| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48494373_48494377dup | CA2175526370 | FBN1 | c.2678-120_2678-116dup (n.2678-120_2678-116dup) n.1352-120_1352-116dup c.637-19724_637-19720dup (n.637-19724_637-19720dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494375T>C | CA713392359 | FBN1 | c.2678-121A>G (n.2678-121A>G) n.1352-121A>G c.637-19725A>G (n.637-19725A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48494375T= | CA2175526371 | FBN1 | c.2678-121A= (n.2678-121A=) n.1352-121A= c.637-19725A= (n.637-19725A=) | |
| 15 | g.48494377G>A | CA2175526373 | FBN1 | c.2678-123C>T (n.2678-123C>T) n.1352-123C>T c.637-19727C>T (n.637-19727C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494377G= | CA2175526372 | FBN1 | c.2678-123C= (n.2678-123C=) n.1352-123C= c.637-19727C= (n.637-19727C=) | |
| 15 | g.48494377G>T | CA269537528 | FBN1 | c.2678-123C>A (n.2678-123C>A) n.1352-123C>A c.637-19727C>A (n.637-19727C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494379T>C | CA2175526375 | FBN1 | c.2678-125A>G (n.2678-125A>G) n.1352-125A>G c.637-19729A>G (n.637-19729A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494379T= | CA2175526374 | FBN1 | c.2678-125A= (n.2678-125A=) n.1352-125A= c.637-19729A= (n.637-19729A=) | |
| 15 | g.48494380A= | CA2175526376 | FBN1 | c.2678-126T= (n.2678-126T=) n.1352-126T= c.637-19730T= (n.637-19730T=) | |
| 15 | g.48494380A>C | CA2804072455 | FBN1 | c.2678-126T>G (n.2678-126T>G) n.1352-126T>G c.637-19730T>G (n.637-19730T>G) | |
| 15 | g.48494380A>G | CA269537538 | FBN1 | c.2678-126T>C (n.2678-126T>C) n.1352-126T>C c.637-19730T>C (n.637-19730T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494384G>A | CA969559526 | FBN1 | c.2678-130C>T (n.2678-130C>T) n.1352-130C>T c.637-19734C>T (n.637-19734C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494384G= | CA2175526378 | FBN1 | c.2678-130C= (n.2678-130C=) n.1352-130C= c.637-19734C= (n.637-19734C=) | |
| 15 | g.48494386A>C | CA2628335007 | FBN1 | c.2678-132T>G (n.2678-132T>G) n.1352-132T>G c.637-19736T>G (n.637-19736T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494387T>C | CA2628335008 | FBN1 | c.2678-133A>G (n.2678-133A>G) n.1352-133A>G c.637-19737A>G (n.637-19737A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494387T>G | CA2175526380 | FBN1 | c.2678-133A>C (n.2678-133A>C) n.1352-133A>C c.637-19737A>C (n.637-19737A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48494387T= | CA2175526379 | FBN1 | c.2678-133A= (n.2678-133A=) n.1352-133A= c.637-19737A= (n.637-19737A=) | |
| 15 | g.48494388G>A | CA2628335009 | FBN1 | c.2678-134C>T (n.2678-134C>T) n.1352-134C>T c.637-19738C>T (n.637-19738C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494388G>T | CA2628335010 | FBN1 | c.2678-134C>A (n.2678-134C>A) n.1352-134C>A c.637-19738C>A (n.637-19738C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494389A>G | CA2628335011 | FBN1 | c.2678-135T>C (n.2678-135T>C) n.1352-135T>C c.637-19739T>C (n.637-19739T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494390G>A | CA2628335013 | FBN1 | c.2678-136C>T (n.2678-136C>T) n.1352-136C>T c.637-19740C>T (n.637-19740C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494390G>C | CA969559527 | FBN1 | c.2678-136C>G (n.2678-136C>G) n.1352-136C>G c.637-19740C>G (n.637-19740C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494390G= | CA2175526381 | FBN1 | c.2678-136C= (n.2678-136C=) n.1352-136C= c.637-19740C= (n.637-19740C=) | |
| 15 | g.48494390G>T | CA2628335012 | FBN1 | c.2678-136C>A (n.2678-136C>A) n.1352-136C>A c.637-19740C>A (n.637-19740C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494391A= | CA2175526382 | FBN1 | c.2678-137T= (n.2678-137T=) n.1352-137T= c.637-19741T= (n.637-19741T=) | |
| 15 | g.48494391A>G | CA713392363 | FBN1 | c.2678-137T>C (n.2678-137T>C) n.1352-137T>C c.637-19741T>C (n.637-19741T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494392T>C | CA2628335015 | FBN1 | c.2678-138A>G (n.2678-138A>G) n.1352-138A>G c.637-19742A>G (n.637-19742A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494392dup | CA2628335014 | FBN1 | c.2678-138dup (n.2678-138dup) n.1352-138dup c.637-19742dup (n.637-19742dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494393A= | CA2175526384 | FBN1 | c.2678-139T= (n.2678-139T=) n.1352-139T= c.637-19743T= (n.637-19743T=) | |
| 15 | g.48494393A>G | CA2175526385 | FBN1 | c.2678-139T>C (n.2678-139T>C) n.1352-139T>C c.637-19743T>C (n.637-19743T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494395_48494397del | CA2628335016 | FBN1 | c.2678-141_2678-139del (n.2678-141_2678-139del) n.1352-141_1352-139del c.637-19745_637-19743del (n.637-19745_637-19743del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494395C>A | CA2628335017 | FBN1 | c.2678-141G>T (n.2678-141G>T) n.1352-141G>T c.637-19745G>T (n.637-19745G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494395C= | CA2175526386 | FBN1 | c.2678-141G= (n.2678-141G=) n.1352-141G= c.637-19745G= (n.637-19745G=) | |
| 15 | g.48494395C>T | CA269537544 | FBN1 | c.2678-141G>A (n.2678-141G>A) n.1352-141G>A c.637-19745G>A (n.637-19745G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494396A= | CA2175526388 | FBN1 | c.2678-142T= (n.2678-142T=) n.1352-142T= c.637-19746T= (n.637-19746T=) | |
| 15 | g.48494396A>G | CA269537550 | FBN1 | c.2678-142T>C (n.2678-142T>C) n.1352-142T>C c.637-19746T>C (n.637-19746T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494397A= | CA2175526389 | FBN1 | c.2678-143T= (n.2678-143T=) n.1352-143T= c.637-19747T= (n.637-19747T=) | |
| 15 | g.48494397A>C | CA269537567 | FBN1 | c.2678-143T>G (n.2678-143T>G) n.1352-143T>G c.637-19747T>G (n.637-19747T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48494400del | CA2628335018 | FBN1 | c.2678-146del (n.2678-146del) n.1352-146del c.637-19750del (n.637-19750del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494400T>C | CA617837041 | FBN1 | c.2678-146A>G (n.2678-146A>G) n.1352-146A>G c.637-19750A>G (n.637-19750A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494400T= | CA2175526391 | FBN1 | c.2678-146A= (n.2678-146A=) n.1352-146A= c.637-19750A= (n.637-19750A=) | |
| 15 | g.48494401G>A | CA2628335019 | FBN1 | c.2678-147C>T (n.2678-147C>T) n.1352-147C>T c.637-19751C>T (n.637-19751C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494402T>A | CA713392375 | FBN1 | c.2678-148A>T (n.2678-148A>T) n.1352-148A>T c.637-19752A>T (n.637-19752A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494402T= | CA2175526393 | FBN1 | c.2678-148A= (n.2678-148A=) n.1352-148A= c.637-19752A= (n.637-19752A=) | |
| 15 | g.48494403T>C | CA2628335020 | FBN1 | c.2678-149A>G (n.2678-149A>G) n.1352-149A>G c.637-19753A>G (n.637-19753A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494404T>C | CA2175526395 | FBN1 | c.2678-150A>G (n.2678-150A>G) n.1352-150A>G c.637-19754A>G (n.637-19754A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494404T= | CA2175526394 | FBN1 | c.2678-150A= (n.2678-150A=) n.1352-150A= c.637-19754A= (n.637-19754A=) | |
| 15 | g.48494405C>A | CA2628335021 | FBN1 | c.2678-151G>T (n.2678-151G>T) n.1352-151G>T c.637-19755G>T (n.637-19755G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494406T>C | CA2628335022 | FBN1 | c.2678-152A>G (n.2678-152A>G) n.1352-152A>G c.637-19756A>G (n.637-19756A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494408C= | CA2175526396 | FBN1 | c.2678-154G= (n.2678-154G=) n.1352-154G= c.637-19758G= (n.637-19758G=) | |
| 15 | g.48494408C>T | CA269537579 | FBN1 | c.2678-154G>A (n.2678-154G>A) n.1352-154G>A c.637-19758G>A (n.637-19758G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494409G>A | CA269537582 | FBN1 | c.2678-155C>T (n.2678-155C>T) n.1352-155C>T c.637-19759C>T (n.637-19759C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494409G= | CA2175526397 | FBN1 | c.2678-155C= (n.2678-155C=) n.1352-155C= c.637-19759C= (n.637-19759C=) | |
| 15 | g.48494410A= | CA2175526398 | FBN1 | c.2678-156T= (n.2678-156T=) n.1352-156T= c.637-19760T= (n.637-19760T=) | |
| 15 | g.48494410A>T | CA2175526399 | FBN1 | c.2678-156T>A (n.2678-156T>A) n.1352-156T>A c.637-19760T>A (n.637-19760T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48494417_48494418delinsAG | CA2175526401 | FBN1 | c.2678-164_2678-163delinsCT (n.2678-164_2678-163delinsCT) n.1352-164_1352-163delinsCT c.637-19768_637-19767delinsCT (n.637-19768_637-19767delinsCT) | |
| 15 | g.48494418G>C | CA969559537 | FBN1 | c.2678-164C>G (n.2678-164C>G) n.1352-164C>G c.637-19768C>G (n.637-19768C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494418G= | CA2175526403 | FBN1 | c.2678-164C= (n.2678-164C=) n.1352-164C= c.637-19768C= (n.637-19768C=) | |
| 15 | g.48494419del | CA269537585 | FBN1 | c.2678-164del (n.2678-164del) n.1352-164del c.637-19768del (n.637-19768del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494422_48494423delinsAG | CA2175526404 | FBN1 | c.2678-169_2678-168delinsCT (n.2678-169_2678-168delinsCT) n.1352-169_1352-168delinsCT c.637-19773_637-19772delinsCT (n.637-19773_637-19772delinsCT) | |
| 15 | g.48494424del | CA969559539 | FBN1 | c.2678-169del (n.2678-169del) n.1352-169del c.637-19773del (n.637-19773del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494427G>A | CA269537589 | FBN1 | c.2678-173C>T (n.2678-173C>T) n.1352-173C>T c.637-19777C>T (n.637-19777C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494427G>C | CA2175526405 | FBN1 | c.2678-173C>G (n.2678-173C>G) n.1352-173C>G c.637-19777C>G (n.637-19777C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48494427G= | CA2175526406 | FBN1 | c.2678-173C= (n.2678-173C=) n.1352-173C= c.637-19777C= (n.637-19777C=) | |
| 15 | g.48494431A= | CA2175526407 | FBN1 | c.2678-177T= (n.2678-177T=) n.1352-177T= c.637-19781T= (n.637-19781T=) | |
| 15 | g.48494431A>G | CA269537593 | FBN1 | c.2678-177T>C (n.2678-177T>C) n.1352-177T>C c.637-19781T>C (n.637-19781T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494434A= | CA2175526409 | FBN1 | c.2678-180T= (n.2678-180T=) n.1352-180T= c.637-19784T= (n.637-19784T=) | |
| 15 | g.48494434A>C | CA713392388 | FBN1 | c.2678-180T>G (n.2678-180T>G) n.1352-180T>G c.637-19784T>G (n.637-19784T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48494444C= | CA2175526410 | FBN1 | c.2678-190G= (n.2678-190G=) n.1352-190G= c.637-19794G= (n.637-19794G=) | |
| 15 | g.48494444C>T | CA2175526411 | FBN1 | c.2678-190G>A (n.2678-190G>A) n.1352-190G>A c.637-19794G>A (n.637-19794G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48494448T>C | CA2804072456 | FBN1 | c.2678-194A>G (n.2678-194A>G) n.1352-194A>G c.637-19798A>G (n.637-19798A>G) | |
| 15 | g.48494453T>C | CA2730870718 | FBN1 | c.2678-199A>G (n.2678-199A>G) n.1352-199A>G c.637-19803A>G (n.637-19803A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48494458C= | CA2175526412 | FBN1 | c.2678-204G= (n.2678-204G=) n.1352-204G= c.637-19808G= (n.637-19808G=) | |
| 15 | g.48494458C>T | CA969559545 | FBN1 | c.2678-204G>A (n.2678-204G>A) n.1352-204G>A c.637-19808G>A (n.637-19808G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494462A= | CA2175526413 | FBN1 | c.2678-208T= (n.2678-208T=) n.1352-208T= c.637-19812T= (n.637-19812T=) | |
| 15 | g.48494462A>G | CA617837042 | FBN1 | c.2678-208T>C (n.2678-208T>C) n.1352-208T>C c.637-19812T>C (n.637-19812T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494463T>C | CA713392408 | FBN1 | c.2678-209A>G (n.2678-209A>G) n.1352-209A>G c.637-19813A>G (n.637-19813A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494463T= | CA2175526416 | FBN1 | c.2678-209A= (n.2678-209A=) n.1352-209A= c.637-19813A= (n.637-19813A=) | |
| 15 | g.48494465C= | CA2175526417 | FBN1 | c.2678-211G= (n.2678-211G=) n.1352-211G= c.637-19815G= (n.637-19815G=) | |
| 15 | g.48494465C>T | CA713392413 | FBN1 | c.2678-211G>A (n.2678-211G>A) n.1352-211G>A c.637-19815G>A (n.637-19815G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494466C>A | CA269537601 | FBN1 | c.2678-212G>T (n.2678-212G>T) n.1352-212G>T c.637-19816G>T (n.637-19816G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494466C= | CA2175526418 | FBN1 | c.2678-212G= (n.2678-212G=) n.1352-212G= c.637-19816G= (n.637-19816G=) | |
| 15 | g.48494466C>T | CA2804072457 | FBN1 | c.2678-212G>A (n.2678-212G>A) n.1352-212G>A c.637-19816G>A (n.637-19816G>A) | |
| 15 | g.48494469T>G | CA617837043 | FBN1 | c.2678-215A>C (n.2678-215A>C) n.1352-215A>C c.637-19819A>C (n.637-19819A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494469T= | CA2175526419 | FBN1 | c.2678-215A= (n.2678-215A=) n.1352-215A= c.637-19819A= (n.637-19819A=) | |
| 15 | g.48494469_48494473delinsTAAGA | CA2175526420 | FBN1 | c.2678-219_2678-215delinsTCTTA (n.2678-219_2678-215delinsTCTTA) n.1352-219_1352-215delinsTCTTA c.637-19823_637-19819delinsTCTTA (n.637-19823_637-19819delinsTCTTA) | |
| 15 | g.48494470_48494473del | CA2175526421 | FBN1 | c.2678-219_2678-216del (n.2678-219_2678-216del) n.1352-219_1352-216del c.637-19823_637-19820del (n.637-19823_637-19820del) | dbSNP |
| 15 | g.48494472_48494473delinsGA | CA2175526422 | FBN1 | c.2678-219_2678-218delinsTC (n.2678-219_2678-218delinsTC) n.1352-219_1352-218delinsTC c.637-19823_637-19822delinsTC (n.637-19823_637-19822delinsTC) | |
| 15 | g.48494473del | CA713392425 | FBN1 | c.2678-219del (n.2678-219del) n.1352-219del c.637-19823del (n.637-19823del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494474T>C | CA969559549 | FBN1 | c.2678-220A>G (n.2678-220A>G) n.1352-220A>G c.637-19824A>G (n.637-19824A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494474T= | CA2175526424 | FBN1 | c.2678-220A= (n.2678-220A=) n.1352-220A= c.637-19824A= (n.637-19824A=) | |
| 15 | g.48494475A= | CA2175526425 | FBN1 | c.2678-221T= (n.2678-221T=) n.1352-221T= c.637-19825T= (n.637-19825T=) | |
| 15 | g.48494475A>G | CA617837044 | FBN1 | c.2678-221T>C (n.2678-221T>C) n.1352-221T>C c.637-19825T>C (n.637-19825T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |