Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48492574C>ACA392330868FBN1c.2741G>T (p.Cys914Phe)
n.1415G>T
c.637-17924G>T (n.637-17924G>T)
15g.48492574C>GCA392330870FBN1c.2741G>C (p.Cys914Ser)
n.1415G>C
c.637-17924G>C (n.637-17924G>C)
15g.48492574C>TCA392330872FBN1c.2741G>A (p.Cys914Tyr)
n.1415G>A
c.637-17924G>A (n.637-17924G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48492575A=CA2175524331FBN1c.2740T= (p.Cys914=)
n.1414T=
c.637-17925T= (n.637-17925T=)
15g.48492575A>CCA392330873FBN1c.2740T>G (p.Cys914Gly)
n.1414T>G
c.637-17925T>G (n.637-17925T>G)
 ClinVar dbSNP
15g.48492575A>GCA392330874FBN1c.2740T>C (p.Cys914Arg)
n.1414T>C
c.637-17925T>C (n.637-17925T>C)
 ClinVar dbSNP
15g.48492575A>TCA392330875FBN1c.2740T>A (p.Cys914Ser)
n.1414T>A
c.637-17925T>A (n.637-17925T>A)
 ClinVar dbSNP
15g.48492576T>ACA392330878FBN1c.2739A>T (p.Glu913Asp)
n.1413A>T
c.637-17926A>T (n.637-17926A>T)
15g.48492576T>CCA490020630FBN1c.2739A>G (p.Glu913=)
n.1413A>G
c.637-17926A>G (n.637-17926A>G)
15g.48492576T>GCA392330879FBN1c.2739A>C (p.Glu913Asp)
n.1413A>C
c.637-17926A>C (n.637-17926A>C)
15g.48492576_48492579delinsTTCACA2175524337FBN1c.2736_2739delinsTGAA (p.Asp912=)
n.1410_1413delinsTGAA
c.637-17929_637-17926delinsTGAA (n.637-17929_637-17926delinsTGAA)
15g.48492577T>ACA392330882FBN1c.2738A>T (p.Glu913Val)
n.1412A>T
c.637-17927A>T (n.637-17927A>T)
15g.48492577T>CCA392330884FBN1c.2738A>G (p.Glu913Gly)
n.1412A>G
c.637-17927A>G (n.637-17927A>G)
 ClinVar dbSNP
15g.48492577T>GCA392330886FBN1c.2738A>C (p.Glu913Ala)
n.1412A>C
c.637-17927A>C (n.637-17927A>C)
 ClinVar dbSNP
15g.48492577T=CA2175524344FBN1c.2738A= (p.Glu913=)
n.1412A=
c.637-17927A= (n.637-17927A=)
15g.48492579_48492581delCA891843843FBN1c.2736_2738del (p.Asp912del)
n.1410_1412del
c.637-17929_637-17927del (n.637-17929_637-17927del)
 ClinVar dbSNP
15g.48492578C>ACA392330890FBN1c.2737G>T (p.Glu913Ter)
n.1411G>T
c.637-17928G>T (n.637-17928G>T)
 ClinVar dbSNP
15g.48492578C=CA2175524353FBN1c.2737G= (p.Glu913=)
n.1411G=
c.637-17928G= (n.637-17928G=)
15g.48492578C>GCA392330889FBN1c.2737G>C (p.Glu913Gln)
n.1411G>C
c.637-17928G>C (n.637-17928G>C)
15g.48492578C>TCA392330888FBN1c.2737G>A (p.Glu913Lys)
n.1411G>A
c.637-17928G>A (n.637-17928G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.48492579A>CCA392330893FBN1c.2736T>G (p.Asp912Glu)
n.1410T>G
c.637-17929T>G (n.637-17929T>G)
15g.48492579A>GCA490020646FBN1c.2736T>C (p.Asp912=)
n.1410T>C
c.637-17929T>C (n.637-17929T>C)
 ClinVar
15g.48492579A>TCA392330895FBN1c.2736T>A (p.Asp912Glu)
n.1410T>A
c.637-17929T>A (n.637-17929T>A)
15g.48492584_48492589delCA2695220406FBN1c.2731_2736del
n.1405_1410del
c.637-17934_637-17929del (n.637-17934_637-17929del)
15g.48492580T>ACA048766FBN1c.2735A>T (p.Asp912Val)
n.1409A>T
c.637-17930A>T (n.637-17930A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48492580T>CCA048757FBN1c.2735A>G (p.Asp912Gly)
n.1409A>G
c.637-17930A>G (n.637-17930A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48492580T>GCA392330898FBN1c.2735A>C (p.Asp912Ala)
n.1409A>C
c.637-17930A>C (n.637-17930A>C)
15g.48492580T=CA2175524364FBN1c.2735A= (p.Asp912=)
n.1409A=
