| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48492515T>A | CA392330622 | FBN1 | c.2800A>T (p.Lys934Ter) n.1474A>T c.637-17865A>T (n.637-17865A>T) | ClinVar |
| 15 | g.48492515T>C | CA392330623 | FBN1 | c.2800A>G (p.Lys934Glu) n.1474A>G c.637-17865A>G (n.637-17865A>G) | |
| 15 | g.48492515T>G | CA392330625 | FBN1 | c.2800A>C (p.Lys934Gln) n.1474A>C c.637-17865A>C (n.637-17865A>C) | |
| 15 | g.48492516del | CA2695220399 | FBN1 | c.2799del (p.Phe933LeufsTer9) n.1473del c.637-17866del (n.637-17866del) | |
| 15 | g.48492516G>A | CA490020320 | FBN1 | c.2799C>T (p.Phe933=) n.1473C>T c.637-17866C>T (n.637-17866C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492516G>C | CA392330627 | FBN1 | c.2799C>G (p.Phe933Leu) n.1473C>G c.637-17866C>G (n.637-17866C>G) | |
| 15 | g.48492516G>T | CA392330629 | FBN1 | c.2799C>A (p.Phe933Leu) n.1473C>A c.637-17866C>A (n.637-17866C>A) | |
| 15 | g.48492517A>C | CA392330633 | FBN1 | c.2798T>G (p.Phe933Cys) n.1472T>G c.637-17867T>G (n.637-17867T>G) | |
| 15 | g.48492517A>G | CA392330635 | FBN1 | c.2798T>C (p.Phe933Ser) n.1472T>C c.637-17867T>C (n.637-17867T>C) | |
| 15 | g.48492517A>T | CA392330631 | FBN1 | c.2798T>A (p.Phe933Tyr) n.1472T>A c.637-17867T>A (n.637-17867T>A) | |
| 15 | g.48492518A= | CA2175524114 | FBN1 | c.2797T= (p.Phe933=) n.1471T= c.637-17868T= (n.637-17868T=) | |
| 15 | g.48492518A>C | CA392330637 | FBN1 | c.2797T>G (p.Phe933Val) n.1471T>G c.637-17868T>G (n.637-17868T>G) | |
| 15 | g.48492518A>G | CA392330642 | FBN1 | c.2797T>C (p.Phe933Leu) n.1471T>C c.637-17868T>C (n.637-17868T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48492518A>T | CA392330640 | FBN1 | c.2797T>A (p.Phe933Ile) n.1471T>A c.637-17868T>A (n.637-17868T>A) | |
| 15 | g.48492519T>A | CA490020326 | FBN1 | c.2796A>T (p.Ser932=) n.1470A>T c.637-17869A>T (n.637-17869A>T) | |
| 15 | g.48492519T>C | CA490020327 | FBN1 | c.2796A>G (p.Ser932=) n.1470A>G c.637-17869A>G (n.637-17869A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492519T>G | CA490020329 | FBN1 | c.2796A>C (p.Ser932=) n.1470A>C c.637-17869A>C (n.637-17869A>C) | |
| 15 | g.48492519T= | CA2175524119 | FBN1 | c.2796A= (p.Ser932=) n.1470A= c.637-17869A= (n.637-17869A=) | |
| 15 | g.48492520G>A | CA392330644 | FBN1 | c.2795C>T (p.Ser932Leu) n.1469C>T c.637-17870C>T (n.637-17870C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48492520G>C | CA392330647 | FBN1 | c.2795C>G (p.Ser932Ter) n.1469C>G c.637-17870C>G (n.637-17870C>G) | ClinVar |
| 15 | g.48492520G>T | CA392330646 | FBN1 | c.2795C>A (p.Ser932Ter) n.1469C>A c.637-17870C>A (n.637-17870C>A) | |
| 15 | g.48492520dup | CA2499223000 | FBN1 | c.2795dup (p.Phe933IlefsTer20) n.1469dup c.637-17870dup (n.637-17870dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492521A>C | CA392330648 | FBN1 | c.2794T>G (p.Ser932Ala) n.1468T>G c.637-17871T>G (n.637-17871T>G) | |
| 15 | g.48492521A>G | CA392330650 | FBN1 | c.2794T>C (p.Ser932Pro) n.1468T>C c.637-17871T>C (n.637-17871T>C) | |
| 15 | g.48492521A>T | CA392330651 | FBN1 | c.2794T>A (p.Ser932Thr) n.1468T>A c.637-17871T>A (n.637-17871T>A) | |
| 15 | g.48492521_48492522delinsAC | CA2175524121 | FBN1 | c.2793_2794delinsGT (p.Gly931=) n.1467_1468delinsGT c.637-17872_637-17871delinsGT (n.637-17872_637-17871delinsGT) | |
| 15 | g.48492522C>A | CA048898 | FBN1 | c.2793G>T (p.Gly931=) n.1467G>T c.637-17872G>T (n.637-17872G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48492522C= | CA2175524133 | FBN1 | c.2793G= (p.Gly931=) n.1467G= c.637-17872G= (n.637-17872G=) | |
| 15 | g.48492522C>G | CA490020340 | FBN1 | c.2793G>C (p.Gly931=) n.1467G>C c.637-17872G>C (n.637-17872G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492522C>T | CA490020342 | FBN1 | c.2793G>A (p.Gly931=) n.1467G>A c.637-17872G>A (n.637-17872G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492526dup | CA2695220400 | FBN1 | c.2793dup (p.Ser932ValfsTer21) n.1467dup c.637-17872dup (n.637-17872dup) | |
| 15 | g.48492526del | CA048882 | FBN1 | c.2793del (p.Ser932HisfsTer10) n.1467del c.637-17872del (n.637-17872del) | ClinVar dbSNP ExAC |
| 15 | g.48492523C>A | CA392330657 | FBN1 | c.2792G>T (p.Gly931Val) n.1466G>T c.637-17873G>T (n.637-17873G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48492523C= | CA2175524142 | FBN1 | c.2792G= (p.Gly931=) n.1466G= c.637-17873G= (n.637-17873G=) | |
| 15 | g.48492523C>G | CA269535811 | FBN1 | c.2792G>C (p.Gly931Ala) n.1466G>C c.637-17873G>C (n.637-17873G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492523C>T | CA392330655 | FBN1 | c.2792G>A (p.Gly931Glu) n.1466G>A c.637-17873G>A (n.637-17873G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48492524C>A | CA392330659 | FBN1 | c.2791G>T (p.Gly931Trp) n.1465G>T c.637-17874G>T (n.637-17874G>T) | |
| 15 | g.48492524C= | CA2175524152 | FBN1 | c.2791G= (p.Gly931=) n.1465G= c.637-17874G= (n.637-17874G=) | |
| 15 | g.48492524C>G | CA392330662 | FBN1 | c.2791G>C (p.Gly931Arg) n.1465G>C c.637-17874G>C (n.637-17874G>C) | |
| 15 | g.48492524C>T | CA048869 | FBN1 | c.2791G>A (p.Gly931Arg) n.1465G>A c.637-17874G>A (n.637-17874G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492525C>A | CA392330665 | FBN1 | c.2790G>T (p.Arg930Ser) n.1464G>T c.637-17875G>T (n.637-17875G>T) | COSMIC |
| 15 | g.48492525C= | CA2175524158 | FBN1 | c.2790G= (p.Arg930=) n.1464G= c.637-17875G= (n.637-17875G=) | |
| 15 | g.48492525C>G | CA392330667 | FBN1 | c.2790G>C (p.Arg930Ser) n.1464G>C c.637-17875G>C (n.637-17875G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48492525C>T | CA490020356 | FBN1 | c.2790G>A (p.Arg930=) n.1464G>A c.637-17875G>A (n.637-17875G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48492526C>A | CA392330677 | FBN1 | c.2789G>T (p.Arg930Met) n.1463G>T c.637-17876G>T (n.637-17876G>T) | |
