Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48492404C>ACA2517528113FBN1c.2854+57G>T (n.2854+57G>T)
n.1528+57G>T
c.637-17754G>T (n.637-17754G>T)
15g.48492405A>GCA2519998288FBN1c.2854+56T>C (n.2854+56T>C)
n.1528+56T>C
c.637-17755T>C (n.637-17755T>C)
 gnomAD v4
15g.48492405_48492406delinsATCA2175523901FBN1c.2854+55_2854+56delinsAT (n.2854+55_2854+56delinsAT)
n.1528+55_1528+56delinsAT
c.637-17756_637-17755delinsAT (n.637-17756_637-17755delinsAT)
15g.48492406T>CCA2628334671FBN1c.2854+55A>G (n.2854+55A>G)
n.1528+55A>G
c.637-17756A>G (n.637-17756A>G)
 gnomAD v4
15g.48492410delCA2175523903FBN1c.2854+55del (n.2854+55del)
n.1528+55del
c.637-17756del (n.637-17756del)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48492408T>GCA269535590FBN1c.2854+53A>C (n.2854+53A>C)
n.1528+53A>C
c.637-17758A>C (n.637-17758A>C)
 dbSNP gnomAD v2
15g.48492408T=CA2175523904FBN1c.2854+53A= (n.2854+53A=)
n.1528+53A=
c.637-17758A= (n.637-17758A=)
15g.48492409T>CCA2570969921FBN1c.2854+52A>G (n.2854+52A>G)
n.1528+52A>G
c.637-17759A>G (n.637-17759A>G)
15g.48492410T>CCA2552719059FBN1c.2854+51A>G (n.2854+51A>G)
n.1528+51A>G
c.637-17760A>G (n.637-17760A>G)
 gnomAD v4
15g.48492411A>GCA2741424820FBN1c.2854+50T>C (n.2854+50T>C)
n.1528+50T>C
c.637-17761T>C (n.637-17761T>C)
15g.48492411A>TCA2575717641FBN1c.2854+50T>A (n.2854+50T>A)
n.1528+50T>A
c.637-17761T>A (n.637-17761T>A)
15g.48492413T>ACA2628334675FBN1c.2854+48A>T (n.2854+48A>T)
n.1528+48A>T
c.637-17763A>T (n.637-17763A>T)
 gnomAD v4
15g.48492413T>CCA049002FBN1c.2854+48A>G (n.2854+48A>G)
n.1528+48A>G
c.637-17763A>G (n.637-17763A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48492413T=CA2175523905FBN1c.2854+48A= (n.2854+48A=)
n.1528+48A=
c.637-17763A= (n.637-17763A=)
15g.48492415A=CA2175523907FBN1c.2854+46T= (n.2854+46T=)
n.1528+46T=
c.637-17765T= (n.637-17765T=)
15g.48492415A>CCA713390723FBN1c.2854+46T>G (n.2854+46T>G)
n.1528+46T>G
c.637-17765T>G (n.637-17765T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48492416T>CCA2628334679FBN1c.2854+45A>G (n.2854+45A>G)
n.1528+45A>G
c.637-17766A>G (n.637-17766A>G)
 gnomAD v4
15g.48492417C>ACA2523684634FBN1c.2854+44G>T (n.2854+44G>T)
n.1528+44G>T
c.637-17767G>T (n.637-17767G>T)
15g.48492417C=CA2175523909FBN1c.2854+44G= (n.2854+44G=)
n.1528+44G=
c.637-17767G= (n.637-17767G=)
15g.48492417C>TCA048993FBN1c.2854+44G>A (n.2854+44G>A)
n.1528+44G>A
c.637-17767G>A (n.637-17767G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48492418G>ACA048983FBN1c.2854+43C>T (n.2854+43C>T)
n.1528+43C>T
c.637-17768C>T (n.637-17768C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48492418G=CA2175523912FBN1c.2854+43C= (n.2854+43C=)
n.1528+43C=
c.637-17768C= (n.637-17768C=)
15g.48492419T>CCA2564972906FBN1c.2854+42A>G (n.2854+42A>G)
n.1528+42A>G
c.637-17769A>G (n.637-17769A>G)
 gnomAD v4
15g.48492420T>CCA269535603FBN1c.2854+41A>G (n.2854+41A>G)
n.1528+41A>G
c.637-17770A>G (n.637-17770A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48492420T=CA2175523914FBN1c.2854+41A= (n.2854+41A=)
n.1528+41A=
c.637-17770A= (n.637-17770A=)
15g.48492421A=CA2175523917FBN1c.2854+40T= (n.2854+40T=)
n.1528+40T=
c.637-17771T= (n.637-17771T=)
15g.48492421A>CCA713390731FBN1c.2854+40T>G (n.2854+40T>G)
n.1528+40T>G
c.637-17771T>G (n.637-17771T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48492422A=CA2175523919FBN1c.2854+39T= (n.2854+39T=)
n.1528+39T=
c.637-17772T= (n.637-17772T=)
15g.48492422A>GCA969558903FBN1c.2854+39T>C (n.2854+39T>C)
n.1528+39T>C
c.637-17772T>C (n.637-17772T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48492423T>GCA2499901589FBN1c.2854+38A>C (n.2854+38A>C)
n.1528+38A>C
c.637-17773A>C (n.637-17773A>C)
15g.48492426delCA2575717642FBN1c.2854+37del (n.2854+37del)
n.1528+37del
c.637-17774del (n.637-17774del)
15g.48492425A=CA2175523921FBN1c.2854+36T= (n.2854+36T=)
n.1528+36T=
c.637-17775T= (n.637-17775T=)
15g.48492425A>CCA617836734FBN1c.2854+36T>G (n.2854+36T>G)
n.1528+36T>G
c.637-17775T>G (n.637-17775T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48492425_48492428delinsAATTCA2175523920FBN1c.2854+33_2854+36delinsAATT (n.2854+33_2854+36delinsAATT)
n.1528+33_1528+36delinsAATT
c.637-17778_637-17775delinsAATT (n.637-17778_637-17775delinsAATT)
15g.48492433_48492435delCA048978FBN1c.2854+33_2854+35del (n.2854+33_2854+35del)
n.1528+33_1528+35del
c.637-17778_637-17776del (n.637-17778_637-17776del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48492428T>GCA2530153320FBN1c.2854+33A>C (n.2854+33A>C)
n.1528+33A>C
c.637-17778A>C (n.637-17778A>C)
15g.48492429A=CA2175523924FBN1c.2854+32T= (n.2854+32T=)
n.1528+32T=
c.637-17779T= (n.637-17779T=)
15g.48492429A>GCA048969FBN1c.2854+32T>C (n.2854+32T>C)
n.1528+32T>C
c.637-17779T>C (n.637-17779T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48492429A>TCA2564544679FBN1c.2854+32T>A (n.2854+32T>A)
n.1528+32T>A
c.637-17779T>A (n.637-17779T>A)
15g.48492430T>CCA2628334691FBN1c.2854+31A>G (n.2854+31A>G)
n.1528+31A>G
c.637-17780A>G (n.637-17780A>G)
 gnomAD v4
15g.48492430T>GCA2628334688FBN1c.2854+31A>C (n.2854+31A>C)
n.1528+31A>C
c.637-17780A>C (n.637-17780A>C)
 gnomAD v4
15g.48492430_48492431delCA2628334690FBN1c.2854+30_2854+31del (n.2854+30_2854+31del)
n.1528+30_1528+31del
c.637-17781_637-17780del (n.637-17781_637-17780del)
 gnomAD v4
15g.48492431T>CCA269535629FBN1c.2854+30A>G (n.2854+30A>G)
n.1528+30A>G
c.637-17781A>G (n.637-17781A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48492431T>GCA048962FBN1c.2854+30A>C (n.2854+30A>C)
n.1528+30A>C
c.637-17781A>C (n.637-17781A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48492431T=CA2175523928FBN1c.2854+30A= (n.2854+30A=)
n.1528+30A=
c.637-17781A= (n.637-17781A=)
15g.48492436G>CCA2569093071FBN1c.2854+25C>G (n.2854+25C>G)
n.1528+25C>G
c.637-17786C>G (n.637-17786C>G)
15g.48492441delCA2628334696FBN1c.2854+24del (n.2854+24del)
n.1528+24del
c.637-17787del (n.637-17787del)
 gnomAD v4
15g.48492438A>GCA656135934FBN1c.2854+23T>C (n.2854+23T>C)
n.1528+23T>C
c.637-17788T>C (n.637-17788T>C)
 COSMIC COSMIC
15g.48492438A>TCA2575717643FBN1c.2854+23T>A (n.2854+23T>A)
n.1528+23T>A
c.637-17788T>A (n.637-17788T>A)
 gnomAD v4
15g.48492439A>GCA2575717644FBN1c.2854+22T>C (n.2854+22T>C)
n.1528+22T>C
c.637-17789T>C (n.637-17789T>C)
15g.48492440A>GCA2628334700FBN1c.2854+21T>C (n.2854+21T>C)
n.1528+21T>C
c.637-17790T>C (n.637-17790T>C)
 gnomAD v4
15g.48492441A=CA2175523932FBN1c.2854+20T= (n.2854+20T=)
n.1528+20T=
c.637-17791T= (n.637-17791T=)
15g.48492441A>GCA2175523931FBN1c.2854+20T>C (n.2854+20T>C)
n.1528+20T>C
c.637-17791T>C (n.637-17791T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48492445T>CCA2825002274FBN1c.2854+16A>G (n.2854+16A>G)
n.1528+16A>G
c.637-17795A>G (n.637-17795A>G)
 ClinVar
15g.48492445T>GCA269535642FBN1c.2854+16A>C (n.2854+16A>C)
n.1528+16A>C
c.637-17795A>C (n.637-17795A>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48492445T=CA2175523934FBN1c.2854+16A= (n.2854+16A=)
n.1528+16A=
c.637-17795A= (n.637-17795A=)
15g.48492446G>ACA048957FBN1c.2854+15C>T (n.2854+15C>T)
n.1528+15C>T
c.637-17796C>T (n.637-17796C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48492446G=CA2175523937FBN1c.2854+15C= (n.2854+15C=)
n.1528+15C=
c.637-17796C= (n.637-17796C=)
15g.48492448G>ACA2531317117FBN1c.2854+13C>T (n.2854+13C>T)
n.1528+13C>T
c.637-17798C>T (n.637-17798C>T)
15g.48492448G>TCA2628334703FBN1c.2854+13C>A (n.2854+13C>A)
n.1528+13C>A
c.637-17798C>A (n.637-17798C>A)
 gnomAD v4
15g.48492450T>CCA713390768FBN1c.2854+11A>G (n.2854+11A>G)
n.1528+11A>G
c.637-17800A>G (n.637-17800A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48492450T=CA2175523939FBN1c.2854+11A= (n.2854+11A=)
n.1528+11A=
c.637-17800A= (n.637-17800A=)
15g.48492451C=CA2175523941FBN1c.2854+10G= (n.2854+10G=)
n.1528+10G=
c.637-17801G= (n.637-17801G=)
15g.48492451C>TCA048949FBN1c.2854+10G>A (n.2854+10G>A)
n.1528+10G>A
c.637-17801G>A (n.637-17801G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48492452A=CA2175523946FBN1c.2854+9T= (n.2854+9T=)
