) n.635-308C= c.637-29597C= (n.637-29597C=) | |
| 15 | g.48504258G>A | CA2175526913 | FBN1 | c.1961-319C>T (n.1961-319C>T) n.635-319C>T c.637-29608C>T (n.637-29608C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48504258G= | CA2175526912 | FBN1 | c.1961-319C= (n.1961-319C=) n.635-319C= c.637-29608C= (n.637-29608C=) | |
| 15 | g.48504260A= | CA2175526915 | FBN1 | c.1961-321T= (n.1961-321T=) n.635-321T= c.637-29610T= (n.637-29610T=) | |
| 15 | g.48504260A>T | CA2175526916 | FBN1 | c.1961-321T>A (n.1961-321T>A) n.635-321T>A c.637-29610T>A (n.637-29610T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48504264A= | CA2175526917 | FBN1 | c.1961-325T= (n.1961-325T=) n.635-325T= c.637-29614T= (n.637-29614T=) | |
| 15 | g.48504264A>G | CA713414188 | FBN1 | c.1961-325T>C (n.1961-325T>C) n.635-325T>C c.637-29614T>C (n.637-29614T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504267A= | CA2175526918 | FBN1 | c.1961-328T= (n.1961-328T=) n.635-328T= c.637-29617T= (n.637-29617T=) | |
| 15 | g.48504267A>G | CA617839153 | FBN1 | c.1961-328T>C (n.1961-328T>C) n.635-328T>C c.637-29617T>C (n.637-29617T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |