| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48492448G>A | CA2531317117 | FBN1 | c.2854+13C>T (n.2854+13C>T) n.1528+13C>T c.637-17798C>T (n.637-17798C>T) | |
| 15 | g.48492448G>T | CA2628334703 | FBN1 | c.2854+13C>A (n.2854+13C>A) n.1528+13C>A c.637-17798C>A (n.637-17798C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492450T>C | CA713390768 | FBN1 | c.2854+11A>G (n.2854+11A>G) n.1528+11A>G c.637-17800A>G (n.637-17800A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492450T= | CA2175523939 | FBN1 | c.2854+11A= (n.2854+11A=) n.1528+11A= c.637-17800A= (n.637-17800A=) | |
| 15 | g.48492451C= | CA2175523941 | FBN1 | c.2854+10G= (n.2854+10G=) n.1528+10G= c.637-17801G= (n.637-17801G=) | |
| 15 | g.48492451C>T | CA048949 | FBN1 | c.2854+10G>A (n.2854+10G>A) n.1528+10G>A c.637-17801G>A (n.637-17801G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492452A= | CA2175523946 | FBN1 | c.2854+9T= (n.2854+9T=) n.1528+9T= c.637-17802T= (n.637-17802T=) | |
| 15 | g.48492452A>C | CA269535669 | FBN1 | c.2854+9T>G (n.2854+9T>G) n.1528+9T>G c.637-17802T>G (n.637-17802T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492452A>G | CA2175523943 | FBN1 | c.2854+9T>C (n.2854+9T>C) n.1528+9T>C c.637-17802T>C (n.637-17802T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48492453G>A | CA2628334708 | FBN1 | c.2854+8C>T (n.2854+8C>T) n.1528+8C>T c.637-17803C>T (n.637-17803C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492453G>T | CA2628334709 | FBN1 | c.2854+8C>A (n.2854+8C>A) n.1528+8C>A c.637-17803C>A (n.637-17803C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492454T>C | CA049025 | FBN1 | c.2854+7A>G (n.2854+7A>G) n.1528+7A>G c.637-17804A>G (n.637-17804A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492454T= | CA2175523948 | FBN1 | c.2854+7A= (n.2854+7A=) n.1528+7A= c.637-17804A= (n.637-17804A=) | |
| 15 | g.48492456T>C | CA049010 | FBN1 | c.2854+5A>G (n.2854+5A>G) n.1528+5A>G c.637-17806A>G (n.637-17806A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492456T= | CA2175523951 | FBN1 | c.2854+5A= (n.2854+5A=) n.1528+5A= c.637-17806A= (n.637-17806A=) | |
| 15 | g.48492457T>C | CA2580089584 | FBN1 | c.2854+4A>G (n.2854+4A>G) n.1528+4A>G c.637-17807A>G (n.637-17807A>G) | ClinVar |
| 15 | g.48492458_48492459insTTCTAATAATAATTTATT | CA2804072288 | FBN1 | c.2854+4_2854+5insTAAATTATTATTAGAAAA (n.2854+4_2854+5insTAAATTATTATTAGAAAA) n.1528+4_1528+5insTAAATTATTATTAGAAAA c.637-17807_637-17806insTAAATTATTATTAGAAAA (n.637-17807_637-17806insTAAATTATTATTAGAAAA) | |
| 15 | g.48492459A= | CA2175523955 | FBN1 | c.2854+2T= (n.2854+2T=) n.1528+2T= c.637-17809T= (n.637-17809T=) | |
| 15 | g.48492459A>C | CA392330381 | FBN1 | c.2854+2T>G (n.2854+2T>G) n.1528+2T>G c.637-17809T>G (n.637-17809T>G) | |
| 15 | g.48492459A>G | CA392330382 | FBN1 | c.2854+2T>C (n.2854+2T>C) n.1528+2T>C c.637-17809T>C (n.637-17809T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492459A>T | CA392330383 | FBN1 | c.2854+2T>A (n.2854+2T>A) n.1528+2T>A c.637-17809T>A (n.637-17809T>A) | |
| 15 | g.48492460C>A | CA269535699 | FBN1 | c.2854+1G>T (n.2854+1G>T) n.1528+1G>T c.637-17810G>T (n.637-17810G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492460C= | CA2175523959 | FBN1 | c.2854+1G= (n.2854+1G=) n.1528+1G= c.637-17810G= (n.637-17810G=) | |
| 15 | g.48492460C>G | CA392330385 | FBN1 | c.2854+1G>C (n.2854+1G>C) n.1528+1G>C c.637-17810G>C (n.637-17810G>C) | |
| 15 | g.48492460C>T | CA392330387 | FBN1 | c.2854+1G>A (n.2854+1G>A) n.1528+1G>A c.637-17810G>A (n.637-17810G>A) | ClinVar |
| 15 | g.48492461C>A | CA392330389 | FBN1 | c.2854G>T (p.Asp952Tyr) n.1528G>T c.637-17811G>T (n.637-17811G>T) | COSMIC |
| 15 | g.48492461C>G | CA392330391 | FBN1 | c.2854G>C (p.Asp952His) n.1528G>C c.637-17811G>C (n.637-17811G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492461C>T | CA392330393 | FBN1 | c.2854G>A (p.Asp952Asn) n.1528G>A c.637-17811G>A (n.637-17811G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492462A>C | CA490020077 | FBN1 | c.2853T>G (p.Leu951=) n.1527T>G c.637-17812T>G (n.637-17812T>G) | |
| 15 | g.48492462A>G | CA490020081 | FBN1 | c.2853T>C (p.Leu951=) n.1527T>C c.637-17812T>C (n.637-17812T>C) | |
| 15 | g.48492462A>T | CA490020078 | FBN1 | c.2853T>A (p.Leu951=) n.1527T>A c.637-17812T>A (n.637-17812T>A) | |
| 15 | g.48492463A>C | CA392330397 | FBN1 | c.2852T>G (p.Leu951Arg) n.1526T>G c.637-17813T>G (n.637-17813T>G) | |
| 15 | g.48492463A>G | CA392330399 | FBN1 | c.2852T>C (p.Leu951Pro) n.1526T>C c.637-17813T>C (n.637-17813T>C) | |
| 15 | g.48492463A>T | CA392330395 | FBN1 | c.2852T>A (p.Leu951His) n.1526T>A c.637-17813T>A (n.637-17813T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492464G>A | CA269535707 | FBN1 | c.2851C>T (p.Leu951Phe) n.1525C>T c.637-17814C>T (n.637-17814C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48492464G>C | CA392330401 | FBN1 | c.2851C>G (p.Leu951Val) n.1525C>G c.637-17814C>G (n.637-17814C>G) | |
| 15 | g.48492464G= | CA2175523964 | FBN1 | c.2851C= (p.Leu951=) n.1525C= c.637-17814C= (n.637-17814C=) | |
| 15 | g.48492464G>T | CA392330404 | FBN1 | c.2851C>A (p.Leu951Ile) n.1525C>A c.637-17814C>A (n.637-17814C>A) | |
| 15 | g.48492464_48492465insC | CA2695220389 | FBN1 | c.2850_2851insG (p.Leu951AlafsTer2) n.1524_1525insG c.637-17815_637-17814insG (n.637-17815_637-17814insG) | |
| 15 | g.48492465A>C | CA392330406 | FBN1 | c.2850T>G (p.Cys950Trp) n.1524T>G c.637-17815T>G (n.637-17815T>G) | |
| 15 | g.48492465A>G | CA490020096 | FBN1 | c.2850T>C (p.Cys950=) n.1524T>C c.637-17815T>C (n.637-17815T>C) | |
| 15 | g.48492465A>T | CA392330407 | FBN1 | c.2850T>A (p.Cys950Ter) n.1524T>A c.637-17815T>A (n.637-17815T>A) | ClinVar |
| 15 | g.48492466C>A | CA392330410 | FBN1 | c.2849G>T (p.Cys950Phe) n.1523G>T c.637-17816G>T (n.637-17816G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492466C= | CA2175523971 | FBN1 | c.2849G= (p.Cys950=) n.1523G= c.637-17816G= (n.637-17816G=) | |
| 15 | g.48492466C>G | CA392330412 | FBN1 | c.2849G>C (p.Cys950Ser) n.1523G>C c.637-17816G>C (n.637-17816G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492466C>T | CA392330411 | FBN1 | c.2849G>A (p.Cys950Tyr) n.1523G>A c.637-17816G>A (n.637-17816G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492467A>C | CA392330415 | FBN1 | c.2848T>G (p.Cys950Gly) n.1522T>G c.637-17817T>G (n.637-17817T>G) | |
| 15 | g.48492467A>G | CA392330418 | FBN1 | c.2848T>C (p.Cys950Arg) n.1522T>C c.637-17817T>C (n.637-17817T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492467A>T | CA392330416 | FBN1 | c.2848T>A (p.Cys950Ser) n.1522T>A c.637-17817T>A (n.637-17817T>A) | |
| 15 | g.48492468G>A | CA490020106 | FBN1 | c.2847C>T (p.Ile949=) n.1521C>T c.637-17818C>T (n.637-17818C>T) | |
| 15 | g.48492468G>C | CA392330420 | FBN1 | c.2847C>G (p.Ile949Met) n.1521C>G c.637-17818C>G (n.637-17818C>G) | |
| 15 | g.48492468G>T | CA490020108 | FBN1 | c.2847C>A (p.Ile949=) n.1521C>A c.637-17818C>A (n.637-17818C>A) | |
| 15 | g.48492469A>C | CA392330422 | FBN1 | c.2846T>G (p.Ile949Ser) n.1520T>G c.637-17819T>G (n.637-17819T>G) | |
| 15 | g.48492469A>G | CA392330424 | FBN1 | c.2846T>C (p.Ile949Thr) n.1520T>C c.637-17819T>C (n.637-17819T>C) | |
| 15 | g.48492469A>T | CA392330425 | FBN1 | c.2846T>A (p.Ile949Asn) n.1520T>A c.637-17819T>A (n.637-17819T>A) | |
| 15 | g.48492470T>A | CA392330427 | FBN1 | c.2845A>T (p.Ile949Phe) n.1519A>T c.637-17820A>T (n.637-17820A>T) | |
| 15 | g.48492470T>C | CA392330429 | FBN1 | c.2845A>G (p.Ile949Val) n.1519A>G c.637-17820A>G (n.637-17820A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492470T>G | CA392330430 | FBN1 | c.2845A>C (p.Ile949Leu) n.1519A>C c.637-17820A>C (n.637-17820A>C) | |
| 15 | g.48492471C>A | CA392330432 | FBN1 | c.2844G>T (p.Arg948Ser) n.1518G>T c.637-17821G>T (n.637-17821G>T) | |
| 15 | g.48492471C>G | CA392330433 | FBN1 | c.2844G>C (p.Arg948Ser) n.1518G>C c.637-17821G>C (n.637-17821G>C) | |
| 15 | g.48492471C>T | CA490020128 | FBN1 | c.2844G>A (p.Arg948=) n.1518G>A c.637-17821G>A (n.637-17821G>A) | |
| 15 | g.48492472C>A | CA392330436 | FBN1 | c.2843G>T (p.Arg948Met) n.1517G>T c.637-17822G>T (n.637-17822G>T) | |
| 15 | g.48492472C>G | CA392330437 | FBN1 | c.2843G>C (p.Arg948Thr) n.1517G>C c.637-17822G>C (n.637-17822G>C) | |
| 15 | g.48492472C>T | CA392330439 | FBN1 | c.2843G>A (p.Arg948Lys) n.1517G>A c.637-17822G>A (n.637-17822G>A) | |
| 15 | g.48492473T>A | CA392330442 | FBN1 | c.2842A>T (p.Arg948Trp) n.1516A>T c.637-17823A>T (n.637-17823A>T) | |
| 15 | g.48492473T>C | CA392330441 | FBN1 | c.2842A>G (p.Arg948Gly) n.1516A>G c.637-17823A>G (n.637-17823A>G) | |
| 15 | g.48492473T>G | CA490020139 | FBN1 | c.2842A>C (p.Arg948=) n.1516A>C c.637-17823A>C (n.637-17823A>C) | |
| 15 | g.48492474T>A | CA490020142 | FBN1 | c.2841A>T (p.Gly947=) n.1515A>T c.637-17824A>T (n.637-17824A>T) | |
| 15 | g.48492474T>C | CA490020144 | FBN1 | c.2841A>G (p.Gly947=) n.1515A>G c.637-17824A>G (n.637-17824A>G) | |
| 15 | g.48492474T>G | CA490020146 | FBN1 | c.2841A>C (p.Gly947=) n.1515A>C c.637-17824A>C (n.637-17824A>C) | |
| 15 | g.48492475C>A | CA392330443 | FBN1 | c.2840G>T (p.Gly947Val) n.1514G>T c.637-17825G>T (n.637-17825G>T) | |
| 15 | g.48492475C>G | CA392330444 | FBN1 | c.2840G>C (p.Gly947Ala) n.1514G>C c.637-17825G>C (n.637-17825G>C) | |
| 15 | g.48492475C>T | CA392330445 | FBN1 | c.2840G>A (p.Gly947Glu) n.1514G>A c.637-17825G>A (n.637-17825G>A) | |
| 15 | g.48492476C>A | CA392330447 | FBN1 | c.2839G>T (p.Gly947Ter) n.1513G>T c.637-17826G>T (n.637-17826G>T) | |
| 15 | g.48492476C>G | CA392330448 | FBN1 | c.2839G>C (p.Gly947Arg) n.1513G>C c.637-17826G>C (n.637-17826G>C) | |
| 15 | g.48492476C>T | CA392330450 | FBN1 | c.2839G>A (p.Gly947Arg) n.1513G>A c.637-17826G>A (n.637-17826G>A) | |
| 15 | g.48492477T>A | CA490020154 | FBN1 | c.2838A>T (p.Thr946=) n.1512A>T c.637-17827A>T (n.637-17827A>T) | |
| 15 | g.48492477T>C | CA490020152 | FBN1 | c.2838A>G (p.Thr946=) n.1512A>G c.637-17827A>G (n.637-17827A>G) | |
| 15 | g.48492477T>G | CA490020151 | FBN1 | c.2838A>C (p.Thr946=) n.1512A>C c.637-17827A>C (n.637-17827A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48492477_48492478delinsTG | CA2175523980 | FBN1 | c.2837_2838delinsCA (p.Thr946=) n.1511_1512delinsCA c.637-17828_637-17827delinsCA (n.637-17828_637-17827delinsCA) | |
| 15 | g.48492478del | CA1139663909 | FBN1 | c.2837del (p.Thr946LysfsTer15) n.1511del c.637-17828del (n.637-17828del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492478G>A | CA392330453 | FBN1 | c.2837C>T (p.Thr946Ile) n.1511C>T c.637-17828C>T (n.637-17828C>T) | |
| 15 | g.48492478G>C | CA392330454 | FBN1 | c.2837C>G (p.Thr946Arg) n.1511C>G c.637-17828C>G (n.637-17828C>G) | |
| 15 | g.48492478G>T | CA392330456 | FBN1 | c.2837C>A (p.Thr946Lys) n.1511C>A c.637-17828C>A (n.637-17828C>A) | |
| 15 | g.48492479T>A | CA392330459 | FBN1 | c.2836A>T (p.Thr946Ser) n.1510A>T c.637-17829A>T (n.637-17829A>T) | |
| 15 | g.48492479T>C | CA392330460 | FBN1 | c.2836A>G (p.Thr946Ala) n.1510A>G c.637-17829A>G (n.637-17829A>G) | |
| 15 | g.48492479T>G | CA392330462 | FBN1 | c.2836A>C (p.Thr946Pro) n.1510A>C c.637-17829A>C (n.637-17829A>C) | |
| 15 | g.48492480G>A | CA048943 | FBN1 | c.2835C>T (p.Ala945=) n.1509C>T c.637-17830C>T (n.637-17830C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492480G>C | CA490020172 | FBN1 | c.2835C>G (p.Ala945=) n.1509C>G c.637-17830C>G (n.637-17830C>G) | |
| 15 | g.48492480G= | CA2175523990 | FBN1 | c.2835C= (p.Ala945=) n.1509C= c.637-17830C= (n.637-17830C=) | |
| 15 | g.48492480G>T | CA490020175 | FBN1 | c.2835C>A (p.Ala945=) n.1509C>A c.637-17830C>A (n.637-17830C>A) | |
| 15 | g.48492481G>A | CA392330469 | FBN1 | c.2834C>T (p.Ala945Val) n.1508C>T c.637-17831C>T (n.637-17831C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492481G>C | CA392330466 | FBN1 | c.2834C>G (p.Ala945Gly) n.1508C>G c.637-17831C>G (n.637-17831C>G) | |
| 15 | g.48492481G= | CA2175524001 | FBN1 | c.2834C= (p.Ala945=) n.1508C= c.637-17831C= (n.637-17831C=) | |
| 15 | g.48492481G>T | CA392330468 | FBN1 | c.2834C>A (p.Ala945Asp) n.1508C>A c.637-17831C>A (n.637-17831C>A) | |
| 15 | g.48492481_48492482delinsGC | CA2175523999 | FBN1 | c.2833_2834delinsGC (p.Ala945=) n.1507_1508delinsGC c.637-17832_637-17831delinsGC (n.637-17832_637-17831delinsGC) | |
| 15 | g.48492482del | CA013437 | FBN1 | c.2833del (p.Ala945ProfsTer16) n.1507del c.637-17832del (n.637-17832del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492482C>A | CA392330471 | FBN1 | c.2833G>T (p.Ala945Ser) n.1507G>T c.637-17832G>T (n.637-17832G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492482C= | CA2175524008 | FBN1 | c.2833G= (p.Ala945=) n.1507G= c.637-17832G= (n.637-17832G=) | |
| 15 | g.48492482C>G | CA392330472 | FBN1 | c.2833G>C (p.Ala945Pro) n.1507G>C c.637-17832G>C (n.637-17832G>C) | ClinVar |
| 15 | g.48492482C>T | CA392330474 | FBN1 | c.2833G>A (p.Ala945Thr) n.1507G>A c.637-17832G>A (n.637-17832G>A) | |
| 15 | g.48492483A>C | CA392330475 | FBN1 | c.2832T>G (p.Asp944Glu) n.1506T>G c.637-17833T>G (n.637-17833T>G) | |
| 15 | g.48492483A>G | CA490020192 | FBN1 | c.2832T>C (p.Asp944=) n.1506T>C c.637-17833T>C (n.637-17833T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492483A>T | CA392330477 | FBN1 | c.2832T>A (p.Asp944Glu) n.1506T>A c.637-17833T>A (n.637-17833T>A) | |
| 15 | g.48492484T>A | CA392330479 | FBN1 | c.2831A>T (p.Asp944Val) n.1505A>T c.637-17834A>T (n.637-17834A>T) | |
| 15 | g.48492484T>C | CA392330481 | FBN1 | c.2831A>G (p.Asp944Gly) n.1505A>G c.637-17834A>G (n.637-17834A>G) | |
| 15 | g.48492484T>G | CA392330483 | FBN1 | c.2831A>C (p.Asp944Ala) n.1505A>C c.637-17834A>C (n.637-17834A>C) | |
| 15 | g.48492485C>A | CA392330488 | FBN1 | c.2830G>T (p.Asp944Tyr) n.1504G>T c.637-17835G>T (n.637-17835G>T) | |
| 15 | g.48492485C= | CA2175524017 | FBN1 | c.2830G= (p.Asp944=) n.1504G= c.637-17835G= (n.637-17835G=) | |
| 15 | g.48492485C>G | CA392330487 | FBN1 | c.2830G>C (p.Asp944His) n.1504G>C c.637-17835G>C (n.637-17835G>C) | |
| 15 | g.48492485C>T | CA392330484 | FBN1 | c.2830G>A (p.Asp944Asn) n.1504G>A c.637-17835G>A (n.637-17835G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48492486del | CA2580613811 | FBN1 | c.2830del (p.Asp944MetfsTer17) n.1504del c.637-17835del (n.637-17835del) | ClinVar |
| 15 | g.48492486C>A | CA392330490 | FBN1 | c.2829G>T (p.Leu943Phe) n.1503G>T c.637-17836G>T (n.637-17836G>T) | |
| 15 | g.48492486C>G | CA392330492 | FBN1 | c.2829G>C (p.Leu943Phe) n.1503G>C c.637-17836G>C (n.637-17836G>C) | |
| 15 | g.48492486C>T | CA490020201 | FBN1 | c.2829G>A (p.Leu943=) n.1503G>A c.637-17836G>A (n.637-17836G>A) | |
| 15 | g.48492487A>C | CA392330495 | FBN1 | c.2828T>G (p.Leu943Trp) n.1502T>G c.637-17837T>G (n.637-17837T>G) | |
| 15 | g.48492487A>G | CA392330496 | FBN1 | c.2828T>C (p.Leu943Ser) n.1502T>C c.637-17837T>C (n.637-17837T>C) | |
| 15 | g.48492487A>T | CA392330497 | FBN1 | c.2828T>A (p.Leu943Ter) n.1502T>A c.637-17837T>A (n.637-17837T>A) | |
| 15 | g.48492488_48492489del | CA2695220393 | FBN1 | c.2827_2828del (p.Leu943GlyfsTer9) n.1501_1502del c.637-17838_637-17837del (n.637-17838_637-17837del) | |
| 15 | g.48492488A>C | CA392330500 | FBN1 | c.2827T>G (p.Leu943Val) n.1501T>G c.637-17838T>G (n.637-17838T>G) | |
| 15 | g.48492488A>G | CA490020209 | FBN1 | c.2827T>C (p.Leu943=) n.1501T>C c.637-17838T>C (n.637-17838T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492488A>T | CA392330502 | FBN1 | c.2827T>A (p.Leu943Met) n.1501T>A c.637-17838T>A (n.637-17838T>A) | |
| 15 | g.48492489A>C | CA490020212 | FBN1 | c.2826T>G (p.Thr942=) n.1500T>G c.637-17839T>G (n.637-17839T>G) | |
| 15 | g.48492489A>G | CA490020214 | FBN1 | c.2826T>C (p.Thr942=) n.1500T>C c.637-17839T>C (n.637-17839T>C) | |
| 15 | g.48492489A>T | CA490020217 | FBN1 | c.2826T>A (p.Thr942=) n.1500T>A c.637-17839T>A (n.637-17839T>A) | |
| 15 | g.48492490G>A | CA392330504 | FBN1 | c.2825C>T (p.Thr942Ile) n.1499C>T c.637-17840C>T (n.637-17840C>T) | |
| 15 | g.48492490G>C | CA392330506 | FBN1 | c.2825C>G (p.Thr942Ser) n.1499C>G c.637-17840C>G (n.637-17840C>G) | |
| 15 | g.48492490G>T | CA392330507 | FBN1 | c.2825C>A (p.Thr942Asn) n.1499C>A c.637-17840C>A (n.637-17840C>A) | |
| 15 | g.48492491T>A | CA392330510 | FBN1 | c.2824A>T (p.Thr942Ser) n.1498A>T c.637-17841A>T (n.637-17841A>T) | |
| 15 | g.48492491T>C | CA392330512 | FBN1 | c.2824A>G (p.Thr942Ala) n.1498A>G c.637-17841A>G (n.637-17841A>G) | |
| 15 | g.48492491T>G | CA392330513 | FBN1 | c.2824A>C (p.Thr942Pro) n.1498A>C c.637-17841A>C (n.637-17841A>C) | |
| 15 | g.48492493_48492496del | CA2695220394 | FBN1 | c.2821_2824del (p.Met941LeufsTer19) n.1495_1498del c.637-17844_637-17841del (n.637-17844_637-17841del) | |
| 15 | g.48492492C>A | CA048930 | FBN1 | c.2823G>T (p.Met941Ile) n.1497G>T c.637-17842G>T (n.637-17842G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492492C= | CA2175524022 | FBN1 | c.2823G= (p.Met941=) n.1497G= c.637-17842G= (n.637-17842G=) | |
| 15 | g.48492492C>G | CA392330518 | FBN1 | c.2823G>C (p.Met941Ile) n.1497G>C c.637-17842G>C (n.637-17842G>C) | |
| 15 | g.48492492C>T | CA392330516 | FBN1 | c.2823G>A (p.Met941Ile) n.1497G>A c.637-17842G>A (n.637-17842G>A) | |
| 15 | g.48492493A>C | CA392330524 | FBN1 | c.2822T>G (p.Met941Arg) n.1496T>G c.637-17843T>G (n.637-17843T>G) | |
| 15 | g.48492493A>G | CA392330522 | FBN1 | c.2822T>C (p.Met941Thr) n.1496T>C c.637-17843T>C (n.637-17843T>C) | |
| 15 | g.48492493A>T | CA392330523 | FBN1 | c.2822T>A (p.Met941Lys) n.1496T>A c.637-17843T>A (n.637-17843T>A) | |
| 15 | g.48492494T>A | CA392330527 | FBN1 | c.2821A>T (p.Met941Leu) n.1495A>T c.637-17844A>T (n.637-17844A>T) | |
| 15 | g.48492494T>C | CA392330528 | FBN1 | c.2821A>G (p.Met941Val) n.1495A>G c.637-17844A>G (n.637-17844A>G) | |
| 15 | g.48492494T>G | CA392330529 | FBN1 | c.2821A>C (p.Met941Leu) n.1495A>C c.637-17844A>C (n.637-17844A>C) | |
| 15 | g.48492495T>A | CA490020239 | FBN1 | c.2820A>T (p.Gly940=) n.1494A>T c.637-17845A>T (n.637-17845A>T) | ClinVar |
| 15 | g.48492495T>C | CA490020242 | FBN1 | c.2820A>G (p.Gly940=) n.1494A>G c.637-17845A>G (n.637-17845A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48492495T>G | CA490020240 | FBN1 | c.2820A>C (p.Gly940=) n.1494A>C c.637-17845A>C (n.637-17845A>C) | |
| 15 | g.48492495T= | CA2175524025 | FBN1 | c.2820A= (p.Gly940=) n.1494A= c.637-17845A= (n.637-17845A=) | |
| 15 | g.48492496C>A | CA048924 | FBN1 | c.2819G>T (p.Gly940Val) n.1493G>T c.637-17846G>T (n.637-17846G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492496C= | CA2175524029 | FBN1 | c.2819G= (p.Gly940=) n.1493G= c.637-17846G= (n.637-17846G=) | |
| 15 | g.48492496C>G | CA392330532 | FBN1 | c.2819G>C (p.Gly940Ala) n.1493G>C c.637-17846G>C (n.637-17846G>C) | |
| 15 | g.48492496C>T | CA392330534 | FBN1 | c.2819G>A (p.Gly940Glu) n.1493G>A c.637-17846G>A (n.637-17846G>A) | |
| 15 | g.48492497C>A | CA392330536 | FBN1 | c.2818G>T (p.Gly940Ter) n.1492G>T c.637-17847G>T (n.637-17847G>T) | |
| 15 | g.48492497C>G | CA392330538 | FBN1 | c.2818G>C (p.Gly940Arg) n.1492G>C c.637-17847G>C (n.637-17847G>C) | |
| 15 | g.48492497C>T | CA392330540 | FBN1 | c.2818G>A (p.Gly940Arg) n.1492G>A c.637-17847G>A (n.637-17847G>A) | |
| 15 | g.48492498A= | CA2175524039 | FBN1 | c.2817T= (p.Ser939=) n.1491T= c.637-17848T= (n.637-17848T=) | |
| 15 | g.48492498A>C | CA392330542 | FBN1 | c.2817T>G (p.Ser939Arg) n.1491T>G c.637-17848T>G (n.637-17848T>G) | |
| 15 | g.48492498A>G | CA490020254 | FBN1 | c.2817T>C (p.Ser939=) n.1491T>C c.637-17848T>C (n.637-17848T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492498A>T | CA392330544 | FBN1 | c.2817T>A (p.Ser939Arg) n.1491T>A c.637-17848T>A (n.637-17848T>A) | |
| 15 | g.48492498_48492499delinsAC | CA2175524037 | FBN1 | c.2816_2817delinsGT (p.Ser939=) n.1490_1491delinsGT c.637-17849_637-17848delinsGT (n.637-17849_637-17848delinsGT) | |
| 15 | g.48492499del | CA658656469 | FBN1 | c.2816del (p.Ser939MetfsTer3) n.1490del c.637-17849del (n.637-17849del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492499C>A | CA392330550 | FBN1 | c.2816G>T (p.Ser939Ile) n.1490G>T c.637-17849G>T (n.637-17849G>T) | |
| 15 | g.48492499C= | CA2175524049 | FBN1 | c.2816G= (p.Ser939=) n.1490G= c.637-17849G= (n.637-17849G=) | |
| 15 | g.48492499C>G | CA392330548 | FBN1 | c.2816G>C (p.Ser939Thr) n.1490G>C c.637-17849G>C (n.637-17849G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492499C>T | CA392330546 | FBN1 | c.2816G>A (p.Ser939Asn) n.1490G>A c.637-17849G>A (n.637-17849G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492500T>A | CA392330552 | FBN1 | c.2815A>T (p.Ser939Cys) n.1489A>T c.637-17850A>T (n.637-17850A>T) | |
| 15 | g.48492500T>C | CA392330554 | FBN1 | c.2815A>G (p.Ser939Gly) n.1489A>G c.637-17850A>G (n.637-17850A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492500T>G | CA392330555 | FBN1 | c.2815A>C (p.Ser939Arg) n.1489A>C c.637-17850A>C (n.637-17850A>C) | |
| 15 | g.48492500_48492501delinsTG | CA2175524051 | FBN1 | c.2814_2815delinsCA (p.Pro938=) n.1488_1489delinsCA c.637-17851_637-17850delinsCA (n.637-17851_637-17850delinsCA) | |
| 15 | g.48492501G>A | CA490020265 | FBN1 | c.2814C>T (p.Pro938=) n.1488C>T c.637-17851C>T (n.637-17851C>T) | |
| 15 | g.48492501G>C | CA490020266 | FBN1 | c.2814C>G (p.Pro938=) n.1488C>G c.637-17851C>G (n.637-17851C>G) | |
| 15 | g.48492501G>T | CA490020268 | FBN1 | c.2814C>A (p.Pro938=) n.1488C>A c.637-17851C>A (n.637-17851C>A) | |
| 15 | g.48492503del | CA645369635 | FBN1 | c.2814del (p.Ser939ValfsTer3) n.1488del c.637-17851del (n.637-17851del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492502G>A | CA269535747 | FBN1 | c.2813C>T (p.Pro938Leu) n.1487C>T c.637-17852C>T (n.637-17852C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48492502G>C | CA392330559 | FBN1 | c.2813C>G (p.Pro938Arg) n.1487C>G c.637-17852C>G (n.637-17852C>G) | |
| 15 | g.48492502G= | CA2175524063 | FBN1 | c.2813C= (p.Pro938=) n.1487C= c.637-17852C= (n.637-17852C=) | |
| 15 | g.48492502G>T | CA392330560 | FBN1 | c.2813C>A (p.Pro938His) n.1487C>A c.637-17852C>A (n.637-17852C>A) | |
| 15 | g.48492502_48492507delinsACACT | CA2695220395 | FBN1 | c.2808_2813delinsAGTGT (p.Cys937ValfsTer5) n.1482_1487delinsAGTGT c.637-17857_637-17852delinsAGTGT (n.637-17857_637-17852delinsAGTGT) | |
| 15 | g.48492503G>A | CA392330563 | FBN1 | c.2812C>T (p.Pro938Ser) n.1486C>T c.637-17853C>T (n.637-17853C>T) | |
| 15 | g.48492503G>C | CA392330565 | FBN1 | c.2812C>G (p.Pro938Ala) n.1486C>G c.637-17853C>G (n.637-17853C>G) | |
| 15 | g.48492503G= | CA2175524068 | FBN1 | c.2812C= (p.Pro938=) n.1486C= c.637-17853C= (n.637-17853C=) | |
| 15 | g.48492503G>T | CA269535753 | FBN1 | c.2812C>A (p.Pro938Thr) n.1486C>A c.637-17853C>A (n.637-17853C>A) | dbSNP |
| 15 | g.48492504A>C | CA392330568 | FBN1 | c.2811T>G (p.Cys937Trp) n.1485T>G c.637-17854T>G (n.637-17854T>G) | |
| 15 | g.48492504A>G | CA490020279 | FBN1 | c.2811T>C (p.Cys937=) n.1485T>C c.637-17854T>C (n.637-17854T>C) | |
| 15 | g.48492504A>T | CA392330569 | FBN1 | c.2811T>A (p.Cys937Ter) n.1485T>A c.637-17854T>A (n.637-17854T>A) | |
| 15 | g.48492504_48492507delinsACAC | CA2175524072 | FBN1 | c.2808_2811delinsGTGT (p.Gln936=) n.1482_1485delinsGTGT c.637-17857_637-17854delinsGTGT (n.637-17857_637-17854delinsGTGT) | |
| 15 | g.48492505C>A | CA269535777 | FBN1 | c.2810G>T (p.Cys937Phe) n.1484G>T c.637-17855G>T (n.637-17855G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48492505C= | CA2175524080 | FBN1 | c.2810G= (p.Cys937=) n.1484G= c.637-17855G= (n.637-17855G=) | |
| 15 | g.48492505C>G | CA392330572 | FBN1 | c.2810G>C (p.Cys937Ser) n.1484G>C c.637-17855G>C (n.637-17855G>C) | |
| 15 | g.48492505C>T | CA16606971 | FBN1 | c.2810G>A (p.Cys937Tyr) n.1484G>A c.637-17855G>A (n.637-17855G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492505_48492507del | CA658824454 | FBN1 | c.2808_2810del (p.Gln936_Cys937delinsHis) n.1482_1484del c.637-17857_637-17855del (n.637-17857_637-17855del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492506A>C | CA392330577 | FBN1 | c.2809T>G (p.Cys937Gly) n.1483T>G c.637-17856T>G (n.637-17856T>G) | |
| 15 | g.48492506A>G | CA392330579 | FBN1 | c.2809T>C (p.Cys937Arg) n.1483T>C c.637-17856T>C (n.637-17856T>C) | |
| 15 | g.48492506A>T | CA392330575 | FBN1 | c.2809T>A (p.Cys937Ser) n.1483T>A c.637-17856T>A (n.637-17856T>A) | |
| 15 | g.48492507C>A | CA392330581 | FBN1 | c.2808G>T (p.Gln936His) n.1482G>T c.637-17857G>T (n.637-17857G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492507C= | CA2175524085 | FBN1 | c.2808G= (p.Gln936=) n.1482G= c.637-17857G= (n.637-17857G=) | |
| 15 | g.48492507C>G | CA392330582 | FBN1 | c.2808G>C (p.Gln936His) n.1482G>C c.637-17857G>C (n.637-17857G>C) | |
| 15 | g.48492507C>T | CA490020293 | FBN1 | c.2808G>A (p.Gln936=) n.1482G>A c.637-17857G>A (n.637-17857G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492508T>A | CA392330585 | FBN1 | c.2807A>T (p.Gln936Leu) n.1481A>T c.637-17858A>T (n.637-17858A>T) | |
| 15 | g.48492508T>C | CA392330587 | FBN1 | c.2807A>G (p.Gln936Arg) n.1481A>G c.637-17858A>G (n.637-17858A>G) | COSMIC |
| 15 | g.48492508T>G | CA392330589 | FBN1 | c.2807A>C (p.Gln936Pro) n.1481A>C c.637-17858A>C (n.637-17858A>C) | |
| 15 | g.48492509G>A | CA013419 | FBN1 | c.2806C>T (p.Gln936Ter) n.1480C>T c.637-17859C>T (n.637-17859C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492509G>C | CA392330592 | FBN1 | c.2806C>G (p.Gln936Glu) n.1480C>G c.637-17859C>G (n.637-17859C>G) | |
| 15 | g.48492509G= | CA2175524090 | FBN1 | c.2806C= (p.Gln936=) n.1480C= c.637-17859C= (n.637-17859C=) | |
| 15 | g.48492509G>T | CA392330594 | FBN1 | c.2806C>A (p.Gln936Lys) n.1480C>A c.637-17859C>A (n.637-17859C>A) | |
| 15 | g.48492510del | CA2695220396 | FBN1 | c.2805del (p.Gln936SerfsTer6) n.1479del c.637-17860del (n.637-17860del) | |
| 15 | g.48492510A= | CA2175524096 | FBN1 | c.2805T= (p.Cys935=) n.1479T= c.637-17860T= (n.637-17860T=) | |
| 15 | g.48492510A>C | CA392330596 | FBN1 | c.2805T>G (p.Cys935Trp) n.1479T>G c.637-17860T>G (n.637-17860T>G) | |
| 15 | g.48492510A>G | CA048918 | FBN1 | c.2805T>C (p.Cys935=) n.1479T>C c.637-17860T>C (n.637-17860T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48492510A>T | CA392330598 | FBN1 | c.2805T>A (p.Cys935Ter) n.1479T>A c.637-17860T>A (n.637-17860T>A) | |
| 15 | g.48492511C>A | CA392330604 | FBN1 | c.2804G>T (p.Cys935Phe) n.1478G>T c.637-17861G>T (n.637-17861G>T) | |
| 15 | g.48492511C= | CA2175524099 | FBN1 | c.2804G= (p.Cys935=) n.1478G= c.637-17861G= (n.637-17861G=) | |
| 15 | g.48492511C>G | CA392330602 | FBN1 | c.2804G>C (p.Cys935Ser) n.1478G>C c.637-17861G>C (n.637-17861G>C) | |
| 15 | g.48492511C>T | CA392330601 | FBN1 | c.2804G>A (p.Cys935Tyr) n.1478G>A c.637-17861G>A (n.637-17861G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492512A>C | CA392330606 | FBN1 | c.2803T>G (p.Cys935Gly) n.1477T>G c.637-17862T>G (n.637-17862T>G) | ClinVar |
| 15 | g.48492512A>G | CA392330607 | FBN1 | c.2803T>C (p.Cys935Arg) n.1477T>C c.637-17862T>C (n.637-17862T>C) | |
| 15 | g.48492512A>T | CA392330609 | FBN1 | c.2803T>A (p.Cys935Ser) n.1477T>A c.637-17862T>A (n.637-17862T>A) | |
| 15 | g.48492513C>A | CA392330611 | FBN1 | c.2802G>T (p.Lys934Asn) n.1476G>T c.637-17863G>T (n.637-17863G>T) | ClinVar |
| 15 | g.48492513C= | CA2175524104 | FBN1 | c.2802G= (p.Lys934=) n.1476G= c.637-17863G= (n.637-17863G=) | |
| 15 | g.48492513C>G | CA392330613 | FBN1 | c.2802G>C (p.Lys934Asn) n.1476G>C c.637-17863G>C (n.637-17863G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492513C>T | CA490020310 | FBN1 | c.2802G>A (p.Lys934=) n.1476G>A c.637-17863G>A (n.637-17863G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48492514T>A | CA392330616 | FBN1 | c.2801A>T (p.Lys934Met) n.1475A>T c.637-17864A>T (n.637-17864A>T) | |
| 15 | g.48492514T>C | CA392330617 | FBN1 | c.2801A>G (p.Lys934Arg) n.1475A>G c.637-17864A>G (n.637-17864A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48492514T>G | CA392330619 | FBN1 | c.2801A>C (p.Lys934Thr) n.1475A>C c.637-17864A>C (n.637-17864A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48492514T= | CA2175524109 | FBN1 | c.2801A= (p.Lys934=) n.1475A= c.637-17864A= (n.637-17864A=) | |
| 15 | g.48492515T>A | CA392330622 | FBN1 | c.2800A>T (p.Lys934Ter) n.1474A>T c.637-17865A>T (n.637-17865A>T) | ClinVar |
| 15 | g.48492515T>C | CA392330623 | FBN1 | c.2800A>G (p.Lys934Glu) n.1474A>G c.637-17865A>G (n.637-17865A>G) | |
| 15 | g.48492515T>G | CA392330625 | FBN1 | c.2800A>C (p.Lys934Gln) n.1474A>C c.637-17865A>C (n.637-17865A>C) | |
| 15 | g.48492516del | CA2695220399 | FBN1 | c.2799del (p.Phe933LeufsTer9) n.1473del c.637-17866del (n.637-17866del) | |
| 15 | g.48492516G>A | CA490020320 | FBN1 | c.2799C>T (p.Phe933=) n.1473C>T c.637-17866C>T (n.637-17866C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492516G>C | CA392330627 | FBN1 | c.2799C>G (p.Phe933Leu) n.1473C>G c.637-17866C>G (n.637-17866C>G) | |
| 15 | g.48492516G>T | CA392330629 | FBN1 | c.2799C>A (p.Phe933Leu) n.1473C>A c.637-17866C>A (n.637-17866C>A) | |
| 15 | g.48492517A>C | CA392330633 | FBN1 | c.2798T>G (p.Phe933Cys) n.1472T>G c.637-17867T>G (n.637-17867T>G) | |
| 15 | g.48492517A>G | CA392330635 | FBN1 | c.2798T>C (p.Phe933Ser) n.1472T>C c.637-17867T>C (n.637-17867T>C) | |
| 15 | g.48492517A>T | CA392330631 | FBN1 | c.2798T>A (p.Phe933Tyr) n.1472T>A c.637-17867T>A (n.637-17867T>A) | |
| 15 | g.48492518A= | CA2175524114 | FBN1 | c.2797T= (p.Phe933=) n.1471T= c.637-17868T= (n.637-17868T=) | |
| 15 | g.48492518A>C | CA392330637 | FBN1 | c.2797T>G (p.Phe933Val) n.1471T>G c.637-17868T>G (n.637-17868T>G) | |
| 15 | g.48492518A>G | CA392330642 | FBN1 | c.2797T>C (p.Phe933Leu) n.1471T>C c.637-17868T>C (n.637-17868T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48492518A>T | CA392330640 | FBN1 | c.2797T>A (p.Phe933Ile) n.1471T>A c.637-17868T>A (n.637-17868T>A) | |
| 15 | g.48492519T>A | CA490020326 | FBN1 | c.2796A>T (p.Ser932=) n.1470A>T c.637-17869A>T (n.637-17869A>T) | |
| 15 | g.48492519T>C | CA490020327 | FBN1 | c.2796A>G (p.Ser932=) n.1470A>G c.637-17869A>G (n.637-17869A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492519T>G | CA490020329 | FBN1 | c.2796A>C (p.Ser932=) n.1470A>C c.637-17869A>C (n.637-17869A>C) | |
| 15 | g.48492519T= | CA2175524119 | FBN1 | c.2796A= (p.Ser932=) n.1470A= c.637-17869A= (n.637-17869A=) | |
| 15 | g.48492520G>A | CA392330644 | FBN1 | c.2795C>T (p.Ser932Leu) n.1469C>T c.637-17870C>T (n.637-17870C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48492520G>C | CA392330647 | FBN1 | c.2795C>G (p.Ser932Ter) n.1469C>G c.637-17870C>G (n.637-17870C>G) | ClinVar |
| 15 | g.48492520G>T | CA392330646 | FBN1 | c.2795C>A (p.Ser932Ter) n.1469C>A c.637-17870C>A (n.637-17870C>A) | |
| 15 | g.48492520dup | CA2499223000 | FBN1 | c.2795dup (p.Phe933IlefsTer20) n.1469dup c.637-17870dup (n.637-17870dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492521A>C | CA392330648 | FBN1 | c.2794T>G (p.Ser932Ala) n.1468T>G c.637-17871T>G (n.637-17871T>G) | |
| 15 | g.48492521A>G | CA392330650 | FBN1 | c.2794T>C (p.Ser932Pro) n.1468T>C c.637-17871T>C (n.637-17871T>C) | |
| 15 | g.48492521A>T | CA392330651 | FBN1 | c.2794T>A (p.Ser932Thr) n.1468T>A c.637-17871T>A (n.637-17871T>A) | |
| 15 | g.48492521_48492522delinsAC | CA2175524121 | FBN1 | c.2793_2794delinsGT (p.Gly931=) n.1467_1468delinsGT c.637-17872_637-17871delinsGT (n.637-17872_637-17871delinsGT) | |
| 15 | g.48492522C>A | CA048898 | FBN1 | c.2793G>T (p.Gly931=) n.1467G>T c.637-17872G>T (n.637-17872G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48492522C= | CA2175524133 | FBN1 | c.2793G= (p.Gly931=) n.1467G= c.637-17872G= (n.637-17872G=) | |
| 15 | g.48492522C>G | CA490020340 | FBN1 | c.2793G>C (p.Gly931=) n.1467G>C c.637-17872G>C (n.637-17872G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492522C>T | CA490020342 | FBN1 | c.2793G>A (p.Gly931=) n.1467G>A c.637-17872G>A (n.637-17872G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492526dup | CA2695220400 | FBN1 | c.2793dup (p.Ser932ValfsTer21) n.1467dup c.637-17872dup (n.637-17872dup) | |
| 15 | g.48492526del | CA048882 | FBN1 | c.2793del (p.Ser932HisfsTer10) n.1467del c.637-17872del (n.637-17872del) | ClinVar dbSNP ExAC |
| 15 | g.48492523C>A | CA392330657 | FBN1 | c.2792G>T (p.Gly931Val) n.1466G>T c.637-17873G>T (n.637-17873G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48492523C= | CA2175524142 | FBN1 | c.2792G= (p.Gly931=) n.1466G= c.637-17873G= (n.637-17873G=) | |
| 15 | g.48492523C>G | CA269535811 | FBN1 | c.2792G>C (p.Gly931Ala) n.1466G>C c.637-17873G>C (n.637-17873G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492523C>T | CA392330655 | FBN1 | c.2792G>A (p.Gly931Glu) n.1466G>A c.637-17873G>A (n.637-17873G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48492524C>A | CA392330659 | FBN1 | c.2791G>T (p.Gly931Trp) n.1465G>T c.637-17874G>T (n.637-17874G>T) | |
| 15 | g.48492524C= | CA2175524152 | FBN1 | c.2791G= (p.Gly931=) n.1465G= c.637-17874G= (n.637-17874G=) | |
| 15 | g.48492524C>G | CA392330662 | FBN1 | c.2791G>C (p.Gly931Arg) n.1465G>C c.637-17874G>C (n.637-17874G>C) | |
| 15 | g.48492524C>T | CA048869 | FBN1 | c.2791G>A (p.Gly931Arg) n.1465G>A c.637-17874G>A (n.637-17874G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492525C>A | CA392330665 | FBN1 | c.2790G>T (p.Arg930Ser) n.1464G>T c.637-17875G>T (n.637-17875G>T) | COSMIC |
| 15 | g.48492525C= | CA2175524158 | FBN1 | c.2790G= (p.Arg930=) n.1464G= c.637-17875G= (n.637-17875G=) | |
| 15 | g.48492525C>G | CA392330667 | FBN1 | c.2790G>C (p.Arg930Ser) n.1464G>C c.637-17875G>C (n.637-17875G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48492525C>T | CA490020356 | FBN1 | c.2790G>A (p.Arg930=) n.1464G>A c.637-17875G>A (n.637-17875G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48492526C>A | CA392330677 | FBN1 | c.2789G>T (p.Arg930Met) n.1463G>T c.637-17876G>T (n.637-17876G>T) | |
| 15 | g.48492526C>G | CA392330675 | FBN1 | c.2789G>C (p.Arg930Thr) n.1463G>C c.637-17876G>C (n.637-17876G>C) | |
| 15 | g.48492526C>T | CA392330673 | FBN1 | c.2789G>A (p.Arg930Lys) n.1463G>A c.637-17876G>A (n.637-17876G>A) | |
| 15 | g.48492526_48492529dup | CA304346 | FBN1 | c.2786_2789dup (p.Arg930SerfsTer2) n.1460_1463dup c.637-17879_637-17876dup (n.637-17879_637-17876dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492527T>A | CA392330679 | FBN1 | c.2788A>T (p.Arg930Trp) n.1462A>T c.637-17877A>T (n.637-17877A>T) | |
| 15 | g.48492527T>C | CA392330681 | FBN1 | c.2788A>G (p.Arg930Gly) n.1462A>G c.637-17877A>G (n.637-17877A>G) | |
| 15 | g.48492527T>G | CA490020368 | FBN1 | c.2788A>C (p.Arg930=) n.1462A>C c.637-17877A>C (n.637-17877A>C) | |
| 15 | g.48492528A>C | CA490020370 | FBN1 | c.2787T>G (p.Thr929=) n.1461T>G c.637-17878T>G (n.637-17878T>G) | |
| 15 | g.48492528A>G | CA490020372 | FBN1 | c.2787T>C (p.Thr929=) n.1461T>C c.637-17878T>C (n.637-17878T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492528A>T | CA490020374 | FBN1 | c.2787T>A (p.Thr929=) n.1461T>A c.637-17878T>A (n.637-17878T>A) | |
| 15 | g.48492529G>A | CA048862 | FBN1 | c.2786C>T (p.Thr929Ile) n.1460C>T c.637-17879C>T (n.637-17879C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492529G>C | CA392330684 | FBN1 | c.2786C>G (p.Thr929Ser) n.1460C>G c.637-17879C>G (n.637-17879C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48492529G= | CA2175524170 | FBN1 | c.2786C= (p.Thr929=) n.1460C= c.637-17879C= (n.637-17879C=) | |
| 15 | g.48492529G>T | CA392330685 | FBN1 | c.2786C>A (p.Thr929Asn) n.1460C>A c.637-17879C>A (n.637-17879C>A) | |
| 15 | g.48492530T>A | CA048851 | FBN1 | c.2785A>T (p.Thr929Ser) n.1459A>T c.637-17880A>T (n.637-17880A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492530T>C | CA048846 | FBN1 | c.2785A>G (p.Thr929Ala) n.1459A>G c.637-17880A>G (n.637-17880A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492530T>G | CA392330688 | FBN1 | c.2785A>C (p.Thr929Pro) n.1459A>C c.637-17880A>C (n.637-17880A>C) | |
| 15 | g.48492530T= | CA2175524174 | FBN1 | c.2785A= (p.Thr929=) n.1459A= c.637-17880A= (n.637-17880A=) | |
| 15 | g.48492531G>A | CA490020385 | FBN1 | c.2784C>T (p.Asn928=) n.1458C>T c.637-17881C>T (n.637-17881C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492531G>C | CA392330690 | FBN1 | c.2784C>G (p.Asn928Lys) n.1458C>G c.637-17881C>G (n.637-17881C>G) | |
| 15 | g.48492531G= | CA2175524190 | FBN1 | c.2784C= (p.Asn928=) n.1458C= c.637-17881C= (n.637-17881C=) | |
| 15 | g.48492531G>T | CA392330692 | FBN1 | c.2784C>A (p.Asn928Lys) n.1458C>A c.637-17881C>A (n.637-17881C>A) | |
| 15 | g.48492532T>A | CA392330694 | FBN1 | c.2783A>T (p.Asn928Ile) n.1457A>T c.637-17882A>T (n.637-17882A>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492532T>C | CA392330695 | FBN1 | c.2783A>G (p.Asn928Ser) n.1457A>G c.637-17882A>G (n.637-17882A>G) | |
| 15 | g.48492532T>G | CA392330696 | FBN1 | c.2783A>C (p.Asn928Thr) n.1457A>C c.637-17882A>C (n.637-17882A>C) | |
| 15 | g.48492532T= | CA2175524193 | FBN1 | c.2783A= (p.Asn928=) n.1457A= c.637-17882A= (n.637-17882A=) | |
| 15 | g.48492533del | CA2580089592 | FBN1 | c.2783del (p.Asn928ThrfsTer14) n.1457del c.637-17882del (n.637-17882del) | ClinVar |
| 15 | g.48492533T>A | CA392330698 | FBN1 | c.2782A>T (p.Asn928Tyr) n.1456A>T c.637-17883A>T (n.637-17883A>T) | |
| 15 | g.48492533T>C | CA392330700 | FBN1 | c.2782A>G (p.Asn928Asp) n.1456A>G c.637-17883A>G (n.637-17883A>G) | |
| 15 | g.48492533T>G | CA392330701 | FBN1 | c.2782A>C (p.Asn928His) n.1456A>C c.637-17883A>C (n.637-17883A>C) | |
| 15 | g.48492534A>C | CA490020395 | FBN1 | c.2781T>G (p.Val927=) n.1455T>G c.637-17884T>G (n.637-17884T>G) | |
| 15 | g.48492534A>G | CA490020397 | FBN1 | c.2781T>C (p.Val927=) n.1455T>C c.637-17884T>C (n.637-17884T>C) | |
| 15 | g.48492534A>T | CA490020399 | FBN1 | c.2781T>A (p.Val927=) n.1455T>A c.637-17884T>A (n.637-17884T>A) | |
| 15 | g.48492534_48492551delinsAACACACAGGCCATTTTT | CA2175524198 | FBN1 | c.2764_2781delinsAAAAATGGCCTGTGTGTT (p.Lys922=) n.1438_1455delinsAAAAATGGCCTGTGTGTT c.637-17901_637-17884delinsAAAAATGGCCTGTGTGTT (n.637-17901_637-17884delinsAAAAATGGCCTGTGTGTT) | |
| 15 | g.48492535A>C | CA392330703 | FBN1 | c.2780T>G (p.Val927Gly) n.1454T>G c.637-17885T>G (n.637-17885T>G) | |
| 15 | g.48492535A>G | CA392330704 | FBN1 | c.2780T>C (p.Val927Ala) n.1454T>C c.637-17885T>C (n.637-17885T>C) | |
| 15 | g.48492535A>T | CA392330706 | FBN1 | c.2780T>A (p.Val927Asp) n.1454T>A c.637-17885T>A (n.637-17885T>A) | |
| 15 | g.48492540_48492541del | CA2695220402 | FBN1 | c.2779_2780del (p.Val927Ter) n.1453_1454del c.637-17886_637-17885del (n.637-17886_637-17885del) | |
| 15 | g.48492541_48492557del | CA658824455 | FBN1 | c.2764_2780del (p.Lys922Ter) n.1438_1454del c.637-17901_637-17885del (n.637-17901_637-17885del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492536C>A | CA392330708 | FBN1 | c.2779G>T (p.Val927Phe) n.1453G>T c.637-17886G>T (n.637-17886G>T) | |