n.1528+9T=
c.637-17802T= (n.637-17802T=)
15g.48492452A>CCA269535669FBN1c.2854+9T>G (n.2854+9T>G)
n.1528+9T>G
c.637-17802T>G (n.637-17802T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48492452A>GCA2175523943FBN1c.2854+9T>C (n.2854+9T>C)
n.1528+9T>C
c.637-17802T>C (n.637-17802T>C)
 dbSNP
15g.48492453G>ACA2628334708FBN1c.2854+8C>T (n.2854+8C>T)
n.1528+8C>T
c.637-17803C>T (n.637-17803C>T)
 gnomAD v4
15g.48492453G>TCA2628334709FBN1c.2854+8C>A (n.2854+8C>A)
n.1528+8C>A
c.637-17803C>A (n.637-17803C>A)
 gnomAD v4
15g.48492454T>CCA049025FBN1c.2854+7A>G (n.2854+7A>G)
n.1528+7A>G
c.637-17804A>G (n.637-17804A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48492454T=CA2175523948FBN1c.2854+7A= (n.2854+7A=)
n.1528+7A=
c.637-17804A= (n.637-17804A=)
15g.48492456T>CCA049010FBN1c.2854+5A>G (n.2854+5A>G)
n.1528+5A>G
c.637-17806A>G (n.637-17806A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48492456T=CA2175523951FBN1c.2854+5A= (n.2854+5A=)
n.1528+5A=
c.637-17806A= (n.637-17806A=)
15g.48492457T>CCA2580089584FBN1c.2854+4A>G (n.2854+4A>G)
n.1528+4A>G
c.637-17807A>G (n.637-17807A>G)
 ClinVar
15g.48492458_48492459insTTCTAATAATAATTTATTCA2804072288FBN1c.2854+4_2854+5insTAAATTATTATTAGAAAA (n.2854+4_2854+5insTAAATTATTATTAGAAAA)
n.1528+4_1528+5insTAAATTATTATTAGAAAA
c.637-17807_637-17806insTAAATTATTATTAGAAAA (n.637-17807_637-17806insTAAATTATTATTAGAAAA)
15g.48492459A=CA2175523955FBN1c.2854+2T= (n.2854+2T=)
n.1528+2T=
c.637-17809T= (n.637-17809T=)
15g.48492459A>CCA392330381FBN1c.2854+2T>G (n.2854+2T>G)
n.1528+2T>G
c.637-17809T>G (n.637-17809T>G)
15g.48492459A>GCA392330382FBN1c.2854+2T>C (n.2854+2T>C)
n.1528+2T>C
c.637-17809T>C (n.637-17809T>C)
 ClinVar dbSNP
15g.48492459A>TCA392330383FBN1c.2854+2T>A (n.2854+2T>A)
n.1528+2T>A
c.637-17809T>A (n.637-17809T>A)
15g.48492460C>ACA269535699FBN1c.2854+1G>T (n.2854+1G>T)
n.1528+1G>T
c.637-17810G>T (n.637-17810G>T)
 ClinVar dbSNP
15g.48492460C=CA2175523959FBN1c.2854+1G= (n.2854+1G=)
n.1528+1G=
c.637-17810G= (n.637-17810G=)
15g.48492460C>GCA392330385FBN1c.2854+1G>C (n.2854+1G>C)
n.1528+1G>C
c.637-17810G>C (n.637-17810G>C)
15g.48492460C>TCA392330387FBN1c.2854+1G>A (n.2854+1G>A)
n.1528+1G>A
c.637-17810G>A (n.637-17810G>A)
 ClinVar
15g.48492461C>ACA392330389FBN1c.2854G>T (p.Asp952Tyr)
n.1528G>T
c.637-17811G>T (n.637-17811G>T)
 COSMIC
15g.48492461C>GCA392330391FBN1c.2854G>C (p.Asp952His)
n.1528G>C
c.637-17811G>C (n.637-17811G>C)
 ClinVar dbSNP
15g.48492461C>TCA392330393FBN1c.2854G>A (p.Asp952Asn)
n.1528G>A
c.637-17811G>A (n.637-17811G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.48492462A>CCA490020077FBN1c.2853T>G (p.Leu951=)
