Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48503918_48503938delinsCATGTGCTCCGCATGTGTGTG | CA2175526716 | FBN1 | c.1962_1982delinsCACACACATGCGGAGCACATG (p.Asp654=) n.636_656delinsCACACACATGCGGAGCACATG c.637-29288_637-29268delinsCACACACATGCGGAGCACATG (n.637-29288_637-29268delinsCACACACATGCGGAGCACATG) | |
15 | g.48503919A>C | CA392338789 | FBN1 | c.1981T>G (p.Cys661Gly) n.655T>G c.637-29269T>G (n.637-29269T>G) | |
15 | g.48503919A>G | CA392338791 | FBN1 | c.1981T>C (p.Cys661Arg) n.655T>C c.637-29269T>C (n.637-29269T>C) | |
15 | g.48503919A>T | CA392338793 | FBN1 | c.1981T>A (p.Cys661Ser) n.655T>A c.637-29269T>A (n.637-29269T>A) | |
15 | g.48503919dup | CA916082405 | FBN1 | c.1981dup (p.Cys661LeufsTer20) n.655dup c.637-29269dup (n.637-29269dup) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48503919_48503938delinsCT | CA915946595 | FBN1 | c.1962_1981delinsAG (p.Asp654_Cys661delinsGluGly) n.636_655delinsAG c.637-29288_637-29269delinsAG (n.637-29288_637-29269delinsAG) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48503920del | CA2695220768 | FBN1 | c.1980del (p.Cys661AlafsTer?) n.654del c.637-29270del (n.637-29270del) | |
15 | g.48503920T>A | CA490024423 | FBN1 | c.1980A>T (p.Thr660=) n.654A>T c.637-29270A>T (n.637-29270A>T) | |
15 | g.48503920T>C | CA269549074 | FBN1 | c.1980A>G (p.Thr660=) n.654A>G c.637-29270A>G (n.637-29270A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503920T>G | CA490024425 | FBN1 | c.1980A>C (p.Thr660=) n.654A>C c.637-29270A>C (n.637-29270A>C) | |
15 | g.48503920T= | CA2175526724 | FBN1 | c.1980A= (p.Thr660=) n.654A= c.637-29270A= (n.637-29270A=) | |
15 | g.48503921del | CA2695220769 | FBN1 | c.1979del (p.Thr660AsnfsTer?) n.653del c.637-29271del (n.637-29271del) | |
15 | g.48503921G>A | CA392338803 | FBN1 | c.1979C>T (p.Thr660Ile) n.653C>T c.637-29271C>T (n.637-29271C>T) | ClinVar |
15 | g.48503921G>C | CA392338798 | FBN1 | c.1979C>G (p.Thr660Arg) n.653C>G c.637-29271C>G (n.637-29271C>G) | |
15 | g.48503921G>T | CA392338801 | FBN1 | c.1979C>A (p.Thr660Lys) n.653C>A c.637-29271C>A (n.637-29271C>A) | |
15 | g.48503922T>A | CA392338806 | FBN1 | c.1978A>T (p.Thr660Ser) n.652A>T c.637-29272A>T (n.637-29272A>T) | |
15 | g.48503922T>C | CA392338808 | FBN1 | c.1978A>G (p.Thr660Ala) n.652A>G c.637-29272A>G (n.637-29272A>G) | |
15 | g.48503922T>G | CA392338810 | FBN1 | c.1978A>C (p.Thr660Pro) n.652A>C c.637-29272A>C (n.637-29272A>C) | |
15 | g.48503923G>A | CA046540 | FBN1 | c.1977C>T (p.Ser659=) n.651C>T c.637-29273C>T (n.637-29273C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503923G>C | CA392338815 | FBN1 | c.1977C>G (p.Ser659Arg) n.651C>G c.637-29273C>G (n.637-29273C>G) | |
15 | g.48503923G= | CA2175526726 | FBN1 | c.1977C= (p.Ser659=) n.651C= c.637-29273C= (n.637-29273C=) | |
15 | g.48503923G>T | CA392338813 | FBN1 | c.1977C>A (p.Ser659Arg) n.651C>A c.637-29273C>A (n.637-29273C>A) | |
15 | g.48503924C>A | CA392338818 | FBN1 | c.1976G>T (p.Ser659Ile) n.650G>T c.637-29274G>T (n.637-29274G>T) | |
15 | g.48503924C>G | CA392338820 | FBN1 | c.1976G>C (p.Ser659Thr) n.650G>C c.637-29274G>C (n.637-29274G>C) | |
15 | g.48503924C>T | CA392338822 | FBN1 | c.1976G>A (p.Ser659Asn) n.650G>A c.637-29274G>A (n.637-29274G>A) | |
15 | g.48503925T>A | CA392338825 | FBN1 | c.1975A>T (p.Ser659Cys) n.649A>T c.637-29275A>T (n.637-29275A>T) | |
15 | g.48503925T>C | CA392338827 | FBN1 | c.1975A>G (p.Ser659Gly) n.649A>G c.637-29275A>G (n.637-29275A>G) | |
15 | g.48503925T>G | CA392338829 | FBN1 | c.1975A>C (p.Ser659Arg) n.649A>C c.637-29275A>C (n.637-29275A>C) | |
15 | g.48503926C>A | CA490024454 | FBN1 | c.1974G>T (p.Arg658=) n.648G>T c.637-29276G>T (n.637-29276G>T) | |
15 | g.48503926C>G | CA490024459 | FBN1 | c.1974G>C (p.Arg658=) n.648G>C c.637-29276G>C (n.637-29276G>C) | |
15 | g.48503926C>T | CA490024457 | FBN1 | c.1974G>A (p.Arg658=) n.648G>A c.637-29276G>A (n.637-29276G>A) | |
15 | g.48503927C>A | CA392338832 | FBN1 | c.1973G>T (p.Arg658Leu) n.647G>T c.637-29277G>T (n.637-29277G>T) | |
15 | g.48503927C= | CA2175526730 | FBN1 | c.1973G= (p.Arg658=) n.647G= c.637-29277G= (n.637-29277G=) | |
15 | g.48503927C>G | CA392338836 | FBN1 | c.1973G>C (p.Arg658Pro) n.647G>C c.637-29277G>C (n.637-29277G>C) | |
15 | g.48503927C>T | CA012694 | FBN1 | c.1973G>A (p.Arg658Gln) n.647G>A c.637-29277G>A (n.637-29277G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48503928G>A | CA046530 | FBN1 | c.1972C>T (p.Arg658Trp) n.646C>T c.637-29278C>T (n.637-29278C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48503928G>C | CA392338845 | FBN1 | c.1972C>G (p.Arg658Gly) n.646C>G c.637-29278C>G (n.637-29278C>G) | |
15 | g.48503928G= | CA2175526734 | FBN1 | c.1972C= (p.Arg658=) n.646C= c.637-29278C= (n.637-29278C=) | |
15 | g.48503928G>T | CA490024471 | FBN1 | c.1972C>A (p.Arg658=) n.646C>A c.637-29278C>A (n.637-29278C>A) | |
15 | g.48503928dup | CA2838388016 | FBN1 | c.1972dup (p.Arg658ProfsTer23) n.646dup c.637-29278dup (n.637-29278dup) | |
15 | g.48503929C>A | CA392338847 | FBN1 | c.1971G>T (p.Met657Ile) n.645G>T c.637-29279G>T (n.637-29279G>T) | |
15 | g.48503929C>G | CA392338848 | FBN1 | c.1971G>C (p.Met657Ile) n.645G>C c.637-29279G>C (n.637-29279G>C) | |
15 | g.48503929C>T | CA392338850 | FBN1 | c.1971G>A (p.Met657Ile) n.645G>A c.637-29279G>A (n.637-29279G>A) | |
15 | g.48503929dup | CA2695220770 | FBN1 | c.1971dup (p.Arg658AlafsTer23) n.645dup c.637-29279dup (n.637-29279dup) | |
15 | g.48503930A= | CA2175526739 | FBN1 | c.1970T= (p.Met657=) n.644T= c.637-29280T= (n.637-29280T=) | |
15 | g.48503930A>C | CA392338852 | FBN1 | c.1970T>G (p.Met657Arg) n.644T>G c.637-29280T>G (n.637-29280T>G) | |
15 | g.48503930A>G | CA392338854 | FBN1 | c.1970T>C (p.Met657Thr) n.644T>C c.637-29280T>C (n.637-29280T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48503930A>T | CA392338856 | FBN1 | c.1970T>A (p.Met657Lys) n.644T>A c.637-29280T>A (n.637-29280T>A) | |
15 | g.48503930_48503931del | CA2573150780 | FBN1 | c.1969_1970del (p.Met657AlafsTer23) n.643_644del c.637-29281_637-29280del (n.637-29281_637-29280del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48503930_48503932delinsATG | CA2175526737 | FBN1 | c.1968_1970delinsCAT (p.His656=) n.642_644delinsCAT c.637-29282_637-29280delinsCAT (n.637-29282_637-29280delinsCAT) | |
15 | g.48503931T>A | CA392338859 | FBN1 | c.1969A>T (p.Met657Leu) n.643A>T c.637-29281A>T (n.637-29281A>T) | |
15 | g.48503931T>C | CA392338861 | FBN1 | c.1969A>G (p.Met657Val) n.643A>G c.637-29281A>G (n.637-29281A>G) | |
15 | g.48503931T>G | CA392338863 | FBN1 | c.1969A>C (p.Met657Leu) n.643A>C c.637-29281A>C (n.637-29281A>C) | |
15 | g.48503938_48503939dup | CA2824998302 | FBN1 | c.1968_1969dup (p.Met657ThrfsTer?) n.642_643dup c.637-29282_637-29281dup (n.637-29282_637-29281dup) | |
15 | g.48503938_48503939del | CA658824472 | FBN1 | c.1968_1969del (p.Met657AlafsTer23) n.642_643del c.637-29282_637-29281del (n.637-29282_637-29281del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48503932G>A | CA490024488 | FBN1 | c.1968C>T (p.His656=) n.642C>T c.637-29282C>T (n.637-29282C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48503932G>C | CA392338868 | FBN1 | c.1968C>G (p.His656Gln) n.642C>G c.637-29282C>G (n.637-29282C>G) | |
15 | g.48503932G= | CA2175526746 | FBN1 | c.1968C= (p.His656=) n.642C= c.637-29282C= (n.637-29282C=) | |
15 | g.48503932G>T | CA392338866 | FBN1 | c.1968C>A (p.His656Gln) n.642C>A c.637-29282C>A (n.637-29282C>A) | |
15 | g.48503933T>A | CA392338871 | FBN1 | c.1967A>T (p.His656Leu) n.641A>T c.637-29283A>T (n.637-29283A>T) | |
15 | g.48503933T>C | CA392338875 | FBN1 | c.1967A>G (p.His656Arg) n.641A>G c.637-29283A>G (n.637-29283A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48503933T>G | CA392338873 | FBN1 | c.1967A>C (p.His656Pro) n.641A>C c.637-29283A>C (n.637-29283A>C) | |
15 | g.48503933T= | CA2175526749 | FBN1 | c.1967A= (p.His656=) n.641A= c.637-29283A= (n.637-29283A=) | |
15 | g.48503934G>A | CA392338878 | FBN1 | c.1966C>T (p.His656Tyr) n.640C>T c.637-29284C>T (n.637-29284C>T) | |
15 | g.48503934G>C | CA392338882 | FBN1 | c.1966C>G (p.His656Asp) n.640C>G c.637-29284C>G (n.637-29284C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503934G= | CA2175526751 | FBN1 | c.1966C= (p.His656=) n.640C= c.637-29284C= (n.637-29284C=) | |
15 | g.48503934G>T | CA392338880 | FBN1 | c.1966C>A (p.His656Asn) n.640C>A c.637-29284C>A (n.637-29284C>A) | |
15 | g.48503935T>A | CA490024508 | FBN1 | c.1965A>T (p.Thr655=) n.639A>T c.637-29285A>T (n.637-29285A>T) | |
15 | g.48503935T>C | CA490024504 | FBN1 | c.1965A>G (p.Thr655=) n.639A>G c.637-29285A>G (n.637-29285A>G) | |
15 | g.48503935T>G | CA490024506 | FBN1 | c.1965A>C (p.Thr655=) n.639A>C c.637-29285A>C (n.637-29285A>C) | |
15 | g.48503936G>A | CA392338885 | FBN1 | c.1964C>T (p.Thr655Ile) n.638C>T c.637-29286C>T (n.637-29286C>T) | ClinVar |
15 | g.48503936G>C | CA046522 | FBN1 | c.1964C>G (p.Thr655Arg) n.638C>G c.637-29286C>G (n.637-29286C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48503936G= | CA2175526752 | FBN1 | c.1964C= (p.Thr655=) n.638C= c.637-29286C= (n.637-29286C=) | |
15 | g.48503936G>T | CA392338888 | FBN1 | c.1964C>A (p.Thr655Lys) n.638C>A c.637-29286C>A (n.637-29286C>A) | |
15 | g.48503937T>A | CA392338892 | FBN1 | c.1963A>T (p.Thr655Ser) n.637A>T c.637-29287A>T (n.637-29287A>T) | |
15 | g.48503937T>C | CA392338894 | FBN1 | c.1963A>G (p.Thr655Ala) n.637A>G c.637-29287A>G (n.637-29287A>G) | ClinVar |
15 | g.48503937T>G | CA392338896 | FBN1 | c.1963A>C (p.Thr655Pro) n.637A>C c.637-29287A>C (n.637-29287A>C) | |
15 | g.48503938G>A | CA490024519 | FBN1 | c.1962C>T (p.Asp654=) n.636C>T c.637-29288C>T (n.637-29288C>T) | ClinVar |
15 | g.48503938G>C | CA392338898 | FBN1 | c.1962C>G (p.Asp654Glu) n.636C>G c.637-29288C>G (n.637-29288C>G) | |
15 | g.48503938G>T | CA392338900 | FBN1 | c.1962C>A (p.Asp654Glu) n.636C>A c.637-29288C>A (n.637-29288C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48503939T>A | CA392338903 | FBN1 | c.1961A>T (p.Asp654Val) n.635A>T c.637-29289A>T (n.637-29289A>T) | |
15 | g.48503939T>C | CA392338906 | FBN1 | c.1961A>G (p.Asp654Gly) n.635A>G c.637-29289A>G (n.637-29289A>G) | |
15 | g.48503939T>G | CA392338907 | FBN1 | c.1961A>C (p.Asp654Ala) n.635A>C c.637-29289A>C (n.637-29289A>C) | |
15 | g.48503940del | CA2695220771 | FBN1 | c.1961-1del (n.1961-1del) n.635-1del c.637-29290del (n.637-29290del) | |
15 | g.48503940C>A | CA392338910 | FBN1 | c.1961-1G>T (n.1961-1G>T) n.635-1G>T c.637-29290G>T (n.637-29290G>T) | COSMIC |
15 | g.48503940C= | CA2175526755 | FBN1 | c.1961-1G= (n.1961-1G=) n.635-1G= c.637-29290G= (n.637-29290G=) | |
15 | g.48503940C>G | CA392338912 | FBN1 | c.1961-1G>C (n.1961-1G>C) n.635-1G>C c.637-29290G>C (n.637-29290G>C) | |
15 | g.48503940C>T | CA392338914 | FBN1 | c.1961-1G>A (n.1961-1G>A) n.635-1G>A c.637-29290G>A (n.637-29290G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48503941T>A | CA392338920 | FBN1 | c.1961-2A>T (n.1961-2A>T) n.635-2A>T c.637-29291A>T (n.637-29291A>T) | COSMIC |
15 | g.48503941T>C | CA392338918 | FBN1 | c.1961-2A>G (n.1961-2A>G) n.635-2A>G c.637-29291A>G (n.637-29291A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48503941T>G | CA392338916 | FBN1 | c.1961-2A>C (n.1961-2A>C) n.635-2A>C c.637-29291A>C (n.637-29291A>C) | |
15 | g.48503941T= | CA2175526756 | FBN1 | c.1961-2A= (n.1961-2A=) n.635-2A= c.637-29291A= (n.637-29291A=) | |
15 | g.48503942A= | CA2175526758 | FBN1 | c.1961-3T= (n.1961-3T=) n.635-3T= c.637-29292T= (n.637-29292T=) | |
15 | g.48503942A>C | CA923726065 | FBN1 | c.1961-3T>G (n.1961-3T>G) n.635-3T>G c.637-29292T>G (n.637-29292T>G) | |
15 | g.48503942A>G | CA046495 | FBN1 | c.1961-3T>C (n.1961-3T>C) n.635-3T>C c.637-29292T>C (n.637-29292T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503942A>T | CA2628335791 | FBN1 | c.1961-3T>A (n.1961-3T>A) n.635-3T>A c.637-29292T>A (n.637-29292T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48503943A>G | CA2575717507 | FBN1 | c.1961-4T>C (n.1961-4T>C) n.635-4T>C c.637-29293T>C (n.637-29293T>C) | ClinVar |
15 | g.48503944A= | CA2175526759 | FBN1 | c.1961-5T= (n.1961-5T=) n.635-5T= c.637-29294T= (n.637-29294T=) | |
15 | g.48503944A>G | CA269549140 | FBN1 | c.1961-5T>C (n.1961-5T>C) n.635-5T>C c.637-29294T>C (n.637-29294T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48503945_48503946del | CA2580089602 | FBN1 | c.1961-6_1961-5del (n.1961-6_1961-5del) n.635-6_635-5del c.637-29295_637-29294del (n.637-29295_637-29294del) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.48503946A= | CA2175526760 | FBN1 | c.1961-7T= (n.1961-7T=) n.635-7T= c.637-29296T= (n.637-29296T=) | |
15 | g.48503946A>G | CA10583252 | FBN1 | c.1961-7T>C (n.1961-7T>C) n.635-7T>C c.637-29296T>C (n.637-29296T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503947G>A | CA269549152 | FBN1 | c.1961-8C>T (n.1961-8C>T) n.635-8C>T c.637-29297C>T (n.637-29297C>T) | dbSNP |
15 | g.48503947G= | CA2175526763 | FBN1 | c.1961-8C= (n.1961-8C=) n.635-8C= c.637-29297C= (n.637-29297C=) | |
15 | g.48503948del | CA2804072075 | FBN1 | c.1961-8del (n.1961-8del) n.635-8del c.637-29297del (n.637-29297del) | |
15 | g.48503948G>C | CA617839087 | FBN1 | c.1961-9C>G (n.1961-9C>G) n.635-9C>G c.637-29298C>G (n.637-29298C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48503948G= | CA2175526764 | FBN1 | c.1961-9C= (n.1961-9C=) n.635-9C= c.637-29298C= (n.637-29298C=) | |
15 | g.48503953dup | CA2838472797 | FBN1 | c.1961-13dup (n.1961-13dup) n.635-13dup c.637-29302dup (n.637-29302dup) | |
15 | g.48503953A= | CA2175526766 | FBN1 | c.1961-14T= (n.1961-14T=) n.635-14T= c.637-29303T= (n.637-29303T=) | |
15 | g.48503953A>G | CA046443 | FBN1 | c.1961-14T>C (n.1961-14T>C) n.635-14T>C c.637-29303T>C (n.637-29303T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503954G>C | CA1139663975 | FBN1 | c.1961-15C>G (n.1961-15C>G) n.635-15C>G c.637-29304C>G (n.637-29304C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48503954G= | CA2175526767 | FBN1 | c.1961-15C= (n.1961-15C=) n.635-15C= c.637-29304C= (n.637-29304C=) | |
15 | g.48503954G>T | CA2628335792 | FBN1 | c.1961-15C>A (n.1961-15C>A) n.635-15C>A c.637-29304C>A (n.637-29304C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48503955C= | CA2175526769 | FBN1 | c.1961-16G= (n.1961-16G=) n.635-16G= c.637-29305G= (n.637-29305G=) | |
15 | g.48503955C>T | CA617839088 | FBN1 | c.1961-16G>A (n.1961-16G>A) n.635-16G>A c.637-29305G>A (n.637-29305G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.48503956A>G | CA2628335793 | FBN1 | c.1961-17T>C (n.1961-17T>C) n.635-17T>C c.637-29306T>C (n.637-29306T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48503957T>C | CA2628335794 | FBN1 | c.1961-18A>G (n.1961-18A>G) n.635-18A>G c.637-29307A>G (n.637-29307A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.48503958C>T | CA2628335795 | FBN1 | c.1961-19G>A (n.1961-19G>A) n.635-19G>A c.637-29308G>A (n.637-29308G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48503959T>C | CA656136115 | FBN1 | c.1961-20A>G (n.1961-20A>G) n.635-20A>G c.637-29309A>G (n.637-29309A>G) | COSMIC |
15 | g.48503959T>G | CA2175526771 | FBN1 | c.1961-20A>C (n.1961-20A>C) n.635-20A>C c.637-29309A>C (n.637-29309A>C) | dbSNP |
15 | g.48503959T= | CA2175526770 | FBN1 | c.1961-20A= (n.1961-20A=) n.635-20A= c.637-29309A= (n.637-29309A=) | |
15 | g.48503960G>A | CA2175526773 | FBN1 | c.1961-21C>T (n.1961-21C>T) n.635-21C>T c.637-29310C>T (n.637-29310C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48503960G= | CA2175526772 | FBN1 | c.1961-21C= (n.1961-21C=) n.635-21C= c.637-29310C= (n.637-29310C=) | |
15 | g.48503961T>G | CA2575717508 | FBN1 | c.1961-22A>C (n.1961-22A>C) n.635-22A>C c.637-29311A>C (n.637-29311A>C) | |
15 | g.48503962C>A | CA2628335796 | FBN1 | c.1961-23G>T (n.1961-23G>T) n.635-23G>T c.637-29312G>T (n.637-29312G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48503963A>T | CA2628335797 | FBN1 | c.1961-24T>A (n.1961-24T>A) n.635-24T>A c.637-29313T>A (n.637-29313T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48503964T>C | CA046449 | FBN1 | c.1961-25A>G (n.1961-25A>G) n.635-25A>G c.637-29314A>G (n.637-29314A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503964T= | CA2175526774 | FBN1 | c.1961-25A= (n.1961-25A=) n.635-25A= c.637-29314A= (n.637-29314A=) | |
15 | g.48503966A>C | CA2628335798 | FBN1 | c.1961-27T>G (n.1961-27T>G) n.635-27T>G c.637-29316T>G (n.637-29316T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48503967C>T | CA2558579544 | FBN1 | c.1961-28G>A (n.1961-28G>A) n.635-28G>A c.637-29317G>A (n.637-29317G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48503968A= | CA2175526776 | FBN1 | c.1961-29T= (n.1961-29T=) n.635-29T= c.637-29318T= (n.637-29318T=) | |
15 | g.48503968A>G | CA046455 | FBN1 | c.1961-29T>C (n.1961-29T>C) n.635-29T>C c.637-29318T>C (n.637-29318T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503968A>T | CA2628335799 | FBN1 | c.1961-29T>A (n.1961-29T>A) n.635-29T>A c.637-29318T>A (n.637-29318T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48503969C= | CA2175526777 | FBN1 | c.1961-30G= (n.1961-30G=) n.635-30G= c.637-29319G= (n.637-29319G=) | |
15 | g.48503969C>T | CA969562725 | FBN1 | c.1961-30G>A (n.1961-30G>A) n.635-30G>A c.637-29319G>A (n.637-29319G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503971G>A | CA046465 | FBN1 | c.1961-32C>T (n.1961-32C>T) n.635-32C>T c.637-29321C>T (n.637-29321C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503971G= | CA2175526778 | FBN1 | c.1961-32C= (n.1961-32C=) n.635-32C= c.637-29321C= (n.637-29321C=) | |
15 | g.48503972T>C | CA617839089 | FBN1 | c.1961-33A>G (n.1961-33A>G) n.635-33A>G c.637-29322A>G (n.637-29322A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48503972T= | CA2175526779 | FBN1 | c.1961-33A= (n.1961-33A=) n.635-33A= c.637-29322A= (n.637-29322A=) | |
15 | g.48503973C>A | CA2628335800 | FBN1 | c.1961-34G>T (n.1961-34G>T) n.635-34G>T c.637-29323G>T (n.637-29323G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48503974A>G | CA2518098547 | FBN1 | c.1961-35T>C (n.1961-35T>C) n.635-35T>C c.637-29324T>C (n.637-29324T>C) | |
15 | g.48503975C>T | CA2575717509 | FBN1 | c.1961-36G>A (n.1961-36G>A) n.635-36G>A c.637-29325G>A (n.637-29325G>A) | |
15 | g.48503978C>A | CA713414078 | FBN1 | c.1961-39G>T (n.1961-39G>T) n.635-39G>T c.637-29328G>T (n.637-29328G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503978C= | CA2175526781 | FBN1 | c.1961-39G= (n.1961-39G=) n.635-39G= c.637-29328G= (n.637-29328G=) | |
15 | g.48503978C>G | CA046485 | FBN1 | c.1961-39G>C (n.1961-39G>C) n.635-39G>C c.637-29328G>C (n.637-29328G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.48503979A>C | CA2575717510 | FBN1 | c.1961-40T>G (n.1961-40T>G) n.635-40T>G c.637-29329T>G (n.637-29329T>G) | |
15 | g.48503980A>G | CA2628335801 | FBN1 | c.1961-41T>C (n.1961-41T>C) n.635-41T>C c.637-29330T>C (n.637-29330T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48503982C>A | CA2628335802 | FBN1 | c.1961-43G>T (n.1961-43G>T) n.635-43G>T c.637-29332G>T (n.637-29332G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48503983A= | CA2175526783 | FBN1 | c.1961-44T= (n.1961-44T=) n.635-44T= c.637-29333T= (n.637-29333T=) | |
15 | g.48503983A>C | CA269549225 | FBN1 | c.1961-44T>G (n.1961-44T>G) n.635-44T>G c.637-29333T>G (n.637-29333T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503983A>G | CA656136117 | FBN1 | c.1961-44T>C (n.1961-44T>C) n.635-44T>C c.637-29333T>C (n.637-29333T>C) | COSMIC |
15 | g.48503983A>T | CA2175526784 | FBN1 | c.1961-44T>A (n.1961-44T>A) n.635-44T>A c.637-29333T>A (n.637-29333T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48503984G>A | CA617839090 | FBN1 | c.1961-45C>T (n.1961-45C>T) n.635-45C>T c.637-29334C>T (n.637-29334C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48503984G= | CA2175526785 | FBN1 | c.1961-45C= (n.1961-45C=) n.635-45C= c.637-29334C= (n.637-29334C=) | |
15 | g.48503984G>T | CA617839091 | FBN1 | c.1961-45C>A (n.1961-45C>A) n.635-45C>A c.637-29334C>A (n.637-29334C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503985A= | CA2175526788 | FBN1 | c.1961-46T= (n.1961-46T=) n.635-46T= c.637-29335T= (n.637-29335T=) | |
15 | g.48503985A>G | CA2175526787 | FBN1 | c.1961-46T>C (n.1961-46T>C) n.635-46T>C c.637-29335T>C (n.637-29335T>C) | dbSNP |
15 | g.48503986T>A | CA269549240 | FBN1 | c.1961-47A>T (n.1961-47A>T) n.635-47A>T c.637-29336A>T (n.637-29336A>T) | dbSNP |
15 | g.48503986T>C | CA269549243 | FBN1 | c.1961-47A>G (n.1961-47A>G) n.635-47A>G c.637-29336A>G (n.637-29336A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503986T= | CA2175526789 | FBN1 | c.1961-47A= (n.1961-47A=) n.635-47A= c.637-29336A= (n.637-29336A=) | |
15 | g.48503987G>A | CA046507 | FBN1 | c.1961-48C>T (n.1961-48C>T) n.635-48C>T c.637-29337C>T (n.637-29337C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503987G= | CA2175526790 | FBN1 | c.1961-48C= (n.1961-48C=) n.635-48C= c.637-29337C= (n.637-29337C=) | |
15 | g.48503988A>G | CA2553016833 | FBN1 | c.1961-49T>C (n.1961-49T>C) n.635-49T>C c.637-29338T>C (n.637-29338T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48503989G>A | CA2840409841 | FBN1 | c.1961-50C>T (n.1961-50C>T) n.635-50C>T c.637-29339C>T (n.637-29339C>T) | |
15 | g.48503989G>C | CA2628335803 | FBN1 | c.1961-50C>G (n.1961-50C>G) n.635-50C>G c.637-29339C>G (n.637-29339C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48503991del | CA2628335804 | FBN1 | c.1961-51del (n.1961-51del) n.635-51del c.637-29340del (n.637-29340del) | gnomAD v4 |
15 | g.48503991_48503993delinsACC | CA2175526791 | FBN1 | c.1961-54_1961-52delinsGGT (n.1961-54_1961-52delinsGGT) n.635-54_635-52delinsGGT c.637-29343_637-29341delinsGGT (n.637-29343_637-29341delinsGGT) | |
15 | g.48503992C>A | CA2175526793 | FBN1 | c.1961-53G>T (n.1961-53G>T) n.635-53G>T c.637-29342G>T (n.637-29342G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48503992C= | CA2175526792 | FBN1 | c.1961-53G= (n.1961-53G=) n.635-53G= c.637-29342G= (n.637-29342G=) | |
15 | g.48503992C>G | CA617839092 | FBN1 | c.1961-53G>C (n.1961-53G>C) n.635-53G>C c.637-29342G>C (n.637-29342G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503992C>T | CA2175526794 | FBN1 | c.1961-53G>A (n.1961-53G>A) n.635-53G>A c.637-29342G>A (n.637-29342G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48503997dup | CA7547936 | FBN1 | c.1961-53dup (n.1961-53dup) n.635-53dup c.637-29342dup (n.637-29342dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503997del | CA2575717511 | FBN1 | c.1961-53del (n.1961-53del) n.635-53del c.637-29342del (n.637-29342del) | gnomAD v4 |
15 | g.48503996_48503997del | CA269549275 | FBN1 | c.1961-54_1961-53del (n.1961-54_1961-53del) n.635-54_635-53del c.637-29343_637-29342del (n.637-29343_637-29342del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503993C>A | CA713414093 | FBN1 | c.1961-54G>T (n.1961-54G>T) n.635-54G>T c.637-29343G>T (n.637-29343G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48503993C= | CA2175526796 | FBN1 | c.1961-54G= (n.1961-54G=) n.635-54G= c.637-29343G= (n.637-29343G=) | |
15 | g.48503993C>T | CA2628335805 | FBN1 | c.1961-54G>A (n.1961-54G>A) n.635-54G>A c.637-29343G>A (n.637-29343G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48503994C>A | CA2628335806 | FBN1 | c.1961-55G>T (n.1961-55G>T) n.635-55G>T c.637-29344G>T (n.637-29344G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48503994C= | CA2175526797 | FBN1 | c.1961-55G= (n.1961-55G=) n.635-55G= c.637-29344G= (n.637-29344G=) | |
15 | g.48503994C>T | CA2175526798 | FBN1 | c.1961-55G>A (n.1961-55G>A) n.635-55G>A c.637-29344G>A (n.637-29344G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48503994_48503995insACCAACCCAAACACA | CA2804072080 | FBN1 | c.1961-56_1961-55insTGTGTTTGGGTTGGT (n.1961-56_1961-55insTGTGTTTGGGTTGGT) n.635-56_635-55insTGTGTTTGGGTTGGT c.637-29345_637-29344insTGTGTTTGGGTTGGT (n.637-29345_637-29344insTGTGTTTGGGTTGGT) | |
15 | g.48503996C>A | CA969562746 | FBN1 | c.1961-57G>T (n.1961-57G>T) n.635-57G>T c.637-29346G>T (n.637-29346G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503996C= | CA2175526800 | FBN1 | c.1961-57G= (n.1961-57G=) n.635-57G= c.637-29346G= (n.637-29346G=) | |
15 | g.48503996C>T | CA2628335807 | FBN1 | c.1961-57G>A (n.1961-57G>A) n.635-57G>A c.637-29346G>A (n.637-29346G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48503998_48503999insCCCCAAACACACCCAACAC | CA2804072085 | FBN1 | c.1961-60_1961-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.1961-60_1961-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG) n.635-60_635-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG c.637-29349_637-29348insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.637-29349_637-29348insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG) | |
15 | g.48503999A= | CA2175526801 | FBN1 | c.1961-60T= (n.1961-60T=) n.635-60T= c.637-29349T= (n.637-29349T=) | |
15 | g.48503999A>G | CA617839093 | FBN1 | c.1961-60T>C (n.1961-60T>C) n.635-60T>C c.637-29349T>C (n.637-29349T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503999_48504000insACCCAAACACACCCAACACA | CA2804072083 | FBN1 | c.1961-60_1961-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT (n.1961-60_1961-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT) n.635-60_635-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT c.637-29349_637-29348insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT (n.637-29349_637-29348insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT) | |
15 | g.48504000G>A | CA2628335808 | FBN1 | c.1961-61C>T (n.1961-61C>T) n.635-61C>T c.637-29350C>T (n.637-29350C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504000G>C | CA2575717512 | FBN1 | c.1961-61C>G (n.1961-61C>G) n.635-61C>G c.637-29350C>G (n.637-29350C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48504002C>A | CA2628335809 | FBN1 | c.1961-63G>T (n.1961-63G>T) n.635-63G>T c.637-29352G>T (n.637-29352G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504002C>T | CA2575717513 | FBN1 | c.1961-63G>A (n.1961-63G>A) n.635-63G>A c.637-29352G>A (n.637-29352G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504004A>G | CA2561076073 | FBN1 | c.1961-65T>C (n.1961-65T>C) n.635-65T>C c.637-29354T>C (n.637-29354T>C) | |
15 | g.48504005A>G | CA2840409842 | FBN1 | c.1961-66T>C (n.1961-66T>C) n.635-66T>C c.637-29355T>C (n.637-29355T>C) | |
15 | g.48504006G>C | CA969562756 | FBN1 | c.1961-67C>G (n.1961-67C>G) n.635-67C>G c.637-29356C>G (n.637-29356C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48504006G= | CA2175526802 | FBN1 | c.1961-67C= (n.1961-67C=) n.635-67C= c.637-29356C= (n.637-29356C=) | |
15 | g.48504006G>T | CA2575717514 | FBN1 | c.1961-67C>A (n.1961-67C>A) n.635-67C>A c.637-29356C>A (n.637-29356C>A) | |
15 | g.48504007T>C | CA617839094 | FBN1 | c.1961-68A>G (n.1961-68A>G) n.635-68A>G c.637-29357A>G (n.637-29357A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48504007T= | CA2175526803 | FBN1 | c.1961-68A= (n.1961-68A=) n.635-68A= c.637-29357A= (n.637-29357A=) | |
15 | g.48504008T>G | CA2175526805 | FBN1 | c.1961-69A>C (n.1961-69A>C) n.635-69A>C c.637-29358A>C (n.637-29358A>C) | dbSNP |
15 | g.48504008T= | CA2175526804 | FBN1 | c.1961-69A= (n.1961-69A=) n.635-69A= c.637-29358A= (n.637-29358A=) | |
15 | g.48504012G>C | CA2628335810 | FBN1 | c.1961-73C>G (n.1961-73C>G) n.635-73C>G c.637-29362C>G (n.637-29362C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48504012G>T | CA2575717515 | FBN1 | c.1961-73C>A (n.1961-73C>A) n.635-73C>A c.637-29362C>A (n.637-29362C>A) | |
15 | g.48504013A= | CA2175526806 | FBN1 | c.1961-74T= (n.1961-74T=) n.635-74T= c.637-29363T= (n.637-29363T=) | |
15 | g.48504013A>C | CA269549277 | FBN1 | c.1961-74T>G (n.1961-74T>G) n.635-74T>G c.637-29363T>G (n.637-29363T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48504014G>A | CA2628335811 | FBN1 | c.1961-75C>T (n.1961-75C>T) n.635-75C>T c.637-29364C>T (n.637-29364C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504014G>C | CA2628335812 | FBN1 | c.1961-75C>G (n.1961-75C>G) n.635-75C>G c.637-29364C>G (n.637-29364C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48504014G>T | CA2564025955 | FBN1 | c.1961-75C>A (n.1961-75C>A) n.635-75C>A c.637-29364C>A (n.637-29364C>A) | |
15 | g.48504015G>A | CA2175526808 | FBN1 | c.1961-76C>T (n.1961-76C>T) n.635-76C>T c.637-29365C>T (n.637-29365C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48504015G= | CA2175526807 | FBN1 | c.1961-76C= (n.1961-76C=) n.635-76C= c.637-29365C= (n.637-29365C=) | |
15 | g.48504016G>A | CA2628335813 | FBN1 | c.1961-77C>T (n.1961-77C>T) n.635-77C>T c.637-29366C>T (n.637-29366C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504016G>T | CA2628335814 | FBN1 | c.1961-77C>A (n.1961-77C>A) n.635-77C>A c.637-29366C>A (n.637-29366C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504017C>A | CA2804072088 | FBN1 | c.1961-78G>T (n.1961-78G>T) n.635-78G>T c.637-29367G>T (n.637-29367G>T) | |
15 | g.48504017C>T | CA2838472790 | FBN1 | c.1961-78G>A (n.1961-78G>A) n.635-78G>A c.637-29367G>A (n.637-29367G>A) | |
15 | g.48504018T>G | CA2804072089 | FBN1 | c.1961-79A>C (n.1961-79A>C) n.635-79A>C c.637-29368A>C (n.637-29368A>C) | |
15 | g.48504020del | CA2840409843 | FBN1 | c.1961-79del (n.1961-79del) n.635-79del c.637-29368del (n.637-29368del) |