| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48492610_48492628del | CA713391197 | FBN1 | c.2729-37_2729-19del (n.2729-37_2729-19del) n.1403-37_1403-19del c.637-17973_637-17955del (n.637-17973_637-17955del) | dbSNP |
| 15 | g.48492626_48492627delinsTA | CA2175524479 | FBN1 | c.2729-41_2729-40delinsTA (n.2729-41_2729-40delinsTA) n.1403-41_1403-40delinsTA c.637-17977_637-17976delinsTA (n.637-17977_637-17976delinsTA) | |
| 15 | g.48492628del | CA617836780 | FBN1 | c.2729-41del (n.2729-41del) n.1403-41del c.637-17977del (n.637-17977del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492628A>C | CA2628334793 | FBN1 | c.2729-42T>G (n.2729-42T>G) n.1403-42T>G c.637-17978T>G (n.637-17978T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492628A>G | CA2628334794 | FBN1 | c.2729-42T>C (n.2729-42T>C) n.1403-42T>C c.637-17978T>C (n.637-17978T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492631T>A | CA2628334795 | FBN1 | c.2729-45A>T (n.2729-45A>T) n.1403-45A>T c.637-17981A>T (n.637-17981A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492632C>A | CA2575717220 | FBN1 | c.2729-46G>T (n.2729-46G>T) n.1403-46G>T c.637-17982G>T (n.637-17982G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492632C>T | CA2628334796 | FBN1 | c.2729-46G>A (n.2729-46G>A) n.1403-46G>A c.637-17982G>A (n.637-17982G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492633A= | CA2175524484 | FBN1 | c.2729-47T= (n.2729-47T=) n.1403-47T= c.637-17983T= (n.637-17983T=) | |
| 15 | g.48492633A>G | CA2175524485 | FBN1 | c.2729-47T>C (n.2729-47T>C) n.1403-47T>C c.637-17983T>C (n.637-17983T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48492636C= | CA2175524487 | FBN1 | c.2729-50G= (n.2729-50G=) n.1403-50G= c.637-17986G= (n.637-17986G=) | |
| 15 | g.48492636C>T | CA048682 | FBN1 | c.2729-50G>A (n.2729-50G>A) n.1403-50G>A c.637-17986G>A (n.637-17986G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492637T>C | CA2175524491 | FBN1 | c.2729-51A>G (n.2729-51A>G) n.1403-51A>G c.637-17987A>G (n.637-17987A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48492637T= | CA2175524489 | FBN1 | c.2729-51A= (n.2729-51A=) n.1403-51A= c.637-17987A= (n.637-17987A=) | |
| 15 | g.48492639C>T | CA2575717222 | FBN1 | c.2729-53G>A (n.2729-53G>A) n.1403-53G>A c.637-17989G>A (n.637-17989G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492642T>C | CA2628334797 | FBN1 | c.2729-56A>G (n.2729-56A>G) n.1403-56A>G c.637-17992A>G (n.637-17992A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492644T>C | CA713391213 | FBN1 | c.2729-58A>G (n.2729-58A>G) n.1403-58A>G c.637-17994A>G (n.637-17994A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48492644T>G | CA2628334798 | FBN1 | c.2729-58A>C (n.2729-58A>C) n.1403-58A>C c.637-17994A>C (n.637-17994A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492644T= | CA2175524493 | FBN1 | c.2729-58A= (n.2729-58A=) n.1403-58A= c.637-17994A= (n.637-17994A=) | |
| 15 | g.48492646C>A | CA2628334799 | FBN1 | c.2729-60G>T (n.2729-60G>T) n.1403-60G>T c.637-17996G>T (n.637-17996G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492646C>T | CA2628334800 | FBN1 | c.2729-60G>A (n.2729-60G>A) n.1403-60G>A c.637-17996G>A (n.637-17996G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492647T>C | CA2628334801 | FBN1 | c.2729-61A>G (n.2729-61A>G) n.1403-61A>G c.637-17997A>G (n.637-17997A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492648A>G | CA2592751049 | FBN1 | c.2729-62T>C (n.2729-62T>C) n.1403-62T>C c.637-17998T>C (n.637-17998T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492649C>T | CA2575717223 | FBN1 | c.2729-63G>A (n.2729-63G>A) n.1403-63G>A c.637-17999G>A (n.637-17999G>A) | |
| 15 | g.48492651C>A | CA2575717225 | FBN1 | c.2729-65G>T (n.2729-65G>T) n.1403-65G>T c.637-18001G>T (n.637-18001G>T) | |
| 15 | g.48492651_48492653delinsCAT | CA2175524495 | FBN1 | c.2729-67_2729-65delinsATG (n.2729-67_2729-65delinsATG) n.1403-67_1403-65delinsATG c.637-18003_637-18001delinsATG (n.637-18003_637-18001delinsATG) | |
| 15 | g.48492652A= | CA2175524498 | FBN1 | c.2729-66T= (n.2729-66T=) n.1403-66T= c.637-18002T= (n.637-18002T=) | |
| 15 | g.48492652A>C | CA2175524500 | FBN1 | c.2729-66T>G (n.2729-66T>G) n.1403-66T>G c.637-18002T>G (n.637-18002T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48492652A>G | CA269536016 | FBN1 | c.2729-66T>C (n.2729-66T>C) n.1403-66T>C c.637-18002T>C (n.637-18002T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48492653_48492654del | CA969559005 | FBN1 | c.2729-67_2729-66del (n.2729-67_2729-66del) n.1403-67_1403-66del c.637-18003_637-18002del (n.637-18003_637-18002del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492653T>A | CA2628334802 | FBN1 | c.2729-67A>T (n.2729-67A>T) n.1403-67A>T c.637-18003A>T (n.637-18003A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492653T>C | CA269536022 | FBN1 | c.2729-67A>G (n.2729-67A>G) n.1403-67A>G c.637-18003A>G (n.637-18003A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492653T= | CA2175524503 | FBN1 | c.2729-67A= (n.2729-67A=) n.1403-67A= c.637-18003A= (n.637-18003A=) | |
| 15 | g.48492654A>G | CA2628334804 | FBN1 | c.2729-68T>C (n.2729-68T>C) n.1403-68T>C c.637-18004T>C (n.637-18004T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492656_48492657del | CA2628334803 | FBN1 | c.2729-69_2729-68del (n.2729-69_2729-68del) n.1403-69_1403-68del c.637-18005_637-18004del (n.637-18005_637-18004del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492655G>C | CA2804072354 | FBN1 | c.2729-69C>G (n.2729-69C>G) n.1403-69C>G c.637-18005C>G (n.637-18005C>G) | |
| 15 | g.48492655G>T | CA2575717228 | FBN1 | c.2729-69C>A (n.2729-69C>A) n.1403-69C>A c.637-18005C>A (n.637-18005C>A) | |
| 15 | g.48492656A= | CA2175524504 | FBN1 | c.2729-70T= (n.2729-70T=) n.1403-70T= c.637-18006T= (n.637-18006T=) | |
| 15 | g.48492656A>G | CA269536023 | FBN1 | c.2729-70T>C (n.2729-70T>C) n.1403-70T>C c.637-18006T>C (n.637-18006T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48492657G>T | CA2628334805 | FBN1 | c.2729-71C>A (n.2729-71C>A) n.1403-71C>A c.637-18007C>A (n.637-18007C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492658T>A | CA2575717230 | FBN1 | c.2729-72A>T (n.2729-72A>T) n.1403-72A>T c.637-18008A>T (n.637-18008A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492659C>A | CA2628334806 | FBN1 | c.2729-73G>T (n.2729-73G>T) n.1403-73G>T c.637-18009G>T (n.637-18009G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492660A= | CA2175524506 | FBN1 | c.2729-74T= (n.2729-74T=) n.1403-74T= c.637-18010T= (n.637-18010T=) | |
