| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48494409G>A | CA269537582 | FBN1 | c.2678-155C>T (n.2678-155C>T) n.1352-155C>T c.637-19759C>T (n.637-19759C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494409G= | CA2175526397 | FBN1 | c.2678-155C= (n.2678-155C=) n.1352-155C= c.637-19759C= (n.637-19759C=) | |
| 15 | g.48494410A= | CA2175526398 | FBN1 | c.2678-156T= (n.2678-156T=) n.1352-156T= c.637-19760T= (n.637-19760T=) | |
| 15 | g.48494410A>T | CA2175526399 | FBN1 | c.2678-156T>A (n.2678-156T>A) n.1352-156T>A c.637-19760T>A (n.637-19760T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48494417_48494418delinsAG | CA2175526401 | FBN1 | c.2678-164_2678-163delinsCT (n.2678-164_2678-163delinsCT) n.1352-164_1352-163delinsCT c.637-19768_637-19767delinsCT (n.637-19768_637-19767delinsCT) | |
| 15 | g.48494418G>C | CA969559537 | FBN1 | c.2678-164C>G (n.2678-164C>G) n.1352-164C>G c.637-19768C>G (n.637-19768C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494418G= | CA2175526403 | FBN1 | c.2678-164C= (n.2678-164C=) n.1352-164C= c.637-19768C= (n.637-19768C=) | |
| 15 | g.48494419del | CA269537585 | FBN1 | c.2678-164del (n.2678-164del) n.1352-164del c.637-19768del (n.637-19768del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494422_48494423delinsAG | CA2175526404 | FBN1 | c.2678-169_2678-168delinsCT (n.2678-169_2678-168delinsCT) n.1352-169_1352-168delinsCT c.637-19773_637-19772delinsCT (n.637-19773_637-19772delinsCT) | |
| 15 | g.48494424del | CA969559539 | FBN1 | c.2678-169del (n.2678-169del) n.1352-169del c.637-19773del (n.637-19773del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494427G>A | CA269537589 | FBN1 | c.2678-173C>T (n.2678-173C>T) n.1352-173C>T c.637-19777C>T (n.637-19777C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494427G>C | CA2175526405 | FBN1 | c.2678-173C>G (n.2678-173C>G) n.1352-173C>G c.637-19777C>G (n.637-19777C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48494427G= | CA2175526406 | FBN1 | c.2678-173C= (n.2678-173C=) n.1352-173C= c.637-19777C= (n.637-19777C=) | |
| 15 | g.48494431A= | CA2175526407 | FBN1 | c.2678-177T= (n.2678-177T=) n.1352-177T= c.637-19781T= (n.637-19781T=) | |
| 15 | g.48494431A>G | CA269537593 | FBN1 | c.2678-177T>C (n.2678-177T>C) n.1352-177T>C c.637-19781T>C (n.637-19781T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494434A= | CA2175526409 | FBN1 | c.2678-180T= (n.2678-180T=) n.1352-180T= c.637-19784T= (n.637-19784T=) | |
| 15 | g.48494434A>C | CA713392388 | FBN1 | c.2678-180T>G (n.2678-180T>G) n.1352-180T>G c.637-19784T>G (n.637-19784T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48494444C= | CA2175526410 | FBN1 | c.2678-190G= (n.2678-190G=) n.1352-190G= c.637-19794G= (n.637-19794G=) | |
| 15 | g.48494444C>T | CA2175526411 | FBN1 | c.2678-190G>A (n.2678-190G>A) n.1352-190G>A c.637-19794G>A (n.637-19794G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48494448T>C | CA2804072456 | FBN1 | c.2678-194A>G (n.2678-194A>G) n.1352-194A>G c.637-19798A>G (n.637-19798A>G) | |
| 15 | g.48494453T>C | CA2730870718 | FBN1 | c.2678-199A>G (n.2678-199A>G) n.1352-199A>G c.637-19803A>G (n.637-19803A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48494458C= | CA2175526412 | FBN1 | c.2678-204G= (n.2678-204G=) n.1352-204G= c.637-19808G= (n.637-19808G=) | |
| 15 | g.48494458C>T | CA969559545 | FBN1 | c.2678-204G>A (n.2678-204G>A) n.1352-204G>A c.637-19808G>A (n.637-19808G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494462A= | CA2175526413 | FBN1 | c.2678-208T= (n.2678-208T=) n.1352-208T= c.637-19812T= (n.637-19812T=) | |