c.637-17930A= (n.637-17930A=)
15g.48492581C>ACA392330899FBN1c.2734G>T (p.Asp912Tyr)
n.1408G>T
c.637-17931G>T (n.637-17931G>T)
15g.48492581C>GCA392330901FBN1c.2734G>C (p.Asp912His)
n.1408G>C
c.637-17931G>C (n.637-17931G>C)
 ClinVar
15g.48492581C>TCA392330903FBN1c.2734G>A (p.Asp912Asn)
n.1408G>A
c.637-17931G>A (n.637-17931G>A)
15g.48492582T>ACA490020661FBN1c.2733A>T (p.Ile911=)
n.1407A>T
c.637-17932A>T (n.637-17932A>T)
15g.48492582T>CCA392330905FBN1c.2733A>G (p.Ile911Met)
n.1407A>G
c.637-17932A>G (n.637-17932A>G)
 gnomAD v4
15g.48492582T>GCA490020665FBN1c.2733A>C (p.Ile911=)
n.1407A>C
c.637-17932A>C (n.637-17932A>C)
15g.48492583A=CA2175524371FBN1c.2732T= (p.Ile911=)
n.1406T=
c.637-17933T= (n.637-17933T=)
15g.48492583A>CCA392330906FBN1c.2732T>G (p.Ile911Arg)
n.1406T>G
c.637-17933T>G (n.637-17933T>G)
15g.48492583A>GCA048744FBN1c.2732T>C (p.Ile911Thr)
n.1406T>C
c.637-17933T>C (n.637-17933T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48492583A>TCA392330907FBN1c.2732T>A (p.Ile911Lys)
n.1406T>A
c.637-17933T>A (n.637-17933T>A)
15g.48492584T>ACA392330909FBN1c.2731A>T (p.Ile911Leu)
n.1405A>T
c.637-17934A>T (n.637-17934A>T)
15g.48492584T>CCA048736FBN1c.2731A>G (p.Ile911Val)
n.1405A>G
c.637-17934A>G (n.637-17934A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48492584T>GCA392330908FBN1c.2731A>C (p.Ile911Leu)
n.1405A>C
c.637-17934A>C (n.637-17934A>C)
15g.48492584T=CA2175524374FBN1c.2731A= (p.Ile911=)
n.1405A=
c.637-17934A= (n.637-17934A=)
15g.48492585A=CA2175524376FBN1c.2730T= (p.Asp910=)
n.1404T=
c.637-17935T= (n.637-17935T=)
15g.48492585A>CCA048727FBN1c.2730T>G (p.Asp910Glu)
n.1404T>G
c.637-17935T>G (n.637-17935T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48492585A>GCA490020686FBN1c.2730T>C (p.Asp910=)
n.1404T>C
c.637-17935T>C (n.637-17935T>C)
15g.48492585A>TCA392330911FBN1c.2730T>A (p.Asp910Glu)
n.1404T>A
c.637-17935T>A (n.637-17935T>A)
15g.48492586T>ACA392330913FBN1c.2729A>T (p.Asp910Val)
n.1403A>T
c.637-17936A>T (n.637-17936A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48492586T>CCA392330916FBN1c.2729A>G (p.Asp910Gly)
n.1403A>G
c.637-17936A>G (n.637-17936A>G)
15g.48492586T>GCA392330917FBN1c.2729A>C (p.Asp910Ala)
n.1403A>C
c.637-17936A>C (n.637-17936A>C)
15g.48492586T=CA2175524379FBN1c.2729A= (p.Asp910=)
n.1403A=
c.637-17936A= (n.637-17936A=)
15g.48492587_48492588delCA2804072319FBN1c.2729-1_2729del
n.1403-1_1403del
c.637-17937_637-17936del (n.637-17937_637-17936del)
15g.48492587C>ACA392330919FBN1c.2729-1G>T (n.2729-1G>T)
n.1403-1G>T
c.637-17937G>T (n.637-17937G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48492587C=CA2175524382FBN1c.2729-1G= (n.2729-1G=)
n.1403-1G=
c.637-17937G= (n.637-17937G=)
15g.48492587C>GCA392330921FBN1c.2729-1G>C (n.2729-1G>C)
n.1403-1G>C
c.637-17937G>C (n.637-17937G>C)
15g.48492587C>TCA392330923FBN1c.2729-1G>A (n.2729-1G>A)
n.1403-1G>A
c.637-17937G>A (n.637-17937G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.48492588T>ACA392330925FBN1c.2729-2A>T (n.2729-2A>T)
n.1403-2A>T
c.637-17938A>T (n.637-17938A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48492588T>CCA269535946FBN1c.2729-2A>G (n.2729-2A>G)
n.1403-2A>G
c.637-17938A>G (n.637-17938A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48492588T>GCA392330928FBN1c.2729-2A>C (n.2729-2A>C)
n.1403-2A>C
c.637-17938A>C (n.637-17938A>C)
15g.48492588T=CA2175524387FBN1c.2729-2A= (n.2729-2A=)
n.1403-2A=
c.637-17938A= (n.637-17938A=)
15g.48492588_48492589delinsTACA2175524389FBN1c.2729-3_2729-2delinsTA (n.2729-3_2729-2delinsTA)
n.1403-3_1403-2delinsTA
c.637-17939_637-17938delinsTA (n.637-17939_637-17938delinsTA)
15g.48492588_48492593dupCA2628334774FBN1c.2729-7_2729-2dup (n.2729-7_2729-2dup)
n.1403-7_1403-2dup
c.637-17943_637-17938dup (n.637-17943_637-17938dup)
 gnomAD v4
15g.48492589A>GCA2628334775FBN1c.2729-3T>C (n.2729-3T>C)
n.1403-3T>C
c.637-17939T>C (n.637-17939T>C)
 gnomAD v4
15g.48492590_48492593dupCA2804072324FBN1c.2729-6_2729-3dup (n.2729-6_2729-3dup)
n.1403-6_1403-3dup
c.637-17942_637-17939dup (n.637-17942_637-17939dup)
15g.48492593delCA048675FBN1c.2729-3del (n.2729-3del)
n.1403-3del
c.637-17939del (n.637-17939del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48492594_48492598dupCA2628334776FBN1c.2729-8_2729-4dup (n.2729-8_2729-4dup)
n.1403-8_1403-4dup
c.637-17944_637-17940dup (n.637-17944_637-17940dup)
 gnomAD v4
15g.48492592A>GCA2628334777FBN1c.2729-6T>C (n.2729-6T>C)
n.1403-6T>C
c.637-17942T>C (n.637-17942T>C)
 gnomAD v4
15g.48492593A=CA2175524395FBN1c.2729-7T= (n.2729-7T=)
n.1403-7T=
c.637-17943T= (n.637-17943T=)
15g.48492593A>CCA2804072329FBN1c.2729-7T>G (n.2729-7T>G)
n.1403-7T>G
c.637-17943T>G (n.637-17943T>G)
15g.48492593A>GCA617836746FBN1c.2729-7T>C (n.2729-7T>C)
n.1403-7T>C
c.637-17943T>C (n.637-17943T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48492594_48492595delCA048694FBN1c.2729-8_2729-7del (n.2729-8_2729-7del)
n.1403-8_1403-7del
c.637-17944_637-17943del (n.637-17944_637-17943del)
15g.48492594delCA2628334778FBN1c.2729-8del (n.2729-8del)
n.1403-8del
c.637-17944del (n.637-17944del)
 gnomAD v4
15g.48492594G>ACA7547931FBN1c.2729-8C>T (n.2729-8C>T)
n.1403-8C>T
c.637-17944C>T (n.637-17944C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48492594G>CCA7547932FBN1c.2729-8C>G (n.2729-8C>G)
n.1403-8C>G
c.637-17944C>G (n.637-17944C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48492594G=CA2175524408FBN1c.2729-8C= (n.2729-8C=)
n.1403-8C=
c.637-17944C= (n.637-17944C=)
15g.48492594G>TCA2175524407FBN1c.2729-8C>A (n.2729-8C>A)
n.1403-8C>A
c.637-17944C>A (n.637-17944C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48492594_48492595delinsGACA2175524405FBN1c.2729-9_2729-8delinsTC (n.2729-9_2729-8delinsTC)
n.1403-9_1403-8delinsTC
c.637-17945_637-17944delinsTC (n.637-17945_637-17944delinsTC)
15g.48492595A>GCA2628334781FBN1c.2729-9T>C (n.2729-9T>C)
n.1403-9T>C
c.637-17945T>C (n.637-17945T>C)
 gnomAD v4
15g.48492603dupCA7547929FBN1c.2729-9dup (n.2729-9dup)
n.1403-9dup
c.637-17945dup (n.637-17945dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.48492602_48492603dupCA2628334779FBN1c.2729-10_2729-9dup (n.2729-10_2729-9dup)
n.1403-10_1403-9dup
c.637-17946_637-17945dup (n.637-17946_637-17945dup)
 gnomAD v4
15g.48492603delCA7547930FBN1c.2729-9del (n.2729-9del)
n.1403-9del
c.637-17945del (n.637-17945del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.48492602_48492603delCA2628334780FBN1c.2729-10_2729-9del (n.2729-10_2729-9del)
n.1403-10_1403-9del
c.637-17946_637-17945del (n.637-17946_637-17945del)
 gnomAD v4
15g.48492597A>GCA2740096654FBN1c.2729-11T>C (n.2729-11T>C)
n.1403-11T>C
c.637-17947T>C (n.637-17947T>C)
 ClinVar
15g.48492598A>CCA2575717213FBN1c.2729-12T>G (n.2729-12T>G)
n.1403-12T>G
c.637-17948T>G (n.637-17948T>G)
15g.48492598_48492599insCCAAACACACCCAACACCA2804072342FBN1c.2729-13_2729-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2729-13_2729-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.1403-13_1403-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.637-17949_637-17948insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.637-17949_637-17948insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
15g.48492599A=CA2175524427FBN1c.2729-13T= (n.2729-13T=)
n.1403-13T=
c.637-17949T= (n.637-17949T=)
15g.48492599A>CCA617836762FBN1c.2729-13T>G (n.2729-13T>G)
n.1403-13T>G
c.637-17949T>G (n.637-17949T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48492599A>GCA2175524429FBN1c.2729-13T>C (n.2729-13T>C)
n.1403-13T>C
c.637-17949T>C (n.637-17949T>C)
 dbSNP
15g.48492599A>TCA2628334782FBN1c.2729-13T>A (n.2729-13T>A)
n.1403-13T>A
c.637-17949T>A (n.637-17949T>A)
 gnomAD v4
15g.48492600A>CCA2580089604FBN1c.2729-14T>G (n.2729-14T>G)
n.1403-14T>G
c.637-17950T>G (n.637-17950T>G)
 ClinVar
15g.48492600_48492607delinsAAAAGTATCA2175524430FBN1c.2729-21_2729-14delinsATACTTTT (n.2729-21_2729-14delinsATACTTTT)
n.1403-21_1403-14delinsATACTTTT
c.637-17957_637-17950delinsATACTTTT (n.637-17957_637-17950delinsATACTTTT)
15g.48492601A>GCA2628334783FBN1c.2729-15T>C (n.2729-15T>C)
n.1403-15T>C
c.637-17951T>C (n.637-17951T>C)
 gnomAD v4
15g.48492606_48492612delCA617836764FBN1c.2729-21_2729-15del (n.2729-21_2729-15del)
n.1403-21_1403-15del
c.637-17957_637-17951del (n.637-17957_637-17951del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48492602A=CA2175524434FBN1c.2729-16T= (n.2729-16T=)
n.1403-16T=
c.637-17952T= (n.637-17952T=)
15g.48492602A>GCA969558992FBN1c.2729-16T>C (n.2729-16T>C)
n.1403-16T>C
c.637-17952T>C (n.637-17952T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48492603A=CA2175524436FBN1c.2729-17T= (n.2729-17T=)
n.1403-17T=
c.637-17953T= (n.637-17953T=)
15g.48492603A>GCA617836767FBN1c.2729-17T>C (n.2729-17T>C)
n.1403-17T>C
c.637-17953T>C (n.637-17953T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48492604delCA2628334784FBN1c.2729-18del (n.2729-18del)
n.1403-18del
c.637-17954del (n.637-17954del)
 gnomAD v4
15g.48492604G>ACA2628334785FBN1c.2729-18C>T (n.2729-18C>T)
n.1403-18C>T
c.637-17954C>T (n.637-17954C>T)
 gnomAD v4
15g.48492604G>CCA2628334786FBN1c.2729-18C>G (n.2729-18C>G)
n.1403-18C>G
c.637-17954C>G (n.637-17954C>G)
 gnomAD v4
15g.48492604_48492623delinsGTATAAAGTTAATATATCTTCA2175524438FBN1c.2729-37_2729-18delinsAAGATATATTAACTTTATAC (n.2729-37_2729-18delinsAAGATATATTAACTTTATAC)
n.1403-37_1403-18delinsAAGATATATTAACTTTATAC
c.637-17973_637-17954delinsAAGATATATTAACTTTATAC (n.637-17973_637-17954delinsAAGATATATTAACTTTATAC)
15g.48492605T>ACA048636FBN1c.2729-19A>T (n.2729-19A>T)
n.1403-19A>T
c.637-17955A>T (n.637-17955A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48492605T>CCA048624FBN1c.2729-19A>G (n.2729-19A>G)
n.1403-19A>G
c.637-17955A>G (n.637-17955A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48492605T=CA2175524440FBN1c.2729-19A= (n.2729-19A=)
n.1403-19A=
c.637-17955A= (n.637-17955A=)
15g.48492610_48492628delCA713391197FBN1c.2729-37_2729-19del (n.2729-37_2729-19del)
n.1403-37_1403-19del
c.637-17973_637-17955del (n.637-17973_637-17955del)
 dbSNP
15g.48492606A=CA2175524446FBN1c.2729-20T= (n.2729-20T=)
n.1403-20T=
c.637-17956T= (n.637-17956T=)
15g.48492606A>GCA2628334787FBN1c.2729-20T>C (n.2729-20T>C)
n.1403-20T>C
c.637-17956T>C (n.637-17956T>C)
 gnomAD v4
15g.48492606A>TCA048644FBN1c.2729-20T>A (n.2729-20T>A)
n.1403-20T>A
c.637-17956T>A (n.637-17956T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48492607T>CCA969558995FBN1c.2729-21A>G (n.2729-21A>G)
n.1403-21A>G
c.637-17957A>G (n.637-17957A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48492607T>GCA269536010FBN1c.2729-21A>C (n.2729-21A>C)
n.1403-21A>C
c.637-17957A>C (n.637-17957A>C)
 dbSNP
15g.48492607T=CA2175524451FBN1c.2729-21A= (n.2729-21A=)
n.1403-21A=
c.637-17957A= (n.637-17957A=)
15g.48492608A=CA2175524453FBN1c.2729-22T= (n.2729-22T=)
n.1403-22T=
c.637-17958T= (n.637-17958T=)
15g.48492608A>TCA713391204FBN1c.2729-22T>A (n.2729-22T>A)
n.1403-22T>A
c.637-17958T>A (n.637-17958T>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48492609A=CA2175524456FBN1c.2729-23T= (n.2729-23T=)
n.1403-23T=
c.637-17959T= (n.637-17959T=)
15g.48492609A>CCA617836772FBN1c.2729-23T>G (n.2729-23T>G)
n.1403-23T>G
c.637-17959T>G (n.637-17959T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48492611_48492615delCA2804072348FBN1c.2729-27_2729-23del (n.2729-27_2729-23del)
n.1403-27_1403-23del
c.637-17963_637-17959del (n.637-17963_637-17959del)
15g.48492610A=CA2175524458FBN1c.2729-24T= (n.2729-24T=)
n.1403-24T=
c.637-17960T= (n.637-17960T=)
15g.48492610A>CCA048656FBN1c.2729-24T>G (n.2729-24T>G)
n.1403-24T>G
c.637-17960T>G (n.637-17960T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.48492610A>GCA2175524460FBN1c.2729-24T>C (n.2729-24T>C)
n.1403-24T>C
c.637-17960T>C (n.637-17960T>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48492611G>ACA2628334788FBN1c.2729-25C>T (n.2729-25C>T)
n.1403-25C>T
c.637-17961C>T (n.637-17961C>T)
 gnomAD v4
15g.48492612_48492614delCA2628334789FBN1c.2729-28_2729-26del (n.2729-28_2729-26del)
n.1403-28_1403-26del
c.637-17964_637-17962del (n.637-17964_637-17962del)
 gnomAD v4
15g.48492613T>ACA2628334790FBN1c.2729-27A>T (n.2729-27A>T)
n.1403-27A>T
c.637-17963A>T (n.637-17963A>T)
 gnomAD v4
15g.48492615A>GCA2628334791FBN1c.2729-29T>C (n.2729-29T>C)
n.1403-29T>C
c.637-17965T>C (n.637-17965T>C)
 gnomAD v4
15g.48492616T>CCA617836774FBN1c.2729-30A>G (n.2729-30A>G)
n.1403-30A>G
c.637-17966A>G (n.637-17966A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48492616T=CA2175524462FBN1c.2729-30A= (n.2729-30A=)
n.1403-30A=
c.637-17966A= (n.637-17966A=)
15g.48492617A>GCA2575717216FBN1c.2729-31T>C (n.2729-31T>C)
n.1403-31T>C
c.637-17967T>C (n.637-17967T>C)
 gnomAD v4
15g.48492618T>ACA2175524464FBN1c.2729-32A>T (n.2729-32A>T)
n.1403-32A>T
c.637-17968A>T (n.637-17968A>T)
 dbSNP
15g.48492618T>CCA713391211FBN1c.2729-32A>G (n.2729-32A>G)
n.1403-32A>G
c.637-17968A>G (n.637-17968A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48492618T=CA2175524467FBN1c.2729-32A= (n.2729-32A=)
n.1403-32A=
c.637-17968A= (n.637-17968A=)
15g.48492620T>ACA048661FBN1c.2729-34A>T (n.2729-34A>T)
n.1403-34A>T
c.637-17970A>T (n.637-17970A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48492620T>CCA2575717218FBN1c.2729-34A>G (n.2729-34A>G)
n.1403-34A>G
c.637-17970A>G (n.637-17970A>G)
15g.48492620T=CA2175524469FBN1c.2729-34A= (n.2729-34A=)
n.1403-34A=
c.637-17970A= (n.637-17970A=)
15g.48492620_48492621insTAACA2628334792FBN1c.2729-35_2729-34insTTA (n.2729-35_2729-34insTTA)
n.1403-35_1403-34insTTA
c.637-17971_637-17970insTTA (n.637-17971_637-17970insTTA)
 gnomAD v4
15g.48492621C>ACA656135936FBN1c.2729-35G>T (n.2729-35G>T)
n.1403-35G>T
c.637-17971G>T (n.637-17971G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
15g.48492621C=CA2175524473FBN1c.2729-35G= (n.2729-35G=)
n.1403-35G=
c.637-17971G= (n.637-17971G=)
15g.48492621C>TCA2175524475FBN1c.2729-35G>A (n.2729-35G>A)
n.1403-35G>A
c.637-17971G>A (n.637-17971G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48492624T>CCA2175524478FBN1c.2729-38A>G (n.2729-38A>G)
n.1403-38A>G
c.637-17974A>G (n.637-17974A>G)
 dbSNP
15g.48492624T=CA2175524477FBN1c.2729-38A= (n.2729-38A=)
n.1403-38A=
c.637-17974A= (n.637-17974A=)
15g.48492626_48492627delinsTACA2175524479FBN1c.2729-41_2729-40delinsTA (n.2729-41_2729-40delinsTA)
n.1403-41_1403-40delinsTA
c.637-17977_637-17976delinsTA (n.637-17977_637-17976delinsTA)
15g.48492628delCA617836780FBN1c.2729-41del (n.2729-41del)
n.1403-41del
c.637-17977del (n.637-17977del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48492628A>CCA2628334793FBN1c.2729-42T>G (n.2729-42T>G)
n.1403-42T>G
c.637-17978T>G (n.637-17978T>G)
 gnomAD v4
15g.48492628A>GCA2628334794FBN1c.2729-42T>C (n.2729-42T>C)
n.1403-42T>C
c.637-17978T>C (n.637-17978T>C)
 gnomAD v4
15g.48492631T>ACA2628334795FBN1c.2729-45A>T (n.2729-45A>T)
n.1403-45A>T
c.637-17981A>T (n.637-17981A>T)
 gnomAD v4
15g.48492632C>ACA2575717220FBN1c.2729-46G>T (n.2729-46G>T)
n.1403-46G>T
c.637-17982G>T (n.637-17982G>T)
 gnomAD v4
15g.48492632C>TCA2628334796FBN1c.2729-46G>A (n.2729-46G>A)
n.1403-46G>A
c.637-17982G>A (n.637-17982G>A)
 gnomAD v4
15g.48492633A=CA2175524484FBN1c.2729-47T= (n.2729-47T=)
n.1403-47T=
c.637-17983T= (n.637-17983T=)
15g.48492633A>GCA2175524485FBN1c.2729-47T>C (n.2729-47T>C)
n.1403-47T>C
c.637-17983T>C (n.637-17983T>C)
 dbSNP
15g.48492636C=CA2175524487FBN1c.2729-50G= (n.2729-50G=)
n.1403-50G=
c.637-17986G= (n.637-17986G=)
15g.48492636C>TCA048682FBN1c.2729-50G>A (n.2729-50G>A)
n.1403-50G>A
c.637-17986G>A (n.637-17986G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48492637T>CCA2175524491FBN1c.2729-51A>G (n.2729-51A>G)
n.1403-51A>G
c.637-17987A>G (n.637-17987A>G)
 dbSNP
15g.48492637T=CA2175524489FBN1c.2729-51A= (n.2729-51A=)
n.1403-51A=
c.637-17987A= (n.637-17987A=)
15g.48492639C>TCA2575717222FBN1c.2729-53G>A (n.2729-53G>A)
n.1403-53G>A
c.637-17989G>A (n.637-17989G>A)
 gnomAD v4
15g.48492642T>CCA2628334797FBN1c.2729-56A>G (n.2729-56A>G)
n.1403-56A>G
c.637-17992A>G (n.637-17992A>G)
 gnomAD v4
15g.48492644T>CCA713391213FBN1c.2729-58A>G (n.2729-58A>G)
n.1403-58A>G
c.637-17994A>G (n.637-17994A>G)
 dbSNP
15g.48492644T>GCA2628334798FBN1c.2729-58A>C (n.2729-58A>C)
n.1403-58A>C
c.637-17994A>C (n.637-17994A>C)
 gnomAD v4
15g.48492644T=CA2175524493FBN1c.2729-58A= (n.2729-58A=)
n.1403-58A=
c.637-17994A= (n.637-17994A=)
15g.48492646C>ACA2628334799FBN1c.2729-60G>T (n.2729-60G>T)
n.1403-60G>T
c.637-17996G>T (n.637-17996G>T)
 gnomAD v4
15g.48492646C>TCA2628334800FBN1c.2729-60G>A (n.2729-60G>A)
n.1403-60G>A
c.637-17996G>A (n.637-17996G>A)
 gnomAD v4
15g.48492647T>CCA2628334801FBN1c.2729-61A>G (n.2729-61A>G)
n.1403-61A>G
c.637-17997A>G (n.637-17997A>G)
 gnomAD v4
15g.48492648A>GCA2592751049FBN1c.2729-62T>C (n.2729-62T>C)
n.1403-62T>C
c.637-17998T>C (n.637-17998T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48492649C>TCA2575717223FBN1c.2729-63G>A (n.2729-63G>A)
n.1403-63G>A
c.637-17999G>A (n.637-17999G>A)
15g.48492651C>ACA2575717225FBN1c.2729-65G>T (n.2729-65G>T)
n.1403-65G>T
c.637-18001G>T (n.637-18001G>T)
15g.48492651_48492653delinsCATCA2175524495FBN1c.2729-67_2729-65delinsATG (n.2729-67_2729-65delinsATG)
n.1403-67_1403-65delinsATG
c.637-18003_637-18001delinsATG (n.637-18003_637-18001delinsATG)
15g.48492652A=CA2175524498FBN1c.2729-66T= (n.2729-66T=)
n.1403-66T=
c.637-18002T= (n.637-18002T=)
15g.48492652A>CCA2175524500FBN1c.2729-66T>G (n.2729-66T>G)
n.1403-66T>G
c.637-18002T>G (n.637-18002T>G)
 dbSNP
15g.48492652A>GCA269536016FBN1c.2729-66T>C (n.2729-66T>C)
n.1403-66T>C
c.637-18002T>C (n.637-18002T>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48492653_48492654delCA969559005FBN1c.2729-67_2729-66del (n.2729-67_2729-66del)
n.1403-67_1403-66del
c.637-18003_637-18002del (n.637-18003_637-18002del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48492653T>ACA2628334802FBN1c.2729-67A>T (n.2729-67A>T)
n.1403-67A>T
c.637-18003A>T (n.637-18003A>T)
 gnomAD v4
15g.48492653T>CCA269536022FBN1c.2729-67A>G (n.2729-67A>G)
n.1403-67A>G
c.637-18003A>G (n.637-18003A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48492653T=CA2175524503FBN1c.2729-67A= (n.2729-67A=)
n.1403-67A=
c.637-18003A= (n.637-18003A=)
15g.48492654A>GCA2628334804FBN1c.2729-68T>C (n.2729-68T>C)
n.1403-68T>C
c.637-18004T>C (n.637-18004T>C)
 gnomAD v4
15g.48492656_48492657delCA2628334803FBN1c.2729-69_2729-68del (n.2729-69_2729-68del)
n.1403-69_1403-68del
c.637-18005_637-18004del (n.637-18005_637-18004del)
 gnomAD v4
15g.48492655G>CCA2804072354FBN1c.2729-69C>G (n.2729-69C>G)
n.1403-69C>G
c.637-18005C>G (n.637-18005C>G)
15g.48492655G>TCA2575717228FBN1c.2729-69C>A (n.2729-69C>A)
n.1403-69C>A
c.637-18005C>A (n.637-18005C>A)
15g.48492656A=CA2175524504FBN1c.2729-70T= (n.2729-70T=)
n.1403-70T=
c.637-18006T= (n.637-18006T=)
15g.48492656A>GCA269536023FBN1c.2729-70T>C (n.2729-70T>C)
n.1403-70T>C
c.637-18006T>C (n.637-18006T>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48492657G>TCA2628334805FBN1c.2729-71C>A (n.2729-71C>A)
n.1403-71C>A
c.637-18007C>A (n.637-18007C>A)
 gnomAD v4
15g.48492658T>ACA2575717230FBN1c.2729-72A>T (n.2729-72A>T)
n.1403-72A>T
c.637-18008A>T (n.637-18008A>T)
 gnomAD v4
15g.48492659C>ACA2628334806FBN1c.2729-73G>T (n.2729-73G>T)
n.1403-73G>T
c.637-18009G>T (n.637-18009G>T)
 gnomAD v4
15g.48492660A=CA2175524506FBN1c.2729-74T= (n.2729-74T=)
n.1403-74T=
c.637-18010T= (n.637-18010T=)
15g.48492660A>CCA2175524509FBN1c.2729-74T>G (n.2729-74T>G)
n.1403-74T>G
c.637-18010T>G (n.637-18010T>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48492660A>GCA2175524507FBN1c.2729-74T>C (n.2729-74T>C)
n.1403-74T>C
c.637-18010T>C (n.637-18010T>C)
 dbSNP
15g.48492661T>ACA269536024FBN1c.2729-75A>T (n.2729-75A>T)
n.1403-75A>T
c.637-18011A>T (n.637-18011A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48492661T>CCA2628334807FBN1c.2729-75A>G (n.2729-75A>G)
n.1403-75A>G
c.637-18011A>G (n.637-18011A>G)
 gnomAD v4
15g.48492661T=CA2175524511FBN1c.2729-75A= (n.2729-75A=)
n.1403-75A=
c.637-18011A= (n.637-18011A=)
15g.48492662A>CCA2628334808FBN1c.2729-76T>G (n.2729-76T>G)
n.1403-76T>G
c.637-18012T>G (n.637-18012T>G)
 gnomAD v4
15g.48492663A=CA2175524513FBN1c.2729-77T= (n.2729-77T=)
n.1403-77T=
c.637-18013T= (n.637-18013T=)
15g.48492663A>GCA713391222FBN1c.2729-77T>C (n.2729-77T>C)
n.1403-77T>C
c.637-18013T>C (n.637-18013T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48492664T>CCA2575717231FBN1c.2729-78A>G (n.2729-78A>G)
n.1403-78A>G
c.637-18014A>G (n.637-18014A>G)
15g.48492665T>CCA2628334809FBN1c.2729-79A>G (n.2729-79A>G)
n.1403-79A>G
c.637-18015A>G (n.637-18015A>G)
 gnomAD v4
15g.48492666A=CA2175524515FBN1c.2729-80T= (n.2729-80T=)
n.1403-80T=
c.637-18016T= (n.637-18016T=)
15g.48492666A>TCA269536030FBN1c.2729-80T>A (n.2729-80T>A)
n.1403-80T>A
c.637-18016T>A (n.637-18016T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48492667T>CCA2628334810FBN1c.2729-81A>G (n.2729-81A>G)
n.1403-81A>G
c.637-18017A>G (n.637-18017A>G)
 gnomAD v4
15g.48492668T=CA2175524517FBN1c.2729-82A= (n.2729-82A=)
n.1403-82A=
c.637-18018A= (n.637-18018A=)
15g.48492669C>ACA713391226FBN1c.2729-83G>T (n.2729-83G>T)
n.1403-83G>T
c.637-18019G>T (n.637-18019G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48492669C=CA2175524519FBN1c.2729-83G= (n.2729-83G=)
n.1403-83G=
c.637-18019G= (n.637-18019G=)
15g.48492672dupCA269536034FBN1c.2729-83dup (n.2729-83dup)
n.1403-83dup
c.637-18019dup (n.637-18019dup)
 dbSNP
15g.48492672delCA2575717233FBN1c.2729-83del (n.2729-83del)
n.1403-83del
c.637-18019del (n.637-18019del)
15g.48492670C=CA2175524522FBN1c.2729-84G= (n.2729-84G=)
n.1403-84G=
c.637-18020G= (n.637-18020G=)
15g.48492670C>TCA2175524523FBN1c.2729-84G>A (n.2729-84G>A)
n.1403-84G>A
c.637-18020G>A (n.637-18020G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48492671C>ACA2628334811FBN1c.2729-85G>T (n.2729-85G>T)
n.1403-85G>T
c.637-18021G>T (n.637-18021G>T)
 gnomAD v4
15g.48492672C>ACA2628334812FBN1c.2729-86G>T (n.2729-86G>T)
n.1403-86G>T
c.637-18022G>T (n.637-18022G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched