Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48503960G>A | CA2175526773 | FBN1 | c.1961-21C>T (n.1961-21C>T) n.635-21C>T c.637-29310C>T (n.637-29310C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48503960G= | CA2175526772 | FBN1 | c.1961-21C= (n.1961-21C=) n.635-21C= c.637-29310C= (n.637-29310C=) | |
15 | g.48503961T>G | CA2575717508 | FBN1 | c.1961-22A>C (n.1961-22A>C) n.635-22A>C c.637-29311A>C (n.637-29311A>C) | |
15 | g.48503962C>A | CA2628335796 | FBN1 | c.1961-23G>T (n.1961-23G>T) n.635-23G>T c.637-29312G>T (n.637-29312G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48503963A>T | CA2628335797 | FBN1 | c.1961-24T>A (n.1961-24T>A) n.635-24T>A c.637-29313T>A (n.637-29313T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48503964T>C | CA046449 | FBN1 | c.1961-25A>G (n.1961-25A>G) n.635-25A>G c.637-29314A>G (n.637-29314A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503964T= | CA2175526774 | FBN1 | c.1961-25A= (n.1961-25A=) n.635-25A= c.637-29314A= (n.637-29314A=) | |
15 | g.48503966A>C | CA2628335798 | FBN1 | c.1961-27T>G (n.1961-27T>G) n.635-27T>G c.637-29316T>G (n.637-29316T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48503967C>T | CA2558579544 | FBN1 | c.1961-28G>A (n.1961-28G>A) n.635-28G>A c.637-29317G>A (n.637-29317G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48503968A= | CA2175526776 | FBN1 | c.1961-29T= (n.1961-29T=) n.635-29T= c.637-29318T= (n.637-29318T=) | |
15 | g.48503968A>G | CA046455 | FBN1 | c.1961-29T>C (n.1961-29T>C) n.635-29T>C c.637-29318T>C (n.637-29318T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503968A>T | CA2628335799 | FBN1 | c.1961-29T>A (n.1961-29T>A) n.635-29T>A c.637-29318T>A (n.637-29318T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48503969C= | CA2175526777 | FBN1 | c.1961-30G= (n.1961-30G=) n.635-30G= c.637-29319G= (n.637-29319G=) | |
15 | g.48503969C>T | CA969562725 | FBN1 | c.1961-30G>A (n.1961-30G>A) n.635-30G>A c.637-29319G>A (n.637-29319G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503971G>A | CA046465 | FBN1 | c.1961-32C>T (n.1961-32C>T) n.635-32C>T c.637-29321C>T (n.637-29321C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503971G= | CA2175526778 | FBN1 | c.1961-32C= (n.1961-32C=) n.635-32C= c.637-29321C= (n.637-29321C=) | |
15 | g.48503972T>C | CA617839089 | FBN1 | c.1961-33A>G (n.1961-33A>G) n.635-33A>G c.637-29322A>G (n.637-29322A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48503972T= | CA2175526779 | FBN1 | c.1961-33A= (n.1961-33A=) n.635-33A= c.637-29322A= (n.637-29322A=) | |
15 | g.48503973C>A | CA2628335800 | FBN1 | c.1961-34G>T (n.1961-34G>T) n.635-34G>T c.637-29323G>T (n.637-29323G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48503974A>G | CA2518098547 | FBN1 | c.1961-35T>C (n.1961-35T>C) n.635-35T>C c.637-29324T>C (n.637-29324T>C) | |
15 | g.48503975C>T | CA2575717509 | FBN1 | c.1961-36G>A (n.1961-36G>A) n.635-36G>A c.637-29325G>A (n.637-29325G>A) | |
15 | g.48503978C>A | CA713414078 | FBN1 | c.1961-39G>T (n.1961-39G>T) n.635-39G>T c.637-29328G>T (n.637-29328G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503978C= | CA2175526781 | FBN1 | c.1961-39G= (n.1961-39G=) n.635-39G= c.637-29328G= (n.637-29328G=) | |
15 | g.48503978C>G | CA046485 | FBN1 | c.1961-39G>C (n.1961-39G>C) n.635-39G>C c.637-29328G>C (n.637-29328G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.48503979A>C | CA2575717510 | FBN1 | c.1961-40T>G (n.1961-40T>G) n.635-40T>G c.637-29329T>G (n.637-29329T>G) | |