| 15 | g.48494462A>G | CA617837042 | FBN1 | c.2678-208T>C (n.2678-208T>C) n.1352-208T>C c.637-19812T>C (n.637-19812T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494463T>C | CA713392408 | FBN1 | c.2678-209A>G (n.2678-209A>G) n.1352-209A>G c.637-19813A>G (n.637-19813A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494463T= | CA2175526416 | FBN1 | c.2678-209A= (n.2678-209A=) n.1352-209A= c.637-19813A= (n.637-19813A=) | |
| 15 | g.48494465C= | CA2175526417 | FBN1 | c.2678-211G= (n.2678-211G=) n.1352-211G= c.637-19815G= (n.637-19815G=) | |
| 15 | g.48494465C>T | CA713392413 | FBN1 | c.2678-211G>A (n.2678-211G>A) n.1352-211G>A c.637-19815G>A (n.637-19815G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494466C>A | CA269537601 | FBN1 | c.2678-212G>T (n.2678-212G>T) n.1352-212G>T c.637-19816G>T (n.637-19816G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494466C= | CA2175526418 | FBN1 | c.2678-212G= (n.2678-212G=) n.1352-212G= c.637-19816G= (n.637-19816G=) | |
| 15 | g.48494466C>T | CA2804072457 | FBN1 | c.2678-212G>A (n.2678-212G>A) n.1352-212G>A c.637-19816G>A (n.637-19816G>A) | |
| 15 | g.48494469T>G | CA617837043 | FBN1 | c.2678-215A>C (n.2678-215A>C) n.1352-215A>C c.637-19819A>C (n.637-19819A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494469T= | CA2175526419 | FBN1 | c.2678-215A= (n.2678-215A=) n.1352-215A= c.637-19819A= (n.637-19819A=) | |
| 15 | g.48494469_48494473delinsTAAGA | CA2175526420 | FBN1 | c.2678-219_2678-215delinsTCTTA (n.2678-219_2678-215delinsTCTTA) n.1352-219_1352-215delinsTCTTA c.637-19823_637-19819delinsTCTTA (n.637-19823_637-19819delinsTCTTA) | |
| 15 | g.48494470_48494473del | CA2175526421 | FBN1 | c.2678-219_2678-216del (n.2678-219_2678-216del) n.1352-219_1352-216del c.637-19823_637-19820del (n.637-19823_637-19820del) | dbSNP |
| 15 | g.48494472_48494473delinsGA | CA2175526422 | FBN1 | c.2678-219_2678-218delinsTC (n.2678-219_2678-218delinsTC) n.1352-219_1352-218delinsTC c.637-19823_637-19822delinsTC (n.637-19823_637-19822delinsTC) | |
| 15 | g.48494473del | CA713392425 | FBN1 | c.2678-219del (n.2678-219del) n.1352-219del c.637-19823del (n.637-19823del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494474T>C | CA969559549 | FBN1 | c.2678-220A>G (n.2678-220A>G) n.1352-220A>G c.637-19824A>G (n.637-19824A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494474T= | CA2175526424 | FBN1 | c.2678-220A= (n.2678-220A=) n.1352-220A= c.637-19824A= (n.637-19824A=) | |
| 15 | g.48494475A= | CA2175526425 | FBN1 | c.2678-221T= (n.2678-221T=) n.1352-221T= c.637-19825T= (n.637-19825T=) | |
| 15 | g.48494475A>G | CA617837044 | FBN1 | c.2678-221T>C (n.2678-221T>C) n.1352-221T>C c.637-19825T>C (n.637-19825T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494476C= | CA2175526426 | FBN1 | c.2678-222G= (n.2678-222G=) n.1352-222G= c.637-19826G= (n.637-19826G=) | |
| 15 | g.48494476C>T | CA269537611 | FBN1 | c.2678-222G>A (n.2678-222G>A) n.1352-222G>A c.637-19826G>A (n.637-19826G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494478C= | CA2175526427 | FBN1 | c.2678-224G= (n.2678-224G=) n.1352-224G= c.637-19828G= (n.637-19828G=) | |
| 15 | g.48494478C>T | CA617837045 | FBN1 | c.2678-224G>A (n.2678-224G>A) n.1352-224G>A c.637-19828G>A (n.637-19828G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494481A= | CA2175526429 | FBN1 | c.2678-227T= (n.2678-227T=) n.1352-227T= c.637-19831T= (n.637-19831T=) | |
| 15 | g.48494481A>G | CA2175526430 | FBN1 | c.2678-227T>C (n.2678-227T>C) n.1352-227T>C c.637-19831T>C (n.637-19831T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48494484G>C | CA969559555 | FBN1 | c.2678-230C>G (n.2678-230C>G) n.1352-230C>G c.637-19834C>G (n.637-19834C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494484G= | CA2175526431 | FBN1 | c.2678-230C= (n.2678-230C=) n.1352-230C= c.637-19834C= (n.637-19834C=) | |
| 15 | g.48494488C>T | CA2830536989 | FBN1 | c.2678-234G>A (n.2678-234G>A) n.1352-234G>A c.637-19838G>A (n.637-19838G>A) | |
| 15 | g.48494489A>T | CA2804072458 | FBN1 | c.2678-235T>A (n.2678-235T>A) n.1352-235T>A c.637-19839T>A (n.637-19839T>A) | |
| 15 | g.48494490G>T | CA2741424821 | FBN1 | c.2678-236C>A (n.2678-236C>A) n.1352-236C>A c.637-19840C>A (n.637-19840C>A) | |
| 15 | g.48494491A= | CA2175526432 | FBN1 | c.2678-237T= (n.2678-237T=) n.1352-237T= c.637-19841T= (n.637-19841T=) | |
| 15 | g.48494491A>T | CA2175526433 | FBN1 | c.2678-237T>A (n.2678-237T>A) n.1352-237T>A c.637-19841T>A (n.637-19841T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48494492C= | CA2175526434 | FBN1 | c.2678-238G= (n.2678-238G=) n.1352-238G= c.637-19842G= (n.637-19842G=) | |
| 15 | g.48494492C>T | CA269537620 | FBN1 | c.2678-238G>A (n.2678-238G>A) n.1352-238G>A c.637-19842G>A (n.637-19842G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494493G>A | CA269537622 | FBN1 | c.2678-239C>T (n.2678-239C>T) n.1352-239C>T c.637-19843C>T (n.637-19843C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494493G= | CA2175526435 | FBN1 | c.2678-239C= (n.2678-239C=) n.1352-239C= c.637-19843C= (n.637-19843C=) | |
| 15 | g.48494495G>A | CA269537623 | FBN1 | c.2678-241C>T (n.2678-241C>T) n.1352-241C>T c.637-19845C>T (n.637-19845C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494495G= | CA2175526437 | FBN1 | c.2678-241C= (n.2678-241C=) n.1352-241C= c.637-19845C= (n.637-19845C=) | |
| 15 | g.48494496C= | CA2175526438 | FBN1 | c.2678-242G= (n.2678-242G=) n.1352-242G= c.637-19846G= (n.637-19846G=) | |
| 15 | g.48494496C>T | CA269537627 | FBN1 | c.2678-242G>A (n.2678-242G>A) n.1352-242G>A c.637-19846G>A (n.637-19846G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494497C>A | CA269537634 | FBN1 | c.2678-243G>T (n.2678-243G>T) n.1352-243G>T c.637-19847G>T (n.637-19847G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494497C= | CA2175526439 | FBN1 | c.2678-243G= (n.2678-243G=) n.1352-243G= c.637-19847G= (n.637-19847G=) | |
| 15 | g.48494498C= | CA2175526440 | FBN1 | c.2678-244G= (n.2678-244G=) n.1352-244G= c.637-19848G= (n.637-19848G=) | |
| 15 | g.48494498C>T | CA617837046 | FBN1 | c.2678-244G>A (n.2678-244G>A) n.1352-244G>A c.637-19848G>A (n.637-19848G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494501T>C | CA269537640 | FBN1 | c.2678-247A>G (n.2678-247A>G) n.1352-247A>G c.637-19851A>G (n.637-19851A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494501T= | CA2175526442 | FBN1 | c.2678-247A= (n.2678-247A=) n.1352-247A= c.637-19851A= (n.637-19851A=) | |
| 15 | g.48494504A= | CA2175526443 | FBN1 | c.2678-250T= (n.2678-250T=) n.1352-250T= c.637-19854T= (n.637-19854T=) | |
| 15 | g.48494504A>G | CA969559568 | FBN1 | c.2678-250T>C (n.2678-250T>C) n.1352-250T>C c.637-19854T>C (n.637-19854T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494505T>C | CA713392464 | FBN1 | c.2678-251A>G (n.2678-251A>G) n.1352-251A>G c.637-19855A>G (n.637-19855A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494505T= | CA2175526444 | FBN1 | c.2678-251A= (n.2678-251A=) n.1352-251A= c.637-19855A= (n.637-19855A=) | |
| 15 | g.48494506C>T | CA2730870856 | FBN1 | c.2678-252G>A (n.2678-252G>A) n.1352-252G>A c.637-19856G>A (n.637-19856G>A) | dbSNP |