| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48504123C= | CA2175526852 | FBN1 | c.1961-184G= (n.1961-184G=) n.635-184G= c.637-29473G= (n.637-29473G=) | |
| 15 | g.48504123C>T | CA2175526851 | FBN1 | c.1961-184G>A (n.1961-184G>A) n.635-184G>A c.637-29473G>A (n.637-29473G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48504125T>G | CA713414133 | FBN1 | c.1961-186A>C (n.1961-186A>C) n.635-186A>C c.637-29475A>C (n.637-29475A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48504125T= | CA2175526853 | FBN1 | c.1961-186A= (n.1961-186A=) n.635-186A= c.637-29475A= (n.637-29475A=) | |
| 15 | g.48504128A= | CA2175526854 | FBN1 | c.1961-189T= (n.1961-189T=) n.635-189T= c.637-29478T= (n.637-29478T=) | |
| 15 | g.48504128A>C | CA713414136 | FBN1 | c.1961-189T>G (n.1961-189T>G) n.635-189T>G c.637-29478T>G (n.637-29478T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48504132A= | CA2175526855 | FBN1 | c.1961-193T= (n.1961-193T=) n.635-193T= c.637-29482T= (n.637-29482T=) | |
| 15 | g.48504132A>C | CA713414138 | FBN1 | c.1961-193T>G (n.1961-193T>G) n.635-193T>G c.637-29482T>G (n.637-29482T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48504133C>T | CA2730868657 | FBN1 | c.1961-194G>A (n.1961-194G>A) n.635-194G>A c.637-29483G>A (n.637-29483G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48504140C= | CA2175526857 | FBN1 | c.1961-201G= (n.1961-201G=) n.635-201G= c.637-29490G= (n.637-29490G=) | |
| 15 | g.48504140C>T | CA14117739 | FBN1 | c.1961-201G>A (n.1961-201G>A) n.635-201G>A c.637-29490G>A (n.637-29490G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504142A= | CA2175526858 | FBN1 | c.1961-203T= (n.1961-203T=) n.635-203T= c.637-29492T= (n.637-29492T=) | |
| 15 | g.48504142A>C | CA269549384 | FBN1 | c.1961-203T>G (n.1961-203T>G) n.635-203T>G c.637-29492T>G (n.637-29492T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504143A= | CA2175526859 | FBN1 | c.1961-204T= (n.1961-204T=) n.635-204T= c.637-29493T= (n.637-29493T=) | |
| 15 | g.48504143A>G | CA269549385 | FBN1 | c.1961-204T>C (n.1961-204T>C) n.635-204T>C c.637-29493T>C (n.637-29493T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504144T>C | CA269549396 | FBN1 | c.1961-205A>G (n.1961-205A>G) n.635-205A>G c.637-29494A>G (n.637-29494A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504144T= | CA2175526861 | FBN1 | c.1961-205A= (n.1961-205A=) n.635-205A= c.637-29494A= (n.637-29494A=) | |
| 15 | g.48504145G>A | CA713414149 | FBN1 | c.1961-206C>T (n.1961-206C>T) n.635-206C>T c.637-29495C>T (n.637-29495C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504145G= | CA2175526862 | FBN1 | c.1961-206C= (n.1961-206C=) n.635-206C= c.637-29495C= (n.637-29495C=) | |
| 15 | g.48504148C>A | CA713414150 | FBN1 | c.1961-209G>T (n.1961-209G>T) n.635-209G>T c.637-29498G>T (n.637-29498G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504148C= | CA2175526863 | FBN1 | c.1961-209G= (n.1961-209G=) n.635-209G= c.637-29498G= (n.637-29498G=) | |
| 15 | g.48504150G>T | CA2830536965 | FBN1 | c.1961-211C>A (n.1961-211C>A) n.635-211C>A c.637-29500C>A (n.637-29500C>A) | |
| 15 | g.48504151A= | CA2175526864 | FBN1 | c.1961-212T= (n.1961-212T=) n.635-212T= c.637-29501T= (n.637-29501T=) | |
| 15 | g.48504151A>G | CA2175526865 | FBN1 | c.1961-212T>C (n.1961-212T>C) n.635-212T>C c.637-29501T>C (n.637-29501T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48504152T>C | CA269549406 | FBN1 | c.1961-213A>G (n.1961-213A>G) n.635-213A>G c.637-29502A>G (n.637-29502A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504152T= | CA2175526867 | FBN1 | c.1961-213A= (n.1961-213A=) n.635-213A= c.637-29502A= (n.637-29502A=) | |
| 15 | g.48504156T>A | CA617839146 | FBN1 | c.1961-217A>T (n.1961-217A>T) n.635-217A>T c.637-29506A>T (n.637-29506A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504156T= | CA2175526868 | FBN1 | c.1961-217A= (n.1961-217A=) n.635-217A= c.637-29506A= (n.637-29506A=) | |
| 15 | g.48504157T>C | CA2175526870 | FBN1 | c.1961-218A>G (n.1961-218A>G) n.635-218A>G c.637-29507A>G (n.637-29507A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48504157T= | CA2175526869 | FBN1 | c.1961-218A= (n.1961-218A=) n.635-218A= c.637-29507A= (n.637-29507A=) | |
| 15 | g.48504164T>G | CA2175526872 | FBN1 | c.1961-225A>C (n.1961-225A>C) n.635-225A>C c.637-29514A>C (n.637-29514A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48504164T= | CA2175526871 | FBN1 | c.1961-225A= (n.1961-225A=) n.635-225A= c.637-29514A= (n.637-29514A=) | |
| 15 | g.48504166T>C | CA713414156 | FBN1 | c.1961-227A>G (n.1961-227A>G) n.635-227A>G c.637-29516A>G (n.637-29516A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504166T= | CA2175526873 | FBN1 | c.1961-227A= (n.1961-227A=) n.635-227A= c.637-29516A= (n.637-29516A=) | |
| 15 | g.48504167_48504168insAGA | CA269549411 | FBN1 | c.1961-228_1961-227insCTT (n.1961-228_1961-227insCTT) n.635-228_635-227insCTT c.637-29517_637-29516insCTT (n.637-29517_637-29516insCTT) | dbSNP |
| 15 | g.48504167_48504168delinsAG | CA2175526874 | FBN1 | c.1961-229_1961-228delinsCT (n.1961-229_1961-228delinsCT) n.635-229_635-228delinsCT c.637-29518_637-29517delinsCT (n.637-29518_637-29517delinsCT) | |
| 15 | g.48504168G>A | CA2175526875 | FBN1 | c.1961-229C>T (n.1961-229C>T) n.635-229C>T c.637-29518C>T (n.637-29518C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48504168G= | CA2175526878 | FBN1 | c.1961-229C= (n.1961-229C=) n.635-229C= c.637-29518C= (n.637-29518C=) | |
| 15 | g.48504170del | CA2175526877 | FBN1 | c.1961-229del (n.1961-229del) n.635-229del c.637-29518del (n.637-29518del) | dbSNP |
| 15 | g.48504172G>A | CA713414160 | FBN1 | c.1961-233C>T (n.1961-233C>T) n.635-233C>T c.637-29522C>T (n.637-29522C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504172G>C | CA617839147 | FBN1 | c.1961-233C>G (n.1961-233C>G) n.635-233C>G c.637-29522C>G (n.637-29522C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504172G= | CA2175526880 | FBN1 | c.1961-233C= (n.1961-233C=) n.635-233C= c.637-29522C= (n.637-29522C=) | |
| 15 | g.48504173T= | CA2175526881 | FBN1 | c.1961-234A= (n.1961-234A=) n.635-234A= c.637-29523A= (n.637-29523A=) | |
| 15 | g.48504174dup | CA713414165 | FBN1 | c.1961-235dup (n.1961-235dup) n.635-235dup c.637-29524dup (n.637-29524dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504180G>A | CA269549423 | FBN1 | c.1961-241C>T (n.1961-241C>T) n.635-241C>T c.637-29530C>T (n.637-29530C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504180G= | CA2175526883 | FBN1 | c.1961-241C= (n.1961-241C=) n.635-241C= c.637-29530C= (n.637-29530C=) | |
| 15 | g.48504180_48504181delinsGT | CA2175526884 | FBN1 | c.1961-242_1961-241delinsAC (n.1961-242_1961-241delinsAC) n.635-242_635-241delinsAC c.637-29531_637-29530delinsAC (n.637-29531_637-29530delinsAC) | |
| 15 | g.48504181T>C | CA713414173 | FBN1 | c.1961-242A>G (n.1961-242A>G) n.635-242A>G c.637-29531A>G (n.637-29531A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504181T= | CA2175526885 | FBN1 | c.1961-242A= (n.1961-242A=) n.635-242A= c.637-29531A= (n.637-29531A=) | |
| 15 | g.48504183del | CA713414170 | FBN1 | c.1961-242del (n.1961-242del) n.635-242del c.637-29531del (n.637-29531del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504188A= | CA2175526886 | FBN1 | c.1961-249T= (n.1961-249T=) n.635-249T= c.637-29538T= (n.637-29538T=) | |
| 15 | g.48504188A>T | CA269549431 | FBN1 | c.1961-249T>A (n.1961-249T>A) n.635-249T>A c.637-29538T>A (n.637-29538T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48504194G>A | CA2175526889 | FBN1 | c.1961-255C>T (n.1961-255C>T) n.635-255C>T c.637-29544C>T (n.637-29544C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48504194G= | CA2175526887 | FBN1 | c.1961-255C= (n.1961-255C=) n.635-255C= c.637-29544C= (n.637-29544C=) | |
| 15 | g.48504196G>A | CA713414175 | FBN1 | c.1961-257C>T (n.1961-257C>T) n.635-257C>T c.637-29546C>T (n.637-29546C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48504196G= | CA2175526890 | FBN1 | c.1961-257C= (n.1961-257C=) n.635-257C= c.637-29546C= (n.637-29546C=) | |
| 15 | g.48504198C= | CA2175526891 | FBN1 | c.1961-259G= (n.1961-259G=) n.635-259G= c.637-29548G= (n.637-29548G=) | |
| 15 | g.48504198C>T | CA713414176 | FBN1 | c.1961-259G>A (n.1961-259G>A) n.635-259G>A c.637-29548G>A (n.637-29548G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504200C>A | CA2175526893 | FBN1 | c.1961-261G>T (n.1961-261G>T) n.635-261G>T c.637-29550G>T (n.637-29550G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48504200C= | CA2175526892 | FBN1 | c.1961-261G= (n.1961-261G=) n.635-261G= c.637-29550G= (n.637-29550G=) | |
| 15 | g.48504205A= | CA2175526894 | FBN1 | c.1961-266T= (n.1961-266T=) n.635-266T= c.637-29555T= (n.637-29555T=) | |
| 15 | g.48504205A>T | CA969562798 | FBN1 | c.1961-266T>A (n.1961-266T>A) n.635-266T>A c.637-29555T>A (n.637-29555T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48504208C>T | CA2535525185 | FBN1 | c.1961-269G>A (n.1961-269G>A) n.635-269G>A c.637-29558G>A (n.637-29558G>A) | |
| 15 | g.48504209T>A | CA2175526896 | FBN1 | c.1961-270A>T (n.1961-270A>T) n.635-270A>T c.637-29559A>T (n.637-29559A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48504209T>C | CA617839148 | FBN1 | c.1961-270A>G (n.1961-270A>G) n.635-270A>G c.637-29559A>G (n.637-29559A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504209T= | CA2175526895 | FBN1 | c.1961-270A= (n.1961-270A=) n.635-270A= c.637-29559A= (n.637-29559A=) | |
| 15 | g.48504217T>C | CA269549438 | FBN1 | c.1961-278A>G (n.1961-278A>G) n.635-278A>G c.637-29567A>G (n.637-29567A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504217T>G | CA2175526898 | FBN1 | c.1961-278A>C (n.1961-278A>C) n.635-278A>C c.637-29567A>C (n.637-29567A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48504217T= | CA2175526897 | FBN1 | c.1961-278A= (n.1961-278A=) n.635-278A= c.637-29567A= (n.637-29567A=) | |
| 15 | g.48504218A= | CA2175526899 | FBN1 | c.1961-279T= (n.1961-279T=) n.635-279T= c.637-29568T= (n.637-29568T=) | |
| 15 | g.48504218A>G | CA269549469 | FBN1 | c.1961-279T>C (n.1961-279T>C) n.635-279T>C c.637-29568T>C (n.637-29568T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48504219T>C | CA713414178 | FBN1 | c.1961-280A>G (n.1961-280A>G) n.635-280A>G c.637-29569A>G (n.637-29569A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504219T= | CA2175526900 | FBN1 | c.1961-280A= (n.1961-280A=) n.635-280A= c.637-29569A= (n.637-29569A=) | |
| 15 | g.48504220C= | CA2175526902 | FBN1 | c.1961-281G= (n.1961-281G=) n.635-281G= c.637-29570G= (n.637-29570G=) | |
| 15 | g.48504220C>T | CA2175526903 | FBN1 | c.1961-281G>A (n.1961-281G>A) n.635-281G>A c.637-29570G>A (n.637-29570G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |