| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48495090_48495094delinsTGGTA | CA2175526731 | FBN1 | c.2677+29_2677+33delinsTACCA (n.2677+29_2677+33delinsTACCA) n.1351+29_1351+33delinsTACCA c.637-20444_637-20440delinsTACCA (n.637-20444_637-20440delinsTACCA) | |
| 15 | g.48495091_48495094del | CA048370 | FBN1 | c.2677+29_2677+32del (n.2677+29_2677+32del) n.1351+29_1351+32del c.637-20444_637-20441del (n.637-20444_637-20441del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495093T>C | CA2628335079 | FBN1 | c.2677+30A>G (n.2677+30A>G) n.1351+30A>G c.637-20443A>G (n.637-20443A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495095T>A | CA617837350 | FBN1 | c.2677+28A>T (n.2677+28A>T) n.1351+28A>T c.637-20445A>T (n.637-20445A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495095T>C | CA048366 | FBN1 | c.2677+28A>G (n.2677+28A>G) n.1351+28A>G c.637-20445A>G (n.637-20445A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495095T= | CA2175526733 | FBN1 | c.2677+28A= (n.2677+28A=) n.1351+28A= c.637-20445A= (n.637-20445A=) | |
| 15 | g.48495096A= | CA2175526735 | FBN1 | c.2677+27T= (n.2677+27T=) n.1351+27T= c.637-20446T= (n.637-20446T=) | |
| 15 | g.48495096A>G | CA617837352 | FBN1 | c.2677+27T>C (n.2677+27T>C) n.1351+27T>C c.637-20446T>C (n.637-20446T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495098G>A | CA048363 | FBN1 | c.2677+25C>T (n.2677+25C>T) n.1351+25C>T c.637-20448C>T (n.637-20448C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495098G= | CA2175526736 | FBN1 | c.2677+25C= (n.2677+25C=) n.1351+25C= c.637-20448C= (n.637-20448C=) | |
| 15 | g.48495100A>G | CA2628335080 | FBN1 | c.2677+23T>C (n.2677+23T>C) n.1351+23T>C c.637-20450T>C (n.637-20450T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495102C= | CA2175526738 | FBN1 | c.2677+21G= (n.2677+21G=) n.1351+21G= c.637-20452G= (n.637-20452G=) | |
| 15 | g.48495102C>G | CA048358 | FBN1 | c.2677+21G>C (n.2677+21G>C) n.1351+21G>C c.637-20452G>C (n.637-20452G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495104C>A | CA2628335081 | FBN1 | c.2677+19G>T (n.2677+19G>T) n.1351+19G>T c.637-20454G>T (n.637-20454G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495105A= | CA2175526740 | FBN1 | c.2677+18T= (n.2677+18T=) n.1351+18T= c.637-20455T= (n.637-20455T=) | |
| 15 | g.48495105A>C | CA048351 | FBN1 | c.2677+18T>G (n.2677+18T>G) n.1351+18T>G c.637-20455T>G (n.637-20455T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495107C>T | CA2580089618 | FBN1 | c.2677+16G>A (n.2677+16G>A) n.1351+16G>A c.637-20457G>A (n.637-20457G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48495108A= | CA2175526741 | FBN1 | c.2677+15T= (n.2677+15T=) n.1351+15T= c.637-20458T= (n.637-20458T=) | |
| 15 | g.48495108A>C | CA617837359 | FBN1 | c.2677+15T>G (n.2677+15T>G) n.1351+15T>G c.637-20458T>G (n.637-20458T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495108A>G | CA2740096657 | FBN1 | c.2677+15T>C (n.2677+15T>C) n.1351+15T>C c.637-20458T>C (n.637-20458T>C) | ClinVar |
| 15 | g.48495109T>C | CA713392767 | FBN1 | c.2677+14A>G (n.2677+14A>G) n.1351+14A>G c.637-20459A>G (n.637-20459A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495109T= | CA2175526742 | FBN1 | c.2677+14A= (n.2677+14A=) n.1351+14A= c.637-20459A= (n.637-20459A=) | |
| 15 | g.48495110G>C | CA048343 | FBN1 | c.2677+13C>G (n.2677+13C>G) n.1351+13C>G c.637-20460C>G (n.637-20460C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495110G= | CA2175526743 | FBN1 | c.2677+13C= (n.2677+13C=) n.1351+13C= c.637-20460C= (n.637-20460C=) | |
| 15 | g.48495110G>T | CA2575717306 | FBN1 | c.2677+13C>A (n.2677+13C>A) n.1351+13C>A c.637-20460C>A (n.637-20460C>A) | |
| 15 | g.48495111G>C | CA2628335082 | FBN1 | c.2677+12C>G (n.2677+12C>G) n.1351+12C>G c.637-20461C>G (n.637-20461C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495112G>A | CA713392769 | FBN1 | c.2677+11C>T (n.2677+11C>T) n.1351+11C>T c.637-20462C>T (n.637-20462C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48495112G= | CA2175526744 | FBN1 | c.2677+11C= (n.2677+11C=) n.1351+11C= c.637-20462C= (n.637-20462C=) | |
| 15 | g.48495113T>C | CA713392770 | FBN1 | c.2677+10A>G (n.2677+10A>G) n.1351+10A>G c.637-20463A>G (n.637-20463A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495113T= | CA2175526745 | FBN1 | c.2677+10A= (n.2677+10A=) n.1351+10A= c.637-20463A= (n.637-20463A=) | |
| 15 | g.48495114T>C | CA969559728 | FBN1 | c.2677+9A>G (n.2677+9A>G) n.1351+9A>G c.637-20464A>G (n.637-20464A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495114T>G | CA2804071461 | FBN1 | c.2677+9A>C (n.2677+9A>C) n.1351+9A>C c.637-20464A>C (n.637-20464A>C) | |
| 15 | g.48495114T= | CA2175526747 | FBN1 | c.2677+9A= (n.2677+9A=) n.1351+9A= c.637-20464A= (n.637-20464A=) | |
| 15 | g.48495115T>C | CA048416 | FBN1 | c.2677+8A>G (n.2677+8A>G) n.1351+8A>G c.637-20465A>G (n.637-20465A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495115T= | CA2175526748 | FBN1 | c.2677+8A= (n.2677+8A=) n.1351+8A= c.637-20465A= (n.637-20465A=) | |
| 15 | g.48495118C= | CA2175526750 | FBN1 | c.2677+5G= (n.2677+5G=) n.1351+5G= c.637-20468G= (n.637-20468G=) | |
| 15 | g.48495118C>G | CA645293892 | FBN1 | c.2677+5G>C (n.2677+5G>C) n.1351+5G>C c.637-20468G>C (n.637-20468G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495118C>T | CA658656476 | FBN1 | c.2677+5G>A (n.2677+5G>A) n.1351+5G>A c.637-20468G>A (n.637-20468G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495120T>C | CA16614658 | FBN1 | c.2677+3A>G (n.2677+3A>G) n.1351+3A>G c.637-20470A>G (n.637-20470A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495120T= | CA2175526753 | FBN1 | c.2677+3A= (n.2677+3A=) n.1351+3A= c.637-20470A= (n.637-20470A=) | |
| 15 | g.48495121A>C | CA392331836 | FBN1 | c.2677+2T>G (n.2677+2T>G) n.1351+2T>G c.637-20471T>G (n.637-20471T>G) | |
| 15 | g.48495121A>G | CA392331840 | FBN1 | c.2677+2T>C (n.2677+2T>C) n.1351+2T>C c.637-20471T>C (n.637-20471T>C) | |
| 15 | g.48495121A>T | CA392331849 | FBN1 | c.2677+2T>A (n.2677+2T>A) n.1351+2T>A c.637-20471T>A (n.637-20471T>A) | |
| 15 | g.48495122C>A | CA392331855 | FBN1 | c.2677+1G>T (n.2677+1G>T) n.1351+1G>T c.637-20472G>T (n.637-20472G>T) | |
| 15 | g.48495122C>G | CA392331857 | FBN1 | c.2677+1G>C (n.2677+1G>C) n.1351+1G>C c.637-20472G>C (n.637-20472G>C) | |
| 15 | g.48495122C>T | CA392331859 | FBN1 | c.2677+1G>A (n.2677+1G>A) n.1351+1G>A c.637-20472G>A (n.637-20472G>A) | ClinVar |
| 15 | g.48495123del | CA2499223004 | FBN1 | c.2677+1del n.1351+1del c.637-20472del (n.637-20472del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495122_48495125delinsCCAA | CA2175526754 | FBN1 | c.2675_2677+1delinsTTGG n.1349_1351+1delinsTTGG c.637-20475_637-20472delinsTTGG (n.637-20475_637-20472delinsTTGG) | |
| 15 | g.48495123C>A | CA392331861 | FBN1 | c.2677G>T (p.Asp893Tyr) n.1351G>T c.637-20473G>T (n.637-20473G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495123C= | CA2175526757 | FBN1 | c.2677G= (p.Asp893=) n.1351G= c.637-20473G= (n.637-20473G=) | |
| 15 | g.48495123C>G | CA013303 | FBN1 | c.2677G>C (p.Asp893His) n.1351G>C c.637-20473G>C (n.637-20473G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495123C>T | CA392331869 | FBN1 | c.2677G>A (p.Asp893Asn) n.1351G>A c.637-20473G>A (n.637-20473G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495124_48495126del | CA713392889 | FBN1 | c.2675_2677del (p.Val892del) n.1349_1351del c.637-20475_637-20473del (n.637-20475_637-20473del) | dbSNP |
| 15 | g.48495124A>C | CA490021913 | FBN1 | c.2676T>G (p.Val892=) n.1350T>G c.637-20474T>G (n.637-20474T>G) | |
| 15 | g.48495124A>G | CA490021911 | FBN1 | c.2676T>C (p.Val892=) n.1350T>C c.637-20474T>C (n.637-20474T>C) | |
| 15 | g.48495124A>T | CA490021912 | FBN1 | c.2676T>A (p.Val892=) n.1350T>A c.637-20474T>A (n.637-20474T>A) | |
| 15 | g.48495125A= | CA2175526761 | FBN1 | c.2675T= (p.Val892=) n.1349T= c.637-20475T= (n.637-20475T=) | |
| 15 | g.48495125A>C | CA392331881 | FBN1 | c.2675T>G (p.Val892Gly) n.1349T>G c.637-20475T>G (n.637-20475T>G) | |
| 15 | g.48495125A>G | CA392331877 | FBN1 | c.2675T>C (p.Val892Ala) n.1349T>C c.637-20475T>C (n.637-20475T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495125A>T | CA392331875 | FBN1 | c.2675T>A (p.Val892Asp) n.1349T>A c.637-20475T>A (n.637-20475T>A) | |
| 15 | g.48495126C>A | CA392331884 | FBN1 | c.2674G>T (p.Val892Phe) n.1348G>T c.637-20476G>T (n.637-20476G>T) | |
| 15 | g.48495126C= | CA2175526762 | FBN1 | c.2674G= (p.Val892=) n.1348G= c.637-20476G= (n.637-20476G=) | |
| 15 | g.48495126C>G | CA392331889 | FBN1 | c.2674G>C (p.Val892Leu) n.1348G>C c.637-20476G>C (n.637-20476G>C) | |
| 15 | g.48495126C>T | CA048337 | FBN1 | c.2674G>A (p.Val892Ile) n.1348G>A c.637-20476G>A (n.637-20476G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495127T>A | CA392331896 | FBN1 | c.2673A>T (p.Gln891His) n.1347A>T c.637-20477A>T (n.637-20477A>T) | |
| 15 | g.48495127T>C | CA490021918 | FBN1 | c.2673A>G (p.Gln891=) n.1347A>G c.637-20477A>G (n.637-20477A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495127T>G | CA392331899 | FBN1 | c.2673A>C (p.Gln891His) n.1347A>C c.637-20477A>C (n.637-20477A>C) | |
| 15 | g.48495127T= | CA2175526765 | FBN1 | c.2673A= (p.Gln891=) n.1347A= c.637-20477A= (n.637-20477A=) | |
| 15 | g.48495128T>A | CA392331904 | FBN1 | c.2672A>T (p.Gln891Leu) n.1346A>T c.637-20478A>T (n.637-20478A>T) | |
| 15 | g.48495128T>C | CA392331913 | FBN1 | c.2672A>G (p.Gln891Arg) n.1346A>G c.637-20478A>G (n.637-20478A>G) | |
| 15 | g.48495128T>G | CA392331915 | FBN1 | c.2672A>C (p.Gln891Pro) n.1346A>C c.637-20478A>C (n.637-20478A>C) | |
| 15 | g.48495129G>A | CA013292 | FBN1 | c.2671C>T (p.Gln891Ter) n.1345C>T c.637-20479C>T (n.637-20479C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495129G>C | CA392331918 | FBN1 | c.2671C>G (p.Gln891Glu) n.1345C>G c.637-20479C>G (n.637-20479C>G) | |
| 15 | g.48495129G= | CA2175526768 | FBN1 | c.2671C= (p.Gln891=) n.1345C= c.637-20479C= (n.637-20479C=) | |
| 15 | g.48495129G>T | CA392331920 | FBN1 | c.2671C>A (p.Gln891Lys) n.1345C>A c.637-20479C>A (n.637-20479C>A) | |
| 15 | g.48495129_48495131del | CA2695220411 | FBN1 | c.2669_2671del (p.Cys890Ter) n.1343_1345del c.637-20481_637-20479del (n.637-20481_637-20479del) | |
| 15 | g.48495132_48495146del | CA2573150798 | FBN1 | c.2657_2671del (p.Pro886_Cys890del) n.1331_1345del c.637-20493_637-20479del (n.637-20493_637-20479del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495130G>A | CA490021929 | FBN1 | c.2670C>T (p.Cys890=) n.1344C>T c.637-20480C>T (n.637-20480C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495130G>C | CA392331925 | FBN1 | c.2670C>G (p.Cys890Trp) n.1344C>G c.637-20480C>G (n.637-20480C>G) | |
| 15 | g.48495130G>T | CA392331927 | FBN1 | c.2670C>A (p.Cys890Ter) n.1344C>A c.637-20480C>A (n.637-20480C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495131C>A | CA392331938 | FBN1 | c.2669G>T (p.Cys890Phe) n.1343G>T c.637-20481G>T (n.637-20481G>T) | |
| 15 | g.48495131C= | CA2175526775 | FBN1 | c.2669G= (p.Cys890=) n.1343G= c.637-20481G= (n.637-20481G=) | |
| 15 | g.48495131C>G | CA392331933 | FBN1 | c.2669G>C (p.Cys890Ser) n.1343G>C c.637-20481G>C (n.637-20481G>C) | |
| 15 | g.48495131C>T | CA392331935 | FBN1 | c.2669G>A (p.Cys890Tyr) n.1343G>A c.637-20481G>A (n.637-20481G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495132A= | CA2175526780 | FBN1 | c.2668T= (p.Cys890=) n.1342T= c.637-20482T= (n.637-20482T=) | |
| 15 | g.48495132A>C | CA392331945 | FBN1 | c.2668T>G (p.Cys890Gly) n.1342T>G c.637-20482T>G (n.637-20482T>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495132A>G | CA392331948 | FBN1 | c.2668T>C (p.Cys890Arg) n.1342T>C c.637-20482T>C (n.637-20482T>C) | |
| 15 | g.48495132A>T | CA392331950 | FBN1 | c.2668T>A (p.Cys890Ser) n.1342T>A c.637-20482T>A (n.637-20482T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495132_48495143delinsATAGGGTGCACG | CA2175526782 | FBN1 | c.2657_2668delinsCGTGCACCCTAT (p.Pro886=) n.1331_1342delinsCGTGCACCCTAT c.637-20493_637-20482delinsCGTGCACCCTAT (n.637-20493_637-20482delinsCGTGCACCCTAT) | |
| 15 | g.48495133T>A | CA490021933 | FBN1 | c.2667A>T (p.Leu889=) n.1341A>T c.637-20483A>T (n.637-20483A>T) | |
| 15 | g.48495133T>C | CA048322 | FBN1 | c.2667A>G (p.Leu889=) n.1341A>G c.637-20483A>G (n.637-20483A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495133T>G | CA490021934 | FBN1 | c.2667A>C (p.Leu889=) n.1341A>C c.637-20483A>C (n.637-20483A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48495133T= | CA2175526786 | FBN1 | c.2667A= (p.Leu889=) n.1341A= c.637-20483A= (n.637-20483A=) | |
| 15 | g.48495133_48495143del | CA658824460 | FBN1 | c.2657_2667del (p.Pro886LeufsTer4) n.1331_1341del c.637-20493_637-20483del (n.637-20493_637-20483del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495133_48495143delinsACTTACCAACGT | CA1139532218 | FBN1 | c.2657_2667delinsACGTTGGTAAGT (p.Pro886HisfsTer8) n.1331_1341delinsACGTTGGTAAGT c.637-20493_637-20483delinsACGTTGGTAAGT (n.637-20493_637-20483delinsACGTTGGTAAGT) | |
| 15 | g.48495134A= | CA2175526795 | FBN1 | c.2666T= (p.Leu889=) n.1340T= c.637-20484T= (n.637-20484T=) | |
| 15 | g.48495134A>C | CA392331960 | FBN1 | c.2666T>G (p.Leu889Arg) n.1340T>G c.637-20484T>G (n.637-20484T>G) | |
| 15 | g.48495134A>G | CA392331963 | FBN1 | c.2666T>C (p.Leu889Pro) n.1340T>C c.637-20484T>C (n.637-20484T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495134A>T | CA392331965 | FBN1 | c.2666T>A (p.Leu889Gln) n.1340T>A c.637-20484T>A (n.637-20484T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495134dup | CA1139663910 | FBN1 | c.2666dup (p.Cys890MetfsTer4) n.1340dup c.637-20484dup (n.637-20484dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495134_48495135delinsAG | CA2175526799 | FBN1 | c.2665_2666delinsCT (p.Leu889=) n.1339_1340delinsCT c.637-20485_637-20484delinsCT (n.637-20485_637-20484delinsCT) | |
| 15 | g.48495135G>A | CA490021937 | FBN1 | c.2665C>T (p.Leu889=) n.1339C>T c.637-20485C>T (n.637-20485C>T) | |
| 15 | g.48495135G>C | CA392331972 | FBN1 | c.2665C>G (p.Leu889Val) n.1339C>G c.637-20485C>G (n.637-20485C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495135G= | CA2175526809 | FBN1 | c.2665C= (p.Leu889=) n.1339C= c.637-20485C= (n.637-20485C=) | |
| 15 | g.48495135G>T | CA392331976 | FBN1 | c.2665C>A (p.Leu889Ile) n.1339C>A c.637-20485C>A (n.637-20485C>A) | |
| 15 | g.48495137del | CA658798339 | FBN1 | c.2665del (p.Leu889TyrfsTer23) n.1339del c.637-20485del (n.637-20485del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495136G>A | CA490021939 | FBN1 | c.2664C>T (p.Thr888=) n.1338C>T c.637-20486C>T (n.637-20486C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48495136G>C | CA490021940 | FBN1 | c.2664C>G (p.Thr888=) n.1338C>G c.637-20486C>G (n.637-20486C>G) | |
| 15 | g.48495136G= | CA2175526818 | FBN1 | c.2664C= (p.Thr888=) n.1338C= c.637-20486C= (n.637-20486C=) | |
| 15 | g.48495136G>T | CA490021941 | FBN1 | c.2664C>A (p.Thr888=) n.1338C>A c.637-20486C>A (n.637-20486C>A) | COSMIC |
| 15 | g.48495137G>A | CA392331977 | FBN1 | c.2663C>T (p.Thr888Ile) n.1337C>T c.637-20487C>T (n.637-20487C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495137G>C | CA392331979 | FBN1 | c.2663C>G (p.Thr888Ser) n.1337C>G c.637-20487C>G (n.637-20487C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495137G>T | CA392331983 | FBN1 | c.2663C>A (p.Thr888Asn) n.1337C>A c.637-20487C>A (n.637-20487C>A) | |
| 15 | g.48495138T>A | CA392332000 | FBN1 | c.2662A>T (p.Thr888Ser) n.1336A>T c.637-20488A>T (n.637-20488A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495138T>C | CA392332004 | FBN1 | c.2662A>G (p.Thr888Ala) n.1336A>G c.637-20488A>G (n.637-20488A>G) | |
| 15 | g.48495138T>G | CA392331988 | FBN1 | c.2662A>C (p.Thr888Pro) n.1336A>C c.637-20488A>C (n.637-20488A>C) | |
| 15 | g.48495138T= | CA2175526820 | FBN1 | c.2662A= (p.Thr888=) n.1336A= c.637-20488A= (n.637-20488A=) | |
| 15 | g.48495139G>A | CA490021944 | FBN1 | c.2661C>T (p.Cys887=) n.1335C>T c.637-20489C>T (n.637-20489C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48495139G>C | CA392332009 | FBN1 | c.2661C>G (p.Cys887Trp) n.1335C>G c.637-20489C>G (n.637-20489C>G) | |
| 15 | g.48495139G= | CA2175526822 | FBN1 | c.2661C= (p.Cys887=) n.1335C= c.637-20489C= (n.637-20489C=) | |
| 15 | g.48495139G>T | CA392332007 | FBN1 | c.2661C>A (p.Cys887Ter) n.1335C>A c.637-20489C>A (n.637-20489C>A) | |
| 15 | g.48495140C>A | CA392332021 | FBN1 | c.2660G>T (p.Cys887Phe) n.1334G>T c.637-20490G>T (n.637-20490G>T) | |
| 15 | g.48495140C= | CA2175526825 | FBN1 | c.2660G= (p.Cys887=) n.1334G= c.637-20490G= (n.637-20490G=) | |
| 15 | g.48495140C>G | CA392332012 | FBN1 | c.2660G>C (p.Cys887Ser) n.1334G>C c.637-20490G>C (n.637-20490G>C) | ClinVar |
| 15 | g.48495140C>T | CA392332017 | FBN1 | c.2660G>A (p.Cys887Tyr) n.1334G>A c.637-20490G>A (n.637-20490G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495141A>C | CA392332024 | FBN1 | c.2659T>G (p.Cys887Gly) n.1333T>G c.637-20491T>G (n.637-20491T>G) | |
| 15 | g.48495141A>G | CA392332030 | FBN1 | c.2659T>C (p.Cys887Arg) n.1333T>C c.637-20491T>C (n.637-20491T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495141A>T | CA392332035 | FBN1 | c.2659T>A (p.Cys887Ser) n.1333T>A c.637-20491T>A (n.637-20491T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495142C>A | CA490021949 | FBN1 | c.2658G>T (p.Pro886=) n.1332G>T c.637-20492G>T (n.637-20492G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495142C= | CA2175526831 | FBN1 | c.2658G= (p.Pro886=) n.1332G= c.637-20492G= (n.637-20492G=) | |
| 15 | g.48495142C>G | CA490021950 | FBN1 | c.2658G>C (p.Pro886=) n.1332G>C c.637-20492G>C (n.637-20492G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495142C>T | CA013267 | FBN1 | c.2658G>A (p.Pro886=) n.1332G>A c.637-20492G>A (n.637-20492G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495143G>A | CA16614816 | FBN1 | c.2657C>T (p.Pro886Leu) n.1331C>T c.637-20493C>T (n.637-20493C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48495143G>C | CA392332048 | FBN1 | c.2657C>G (p.Pro886Arg) n.1331C>G c.637-20493C>G (n.637-20493C>G) | ClinVar |
| 15 | g.48495143G= | CA2175526839 | FBN1 | c.2657C= (p.Pro886=) n.1331C= c.637-20493C= (n.637-20493C=) | |
| 15 | g.48495143G>T | CA392332051 | FBN1 | c.2657C>A (p.Pro886Gln) n.1331C>A c.637-20493C>A (n.637-20493C>A) | |
| 15 | g.48495145del | CA2695220412 | FBN1 | c.2657del (p.Pro886ArgfsTer26) n.1331del c.637-20493del (n.637-20493del) | |
| 15 | g.48495144G>A | CA392332055 | FBN1 | c.2656C>T (p.Pro886Ser) n.1330C>T c.637-20494C>T (n.637-20494C>T) | |
| 15 | g.48495144G>C | CA392332057 | FBN1 | c.2656C>G (p.Pro886Ala) n.1330C>G c.637-20494C>G (n.637-20494C>G) | |
| 15 | g.48495144G>T | CA392332059 | FBN1 | c.2656C>A (p.Pro886Thr) n.1330C>A c.637-20494C>A (n.637-20494C>A) | |
| 15 | g.48495145G>A | CA490021954 | FBN1 | c.2655C>T (p.Ser885=) n.1329C>T c.637-20495C>T (n.637-20495C>T) | |
| 15 | g.48495145G>C | CA392332065 | FBN1 | c.2655C>G (p.Ser885Arg) n.1329C>G c.637-20495C>G (n.637-20495C>G) | |
| 15 | g.48495145G>T | CA392332062 | FBN1 | c.2655C>A (p.Ser885Arg) n.1329C>A c.637-20495C>A (n.637-20495C>A) | |
| 15 | g.48495146C>A | CA392332069 | FBN1 | c.2654G>T (p.Ser885Ile) n.1328G>T c.637-20496G>T (n.637-20496G>T) | |
| 15 | g.48495146C>G | CA392332072 | FBN1 | c.2654G>C (p.Ser885Thr) n.1328G>C c.637-20496G>C (n.637-20496G>C) | |
| 15 | g.48495146C>T | CA392332076 | FBN1 | c.2654G>A (p.Ser885Asn) n.1328G>A c.637-20496G>A (n.637-20496G>A) | |
| 15 | g.48495147T>A | CA392332079 | FBN1 | c.2653A>T (p.Ser885Cys) n.1327A>T c.637-20497A>T (n.637-20497A>T) | |
| 15 | g.48495147T>C | CA392332082 | FBN1 | c.2653A>G (p.Ser885Gly) n.1327A>G c.637-20497A>G (n.637-20497A>G) | |
| 15 | g.48495147T>G | CA392332096 | FBN1 | c.2653A>C (p.Ser885Arg) n.1327A>C c.637-20497A>C (n.637-20497A>C) | |
| 15 | g.48495148T>A | CA490021963 | FBN1 | c.2652A>T (p.Gly884=) n.1326A>T c.637-20498A>T (n.637-20498A>T) | |
| 15 | g.48495148T>C | CA490021964 | FBN1 | c.2652A>G (p.Gly884=) n.1326A>G c.637-20498A>G (n.637-20498A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495148T>G | CA490021965 | FBN1 | c.2652A>C (p.Gly884=) n.1326A>C c.637-20498A>C (n.637-20498A>C) | |
| 15 | g.48495149C>A | CA392332101 | FBN1 | c.2651G>T (p.Gly884Val) n.1325G>T c.637-20499G>T (n.637-20499G>T) | |
| 15 | g.48495149C= | CA2175526842 | FBN1 | c.2651G= (p.Gly884=) n.1325G= c.637-20499G= (n.637-20499G=) | |
| 15 | g.48495149C>G | CA392332104 | FBN1 | c.2651G>C (p.Gly884Ala) n.1325G>C c.637-20499G>C (n.637-20499G>C) | |
| 15 | g.48495149C>T | CA392332107 | FBN1 | c.2651G>A (p.Gly884Glu) n.1325G>A c.637-20499G>A (n.637-20499G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495152del | CA2695220413 | FBN1 | c.2651del (p.Gly884GlufsTer28) n.1325del c.637-20499del (n.637-20499del) | |
| 15 | g.48495150C>A | CA392332114 | FBN1 | c.2650G>T (p.Gly884Ter) n.1324G>T c.637-20500G>T (n.637-20500G>T) | |
| 15 | g.48495150C>G | CA392332118 | FBN1 | c.2650G>C (p.Gly884Arg) n.1324G>C c.637-20500G>C (n.637-20500G>C) | |
| 15 | g.48495150C>T | CA392332122 | FBN1 | c.2650G>A (p.Gly884Arg) n.1324G>A c.637-20500G>A (n.637-20500G>A) | |
| 15 | g.48495151C>A | CA392332131 | FBN1 | c.2649G>T (p.Trp883Cys) n.1323G>T c.637-20501G>T (n.637-20501G>T) | |
| 15 | g.48495151C= | CA2175526849 | FBN1 | c.2649G= (p.Trp883=) n.1323G= c.637-20501G= (n.637-20501G=) | |
| 15 | g.48495151C>G | CA392332132 | FBN1 | c.2649G>C (p.Trp883Cys) n.1323G>C c.637-20501G>C (n.637-20501G>C) | |
| 15 | g.48495151C>T | CA392332126 | FBN1 | c.2649G>A (p.Trp883Ter) n.1323G>A c.637-20501G>A (n.637-20501G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495152C>A | CA392332135 | FBN1 | c.2648G>T (p.Trp883Leu) n.1322G>T c.637-20502G>T (n.637-20502G>T) | |
| 15 | g.48495152C>G | CA392332137 | FBN1 | c.2648G>C (p.Trp883Ser) n.1322G>C c.637-20502G>C (n.637-20502G>C) | |
| 15 | g.48495152C>T | CA392332139 | FBN1 | c.2648G>A (p.Trp883Ter) n.1322G>A c.637-20502G>A (n.637-20502G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495153A= | CA2175526856 | FBN1 | c.2647T= (p.Trp883=) n.1321T= c.637-20503T= (n.637-20503T=) | |
| 15 | g.48495153A>C | CA392332143 | FBN1 | c.2647T>G (p.Trp883Gly) n.1321T>G c.637-20503T>G (n.637-20503T>G) | |
| 15 | g.48495153A>G | CA392332149 | FBN1 | c.2647T>C (p.Trp883Arg) n.1321T>C c.637-20503T>C (n.637-20503T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495153A>T | CA392332150 | FBN1 | c.2647T>A (p.Trp883Arg) n.1321T>A c.637-20503T>A (n.637-20503T>A) | |
| 15 | g.48495154C>A | CA490021980 | FBN1 | c.2646G>T (p.Ala882=) n.1320G>T c.637-20504G>T (n.637-20504G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48495154C= | CA2175526860 | FBN1 | c.2646G= (p.Ala882=) n.1320G= c.637-20504G= (n.637-20504G=) | |
| 15 | g.48495154C>G | CA490021976 | FBN1 | c.2646G>C (p.Ala882=) n.1320G>C c.637-20504G>C (n.637-20504G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48495154C>T | CA048303 | FBN1 | c.2646G>A (p.Ala882=) n.1320G>A c.637-20504G>A (n.637-20504G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495155G>A | CA013258 | FBN1 | c.2645C>T (p.Ala882Val) n.1319C>T c.637-20505C>T (n.637-20505C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48495155G>C | CA392332161 | FBN1 | c.2645C>G (p.Ala882Gly) n.1319C>G c.637-20505C>G (n.637-20505C>G) | |
| 15 | g.48495155G= | CA2175526866 | FBN1 | c.2645C= (p.Ala882=) n.1319C= c.637-20505C= (n.637-20505C=) | |
| 15 | g.48495155G>T | CA392332164 | FBN1 | c.2645C>A (p.Ala882Glu) n.1319C>A c.637-20505C>A (n.637-20505C>A) | |
| 15 | g.48495162_48495178dup | CA923726179 | FBN1 | c.2629_2645dup (p.Trp883ProfsTer35) n.1303_1319dup c.637-20521_637-20505dup (n.637-20521_637-20505dup) | ClinVar |
| 15 | g.48495156C>A | CA392332167 | FBN1 | c.2644G>T (p.Ala882Ser) n.1318G>T c.637-20506G>T (n.637-20506G>T) | COSMIC |
| 15 | g.48495156C= | CA2175526876 | FBN1 | c.2644G= (p.Ala882=) n.1318G= c.637-20506G= (n.637-20506G=) | |
| 15 | g.48495156C>G | CA392332171 | FBN1 | c.2644G>C (p.Ala882Pro) n.1318G>C c.637-20506G>C (n.637-20506G>C) | |
| 15 | g.48495156C>T | CA392332173 | FBN1 | c.2644G>A (p.Ala882Thr) n.1318G>A c.637-20506G>A (n.637-20506G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495157A>C | CA490021986 | FBN1 | c.2643T>G (p.Ala881=) n.1317T>G c.637-20507T>G (n.637-20507T>G) | |
| 15 | g.48495157A>G | CA490021988 | FBN1 | c.2643T>C (p.Ala881=) n.1317T>C c.637-20507T>C (n.637-20507T>C) | |
| 15 | g.48495157A>T | CA490021987 | FBN1 | c.2643T>A (p.Ala881=) n.1317T>A c.637-20507T>A (n.637-20507T>A) | |
| 15 | g.48495158G>A | CA392332192 | FBN1 | c.2642C>T (p.Ala881Val) n.1316C>T c.637-20508C>T (n.637-20508C>T) | |
| 15 | g.48495158G>C | CA392332182 | FBN1 | c.2642C>G (p.Ala881Gly) n.1316C>G c.637-20508C>G (n.637-20508C>G) | |
| 15 | g.48495158G>T | CA392332178 | FBN1 | c.2642C>A (p.Ala881Asp) n.1316C>A c.637-20508C>A (n.637-20508C>A) | |
| 15 | g.48495159C>A | CA392332196 | FBN1 | c.2641G>T (p.Ala881Ser) n.1315G>T c.637-20509G>T (n.637-20509G>T) | ClinVar |
| 15 | g.48495159C= | CA2175526879 | FBN1 | c.2641G= (p.Ala881=) n.1315G= c.637-20509G= (n.637-20509G=) | |
| 15 | g.48495159C>G | CA392332199 | FBN1 | c.2641G>C (p.Ala881Pro) n.1315G>C c.637-20509G>C (n.637-20509G>C) | |
| 15 | g.48495159C>T | CA048291 | FBN1 | c.2641G>A (p.Ala881Thr) n.1315G>A c.637-20509G>A (n.637-20509G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495160A= | CA2175526882 | FBN1 | c.2640T= (p.Gly880=) n.1314T= c.637-20510T= (n.637-20510T=) | |
| 15 | g.48495160A>C | CA490021991 | FBN1 | c.2640T>G (p.Gly880=) n.1314T>G c.637-20510T>G (n.637-20510T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495160A>G | CA490021992 | FBN1 | c.2640T>C (p.Gly880=) n.1314T>C c.637-20510T>C (n.637-20510T>C) | |
| 15 | g.48495160A>T | CA490021994 | FBN1 | c.2640T>A (p.Gly880=) n.1314T>A c.637-20510T>A (n.637-20510T>A) | |
| 15 | g.48495161C>A | CA392332206 | FBN1 | c.2639G>T (p.Gly880Val) n.1313G>T c.637-20511G>T (n.637-20511G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495161C= | CA2175526888 | FBN1 | c.2639G= (p.Gly880=) n.1313G= c.637-20511G= (n.637-20511G=) | |
| 15 | g.48495161C>G | CA392332209 | FBN1 | c.2639G>C (p.Gly880Ala) n.1313G>C c.637-20511G>C (n.637-20511G>C) | ClinVar |
| 15 | g.48495161C>T | CA10587845 | FBN1 | c.2639G>A (p.Gly880Asp) n.1313G>A c.637-20511G>A (n.637-20511G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495162C>A | CA392332215 | FBN1 | c.2638G>T (p.Gly880Cys) n.1312G>T c.637-20512G>T (n.637-20512G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495162C= | CA2175526901 | FBN1 | c.2638G= (p.Gly880=) n.1312G= c.637-20512G= (n.637-20512G=) | |
| 15 | g.48495162C>G | CA16614821 | FBN1 | c.2638G>C (p.Gly880Arg) n.1312G>C c.637-20512G>C (n.637-20512G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495162C>T | CA013249 | FBN1 | c.2638G>A (p.Gly880Ser) n.1312G>A c.637-20512G>A (n.637-20512G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495163G>A | CA048272 | FBN1 | c.2637C>T (p.Leu879=) n.1311C>T c.637-20513C>T (n.637-20513C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495163G>C | CA490022001 | FBN1 | c.2637C>G (p.Leu879=) n.1311C>G c.637-20513C>G (n.637-20513C>G) | |
| 15 | g.48495163G= | CA2175526914 | FBN1 | c.2637C= (p.Leu879=) n.1311C= c.637-20513C= (n.637-20513C=) | |
| 15 | g.48495163G>T | CA490022005 | FBN1 | c.2637C>A (p.Leu879=) n.1311C>A c.637-20513C>A (n.637-20513C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495164A= | CA2175526920 | FBN1 | c.2636T= (p.Leu879=) n.1310T= c.637-20514T= (n.637-20514T=) | |
| 15 | g.48495164A>C | CA392332227 | FBN1 | c.2636T>G (p.Leu879Arg) n.1310T>G c.637-20514T>G (n.637-20514T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48495164A>G | CA392332228 | FBN1 | c.2636T>C (p.Leu879Pro) n.1310T>C c.637-20514T>C (n.637-20514T>C) | ClinVar |
| 15 | g.48495164A>T | CA392332229 | FBN1 | c.2636T>A (p.Leu879His) n.1310T>A c.637-20514T>A (n.637-20514T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495165G>A | CA392332237 | FBN1 | c.2635C>T (p.Leu879Phe) n.1309C>T c.637-20515C>T (n.637-20515C>T) | |
| 15 | g.48495165G>C | CA392332232 | FBN1 | c.2635C>G (p.Leu879Val) n.1309C>G c.637-20515C>G (n.637-20515C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495165G>T | CA392332230 | FBN1 | c.2635C>A (p.Leu879Ile) n.1309C>A c.637-20515C>A (n.637-20515C>A) | |
| 15 | g.48495166G>A | CA048266 | FBN1 | c.2634C>T (p.Ser878=) n.1308C>T c.637-20516C>T (n.637-20516C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495166G>C | CA490022011 | FBN1 | c.2634C>G (p.Ser878=) n.1308C>G c.637-20516C>G (n.637-20516C>G) | |
| 15 | g.48495166G= | CA2175526923 | FBN1 | c.2634C= (p.Ser878=) n.1308C= c.637-20516C= (n.637-20516C=) | |
| 15 | g.48495166G>T | CA490022012 | FBN1 | c.2634C>A (p.Ser878=) n.1308C>A c.637-20516C>A (n.637-20516C>A) | |
| 15 | g.48495167_48495175del | CA2695220414 | FBN1 | c.2626_2634del (p.Cys876_Ser878del) n.1300_1308del c.637-20524_637-20516del (n.637-20524_637-20516del) | |
| 15 | g.48495167G>A | CA392332248 | FBN1 | c.2633C>T (p.Ser878Phe) n.1307C>T c.637-20517C>T (n.637-20517C>T) | COSMIC |
| 15 | g.48495167G>C | CA392332243 | FBN1 | c.2633C>G (p.Ser878Cys) n.1307C>G c.637-20517C>G (n.637-20517C>G) | |
| 15 | g.48495167G>T | CA392332246 | FBN1 | c.2633C>A (p.Ser878Tyr) n.1307C>A c.637-20517C>A (n.637-20517C>A) | |
| 15 | g.48495168A>C | CA392332252 | FBN1 | c.2632T>G (p.Ser878Ala) n.1306T>G c.637-20518T>G (n.637-20518T>G) | |
| 15 | g.48495168A>G | CA392332255 | FBN1 | c.2632T>C (p.Ser878Pro) n.1306T>C c.637-20518T>C (n.637-20518T>C) | |
| 15 | g.48495168A>T | CA392332259 | FBN1 | c.2632T>A (p.Ser878Thr) n.1306T>A c.637-20518T>A (n.637-20518T>A) | |
| 15 | g.48495169G>A | CA490022016 | FBN1 | c.2631C>T (p.Ser877=) n.1305C>T c.637-20519C>T (n.637-20519C>T) | |
| 15 | g.48495169G>C | CA490022018 | FBN1 | c.2631C>G (p.Ser877=) n.1305C>G c.637-20519C>G (n.637-20519C>G) | |
| 15 | g.48495169G>T | CA490022020 | FBN1 | c.2631C>A (p.Ser877=) n.1305C>A c.637-20519C>A (n.637-20519C>A) | |
| 15 | g.48495170del | CA2573150803 | FBN1 | c.2631del (p.Ser878ProfsTer?) n.1305del c.637-20519del (n.637-20519del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495170G>A | CA392332271 | FBN1 | c.2630C>T (p.Ser877Phe) n.1304C>T c.637-20520C>T (n.637-20520C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495170G>C | CA392332270 | FBN1 | c.2630C>G (p.Ser877Cys) n.1304C>G c.637-20520C>G (n.637-20520C>G) | |
| 15 | g.48495170G= | CA2175526929 | FBN1 | c.2630C= (p.Ser877=) n.1304C= c.637-20520C= (n.637-20520C=) | |
| 15 | g.48495170G>T | CA392332264 | FBN1 | c.2630C>A (p.Ser877Tyr) n.1304C>A c.637-20520C>A (n.637-20520C>A) | |
| 15 | g.48495171A= | CA2175526932 | FBN1 | c.2629T= (p.Ser877=) n.1303T= c.637-20521T= (n.637-20521T=) | |
| 15 | g.48495171A>C | CA392332275 | FBN1 | c.2629T>G (p.Ser877Ala) n.1303T>G c.637-20521T>G (n.637-20521T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495171A>G | CA392332278 | FBN1 | c.2629T>C (p.Ser877Pro) n.1303T>C c.637-20521T>C (n.637-20521T>C) | |
| 15 | g.48495171A>T | CA392332283 | FBN1 | c.2629T>A (p.Ser877Thr) n.1303T>A c.637-20521T>A (n.637-20521T>A) | |
| 15 | g.48495172G>A | CA048246 | FBN1 | c.2628C>T (p.Cys876=) n.1302C>T c.637-20522C>T (n.637-20522C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495172G>C | CA392332298 | FBN1 | c.2628C>G (p.Cys876Trp) n.1302C>G c.637-20522C>G (n.637-20522C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495172G= | CA2175526942 | FBN1 | c.2628C= (p.Cys876=) n.1302C= c.637-20522C= (n.637-20522C=) | |
| 15 | g.48495172G>T | CA392332301 | FBN1 | c.2628C>A (p.Cys876Ter) n.1302C>A c.637-20522C>A (n.637-20522C>A) | |
| 15 | g.48495173C>A | CA392332305 | FBN1 | c.2627G>T (p.Cys876Phe) n.1301G>T c.637-20523G>T (n.637-20523G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495173C= | CA2175526959 | FBN1 | c.2627G= (p.Cys876=) n.1301G= c.637-20523G= (n.637-20523G=) | |
| 15 | g.48495173C>G | CA392332314 | FBN1 | c.2627G>C (p.Cys876Ser) n.1301G>C c.637-20523G>C (n.637-20523G>C) | |
| 15 | g.48495173C>T | CA013240 | FBN1 | c.2627G>A (p.Cys876Tyr) n.1301G>A c.637-20523G>A (n.637-20523G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495174A= | CA2175526967 | FBN1 | c.2626T= (p.Cys876=) n.1300T= c.637-20524T= (n.637-20524T=) | |
| 15 | g.48495174A>C | CA392332319 | FBN1 | c.2626T>G (p.Cys876Gly) n.1300T>G c.637-20524T>G (n.637-20524T>G) | |
| 15 | g.48495174A>G | CA392332322 | FBN1 | c.2626T>C (p.Cys876Arg) n.1300T>C c.637-20524T>C (n.637-20524T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495174A>T | CA392332326 | FBN1 | c.2626T>A (p.Cys876Ser) n.1300T>A c.637-20524T>A (n.637-20524T>A) | |
| 15 | g.48495175G>A | CA490022023 | FBN1 | c.2625C>T (p.Cys875=) n.1299C>T c.637-20525C>T (n.637-20525C>T) | |
| 15 | g.48495175G>C | CA392332329 | FBN1 | c.2625C>G (p.Cys875Trp) n.1299C>G c.637-20525C>G (n.637-20525C>G) | |
| 15 | g.48495175G>T | CA392332333 | FBN1 | c.2625C>A (p.Cys875Ter) n.1299C>A c.637-20525C>A (n.637-20525C>A) | |
| 15 | g.48495176C>A | CA392332338 | FBN1 | c.2624G>T (p.Cys875Phe) n.1298G>T c.637-20526G>T (n.637-20526G>T) | |
| 15 | g.48495176C= | CA2175526971 | FBN1 | c.2624G= (p.Cys875=) n.1298G= c.637-20526G= (n.637-20526G=) | |
| 15 | g.48495176C>G | CA392332344 | FBN1 | c.2624G>C (p.Cys875Ser) n.1298G>C c.637-20526G>C (n.637-20526G>C) | |
| 15 | g.48495176C>T | CA10587846 | FBN1 | c.2624G>A (p.Cys875Tyr) n.1298G>A c.637-20526G>A (n.637-20526G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495177A= | CA2175526977 | FBN1 | c.2623T= (p.Cys875=) n.1297T= c.637-20527T= (n.637-20527T=) | |
| 15 | g.48495177A>C | CA392332352 | FBN1 | c.2623T>G (p.Cys875Gly) n.1297T>G c.637-20527T>G (n.637-20527T>G) | |
| 15 | g.48495177A>G | CA392332359 | FBN1 | c.2623T>C (p.Cys875Arg) n.1297T>C c.637-20527T>C (n.637-20527T>C) | |
| 15 | g.48495177A>T | CA392332363 | FBN1 | c.2623T>A (p.Cys875Ser) n.1297T>A c.637-20527T>A (n.637-20527T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495178C>A | CA392332368 | FBN1 | c.2622G>T (p.Gln874His) n.1296G>T c.637-20528G>T (n.637-20528G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48495178C= | CA2175526982 | FBN1 | c.2622G= (p.Gln874=) n.1296G= c.637-20528G= (n.637-20528G=) | |
| 15 | g.48495178C>G | CA392332366 | FBN1 | c.2622G>C (p.Gln874His) n.1296G>C c.637-20528G>C (n.637-20528G>C) | |
| 15 | g.48495178C>T | CA490022029 | FBN1 | c.2622G>A (p.Gln874=) n.1296G>A c.637-20528G>A (n.637-20528G>A) | |
| 15 | g.48495179T>A | CA392332370 | FBN1 | c.2621A>T (p.Gln874Leu) n.1295A>T c.637-20529A>T (n.637-20529A>T) | |
| 15 | g.48495179T>C | CA392332371 | FBN1 | c.2621A>G (p.Gln874Arg) n.1295A>G c.637-20529A>G (n.637-20529A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495179T>G | CA392332373 | FBN1 | c.2621A>C (p.Gln874Pro) n.1295A>C c.637-20529A>C (n.637-20529A>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495179T= | CA2175526990 | FBN1 | c.2621A= (p.Gln874=) n.1295A= c.637-20529A= (n.637-20529A=) | |
| 15 | g.48495180G>A | CA392332377 | FBN1 | c.2620C>T (p.Gln874Ter) n.1294C>T c.637-20530C>T (n.637-20530C>T) | |
| 15 | g.48495180G>C | CA392332390 | FBN1 | c.2620C>G (p.Gln874Glu) n.1294C>G c.637-20530C>G (n.637-20530C>G) | |
| 15 | g.48495180G>T | CA392332393 | FBN1 | c.2620C>A (p.Gln874Lys) n.1294C>A c.637-20530C>A (n.637-20530C>A) | |
| 15 | g.48495181G>A | CA490022033 | FBN1 | c.2619C>T (p.Ser873=) n.1293C>T c.637-20531C>T (n.637-20531C>T) | |
| 15 | g.48495181G>C | CA490022034 | FBN1 | c.2619C>G (p.Ser873=) n.1293C>G c.637-20531C>G (n.637-20531C>G) | |
| 15 | g.48495181G>T | CA490022035 | FBN1 | c.2619C>A (p.Ser873=) n.1293C>A c.637-20531C>A (n.637-20531C>A) | |
| 15 | g.48495182G>A | CA392332408 | FBN1 | c.2618C>T (p.Ser873Phe) n.1292C>T c.637-20532C>T (n.637-20532C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495182G>C | CA392332405 | FBN1 | c.2618C>G (p.Ser873Cys) n.1292C>G c.637-20532C>G (n.637-20532C>G) | |
| 15 | g.48495182G= | CA2175526997 | FBN1 | c.2618C= (p.Ser873=) n.1292C= c.637-20532C= (n.637-20532C=) | |
| 15 | g.48495182G>T | CA392332399 | FBN1 | c.2618C>A (p.Ser873Tyr) n.1292C>A c.637-20532C>A (n.637-20532C>A) | |
| 15 | g.48495183A>C | CA392332411 | FBN1 | c.2617T>G (p.Ser873Ala) n.1291T>G c.637-20533T>G (n.637-20533T>G) | |
| 15 | g.48495183A>G | CA392332413 | FBN1 | c.2617T>C (p.Ser873Pro) n.1291T>C c.637-20533T>C (n.637-20533T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495183A>T | CA392332417 | FBN1 | c.2617T>A (p.Ser873Thr) n.1291T>A c.637-20533T>A (n.637-20533T>A) | |
| 15 | g.48495184C>A | CA269538000 | FBN1 | c.2616G>T (p.Lys872Asn) n.1290G>T c.637-20534G>T (n.637-20534G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48495184C= | CA2175527000 | FBN1 | c.2616G= (p.Lys872=) n.1290G= c.637-20534G= (n.637-20534G=) | |
| 15 | g.48495184C>G | CA392332421 | FBN1 | c.2616G>C (p.Lys872Asn) n.1290G>C c.637-20534G>C (n.637-20534G>C) | |
| 15 | g.48495184C>T | CA048225 | FBN1 | c.2616G>A (p.Lys872=) n.1290G>A c.637-20534G>A (n.637-20534G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495185T>A | CA392332427 | FBN1 | c.2615A>T (p.Lys872Met) n.1289A>T c.637-20535A>T (n.637-20535A>T) | COSMIC |
| 15 | g.48495185T>C | CA392332433 | FBN1 | c.2615A>G (p.Lys872Arg) n.1289A>G c.637-20535A>G (n.637-20535A>G) | |
| 15 | g.48495185T>G | CA392332429 | FBN1 | c.2615A>C (p.Lys872Thr) n.1289A>C c.637-20535A>C (n.637-20535A>C) | |
| 15 | g.48495187del | CA2740096658 | FBN1 | c.2615del (p.Lys872SerfsTer?) n.1289del c.637-20535del (n.637-20535del) | ClinVar |
| 15 | g.48495186T>A | CA392332440 | FBN1 | c.2614A>T (p.Lys872Ter) n.1288A>T c.637-20536A>T (n.637-20536A>T) | |
| 15 | g.48495186T>C | CA392332442 | FBN1 | c.2614A>G (p.Lys872Glu) n.1288A>G c.637-20536A>G (n.637-20536A>G) | |
| 15 | g.48495186T>G | CA392332444 | FBN1 | c.2614A>C (p.Lys872Gln) n.1288A>C c.637-20536A>C (n.637-20536A>C) | |
| 15 | g.48495187T>A | CA392332449 | FBN1 | c.2613A>T (p.Leu871Phe) n.1287A>T c.637-20537A>T (n.637-20537A>T) | |
| 15 | g.48495187T>C | CA048214 | FBN1 | c.2613A>G (p.Leu871=) n.1287A>G c.637-20537A>G (n.637-20537A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495187T>G | CA392332456 | FBN1 | c.2613A>C (p.Leu871Phe) n.1287A>C c.637-20537A>C (n.637-20537A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48495187T= | CA2175527007 | FBN1 | c.2613A= (p.Leu871=) n.1287A= c.637-20537A= (n.637-20537A=) | |
| 15 | g.48495188A>C | CA392332461 | FBN1 | c.2612T>G (p.Leu871Ter) n.1286T>G c.637-20538T>G (n.637-20538T>G) | |
| 15 | g.48495188A>G | CA392332464 | FBN1 | c.2612T>C (p.Leu871Ser) n.1286T>C c.637-20538T>C (n.637-20538T>C) | ClinVar |
| 15 | g.48495188A>T | CA392332468 | FBN1 | c.2612T>A (p.Leu871Ter) n.1286T>A c.637-20538T>A (n.637-20538T>A) | |
| 15 | g.48495189A>C | CA392332471 | FBN1 | c.2611T>G (p.Leu871Val) n.1285T>G c.637-20539T>G (n.637-20539T>G) | |
| 15 | g.48495189A>G | CA490022041 | FBN1 | c.2611T>C (p.Leu871=) n.1285T>C c.637-20539T>C (n.637-20539T>C) | |
| 15 | g.48495189A>T | CA392332473 | FBN1 | c.2611T>A (p.Leu871Ile) n.1285T>A c.637-20539T>A (n.637-20539T>A) | |
| 15 | g.48495190G>A | CA490022044 | FBN1 | c.2610C>T (p.Thr870=) n.1284C>T c.637-20540C>T (n.637-20540C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495190G>C | CA490022045 | FBN1 | c.2610C>G (p.Thr870=) n.1284C>G c.637-20540C>G (n.637-20540C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495190G= | CA2175527016 | FBN1 | c.2610C= (p.Thr870=) n.1284C= c.637-20540C= (n.637-20540C=) | |
| 15 | g.48495190G>T | CA490022046 | FBN1 | c.2610C>A (p.Thr870=) n.1284C>A c.637-20540C>A (n.637-20540C>A) | |
| 15 | g.48495191G>A | CA392332493 | FBN1 | c.2609C>T (p.Thr870Ile) n.1283C>T c.637-20541C>T (n.637-20541C>T) | ClinVar |
| 15 | g.48495191G>C | CA392332482 | FBN1 | c.2609C>G (p.Thr870Ser) n.1283C>G c.637-20541C>G (n.637-20541C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495191G>T | CA392332478 | FBN1 | c.2609C>A (p.Thr870Asn) n.1283C>A c.637-20541C>A (n.637-20541C>A) | |
| 15 | g.48495192T>A | CA392332497 | FBN1 | c.2608A>T (p.Thr870Ser) n.1282A>T c.637-20542A>T (n.637-20542A>T) | |
| 15 | g.48495192T>C | CA392332503 | FBN1 | c.2608A>G (p.Thr870Ala) n.1282A>G c.637-20542A>G (n.637-20542A>G) | ClinVar |
| 15 | g.48495192T>G | CA392332500 | FBN1 | c.2608A>C (p.Thr870Pro) n.1282A>C c.637-20542A>C (n.637-20542A>C) | |
| 15 | g.48495193G>A | CA490022050 | FBN1 | c.2607C>T (p.Ala869=) n.1281C>T c.637-20543C>T (n.637-20543C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495193G>C | CA490022052 | FBN1 | c.2607C>G (p.Ala869=) n.1281C>G c.637-20543C>G (n.637-20543C>G) | |
| 15 | g.48495193G>T | CA490022055 | FBN1 | c.2607C>A (p.Ala869=) n.1281C>A c.637-20543C>A (n.637-20543C>A) | |
| 15 | g.48495194del | CA2695220415 | FBN1 | c.2607del (p.Thr870ProfsTer2) n.1281del c.637-20543del (n.637-20543del) | |
| 15 | g.48495193_48495197dup | CA2695220416 | FBN1 | c.2603_2607dup (p.Thr870GlufsTer4) n.1277_1281dup c.637-20547_637-20543dup (n.637-20547_637-20543dup) |