| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48494493G>A | CA269537622 | FBN1 | c.2678-239C>T (n.2678-239C>T) n.1352-239C>T c.637-19843C>T (n.637-19843C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494493G= | CA2175526435 | FBN1 | c.2678-239C= (n.2678-239C=) n.1352-239C= c.637-19843C= (n.637-19843C=) | |
| 15 | g.48494495G>A | CA269537623 | FBN1 | c.2678-241C>T (n.2678-241C>T) n.1352-241C>T c.637-19845C>T (n.637-19845C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494495G= | CA2175526437 | FBN1 | c.2678-241C= (n.2678-241C=) n.1352-241C= c.637-19845C= (n.637-19845C=) | |
| 15 | g.48494496C= | CA2175526438 | FBN1 | c.2678-242G= (n.2678-242G=) n.1352-242G= c.637-19846G= (n.637-19846G=) | |
| 15 | g.48494496C>T | CA269537627 | FBN1 | c.2678-242G>A (n.2678-242G>A) n.1352-242G>A c.637-19846G>A (n.637-19846G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494497C>A | CA269537634 | FBN1 | c.2678-243G>T (n.2678-243G>T) n.1352-243G>T c.637-19847G>T (n.637-19847G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494497C= | CA2175526439 | FBN1 | c.2678-243G= (n.2678-243G=) n.1352-243G= c.637-19847G= (n.637-19847G=) | |
| 15 | g.48494498C= | CA2175526440 | FBN1 | c.2678-244G= (n.2678-244G=) n.1352-244G= c.637-19848G= (n.637-19848G=) | |
| 15 | g.48494498C>T | CA617837046 | FBN1 | c.2678-244G>A (n.2678-244G>A) n.1352-244G>A c.637-19848G>A (n.637-19848G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494501T>C | CA269537640 | FBN1 | c.2678-247A>G (n.2678-247A>G) n.1352-247A>G c.637-19851A>G (n.637-19851A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494501T= | CA2175526442 | FBN1 | c.2678-247A= (n.2678-247A=) n.1352-247A= c.637-19851A= (n.637-19851A=) | |
| 15 | g.48494504A= | CA2175526443 | FBN1 | c.2678-250T= (n.2678-250T=) n.1352-250T= c.637-19854T= (n.637-19854T=) | |
| 15 | g.48494504A>G | CA969559568 | FBN1 | c.2678-250T>C (n.2678-250T>C) n.1352-250T>C c.637-19854T>C (n.637-19854T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494505T>C | CA713392464 | FBN1 | c.2678-251A>G (n.2678-251A>G) n.1352-251A>G c.637-19855A>G (n.637-19855A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494505T= | CA2175526444 | FBN1 | c.2678-251A= (n.2678-251A=) n.1352-251A= c.637-19855A= (n.637-19855A=) | |
| 15 | g.48494506C>T | CA2730870856 | FBN1 | c.2678-252G>A (n.2678-252G>A) n.1352-252G>A c.637-19856G>A (n.637-19856G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48494522C= | CA2175526445 | FBN1 | c.2678-268G= (n.2678-268G=) n.1352-268G= c.637-19872G= (n.637-19872G=) | |
| 15 | g.48494522C>T | CA617837047 | FBN1 | c.2678-268G>A (n.2678-268G>A) n.1352-268G>A c.637-19872G>A (n.637-19872G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494526G>A | CA2175526448 | FBN1 | c.2678-272C>T (n.2678-272C>T) n.1352-272C>T c.637-19876C>T (n.637-19876C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48494526G>C | CA2175526449 | FBN1 | c.2678-272C>G (n.2678-272C>G) n.1352-272C>G c.637-19876C>G (n.637-19876C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48494526G= | CA2175526447 | FBN1 | c.2678-272C= (n.2678-272C=) n.1352-272C= c.637-19876C= (n.637-19876C=) | |
| 15 | g.48494529G= | CA2175526450 | FBN1 | c.2678-275C= (n.2678-275C=) n.1352-275C= c.637-19879C= (n.637-19879C=) | |
| 15 | g.48494529G>T | CA269537652 | FBN1 | c.2678-275C>A (n.2678-275C>A) n.1352-275C>A c.637-19879C>A (n.637-19879C>A) | dbSNP |
| 15 | g.48494530G>C | CA2175526452 | FBN1 | c.2678-276C>G (n.2678-276C>G) n.1352-276C>G c.637-19880C>G (n.637-19880C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48494530G= | CA2175526451 | FBN1 | c.2678-276C= (n.2678-276C=) n.1352-276C= c.637-19880C= (n.637-19880C=) | |
| 15 | g.48494534C= | CA2175526453 | FBN1 | c.2678-280G= (n.2678-280G=) n.1352-280G= c.637-19884G= (n.637-19884G=) | |
| 15 | g.48494534C>T | CA269537665 | FBN1 | c.2678-280G>A (n.2678-280G>A) n.1352-280G>A c.637-19884G>A (n.637-19884G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48494536G>A | CA713392477 | FBN1 | c.2678-282C>T (n.2678-282C>T) n.1352-282C>T c.637-19886C>T (n.637-19886C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48494536G= | CA2175526455 | FBN1 | c.2678-282C= (n.2678-282C=) n.1352-282C= c.637-19886C= (n.637-19886C=) | |
| 15 | g.48494536G>T | CA269537666 | FBN1 | c.2678-282C>A (n.2678-282C>A) n.1352-282C>A c.637-19886C>A (n.637-19886C>A) | dbSNP |
| 15 | g.48494538A= | CA2175526457 | FBN1 | c.2678-284T= (n.2678-284T=) n.1352-284T= c.637-19888T= (n.637-19888T=) | |
| 15 | g.48494538A>G | CA617837048 | FBN1 | c.2678-284T>C (n.2678-284T>C) n.1352-284T>C c.637-19888T>C (n.637-19888T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494539G>A | CA2804072459 | FBN1 | c.2678-285C>T (n.2678-285C>T) n.1352-285C>T c.637-19889C>T (n.637-19889C>T) | |
| 15 | g.48494544C>A | CA713392483 | FBN1 | c.2678-290G>T (n.2678-290G>T) n.1352-290G>T c.637-19894G>T (n.637-19894G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48494544C= | CA2175526458 | FBN1 | c.2678-290G= (n.2678-290G=) n.1352-290G= c.637-19894G= (n.637-19894G=) | |
| 15 | g.48494546_48494548delinsTTC | CA2175526459 | FBN1 | c.2678-294_2678-292delinsGAA (n.2678-294_2678-292delinsGAA) n.1352-294_1352-292delinsGAA c.637-19898_637-19896delinsGAA (n.637-19898_637-19896delinsGAA) | |
| 15 | g.48494552_48494553del | CA617837049 | FBN1 | c.2678-294_2678-293del (n.2678-294_2678-293del) n.1352-294_1352-293del c.637-19898_637-19897del (n.637-19898_637-19897del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494548C>T | CA656135982 | FBN1 | c.2678-294G>A (n.2678-294G>A) n.1352-294G>A c.637-19898G>A (n.637-19898G>A) | COSMIC |
| 15 | g.48494550C= | CA2175526460 | FBN1 | c.2678-296G= (n.2678-296G=) n.1352-296G= c.637-19900G= (n.637-19900G=) | |
| 15 | g.48494550C>T | CA969559573 | FBN1 | c.2678-296G>A (n.2678-296G>A) n.1352-296G>A c.637-19900G>A (n.637-19900G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494551T>G | CA269537668 | FBN1 | c.2678-297A>C (n.2678-297A>C) n.1352-297A>C c.637-19901A>C (n.637-19901A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494551T= | CA2175526462 | FBN1 | c.2678-297A= (n.2678-297A=) n.1352-297A= c.637-19901A= (n.637-19901A=) | |
| 15 | g.48494552C>A | CA269537670 | FBN1 | c.2678-298G>T (n.2678-298G>T) n.1352-298G>T c.637-19902G>T (n.637-19902G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494552C= | CA2175526463 | FBN1 | c.2678-298G= (n.2678-298G=) n.1352-298G= c.637-19902G= (n.637-19902G=) | |
| 15 | g.48494552C>T | CA969559576 | FBN1 | c.2678-298G>A (n.2678-298G>A) n.1352-298G>A c.637-19902G>A (n.637-19902G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494555G>T | CA2543396828 | FBN1 | c.2678-301C>A (n.2678-301C>A) n.1352-301C>A c.637-19905C>A (n.637-19905C>A) | |
| 15 | g.48494556C= | CA2175526464 | FBN1 | c.2678-302G= (n.2678-302G=) n.1352-302G= c.637-19906G= (n.637-19906G=) | |
| 15 | g.48494556C>T | CA269537672 | FBN1 | c.2678-302G>A (n.2678-302G>A) n.1352-302G>A c.637-19906G>A (n.637-19906G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494565T>C | CA713392495 | FBN1 | c.2678-311A>G (n.2678-311A>G) n.1352-311A>G c.637-19915A>G (n.637-19915A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48494565T= | CA2175526466 | FBN1 | c.2678-311A= (n.2678-311A=) n.1352-311A= c.637-19915A= (n.637-19915A=) | |
| 15 | g.48494569A= | CA2175526467 | FBN1 | c.2678-315T= (n.2678-315T=) n.1352-315T= c.637-19919T= (n.637-19919T=) | |
| 15 | g.48494569A>T | CA713392502 | FBN1 | c.2678-315T>A (n.2678-315T>A) n.1352-315T>A c.637-19919T>A (n.637-19919T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494574G>A | CA2554086920 | FBN1 | c.2678-320C>T (n.2678-320C>T) n.1352-320C>T c.637-19924C>T (n.637-19924C>T) | |
| 15 | g.48494574G>C | CA269537675 | FBN1 | c.2678-320C>G (n.2678-320C>G) n.1352-320C>G c.637-19924C>G (n.637-19924C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48494574G= | CA2175526468 | FBN1 | c.2678-320C= (n.2678-320C=) n.1352-320C= c.637-19924C= (n.637-19924C=) | |
| 15 | g.48494575A= | CA2175526470 | FBN1 | c.2678-321T= (n.2678-321T=) n.1352-321T= c.637-19925T= (n.637-19925T=) | |
| 15 | g.48494575A>C | CA617837050 | FBN1 | c.2678-321T>G (n.2678-321T>G) n.1352-321T>G c.637-19925T>G (n.637-19925T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494577T>G | CA269537680 | FBN1 | c.2678-323A>C (n.2678-323A>C) n.1352-323A>C c.637-19927A>C (n.637-19927A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494577T= | CA2175526471 | FBN1 | c.2678-323A= (n.2678-323A=) n.1352-323A= c.637-19927A= (n.637-19927A=) | |
| 15 | g.48494582C>A | CA2175526473 | FBN1 | c.2678-328G>T (n.2678-328G>T) n.1352-328G>T c.637-19932G>T (n.637-19932G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48494582C= | CA2175526472 | FBN1 | c.2678-328G= (n.2678-328G=) n.1352-328G= c.637-19932G= (n.637-19932G=) | |
| 15 | g.48494585T>C | CA617837051 | FBN1 | c.2678-331A>G (n.2678-331A>G) n.1352-331A>G c.637-19935A>G (n.637-19935A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494585T= | CA2175526475 | FBN1 | c.2678-331A= (n.2678-331A=) n.1352-331A= c.637-19935A= (n.637-19935A=) | |
| 15 | g.48494588A= | CA2175526476 | FBN1 | c.2678-334T= (n.2678-334T=) n.1352-334T= c.637-19938T= (n.637-19938T=) | |
| 15 | g.48494588A>G | CA2175526477 | FBN1 | c.2678-334T>C (n.2678-334T>C) n.1352-334T>C c.637-19938T>C (n.637-19938T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48494590T>C | CA2175526479 | FBN1 | c.2678-336A>G (n.2678-336A>G) n.1352-336A>G c.637-19940A>G (n.637-19940A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48494590T= | CA2175526478 | FBN1 | c.2678-336A= (n.2678-336A=) n.1352-336A= c.637-19940A= (n.637-19940A=) | |
| 15 | g.48494593C= | CA2175526480 | FBN1 | c.2678-339G= (n.2678-339G=) n.1352-339G= c.637-19943G= (n.637-19943G=) | |
| 15 | g.48494593C>T | CA2175526481 | FBN1 | c.2678-339G>A (n.2678-339G>A) n.1352-339G>A c.637-19943G>A (n.637-19943G>A) | dbSNP |