| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48493966T>C | CA713391970 | FBN1 | c.2728+238A>G (n.2728+238A>G) n.1402+238A>G c.637-19316A>G (n.637-19316A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48493966T= | CA2175525865 | FBN1 | c.2728+238A= (n.2728+238A=) n.1402+238A= c.637-19316A= (n.637-19316A=) | |
| 15 | g.48493969A= | CA2175525866 | FBN1 | c.2728+235T= (n.2728+235T=) n.1402+235T= c.637-19319T= (n.637-19319T=) | |
| 15 | g.48493969A>T | CA2175525868 | FBN1 | c.2728+235T>A (n.2728+235T>A) n.1402+235T>A c.637-19319T>A (n.637-19319T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48493970C>T | CA2804072422 | FBN1 | c.2728+234G>A (n.2728+234G>A) n.1402+234G>A c.637-19320G>A (n.637-19320G>A) | |
| 15 | g.48493975A= | CA2175525869 | FBN1 | c.2728+229T= (n.2728+229T=) n.1402+229T= c.637-19325T= (n.637-19325T=) | |
| 15 | g.48493975A>C | CA617837027 | FBN1 | c.2728+229T>G (n.2728+229T>G) n.1402+229T>G c.637-19325T>G (n.637-19325T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48493977C= | CA2175525871 | FBN1 | c.2728+227G= (n.2728+227G=) n.1402+227G= c.637-19327G= (n.637-19327G=) | |
| 15 | g.48493977C>T | CA617837028 | FBN1 | c.2728+227G>A (n.2728+227G>A) n.1402+227G>A c.637-19327G>A (n.637-19327G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48493981T>C | CA269537057 | FBN1 | c.2728+223A>G (n.2728+223A>G) n.1402+223A>G c.637-19331A>G (n.637-19331A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48493981T= | CA2175525875 | FBN1 | c.2728+223A= (n.2728+223A=) n.1402+223A= c.637-19331A= (n.637-19331A=) | |
| 15 | g.48493985G= | CA2175525877 | FBN1 | c.2728+219C= (n.2728+219C=) n.1402+219C= c.637-19335C= (n.637-19335C=) | |
| 15 | g.48493985G>T | CA269537064 | FBN1 | c.2728+219C>A (n.2728+219C>A) n.1402+219C>A c.637-19335C>A (n.637-19335C>A) | dbSNP |
| 15 | g.48493990C>A | CA269537083 | FBN1 | c.2728+214G>T (n.2728+214G>T) n.1402+214G>T c.637-19340G>T (n.637-19340G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48493990C= | CA2175525882 | FBN1 | c.2728+214G= (n.2728+214G=) n.1402+214G= c.637-19340G= (n.637-19340G=) | |
| 15 | g.48493990C>G | CA2175525879 | FBN1 | c.2728+214G>C (n.2728+214G>C) n.1402+214G>C c.637-19340G>C (n.637-19340G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48493990C>T | CA269537084 | FBN1 | c.2728+214G>A (n.2728+214G>A) n.1402+214G>A c.637-19340G>A (n.637-19340G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48493994_48493996delinsCCT | CA2175525884 | FBN1 | c.2728+208_2728+210delinsAGG (n.2728+208_2728+210delinsAGG) n.1402+208_1402+210delinsAGG c.637-19346_637-19344delinsAGG (n.637-19346_637-19344delinsAGG) | |
| 15 | g.48493995_48493996del | CA713391993 | FBN1 | c.2728+208_2728+209del (n.2728+208_2728+209del) n.1402+208_1402+209del c.637-19346_637-19345del (n.637-19346_637-19345del) | dbSNP |
| 15 | g.48493996T>C | CA269537103 | FBN1 | c.2728+208A>G (n.2728+208A>G) n.1402+208A>G c.637-19346A>G (n.637-19346A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48493996T= | CA2175525886 | FBN1 | c.2728+208A= (n.2728+208A=) n.1402+208A= c.637-19346A= (n.637-19346A=) | |
| 15 | g.48494000C>A | CA713391995 | FBN1 | c.2728+204G>T (n.2728+204G>T) n.1402+204G>T c.637-19350G>T (n.637-19350G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48494000C= | CA2175525888 | FBN1 | c.2728+204G= (n.2728+204G=) n.1402+204G= c.637-19350G= (n.637-19350G=) | |
| 15 | g.48494002T>G | CA2175525891 | FBN1 | c.2728+202A>C (n.2728+202A>C) n.1402+202A>C c.637-19352A>C (n.637-19352A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48494002T= | CA2175525890 | FBN1 | c.2728+202A= (n.2728+202A=) n.1402+202A= c.637-19352A= (n.637-19352A=) | |
| 15 | g.48494006A= | CA2175525893 | FBN1 | c.2728+198T= (n.2728+198T=) n.1402+198T= c.637-19356T= (n.637-19356T=) | |
| 15 | g.48494006A>T | CA713391997 | FBN1 | c.2728+198T>A (n.2728+198T>A) n.1402+198T>A c.637-19356T>A (n.637-19356T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48494007C= | CA2175525895 | FBN1 | c.2728+197G= (n.2728+197G=) n.1402+197G= c.637-19357G= (n.637-19357G=) | |
| 15 | g.48494007C>T | CA2175525897 | FBN1 | c.2728+197G>A (n.2728+197G>A) n.1402+197G>A c.637-19357G>A (n.637-19357G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48494009T>C | CA2730869964 | FBN1 | c.2728+195A>G (n.2728+195A>G) n.1402+195A>G c.637-19359A>G (n.637-19359A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48494012C>A | CA713391999 | FBN1 | c.2728+192G>T (n.2728+192G>T) n.1402+192G>T c.637-19362G>T (n.637-19362G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494012C= | CA2175525899 | FBN1 | c.2728+192G= (n.2728+192G=) n.1402+192G= c.637-19362G= (n.637-19362G=) | |
| 15 | g.48494012C>T | CA969559426 | FBN1 | c.2728+192G>A (n.2728+192G>A) n.1402+192G>A c.637-19362G>A (n.637-19362G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494013G>A | CA269537113 | FBN1 | c.2728+191C>T (n.2728+191C>T) n.1402+191C>T c.637-19363C>T (n.637-19363C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494013G= | CA2175525902 | FBN1 | c.2728+191C= (n.2728+191C=) n.1402+191C= c.637-19363C= (n.637-19363C=) | |
| 15 | g.48494018G= | CA2175525905 | FBN1 | c.2728+186C= (n.2728+186C=) n.1402+186C= c.637-19368C= (n.637-19368C=) | |
| 15 | g.48494018G>T | CA269537120 | FBN1 | c.2728+186C>A (n.2728+186C>A) n.1402+186C>A c.637-19368C>A (n.637-19368C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494020C= | CA2175525907 | FBN1 | c.2728+184G= (n.2728+184G=) n.1402+184G= c.637-19370G= (n.637-19370G=) | |
| 15 | g.48494020C>T | CA269537130 | FBN1 | c.2728+184G>A (n.2728+184G>A) n.1402+184G>A c.637-19370G>A (n.637-19370G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494025G>C | CA969559432 | FBN1 | c.2728+179C>G (n.2728+179C>G) n.1402+179C>G c.637-19375C>G (n.637-19375C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494025G= | CA2175525909 | FBN1 | c.2728+179C= (n.2728+179C=) n.1402+179C= c.637-19375C= (n.637-19375C=) | |
| 15 | g.48494026C= | CA2175525910 | FBN1 | c.2728+178G= (n.2728+178G=) n.1402+178G= c.637-19376G= (n.637-19376G=) | |
| 15 | g.48494026C>G | CA2175525912 | FBN1 | c.2728+178G>C (n.2728+178G>C) n.1402+178G>C c.637-19376G>C (n.637-19376G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48494027A= | CA2175525913 | FBN1 | c.2728+177T= (n.2728+177T=) n.1402+177T= c.637-19377T= (n.637-19377T=) | |
| 15 | g.48494027A>C | CA269537140 | FBN1 | c.2728+177T>G (n.2728+177T>G) n.1402+177T>G c.637-19377T>G (n.637-19377T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494029C>T | CA2730869994 | FBN1 | c.2728+175G>A (n.2728+175G>A) n.1402+175G>A c.637-19379G>A (n.637-19379G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48494030A= | CA2175525915 | FBN1 | c.2728+174T= (n.2728+174T=) n.1402+174T= c.637-19380T= (n.637-19380T=) | |
| 15 | g.48494030A>G | CA269537151 | FBN1 | c.2728+174T>C (n.2728+174T>C) n.1402+174T>C c.637-19380T>C (n.637-19380T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494030_48494031delinsAG | CA2175525917 | FBN1 | c.2728+173_2728+174delinsCT (n.2728+173_2728+174delinsCT) n.1402+173_1402+174delinsCT c.637-19381_637-19380delinsCT (n.637-19381_637-19380delinsCT) | |
| 15 | g.48494031del | CA969559435 | FBN1 | c.2728+173del (n.2728+173del) n.1402+173del c.637-19381del (n.637-19381del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494031_48494033delinsGTA | CA2175525918 | FBN1 | c.2728+171_2728+173delinsTAC (n.2728+171_2728+173delinsTAC) n.1402+171_1402+173delinsTAC c.637-19383_637-19381delinsTAC (n.637-19383_637-19381delinsTAC) | |
| 15 | g.48494039_48494040dup | CA713392004 | FBN1 | c.2728+171_2728+172dup (n.2728+171_2728+172dup) n.1402+171_1402+172dup c.637-19383_637-19382dup (n.637-19383_637-19382dup) | dbSNP |
| 15 | g.48494039_48494040del | CA269537162 | FBN1 | c.2728+171_2728+172del (n.2728+171_2728+172del) n.1402+171_1402+172del c.637-19383_637-19382del (n.637-19383_637-19382del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494033A= | CA2175525924 | FBN1 | c.2728+171T= (n.2728+171T=) n.1402+171T= c.637-19383T= (n.637-19383T=) | |
| 15 | g.48494033A>G | CA269537168 | FBN1 | c.2728+171T>C (n.2728+171T>C) n.1402+171T>C c.637-19383T>C (n.637-19383T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494034T>C | CA713392010 | FBN1 | c.2728+170A>G (n.2728+170A>G) n.1402+170A>G c.637-19384A>G (n.637-19384A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494034T= | CA2175525926 | FBN1 | c.2728+170A= (n.2728+170A=) n.1402+170A= c.637-19384A= (n.637-19384A=) | |
| 15 | g.48494035A= | CA2175525928 | FBN1 | c.2728+169T= (n.2728+169T=) n.1402+169T= c.637-19385T= (n.637-19385T=) | |
| 15 | g.48494035A>C | CA269537169 | FBN1 | c.2728+169T>G (n.2728+169T>G) n.1402+169T>G c.637-19385T>G (n.637-19385T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494038T>C | CA269537170 | FBN1 | c.2728+166A>G (n.2728+166A>G) n.1402+166A>G c.637-19388A>G (n.637-19388A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494038T= | CA2175525930 | FBN1 | c.2728+166A= (n.2728+166A=) n.1402+166A= c.637-19388A= (n.637-19388A=) | |
| 15 | g.48494040T>C | CA269537174 | FBN1 | c.2728+164A>G (n.2728+164A>G) n.1402+164A>G c.637-19390A>G (n.637-19390A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494040T= | CA2175525933 | FBN1 | c.2728+164A= (n.2728+164A=) n.1402+164A= c.637-19390A= (n.637-19390A=) | |
| 15 | g.48494041G>A | CA2175525935 | FBN1 | c.2728+163C>T (n.2728+163C>T) n.1402+163C>T c.637-19391C>T (n.637-19391C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48494041G= | CA2175525934 | FBN1 | c.2728+163C= (n.2728+163C=) n.1402+163C= c.637-19391C= (n.637-19391C=) | |
| 15 | g.48494042C= | CA2175525936 | FBN1 | c.2728+162G= (n.2728+162G=) n.1402+162G= c.637-19392G= (n.637-19392G=) | |
| 15 | g.48494042C>T | CA269537184 | FBN1 | c.2728+162G>A (n.2728+162G>A) n.1402+162G>A c.637-19392G>A (n.637-19392G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494047G>A | CA2175525939 | FBN1 | c.2728+157C>T (n.2728+157C>T) n.1402+157C>T c.637-19397C>T (n.637-19397C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48494047G= | CA2175525938 | FBN1 | c.2728+157C= (n.2728+157C=) n.1402+157C= c.637-19397C= (n.637-19397C=) | |
| 15 | g.48494053A>C | CA2628334870 | FBN1 | c.2728+151T>G (n.2728+151T>G) n.1402+151T>G c.637-19403T>G (n.637-19403T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494054A>G | CA2628334871 | FBN1 | c.2728+150T>C (n.2728+150T>C) n.1402+150T>C c.637-19404T>C (n.637-19404T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494055C>A | CA2628334872 | FBN1 | c.2728+149G>T (n.2728+149G>T) n.1402+149G>T c.637-19405G>T (n.637-19405G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494055C>T | CA2628334873 | FBN1 | c.2728+149G>A (n.2728+149G>A) n.1402+149G>A c.637-19405G>A (n.637-19405G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494056A>G | CA2628334874 | FBN1 | c.2728+148T>C (n.2728+148T>C) n.1402+148T>C c.637-19406T>C (n.637-19406T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494057G= | CA2175525940 | FBN1 | c.2728+147C= (n.2728+147C=) n.1402+147C= c.637-19407C= (n.637-19407C=) | |
| 15 | g.48494057G>T | CA713392014 | FBN1 | c.2728+147C>A (n.2728+147C>A) n.1402+147C>A c.637-19407C>A (n.637-19407C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494062_48494071del | CA2628334875 | FBN1 | c.2728+136_2728+145del (n.2728+136_2728+145del) n.1402+136_1402+145del c.637-19418_637-19409del (n.637-19418_637-19409del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494060G>C | CA269537196 | FBN1 | c.2728+144C>G (n.2728+144C>G) n.1402+144C>G c.637-19410C>G (n.637-19410C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494060G= | CA2175525942 | FBN1 | c.2728+144C= (n.2728+144C=) n.1402+144C= c.637-19410C= (n.637-19410C=) | |
| 15 | g.48494060G>T | CA2628334876 | FBN1 | c.2728+144C>A (n.2728+144C>A) n.1402+144C>A c.637-19410C>A (n.637-19410C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494061T>C | CA2628334877 | FBN1 | c.2728+143A>G (n.2728+143A>G) n.1402+143A>G c.637-19411A>G (n.637-19411A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494062T>C | CA2628334878 | FBN1 | c.2728+142A>G (n.2728+142A>G) n.1402+142A>G c.637-19412A>G (n.637-19412A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494063C= | CA2175525944 | FBN1 | c.2728+141G= (n.2728+141G=) n.1402+141G= c.637-19413G= (n.637-19413G=) | |
| 15 | g.48494063C>G | CA269537197 | FBN1 | c.2728+141G>C (n.2728+141G>C) n.1402+141G>C c.637-19413G>C (n.637-19413G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494063C>T | CA969559450 | FBN1 | c.2728+141G>A (n.2728+141G>A) n.1402+141G>A c.637-19413G>A (n.637-19413G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494064C= | CA2175525948 | FBN1 | c.2728+140G= (n.2728+140G=) n.1402+140G= c.637-19414G= (n.637-19414G=) | |
| 15 | g.48494064C>T | CA269537198 | FBN1 | c.2728+140G>A (n.2728+140G>A) n.1402+140G>A c.637-19414G>A (n.637-19414G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494065G>A | CA269537204 | FBN1 | c.2728+139C>T (n.2728+139C>T) n.1402+139C>T c.637-19415C>T (n.637-19415C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494065G= | CA2175525952 | FBN1 | c.2728+139C= (n.2728+139C=) n.1402+139C= c.637-19415C= (n.637-19415C=) | |
| 15 | g.48494065G>T | CA2628334879 | FBN1 | c.2728+139C>A (n.2728+139C>A) n.1402+139C>A c.637-19415C>A (n.637-19415C>A) | gnomAD v4 |