| 15 | g.48492660A>C | CA2175524509 | FBN1 | c.2729-74T>G (n.2729-74T>G) n.1403-74T>G c.637-18010T>G (n.637-18010T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48492660A>G | CA2175524507 | FBN1 | c.2729-74T>C (n.2729-74T>C) n.1403-74T>C c.637-18010T>C (n.637-18010T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48492661T>A | CA269536024 | FBN1 | c.2729-75A>T (n.2729-75A>T) n.1403-75A>T c.637-18011A>T (n.637-18011A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492661T>C | CA2628334807 | FBN1 | c.2729-75A>G (n.2729-75A>G) n.1403-75A>G c.637-18011A>G (n.637-18011A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492661T= | CA2175524511 | FBN1 | c.2729-75A= (n.2729-75A=) n.1403-75A= c.637-18011A= (n.637-18011A=) | |
| 15 | g.48492662A>C | CA2628334808 | FBN1 | c.2729-76T>G (n.2729-76T>G) n.1403-76T>G c.637-18012T>G (n.637-18012T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492663A= | CA2175524513 | FBN1 | c.2729-77T= (n.2729-77T=) n.1403-77T= c.637-18013T= (n.637-18013T=) | |
| 15 | g.48492663A>G | CA713391222 | FBN1 | c.2729-77T>C (n.2729-77T>C) n.1403-77T>C c.637-18013T>C (n.637-18013T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492664T>C | CA2575717231 | FBN1 | c.2729-78A>G (n.2729-78A>G) n.1403-78A>G c.637-18014A>G (n.637-18014A>G) | |
| 15 | g.48492665T>C | CA2628334809 | FBN1 | c.2729-79A>G (n.2729-79A>G) n.1403-79A>G c.637-18015A>G (n.637-18015A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492666A= | CA2175524515 | FBN1 | c.2729-80T= (n.2729-80T=) n.1403-80T= c.637-18016T= (n.637-18016T=) | |
| 15 | g.48492666A>T | CA269536030 | FBN1 | c.2729-80T>A (n.2729-80T>A) n.1403-80T>A c.637-18016T>A (n.637-18016T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492667T>C | CA2628334810 | FBN1 | c.2729-81A>G (n.2729-81A>G) n.1403-81A>G c.637-18017A>G (n.637-18017A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492668T= | CA2175524517 | FBN1 | c.2729-82A= (n.2729-82A=) n.1403-82A= c.637-18018A= (n.637-18018A=) | |
| 15 | g.48492669C>A | CA713391226 | FBN1 | c.2729-83G>T (n.2729-83G>T) n.1403-83G>T c.637-18019G>T (n.637-18019G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492669C= | CA2175524519 | FBN1 | c.2729-83G= (n.2729-83G=) n.1403-83G= c.637-18019G= (n.637-18019G=) | |
| 15 | g.48492672dup | CA269536034 | FBN1 | c.2729-83dup (n.2729-83dup) n.1403-83dup c.637-18019dup (n.637-18019dup) | dbSNP |
| 15 | g.48492672del | CA2575717233 | FBN1 | c.2729-83del (n.2729-83del) n.1403-83del c.637-18019del (n.637-18019del) | |
| 15 | g.48492670C= | CA2175524522 | FBN1 | c.2729-84G= (n.2729-84G=) n.1403-84G= c.637-18020G= (n.637-18020G=) | |
| 15 | g.48492670C>T | CA2175524523 | FBN1 | c.2729-84G>A (n.2729-84G>A) n.1403-84G>A c.637-18020G>A (n.637-18020G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48492671C>A | CA2628334811 | FBN1 | c.2729-85G>T (n.2729-85G>T) n.1403-85G>T c.637-18021G>T (n.637-18021G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492672C>A | CA2628334812 | FBN1 | c.2729-86G>T (n.2729-86G>T) n.1403-86G>T c.637-18022G>T (n.637-18022G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492675T>C | CA2628334813 | FBN1 | c.2729-89A>G (n.2729-89A>G) n.1403-89A>G c.637-18025A>G (n.637-18025A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492677T>C | CA269536054 | FBN1 | c.2729-91A>G (n.2729-91A>G) n.1403-91A>G c.637-18027A>G (n.637-18027A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492677T= | CA2175524525 | FBN1 | c.2729-91A= (n.2729-91A=) n.1403-91A= c.637-18027A= (n.637-18027A=) | |
| 15 | g.48492678G>T | CA2628334814 | FBN1 | c.2729-92C>A (n.2729-92C>A) n.1403-92C>A c.637-18028C>A (n.637-18028C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492681C>A | CA2575717237 | FBN1 | c.2729-95G>T (n.2729-95G>T) n.1403-95G>T c.637-18031G>T (n.637-18031G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492681C>T | CA2628334816 | FBN1 | c.2729-95G>A (n.2729-95G>A) n.1403-95G>A c.637-18031G>A (n.637-18031G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492682del | CA2628334815 | FBN1 | c.2729-95del (n.2729-95del) n.1403-95del c.637-18031del (n.637-18031del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492682C>A | CA2628334817 | FBN1 | c.2729-96G>T (n.2729-96G>T) n.1403-96G>T c.637-18032G>T (n.637-18032G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492682C>G | CA2628334819 | FBN1 | c.2729-96G>C (n.2729-96G>C) n.1403-96G>C c.637-18032G>C (n.637-18032G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492682C>T | CA2628334818 | FBN1 | c.2729-96G>A (n.2729-96G>A) n.1403-96G>A c.637-18032G>A (n.637-18032G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492683T>C | CA2628334820 | FBN1 | c.2729-97A>G (n.2729-97A>G) n.1403-97A>G c.637-18033A>G (n.637-18033A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492683_48492684delinsTG | CA2175524528 | FBN1 | c.2729-98_2729-97delinsCA (n.2729-98_2729-97delinsCA) n.1403-98_1403-97delinsCA c.637-18034_637-18033delinsCA (n.637-18034_637-18033delinsCA) | |
| 15 | g.48492684G>T | CA2628334821 | FBN1 | c.2729-98C>A (n.2729-98C>A) n.1403-98C>A c.637-18034C>A (n.637-18034C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492685del | CA713391227 | FBN1 | c.2729-98del (n.2729-98del) n.1403-98del c.637-18034del (n.637-18034del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492685G>A | CA2575717238 | FBN1 | c.2729-99C>T (n.2729-99C>T) n.1403-99C>T c.637-18035C>T (n.637-18035C>T) | |
| 15 | g.48492685G>C | CA2628334822 | FBN1 | c.2729-99C>G (n.2729-99C>G) n.1403-99C>G c.637-18035C>G (n.637-18035C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492685G= | CA2175524532 | FBN1 | c.2729-99C= (n.2729-99C=) n.1403-99C= c.637-18035C= (n.637-18035C=) | |
| 15 | g.48492685G>T | CA2628334823 | FBN1 | c.2729-99C>A (n.2729-99C>A) n.1403-99C>A c.637-18035C>A (n.637-18035C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492686dup | CA2175524534 | FBN1 | c.2729-100dup (n.2729-100dup) n.1403-100dup c.637-18036dup (n.637-18036dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48492687A>G | CA2628334824 | FBN1 | c.2729-101T>C (n.2729-101T>C) n.1403-101T>C c.637-18037T>C (n.637-18037T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492689G>T | CA2628334825 | FBN1 | c.2729-103C>A (n.2729-103C>A) n.1403-103C>A c.637-18039C>A (n.637-18039C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492692C>A | CA2628334826 | FBN1 | c.2729-106G>T (n.2729-106G>T) n.1403-106G>T c.637-18042G>T (n.637-18042G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492693A>T | CA2628334827 | FBN1 | c.2729-107T>A (n.2729-107T>A) n.1403-107T>A c.637-18043T>A (n.637-18043T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492694T>A | CA2628334828 | FBN1 | c.2729-108A>T (n.2729-108A>T) n.1403-108A>T c.637-18044A>T (n.637-18044A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492694T>C | CA2628334829 | FBN1 | c.2729-108A>G (n.2729-108A>G) n.1403-108A>G c.637-18044A>G (n.637-18044A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492696A= | CA2175524538 | FBN1 | c.2729-110T= (n.2729-110T=) n.1403-110T= c.637-18046T= (n.637-18046T=) | |
| 15 | g.48492696A>G | CA969559020 | FBN1 | c.2729-110T>C (n.2729-110T>C) n.1403-110T>C c.637-18046T>C (n.637-18046T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492701_48492702insCTTGTAGGCAAACTA | CA2628334830 | FBN1 | c.2729-110_2729-109insGCCTACAAGTAGTTT (n.2729-110_2729-109insGCCTACAAGTAGTTT) n.1403-110_1403-109insGCCTACAAGTAGTTT c.637-18046_637-18045insGCCTACAAGTAGTTT (n.637-18046_637-18045insGCCTACAAGTAGTTT) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492697A>C | CA2628334831 | FBN1 | c.2729-111T>G (n.2729-111T>G) n.1403-111T>G c.637-18047T>G (n.637-18047T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492698A= | CA2175524540 | FBN1 | c.2729-112T= (n.2729-112T=) n.1403-112T= c.637-18048T= (n.637-18048T=) | |
| 15 | g.48492698A>T | CA2175524541 | FBN1 | c.2729-112T>A (n.2729-112T>A) n.1403-112T>A c.637-18048T>A (n.637-18048T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48492699C>A | CA2628334832 | FBN1 | c.2729-113G>T (n.2729-113G>T) n.1403-113G>T c.637-18049G>T (n.637-18049G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492699C= | CA2175524543 | FBN1 | c.2729-113G= (n.2729-113G=) n.1403-113G= c.637-18049G= (n.637-18049G=) | |
| 15 | g.48492699C>G | CA269536059 | FBN1 | c.2729-113G>C (n.2729-113G>C) n.1403-113G>C c.637-18049G>C (n.637-18049G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492699C>T | CA2628334833 | FBN1 | c.2729-113G>A (n.2729-113G>A) n.1403-113G>A c.637-18049G>A (n.637-18049G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492700T>A | CA2628334834 | FBN1 | c.2729-114A>T (n.2729-114A>T) n.1403-114A>T c.637-18050A>T (n.637-18050A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492701A>C | CA2628334836 | FBN1 | c.2729-115T>G (n.2729-115T>G) n.1403-115T>G c.637-18051T>G (n.637-18051T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492704_48492715del | CA2628334835 | FBN1 | c.2729-126_2729-115del (n.2729-126_2729-115del) n.1403-126_1403-115del c.637-18062_637-18051del (n.637-18062_637-18051del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492702G>C | CA2175524548 | FBN1 | c.2729-116C>G (n.2729-116C>G) n.1403-116C>G c.637-18052C>G (n.637-18052C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48492702G= | CA2175524547 | FBN1 | c.2729-116C= (n.2729-116C=) n.1403-116C= c.637-18052C= (n.637-18052C=) | |
| 15 | g.48492702G>T | CA2628334837 | FBN1 | c.2729-116C>A (n.2729-116C>A) n.1403-116C>A c.637-18052C>A (n.637-18052C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492703T>C | CA2628334838 | FBN1 | c.2729-117A>G (n.2729-117A>G) n.1403-117A>G c.637-18053A>G (n.637-18053A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492704T>C | CA617836781 | FBN1 | c.2729-118A>G (n.2729-118A>G) n.1403-118A>G c.637-18054A>G (n.637-18054A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492704T>G | CA2628334839 | FBN1 | c.2729-118A>C (n.2729-118A>C) n.1403-118A>C c.637-18054A>C (n.637-18054A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492704T= | CA2175524550 | FBN1 | c.2729-118A= (n.2729-118A=) n.1403-118A= c.637-18054A= (n.637-18054A=) | |
| 15 | g.48492705T>G | CA2628334840 | FBN1 | c.2729-119A>C (n.2729-119A>C) n.1403-119A>C c.637-18055A>C (n.637-18055A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492706G>A | CA2628334841 | FBN1 | c.2729-120C>T (n.2729-120C>T) n.1403-120C>T c.637-18056C>T (n.637-18056C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492706G>T | CA2628334842 | FBN1 | c.2729-120C>A (n.2729-120C>A) n.1403-120C>A c.637-18056C>A (n.637-18056C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492707C>A | CA2628334843 | FBN1 | c.2729-121G>T (n.2729-121G>T) n.1403-121G>T c.637-18057G>T (n.637-18057G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492707C= | CA2175524551 | FBN1 | c.2729-121G= (n.2729-121G=) n.1403-121G= c.637-18057G= (n.637-18057G=) | |
| 15 | g.48492707C>T | CA969559023 | FBN1 | c.2729-121G>A (n.2729-121G>A) n.1403-121G>A c.637-18057G>A (n.637-18057G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492708C>A | CA2175524552 | FBN1 | c.2729-122G>T (n.2729-122G>T) n.1403-122G>T c.637-18058G>T (n.637-18058G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48492708C= | CA2175524553 | FBN1 | c.2729-122G= (n.2729-122G=) n.1403-122G= c.637-18058G= (n.637-18058G=) | |
| 15 | g.48492708C>T | CA2804072360 | FBN1 | c.2729-122G>A (n.2729-122G>A) n.1403-122G>A c.637-18058G>A (n.637-18058G>A) | |
| 15 | g.48492709T>A | CA2628334844 | FBN1 | c.2729-123A>T (n.2729-123A>T) n.1403-123A>T c.637-18059A>T (n.637-18059A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492709T>C | CA269536060 | FBN1 | c.2729-123A>G (n.2729-123A>G) n.1403-123A>G c.637-18059A>G (n.637-18059A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48492709T>G | CA2628334845 | FBN1 | c.2729-123A>C (n.2729-123A>C) n.1403-123A>C c.637-18059A>C (n.637-18059A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492709T= | CA2175524554 | FBN1 | c.2729-123A= (n.2729-123A=) n.1403-123A= c.637-18059A= (n.637-18059A=) | |
| 15 | g.48492711C>A | CA2628334846 | FBN1 | c.2729-125G>T (n.2729-125G>T) n.1403-125G>T c.637-18061G>T (n.637-18061G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492711C>G | CA2628334847 | FBN1 | c.2729-125G>C (n.2729-125G>C) n.1403-125G>C c.637-18061G>C (n.637-18061G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492711_48492712delinsCA | CA2175524555 | FBN1 | c.2729-126_2729-125delinsTG (n.2729-126_2729-125delinsTG) n.1403-126_1403-125delinsTG c.637-18062_637-18061delinsTG (n.637-18062_637-18061delinsTG) | |
| 15 | g.48492712A>C | CA2628334848 | FBN1 | c.2729-126T>G (n.2729-126T>G) n.1403-126T>G c.637-18062T>G (n.637-18062T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492713del | CA617836783 | FBN1 | c.2729-126del (n.2729-126del) n.1403-126del c.637-18062del (n.637-18062del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492713A= | CA2175524556 | FBN1 | c.2729-127T= (n.2729-127T=) n.1403-127T= c.637-18063T= (n.637-18063T=) | |
| 15 | g.48492713A>G | CA2628334849 | FBN1 | c.2729-127T>C (n.2729-127T>C) n.1403-127T>C c.637-18063T>C (n.637-18063T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492713A>T | CA269536062 | FBN1 | c.2729-127T>A (n.2729-127T>A) n.1403-127T>A c.637-18063T>A (n.637-18063T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48492714G>A | CA713391250 | FBN1 | c.2729-128C>T (n.2729-128C>T) n.1403-128C>T c.637-18064C>T (n.637-18064C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48492714G= | CA2175524557 | FBN1 | c.2729-128C= (n.2729-128C=) n.1403-128C= c.637-18064C= (n.637-18064C=) | |
| 15 | g.48492715T>A | CA2628334851 | FBN1 | c.2729-129A>T (n.2729-129A>T) n.1403-129A>T c.637-18065A>T (n.637-18065A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492715T>C | CA269536075 | FBN1 | c.2729-129A>G (n.2729-129A>G) n.1403-129A>G c.637-18065A>G (n.637-18065A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492715T>G | CA2628334850 | FBN1 | c.2729-129A>C (n.2729-129A>C) n.1403-129A>C c.637-18065A>C (n.637-18065A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492715T= | CA2175524558 | FBN1 | c.2729-129A= (n.2729-129A=) n.1403-129A= c.637-18065A= (n.637-18065A=) | |
| 15 | g.48492717G>A | CA269536083 | FBN1 | c.2729-131C>T (n.2729-131C>T) n.1403-131C>T c.637-18067C>T (n.637-18067C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492717G= | CA2175524560 | FBN1 | c.2729-131C= (n.2729-131C=) n.1403-131C= c.637-18067C= (n.637-18067C=) | |
| 15 | g.48492717G>T | CA2628334852 | FBN1 | c.2729-131C>A (n.2729-131C>A) n.1403-131C>A c.637-18067C>A (n.637-18067C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492718T>A | CA2175524567 | FBN1 | c.2729-132A>T (n.2729-132A>T) n.1403-132A>T c.637-18068A>T (n.637-18068A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48492718T>C | CA14170180 | FBN1 | c.2729-132A>G (n.2729-132A>G) n.1403-132A>G c.637-18068A>G (n.637-18068A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492718T= | CA2175524565 | FBN1 | c.2729-132A= (n.2729-132A=) n.1403-132A= c.637-18068A= (n.637-18068A=) | |
| 15 | g.48492719T>C | CA2628334853 | FBN1 | c.2729-133A>G (n.2729-133A>G) n.1403-133A>G c.637-18069A>G (n.637-18069A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492719T>G | CA713391256 | FBN1 | c.2729-133A>C (n.2729-133A>C) n.1403-133A>C c.637-18069A>C (n.637-18069A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492719T= | CA2175524571 | FBN1 | c.2729-133A= (n.2729-133A=) n.1403-133A= c.637-18069A= (n.637-18069A=) | |
| 15 | g.48492720T>C | CA2175524576 | FBN1 | c.2729-134A>G (n.2729-134A>G) n.1403-134A>G c.637-18070A>G (n.637-18070A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48492720T>G | CA2628334854 | FBN1 | c.2729-134A>C (n.2729-134A>C) n.1403-134A>C c.637-18070A>C (n.637-18070A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492720T= | CA2175524574 | FBN1 | c.2729-134A= (n.2729-134A=) n.1403-134A= c.637-18070A= (n.637-18070A=) | |
| 15 | g.48492721G>A | CA2628334855 | FBN1 | c.2729-135C>T (n.2729-135C>T) n.1403-135C>T c.637-18071C>T (n.637-18071C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492722T>A | CA2628334856 | FBN1 | c.2729-136A>T (n.2729-136A>T) n.1403-136A>T c.637-18072A>T (n.637-18072A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492722T>C | CA2804072371 | FBN1 | c.2729-136A>G (n.2729-136A>G) n.1403-136A>G c.637-18072A>G (n.637-18072A>G) | |
| 15 | g.48492723G>T | CA2628334857 | FBN1 | c.2729-137C>A (n.2729-137C>A) n.1403-137C>A c.637-18073C>A (n.637-18073C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492724T>C | CA2628334858 | FBN1 | c.2729-138A>G (n.2729-138A>G) n.1403-138A>G c.637-18074A>G (n.637-18074A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492726G>A | CA269536107 | FBN1 | c.2729-140C>T (n.2729-140C>T) n.1403-140C>T c.637-18076C>T (n.637-18076C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48492726G= | CA2175524578 | FBN1 | c.2729-140C= (n.2729-140C=) n.1403-140C= c.637-18076C= (n.637-18076C=) | |
| 15 | g.48492726G>T | CA2628334859 | FBN1 | c.2729-140C>A (n.2729-140C>A) n.1403-140C>A c.637-18076C>A (n.637-18076C>A) | gnomAD v4 |