| 15 | g.48492536C>G | CA392330710 | FBN1 | c.2779G>C (p.Val927Leu) n.1453G>C c.637-17886G>C (n.637-17886G>C) | |
| 15 | g.48492536C>T | CA392330712 | FBN1 | c.2779G>A (p.Val927Ile) n.1453G>A c.637-17886G>A (n.637-17886G>A) | ClinVar |
| 15 | g.48492537A= | CA2175524208 | FBN1 | c.2778T= (p.Cys926=) n.1452T= c.637-17887T= (n.637-17887T=) | |
| 15 | g.48492537A>C | CA392330715 | FBN1 | c.2778T>G (p.Cys926Trp) n.1452T>G c.637-17887T>G (n.637-17887T>G) | |
| 15 | g.48492537A>G | CA490020411 | FBN1 | c.2778T>C (p.Cys926=) n.1452T>C c.637-17887T>C (n.637-17887T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48492537A>T | CA392330714 | FBN1 | c.2778T>A (p.Cys926Ter) n.1452T>A c.637-17887T>A (n.637-17887T>A) | |
| 15 | g.48492538C>A | CA392330719 | FBN1 | c.2777G>T (p.Cys926Phe) n.1451G>T c.637-17888G>T (n.637-17888G>T) | |
| 15 | g.48492538C= | CA2175524219 | FBN1 | c.2777G= (p.Cys926=) n.1451G= c.637-17888G= (n.637-17888G=) | |
| 15 | g.48492538C>G | CA392330720 | FBN1 | c.2777G>C (p.Cys926Ser) n.1451G>C c.637-17888G>C (n.637-17888G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492538C>T | CA392330722 | FBN1 | c.2777G>A (p.Cys926Tyr) n.1451G>A c.637-17888G>A (n.637-17888G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492539A>C | CA392330725 | FBN1 | c.2776T>G (p.Cys926Gly) n.1450T>G c.637-17889T>G (n.637-17889T>G) | |
| 15 | g.48492539A>G | CA16602233 | FBN1 | c.2776T>C (p.Cys926Arg) n.1450T>C c.637-17889T>C (n.637-17889T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492539A>T | CA392330727 | FBN1 | c.2776T>A (p.Cys926Ser) n.1450T>A c.637-17889T>A (n.637-17889T>A) | |
| 15 | g.48492540C>A | CA490020422 | FBN1 | c.2775G>T (p.Leu925=) n.1449G>T c.637-17890G>T (n.637-17890G>T) | |
| 15 | g.48492540C>G | CA490020425 | FBN1 | c.2775G>C (p.Leu925=) n.1449G>C c.637-17890G>C (n.637-17890G>C) | |
| 15 | g.48492540C>T | CA490020427 | FBN1 | c.2775G>A (p.Leu925=) n.1449G>A c.637-17890G>A (n.637-17890G>A) | |
| 15 | g.48492541A>C | CA392330729 | FBN1 | c.2774T>G (p.Leu925Arg) n.1448T>G c.637-17891T>G (n.637-17891T>G) | COSMIC |
| 15 | g.48492541A>G | CA392330731 | FBN1 | c.2774T>C (p.Leu925Pro) n.1448T>C c.637-17891T>C (n.637-17891T>C) | |
| 15 | g.48492541A>T | CA392330733 | FBN1 | c.2774T>A (p.Leu925Gln) n.1448T>A c.637-17891T>A (n.637-17891T>A) | |
| 15 | g.48492542G>A | CA490020434 | FBN1 | c.2773C>T (p.Leu925=) n.1447C>T c.637-17892C>T (n.637-17892C>T) | |
| 15 | g.48492542G>C | CA048830 | FBN1 | c.2773C>G (p.Leu925Val) n.1447C>G c.637-17892C>G (n.637-17892C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492542G= | CA2175524225 | FBN1 | c.2773C= (p.Leu925=) n.1447C= c.637-17892C= (n.637-17892C=) | |
| 15 | g.48492542G>T | CA392330736 | FBN1 | c.2773C>A (p.Leu925Met) n.1447C>A c.637-17892C>A (n.637-17892C>A) | COSMIC |
| 15 | g.48492543G>A | CA048814 | FBN1 | c.2772C>T (p.Gly924=) n.1446C>T c.637-17893C>T (n.637-17893C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492543G>C | CA490020437 | FBN1 | c.2772C>G (p.Gly924=) n.1446C>G c.637-17893C>G (n.637-17893C>G) | |
| 15 | g.48492543G= | CA2175524232 | FBN1 | c.2772C= (p.Gly924=) n.1446C= c.637-17893C= (n.637-17893C=) | |
| 15 | g.48492543G>T | CA490020439 | FBN1 | c.2772C>A (p.Gly924=) n.1446C>A c.637-17893C>A (n.637-17893C>A) | |
| 15 | g.48492544C>A | CA392330742 | FBN1 | c.2771G>T (p.Gly924Val) n.1445G>T c.637-17894G>T (n.637-17894G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492544C= | CA2175524243 | FBN1 | c.2771G= (p.Gly924=) n.1445G= c.637-17894G= (n.637-17894G=) | |
| 15 | g.48492544C>G | CA392330740 | FBN1 | c.2771G>C (p.Gly924Ala) n.1445G>C c.637-17894G>C (n.637-17894G>C) | |
| 15 | g.48492544C>T | CA392330739 | FBN1 | c.2771G>A (p.Gly924Asp) n.1445G>A c.637-17894G>A (n.637-17894G>A) | |
| 15 | g.48492545C>A | CA392330745 | FBN1 | c.2770G>T (p.Gly924Cys) n.1444G>T c.637-17895G>T (n.637-17895G>T) | |
| 15 | g.48492545C>G | CA392330746 | FBN1 | c.2770G>C (p.Gly924Arg) n.1444G>C c.637-17895G>C (n.637-17895G>C) | |
| 15 | g.48492545C>T | CA392330748 | FBN1 | c.2770G>A (p.Gly924Ser) n.1444G>A c.637-17895G>A (n.637-17895G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492546A= | CA2175524249 | FBN1 | c.2769T= (p.Asn923=) n.1443T= c.637-17896T= (n.637-17896T=) | |
| 15 | g.48492546A>C | CA392330750 | FBN1 | c.2769T>G (p.Asn923Lys) n.1443T>G c.637-17896T>G (n.637-17896T>G) | |
| 15 | g.48492546A>G | CA490020449 | FBN1 | c.2769T>C (p.Asn923=) n.1443T>C c.637-17896T>C (n.637-17896T>C) | |
| 15 | g.48492546A>T | CA392330751 | FBN1 | c.2769T>A (p.Asn923Lys) n.1443T>A c.637-17896T>A (n.637-17896T>A) | |
| 15 | g.48492547T>A | CA392330754 | FBN1 | c.2768A>T (p.Asn923Ile) n.1442A>T c.637-17897A>T (n.637-17897A>T) | |
| 15 | g.48492547T>C | CA392330756 | FBN1 | c.2768A>G (p.Asn923Ser) n.1442A>G c.637-17897A>G (n.637-17897A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492547T>G | CA392330757 | FBN1 | c.2768A>C (p.Asn923Thr) n.1442A>C c.637-17897A>C (n.637-17897A>C) | |
| 15 | g.48492547T= | CA2175524256 | FBN1 | c.2768A= (p.Asn923=) n.1442A= c.637-17897A= (n.637-17897A=) | |
| 15 | g.48492551dup | CA915946586 | FBN1 | c.2768dup (p.Asn923LysfsTer6) n.1442dup c.637-17897dup (n.637-17897dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492551del | CA2573150783 | FBN1 | c.2768del (p.Asn923MetfsTer19) n.1442del c.637-17897del (n.637-17897del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48492549_48492551del | CA2628334727 | FBN1 | c.2766_2768del (p.Lys922del) n.1440_1442del c.637-17899_637-17897del (n.637-17899_637-17897del) | gnomAD v4 |