Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48504025A= | CA2175526810 | FBN1 | c.1961-86T= (n.1961-86T=) n.635-86T= c.637-29375T= (n.637-29375T=) | |
15 | g.48504025A>C | CA2628335815 | FBN1 | c.1961-86T>G (n.1961-86T>G) n.635-86T>G c.637-29375T>G (n.637-29375T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48504025A>G | CA713414100 | FBN1 | c.1961-86T>C (n.1961-86T>C) n.635-86T>C c.637-29375T>C (n.637-29375T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48504026T>C | CA2804072091 | FBN1 | c.1961-87A>G (n.1961-87A>G) n.635-87A>G c.637-29376A>G (n.637-29376A>G) | |
15 | g.48504027C>A | CA2628335816 | FBN1 | c.1961-88G>T (n.1961-88G>T) n.635-88G>T c.637-29377G>T (n.637-29377G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504028C>A | CA2628335818 | FBN1 | c.1961-89G>T (n.1961-89G>T) n.635-89G>T c.637-29378G>T (n.637-29378G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504028C>T | CA2628335819 | FBN1 | c.1961-89G>A (n.1961-89G>A) n.635-89G>A c.637-29378G>A (n.637-29378G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504032_48504034del | CA2628335817 | FBN1 | c.1961-91_1961-89del (n.1961-91_1961-89del) n.635-91_635-89del c.637-29380_637-29378del (n.637-29380_637-29378del) | gnomAD v4 |
15 | g.48504029A>G | CA2628335820 | FBN1 | c.1961-90T>C (n.1961-90T>C) n.635-90T>C c.637-29379T>C (n.637-29379T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48504031C>T | CA2628335821 | FBN1 | c.1961-92G>A (n.1961-92G>A) n.635-92G>A c.637-29381G>A (n.637-29381G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504032A>T | CA2575717516 | FBN1 | c.1961-93T>A (n.1961-93T>A) n.635-93T>A c.637-29382T>A (n.637-29382T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504033T>A | CA2175526812 | FBN1 | c.1961-94A>T (n.1961-94A>T) n.635-94A>T c.637-29383A>T (n.637-29383A>T) | dbSNP |
15 | g.48504033T= | CA2175526811 | FBN1 | c.1961-94A= (n.1961-94A=) n.635-94A= c.637-29383A= (n.637-29383A=) | |
15 | g.48504034C>A | CA2804072092 | FBN1 | c.1961-95G>T (n.1961-95G>T) n.635-95G>T c.637-29384G>T (n.637-29384G>T) | |
15 | g.48504034C>T | CA2804072093 | FBN1 | c.1961-95G>A (n.1961-95G>A) n.635-95G>A c.637-29384G>A (n.637-29384G>A) | |
15 | g.48504035C>A | CA2628335823 | FBN1 | c.1961-96G>T (n.1961-96G>T) n.635-96G>T c.637-29385G>T (n.637-29385G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504035C>G | CA2628335824 | FBN1 | c.1961-96G>C (n.1961-96G>C) n.635-96G>C c.637-29385G>C (n.637-29385G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48504035C>T | CA2628335825 | FBN1 | c.1961-96G>A (n.1961-96G>A) n.635-96G>A c.637-29385G>A (n.637-29385G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504036C>A | CA2628335827 | FBN1 | c.1961-97G>T (n.1961-97G>T) n.635-97G>T c.637-29386G>T (n.637-29386G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504036C= | CA2175526813 | FBN1 | c.1961-97G= (n.1961-97G=) n.635-97G= c.637-29386G= (n.637-29386G=) | |
15 | g.48504036C>T | CA713414102 | FBN1 | c.1961-97G>A (n.1961-97G>A) n.635-97G>A c.637-29386G>A (n.637-29386G>A) | dbSNP |
15 | g.48504037T>C | CA2628335828 | FBN1 | c.1961-98A>G (n.1961-98A>G) n.635-98A>G c.637-29387A>G (n.637-29387A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48504038G>C | CA2575717517 | FBN1 | c.1961-99C>G (n.1961-99C>G) n.635-99C>G c.637-29388C>G (n.637-29388C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48504038G>T | CA2628335829 | FBN1 | c.1961-99C>A (n.1961-99C>A) n.635-99C>A c.637-29388C>A (n.637-29388C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504039G>T | CA2628335830 | FBN1 | c.1961-100C>A (n.1961-100C>A) n.635-100C>A c.637-29389C>A (n.637-29389C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504041G>A | CA2175526815 | FBN1 | c.1961-102C>T (n.1961-102C>T) n.635-102C>T c.637-29391C>T (n.637-29391C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48504041G>C | CA2628335831 | FBN1 | c.1961-102C>G (n.1961-102C>G) n.635-102C>G c.637-29391C>G (n.637-29391C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48504041G= | CA2175526814 | FBN1 | c.1961-102C= (n.1961-102C=) n.635-102C= c.637-29391C= (n.637-29391C=) | |
15 | g.48504041G>T | CA2628335832 | FBN1 | c.1961-102C>A (n.1961-102C>A) n.635-102C>A c.637-29391C>A (n.637-29391C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504042del | CA2628335834 | FBN1 | c.1961-103del (n.1961-103del) n.635-103del c.637-29392del (n.637-29392del) | gnomAD v4 |
15 | g.48504042T>C | CA2628335833 | FBN1 | c.1961-103A>G (n.1961-103A>G) n.635-103A>G c.637-29392A>G (n.637-29392A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48504044A= | CA2175526816 | FBN1 | c.1961-105T= (n.1961-105T=) n.635-105T= c.637-29394T= (n.637-29394T=) | |
15 | g.48504044A>G | CA2175526817 | FBN1 | c.1961-105T>C (n.1961-105T>C) n.635-105T>C c.637-29394T>C (n.637-29394T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48504045C>A | CA2628335836 | FBN1 | c.1961-106G>T (n.1961-106G>T) n.635-106G>T c.637-29395G>T (n.637-29395G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504047C= | CA2175526819 | FBN1 | c.1961-108G= (n.1961-108G=) n.635-108G= c.637-29397G= (n.637-29397G=) | |
15 | g.48504047C>T | CA713414103 | FBN1 | c.1961-108G>A (n.1961-108G>A) n.635-108G>A c.637-29397G>A (n.637-29397G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48504048A>C | CA969562768 | FBN1 | c.1961-109T>G (n.1961-109T>G) n.635-109T>G c.637-29398T>G (n.637-29398T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48504048A>G | CA2628335837 | FBN1 | c.1961-109T>C (n.1961-109T>C) n.635-109T>C c.637-29398T>C (n.637-29398T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48504049C= | CA2175526821 | FBN1 | c.1961-110G= (n.1961-110G=) n.635-110G= c.637-29399G= (n.637-29399G=) | |
15 | g.48504049C>T | CA269549286 | FBN1 | c.1961-110G>A (n.1961-110G>A) n.635-110G>A c.637-29399G>A (n.637-29399G>A) | dbSNP |
15 | g.48504050A>T | CA2628335838 | FBN1 | c.1961-111T>A (n.1961-111T>A) n.635-111T>A c.637-29400T>A (n.637-29400T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504051G>A | CA269549290 | FBN1 | c.1961-112C>T (n.1961-112C>T) n.635-112C>T c.637-29401C>T (n.637-29401C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48504051G= | CA2175526823 | FBN1 | c.1961-112C= (n.1961-112C=) n.635-112C= c.637-29401C= (n.637-29401C=) | |
15 | g.48504051G>T | CA2628335840 | FBN1 | c.1961-112C>A (n.1961-112C>A) n.635-112C>A c.637-29401C>A (n.637-29401C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504052G>A | CA2628335841 | FBN1 | c.1961-113C>T (n.1961-113C>T) n.635-113C>T c.637-29402C>T (n.637-29402C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504053G>A | CA2628335843 | FBN1 | c.1961-114C>T (n.1961-114C>T) n.635-114C>T c.637-29403C>T (n.637-29403C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504053G>C | CA2804072094 | FBN1 | c.1961-114C>G (n.1961-114C>G) n.635-114C>G c.637-29403C>G (n.637-29403C>G) | |
15 | g.48504053G>T | CA2628335844 | FBN1 | c.1961-114C>A (n.1961-114C>A) n.635-114C>A c.637-29403C>A (n.637-29403C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504057G>T | CA2628335846 | FBN1 | c.1961-118C>A (n.1961-118C>A) n.635-118C>A c.637-29407C>A (n.637-29407C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504058C>A | CA2628335847 | FBN1 | c.1961-119G>T (n.1961-119G>T) n.635-119G>T c.637-29408G>T (n.637-29408G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504058C>G | CA2628335849 | FBN1 | c.1961-119G>C (n.1961-119G>C) n.635-119G>C c.637-29408G>C (n.637-29408G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48504059C>A | CA2628335850 | FBN1 | c.1961-120G>T (n.1961-120G>T) n.635-120G>T c.637-29409G>T (n.637-29409G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504060T>A | CA2628335851 | FBN1 | c.1961-121A>T (n.1961-121A>T) n.635-121A>T c.637-29410A>T (n.637-29410A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504061C>G | CA2628335853 | FBN1 | c.1961-122G>C (n.1961-122G>C) n.635-122G>C c.637-29411G>C (n.637-29411G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48504063G>A | CA2628335854 | FBN1 | c.1961-124C>T (n.1961-124C>T) n.635-124C>T c.637-29413C>T (n.637-29413C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504064A>G | CA2628335855 | FBN1 | c.1961-125T>C (n.1961-125T>C) n.635-125T>C c.637-29414T>C (n.637-29414T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48504068C>A | CA2628335856 | FBN1 | c.1961-129G>T (n.1961-129G>T) n.635-129G>T c.637-29418G>T (n.637-29418G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504068C= | CA2175526824 | FBN1 | c.1961-129G= (n.1961-129G=) n.635-129G= c.637-29418G= (n.637-29418G=) | |
15 | g.48504068C>T | CA269549296 | FBN1 | c.1961-129G>A (n.1961-129G>A) n.635-129G>A c.637-29418G>A (n.637-29418G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48504069G>A | CA269549320 | FBN1 | c.1961-130C>T (n.1961-130C>T) n.635-130C>T c.637-29419C>T (n.637-29419C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.48504069G= | CA2175526826 | FBN1 | c.1961-130C= (n.1961-130C=) n.635-130C= c.637-29419C= (n.637-29419C=) | |
15 | g.48504072del | CA2628335857 | FBN1 | c.1961-130del (n.1961-130del) n.635-130del c.637-29419del (n.637-29419del) | gnomAD v4 |
15 | g.48504071G>T | CA2628335859 | FBN1 | c.1961-132C>A (n.1961-132C>A) n.635-132C>A c.637-29421C>A (n.637-29421C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504072G>T | CA2628335860 | FBN1 | c.1961-133C>A (n.1961-133C>A) n.635-133C>A c.637-29422C>A (n.637-29422C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504073C>A | CA2628335861 | FBN1 | c.1961-134G>T (n.1961-134G>T) n.635-134G>T c.637-29423G>T (n.637-29423G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504073C= | CA2175526827 | FBN1 | c.1961-134G= (n.1961-134G=) n.635-134G= c.637-29423G= (n.637-29423G=) | |
15 | g.48504073C>T | CA269549328 | FBN1 | c.1961-134G>A (n.1961-134G>A) n.635-134G>A c.637-29423G>A (n.637-29423G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48504074del | CA2628335866 | FBN1 | c.1961-135del (n.1961-135del) n.635-135del c.637-29424del (n.637-29424del) | gnomAD v4 |
15 | g.48504074T>C | CA2628335867 | FBN1 | c.1961-135A>G (n.1961-135A>G) n.635-135A>G c.637-29424A>G (n.637-29424A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48504075C= | CA2175526828 | FBN1 | c.1961-136G= (n.1961-136G=) n.635-136G= c.637-29425G= (n.637-29425G=) | |
15 | g.48504075C>T | CA2175526829 | FBN1 | c.1961-136G>A (n.1961-136G>A) n.635-136G>A c.637-29425G>A (n.637-29425G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48504076C>A | CA2628335871 | FBN1 | c.1961-137G>T (n.1961-137G>T) n.635-137G>T c.637-29426G>T (n.637-29426G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504076C= | CA2175526830 | FBN1 | c.1961-137G= (n.1961-137G=) n.635-137G= c.637-29426G= (n.637-29426G=) | |
15 | g.48504076C>T | CA2175526832 | FBN1 | c.1961-137G>A (n.1961-137G>A) n.635-137G>A c.637-29426G>A (n.637-29426G>A) | dbSNP |
15 | g.48504078T>A | CA2628335874 | FBN1 | c.1961-139A>T (n.1961-139A>T) n.635-139A>T c.637-29428A>T (n.637-29428A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504079T>C | CA2628335875 | FBN1 | c.1961-140A>G (n.1961-140A>G) n.635-140A>G c.637-29429A>G (n.637-29429A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48504079T>G | CA2628335876 | FBN1 | c.1961-140A>C (n.1961-140A>C) n.635-140A>C c.637-29429A>C (n.637-29429A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48504080T>A | CA2628335878 | FBN1 | c.1961-141A>T (n.1961-141A>T) n.635-141A>T c.637-29430A>T (n.637-29430A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504081G= | CA2175526833 | FBN1 | c.1961-142C= (n.1961-142C=) n.635-142C= c.637-29431C= (n.637-29431C=) | |
15 | g.48504081G>T | CA2175526834 | FBN1 | c.1961-142C>A (n.1961-142C>A) n.635-142C>A c.637-29431C>A (n.637-29431C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48504084G>A | CA2628335879 | FBN1 | c.1961-145C>T (n.1961-145C>T) n.635-145C>T c.637-29434C>T (n.637-29434C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504084G= | CA2175526835 | FBN1 | c.1961-145C= (n.1961-145C=) n.635-145C= c.637-29434C= (n.637-29434C=) | |
15 | g.48504085A>G | CA2628335884 | FBN1 | c.1961-146T>C (n.1961-146T>C) n.635-146T>C c.637-29435T>C (n.637-29435T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48504090dup | CA969562772 | FBN1 | c.1961-146dup (n.1961-146dup) n.635-146dup c.637-29435dup (n.637-29435dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48504090del | CA2628335882 | FBN1 | c.1961-146del (n.1961-146del) n.635-146del c.637-29435del (n.637-29435del) | gnomAD v4 |
15 | g.48504089A>G | CA2628335885 | FBN1 | c.1961-150T>C (n.1961-150T>C) n.635-150T>C c.637-29439T>C (n.637-29439T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48504090A>G | CA2628335887 | FBN1 | c.1961-151T>C (n.1961-151T>C) n.635-151T>C c.637-29440T>C (n.637-29440T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48504091T>A | CA2628335889 | FBN1 | c.1961-152A>T (n.1961-152A>T) n.635-152A>T c.637-29441A>T (n.637-29441A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504091_48504092delinsTA | CA2175526837 | FBN1 | c.1961-153_1961-152delinsTA (n.1961-153_1961-152delinsTA) n.635-153_635-152delinsTA c.637-29442_637-29441delinsTA (n.637-29442_637-29441delinsTA) | |
15 | g.48504091_48504095delinsTAAAC | CA2175526836 | FBN1 | c.1961-156_1961-152delinsGTTTA (n.1961-156_1961-152delinsGTTTA) n.635-156_635-152delinsGTTTA c.637-29445_637-29441delinsGTTTA (n.637-29445_637-29441delinsGTTTA) | |
15 | g.48504092A= | CA2175526838 | FBN1 | c.1961-153T= (n.1961-153T=) n.635-153T= c.637-29442T= (n.637-29442T=) | |
15 | g.48504092A>T | CA269549342 | FBN1 | c.1961-153T>A (n.1961-153T>A) n.635-153T>A c.637-29442T>A (n.637-29442T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48504094del | CA617839141 | FBN1 | c.1961-153del (n.1961-153del) n.635-153del c.637-29442del (n.637-29442del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48504095_48504098del | CA617839138 | FBN1 | c.1961-156_1961-153del (n.1961-156_1961-153del) n.635-156_635-153del c.637-29445_637-29442del (n.637-29445_637-29442del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48504104A= | CA2175526840 | FBN1 | c.1961-165T= (n.1961-165T=) n.635-165T= c.637-29454T= (n.637-29454T=) | |
15 | g.48504104A>C | CA269549346 | FBN1 | c.1961-165T>G (n.1961-165T>G) n.635-165T>G c.637-29454T>G (n.637-29454T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48504107A>G | CA2804072098 | FBN1 | c.1961-168T>C (n.1961-168T>C) n.635-168T>C c.637-29457T>C (n.637-29457T>C) | |
15 | g.48504107_48504109delinsAAC | CA2175526841 | FBN1 | c.1961-170_1961-168delinsGTT (n.1961-170_1961-168delinsGTT) n.635-170_635-168delinsGTT c.637-29459_637-29457delinsGTT (n.637-29459_637-29457delinsGTT) | |
15 | g.48504109_48504110del | CA713414123 | FBN1 | c.1961-170_1961-169del (n.1961-170_1961-169del) n.635-170_635-169del c.637-29459_637-29458del (n.637-29459_637-29458del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48504109C= | CA2175526843 | FBN1 | c.1961-170G= (n.1961-170G=) n.635-170G= c.637-29459G= (n.637-29459G=) | |
15 | g.48504109C>G | CA269549347 | FBN1 | c.1961-170G>C (n.1961-170G>C) n.635-170G>C c.637-29459G>C (n.637-29459G>C) | dbSNP |
15 | g.48504114C= | CA2175526844 | FBN1 | c.1961-175G= (n.1961-175G=) n.635-175G= c.637-29464G= (n.637-29464G=) | |
15 | g.48504114C>T | CA2175526845 | FBN1 | c.1961-175G>A (n.1961-175G>A) n.635-175G>A c.637-29464G>A (n.637-29464G>A) | dbSNP |
15 | g.48504116C= | CA2175526846 | FBN1 | c.1961-177G= (n.1961-177G=) n.635-177G= c.637-29466G= (n.637-29466G=) | |
15 | g.48504116C>G | CA2175526847 | FBN1 | c.1961-177G>C (n.1961-177G>C) n.635-177G>C c.637-29466G>C (n.637-29466G>C) | dbSNP |
15 | g.48504116C>T | CA617839143 | FBN1 | c.1961-177G>A (n.1961-177G>A) n.635-177G>A c.637-29466G>A (n.637-29466G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48504117G>A | CA269549374 | FBN1 | c.1961-178C>T (n.1961-178C>T) n.635-178C>T c.637-29467C>T (n.637-29467C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48504117G>C | CA2730570807 | FBN1 | c.1961-178C>G (n.1961-178C>G) n.635-178C>G c.637-29467C>G (n.637-29467C>G) | dbSNP |
15 | g.48504117G= | CA2175526848 | FBN1 | c.1961-178C= (n.1961-178C=) n.635-178C= c.637-29467C= (n.637-29467C=) | |
15 | g.48504121A= | CA2175526850 | FBN1 | c.1961-182T= (n.1961-182T=) n.635-182T= c.637-29471T= (n.637-29471T=) | |
15 | g.48504121A>G | CA969562780 | FBN1 | c.1961-182T>C (n.1961-182T>C) n.635-182T>C c.637-29471T>C (n.637-29471T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48504123C= | CA2175526852 | FBN1 | c.1961-184G= (n.1961-184G=) n.635-184G= c.637-29473G= (n.637-29473G=) | |
15 | g.48504123C>T | CA2175526851 | FBN1 | c.1961-184G>A (n.1961-184G>A) n.635-184G>A c.637-29473G>A (n.637-29473G>A) | dbSNP |