| 15 | g.48492526C>G | CA392330675 | FBN1 | c.2789G>C (p.Arg930Thr) n.1463G>C c.637-17876G>C (n.637-17876G>C) | |
| 15 | g.48492526C>T | CA392330673 | FBN1 | c.2789G>A (p.Arg930Lys) n.1463G>A c.637-17876G>A (n.637-17876G>A) | |
| 15 | g.48492526_48492529dup | CA304346 | FBN1 | c.2786_2789dup (p.Arg930SerfsTer2) n.1460_1463dup c.637-17879_637-17876dup (n.637-17879_637-17876dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492527T>A | CA392330679 | FBN1 | c.2788A>T (p.Arg930Trp) n.1462A>T c.637-17877A>T (n.637-17877A>T) | |
| 15 | g.48492527T>C | CA392330681 | FBN1 | c.2788A>G (p.Arg930Gly) n.1462A>G c.637-17877A>G (n.637-17877A>G) | |
| 15 | g.48492527T>G | CA490020368 | FBN1 | c.2788A>C (p.Arg930=) n.1462A>C c.637-17877A>C (n.637-17877A>C) | |
| 15 | g.48492528A>C | CA490020370 | FBN1 | c.2787T>G (p.Thr929=) n.1461T>G c.637-17878T>G (n.637-17878T>G) | |
| 15 | g.48492528A>G | CA490020372 | FBN1 | c.2787T>C (p.Thr929=) n.1461T>C c.637-17878T>C (n.637-17878T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492528A>T | CA490020374 | FBN1 | c.2787T>A (p.Thr929=) n.1461T>A c.637-17878T>A (n.637-17878T>A) | |
| 15 | g.48492529G>A | CA048862 | FBN1 | c.2786C>T (p.Thr929Ile) n.1460C>T c.637-17879C>T (n.637-17879C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492529G>C | CA392330684 | FBN1 | c.2786C>G (p.Thr929Ser) n.1460C>G c.637-17879C>G (n.637-17879C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48492529G= | CA2175524170 | FBN1 | c.2786C= (p.Thr929=) n.1460C= c.637-17879C= (n.637-17879C=) | |
| 15 | g.48492529G>T | CA392330685 | FBN1 | c.2786C>A (p.Thr929Asn) n.1460C>A c.637-17879C>A (n.637-17879C>A) | |
| 15 | g.48492530T>A | CA048851 | FBN1 | c.2785A>T (p.Thr929Ser) n.1459A>T c.637-17880A>T (n.637-17880A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492530T>C | CA048846 | FBN1 | c.2785A>G (p.Thr929Ala) n.1459A>G c.637-17880A>G (n.637-17880A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492530T>G | CA392330688 | FBN1 | c.2785A>C (p.Thr929Pro) n.1459A>C c.637-17880A>C (n.637-17880A>C) | |
| 15 | g.48492530T= | CA2175524174 | FBN1 | c.2785A= (p.Thr929=) n.1459A= c.637-17880A= (n.637-17880A=) | |
| 15 | g.48492531G>A | CA490020385 | FBN1 | c.2784C>T (p.Asn928=) n.1458C>T c.637-17881C>T (n.637-17881C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492531G>C | CA392330690 | FBN1 | c.2784C>G (p.Asn928Lys) n.1458C>G c.637-17881C>G (n.637-17881C>G) | |
| 15 | g.48492531G= | CA2175524190 | FBN1 | c.2784C= (p.Asn928=) n.1458C= c.637-17881C= (n.637-17881C=) | |
| 15 | g.48492531G>T | CA392330692 | FBN1 | c.2784C>A (p.Asn928Lys) n.1458C>A c.637-17881C>A (n.637-17881C>A) | |
| 15 | g.48492532T>A | CA392330694 | FBN1 | c.2783A>T (p.Asn928Ile) n.1457A>T c.637-17882A>T (n.637-17882A>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492532T>C | CA392330695 | FBN1 | c.2783A>G (p.Asn928Ser) n.1457A>G c.637-17882A>G (n.637-17882A>G) | |
| 15 | g.48492532T>G | CA392330696 | FBN1 | c.2783A>C (p.Asn928Thr) n.1457A>C c.637-17882A>C (n.637-17882A>C) | |
| 15 | g.48492532T= | CA2175524193 | FBN1 | c.2783A= (p.Asn928=) n.1457A= c.637-17882A= (n.637-17882A=) | |
| 15 | g.48492533del | CA2580089592 | FBN1 | c.2783del (p.Asn928ThrfsTer14) n.1457del c.637-17882del (n.637-17882del) | ClinVar |
| 15 | g.48492533T>A | CA392330698 | FBN1 | c.2782A>T (p.Asn928Tyr) n.1456A>T c.637-17883A>T (n.637-17883A>T) | |
| 15 | g.48492533T>C | CA392330700 | FBN1 | c.2782A>G (p.Asn928Asp) n.1456A>G c.637-17883A>G (n.637-17883A>G) | |
| 15 | g.48492533T>G | CA392330701 | FBN1 | c.2782A>C (p.Asn928His) n.1456A>C c.637-17883A>C (n.637-17883A>C) | |
| 15 | g.48492534A>C | CA490020395 | FBN1 | c.2781T>G (p.Val927=) n.1455T>G c.637-17884T>G (n.637-17884T>G) | |
| 15 | g.48492534A>G | CA490020397 | FBN1 | c.2781T>C (p.Val927=) n.1455T>C c.637-17884T>C (n.637-17884T>C) | |
| 15 | g.48492534A>T | CA490020399 | FBN1 | c.2781T>A (p.Val927=) n.1455T>A c.637-17884T>A (n.637-17884T>A) | |
| 15 | g.48492534_48492551delinsAACACACAGGCCATTTTT | CA2175524198 | FBN1 | c.2764_2781delinsAAAAATGGCCTGTGTGTT (p.Lys922=) n.1438_1455delinsAAAAATGGCCTGTGTGTT c.637-17901_637-17884delinsAAAAATGGCCTGTGTGTT (n.637-17901_637-17884delinsAAAAATGGCCTGTGTGTT) | |
| 15 | g.48492535A>C | CA392330703 | FBN1 | c.2780T>G (p.Val927Gly) n.1454T>G c.637-17885T>G (n.637-17885T>G) | |
| 15 | g.48492535A>G | CA392330704 | FBN1 | c.2780T>C (p.Val927Ala) n.1454T>C c.637-17885T>C (n.637-17885T>C) | |
| 15 | g.48492535A>T | CA392330706 | FBN1 | c.2780T>A (p.Val927Asp) n.1454T>A c.637-17885T>A (n.637-17885T>A) | |
| 15 | g.48492540_48492541del | CA2695220402 | FBN1 | c.2779_2780del (p.Val927Ter) n.1453_1454del c.637-17886_637-17885del (n.637-17886_637-17885del) | |
| 15 | g.48492541_48492557del | CA658824455 | FBN1 | c.2764_2780del (p.Lys922Ter) n.1438_1454del c.637-17901_637-17885del (n.637-17901_637-17885del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492536C>A | CA392330708 | FBN1 | c.2779G>T (p.Val927Phe) n.1453G>T c.637-17886G>T (n.637-17886G>T) | |
| 15 | g.48492536C>G | CA392330710 | FBN1 | c.2779G>C (p.Val927Leu) n.1453G>C c.637-17886G>C (n.637-17886G>C) | |
| 15 | g.48492536C>T | CA392330712 | FBN1 | c.2779G>A (p.Val927Ile) n.1453G>A c.637-17886G>A (n.637-17886G>A) | ClinVar |
| 15 | g.48492537A= | CA2175524208 | FBN1 | c.2778T= (p.Cys926=) n.1452T= c.637-17887T= (n.637-17887T=) | |
| 15 | g.48492537A>C | CA392330715 | FBN1 | c.2778T>G (p.Cys926Trp) n.1452T>G c.637-17887T>G (n.637-17887T>G) | |
| 15 | g.48492537A>G | CA490020411 | FBN1 | c.2778T>C (p.Cys926=) n.1452T>C c.637-17887T>C (n.637-17887T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48492537A>T | CA392330714 | FBN1 | c.2778T>A (p.Cys926Ter) n.1452T>A c.637-17887T>A (n.637-17887T>A) | |
| 15 | g.48492538C>A | CA392330719 | FBN1 | c.2777G>T (p.Cys926Phe) n.1451G>T c.637-17888G>T (n.637-17888G>T) | |
| 15 | g.48492538C= | CA2175524219 | FBN1 | c.2777G= (p.Cys926=) n.1451G= c.637-17888G= (n.637-17888G=) | |
| 15 | g.48492538C>G | CA392330720 | FBN1 | c.2777G>C (p.Cys926Ser) n.1451G>C c.637-17888G>C (n.637-17888G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492538C>T | CA392330722 | FBN1 | c.2777G>A (p.Cys926Tyr) n.1451G>A c.637-17888G>A (n.637-17888G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492539A>C | CA392330725 | FBN1 | c.2776T>G (p.Cys926Gly) n.1450T>G c.637-17889T>G (n.637-17889T>G) | |
| 15 | g.48492539A>G | CA16602233 | FBN1 | c.2776T>C (p.Cys926Arg) n.1450T>C c.637-17889T>C (n.637-17889T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492539A>T | CA392330727 | FBN1 | c.2776T>A (p.Cys926Ser) n.1450T>A c.637-17889T>A (n.637-17889T>A) | |
| 15 | g.48492540C>A | CA490020422 | FBN1 | c.2775G>T (p.Leu925=) n.1449G>T c.637-17890G>T (n.637-17890G>T) | |
| 15 | g.48492540C>G | CA490020425 | FBN1 | c.2775G>C (p.Leu925=) n.1449G>C c.637-17890G>C (n.637-17890G>C) | |
| 15 | g.48492540C>T | CA490020427 | FBN1 | c.2775G>A (p.Leu925=) n.1449G>A c.637-17890G>A (n.637-17890G>A) | |
| 15 | g.48492541A>C | CA392330729 | FBN1 | c.2774T>G (p.Leu925Arg) n.1448T>G c.637-17891T>G (n.637-17891T>G) | COSMIC |
| 15 | g.48492541A>G | CA392330731 | FBN1 | c.2774T>C (p.Leu925Pro) n.1448T>C c.637-17891T>C (n.637-17891T>C) | |
| 15 | g.48492541A>T | CA392330733 | FBN1 | c.2774T>A (p.Leu925Gln) n.1448T>A c.637-17891T>A (n.637-17891T>A) | |
| 15 | g.48492542G>A | CA490020434 | FBN1 | c.2773C>T (p.Leu925=) n.1447C>T c.637-17892C>T (n.637-17892C>T) | |
| 15 | g.48492542G>C | CA048830 | FBN1 | c.2773C>G (p.Leu925Val) n.1447C>G c.637-17892C>G (n.637-17892C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492542G= | CA2175524225 | FBN1 | c.2773C= (p.Leu925=) n.1447C= c.637-17892C= (n.637-17892C=) | |
| 15 | g.48492542G>T | CA392330736 | FBN1 | c.2773C>A (p.Leu925Met) n.1447C>A c.637-17892C>A (n.637-17892C>A) | COSMIC |
| 15 | g.48492543G>A | CA048814 | FBN1 | c.2772C>T (p.Gly924=) n.1446C>T c.637-17893C>T (n.637-17893C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492543G>C | CA490020437 | FBN1 | c.2772C>G (p.Gly924=) n.1446C>G c.637-17893C>G (n.637-17893C>G) | |
| 15 | g.48492543G= | CA2175524232 | FBN1 | c.2772C= (p.Gly924=) n.1446C= c.637-17893C= (n.637-17893C=) | |
| 15 | g.48492543G>T | CA490020439 | FBN1 | c.2772C>A (p.Gly924=) n.1446C>A c.637-17893C>A (n.637-17893C>A) | |
| 15 | g.48492544C>A | CA392330742 | FBN1 | c.2771G>T (p.Gly924Val) n.1445G>T c.637-17894G>T (n.637-17894G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492544C= | CA2175524243 | FBN1 | c.2771G= (p.Gly924=) n.1445G= c.637-17894G= (n.637-17894G=) | |
| 15 | g.48492544C>G | CA392330740 | FBN1 | c.2771G>C (p.Gly924Ala) n.1445G>C c.637-17894G>C (n.637-17894G>C) | |
| 15 | g.48492544C>T | CA392330739 | FBN1 | c.2771G>A (p.Gly924Asp) n.1445G>A c.637-17894G>A (n.637-17894G>A) | |
| 15 | g.48492545C>A | CA392330745 | FBN1 | c.2770G>T (p.Gly924Cys) n.1444G>T c.637-17895G>T (n.637-17895G>T) | |
| 15 | g.48492545C>G | CA392330746 | FBN1 | c.2770G>C (p.Gly924Arg) n.1444G>C c.637-17895G>C (n.637-17895G>C) | |
| 15 | g.48492545C>T | CA392330748 | FBN1 | c.2770G>A (p.Gly924Ser) n.1444G>A c.637-17895G>A (n.637-17895G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492546A= | CA2175524249 | FBN1 | c.2769T= (p.Asn923=) n.1443T= c.637-17896T= (n.637-17896T=) | |
| 15 | g.48492546A>C | CA392330750 | FBN1 | c.2769T>G (p.Asn923Lys) n.1443T>G c.637-17896T>G (n.637-17896T>G) | |
| 15 | g.48492546A>G | CA490020449 | FBN1 | c.2769T>C (p.Asn923=) n.1443T>C c.637-17896T>C (n.637-17896T>C) | |
| 15 | g.48492546A>T | CA392330751 | FBN1 | c.2769T>A (p.Asn923Lys) n.1443T>A c.637-17896T>A (n.637-17896T>A) | |
| 15 | g.48492547T>A | CA392330754 | FBN1 | c.2768A>T (p.Asn923Ile) n.1442A>T c.637-17897A>T (n.637-17897A>T) | |
| 15 | g.48492547T>C | CA392330756 | FBN1 | c.2768A>G (p.Asn923Ser) n.1442A>G c.637-17897A>G (n.637-17897A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492547T>G | CA392330757 | FBN1 | c.2768A>C (p.Asn923Thr) n.1442A>C c.637-17897A>C (n.637-17897A>C) | |
| 15 | g.48492547T= | CA2175524256 | FBN1 | c.2768A= (p.Asn923=) n.1442A= c.637-17897A= (n.637-17897A=) | |
| 15 | g.48492551dup | CA915946586 | FBN1 | c.2768dup (p.Asn923LysfsTer6) n.1442dup c.637-17897dup (n.637-17897dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492551del | CA2573150783 | FBN1 | c.2768del (p.Asn923MetfsTer19) n.1442del c.637-17897del (n.637-17897del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48492549_48492551del | CA2628334727 | FBN1 | c.2766_2768del (p.Lys922del) n.1440_1442del c.637-17899_637-17897del (n.637-17899_637-17897del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492548T>A | CA392330760 | FBN1 | c.2767A>T (p.Asn923Tyr) n.1441A>T c.637-17898A>T (n.637-17898A>T) | |
| 15 | g.48492548T>C | CA392330761 | FBN1 | c.2767A>G (p.Asn923Asp) n.1441A>G c.637-17898A>G (n.637-17898A>G) | |
| 15 | g.48492548T>G | CA392330763 | FBN1 | c.2767A>C (p.Asn923His) n.1441A>C c.637-17898A>C (n.637-17898A>C) | |
| 15 | g.48492549T>A | CA392330765 | FBN1 | c.2766A>T (p.Lys922Asn) n.1440A>T c.637-17899A>T (n.637-17899A>T) | |
| 15 | g.48492549T>C | CA490020459 | FBN1 | c.2766A>G (p.Lys922=) n.1440A>G c.637-17899A>G (n.637-17899A>G) | |
| 15 | g.48492549T>G | CA392330767 | FBN1 | c.2766A>C (p.Lys922Asn) n.1440A>C c.637-17899A>C (n.637-17899A>C) | |
| 15 | g.48492550T>A | CA392330773 | FBN1 | c.2765A>T (p.Lys922Ile) n.1439A>T c.637-17900A>T (n.637-17900A>T) | |
| 15 | g.48492550T>C | CA392330772 | FBN1 | c.2765A>G (p.Lys922Arg) n.1439A>G c.637-17900A>G (n.637-17900A>G) | |
| 15 | g.48492550T>G | CA392330770 | FBN1 | c.2765A>C (p.Lys922Thr) n.1439A>C c.637-17900A>C (n.637-17900A>C) | |
| 15 | g.48492551T>A | CA392330774 | FBN1 | c.2764A>T (p.Lys922Ter) n.1438A>T c.637-17901A>T (n.637-17901A>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492551T>C | CA392330775 | FBN1 | c.2764A>G (p.Lys922Glu) n.1438A>G c.637-17901A>G (n.637-17901A>G) | |
| 15 | g.48492551T>G | CA392330777 | FBN1 | c.2764A>C (p.Lys922Gln) n.1438A>C c.637-17901A>C (n.637-17901A>C) | |
| 15 | g.48492552A>C | CA392330778 | FBN1 | c.2763T>G (p.Cys921Trp) n.1437T>G c.637-17902T>G (n.637-17902T>G) | |
| 15 | g.48492552A>G | CA490020469 | FBN1 | c.2763T>C (p.Cys921=) n.1437T>C c.637-17902T>C (n.637-17902T>C) | |
| 15 | g.48492552A>T | CA392330780 | FBN1 | c.2763T>A (p.Cys921Ter) n.1437T>A c.637-17902T>A (n.637-17902T>A) | |
| 15 | g.48492556_48492557del | CA2580613813 | FBN1 | c.2762_2763del (p.Cys921Ter) n.1436_1437del c.637-17903_637-17902del (n.637-17903_637-17902del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492553C>A | CA392330783 | FBN1 | c.2762G>T (p.Cys921Phe) n.1436G>T c.637-17903G>T (n.637-17903G>T) | |
| 15 | g.48492553C>G | CA392330785 | FBN1 | c.2762G>C (p.Cys921Ser) n.1436G>C c.637-17903G>C (n.637-17903G>C) | |
| 15 | g.48492553C>T | CA392330786 | FBN1 | c.2762G>A (p.Cys921Tyr) n.1436G>A c.637-17903G>A (n.637-17903G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492554A= | CA2175524262 | FBN1 | c.2761T= (p.Cys921=) n.1435T= c.637-17904T= (n.637-17904T=) | |
| 15 | g.48492554A>C | CA392330789 | FBN1 | c.2761T>G (p.Cys921Gly) n.1435T>G c.637-17904T>G (n.637-17904T>G) | |
| 15 | g.48492554A>G | CA392330790 | FBN1 | c.2761T>C (p.Cys921Arg) n.1435T>C c.637-17904T>C (n.637-17904T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492554A>T | CA392330793 | FBN1 | c.2761T>A (p.Cys921Ser) n.1435T>A c.637-17904T>A (n.637-17904T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492555C>A | CA490020480 | FBN1 | c.2760G>T (p.Val920=) n.1434G>T c.637-17905G>T (n.637-17905G>T) | |
| 15 | g.48492555C>G | CA490020482 | FBN1 | c.2760G>C (p.Val920=) n.1434G>C c.637-17905G>C (n.637-17905G>C) | |
| 15 | g.48492555C>T | CA490020483 | FBN1 | c.2760G>A (p.Val920=) n.1434G>A c.637-17905G>A (n.637-17905G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492556A>C | CA392330795 | FBN1 | c.2759T>G (p.Val920Gly) n.1433T>G c.637-17906T>G (n.637-17906T>G) | |
| 15 | g.48492556A>G | CA392330797 | FBN1 | c.2759T>C (p.Val920Ala) n.1433T>C c.637-17906T>C (n.637-17906T>C) | |
| 15 | g.48492556A>T | CA392330799 | FBN1 | c.2759T>A (p.Val920Glu) n.1433T>A c.637-17906T>A (n.637-17906T>A) | |
| 15 | g.48492557C>A | CA392330803 | FBN1 | c.2758G>T (p.Val920Leu) n.1432G>T c.637-17907G>T (n.637-17907G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492557C= | CA2175524265 | FBN1 | c.2758G= (p.Val920=) n.1432G= c.637-17907G= (n.637-17907G=) | |
| 15 | g.48492557C>G | CA392330805 | FBN1 | c.2758G>C (p.Val920Leu) n.1432G>C c.637-17907G>C (n.637-17907G>C) | |
| 15 | g.48492557C>T | CA392330802 | FBN1 | c.2758G>A (p.Val920Met) n.1432G>A c.637-17907G>A (n.637-17907G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48492558T>A | CA490020496 | FBN1 | c.2757A>T (p.Gly919=) n.1431A>T c.637-17908A>T (n.637-17908A>T) | |
| 15 | g.48492558T>C | CA013409 | FBN1 | c.2757A>G (p.Gly919=) n.1431A>G c.637-17908A>G (n.637-17908A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492558T>G | CA490020494 | FBN1 | c.2757A>C (p.Gly919=) n.1431A>C c.637-17908A>C (n.637-17908A>C) | |
| 15 | g.48492558T= | CA2175524269 | FBN1 | c.2757A= (p.Gly919=) n.1431A= c.637-17908A= (n.637-17908A=) | |
| 15 | g.48492559C>A | CA392330808 | FBN1 | c.2756G>T (p.Gly919Val) n.1430G>T c.637-17909G>T (n.637-17909G>T) | |
| 15 | g.48492559C>G | CA392330810 | FBN1 | c.2756G>C (p.Gly919Ala) n.1430G>C c.637-17909G>C (n.637-17909G>C) | |
| 15 | g.48492559C>T | CA392330812 | FBN1 | c.2756G>A (p.Gly919Glu) n.1430G>A c.637-17909G>A (n.637-17909G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492560C>A | CA392330813 | FBN1 | c.2755G>T (p.Gly919Ter) n.1429G>T c.637-17910G>T (n.637-17910G>T) | |
| 15 | g.48492560C>G | CA392330814 | FBN1 | c.2755G>C (p.Gly919Arg) n.1429G>C c.637-17910G>C (n.637-17910G>C) | |
| 15 | g.48492560C>T | CA392330816 | FBN1 | c.2755G>A (p.Gly919Arg) n.1429G>A c.637-17910G>A (n.637-17910G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48492561T>A | CA490020514 | FBN1 | c.2754A>T (p.Pro918=) n.1428A>T c.637-17911A>T (n.637-17911A>T) | |
| 15 | g.48492561T>C | CA490020512 | FBN1 | c.2754A>G (p.Pro918=) n.1428A>G c.637-17911A>G (n.637-17911A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492561T>G | CA490020509 | FBN1 | c.2754A>C (p.Pro918=) n.1428A>C c.637-17911A>C (n.637-17911A>C) | |
| 15 | g.48492562G>A | CA392330817 | FBN1 | c.2753C>T (p.Pro918Leu) n.1427C>T c.637-17912C>T (n.637-17912C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492562G>C | CA048803 | FBN1 | c.2753C>G (p.Pro918Arg) n.1427C>G c.637-17912C>G (n.637-17912C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492562G= | CA2175524273 | FBN1 | c.2753C= (p.Pro918=) n.1427C= c.637-17912C= (n.637-17912C=) | |
| 15 | g.48492562G>T | CA392330818 | FBN1 | c.2753C>A (p.Pro918Gln) n.1427C>A c.637-17912C>A (n.637-17912C>A) | |
| 15 | g.48492564del | CA2580089597 | FBN1 | c.2753del (p.Pro918GlnfsTer24) n.1427del c.637-17912del (n.637-17912del) | ClinVar |
| 15 | g.48492563G>A | CA392330819 | FBN1 | c.2752C>T (p.Pro918Ser) n.1426C>T c.637-17913C>T (n.637-17913C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48492563G>C | CA392330820 | FBN1 | c.2752C>G (p.Pro918Ala) n.1426C>G c.637-17913C>G (n.637-17913C>G) | |
| 15 | g.48492563G= | CA2175524278 | FBN1 | c.2752C= (p.Pro918=) n.1426C= c.637-17913C= (n.637-17913C=) | |
| 15 | g.48492563G>T | CA392330821 | FBN1 | c.2752C>A (p.Pro918Thr) n.1426C>A c.637-17913C>A (n.637-17913C>A) | |
| 15 | g.48492564G>A | CA490020531 | FBN1 | c.2751C>T (p.Phe917=) n.1425C>T c.637-17914C>T (n.637-17914C>T) | |
| 15 | g.48492564G>C | CA392330822 | FBN1 | c.2751C>G (p.Phe917Leu) n.1425C>G c.637-17914C>G (n.637-17914C>G) | |
| 15 | g.48492564G>T | CA392330823 | FBN1 | c.2751C>A (p.Phe917Leu) n.1425C>A c.637-17914C>A (n.637-17914C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492565A>C | CA392330826 | FBN1 | c.2750T>G (p.Phe917Cys) n.1424T>G c.637-17915T>G (n.637-17915T>G) | |
| 15 | g.48492565A>G | CA392330828 | FBN1 | c.2750T>C (p.Phe917Ser) n.1424T>C c.637-17915T>C (n.637-17915T>C) | |
| 15 | g.48492565A>T | CA392330829 | FBN1 | c.2750T>A (p.Phe917Tyr) n.1424T>A c.637-17915T>A (n.637-17915T>A) | |
| 15 | g.48492566A= | CA2175524281 | FBN1 | c.2749T= (p.Phe917=) n.1423T= c.637-17916T= (n.637-17916T=) | |
| 15 | g.48492566A>C | CA392330832 | FBN1 | c.2749T>G (p.Phe917Val) n.1423T>G c.637-17916T>G (n.637-17916T>G) | |
| 15 | g.48492566A>G | CA392330834 | FBN1 | c.2749T>C (p.Phe917Leu) n.1423T>C c.637-17916T>C (n.637-17916T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492566A>T | CA392330835 | FBN1 | c.2749T>A (p.Phe917Ile) n.1423T>A c.637-17916T>A (n.637-17916T>A) | |
| 15 | g.48492567C>A | CA490020554 | FBN1 | c.2748G>T (p.Val916=) n.1422G>T c.637-17917G>T (n.637-17917G>T) | |
| 15 | g.48492567C= | CA2175524285 | FBN1 | c.2748G= (p.Val916=) n.1422G= c.637-17917G= (n.637-17917G=) | |
| 15 | g.48492567C>G | CA490020556 | FBN1 | c.2748G>C (p.Val916=) n.1422G>C c.637-17917G>C (n.637-17917G>C) | |
| 15 | g.48492567C>T | CA490020559 | FBN1 | c.2748G>A (p.Val916=) n.1422G>A c.637-17917G>A (n.637-17917G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492568A= | CA2175524289 | FBN1 | c.2747T= (p.Val916=) n.1421T= c.637-17918T= (n.637-17918T=) | |
| 15 | g.48492568A>C | CA392330838 | FBN1 | c.2747T>G (p.Val916Gly) n.1421T>G c.637-17918T>G (n.637-17918T>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492568A>G | CA392330839 | FBN1 | c.2747T>C (p.Val916Ala) n.1421T>C c.637-17918T>C (n.637-17918T>C) | COSMIC |
| 15 | g.48492568A>T | CA392330841 | FBN1 | c.2747T>A (p.Val916Glu) n.1421T>A c.637-17918T>A (n.637-17918T>A) | |
| 15 | g.48492569C>A | CA392330844 | FBN1 | c.2746G>T (p.Val916Leu) n.1420G>T c.637-17919G>T (n.637-17919G>T) | |
| 15 | g.48492569C= | CA2175524298 | FBN1 | c.2746G= (p.Val916=) n.1420G= c.637-17919G= (n.637-17919G=) | |
| 15 | g.48492569C>G | CA392330846 | FBN1 | c.2746G>C (p.Val916Leu) n.1420G>C c.637-17919G>C (n.637-17919G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492569C>T | CA013401 | FBN1 | c.2746G>A (p.Val916Met) n.1420G>A c.637-17919G>A (n.637-17919G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492569_48492570delinsCT | CA2175524301 | FBN1 | c.2745_2746delinsAG (p.Glu915=) n.1419_1420delinsAG c.637-17920_637-17919delinsAG (n.637-17920_637-17919delinsAG) | |
| 15 | g.48492570T>A | CA392330850 | FBN1 | c.2745A>T (p.Glu915Asp) n.1419A>T c.637-17920A>T (n.637-17920A>T) | |
| 15 | g.48492570T>C | CA490020584 | FBN1 | c.2745A>G (p.Glu915=) n.1419A>G c.637-17920A>G (n.637-17920A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492570T>G | CA392330851 | FBN1 | c.2745A>C (p.Glu915Asp) n.1419A>C c.637-17920A>C (n.637-17920A>C) | |
| 15 | g.48492570T= | CA2175524311 | FBN1 | c.2745A= (p.Glu915=) n.1419A= c.637-17920A= (n.637-17920A=) | |
| 15 | g.48492571del | CA916082403 | FBN1 | c.2745del (p.Val916CysfsTer26) n.1419del c.637-17920del (n.637-17920del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492571T>A | CA392330854 | FBN1 | c.2744A>T (p.Glu915Val) n.1418A>T c.637-17921A>T (n.637-17921A>T) | |
| 15 | g.48492571T>C | CA392330857 | FBN1 | c.2744A>G (p.Glu915Gly) n.1418A>G c.637-17921A>G (n.637-17921A>G) | |
| 15 | g.48492571T>G | CA392330855 | FBN1 | c.2744A>C (p.Glu915Ala) n.1418A>C c.637-17921A>C (n.637-17921A>C) | |
| 15 | g.48492572C>A | CA392330859 | FBN1 | c.2743G>T (p.Glu915Ter) n.1417G>T c.637-17922G>T (n.637-17922G>T) | |
| 15 | g.48492572C= | CA2175524319 | FBN1 | c.2743G= (p.Glu915=) n.1417G= c.637-17922G= (n.637-17922G=) | |
| 15 | g.48492572C>G | CA392330861 | FBN1 | c.2743G>C (p.Glu915Gln) n.1417G>C c.637-17922G>C (n.637-17922G>C) | |
| 15 | g.48492572C>T | CA048786 | FBN1 | c.2743G>A (p.Glu915Lys) n.1417G>A c.637-17922G>A (n.637-17922G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492573A>C | CA392330864 | FBN1 | c.2742T>G (p.Cys914Trp) n.1416T>G c.637-17923T>G (n.637-17923T>G) | |
| 15 | g.48492573A>G | CA490020615 | FBN1 | c.2742T>C (p.Cys914=) n.1416T>C c.637-17923T>C (n.637-17923T>C) | |
| 15 | g.48492573A>T | CA392330865 | FBN1 | c.2742T>A (p.Cys914Ter) n.1416T>A c.637-17923T>A (n.637-17923T>A) | |
| 15 | g.48492574C>A | CA392330868 | FBN1 | c.2741G>T (p.Cys914Phe) n.1415G>T c.637-17924G>T (n.637-17924G>T) | |
| 15 | g.48492574C>G | CA392330870 | FBN1 | c.2741G>C (p.Cys914Ser) n.1415G>C c.637-17924G>C (n.637-17924G>C) | |
| 15 | g.48492574C>T | CA392330872 | FBN1 | c.2741G>A (p.Cys914Tyr) n.1415G>A c.637-17924G>A (n.637-17924G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48492575A= | CA2175524331 | FBN1 | c.2740T= (p.Cys914=) n.1414T= c.637-17925T= (n.637-17925T=) | |
| 15 | g.48492575A>C | CA392330873 | FBN1 | c.2740T>G (p.Cys914Gly) n.1414T>G c.637-17925T>G (n.637-17925T>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492575A>G | CA392330874 | FBN1 | c.2740T>C (p.Cys914Arg) n.1414T>C c.637-17925T>C (n.637-17925T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492575A>T | CA392330875 | FBN1 | c.2740T>A (p.Cys914Ser) n.1414T>A c.637-17925T>A (n.637-17925T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492576T>A | CA392330878 | FBN1 | c.2739A>T (p.Glu913Asp) n.1413A>T c.637-17926A>T (n.637-17926A>T) | |
| 15 | g.48492576T>C | CA490020630 | FBN1 | c.2739A>G (p.Glu913=) n.1413A>G c.637-17926A>G (n.637-17926A>G) | |
| 15 | g.48492576T>G | CA392330879 | FBN1 | c.2739A>C (p.Glu913Asp) n.1413A>C c.637-17926A>C (n.637-17926A>C) | |
| 15 | g.48492576_48492579delinsTTCA | CA2175524337 | FBN1 | c.2736_2739delinsTGAA (p.Asp912=) n.1410_1413delinsTGAA c.637-17929_637-17926delinsTGAA (n.637-17929_637-17926delinsTGAA) | |
| 15 | g.48492577T>A | CA392330882 | FBN1 | c.2738A>T (p.Glu913Val) n.1412A>T c.637-17927A>T (n.637-17927A>T) | |
| 15 | g.48492577T>C | CA392330884 | FBN1 | c.2738A>G (p.Glu913Gly) n.1412A>G c.637-17927A>G (n.637-17927A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492577T>G | CA392330886 | FBN1 | c.2738A>C (p.Glu913Ala) n.1412A>C c.637-17927A>C (n.637-17927A>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492577T= | CA2175524344 | FBN1 | c.2738A= (p.Glu913=) n.1412A= c.637-17927A= (n.637-17927A=) | |
| 15 | g.48492579_48492581del | CA891843843 | FBN1 | c.2736_2738del (p.Asp912del) n.1410_1412del c.637-17929_637-17927del (n.637-17929_637-17927del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492578C>A | CA392330890 | FBN1 | c.2737G>T (p.Glu913Ter) n.1411G>T c.637-17928G>T (n.637-17928G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492578C= | CA2175524353 | FBN1 | c.2737G= (p.Glu913=) n.1411G= c.637-17928G= (n.637-17928G=) | |
| 15 | g.48492578C>G | CA392330889 | FBN1 | c.2737G>C (p.Glu913Gln) n.1411G>C c.637-17928G>C (n.637-17928G>C) | |
| 15 | g.48492578C>T | CA392330888 | FBN1 | c.2737G>A (p.Glu913Lys) n.1411G>A c.637-17928G>A (n.637-17928G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492579A>C | CA392330893 | FBN1 | c.2736T>G (p.Asp912Glu) n.1410T>G c.637-17929T>G (n.637-17929T>G) | |
| 15 | g.48492579A>G | CA490020646 | FBN1 | c.2736T>C (p.Asp912=) n.1410T>C c.637-17929T>C (n.637-17929T>C) | ClinVar |
| 15 | g.48492579A>T | CA392330895 | FBN1 | c.2736T>A (p.Asp912Glu) n.1410T>A c.637-17929T>A (n.637-17929T>A) | |
| 15 | g.48492584_48492589del | CA2695220406 | FBN1 | c.2731_2736del n.1405_1410del c.637-17934_637-17929del (n.637-17934_637-17929del) | |
| 15 | g.48492580T>A | CA048766 | FBN1 | c.2735A>T (p.Asp912Val) n.1409A>T c.637-17930A>T (n.637-17930A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492580T>C | CA048757 | FBN1 | c.2735A>G (p.Asp912Gly) n.1409A>G c.637-17930A>G (n.637-17930A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492580T>G | CA392330898 | FBN1 | c.2735A>C (p.Asp912Ala) n.1409A>C c.637-17930A>C (n.637-17930A>C) | |
| 15 | g.48492580T= | CA2175524364 | FBN1 | c.2735A= (p.Asp912=) n.1409A= c.637-17930A= (n.637-17930A=) | |
| 15 | g.48492581C>A | CA392330899 | FBN1 | c.2734G>T (p.Asp912Tyr) n.1408G>T c.637-17931G>T (n.637-17931G>T) | |
| 15 | g.48492581C>G | CA392330901 | FBN1 | c.2734G>C (p.Asp912His) n.1408G>C c.637-17931G>C (n.637-17931G>C) | ClinVar |
| 15 | g.48492581C>T | CA392330903 | FBN1 | c.2734G>A (p.Asp912Asn) n.1408G>A c.637-17931G>A (n.637-17931G>A) | |
| 15 | g.48492582T>A | CA490020661 | FBN1 | c.2733A>T (p.Ile911=) n.1407A>T c.637-17932A>T (n.637-17932A>T) | |
| 15 | g.48492582T>C | CA392330905 | FBN1 | c.2733A>G (p.Ile911Met) n.1407A>G c.637-17932A>G (n.637-17932A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492582T>G | CA490020665 | FBN1 | c.2733A>C (p.Ile911=) n.1407A>C c.637-17932A>C (n.637-17932A>C) | |
| 15 | g.48492583A= | CA2175524371 | FBN1 | c.2732T= (p.Ile911=) n.1406T= c.637-17933T= (n.637-17933T=) | |
| 15 | g.48492583A>C | CA392330906 | FBN1 | c.2732T>G (p.Ile911Arg) n.1406T>G c.637-17933T>G (n.637-17933T>G) | |
| 15 | g.48492583A>G | CA048744 | FBN1 | c.2732T>C (p.Ile911Thr) n.1406T>C c.637-17933T>C (n.637-17933T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492583A>T | CA392330907 | FBN1 | c.2732T>A (p.Ile911Lys) n.1406T>A c.637-17933T>A (n.637-17933T>A) | |
| 15 | g.48492584T>A | CA392330909 | FBN1 | c.2731A>T (p.Ile911Leu) n.1405A>T c.637-17934A>T (n.637-17934A>T) | |
| 15 | g.48492584T>C | CA048736 | FBN1 | c.2731A>G (p.Ile911Val) n.1405A>G c.637-17934A>G (n.637-17934A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492584T>G | CA392330908 | FBN1 | c.2731A>C (p.Ile911Leu) n.1405A>C c.637-17934A>C (n.637-17934A>C) | |
| 15 | g.48492584T= | CA2175524374 | FBN1 | c.2731A= (p.Ile911=) n.1405A= c.637-17934A= (n.637-17934A=) | |
| 15 | g.48492585A= | CA2175524376 | FBN1 | c.2730T= (p.Asp910=) n.1404T= c.637-17935T= (n.637-17935T=) | |
| 15 | g.48492585A>C | CA048727 | FBN1 | c.2730T>G (p.Asp910Glu) n.1404T>G c.637-17935T>G (n.637-17935T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492585A>G | CA490020686 | FBN1 | c.2730T>C (p.Asp910=) n.1404T>C c.637-17935T>C (n.637-17935T>C) | |
| 15 | g.48492585A>T | CA392330911 | FBN1 | c.2730T>A (p.Asp910Glu) n.1404T>A c.637-17935T>A (n.637-17935T>A) | |
| 15 | g.48492586T>A | CA392330913 | FBN1 | c.2729A>T (p.Asp910Val) n.1403A>T c.637-17936A>T (n.637-17936A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492586T>C | CA392330916 | FBN1 | c.2729A>G (p.Asp910Gly) n.1403A>G c.637-17936A>G (n.637-17936A>G) | |
| 15 | g.48492586T>G | CA392330917 | FBN1 | c.2729A>C (p.Asp910Ala) n.1403A>C c.637-17936A>C (n.637-17936A>C) | |
| 15 | g.48492586T= | CA2175524379 | FBN1 | c.2729A= (p.Asp910=) n.1403A= c.637-17936A= (n.637-17936A=) | |
| 15 | g.48492587_48492588del | CA2804072319 | FBN1 | c.2729-1_2729del n.1403-1_1403del c.637-17937_637-17936del (n.637-17937_637-17936del) | |
| 15 | g.48492587C>A | CA392330919 | FBN1 | c.2729-1G>T (n.2729-1G>T) n.1403-1G>T c.637-17937G>T (n.637-17937G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492587C= | CA2175524382 | FBN1 | c.2729-1G= (n.2729-1G=) n.1403-1G= c.637-17937G= (n.637-17937G=) | |
| 15 | g.48492587C>G | CA392330921 | FBN1 | c.2729-1G>C (n.2729-1G>C) n.1403-1G>C c.637-17937G>C (n.637-17937G>C) | |
| 15 | g.48492587C>T | CA392330923 | FBN1 | c.2729-1G>A (n.2729-1G>A) n.1403-1G>A c.637-17937G>A (n.637-17937G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492588T>A | CA392330925 | FBN1 | c.2729-2A>T (n.2729-2A>T) n.1403-2A>T c.637-17938A>T (n.637-17938A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492588T>C | CA269535946 | FBN1 | c.2729-2A>G (n.2729-2A>G) n.1403-2A>G c.637-17938A>G (n.637-17938A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48492588T>G | CA392330928 | FBN1 | c.2729-2A>C (n.2729-2A>C) n.1403-2A>C c.637-17938A>C (n.637-17938A>C) | |
| 15 | g.48492588T= | CA2175524387 | FBN1 | c.2729-2A= (n.2729-2A=) n.1403-2A= c.637-17938A= (n.637-17938A=) | |
| 15 | g.48492588_48492589delinsTA | CA2175524389 | FBN1 | c.2729-3_2729-2delinsTA (n.2729-3_2729-2delinsTA) n.1403-3_1403-2delinsTA c.637-17939_637-17938delinsTA (n.637-17939_637-17938delinsTA) | |
| 15 | g.48492588_48492593dup | CA2628334774 | FBN1 | c.2729-7_2729-2dup (n.2729-7_2729-2dup) n.1403-7_1403-2dup c.637-17943_637-17938dup (n.637-17943_637-17938dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492589A>G | CA2628334775 | FBN1 | c.2729-3T>C (n.2729-3T>C) n.1403-3T>C c.637-17939T>C (n.637-17939T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492590_48492593dup | CA2804072324 | FBN1 | c.2729-6_2729-3dup (n.2729-6_2729-3dup) n.1403-6_1403-3dup c.637-17942_637-17939dup (n.637-17942_637-17939dup) | |
| 15 | g.48492593del | CA048675 | FBN1 | c.2729-3del (n.2729-3del) n.1403-3del c.637-17939del (n.637-17939del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492594_48492598dup | CA2628334776 | FBN1 | c.2729-8_2729-4dup (n.2729-8_2729-4dup) n.1403-8_1403-4dup c.637-17944_637-17940dup (n.637-17944_637-17940dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492592A>G | CA2628334777 | FBN1 | c.2729-6T>C (n.2729-6T>C) n.1403-6T>C c.637-17942T>C (n.637-17942T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492593A= | CA2175524395 | FBN1 | c.2729-7T= (n.2729-7T=) n.1403-7T= c.637-17943T= (n.637-17943T=) | |
| 15 | g.48492593A>C | CA2804072329 | FBN1 | c.2729-7T>G (n.2729-7T>G) n.1403-7T>G c.637-17943T>G (n.637-17943T>G) | |
| 15 | g.48492593A>G | CA617836746 | FBN1 | c.2729-7T>C (n.2729-7T>C) n.1403-7T>C c.637-17943T>C (n.637-17943T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492594_48492595del | CA048694 | FBN1 | c.2729-8_2729-7del (n.2729-8_2729-7del) n.1403-8_1403-7del c.637-17944_637-17943del (n.637-17944_637-17943del) | |
| 15 | g.48492594del | CA2628334778 | FBN1 | c.2729-8del (n.2729-8del) n.1403-8del c.637-17944del (n.637-17944del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492594G>A | CA7547931 | FBN1 | c.2729-8C>T (n.2729-8C>T) n.1403-8C>T c.637-17944C>T (n.637-17944C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492594G>C | CA7547932 | FBN1 | c.2729-8C>G (n.2729-8C>G) n.1403-8C>G c.637-17944C>G (n.637-17944C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492594G= | CA2175524408 | FBN1 | c.2729-8C= (n.2729-8C=) n.1403-8C= c.637-17944C= (n.637-17944C=) | |
| 15 | g.48492594G>T | CA2175524407 | FBN1 | c.2729-8C>A (n.2729-8C>A) n.1403-8C>A c.637-17944C>A (n.637-17944C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48492594_48492595delinsGA | CA2175524405 | FBN1 | c.2729-9_2729-8delinsTC (n.2729-9_2729-8delinsTC) n.1403-9_1403-8delinsTC c.637-17945_637-17944delinsTC (n.637-17945_637-17944delinsTC) | |
| 15 | g.48492595A>G | CA2628334781 | FBN1 | c.2729-9T>C (n.2729-9T>C) n.1403-9T>C c.637-17945T>C (n.637-17945T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492603dup | CA7547929 | FBN1 | c.2729-9dup (n.2729-9dup) n.1403-9dup c.637-17945dup (n.637-17945dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48492602_48492603dup | CA2628334779 | FBN1 | c.2729-10_2729-9dup (n.2729-10_2729-9dup) n.1403-10_1403-9dup c.637-17946_637-17945dup (n.637-17946_637-17945dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492603del | CA7547930 | FBN1 | c.2729-9del (n.2729-9del) n.1403-9del c.637-17945del (n.637-17945del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48492602_48492603del | CA2628334780 | FBN1 | c.2729-10_2729-9del (n.2729-10_2729-9del) n.1403-10_1403-9del c.637-17946_637-17945del (n.637-17946_637-17945del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492597A>G | CA2740096654 | FBN1 | c.2729-11T>C (n.2729-11T>C) n.1403-11T>C c.637-17947T>C (n.637-17947T>C) | ClinVar |
| 15 | g.48492598A>C | CA2575717213 | FBN1 | c.2729-12T>G (n.2729-12T>G) n.1403-12T>G c.637-17948T>G (n.637-17948T>G) | |
| 15 | g.48492598_48492599insCCAAACACACCCAACAC | CA2804072342 | FBN1 | c.2729-13_2729-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2729-13_2729-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1403-13_1403-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.637-17949_637-17948insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.637-17949_637-17948insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
| 15 | g.48492599A= | CA2175524427 | FBN1 | c.2729-13T= (n.2729-13T=) n.1403-13T= c.637-17949T= (n.637-17949T=) | |
| 15 | g.48492599A>C | CA617836762 | FBN1 | c.2729-13T>G (n.2729-13T>G) n.1403-13T>G c.637-17949T>G (n.637-17949T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492599A>G | CA2175524429 | FBN1 | c.2729-13T>C (n.2729-13T>C) n.1403-13T>C c.637-17949T>C (n.637-17949T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48492599A>T | CA2628334782 | FBN1 | c.2729-13T>A (n.2729-13T>A) n.1403-13T>A c.637-17949T>A (n.637-17949T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492600A>C | CA2580089604 | FBN1 | c.2729-14T>G (n.2729-14T>G) n.1403-14T>G c.637-17950T>G (n.637-17950T>G) | ClinVar |
| 15 | g.48492600_48492607delinsAAAAGTAT | CA2175524430 | FBN1 | c.2729-21_2729-14delinsATACTTTT (n.2729-21_2729-14delinsATACTTTT) n.1403-21_1403-14delinsATACTTTT c.637-17957_637-17950delinsATACTTTT (n.637-17957_637-17950delinsATACTTTT) | |
| 15 | g.48492601A>G | CA2628334783 | FBN1 | c.2729-15T>C (n.2729-15T>C) n.1403-15T>C c.637-17951T>C (n.637-17951T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492606_48492612del | CA617836764 | FBN1 | c.2729-21_2729-15del (n.2729-21_2729-15del) n.1403-21_1403-15del c.637-17957_637-17951del (n.637-17957_637-17951del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492602A= | CA2175524434 | FBN1 | c.2729-16T= (n.2729-16T=) n.1403-16T= c.637-17952T= (n.637-17952T=) | |
| 15 | g.48492602A>G | CA969558992 | FBN1 | c.2729-16T>C (n.2729-16T>C) n.1403-16T>C c.637-17952T>C (n.637-17952T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492603A= | CA2175524436 | FBN1 | c.2729-17T= (n.2729-17T=) n.1403-17T= c.637-17953T= (n.637-17953T=) | |
| 15 | g.48492603A>G | CA617836767 | FBN1 | c.2729-17T>C (n.2729-17T>C) n.1403-17T>C c.637-17953T>C (n.637-17953T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492604del | CA2628334784 | FBN1 | c.2729-18del (n.2729-18del) n.1403-18del c.637-17954del (n.637-17954del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492604G>A | CA2628334785 | FBN1 | c.2729-18C>T (n.2729-18C>T) n.1403-18C>T c.637-17954C>T (n.637-17954C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492604G>C | CA2628334786 | FBN1 | c.2729-18C>G (n.2729-18C>G) n.1403-18C>G c.637-17954C>G (n.637-17954C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492604_48492623delinsGTATAAAGTTAATATATCTT | CA2175524438 | FBN1 | c.2729-37_2729-18delinsAAGATATATTAACTTTATAC (n.2729-37_2729-18delinsAAGATATATTAACTTTATAC) n.1403-37_1403-18delinsAAGATATATTAACTTTATAC c.637-17973_637-17954delinsAAGATATATTAACTTTATAC (n.637-17973_637-17954delinsAAGATATATTAACTTTATAC) | |
| 15 | g.48492605T>A | CA048636 | FBN1 | c.2729-19A>T (n.2729-19A>T) n.1403-19A>T c.637-17955A>T (n.637-17955A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492605T>C | CA048624 | FBN1 | c.2729-19A>G (n.2729-19A>G) n.1403-19A>G c.637-17955A>G (n.637-17955A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492605T= | CA2175524440 | FBN1 | c.2729-19A= (n.2729-19A=) n.1403-19A= c.637-17955A= (n.637-17955A=) | |
| 15 | g.48492610_48492628del | CA713391197 | FBN1 | c.2729-37_2729-19del (n.2729-37_2729-19del) n.1403-37_1403-19del c.637-17973_637-17955del (n.637-17973_637-17955del) | dbSNP |
| 15 | g.48492606A= | CA2175524446 | FBN1 | c.2729-20T= (n.2729-20T=) n.1403-20T= c.637-17956T= (n.637-17956T=) | |
| 15 | g.48492606A>G | CA2628334787 | FBN1 | c.2729-20T>C (n.2729-20T>C) n.1403-20T>C c.637-17956T>C (n.637-17956T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492606A>T | CA048644 | FBN1 | c.2729-20T>A (n.2729-20T>A) n.1403-20T>A c.637-17956T>A (n.637-17956T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492607T>C | CA969558995 | FBN1 | c.2729-21A>G (n.2729-21A>G) n.1403-21A>G c.637-17957A>G (n.637-17957A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492607T>G | CA269536010 | FBN1 | c.2729-21A>C (n.2729-21A>C) n.1403-21A>C c.637-17957A>C (n.637-17957A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48492607T= | CA2175524451 | FBN1 | c.2729-21A= (n.2729-21A=) n.1403-21A= c.637-17957A= (n.637-17957A=) | |
| 15 | g.48492608A= | CA2175524453 | FBN1 | c.2729-22T= (n.2729-22T=) n.1403-22T= c.637-17958T= (n.637-17958T=) | |
| 15 | g.48492608A>T | CA713391204 | FBN1 | c.2729-22T>A (n.2729-22T>A) n.1403-22T>A c.637-17958T>A (n.637-17958T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48492609A= | CA2175524456 | FBN1 | c.2729-23T= (n.2729-23T=) n.1403-23T= c.637-17959T= (n.637-17959T=) | |
| 15 | g.48492609A>C | CA617836772 | FBN1 | c.2729-23T>G (n.2729-23T>G) n.1403-23T>G c.637-17959T>G (n.637-17959T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492611_48492615del | CA2804072348 | FBN1 | c.2729-27_2729-23del (n.2729-27_2729-23del) n.1403-27_1403-23del c.637-17963_637-17959del (n.637-17963_637-17959del) | |
| 15 | g.48492610A= | CA2175524458 | FBN1 | c.2729-24T= (n.2729-24T=) n.1403-24T= c.637-17960T= (n.637-17960T=) | |
| 15 | g.48492610A>C | CA048656 | FBN1 | c.2729-24T>G (n.2729-24T>G) n.1403-24T>G c.637-17960T>G (n.637-17960T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.48492610A>G | CA2175524460 | FBN1 | c.2729-24T>C (n.2729-24T>C) n.1403-24T>C c.637-17960T>C (n.637-17960T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48492611G>A | CA2628334788 | FBN1 | c.2729-25C>T (n.2729-25C>T) n.1403-25C>T c.637-17961C>T (n.637-17961C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492612_48492614del | CA2628334789 | FBN1 | c.2729-28_2729-26del (n.2729-28_2729-26del) n.1403-28_1403-26del c.637-17964_637-17962del (n.637-17964_637-17962del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492613T>A | CA2628334790 | FBN1 | c.2729-27A>T (n.2729-27A>T) n.1403-27A>T c.637-17963A>T (n.637-17963A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492615A>G | CA2628334791 | FBN1 | c.2729-29T>C (n.2729-29T>C) n.1403-29T>C c.637-17965T>C (n.637-17965T>C) | gnomAD v4 |