15 | g.48503980A>G | CA2628335801 | FBN1 | c.1961-41T>C (n.1961-41T>C) n.635-41T>C c.637-29330T>C (n.637-29330T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48503982C>A | CA2628335802 | FBN1 | c.1961-43G>T (n.1961-43G>T) n.635-43G>T c.637-29332G>T (n.637-29332G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48503983A= | CA2175526783 | FBN1 | c.1961-44T= (n.1961-44T=) n.635-44T= c.637-29333T= (n.637-29333T=) | |
15 | g.48503983A>C | CA269549225 | FBN1 | c.1961-44T>G (n.1961-44T>G) n.635-44T>G c.637-29333T>G (n.637-29333T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503983A>G | CA656136117 | FBN1 | c.1961-44T>C (n.1961-44T>C) n.635-44T>C c.637-29333T>C (n.637-29333T>C) | COSMIC |
15 | g.48503983A>T | CA2175526784 | FBN1 | c.1961-44T>A (n.1961-44T>A) n.635-44T>A c.637-29333T>A (n.637-29333T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48503984G>A | CA617839090 | FBN1 | c.1961-45C>T (n.1961-45C>T) n.635-45C>T c.637-29334C>T (n.637-29334C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48503984G= | CA2175526785 | FBN1 | c.1961-45C= (n.1961-45C=) n.635-45C= c.637-29334C= (n.637-29334C=) | |
15 | g.48503984G>T | CA617839091 | FBN1 | c.1961-45C>A (n.1961-45C>A) n.635-45C>A c.637-29334C>A (n.637-29334C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503985A= | CA2175526788 | FBN1 | c.1961-46T= (n.1961-46T=) n.635-46T= c.637-29335T= (n.637-29335T=) | |
15 | g.48503985A>G | CA2175526787 | FBN1 | c.1961-46T>C (n.1961-46T>C) n.635-46T>C c.637-29335T>C (n.637-29335T>C) | dbSNP |
15 | g.48503986T>A | CA269549240 | FBN1 | c.1961-47A>T (n.1961-47A>T) n.635-47A>T c.637-29336A>T (n.637-29336A>T) | dbSNP |
15 | g.48503986T>C | CA269549243 | FBN1 | c.1961-47A>G (n.1961-47A>G) n.635-47A>G c.637-29336A>G (n.637-29336A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503986T= | CA2175526789 | FBN1 | c.1961-47A= (n.1961-47A=) n.635-47A= c.637-29336A= (n.637-29336A=) | |
15 | g.48503987G>A | CA046507 | FBN1 | c.1961-48C>T (n.1961-48C>T) n.635-48C>T c.637-29337C>T (n.637-29337C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503987G= | CA2175526790 | FBN1 | c.1961-48C= (n.1961-48C=) n.635-48C= c.637-29337C= (n.637-29337C=) | |
15 | g.48503988A>G | CA2553016833 | FBN1 | c.1961-49T>C (n.1961-49T>C) n.635-49T>C c.637-29338T>C (n.637-29338T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48503989G>C | CA2628335803 | FBN1 | c.1961-50C>G (n.1961-50C>G) n.635-50C>G c.637-29339C>G (n.637-29339C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48503991del | CA2628335804 | FBN1 | c.1961-51del (n.1961-51del) n.635-51del c.637-29340del (n.637-29340del) | gnomAD v4 |
15 | g.48503991_48503993delinsACC | CA2175526791 | FBN1 | c.1961-54_1961-52delinsGGT (n.1961-54_1961-52delinsGGT) n.635-54_635-52delinsGGT c.637-29343_637-29341delinsGGT (n.637-29343_637-29341delinsGGT) | |
15 | g.48503992C>A | CA2175526793 | FBN1 | c.1961-53G>T (n.1961-53G>T) n.635-53G>T c.637-29342G>T (n.637-29342G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48503992C= | CA2175526792 | FBN1 | c.1961-53G= (n.1961-53G=) n.635-53G= c.637-29342G= (n.637-29342G=) | |
15 | g.48503992C>G | CA617839092 | FBN1 | c.1961-53G>C (n.1961-53G>C) n.635-53G>C c.637-29342G>C (n.637-29342G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503992C>T | CA2175526794 | FBN1 | c.1961-53G>A (n.1961-53G>A) n.635-53G>A c.637-29342G>A (n.637-29342G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48503997dup | CA7547936 | FBN1 | c.1961-53dup (n.1961-53dup) n.635-53dup c.637-29342dup (n.637-29342dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503997del | CA2575717511 | FBN1 | c.1961-53del (n.1961-53del) n.635-53del c.637-29342del (n.637-29342del) | gnomAD v4 |
