| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48494331T>A | CA2730870652 | FBN1 | c.2678-77A>T (n.2678-77A>T) n.1352-77A>T c.637-19681A>T (n.637-19681A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48494331T>G | CA2628334981 | FBN1 | c.2678-77A>C (n.2678-77A>C) n.1352-77A>C c.637-19681A>C (n.637-19681A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494332G>A | CA269537510 | FBN1 | c.2678-78C>T (n.2678-78C>T) n.1352-78C>T c.637-19682C>T (n.637-19682C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494332G= | CA2175526344 | FBN1 | c.2678-78C= (n.2678-78C=) n.1352-78C= c.637-19682C= (n.637-19682C=) | |
| 15 | g.48494332G>T | CA2628334982 | FBN1 | c.2678-78C>A (n.2678-78C>A) n.1352-78C>A c.637-19682C>A (n.637-19682C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494334A>C | CA2628334983 | FBN1 | c.2678-80T>G (n.2678-80T>G) n.1352-80T>G c.637-19684T>G (n.637-19684T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494334A>G | CA2575717290 | FBN1 | c.2678-80T>C (n.2678-80T>C) n.1352-80T>C c.637-19684T>C (n.637-19684T>C) | |
| 15 | g.48494337A= | CA2175526345 | FBN1 | c.2678-83T= (n.2678-83T=) n.1352-83T= c.637-19687T= (n.637-19687T=) | |
| 15 | g.48494337A>C | CA2175526347 | FBN1 | c.2678-83T>G (n.2678-83T>G) n.1352-83T>G c.637-19687T>G (n.637-19687T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494338A= | CA2175526349 | FBN1 | c.2678-84T= (n.2678-84T=) n.1352-84T= c.637-19688T= (n.637-19688T=) | |
| 15 | g.48494338A>T | CA269537523 | FBN1 | c.2678-84T>A (n.2678-84T>A) n.1352-84T>A c.637-19688T>A (n.637-19688T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494339A= | CA2175526350 | FBN1 | c.2678-85T= (n.2678-85T=) n.1352-85T= c.637-19689T= (n.637-19689T=) | |
| 15 | g.48494339A>C | CA969559513 | FBN1 | c.2678-85T>G (n.2678-85T>G) n.1352-85T>G c.637-19689T>G (n.637-19689T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48494339_48494352del | CA2628334984 | FBN1 | c.2678-98_2678-85del (n.2678-98_2678-85del) n.1352-98_1352-85del c.637-19702_637-19689del (n.637-19702_637-19689del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494340C>A | CA2575717291 | FBN1 | c.2678-86G>T (n.2678-86G>T) n.1352-86G>T c.637-19690G>T (n.637-19690G>T) | |
| 15 | g.48494340C>T | CA2628334985 | FBN1 | c.2678-86G>A (n.2678-86G>A) n.1352-86G>A c.637-19690G>A (n.637-19690G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494341A= | CA2175526352 | FBN1 | c.2678-87T= (n.2678-87T=) n.1352-87T= c.637-19691T= (n.637-19691T=) | |
| 15 | g.48494341A>G | CA2175526354 | FBN1 | c.2678-87T>C (n.2678-87T>C) n.1352-87T>C c.637-19691T>C (n.637-19691T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494342T>C | CA713392344 | FBN1 | c.2678-88A>G (n.2678-88A>G) n.1352-88A>G c.637-19692A>G (n.637-19692A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494342T>G | CA2628334986 | FBN1 | c.2678-88A>C (n.2678-88A>C) n.1352-88A>C c.637-19692A>C (n.637-19692A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494342T= | CA2175526355 | FBN1 | c.2678-88A= (n.2678-88A=) n.1352-88A= c.637-19692A= (n.637-19692A=) | |
| 15 | g.48494343G>A | CA2628334987 | FBN1 | c.2678-89C>T (n.2678-89C>T) n.1352-89C>T c.637-19693C>T (n.637-19693C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494343G>T | CA2575717292 | FBN1 | c.2678-89C>A (n.2678-89C>A) n.1352-89C>A c.637-19693C>A (n.637-19693C>A) | |
| 15 | g.48494346A>G | CA2628334988 | FBN1 | c.2678-92T>C (n.2678-92T>C) n.1352-92T>C c.637-19696T>C (n.637-19696T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494347G>T | CA2628334989 | FBN1 | c.2678-93C>A (n.2678-93C>A) n.1352-93C>A c.637-19697C>A (n.637-19697C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494348A>G | CA2628334990 | FBN1 | c.2678-94T>C (n.2678-94T>C) n.1352-94T>C c.637-19698T>C (n.637-19698T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494349T>A | CA2575717293 | FBN1 | c.2678-95A>T (n.2678-95A>T) n.1352-95A>T c.637-19699A>T (n.637-19699A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494349T>C | CA969559518 | FBN1 | c.2678-95A>G (n.2678-95A>G) n.1352-95A>G c.637-19699A>G (n.637-19699A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494349T= | CA2175526356 | FBN1 | c.2678-95A= (n.2678-95A=) n.1352-95A= c.637-19699A= (n.637-19699A=) | |
| 15 | g.48494350G>A | CA617837040 | FBN1 | c.2678-96C>T (n.2678-96C>T) n.1352-96C>T c.637-19700C>T (n.637-19700C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494350G= | CA2175526358 | FBN1 | c.2678-96C= (n.2678-96C=) n.1352-96C= c.637-19700C= (n.637-19700C=) | |
| 15 | g.48494350G>T | CA2575717294 | FBN1 | c.2678-96C>A (n.2678-96C>A) n.1352-96C>A c.637-19700C>A (n.637-19700C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494350_48494352dup | CA713392346 | FBN1 | c.2678-98_2678-96dup (n.2678-98_2678-96dup) n.1352-98_1352-96dup c.637-19702_637-19700dup (n.637-19702_637-19700dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494354T>A | CA2628334991 | FBN1 | c.2678-100A>T (n.2678-100A>T) n.1352-100A>T c.637-19704A>T (n.637-19704A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494354T>C | CA2175526360 | FBN1 | c.2678-100A>G (n.2678-100A>G) n.1352-100A>G c.637-19704A>G (n.637-19704A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494354T= | CA2175526359 | FBN1 | c.2678-100A= (n.2678-100A=) n.1352-100A= c.637-19704A= (n.637-19704A=) | |
| 15 | g.48494355G>A | CA2628334992 | FBN1 | c.2678-101C>T (n.2678-101C>T) n.1352-101C>T c.637-19705C>T (n.637-19705C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494355G>T | CA2628334993 | FBN1 | c.2678-101C>A (n.2678-101C>A) n.1352-101C>A c.637-19705C>A (n.637-19705C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494356G>A | CA969559521 | FBN1 | c.2678-102C>T (n.2678-102C>T) n.1352-102C>T c.637-19706C>T (n.637-19706C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494356G>C | CA2628334994 | FBN1 | c.2678-102C>G (n.2678-102C>G) n.1352-102C>G c.637-19706C>G (n.637-19706C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494356G= | CA2175526361 | FBN1 | c.2678-102C= (n.2678-102C=) n.1352-102C= c.637-19706C= (n.637-19706C=) | |
| 15 | g.48494356G>T | CA2628334995 | FBN1 | c.2678-102C>A (n.2678-102C>A) n.1352-102C>A c.637-19706C>A (n.637-19706C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494357A= | CA2175526362 | FBN1 | c.2678-103T= (n.2678-103T=) n.1352-103T= c.637-19707T= (n.637-19707T=) | |
| 15 | g.48494357A>G | CA2175526363 | FBN1 | c.2678-103T>C (n.2678-103T>C) n.1352-103T>C c.637-19707T>C (n.637-19707T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48494360A>G | CA2628334996 | FBN1 | c.2678-106T>C (n.2678-106T>C) n.1352-106T>C c.637-19710T>C (n.637-19710T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494360A>T | CA2628334997 | FBN1 | c.2678-106T>A (n.2678-106T>A) n.1352-106T>A c.637-19710T>A (n.637-19710T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494362G>A | CA2628334998 | FBN1 | c.2678-108C>T (n.2678-108C>T) n.1352-108C>T c.637-19712C>T (n.637-19712C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494362G>T | CA2628334999 | FBN1 | c.2678-108C>A (n.2678-108C>A) n.1352-108C>A c.637-19712C>A (n.637-19712C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494364A= | CA2175526365 | FBN1 | c.2678-110T= (n.2678-110T=) n.1352-110T= c.637-19714T= (n.637-19714T=) | |
| 15 | g.48494364A>C | CA2175526364 | FBN1 | c.2678-110T>G (n.2678-110T>G) n.1352-110T>G c.637-19714T>G (n.637-19714T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494364A>T | CA713392358 | FBN1 | c.2678-110T>A (n.2678-110T>A) n.1352-110T>A c.637-19714T>A (n.637-19714T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494365G>C | CA2628335000 | FBN1 | c.2678-111C>G (n.2678-111C>G) n.1352-111C>G c.637-19715C>G (n.637-19715C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494366T>A | CA2628335001 | FBN1 | c.2678-112A>T (n.2678-112A>T) n.1352-112A>T c.637-19716A>T (n.637-19716A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494368G>C | CA969559522 | FBN1 | c.2678-114C>G (n.2678-114C>G) n.1352-114C>G c.637-19718C>G (n.637-19718C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494368G= | CA2175526367 | FBN1 | c.2678-114C= (n.2678-114C=) n.1352-114C= c.637-19718C= (n.637-19718C=) | |
| 15 | g.48494368G>T | CA2175526368 | FBN1 | c.2678-114C>A (n.2678-114C>A) n.1352-114C>A c.637-19718C>A (n.637-19718C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494369A= | CA2175526369 | FBN1 | c.2678-115T= (n.2678-115T=) n.1352-115T= c.637-19719T= (n.637-19719T=) | |
| 15 | g.48494369A>C | CA2628335002 | FBN1 | c.2678-115T>G (n.2678-115T>G) n.1352-115T>G c.637-19719T>G (n.637-19719T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494370T>C | CA2628335003 | FBN1 | c.2678-116A>G (n.2678-116A>G) n.1352-116A>G c.637-19720A>G (n.637-19720A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494373_48494377dup | CA2175526370 | FBN1 | c.2678-120_2678-116dup (n.2678-120_2678-116dup) n.1352-120_1352-116dup c.637-19724_637-19720dup (n.637-19724_637-19720dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494371T>C | CA2628335004 | FBN1 | c.2678-117A>G (n.2678-117A>G) n.1352-117A>G c.637-19721A>G (n.637-19721A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494374G>A | CA2628335005 | FBN1 | c.2678-120C>T (n.2678-120C>T) n.1352-120C>T c.637-19724C>T (n.637-19724C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494374G>T | CA2628335006 | FBN1 | c.2678-120C>A (n.2678-120C>A) n.1352-120C>A c.637-19724C>A (n.637-19724C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494375T>C | CA713392359 | FBN1 | c.2678-121A>G (n.2678-121A>G) n.1352-121A>G c.637-19725A>G (n.637-19725A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48494375T= | CA2175526371 | FBN1 | c.2678-121A= (n.2678-121A=) n.1352-121A= c.637-19725A= (n.637-19725A=) | |
| 15 | g.48494377G>A | CA2175526373 | FBN1 | c.2678-123C>T (n.2678-123C>T) n.1352-123C>T c.637-19727C>T (n.637-19727C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494377G= | CA2175526372 | FBN1 | c.2678-123C= (n.2678-123C=) n.1352-123C= c.637-19727C= (n.637-19727C=) | |
| 15 | g.48494377G>T | CA269537528 | FBN1 | c.2678-123C>A (n.2678-123C>A) n.1352-123C>A c.637-19727C>A (n.637-19727C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494379T>C | CA2175526375 | FBN1 | c.2678-125A>G (n.2678-125A>G) n.1352-125A>G c.637-19729A>G (n.637-19729A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494379T= | CA2175526374 | FBN1 | c.2678-125A= (n.2678-125A=) n.1352-125A= c.637-19729A= (n.637-19729A=) | |
| 15 | g.48494380A= | CA2175526376 | FBN1 | c.2678-126T= (n.2678-126T=) n.1352-126T= c.637-19730T= (n.637-19730T=) | |
| 15 | g.48494380A>C | CA2804072455 | FBN1 | c.2678-126T>G (n.2678-126T>G) n.1352-126T>G c.637-19730T>G (n.637-19730T>G) | |
| 15 | g.48494380A>G | CA269537538 | FBN1 | c.2678-126T>C (n.2678-126T>C) n.1352-126T>C c.637-19730T>C (n.637-19730T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494384G>A | CA969559526 | FBN1 | c.2678-130C>T (n.2678-130C>T) n.1352-130C>T c.637-19734C>T (n.637-19734C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494384G= | CA2175526378 | FBN1 | c.2678-130C= (n.2678-130C=) n.1352-130C= c.637-19734C= (n.637-19734C=) | |
| 15 | g.48494386A>C | CA2628335007 | FBN1 | c.2678-132T>G (n.2678-132T>G) n.1352-132T>G c.637-19736T>G (n.637-19736T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494387T>C | CA2628335008 | FBN1 | c.2678-133A>G (n.2678-133A>G) n.1352-133A>G c.637-19737A>G (n.637-19737A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494387T>G | CA2175526380 | FBN1 | c.2678-133A>C (n.2678-133A>C) n.1352-133A>C c.637-19737A>C (n.637-19737A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48494387T= | CA2175526379 | FBN1 | c.2678-133A= (n.2678-133A=) n.1352-133A= c.637-19737A= (n.637-19737A=) | |
| 15 | g.48494388G>A | CA2628335009 | FBN1 | c.2678-134C>T (n.2678-134C>T) n.1352-134C>T c.637-19738C>T (n.637-19738C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494388G>T | CA2628335010 | FBN1 | c.2678-134C>A (n.2678-134C>A) n.1352-134C>A c.637-19738C>A (n.637-19738C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494389A>G | CA2628335011 | FBN1 | c.2678-135T>C (n.2678-135T>C) n.1352-135T>C c.637-19739T>C (n.637-19739T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494390G>A | CA2628335013 | FBN1 | c.2678-136C>T (n.2678-136C>T) n.1352-136C>T c.637-19740C>T (n.637-19740C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494390G>C | CA969559527 | FBN1 | c.2678-136C>G (n.2678-136C>G) n.1352-136C>G c.637-19740C>G (n.637-19740C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494390G= | CA2175526381 | FBN1 | c.2678-136C= (n.2678-136C=) n.1352-136C= c.637-19740C= (n.637-19740C=) | |
| 15 | g.48494390G>T | CA2628335012 | FBN1 | c.2678-136C>A (n.2678-136C>A) n.1352-136C>A c.637-19740C>A (n.637-19740C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494391A= | CA2175526382 | FBN1 | c.2678-137T= (n.2678-137T=) n.1352-137T= c.637-19741T= (n.637-19741T=) | |
| 15 | g.48494391A>G | CA713392363 | FBN1 | c.2678-137T>C (n.2678-137T>C) n.1352-137T>C c.637-19741T>C (n.637-19741T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494392T>C | CA2628335015 | FBN1 | c.2678-138A>G (n.2678-138A>G) n.1352-138A>G c.637-19742A>G (n.637-19742A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494392dup | CA2628335014 | FBN1 | c.2678-138dup (n.2678-138dup) n.1352-138dup c.637-19742dup (n.637-19742dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494393A= | CA2175526384 | FBN1 | c.2678-139T= (n.2678-139T=) n.1352-139T= c.637-19743T= (n.637-19743T=) | |
| 15 | g.48494393A>G | CA2175526385 | FBN1 | c.2678-139T>C (n.2678-139T>C) n.1352-139T>C c.637-19743T>C (n.637-19743T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494395_48494397del | CA2628335016 | FBN1 | c.2678-141_2678-139del (n.2678-141_2678-139del) n.1352-141_1352-139del c.637-19745_637-19743del (n.637-19745_637-19743del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494395C>A | CA2628335017 | FBN1 | c.2678-141G>T (n.2678-141G>T) n.1352-141G>T c.637-19745G>T (n.637-19745G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494395C= | CA2175526386 | FBN1 | c.2678-141G= (n.2678-141G=) n.1352-141G= c.637-19745G= (n.637-19745G=) | |
| 15 | g.48494395C>T | CA269537544 | FBN1 | c.2678-141G>A (n.2678-141G>A) n.1352-141G>A c.637-19745G>A (n.637-19745G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494396A= | CA2175526388 | FBN1 | c.2678-142T= (n.2678-142T=) n.1352-142T= c.637-19746T= (n.637-19746T=) | |
| 15 | g.48494396A>G | CA269537550 | FBN1 | c.2678-142T>C (n.2678-142T>C) n.1352-142T>C c.637-19746T>C (n.637-19746T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494397A= | CA2175526389 | FBN1 | c.2678-143T= (n.2678-143T=) n.1352-143T= c.637-19747T= (n.637-19747T=) | |
| 15 | g.48494397A>C | CA269537567 | FBN1 | c.2678-143T>G (n.2678-143T>G) n.1352-143T>G c.637-19747T>G (n.637-19747T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48494400del | CA2628335018 | FBN1 | c.2678-146del (n.2678-146del) n.1352-146del c.637-19750del (n.637-19750del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494400T>C | CA617837041 | FBN1 | c.2678-146A>G (n.2678-146A>G) n.1352-146A>G c.637-19750A>G (n.637-19750A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494400T= | CA2175526391 | FBN1 | c.2678-146A= (n.2678-146A=) n.1352-146A= c.637-19750A= (n.637-19750A=) | |
| 15 | g.48494401G>A | CA2628335019 | FBN1 | c.2678-147C>T (n.2678-147C>T) n.1352-147C>T c.637-19751C>T (n.637-19751C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494402T>A | CA713392375 | FBN1 | c.2678-148A>T (n.2678-148A>T) n.1352-148A>T c.637-19752A>T (n.637-19752A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494402T= | CA2175526393 | FBN1 | c.2678-148A= (n.2678-148A=) n.1352-148A= c.637-19752A= (n.637-19752A=) | |
| 15 | g.48494403T>C | CA2628335020 | FBN1 | c.2678-149A>G (n.2678-149A>G) n.1352-149A>G c.637-19753A>G (n.637-19753A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494404T>C | CA2175526395 | FBN1 | c.2678-150A>G (n.2678-150A>G) n.1352-150A>G c.637-19754A>G (n.637-19754A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494404T= | CA2175526394 | FBN1 | c.2678-150A= (n.2678-150A=) n.1352-150A= c.637-19754A= (n.637-19754A=) | |
| 15 | g.48494405C>A | CA2628335021 | FBN1 | c.2678-151G>T (n.2678-151G>T) n.1352-151G>T c.637-19755G>T (n.637-19755G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494406T>C | CA2628335022 | FBN1 | c.2678-152A>G (n.2678-152A>G) n.1352-152A>G c.637-19756A>G (n.637-19756A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494408C= | CA2175526396 | FBN1 | c.2678-154G= (n.2678-154G=) n.1352-154G= c.637-19758G= (n.637-19758G=) | |
| 15 | g.48494408C>T | CA269537579 | FBN1 | c.2678-154G>A (n.2678-154G>A) n.1352-154G>A c.637-19758G>A (n.637-19758G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494409G>A | CA269537582 | FBN1 | c.2678-155C>T (n.2678-155C>T) n.1352-155C>T c.637-19759C>T (n.637-19759C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494409G= | CA2175526397 | FBN1 | c.2678-155C= (n.2678-155C=) n.1352-155C= c.637-19759C= (n.637-19759C=) | |
| 15 | g.48494410A= | CA2175526398 | FBN1 | c.2678-156T= (n.2678-156T=) n.1352-156T= c.637-19760T= (n.637-19760T=) | |
| 15 | g.48494410A>T | CA2175526399 | FBN1 | c.2678-156T>A (n.2678-156T>A) n.1352-156T>A c.637-19760T>A (n.637-19760T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48494417_48494418delinsAG | CA2175526401 | FBN1 | c.2678-164_2678-163delinsCT (n.2678-164_2678-163delinsCT) n.1352-164_1352-163delinsCT c.637-19768_637-19767delinsCT (n.637-19768_637-19767delinsCT) | |
| 15 | g.48494418G>C | CA969559537 | FBN1 | c.2678-164C>G (n.2678-164C>G) n.1352-164C>G c.637-19768C>G (n.637-19768C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494418G= | CA2175526403 | FBN1 | c.2678-164C= (n.2678-164C=) n.1352-164C= c.637-19768C= (n.637-19768C=) | |
| 15 | g.48494419del | CA269537585 | FBN1 | c.2678-164del (n.2678-164del) n.1352-164del c.637-19768del (n.637-19768del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494422_48494423delinsAG | CA2175526404 | FBN1 | c.2678-169_2678-168delinsCT (n.2678-169_2678-168delinsCT) n.1352-169_1352-168delinsCT c.637-19773_637-19772delinsCT (n.637-19773_637-19772delinsCT) | |
| 15 | g.48494424del | CA969559539 | FBN1 | c.2678-169del (n.2678-169del) n.1352-169del c.637-19773del (n.637-19773del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494427G>A | CA269537589 | FBN1 | c.2678-173C>T (n.2678-173C>T) n.1352-173C>T c.637-19777C>T (n.637-19777C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494427G>C | CA2175526405 | FBN1 | c.2678-173C>G (n.2678-173C>G) n.1352-173C>G c.637-19777C>G (n.637-19777C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48494427G= | CA2175526406 | FBN1 | c.2678-173C= (n.2678-173C=) n.1352-173C= c.637-19777C= (n.637-19777C=) | |
| 15 | g.48494431A= | CA2175526407 | FBN1 | c.2678-177T= (n.2678-177T=) n.1352-177T= c.637-19781T= (n.637-19781T=) | |
| 15 | g.48494431A>G | CA269537593 | FBN1 | c.2678-177T>C (n.2678-177T>C) n.1352-177T>C c.637-19781T>C (n.637-19781T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |