| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48504058C>A | CA2628335847 | FBN1 | c.1961-119G>T (n.1961-119G>T) n.635-119G>T c.637-29408G>T (n.637-29408G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504058C>G | CA2628335849 | FBN1 | c.1961-119G>C (n.1961-119G>C) n.635-119G>C c.637-29408G>C (n.637-29408G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504059C>A | CA2628335850 | FBN1 | c.1961-120G>T (n.1961-120G>T) n.635-120G>T c.637-29409G>T (n.637-29409G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504060T>A | CA2628335851 | FBN1 | c.1961-121A>T (n.1961-121A>T) n.635-121A>T c.637-29410A>T (n.637-29410A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504061C>G | CA2628335853 | FBN1 | c.1961-122G>C (n.1961-122G>C) n.635-122G>C c.637-29411G>C (n.637-29411G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504063G>A | CA2628335854 | FBN1 | c.1961-124C>T (n.1961-124C>T) n.635-124C>T c.637-29413C>T (n.637-29413C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504064A>G | CA2628335855 | FBN1 | c.1961-125T>C (n.1961-125T>C) n.635-125T>C c.637-29414T>C (n.637-29414T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504068C>A | CA2628335856 | FBN1 | c.1961-129G>T (n.1961-129G>T) n.635-129G>T c.637-29418G>T (n.637-29418G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504068C= | CA2175526824 | FBN1 | c.1961-129G= (n.1961-129G=) n.635-129G= c.637-29418G= (n.637-29418G=) | |
| 15 | g.48504068C>T | CA269549296 | FBN1 | c.1961-129G>A (n.1961-129G>A) n.635-129G>A c.637-29418G>A (n.637-29418G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504069G>A | CA269549320 | FBN1 | c.1961-130C>T (n.1961-130C>T) n.635-130C>T c.637-29419C>T (n.637-29419C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.48504069G= | CA2175526826 | FBN1 | c.1961-130C= (n.1961-130C=) n.635-130C= c.637-29419C= (n.637-29419C=) | |
| 15 | g.48504072del | CA2628335857 | FBN1 | c.1961-130del (n.1961-130del) n.635-130del c.637-29419del (n.637-29419del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504071G>T | CA2628335859 | FBN1 | c.1961-132C>A (n.1961-132C>A) n.635-132C>A c.637-29421C>A (n.637-29421C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504072G>T | CA2628335860 | FBN1 | c.1961-133C>A (n.1961-133C>A) n.635-133C>A c.637-29422C>A (n.637-29422C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504073C>A | CA2628335861 | FBN1 | c.1961-134G>T (n.1961-134G>T) n.635-134G>T c.637-29423G>T (n.637-29423G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504073C= | CA2175526827 | FBN1 | c.1961-134G= (n.1961-134G=) n.635-134G= c.637-29423G= (n.637-29423G=) | |
| 15 | g.48504073C>T | CA269549328 | FBN1 | c.1961-134G>A (n.1961-134G>A) n.635-134G>A c.637-29423G>A (n.637-29423G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48504074del | CA2628335866 | FBN1 | c.1961-135del (n.1961-135del) n.635-135del c.637-29424del (n.637-29424del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504074T>C | CA2628335867 | FBN1 | c.1961-135A>G (n.1961-135A>G) n.635-135A>G c.637-29424A>G (n.637-29424A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504075C= | CA2175526828 | FBN1 | c.1961-136G= (n.1961-136G=) n.635-136G= c.637-29425G= (n.637-29425G=) | |
| 15 | g.48504075C>T | CA2175526829 | FBN1 | c.1961-136G>A (n.1961-136G>A) n.635-136G>A c.637-29425G>A (n.637-29425G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48504076C>A | CA2628335871 | FBN1 | c.1961-137G>T (n.1961-137G>T) n.635-137G>T c.637-29426G>T (n.637-29426G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504076C= | CA2175526830 | FBN1 | c.1961-137G= (n.1961-137G=) n.635-137G= c.637-29426G= (n.637-29426G=) | |
| 15 | g.48504076C>T | CA2175526832 | FBN1 | c.1961-137G>A (n.1961-137G>A) n.635-137G>A c.637-29426G>A (n.637-29426G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48504078T>A | CA2628335874 | FBN1 | c.1961-139A>T (n.1961-139A>T) n.635-139A>T c.637-29428A>T (n.637-29428A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504079T>C | CA2628335875 | FBN1 | c.1961-140A>G (n.1961-140A>G) n.635-140A>G c.637-29429A>G (n.637-29429A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504079T>G | CA2628335876 | FBN1 | c.1961-140A>C (n.1961-140A>C) n.635-140A>C c.637-29429A>C (n.637-29429A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504080T>A | CA2628335878 | FBN1 | c.1961-141A>T (n.1961-141A>T) n.635-141A>T c.637-29430A>T (n.637-29430A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504081G= | CA2175526833 | FBN1 | c.1961-142C= (n.1961-142C=) n.635-142C= c.637-29431C= (n.637-29431C=) | |
| 15 | g.48504081G>T | CA2175526834 | FBN1 | c.1961-142C>A (n.1961-142C>A) n.635-142C>A c.637-29431C>A (n.637-29431C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48504084G>A | CA2628335879 | FBN1 | c.1961-145C>T (n.1961-145C>T) n.635-145C>T c.637-29434C>T (n.637-29434C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504084G= | CA2175526835 | FBN1 | c.1961-145C= (n.1961-145C=) n.635-145C= c.637-29434C= (n.637-29434C=) | |
| 15 | g.48504085A>G | CA2628335884 | FBN1 | c.1961-146T>C (n.1961-146T>C) n.635-146T>C c.637-29435T>C (n.637-29435T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504090dup | CA969562772 | FBN1 | c.1961-146dup (n.1961-146dup) n.635-146dup c.637-29435dup (n.637-29435dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504090del | CA2628335882 | FBN1 | c.1961-146del (n.1961-146del) n.635-146del c.637-29435del (n.637-29435del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504089A>G | CA2628335885 | FBN1 | c.1961-150T>C (n.1961-150T>C) n.635-150T>C c.637-29439T>C (n.637-29439T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504090A>G | CA2628335887 | FBN1 | c.1961-151T>C (n.1961-151T>C) n.635-151T>C c.637-29440T>C (n.637-29440T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504091T>A | CA2628335889 | FBN1 | c.1961-152A>T (n.1961-152A>T) n.635-152A>T c.637-29441A>T (n.637-29441A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504091_48504092delinsTA | CA2175526837 | FBN1 | c.1961-153_1961-152delinsTA (n.1961-153_1961-152delinsTA) n.635-153_635-152delinsTA c.637-29442_637-29441delinsTA (n.637-29442_637-29441delinsTA) | |
| 15 | g.48504091_48504095delinsTAAAC | CA2175526836 | FBN1 | c.1961-156_1961-152delinsGTTTA (n.1961-156_1961-152delinsGTTTA) n.635-156_635-152delinsGTTTA c.637-29445_637-29441delinsGTTTA (n.637-29445_637-29441delinsGTTTA) | |
| 15 | g.48504092A= | CA2175526838 | FBN1 | c.1961-153T= (n.1961-153T=) n.635-153T= c.637-29442T= (n.637-29442T=) | |
| 15 | g.48504092A>T | CA269549342 | FBN1 | c.1961-153T>A (n.1961-153T>A) n.635-153T>A c.637-29442T>A (n.637-29442T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504094del | CA617839141 | FBN1 | c.1961-153del (n.1961-153del) n.635-153del c.637-29442del (n.637-29442del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504095_48504098del | CA617839138 | FBN1 | c.1961-156_1961-153del (n.1961-156_1961-153del) n.635-156_635-153del c.637-29445_637-29442del (n.637-29445_637-29442del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504104A= | CA2175526840 | FBN1 | c.1961-165T= (n.1961-165T=) n.635-165T= c.637-29454T= (n.637-29454T=) | |
| 15 | g.48504104A>C | CA269549346 | FBN1 | c.1961-165T>G (n.1961-165T>G) n.635-165T>G c.637-29454T>G (n.637-29454T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504107A>G | CA2804072098 | FBN1 | c.1961-168T>C (n.1961-168T>C) n.635-168T>C c.637-29457T>C (n.637-29457T>C) | |
| 15 | g.48504107_48504109delinsAAC | CA2175526841 | FBN1 | c.1961-170_1961-168delinsGTT (n.1961-170_1961-168delinsGTT) n.635-170_635-168delinsGTT c.637-29459_637-29457delinsGTT (n.637-29459_637-29457delinsGTT) | |
| 15 | g.48504109_48504110del | CA713414123 | FBN1 | c.1961-170_1961-169del (n.1961-170_1961-169del) n.635-170_635-169del c.637-29459_637-29458del (n.637-29459_637-29458del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504109C= | CA2175526843 | FBN1 | c.1961-170G= (n.1961-170G=) n.635-170G= c.637-29459G= (n.637-29459G=) | |
| 15 | g.48504109C>G | CA269549347 | FBN1 | c.1961-170G>C (n.1961-170G>C) n.635-170G>C c.637-29459G>C (n.637-29459G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48504114C= | CA2175526844 | FBN1 | c.1961-175G= (n.1961-175G=) n.635-175G= c.637-29464G= (n.637-29464G=) | |
| 15 | g.48504114C>T | CA2175526845 | FBN1 | c.1961-175G>A (n.1961-175G>A) n.635-175G>A c.637-29464G>A (n.637-29464G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48504116C= | CA2175526846 | FBN1 | c.1961-177G= (n.1961-177G=) n.635-177G= c.637-29466G= (n.637-29466G=) | |
| 15 | g.48504116C>G | CA2175526847 | FBN1 | c.1961-177G>C (n.1961-177G>C) n.635-177G>C c.637-29466G>C (n.637-29466G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48504116C>T | CA617839143 | FBN1 | c.1961-177G>A (n.1961-177G>A) n.635-177G>A c.637-29466G>A (n.637-29466G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504117G>A | CA269549374 | FBN1 | c.1961-178C>T (n.1961-178C>T) n.635-178C>T c.637-29467C>T (n.637-29467C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504117G>C | CA2730570807 | FBN1 | c.1961-178C>G (n.1961-178C>G) n.635-178C>G c.637-29467C>G (n.637-29467C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48504117G= | CA2175526848 | FBN1 | c.1961-178C= (n.1961-178C=) n.635-178C= c.637-29467C= (n.637-29467C=) | |
| 15 | g.48504121A= | CA2175526850 | FBN1 | c.1961-182T= (n.1961-182T=) n.635-182T= c.637-29471T= (n.637-29471T=) | |
| 15 | g.48504121A>G | CA969562780 | FBN1 | c.1961-182T>C (n.1961-182T>C) n.635-182T>C c.637-29471T>C (n.637-29471T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504123C= | CA2175526852 | FBN1 | c.1961-184G= (n.1961-184G=) n.635-184G= c.637-29473G= (n.637-29473G=) | |
| 15 | g.48504123C>T | CA2175526851 | FBN1 | c.1961-184G>A (n.1961-184G>A) n.635-184G>A c.637-29473G>A (n.637-29473G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48504125T>G | CA713414133 | FBN1 | c.1961-186A>C (n.1961-186A>C) n.635-186A>C c.637-29475A>C (n.637-29475A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48504125T= | CA2175526853 | FBN1 | c.1961-186A= (n.1961-186A=) n.635-186A= c.637-29475A= (n.637-29475A=) | |
| 15 | g.48504128A= | CA2175526854 | FBN1 | c.1961-189T= (n.1961-189T=) n.635-189T= c.637-29478T= (n.637-29478T=) | |
| 15 | g.48504128A>C | CA713414136 | FBN1 | c.1961-189T>G (n.1961-189T>G) n.635-189T>G c.637-29478T>G (n.637-29478T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48504132A= | CA2175526855 | FBN1 | c.1961-193T= (n.1961-193T=) n.635-193T= c.637-29482T= (n.637-29482T=) | |
| 15 | g.48504132A>C | CA713414138 | FBN1 | c.1961-193T>G (n.1961-193T>G) n.635-193T>G c.637-29482T>G (n.637-29482T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48504133C>T | CA2730868657 | FBN1 | c.1961-194G>A (n.1961-194G>A) n.635-194G>A c.637-29483G>A (n.637-29483G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48504140C= | CA2175526857 | FBN1 | c.1961-201G= (n.1961-201G=) n.635-201G= c.637-29490G= (n.637-29490G=) | |
| 15 | g.48504140C>T | CA14117739 | FBN1 | c.1961-201G>A (n.1961-201G>A) n.635-201G>A c.637-29490G>A (n.637-29490G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504142A= | CA2175526858 | FBN1 | c.1961-203T= (n.1961-203T=) n.635-203T= c.637-29492T= (n.637-29492T=) | |
| 15 | g.48504142A>C | CA269549384 | FBN1 | c.1961-203T>G (n.1961-203T>G) n.635-203T>G c.637-29492T>G (n.637-29492T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504143A= | CA2175526859 | FBN1 | c.1961-204T= (n.1961-204T=) n.635-204T= c.637-29493T= (n.637-29493T=) | |
| 15 | g.48504143A>G | CA269549385 | FBN1 | c.1961-204T>C (n.1961-204T>C) n.635-204T>C c.637-29493T>C (n.637-29493T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504144T>C | CA269549396 | FBN1 | c.1961-205A>G (n.1961-205A>G) n.635-205A>G c.637-29494A>G (n.637-29494A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504144T= | CA2175526861 | FBN1 | c.1961-205A= (n.1961-205A=) n.635-205A= c.637-29494A= (n.637-29494A=) | |
| 15 | g.48504145G>A | CA713414149 | FBN1 | c.1961-206C>T (n.1961-206C>T) n.635-206C>T c.637-29495C>T (n.637-29495C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504145G= | CA2175526862 | FBN1 | c.1961-206C= (n.1961-206C=) n.635-206C= c.637-29495C= (n.637-29495C=) | |
| 15 | g.48504148C>A | CA713414150 | FBN1 | c.1961-209G>T (n.1961-209G>T) n.635-209G>T c.637-29498G>T (n.637-29498G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504148C= | CA2175526863 | FBN1 | c.1961-209G= (n.1961-209G=) n.635-209G= c.637-29498G= (n.637-29498G=) | |
| 15 | g.48504150G>T | CA2830536965 | FBN1 | c.1961-211C>A (n.1961-211C>A) n.635-211C>A c.637-29500C>A (n.637-29500C>A) | |
| 15 | g.48504151A= | CA2175526864 | FBN1 | c.1961-212T= (n.1961-212T=) n.635-212T= c.637-29501T= (n.637-29501T=) | |
| 15 | g.48504151A>G | CA2175526865 | FBN1 | c.1961-212T>C (n.1961-212T>C) n.635-212T>C c.637-29501T>C (n.637-29501T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48504152T>C | CA269549406 | FBN1 | c.1961-213A>G (n.1961-213A>G) n.635-213A>G c.637-29502A>G (n.637-29502A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504152T= | CA2175526867 | FBN1 | c.1961-213A= (n.1961-213A=) n.635-213A= c.637-29502A= (n.637-29502A=) | |
| 15 | g.48504156T>A | CA617839146 | FBN1 | c.1961-217A>T (n.1961-217A>T) n.635-217A>T c.637-29506A>T (n.637-29506A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504156T= | CA2175526868 | FBN1 | c.1961-217A= (n.1961-217A=) n.635-217A= c.637-29506A= (n.637-29506A=) | |
| 15 | g.48504157T>C | CA2175526870 | FBN1 | c.1961-218A>G (n.1961-218A>G) n.635-218A>G c.637-29507A>G (n.637-29507A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48504157T= | CA2175526869 | FBN1 | c.1961-218A= (n.1961-218A=) n.635-218A= c.637-29507A= (n.637-29507A=) |