| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48494284_48494285insCACACCC | CA2804072445 | FBN1 | c.2678-31_2678-30insGGGTGTG (n.2678-31_2678-30insGGGTGTG) n.1352-31_1352-30insGGGTGTG c.637-19635_637-19634insGGGTGTG (n.637-19635_637-19634insGGGTGTG) | |
| 15 | g.48494287C>A | CA048470 | FBN1 | c.2678-33G>T (n.2678-33G>T) n.1352-33G>T c.637-19637G>T (n.637-19637G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494287C= | CA2175526324 | FBN1 | c.2678-33G= (n.2678-33G=) n.1352-33G= c.637-19637G= (n.637-19637G=) | |
| 15 | g.48494288A= | CA2175526327 | FBN1 | c.2678-34T= (n.2678-34T=) n.1352-34T= c.637-19638T= (n.637-19638T=) | |
| 15 | g.48494288A>G | CA617837036 | FBN1 | c.2678-34T>C (n.2678-34T>C) n.1352-34T>C c.637-19638T>C (n.637-19638T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494289A>C | CA2804072446 | FBN1 | c.2678-35T>G (n.2678-35T>G) n.1352-35T>G c.637-19639T>G (n.637-19639T>G) | |
| 15 | g.48494290A>G | CA2628334960 | FBN1 | c.2678-36T>C (n.2678-36T>C) n.1352-36T>C c.637-19640T>C (n.637-19640T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494291T>C | CA617837037 | FBN1 | c.2678-37A>G (n.2678-37A>G) n.1352-37A>G c.637-19641A>G (n.637-19641A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494291T= | CA2175526328 | FBN1 | c.2678-37A= (n.2678-37A=) n.1352-37A= c.637-19641A= (n.637-19641A=) | |
| 15 | g.48494292T>G | CA617837038 | FBN1 | c.2678-38A>C (n.2678-38A>C) n.1352-38A>C c.637-19642A>C (n.637-19642A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494292T= | CA2175526331 | FBN1 | c.2678-38A= (n.2678-38A=) n.1352-38A= c.637-19642A= (n.637-19642A=) | |
| 15 | g.48494294G>A | CA2730870638 | FBN1 | c.2678-40C>T (n.2678-40C>T) n.1352-40C>T c.637-19644C>T (n.637-19644C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48494294G>C | CA2628334961 | FBN1 | c.2678-40C>G (n.2678-40C>G) n.1352-40C>G c.637-19644C>G (n.637-19644C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494294G>T | CA2628334962 | FBN1 | c.2678-40C>A (n.2678-40C>A) n.1352-40C>A c.637-19644C>A (n.637-19644C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494296G>T | CA656135980 | FBN1 | c.2678-42C>A (n.2678-42C>A) n.1352-42C>A c.637-19646C>A (n.637-19646C>A) | COSMIC |
| 15 | g.48494297A>G | CA2804072448 | FBN1 | c.2678-43T>C (n.2678-43T>C) n.1352-43T>C c.637-19647T>C (n.637-19647T>C) | |
| 15 | g.48494298T>C | CA2628334963 | FBN1 | c.2678-44A>G (n.2678-44A>G) n.1352-44A>G c.637-19648A>G (n.637-19648A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494300A>T | CA2628334964 | FBN1 | c.2678-46T>A (n.2678-46T>A) n.1352-46T>A c.637-19650T>A (n.637-19650T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494301C>T | CA2628334965 | FBN1 | c.2678-47G>A (n.2678-47G>A) n.1352-47G>A c.637-19651G>A (n.637-19651G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494302A>G | CA2628334966 | FBN1 | c.2678-48T>C (n.2678-48T>C) n.1352-48T>C c.637-19652T>C (n.637-19652T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494303A= | CA2175526333 | FBN1 | c.2678-49T= (n.2678-49T=) n.1352-49T= c.637-19653T= (n.637-19653T=) | |
| 15 | g.48494303A>G | CA617837039 | FBN1 | c.2678-49T>C (n.2678-49T>C) n.1352-49T>C c.637-19653T>C (n.637-19653T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494306T>A | CA2628334967 | FBN1 | c.2678-52A>T (n.2678-52A>T) n.1352-52A>T c.637-19656A>T (n.637-19656A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494307C>A | CA2628334968 | FBN1 | c.2678-53G>T (n.2678-53G>T) n.1352-53G>T c.637-19657G>T (n.637-19657G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494307C>G | CA2575717282 | FBN1 | c.2678-53G>C (n.2678-53G>C) n.1352-53G>C c.637-19657G>C (n.637-19657G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494310G>C | CA2628334969 | FBN1 | c.2678-56C>G (n.2678-56C>G) n.1352-56C>G c.637-19660C>G (n.637-19660C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494310G>T | CA2628334970 | FBN1 | c.2678-56C>A (n.2678-56C>A) n.1352-56C>A c.637-19660C>A (n.637-19660C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494313T>C | CA2575717283 | FBN1 | c.2678-59A>G (n.2678-59A>G) n.1352-59A>G c.637-19663A>G (n.637-19663A>G) | |
| 15 | g.48494315del | CA2628334971 | FBN1 | c.2678-59del (n.2678-59del) n.1352-59del c.637-19663del (n.637-19663del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494314T>C | CA2628334972 | FBN1 | c.2678-60A>G (n.2678-60A>G) n.1352-60A>G c.637-19664A>G (n.637-19664A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494314T>G | CA2628334973 | FBN1 | c.2678-60A>C (n.2678-60A>C) n.1352-60A>C c.637-19664A>C (n.637-19664A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494315T>C | CA713392336 | FBN1 | c.2678-61A>G (n.2678-61A>G) n.1352-61A>G c.637-19665A>G (n.637-19665A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494315T= | CA2175526334 | FBN1 | c.2678-61A= (n.2678-61A=) n.1352-61A= c.637-19665A= (n.637-19665A=) | |
| 15 | g.48494316G>A | CA2628334974 | FBN1 | c.2678-62C>T (n.2678-62C>T) n.1352-62C>T c.637-19666C>T (n.637-19666C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494316G>T | CA2575717284 | FBN1 | c.2678-62C>A (n.2678-62C>A) n.1352-62C>A c.637-19666C>A (n.637-19666C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494317C>T | CA2575717285 | FBN1 | c.2678-63G>A (n.2678-63G>A) n.1352-63G>A c.637-19667G>A (n.637-19667G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494319G>T | CA2575717286 | FBN1 | c.2678-65C>A (n.2678-65C>A) n.1352-65C>A c.637-19669C>A (n.637-19669C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494320T>C | CA2592751064 | FBN1 | c.2678-66A>G (n.2678-66A>G) n.1352-66A>G c.637-19670A>G (n.637-19670A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494322C>A | CA2628334975 | FBN1 | c.2678-68G>T (n.2678-68G>T) n.1352-68G>T c.637-19672G>T (n.637-19672G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494323T>A | CA2804072450 | FBN1 | c.2678-69A>T (n.2678-69A>T) n.1352-69A>T c.637-19673A>T (n.637-19673A>T) | |
| 15 | g.48494324G>A | CA2628334976 | FBN1 | c.2678-70C>T (n.2678-70C>T) n.1352-70C>T c.637-19674C>T (n.637-19674C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494324G>C | CA969559503 | FBN1 | c.2678-70C>G (n.2678-70C>G) n.1352-70C>G c.637-19674C>G (n.637-19674C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494324G= | CA2175526335 | FBN1 | c.2678-70C= (n.2678-70C=) n.1352-70C= c.637-19674C= (n.637-19674C=) | |
| 15 | g.48494324G>T | CA2575717287 | FBN1 | c.2678-70C>A (n.2678-70C>A) n.1352-70C>A c.637-19674C>A (n.637-19674C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494326C>A | CA2628334977 | FBN1 | c.2678-72G>T (n.2678-72G>T) n.1352-72G>T c.637-19676G>T (n.637-19676G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494327A= | CA2175526337 | FBN1 | c.2678-73T= (n.2678-73T=) n.1352-73T= c.637-19677T= (n.637-19677T=) | |
| 15 | g.48494327A>C | CA2575717288 | FBN1 | c.2678-73T>G (n.2678-73T>G) n.1352-73T>G c.637-19677T>G (n.637-19677T>G) | |
| 15 | g.48494327A>G | CA969559507 | FBN1 | c.2678-73T>C (n.2678-73T>C) n.1352-73T>C c.637-19677T>C (n.637-19677T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494327_48494328insC | CA2628334978 | FBN1 | c.2678-74_2678-73insG (n.2678-74_2678-73insG) n.1352-74_1352-73insG c.637-19678_637-19677insG (n.637-19678_637-19677insG) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494328T>C | CA269537506 | FBN1 | c.2678-74A>G (n.2678-74A>G) n.1352-74A>G c.637-19678A>G (n.637-19678A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494328T= | CA2175526340 | FBN1 | c.2678-74A= (n.2678-74A=) n.1352-74A= c.637-19678A= (n.637-19678A=) | |
| 15 | g.48494329A>C | CA2628334979 | FBN1 | c.2678-75T>G (n.2678-75T>G) n.1352-75T>G c.637-19679T>G (n.637-19679T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494330del | CA2628334980 | FBN1 | c.2678-76del (n.2678-76del) n.1352-76del c.637-19680del (n.637-19680del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494330G>C | CA713392343 | FBN1 | c.2678-76C>G (n.2678-76C>G) n.1352-76C>G c.637-19680C>G (n.637-19680C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494330G= | CA2175526342 | FBN1 | c.2678-76C= (n.2678-76C=) n.1352-76C= c.637-19680C= (n.637-19680C=) | |
| 15 | g.48494330G>T | CA2575717289 | FBN1 | c.2678-76C>A (n.2678-76C>A) n.1352-76C>A c.637-19680C>A (n.637-19680C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494331T>A | CA2730870652 | FBN1 | c.2678-77A>T (n.2678-77A>T) n.1352-77A>T c.637-19681A>T (n.637-19681A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48494331T>G | CA2628334981 | FBN1 | c.2678-77A>C (n.2678-77A>C) n.1352-77A>C c.637-19681A>C (n.637-19681A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494332G>A | CA269537510 | FBN1 | c.2678-78C>T (n.2678-78C>T) n.1352-78C>T c.637-19682C>T (n.637-19682C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494332G= | CA2175526344 | FBN1 | c.2678-78C= (n.2678-78C=) n.1352-78C= c.637-19682C= (n.637-19682C=) | |
| 15 | g.48494332G>T | CA2628334982 | FBN1 | c.2678-78C>A (n.2678-78C>A) n.1352-78C>A c.637-19682C>A (n.637-19682C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494334A>C | CA2628334983 | FBN1 | c.2678-80T>G (n.2678-80T>G) n.1352-80T>G c.637-19684T>G (n.637-19684T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494334A>G | CA2575717290 | FBN1 | c.2678-80T>C (n.2678-80T>C) n.1352-80T>C c.637-19684T>C (n.637-19684T>C) | |
| 15 | g.48494337A= | CA2175526345 | FBN1 | c.2678-83T= (n.2678-83T=) n.1352-83T= c.637-19687T= (n.637-19687T=) | |
| 15 | g.48494337A>C | CA2175526347 | FBN1 | c.2678-83T>G (n.2678-83T>G) n.1352-83T>G c.637-19687T>G (n.637-19687T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494338A= | CA2175526349 | FBN1 | c.2678-84T= (n.2678-84T=) n.1352-84T= c.637-19688T= (n.637-19688T=) | |
| 15 | g.48494338A>T | CA269537523 | FBN1 | c.2678-84T>A (n.2678-84T>A) n.1352-84T>A c.637-19688T>A (n.637-19688T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494339A= | CA2175526350 | FBN1 | c.2678-85T= (n.2678-85T=) n.1352-85T= c.637-19689T= (n.637-19689T=) | |
| 15 | g.48494339A>C | CA969559513 | FBN1 | c.2678-85T>G (n.2678-85T>G) n.1352-85T>G c.637-19689T>G (n.637-19689T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48494339_48494352del | CA2628334984 | FBN1 | c.2678-98_2678-85del (n.2678-98_2678-85del) n.1352-98_1352-85del c.637-19702_637-19689del (n.637-19702_637-19689del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494340C>A | CA2575717291 | FBN1 | c.2678-86G>T (n.2678-86G>T) n.1352-86G>T c.637-19690G>T (n.637-19690G>T) | |
| 15 | g.48494340C>T | CA2628334985 | FBN1 | c.2678-86G>A (n.2678-86G>A) n.1352-86G>A c.637-19690G>A (n.637-19690G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494341A= | CA2175526352 | FBN1 | c.2678-87T= (n.2678-87T=) n.1352-87T= c.637-19691T= (n.637-19691T=) | |
| 15 | g.48494341A>G | CA2175526354 | FBN1 | c.2678-87T>C (n.2678-87T>C) n.1352-87T>C c.637-19691T>C (n.637-19691T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494342T>C | CA713392344 | FBN1 | c.2678-88A>G (n.2678-88A>G) n.1352-88A>G c.637-19692A>G (n.637-19692A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494342T>G | CA2628334986 | FBN1 | c.2678-88A>C (n.2678-88A>C) n.1352-88A>C c.637-19692A>C (n.637-19692A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494342T= | CA2175526355 | FBN1 | c.2678-88A= (n.2678-88A=) n.1352-88A= c.637-19692A= (n.637-19692A=) | |
| 15 | g.48494343G>A | CA2628334987 | FBN1 | c.2678-89C>T (n.2678-89C>T) n.1352-89C>T c.637-19693C>T (n.637-19693C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494343G>T | CA2575717292 | FBN1 | c.2678-89C>A (n.2678-89C>A) n.1352-89C>A c.637-19693C>A (n.637-19693C>A) | |
| 15 | g.48494346A>G | CA2628334988 | FBN1 | c.2678-92T>C (n.2678-92T>C) n.1352-92T>C c.637-19696T>C (n.637-19696T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494347G>T | CA2628334989 | FBN1 | c.2678-93C>A (n.2678-93C>A) n.1352-93C>A c.637-19697C>A (n.637-19697C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494348A>G | CA2628334990 | FBN1 | c.2678-94T>C (n.2678-94T>C) n.1352-94T>C c.637-19698T>C (n.637-19698T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494349T>A | CA2575717293 | FBN1 | c.2678-95A>T (n.2678-95A>T) n.1352-95A>T c.637-19699A>T (n.637-19699A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494349T>C | CA969559518 | FBN1 | c.2678-95A>G (n.2678-95A>G) n.1352-95A>G c.637-19699A>G (n.637-19699A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494349T= | CA2175526356 | FBN1 | c.2678-95A= (n.2678-95A=) n.1352-95A= c.637-19699A= (n.637-19699A=) | |
| 15 | g.48494350G>A | CA617837040 | FBN1 | c.2678-96C>T (n.2678-96C>T) n.1352-96C>T c.637-19700C>T (n.637-19700C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494350G= | CA2175526358 | FBN1 | c.2678-96C= (n.2678-96C=) n.1352-96C= c.637-19700C= (n.637-19700C=) | |
| 15 | g.48494350G>T | CA2575717294 | FBN1 | c.2678-96C>A (n.2678-96C>A) n.1352-96C>A c.637-19700C>A (n.637-19700C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494350_48494352dup | CA713392346 | FBN1 | c.2678-98_2678-96dup (n.2678-98_2678-96dup) n.1352-98_1352-96dup c.637-19702_637-19700dup (n.637-19702_637-19700dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494354T>A | CA2628334991 | FBN1 | c.2678-100A>T (n.2678-100A>T) n.1352-100A>T c.637-19704A>T (n.637-19704A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494354T>C | CA2175526360 | FBN1 | c.2678-100A>G (n.2678-100A>G) n.1352-100A>G c.637-19704A>G (n.637-19704A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494354T= | CA2175526359 | FBN1 | c.2678-100A= (n.2678-100A=) n.1352-100A= c.637-19704A= (n.637-19704A=) | |
| 15 | g.48494355G>A | CA2628334992 | FBN1 | c.2678-101C>T (n.2678-101C>T) n.1352-101C>T c.637-19705C>T (n.637-19705C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494355G>T | CA2628334993 | FBN1 | c.2678-101C>A (n.2678-101C>A) n.1352-101C>A c.637-19705C>A (n.637-19705C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494356G>A | CA969559521 | FBN1 | c.2678-102C>T (n.2678-102C>T) n.1352-102C>T c.637-19706C>T (n.637-19706C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494356G>C | CA2628334994 | FBN1 | c.2678-102C>G (n.2678-102C>G) n.1352-102C>G c.637-19706C>G (n.637-19706C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494356G= | CA2175526361 | FBN1 | c.2678-102C= (n.2678-102C=) n.1352-102C= c.637-19706C= (n.637-19706C=) | |
| 15 | g.48494356G>T | CA2628334995 | FBN1 | c.2678-102C>A (n.2678-102C>A) n.1352-102C>A c.637-19706C>A (n.637-19706C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494357A= | CA2175526362 | FBN1 | c.2678-103T= (n.2678-103T=) n.1352-103T= c.637-19707T= (n.637-19707T=) | |
| 15 | g.48494357A>G | CA2175526363 | FBN1 | c.2678-103T>C (n.2678-103T>C) n.1352-103T>C c.637-19707T>C (n.637-19707T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48494360A>G | CA2628334996 | FBN1 | c.2678-106T>C (n.2678-106T>C) n.1352-106T>C c.637-19710T>C (n.637-19710T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494360A>T | CA2628334997 | FBN1 | c.2678-106T>A (n.2678-106T>A) n.1352-106T>A c.637-19710T>A (n.637-19710T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494362G>A | CA2628334998 | FBN1 | c.2678-108C>T (n.2678-108C>T) n.1352-108C>T c.637-19712C>T (n.637-19712C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494362G>T | CA2628334999 | FBN1 | c.2678-108C>A (n.2678-108C>A) n.1352-108C>A c.637-19712C>A (n.637-19712C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494364A= | CA2175526365 | FBN1 | c.2678-110T= (n.2678-110T=) n.1352-110T= c.637-19714T= (n.637-19714T=) | |
| 15 | g.48494364A>C | CA2175526364 | FBN1 | c.2678-110T>G (n.2678-110T>G) n.1352-110T>G c.637-19714T>G (n.637-19714T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494364A>T | CA713392358 | FBN1 | c.2678-110T>A (n.2678-110T>A) n.1352-110T>A c.637-19714T>A (n.637-19714T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494365G>C | CA2628335000 | FBN1 | c.2678-111C>G (n.2678-111C>G) n.1352-111C>G c.637-19715C>G (n.637-19715C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494366T>A | CA2628335001 | FBN1 | c.2678-112A>T (n.2678-112A>T) n.1352-112A>T c.637-19716A>T (n.637-19716A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494368G>C | CA969559522 | FBN1 | c.2678-114C>G (n.2678-114C>G) n.1352-114C>G c.637-19718C>G (n.637-19718C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494368G= | CA2175526367 | FBN1 | c.2678-114C= (n.2678-114C=) n.1352-114C= c.637-19718C= (n.637-19718C=) | |
| 15 | g.48494368G>T | CA2175526368 | FBN1 | c.2678-114C>A (n.2678-114C>A) n.1352-114C>A c.637-19718C>A (n.637-19718C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494369A= | CA2175526369 | FBN1 | c.2678-115T= (n.2678-115T=) n.1352-115T= c.637-19719T= (n.637-19719T=) | |
| 15 | g.48494369A>C | CA2628335002 | FBN1 | c.2678-115T>G (n.2678-115T>G) n.1352-115T>G c.637-19719T>G (n.637-19719T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494370T>C | CA2628335003 | FBN1 | c.2678-116A>G (n.2678-116A>G) n.1352-116A>G c.637-19720A>G (n.637-19720A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494373_48494377dup | CA2175526370 | FBN1 | c.2678-120_2678-116dup (n.2678-120_2678-116dup) n.1352-120_1352-116dup c.637-19724_637-19720dup (n.637-19724_637-19720dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494371T>C | CA2628335004 | FBN1 | c.2678-117A>G (n.2678-117A>G) n.1352-117A>G c.637-19721A>G (n.637-19721A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494374G>A | CA2628335005 | FBN1 | c.2678-120C>T (n.2678-120C>T) n.1352-120C>T c.637-19724C>T (n.637-19724C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494374G>T | CA2628335006 | FBN1 | c.2678-120C>A (n.2678-120C>A) n.1352-120C>A c.637-19724C>A (n.637-19724C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494375T>C | CA713392359 | FBN1 | c.2678-121A>G (n.2678-121A>G) n.1352-121A>G c.637-19725A>G (n.637-19725A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48494375T= | CA2175526371 | FBN1 | c.2678-121A= (n.2678-121A=) n.1352-121A= c.637-19725A= (n.637-19725A=) | |
| 15 | g.48494377G>A | CA2175526373 | FBN1 | c.2678-123C>T (n.2678-123C>T) n.1352-123C>T c.637-19727C>T (n.637-19727C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494377G= | CA2175526372 | FBN1 | c.2678-123C= (n.2678-123C=) n.1352-123C= c.637-19727C= (n.637-19727C=) | |
| 15 | g.48494377G>T | CA269537528 | FBN1 | c.2678-123C>A (n.2678-123C>A) n.1352-123C>A c.637-19727C>A (n.637-19727C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494379T>C | CA2175526375 | FBN1 | c.2678-125A>G (n.2678-125A>G) n.1352-125A>G c.637-19729A>G (n.637-19729A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494379T= | CA2175526374 | FBN1 | c.2678-125A= (n.2678-125A=) n.1352-125A= c.637-19729A= (n.637-19729A=) | |
| 15 | g.48494380A= | CA2175526376 | FBN1 | c.2678-126T= (n.2678-126T=) n.1352-126T= c.637-19730T= (n.637-19730T=) | |
| 15 | g.48494380A>C | CA2804072455 | FBN1 | c.2678-126T>G (n.2678-126T>G) n.1352-126T>G c.637-19730T>G (n.637-19730T>G) | |
| 15 | g.48494380A>G | CA269537538 | FBN1 | c.2678-126T>C (n.2678-126T>C) n.1352-126T>C c.637-19730T>C (n.637-19730T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494384G>A | CA969559526 | FBN1 | c.2678-130C>T (n.2678-130C>T) n.1352-130C>T c.637-19734C>T (n.637-19734C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494384G= | CA2175526378 | FBN1 | c.2678-130C= (n.2678-130C=) n.1352-130C= c.637-19734C= (n.637-19734C=) |