| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48493918T>C | CA269537015 | FBN1 | c.2728+286A>G (n.2728+286A>G) n.1402+286A>G c.637-19268A>G (n.637-19268A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48493918T= | CA2175525819 | FBN1 | c.2728+286A= (n.2728+286A=) n.1402+286A= c.637-19268A= (n.637-19268A=) | |
| 15 | g.48493926C= | CA2175525822 | FBN1 | c.2728+278G= (n.2728+278G=) n.1402+278G= c.637-19276G= (n.637-19276G=) | |
| 15 | g.48493926C>G | CA269537017 | FBN1 | c.2728+278G>C (n.2728+278G>C) n.1402+278G>C c.637-19276G>C (n.637-19276G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48493928T>C | CA2175525824 | FBN1 | c.2728+276A>G (n.2728+276A>G) n.1402+276A>G c.637-19278A>G (n.637-19278A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48493928T= | CA2175525825 | FBN1 | c.2728+276A= (n.2728+276A=) n.1402+276A= c.637-19278A= (n.637-19278A=) | |
| 15 | g.48493929G>A | CA2175525829 | FBN1 | c.2728+275C>T (n.2728+275C>T) n.1402+275C>T c.637-19279C>T (n.637-19279C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48493929G= | CA2175525827 | FBN1 | c.2728+275C= (n.2728+275C=) n.1402+275C= c.637-19279C= (n.637-19279C=) | |
| 15 | g.48493931T>C | CA713391941 | FBN1 | c.2728+273A>G (n.2728+273A>G) n.1402+273A>G c.637-19281A>G (n.637-19281A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48493931T>G | CA713391942 | FBN1 | c.2728+273A>C (n.2728+273A>C) n.1402+273A>C c.637-19281A>C (n.637-19281A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48493931T= | CA2175525832 | FBN1 | c.2728+273A= (n.2728+273A=) n.1402+273A= c.637-19281A= (n.637-19281A=) | |
| 15 | g.48493934C= | CA2175525834 | FBN1 | c.2728+270G= (n.2728+270G=) n.1402+270G= c.637-19284G= (n.637-19284G=) | |
| 15 | g.48493934C>T | CA2175525835 | FBN1 | c.2728+270G>A (n.2728+270G>A) n.1402+270G>A c.637-19284G>A (n.637-19284G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48493935A= | CA2175525837 | FBN1 | c.2728+269T= (n.2728+269T=) n.1402+269T= c.637-19285T= (n.637-19285T=) | |
| 15 | g.48493935A>G | CA713391947 | FBN1 | c.2728+269T>C (n.2728+269T>C) n.1402+269T>C c.637-19285T>C (n.637-19285T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48493942A= | CA2175525839 | FBN1 | c.2728+262T= (n.2728+262T=) n.1402+262T= c.637-19292T= (n.637-19292T=) | |
| 15 | g.48493942A>C | CA269537020 | FBN1 | c.2728+262T>G (n.2728+262T>G) n.1402+262T>G c.637-19292T>G (n.637-19292T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48493946G= | CA2175525841 | FBN1 | c.2728+258C= (n.2728+258C=) n.1402+258C= c.637-19296C= (n.637-19296C=) | |
| 15 | g.48493946G>T | CA2175525844 | FBN1 | c.2728+258C>A (n.2728+258C>A) n.1402+258C>A c.637-19296C>A (n.637-19296C>A) | dbSNP |
| 15 | g.48493948A= | CA2175525846 | FBN1 | c.2728+256T= (n.2728+256T=) n.1402+256T= c.637-19298T= (n.637-19298T=) | |
| 15 | g.48493948A>G | CA617837026 | FBN1 | c.2728+256T>C (n.2728+256T>C) n.1402+256T>C c.637-19298T>C (n.637-19298T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48493950T>C | CA713391951 | FBN1 | c.2728+254A>G (n.2728+254A>G) n.1402+254A>G c.637-19300A>G (n.637-19300A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48493950T= | CA2175525849 | FBN1 | c.2728+254A= (n.2728+254A=) n.1402+254A= c.637-19300A= (n.637-19300A=) | |
| 15 | g.48493954T>C | CA269537033 | FBN1 | c.2728+250A>G (n.2728+250A>G) n.1402+250A>G c.637-19304A>G (n.637-19304A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48493954T= | CA2175525851 | FBN1 | c.2728+250A= (n.2728+250A=) n.1402+250A= c.637-19304A= (n.637-19304A=) | |
| 15 | g.48493955C>T | CA2730869952 | FBN1 | c.2728+249G>A (n.2728+249G>A) n.1402+249G>A c.637-19305G>A (n.637-19305G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48493956T>C | CA2175525854 | FBN1 | c.2728+248A>G (n.2728+248A>G) n.1402+248A>G c.637-19306A>G (n.637-19306A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48493956T= | CA2175525853 | FBN1 | c.2728+248A= (n.2728+248A=) n.1402+248A= c.637-19306A= (n.637-19306A=) | |
| 15 | g.48493959A= | CA2175525856 | FBN1 | c.2728+245T= (n.2728+245T=) n.1402+245T= c.637-19309T= (n.637-19309T=) | |
| 15 | g.48493959A>G | CA713391956 | FBN1 | c.2728+245T>C (n.2728+245T>C) n.1402+245T>C c.637-19309T>C (n.637-19309T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48493961T>C | CA269537040 | FBN1 | c.2728+243A>G (n.2728+243A>G) n.1402+243A>G c.637-19311A>G (n.637-19311A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48493961T= | CA2175525858 | FBN1 | c.2728+243A= (n.2728+243A=) n.1402+243A= c.637-19311A= (n.637-19311A=) | |
| 15 | g.48493963C= | CA2175525860 | FBN1 | c.2728+241G= (n.2728+241G=) n.1402+241G= c.637-19313G= (n.637-19313G=) | |
| 15 | g.48493963C>T | CA269537055 | FBN1 | c.2728+241G>A (n.2728+241G>A) n.1402+241G>A c.637-19313G>A (n.637-19313G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48493964G>A | CA713391959 | FBN1 | c.2728+240C>T (n.2728+240C>T) n.1402+240C>T c.637-19314C>T (n.637-19314C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48493964G= | CA2175525862 | FBN1 | c.2728+240C= (n.2728+240C=) n.1402+240C= c.637-19314C= (n.637-19314C=) | |
| 15 | g.48493964G>T | CA713391968 | FBN1 | c.2728+240C>A (n.2728+240C>A) n.1402+240C>A c.637-19314C>A (n.637-19314C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48493966T>C | CA713391970 | FBN1 | c.2728+238A>G (n.2728+238A>G) n.1402+238A>G c.637-19316A>G (n.637-19316A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48493966T= | CA2175525865 | FBN1 | c.2728+238A= (n.2728+238A=) n.1402+238A= c.637-19316A= (n.637-19316A=) | |
| 15 | g.48493969A= | CA2175525866 | FBN1 | c.2728+235T= (n.2728+235T=) n.1402+235T= c.637-19319T= (n.637-19319T=) | |
| 15 | g.48493969A>T | CA2175525868 | FBN1 | c.2728+235T>A (n.2728+235T>A) n.1402+235T>A c.637-19319T>A (n.637-19319T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48493970C>T | CA2804072422 | FBN1 | c.2728+234G>A (n.2728+234G>A) n.1402+234G>A c.637-19320G>A (n.637-19320G>A) | |
| 15 | g.48493975A= | CA2175525869 | FBN1 | c.2728+229T= (n.2728+229T=) n.1402+229T= c.637-19325T= (n.637-19325T=) | |
| 15 | g.48493975A>C | CA617837027 | FBN1 | c.2728+229T>G (n.2728+229T>G) n.1402+229T>G c.637-19325T>G (n.637-19325T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48493977C= | CA2175525871 | FBN1 | c.2728+227G= (n.2728+227G=) n.1402+227G= c.637-19327G= (n.637-19327G=) | |
| 15 | g.48493977C>T | CA617837028 | FBN1 | c.2728+227G>A (n.2728+227G>A) n.1402+227G>A c.637-19327G>A (n.637-19327G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48493981T>C | CA269537057 | FBN1 | c.2728+223A>G (n.2728+223A>G) n.1402+223A>G c.637-19331A>G (n.637-19331A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48493981T= | CA2175525875 | FBN1 | c.2728+223A= (n.2728+223A=) n.1402+223A= c.637-19331A= (n.637-19331A=) | |
| 15 | g.48493985G= | CA2175525877 | FBN1 | c.2728+219C= (n.2728+219C=) n.1402+219C= c.637-19335C= (n.637-19335C=) | |
| 15 | g.48493985G>T | CA269537064 | FBN1 | c.2728+219C>A (n.2728+219C>A) n.1402+219C>A c.637-19335C>A (n.637-19335C>A) | dbSNP |
| 15 | g.48493990C>A | CA269537083 | FBN1 | c.2728+214G>T (n.2728+214G>T) n.1402+214G>T c.637-19340G>T (n.637-19340G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48493990C= | CA2175525882 | FBN1 | c.2728+214G= (n.2728+214G=) n.1402+214G= c.637-19340G= (n.637-19340G=) | |
| 15 | g.48493990C>G | CA2175525879 | FBN1 | c.2728+214G>C (n.2728+214G>C) n.1402+214G>C c.637-19340G>C (n.637-19340G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48493990C>T | CA269537084 | FBN1 | c.2728+214G>A (n.2728+214G>A) n.1402+214G>A c.637-19340G>A (n.637-19340G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48493994_48493996delinsCCT | CA2175525884 | FBN1 | c.2728+208_2728+210delinsAGG (n.2728+208_2728+210delinsAGG) n.1402+208_1402+210delinsAGG c.637-19346_637-19344delinsAGG (n.637-19346_637-19344delinsAGG) | |
| 15 | g.48493995_48493996del | CA713391993 | FBN1 | c.2728+208_2728+209del (n.2728+208_2728+209del) n.1402+208_1402+209del c.637-19346_637-19345del (n.637-19346_637-19345del) | dbSNP |
| 15 | g.48493996T>C | CA269537103 | FBN1 | c.2728+208A>G (n.2728+208A>G) n.1402+208A>G c.637-19346A>G (n.637-19346A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48493996T= | CA2175525886 | FBN1 | c.2728+208A= (n.2728+208A=) n.1402+208A= c.637-19346A= (n.637-19346A=) | |
| 15 | g.48494000C>A | CA713391995 | FBN1 | c.2728+204G>T (n.2728+204G>T) n.1402+204G>T c.637-19350G>T (n.637-19350G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48494000C= | CA2175525888 | FBN1 | c.2728+204G= (n.2728+204G=) n.1402+204G= c.637-19350G= (n.637-19350G=) | |
| 15 | g.48494002T>G | CA2175525891 | FBN1 | c.2728+202A>C (n.2728+202A>C) n.1402+202A>C c.637-19352A>C (n.637-19352A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48494002T= | CA2175525890 | FBN1 | c.2728+202A= (n.2728+202A=) n.1402+202A= c.637-19352A= (n.637-19352A=) | |
| 15 | g.48494006A= | CA2175525893 | FBN1 | c.2728+198T= (n.2728+198T=) n.1402+198T= c.637-19356T= (n.637-19356T=) | |
| 15 | g.48494006A>T | CA713391997 | FBN1 | c.2728+198T>A (n.2728+198T>A) n.1402+198T>A c.637-19356T>A (n.637-19356T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48494007C= | CA2175525895 | FBN1 | c.2728+197G= (n.2728+197G=) n.1402+197G= c.637-19357G= (n.637-19357G=) | |
| 15 | g.48494007C>T | CA2175525897 | FBN1 | c.2728+197G>A (n.2728+197G>A) n.1402+197G>A c.637-19357G>A (n.637-19357G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48494009T>C | CA2730869964 | FBN1 | c.2728+195A>G (n.2728+195A>G) n.1402+195A>G c.637-19359A>G (n.637-19359A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48494012C>A | CA713391999 | FBN1 | c.2728+192G>T (n.2728+192G>T) n.1402+192G>T c.637-19362G>T (n.637-19362G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494012C= | CA2175525899 | FBN1 | c.2728+192G= (n.2728+192G=) n.1402+192G= c.637-19362G= (n.637-19362G=) | |
| 15 | g.48494012C>T | CA969559426 | FBN1 | c.2728+192G>A (n.2728+192G>A) n.1402+192G>A c.637-19362G>A (n.637-19362G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494013G>A | CA269537113 | FBN1 | c.2728+191C>T (n.2728+191C>T) n.1402+191C>T c.637-19363C>T (n.637-19363C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494013G= | CA2175525902 | FBN1 | c.2728+191C= (n.2728+191C=) n.1402+191C= c.637-19363C= (n.637-19363C=) | |
| 15 | g.48494018G= | CA2175525905 | FBN1 | c.2728+186C= (n.2728+186C=) n.1402+186C= c.637-19368C= (n.637-19368C=) | |
| 15 | g.48494018G>T | CA269537120 | FBN1 | c.2728+186C>A (n.2728+186C>A) n.1402+186C>A c.637-19368C>A (n.637-19368C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |