| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48497106T>C | CA713410135 | FBN1 | c.2293+160A>G (n.2293+160A>G) n.967+160A>G c.637-22456A>G (n.637-22456A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48497106T>G | CA2175521217 | FBN1 | c.2293+160A>C (n.2293+160A>C) n.967+160A>C c.637-22456A>C (n.637-22456A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48497106T= | CA2175521218 | FBN1 | c.2293+160A= (n.2293+160A=) n.967+160A= c.637-22456A= (n.637-22456A=) | |
| 15 | g.48497107T>G | CA617838059 | FBN1 | c.2293+159A>C (n.2293+159A>C) n.967+159A>C c.637-22457A>C (n.637-22457A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48497107T= | CA2175521219 | FBN1 | c.2293+159A= (n.2293+159A=) n.967+159A= c.637-22457A= (n.637-22457A=) | |
| 15 | g.48497109T>A | CA2175521221 | FBN1 | c.2293+157A>T (n.2293+157A>T) n.967+157A>T c.637-22459A>T (n.637-22459A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48497109T= | CA2175521220 | FBN1 | c.2293+157A= (n.2293+157A=) n.967+157A= c.637-22459A= (n.637-22459A=) | |
| 15 | g.48497114A= | CA2175521222 | FBN1 | c.2293+152T= (n.2293+152T=) n.967+152T= c.637-22464T= (n.637-22464T=) | |
| 15 | g.48497114A>T | CA713410142 | FBN1 | c.2293+152T>A (n.2293+152T>A) n.967+152T>A c.637-22464T>A (n.637-22464T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497116T>C | CA2175521225 | FBN1 | c.2293+150A>G (n.2293+150A>G) n.967+150A>G c.637-22466A>G (n.637-22466A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48497116T= | CA2175521224 | FBN1 | c.2293+150A= (n.2293+150A=) n.967+150A= c.637-22466A= (n.637-22466A=) | |
| 15 | g.48497117A= | CA2175521226 | FBN1 | c.2293+149T= (n.2293+149T=) n.967+149T= c.637-22467T= (n.637-22467T=) | |
| 15 | g.48497117A>C | CA2628335308 | FBN1 | c.2293+149T>G (n.2293+149T>G) n.967+149T>G c.637-22467T>G (n.637-22467T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497117A>G | CA713410145 | FBN1 | c.2293+149T>C (n.2293+149T>C) n.967+149T>C c.637-22467T>C (n.637-22467T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497120G>T | CA2628335309 | FBN1 | c.2293+146C>A (n.2293+146C>A) n.967+146C>A c.637-22470C>A (n.637-22470C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497121del | CA2628335310 | FBN1 | c.2293+145del (n.2293+145del) n.967+145del c.637-22471del (n.637-22471del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497121A= | CA2175521228 | FBN1 | c.2293+145T= (n.2293+145T=) n.967+145T= c.637-22471T= (n.637-22471T=) | |
| 15 | g.48497121A>G | CA2175521229 | FBN1 | c.2293+145T>C (n.2293+145T>C) n.967+145T>C c.637-22471T>C (n.637-22471T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48497123A>G | CA2628335311 | FBN1 | c.2293+143T>C (n.2293+143T>C) n.967+143T>C c.637-22473T>C (n.637-22473T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497124T>C | CA2628335312 | FBN1 | c.2293+142A>G (n.2293+142A>G) n.967+142A>G c.637-22474A>G (n.637-22474A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497126T>C | CA269539663 | FBN1 | c.2293+140A>G (n.2293+140A>G) n.967+140A>G c.637-22476A>G (n.637-22476A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497126T= | CA2175521231 | FBN1 | c.2293+140A= (n.2293+140A=) n.967+140A= c.637-22476A= (n.637-22476A=) | |
| 15 | g.48497129_48497130del | CA656136021 | FBN1 | c.2293+139_2293+140del (n.2293+139_2293+140del) n.967+139_967+140del c.637-22477_637-22476del (n.637-22477_637-22476del) | COSMIC |
| 15 | g.48497127A>T | CA2628335313 | FBN1 | c.2293+139T>A (n.2293+139T>A) n.967+139T>A c.637-22477T>A (n.637-22477T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497128T>C | CA2628335314 | FBN1 | c.2293+138A>G (n.2293+138A>G) n.967+138A>G c.637-22478A>G (n.637-22478A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497130T>C | CA2628335315 | FBN1 | c.2293+136A>G (n.2293+136A>G) n.967+136A>G c.637-22480A>G (n.637-22480A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497131G>A | CA2628335316 | FBN1 | c.2293+135C>T (n.2293+135C>T) n.967+135C>T c.637-22481C>T (n.637-22481C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497131G>T | CA2628335317 | FBN1 | c.2293+135C>A (n.2293+135C>A) n.967+135C>A c.637-22481C>A (n.637-22481C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497132C= | CA2175521232 | FBN1 | c.2293+134G= (n.2293+134G=) n.967+134G= c.637-22482G= (n.637-22482G=) | |
| 15 | g.48497132C>T | CA969560277 | FBN1 | c.2293+134G>A (n.2293+134G>A) n.967+134G>A c.637-22482G>A (n.637-22482G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497133T>C | CA617838060 | FBN1 | c.2293+133A>G (n.2293+133A>G) n.967+133A>G c.637-22483A>G (n.637-22483A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497133T= | CA2175521233 | FBN1 | c.2293+133A= (n.2293+133A=) n.967+133A= c.637-22483A= (n.637-22483A=) | |
| 15 | g.48497134G>C | CA2628335318 | FBN1 | c.2293+132C>G (n.2293+132C>G) n.967+132C>G c.637-22484C>G (n.637-22484C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497134G>T | CA2628335319 | FBN1 | c.2293+132C>A (n.2293+132C>A) n.967+132C>A c.637-22484C>A (n.637-22484C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497136G>A | CA2730873944 | FBN1 | c.2293+130C>T (n.2293+130C>T) n.967+130C>T c.637-22486C>T (n.637-22486C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48497136G>C | CA2628335320 | FBN1 | c.2293+130C>G (n.2293+130C>G) n.967+130C>G c.637-22486C>G (n.637-22486C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497136G>T | CA2628335321 | FBN1 | c.2293+130C>A (n.2293+130C>A) n.967+130C>A c.637-22486C>A (n.637-22486C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497137C>T | CA2628335322 | FBN1 | c.2293+129G>A (n.2293+129G>A) n.967+129G>A c.637-22487G>A (n.637-22487G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497139A= | CA2175521234 | FBN1 | c.2293+127T= (n.2293+127T=) n.967+127T= c.637-22489T= (n.637-22489T=) | |
| 15 | g.48497139A>C | CA2175521235 | FBN1 | c.2293+127T>G (n.2293+127T>G) n.967+127T>G c.637-22489T>G (n.637-22489T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48497139A>G | CA2628335323 | FBN1 | c.2293+127T>C (n.2293+127T>C) n.967+127T>C c.637-22489T>C (n.637-22489T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48497141C>A | CA2628335324 | FBN1 | c.2293+125G>T (n.2293+125G>T) n.967+125G>T c.637-22491G>T (n.637-22491G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497141C>G | CA2628335325 | FBN1 | c.2293+125G>C (n.2293+125G>C) n.967+125G>C c.637-22491G>C (n.637-22491G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497141C>T | CA2628335326 | FBN1 | c.2293+125G>A (n.2293+125G>A) n.967+125G>A c.637-22491G>A (n.637-22491G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497142A= | CA2175521236 | FBN1 | c.2293+124T= (n.2293+124T=) n.967+124T= c.637-22492T= (n.637-22492T=) | |
| 15 | g.48497142A>G | CA713410148 | FBN1 | c.2293+124T>C (n.2293+124T>C) n.967+124T>C c.637-22492T>C (n.637-22492T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48497143T>A | CA2628335327 | FBN1 | c.2293+123A>T (n.2293+123A>T) n.967+123A>T c.637-22493A>T (n.637-22493A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497144C>A | CA2628335328 | FBN1 | c.2293+122G>T (n.2293+122G>T) n.967+122G>T c.637-22494G>T (n.637-22494G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497145C>A | CA2628335329 | FBN1 | c.2293+121G>T (n.2293+121G>T) n.967+121G>T c.637-22495G>T (n.637-22495G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497145C= | CA2175521237 | FBN1 | c.2293+121G= (n.2293+121G=) n.967+121G= c.637-22495G= (n.637-22495G=) | |
| 15 | g.48497145C>T | CA617838061 | FBN1 | c.2293+121G>A (n.2293+121G>A) n.967+121G>A c.637-22495G>A (n.637-22495G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497146del | CA2628335330 | FBN1 | c.2293+120del (n.2293+120del) n.967+120del c.637-22496del (n.637-22496del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497146G>A | CA269539669 | FBN1 | c.2293+120C>T (n.2293+120C>T) n.967+120C>T c.637-22496C>T (n.637-22496C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497146G>C | CA2628335331 | FBN1 | c.2293+120C>G (n.2293+120C>G) n.967+120C>G c.637-22496C>G (n.637-22496C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497146G= | CA2175521238 | FBN1 | c.2293+120C= (n.2293+120C=) n.967+120C= c.637-22496C= (n.637-22496C=) | |
| 15 | g.48497146G>T | CA2628335332 | FBN1 | c.2293+120C>A (n.2293+120C>A) n.967+120C>A c.637-22496C>A (n.637-22496C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497147A= | CA2175521239 | FBN1 | c.2293+119T= (n.2293+119T=) n.967+119T= c.637-22497T= (n.637-22497T=) | |
| 15 | g.48497147A>G | CA2175521240 | FBN1 | c.2293+119T>C (n.2293+119T>C) n.967+119T>C c.637-22497T>C (n.637-22497T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48497148A= | CA2175521241 | FBN1 | c.2293+118T= (n.2293+118T=) n.967+118T= c.637-22498T= (n.637-22498T=) | |
| 15 | g.48497148A>C | CA617838062 | FBN1 | c.2293+118T>G (n.2293+118T>G) n.967+118T>G c.637-22498T>G (n.637-22498T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497148A>T | CA2628335333 | FBN1 | c.2293+118T>A (n.2293+118T>A) n.967+118T>A c.637-22498T>A (n.637-22498T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497149G>A | CA2628335334 | FBN1 | c.2293+117C>T (n.2293+117C>T) n.967+117C>T c.637-22499C>T (n.637-22499C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497149G>T | CA2628335335 | FBN1 | c.2293+117C>A (n.2293+117C>A) n.967+117C>A c.637-22499C>A (n.637-22499C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497150T>C | CA713410160 | FBN1 | c.2293+116A>G (n.2293+116A>G) n.967+116A>G c.637-22500A>G (n.637-22500A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497150T= | CA2175521242 | FBN1 | c.2293+116A= (n.2293+116A=) n.967+116A= c.637-22500A= (n.637-22500A=) | |
| 15 | g.48497151A= | CA2175521243 | FBN1 | c.2293+115T= (n.2293+115T=) n.967+115T= c.637-22501T= (n.637-22501T=) | |
| 15 | g.48497151A>G | CA2175521244 | FBN1 | c.2293+115T>C (n.2293+115T>C) n.967+115T>C c.637-22501T>C (n.637-22501T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48497151A>T | CA2628335336 | FBN1 | c.2293+115T>A (n.2293+115T>A) n.967+115T>A c.637-22501T>A (n.637-22501T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497153A= | CA2175521246 | FBN1 | c.2293+113T= (n.2293+113T=) n.967+113T= c.637-22503T= (n.637-22503T=) | |
| 15 | g.48497153A>C | CA713410165 | FBN1 | c.2293+113T>G (n.2293+113T>G) n.967+113T>G c.637-22503T>G (n.637-22503T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497153A>G | CA617838063 | FBN1 | c.2293+113T>C (n.2293+113T>C) n.967+113T>C c.637-22503T>C (n.637-22503T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497156G>A | CA2628335337 | FBN1 | c.2293+110C>T (n.2293+110C>T) n.967+110C>T c.637-22506C>T (n.637-22506C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497156G>T | CA2628335338 | FBN1 | c.2293+110C>A (n.2293+110C>A) n.967+110C>A c.637-22506C>A (n.637-22506C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497157T>C | CA2175521249 | FBN1 | c.2293+109A>G (n.2293+109A>G) n.967+109A>G c.637-22507A>G (n.637-22507A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48497157T= | CA2175521248 | FBN1 | c.2293+109A= (n.2293+109A=) n.967+109A= c.637-22507A= (n.637-22507A=) | |
| 15 | g.48497158G>A | CA713410173 | FBN1 | c.2293+108C>T (n.2293+108C>T) n.967+108C>T c.637-22508C>T (n.637-22508C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497158G= | CA2175521250 | FBN1 | c.2293+108C= (n.2293+108C=) n.967+108C= c.637-22508C= (n.637-22508C=) | |
| 15 | g.48497158G>T | CA2628335339 | FBN1 | c.2293+108C>A (n.2293+108C>A) n.967+108C>A c.637-22508C>A (n.637-22508C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497161C= | CA2175521251 | FBN1 | c.2293+105G= (n.2293+105G=) n.967+105G= c.637-22511G= (n.637-22511G=) | |
| 15 | g.48497161C>T | CA269539675 | FBN1 | c.2293+105G>A (n.2293+105G>A) n.967+105G>A c.637-22511G>A (n.637-22511G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48497162A= | CA2175521253 | FBN1 | c.2293+104T= (n.2293+104T=) n.967+104T= c.637-22512T= (n.637-22512T=) | |
| 15 | g.48497162A>G | CA2175521252 | FBN1 | c.2293+104T>C (n.2293+104T>C) n.967+104T>C c.637-22512T>C (n.637-22512T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48497163T>C | CA269539681 | FBN1 | c.2293+103A>G (n.2293+103A>G) n.967+103A>G c.637-22513A>G (n.637-22513A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48497163T= | CA2175521254 | FBN1 | c.2293+103A= (n.2293+103A=) n.967+103A= c.637-22513A= (n.637-22513A=) | |
| 15 | g.48497166G>A | CA2628335340 | FBN1 | c.2293+100C>T (n.2293+100C>T) n.967+100C>T c.637-22516C>T (n.637-22516C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497166G>C | CA2628335341 | FBN1 | c.2293+100C>G (n.2293+100C>G) n.967+100C>G c.637-22516C>G (n.637-22516C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497166G= | CA2175521256 | FBN1 | c.2293+100C= (n.2293+100C=) n.967+100C= c.637-22516C= (n.637-22516C=) | |
| 15 | g.48497166G>T | CA2175521257 | FBN1 | c.2293+100C>A (n.2293+100C>A) n.967+100C>A c.637-22516C>A (n.637-22516C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48497167C= | CA2175521258 | FBN1 | c.2293+99G= (n.2293+99G=) n.967+99G= c.637-22517G= (n.637-22517G=) | |
| 15 | g.48497167C>G | CA269539682 | FBN1 | c.2293+99G>C (n.2293+99G>C) n.967+99G>C c.637-22517G>C (n.637-22517G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497167C>T | CA2628335342 | FBN1 | c.2293+99G>A (n.2293+99G>A) n.967+99G>A c.637-22517G>A (n.637-22517G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497169C>A | CA2575717419 | FBN1 | c.2293+97G>T (n.2293+97G>T) n.967+97G>T c.637-22519G>T (n.637-22519G>T) | |
| 15 | g.48497171G>T | CA2628335343 | FBN1 | c.2293+95C>A (n.2293+95C>A) n.967+95C>A c.637-22521C>A (n.637-22521C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497172T>C | CA269539684 | FBN1 | c.2293+94A>G (n.2293+94A>G) n.967+94A>G c.637-22522A>G (n.637-22522A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48497172T= | CA2175521259 | FBN1 | c.2293+94A= (n.2293+94A=) n.967+94A= c.637-22522A= (n.637-22522A=) | |
| 15 | g.48497173C>A | CA2628335344 | FBN1 | c.2293+93G>T (n.2293+93G>T) n.967+93G>T c.637-22523G>T (n.637-22523G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497174C>T | CA2628335345 | FBN1 | c.2293+92G>A (n.2293+92G>A) n.967+92G>A c.637-22524G>A (n.637-22524G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48497175T>G | CA2628335346 | FBN1 | c.2293+91A>C (n.2293+91A>C) n.967+91A>C c.637-22525A>C (n.637-22525A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497177T>C | CA2628335347 | FBN1 | c.2293+89A>G (n.2293+89A>G) n.967+89A>G c.637-22527A>G (n.637-22527A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497180G= | CA2175521260 | FBN1 | c.2293+86C= (n.2293+86C=) n.967+86C= c.637-22530C= (n.637-22530C=) | |
| 15 | g.48497180G>T | CA2575717421 | FBN1 | c.2293+86C>A (n.2293+86C>A) n.967+86C>A c.637-22530C>A (n.637-22530C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497181C= | CA2175521263 | FBN1 | c.2293+85G= (n.2293+85G=) n.967+85G= c.637-22531G= (n.637-22531G=) | |
| 15 | g.48497181C>T | CA713410175 | FBN1 | c.2293+85G>A (n.2293+85G>A) n.967+85G>A c.637-22531G>A (n.637-22531G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497183_48497185dup | CA2175521262 | FBN1 | c.2293+83_2293+85dup (n.2293+83_2293+85dup) n.967+83_967+85dup c.637-22533_637-22531dup (n.637-22533_637-22531dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48497184C>A | CA2628335348 | FBN1 | c.2293+82G>T (n.2293+82G>T) n.967+82G>T c.637-22534G>T (n.637-22534G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497184C= | CA2175521264 | FBN1 | c.2293+82G= (n.2293+82G=) n.967+82G= c.637-22534G= (n.637-22534G=) | |
| 15 | g.48497184C>G | CA969560282 | FBN1 | c.2293+82G>C (n.2293+82G>C) n.967+82G>C c.637-22534G>C (n.637-22534G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497185T>C | CA2628335349 | FBN1 | c.2293+81A>G (n.2293+81A>G) n.967+81A>G c.637-22535A>G (n.637-22535A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497186C= | CA2175521265 | FBN1 | c.2293+80G= (n.2293+80G=) n.967+80G= c.637-22536G= (n.637-22536G=) | |
| 15 | g.48497186C>T | CA713410176 | FBN1 | c.2293+80G>A (n.2293+80G>A) n.967+80G>A c.637-22536G>A (n.637-22536G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497187A>G | CA2628335350 | FBN1 | c.2293+79T>C (n.2293+79T>C) n.967+79T>C c.637-22537T>C (n.637-22537T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497188A>T | CA2628335351 | FBN1 | c.2293+78T>A (n.2293+78T>A) n.967+78T>A c.637-22538T>A (n.637-22538T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497189A>C | CA2804071603 | FBN1 | c.2293+77T>G (n.2293+77T>G) n.967+77T>G c.637-22539T>G (n.637-22539T>G) | |
| 15 | g.48497191G>A | CA2628335352 | FBN1 | c.2293+75C>T (n.2293+75C>T) n.967+75C>T c.637-22541C>T (n.637-22541C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497191G>C | CA2628335353 | FBN1 | c.2293+75C>G (n.2293+75C>G) n.967+75C>G c.637-22541C>G (n.637-22541C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497191G>T | CA2628335354 | FBN1 | c.2293+75C>A (n.2293+75C>A) n.967+75C>A c.637-22541C>A (n.637-22541C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497194G>A | CA2628335355 | FBN1 | c.2293+72C>T (n.2293+72C>T) n.967+72C>T c.637-22544C>T (n.637-22544C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497196T>C | CA969560284 | FBN1 | c.2293+70A>G (n.2293+70A>G) n.967+70A>G c.637-22546A>G (n.637-22546A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497196T= | CA2175521267 | FBN1 | c.2293+70A= (n.2293+70A=) n.967+70A= c.637-22546A= (n.637-22546A=) | |
| 15 | g.48497197T>C | CA969560286 | FBN1 | c.2293+69A>G (n.2293+69A>G) n.967+69A>G c.637-22547A>G (n.637-22547A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497197T= | CA2175521268 | FBN1 | c.2293+69A= (n.2293+69A=) n.967+69A= c.637-22547A= (n.637-22547A=) | |
| 15 | g.48497199C= | CA2175521269 | FBN1 | c.2293+67G= (n.2293+67G=) n.967+67G= c.637-22549G= (n.637-22549G=) | |
| 15 | g.48497199C>T | CA713410177 | FBN1 | c.2293+67G>A (n.2293+67G>A) n.967+67G>A c.637-22549G>A (n.637-22549G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48497201C>G | CA2628335356 | FBN1 | c.2293+65G>C (n.2293+65G>C) n.967+65G>C c.637-22551G>C (n.637-22551G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497201C>T | CA2628335357 | FBN1 | c.2293+65G>A (n.2293+65G>A) n.967+65G>A c.637-22551G>A (n.637-22551G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497203C>G | CA2804071604 | FBN1 | c.2293+63G>C (n.2293+63G>C) n.967+63G>C c.637-22553G>C (n.637-22553G>C) | |
| 15 | g.48497204A= | CA2175521270 | FBN1 | c.2293+62T= (n.2293+62T=) n.967+62T= c.637-22554T= (n.637-22554T=) | |
| 15 | g.48497204A>G | CA617838064 | FBN1 | c.2293+62T>C (n.2293+62T>C) n.967+62T>C c.637-22554T>C (n.637-22554T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497205G>C | CA2175521272 | FBN1 | c.2293+61C>G (n.2293+61C>G) n.967+61C>G c.637-22555C>G (n.637-22555C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48497205G= | CA2175521271 | FBN1 | c.2293+61C= (n.2293+61C=) n.967+61C= c.637-22555C= (n.637-22555C=) | |
| 15 | g.48497205G>T | CA2628335358 | FBN1 | c.2293+61C>A (n.2293+61C>A) n.967+61C>A c.637-22555C>A (n.637-22555C>A) | gnomAD v4 |