15 | g.48503996_48503997del | CA269549275 | FBN1 | c.1961-54_1961-53del (n.1961-54_1961-53del) n.635-54_635-53del c.637-29343_637-29342del (n.637-29343_637-29342del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503993C>A | CA713414093 | FBN1 | c.1961-54G>T (n.1961-54G>T) n.635-54G>T c.637-29343G>T (n.637-29343G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48503993C= | CA2175526796 | FBN1 | c.1961-54G= (n.1961-54G=) n.635-54G= c.637-29343G= (n.637-29343G=) | |
15 | g.48503993C>T | CA2628335805 | FBN1 | c.1961-54G>A (n.1961-54G>A) n.635-54G>A c.637-29343G>A (n.637-29343G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48503994C>A | CA2628335806 | FBN1 | c.1961-55G>T (n.1961-55G>T) n.635-55G>T c.637-29344G>T (n.637-29344G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48503994C= | CA2175526797 | FBN1 | c.1961-55G= (n.1961-55G=) n.635-55G= c.637-29344G= (n.637-29344G=) | |
15 | g.48503994C>T | CA2175526798 | FBN1 | c.1961-55G>A (n.1961-55G>A) n.635-55G>A c.637-29344G>A (n.637-29344G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48503994_48503995insACCAACCCAAACACA | CA2804072080 | FBN1 | c.1961-56_1961-55insTGTGTTTGGGTTGGT (n.1961-56_1961-55insTGTGTTTGGGTTGGT) n.635-56_635-55insTGTGTTTGGGTTGGT c.637-29345_637-29344insTGTGTTTGGGTTGGT (n.637-29345_637-29344insTGTGTTTGGGTTGGT) | |
15 | g.48503996C>A | CA969562746 | FBN1 | c.1961-57G>T (n.1961-57G>T) n.635-57G>T c.637-29346G>T (n.637-29346G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503996C= | CA2175526800 | FBN1 | c.1961-57G= (n.1961-57G=) n.635-57G= c.637-29346G= (n.637-29346G=) | |
15 | g.48503996C>T | CA2628335807 | FBN1 | c.1961-57G>A (n.1961-57G>A) n.635-57G>A c.637-29346G>A (n.637-29346G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48503998_48503999insCCCCAAACACACCCAACAC | CA2804072085 | FBN1 | c.1961-60_1961-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.1961-60_1961-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG) n.635-60_635-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG c.637-29349_637-29348insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.637-29349_637-29348insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG) | |
15 | g.48503999A= | CA2175526801 | FBN1 | c.1961-60T= (n.1961-60T=) n.635-60T= c.637-29349T= (n.637-29349T=) | |
15 | g.48503999A>G | CA617839093 | FBN1 | c.1961-60T>C (n.1961-60T>C) n.635-60T>C c.637-29349T>C (n.637-29349T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503999_48504000insACCCAAACACACCCAACACA | CA2804072083 | FBN1 | c.1961-60_1961-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT (n.1961-60_1961-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT) n.635-60_635-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT c.637-29349_637-29348insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT (n.637-29349_637-29348insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT) | |
15 | g.48504000G>A | CA2628335808 | FBN1 | c.1961-61C>T (n.1961-61C>T) n.635-61C>T c.637-29350C>T (n.637-29350C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504000G>C | CA2575717512 | FBN1 | c.1961-61C>G (n.1961-61C>G) n.635-61C>G c.637-29350C>G (n.637-29350C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48504002C>A | CA2628335809 | FBN1 | c.1961-63G>T (n.1961-63G>T) n.635-63G>T c.637-29352G>T (n.637-29352G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504002C>T | CA2575717513 | FBN1 | c.1961-63G>A (n.1961-63G>A) n.635-63G>A c.637-29352G>A (n.637-29352G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504004A>G | CA2561076073 | FBN1 | c.1961-65T>C (n.1961-65T>C) n.635-65T>C c.637-29354T>C (n.637-29354T>C) | |
15 | g.48504006G>C | CA969562756 | FBN1 | c.1961-67C>G (n.1961-67C>G) n.635-67C>G c.637-29356C>G (n.637-29356C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48504006G= | CA2175526802 | FBN1 | c.1961-67C= (n.1961-67C=) n.635-67C= c.637-29356C= (n.637-29356C=) | |
15 | g.48504006G>T | CA2575717514 | FBN1 | c.1961-67C>A (n.1961-67C>A) n.635-67C>A c.637-29356C>A (n.637-29356C>A) | |
15 | g.48504007T>C | CA617839094 | FBN1 | c.1961-68A>G (n.1961-68A>G) n.635-68A>G c.637-29357A>G (n.637-29357A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48504007T= | CA2175526803 | FBN1 | c.1961-68A= (n.1961-68A=) n.635-68A= c.637-29357A= (n.637-29357A=) | |
15 | g.48504008T>G | CA2175526805 | FBN1 | c.1961-69A>C (n.1961-69A>C) n.635-69A>C c.637-29358A>C (n.637-29358A>C) | dbSNP |
15 | g.48504008T= | CA2175526804 | FBN1 | c.1961-69A= (n.1961-69A=) n.635-69A= c.637-29358A= (n.637-29358A=) | |
15 | g.48504012G>C | CA2628335810 | FBN1 | c.1961-73C>G (n.1961-73C>G) n.635-73C>G c.637-29362C>G (n.637-29362C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48504012G>T | CA2575717515 | FBN1 | c.1961-73C>A (n.1961-73C>A) n.635-73C>A c.637-29362C>A (n.637-29362C>A) | |
15 | g.48504013A= | CA2175526806 | FBN1 | c.1961-74T= (n.1961-74T=) n.635-74T= c.637-29363T= (n.637-29363T=) | |
15 | g.48504013A>C | CA269549277 | FBN1 | c.1961-74T>G (n.1961-74T>G) n.635-74T>G c.637-29363T>G (n.637-29363T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48504014G>A | CA2628335811 | FBN1 | c.1961-75C>T (n.1961-75C>T) n.635-75C>T c.637-29364C>T (n.637-29364C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504014G>C | CA2628335812 | FBN1 | c.1961-75C>G (n.1961-75C>G) n.635-75C>G c.637-29364C>G (n.637-29364C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48504014G>T | CA2564025955 | FBN1 | c.1961-75C>A (n.1961-75C>A) n.635-75C>A c.637-29364C>A (n.637-29364C>A) | |
15 | g.48504015G>A | CA2175526808 | FBN1 | c.1961-76C>T (n.1961-76C>T) n.635-76C>T c.637-29365C>T (n.637-29365C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48504015G= | CA2175526807 | FBN1 | c.1961-76C= (n.1961-76C=) n.635-76C= c.637-29365C= (n.637-29365C=) | |
15 | g.48504016G>A | CA2628335813 | FBN1 | c.1961-77C>T (n.1961-77C>T) n.635-77C>T c.637-29366C>T (n.637-29366C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504016G>T | CA2628335814 | FBN1 | c.1961-77C>A (n.1961-77C>A) n.635-77C>A c.637-29366C>A (n.637-29366C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504017C>A | CA2804072088 | FBN1 | c.1961-78G>T (n.1961-78G>T) n.635-78G>T c.637-29367G>T (n.637-29367G>T) | |
15 | g.48504018T>G | CA2804072089 | FBN1 | c.1961-79A>C (n.1961-79A>C) n.635-79A>C c.637-29368A>C (n.637-29368A>C) | |
15 | g.48504022T>C | CA617839095 | FBN1 | c.1961-83A>G (n.1961-83A>G) n.635-83A>G c.637-29372A>G (n.637-29372A>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48504025A= | CA2175526810 | FBN1 | c.1961-86T= (n.1961-86T=) n.635-86T= c.637-29375T= (n.637-29375T=) | |
15 | g.48504025A>C | CA2628335815 | FBN1 | c.1961-86T>G (n.1961-86T>G) n.635-86T>G c.637-29375T>G (n.637-29375T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48504025A>G | CA713414100 | FBN1 | c.1961-86T>C (n.1961-86T>C) n.635-86T>C c.637-29375T>C (n.637-29375T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48504026T>C | CA2804072091 | FBN1 | c.1961-87A>G (n.1961-87A>G) n.635-87A>G c.637-29376A>G (n.637-29376A>G) | |
15 | g.48504027C>A | CA2628335816 | FBN1 | c.1961-88G>T (n.1961-88G>T) n.635-88G>T c.637-29377G>T (n.637-29377G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504028C>A | CA2628335818 | FBN1 | c.1961-89G>T (n.1961-89G>T) n.635-89G>T c.637-29378G>T (n.637-29378G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504028C>T | CA2628335819 | FBN1 | c.1961-89G>A (n.1961-89G>A) n.635-89G>A c.637-29378G>A (n.637-29378G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504032_48504034del | CA2628335817 | FBN1 | c.1961-91_1961-89del (n.1961-91_1961-89del) n.635-91_635-89del c.637-29380_637-29378del (n.637-29380_637-29378del) | gnomAD v4 |
15 | g.48504029A>G | CA2628335820 | FBN1 | c.1961-90T>C (n.1961-90T>C) n.635-90T>C c.637-29379T>C (n.637-29379T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48504031C>T | CA2628335821 | FBN1 | c.1961-92G>A (n.1961-92G>A) n.635-92G>A c.637-29381G>A (n.637-29381G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504032A>T | CA2575717516 | FBN1 | c.1961-93T>A (n.1961-93T>A) n.635-93T>A c.637-29382T>A (n.637-29382T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504033T>A | CA2175526812 | FBN1 | c.1961-94A>T (n.1961-94A>T) n.635-94A>T c.637-29383A>T (n.637-29383A>T) | dbSNP |
15 | g.48504033T= | CA2175526811 | FBN1 | c.1961-94A= (n.1961-94A=) n.635-94A= c.637-29383A= (n.637-29383A=) | |
15 | g.48504034C>A | CA2804072092 | FBN1 | c.1961-95G>T (n.1961-95G>T) n.635-95G>T c.637-29384G>T (n.637-29384G>T) | |
15 | g.48504034C>T | CA2804072093 | FBN1 | c.1961-95G>A (n.1961-95G>A) n.635-95G>A c.637-29384G>A (n.637-29384G>A) | |
15 | g.48504035C>A | CA2628335823 | FBN1 | c.1961-96G>T (n.1961-96G>T) n.635-96G>T c.637-29385G>T (n.637-29385G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504035C>G | CA2628335824 | FBN1 | c.1961-96G>C (n.1961-96G>C) n.635-96G>C c.637-29385G>C (n.637-29385G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48504035C>T | CA2628335825 | FBN1 | c.1961-96G>A (n.1961-96G>A) n.635-96G>A c.637-29385G>A (n.637-29385G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504036C>A | CA2628335827 | FBN1 | c.1961-97G>T (n.1961-97G>T) n.635-97G>T c.637-29386G>T (n.637-29386G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504036C= | CA2175526813 | FBN1 | c.1961-97G= (n.1961-97G=) n.635-97G= c.637-29386G= (n.637-29386G=) | |
15 | g.48504036C>T | CA713414102 | FBN1 | c.1961-97G>A (n.1961-97G>A) n.635-97G>A c.637-29386G>A (n.637-29386G>A) | dbSNP |
15 | g.48504037T>C | CA2628335828 | FBN1 | c.1961-98A>G (n.1961-98A>G) n.635-98A>G c.637-29387A>G (n.637-29387A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48504038G>C | CA2575717517 | FBN1 | c.1961-99C>G (n.1961-99C>G) n.635-99C>G c.637-29388C>G (n.637-29388C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48504038G>T | CA2628335829 | FBN1 | c.1961-99C>A (n.1961-99C>A) n.635-99C>A c.637-29388C>A (n.637-29388C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504039G>T | CA2628335830 | FBN1 | c.1961-100C>A (n.1961-100C>A) n.635-100C>A c.637-29389C>A (n.637-29389C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504041G>A | CA2175526815 | FBN1 | c.1961-102C>T (n.1961-102C>T) n.635-102C>T c.637-29391C>T (n.637-29391C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48504041G>C | CA2628335831 | FBN1 | c.1961-102C>G (n.1961-102C>G) n.635-102C>G c.637-29391C>G (n.637-29391C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48504041G= | CA2175526814 | FBN1 | c.1961-102C= (n.1961-102C=) n.635-102C= c.637-29391C= (n.637-29391C=) | |
15 | g.48504041G>T | CA2628335832 | FBN1 | c.1961-102C>A (n.1961-102C>A) n.635-102C>A c.637-29391C>A (n.637-29391C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504042del | CA2628335834 | FBN1 | c.1961-103del (n.1961-103del) n.635-103del c.637-29392del (n.637-29392del) | gnomAD v4 |
15 | g.48504042T>C | CA2628335833 | FBN1 | c.1961-103A>G (n.1961-103A>G) n.635-103A>G c.637-29392A>G (n.637-29392A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48504044A= | CA2175526816 | FBN1 | c.1961-105T= (n.1961-105T=) n.635-105T= c.637-29394T= (n.637-29394T=) | |
15 | g.48504044A>G | CA2175526817 | FBN1 | c.1961-105T>C (n.1961-105T>C) n.635-105T>C c.637-29394T>C (n.637-29394T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48504045C>A | CA2628335836 | FBN1 | c.1961-106G>T (n.1961-106G>T) n.635-106G>T c.637-29395G>T (n.637-29395G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504047C= | CA2175526819 | FBN1 | c.1961-108G= (n.1961-108G=) n.635-108G= c.637-29397G= (n.637-29397G=) | |
15 | g.48504047C>T | CA713414103 | FBN1 | c.1961-108G>A (n.1961-108G>A) n.635-108G>A c.637-29397G>A (n.637-29397G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48504048A>C | CA969562768 | FBN1 | c.1961-109T>G (n.1961-109T>G) n.635-109T>G c.637-29398T>G (n.637-29398T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48504048A>G | CA2628335837 | FBN1 | c.1961-109T>C (n.1961-109T>C) n.635-109T>C c.637-29398T>C (n.637-29398T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48504049C= | CA2175526821 | FBN1 | c.1961-110G= (n.1961-110G=) n.635-110G= c.637-29399G= (n.637-29399G=) | |
15 | g.48504049C>T | CA269549286 | FBN1 | c.1961-110G>A (n.1961-110G>A) n.635-110G>A c.637-29399G>A (n.637-29399G>A) | dbSNP |
15 | g.48504050A>T | CA2628335838 | FBN1 | c.1961-111T>A (n.1961-111T>A) n.635-111T>A c.637-29400T>A (n.637-29400T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504051G>A | CA269549290 | FBN1 | c.1961-112C>T (n.1961-112C>T) n.635-112C>T c.637-29401C>T (n.637-29401C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48504051G= | CA2175526823 | FBN1 | c.1961-112C= (n.1961-112C=) n.635-112C= c.637-29401C= (n.637-29401C=) | |
15 | g.48504051G>T | CA2628335840 | FBN1 | c.1961-112C>A (n.1961-112C>A) n.635-112C>A c.637-29401C>A (n.637-29401C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504052G>A | CA2628335841 | FBN1 | c.1961-113C>T (n.1961-113C>T) n.635-113C>T c.637-29402C>T (n.637-29402C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504053G>A | CA2628335843 | FBN1 | c.1961-114C>T (n.1961-114C>T) n.635-114C>T c.637-29403C>T (n.637-29403C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504053G>C | CA2804072094 | FBN1 | c.1961-114C>G (n.1961-114C>G) n.635-114C>G c.637-29403C>G (n.637-29403C>G) | |
15 | g.48504053G>T | CA2628335844 | FBN1 | c.1961-114C>A (n.1961-114C>A) n.635-114C>A c.637-29403C>A (n.637-29403C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504057G>T | CA2628335846 | FBN1 | c.1961-118C>A (n.1961-118C>A) n.635-118C>A c.637-29407C>A (n.637-29407C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504058C>A | CA2628335847 | FBN1 | c.1961-119G>T (n.1961-119G>T) n.635-119G>T c.637-29408G>T (n.637-29408G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504058C>G | CA2628335849 | FBN1 | c.1961-119G>C (n.1961-119G>C) n.635-119G>C c.637-29408G>C (n.637-29408G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48504059C>A | CA2628335850 | FBN1 | c.1961-120G>T (n.1961-120G>T) n.635-120G>T c.637-29409G>T (n.637-29409G>T) | gnomAD v4 |
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