n.1527T>G
c.637-17812T>G (n.637-17812T>G)
15g.48492462A>GCA490020081FBN1c.2853T>C (p.Leu951=)
n.1527T>C
c.637-17812T>C (n.637-17812T>C)
15g.48492462A>TCA490020078FBN1c.2853T>A (p.Leu951=)
n.1527T>A
c.637-17812T>A (n.637-17812T>A)
15g.48492463A>CCA392330397FBN1c.2852T>G (p.Leu951Arg)
n.1526T>G
c.637-17813T>G (n.637-17813T>G)
15g.48492463A>GCA392330399FBN1c.2852T>C (p.Leu951Pro)
n.1526T>C
c.637-17813T>C (n.637-17813T>C)
15g.48492463A>TCA392330395FBN1c.2852T>A (p.Leu951His)
n.1526T>A
c.637-17813T>A (n.637-17813T>A)
 gnomAD v4
15g.48492464G>ACA269535707FBN1c.2851C>T (p.Leu951Phe)
n.1525C>T
c.637-17814C>T (n.637-17814C>T)
 dbSNP
15g.48492464G>CCA392330401FBN1c.2851C>G (p.Leu951Val)
n.1525C>G
c.637-17814C>G (n.637-17814C>G)
15g.48492464G=CA2175523964FBN1c.2851C= (p.Leu951=)
n.1525C=
c.637-17814C= (n.637-17814C=)
15g.48492464G>TCA392330404FBN1c.2851C>A (p.Leu951Ile)
n.1525C>A
c.637-17814C>A (n.637-17814C>A)
15g.48492464_48492465insCCA2695220389FBN1c.2850_2851insG (p.Leu951AlafsTer2)
n.1524_1525insG
c.637-17815_637-17814insG (n.637-17815_637-17814insG)
15g.48492465A>CCA392330406FBN1c.2850T>G (p.Cys950Trp)
n.1524T>G
c.637-17815T>G (n.637-17815T>G)
15g.48492465A>GCA490020096FBN1c.2850T>C (p.Cys950=)
n.1524T>C
c.637-17815T>C (n.637-17815T>C)
15g.48492465A>TCA392330407FBN1c.2850T>A (p.Cys950Ter)
n.1524T>A
c.637-17815T>A (n.637-17815T>A)
 ClinVar
15g.48492466C>ACA392330410FBN1c.2849G>T (p.Cys950Phe)
n.1523G>T
c.637-17816G>T (n.637-17816G>T)
 ClinVar dbSNP
15g.48492466C=CA2175523971FBN1c.2849G= (p.Cys950=)
n.1523G=
c.637-17816G= (n.637-17816G=)
15g.48492466C>GCA392330412FBN1c.2849G>C (p.Cys950Ser)
n.1523G>C
c.637-17816G>C (n.637-17816G>C)
 ClinVar dbSNP
15g.48492466C>TCA392330411FBN1c.2849G>A (p.Cys950Tyr)
n.1523G>A
c.637-17816G>A (n.637-17816G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.48492467A>CCA392330415FBN1c.2848T>G (p.Cys950Gly)
n.1522T>G
c.637-17817T>G (n.637-17817T>G)
15g.48492467A>GCA392330418FBN1c.2848T>C (p.Cys950Arg)
n.1522T>C
c.637-17817T>C (n.637-17817T>C)
 ClinVar dbSNP
15g.48492467A>TCA392330416FBN1c.2848T>A (p.Cys950Ser)
n.1522T>A
c.637-17817T>A (n.637-17817T>A)
15g.48492468G>ACA490020106FBN1c.2847C>T (p.Ile949=)
n.1521C>T
c.637-17818C>T (n.637-17818C>T)
15g.48492468G>CCA392330420FBN1c.2847C>G (p.Ile949Met)
n.1521C>G
c.637-17818C>G (n.637-17818C>G)
15g.48492468G>TCA490020108FBN1c.2847C>A (p.Ile949=)
n.1521C>A
c.637-17818C>A (n.637-17818C>A)
15g.48492469A>CCA392330422FBN1c.2846T>G (p.Ile949Ser)
n.1520T>G
c.637-17819T>G (n.637-17819T>G)
15g.48492469A>GCA392330424FBN1c.2846T>C (p.Ile949Thr)
n.1520T>C
c.637-17819T>C (n.637-17819T>C)
15g.48492469A>TCA392330425FBN1c.2846T>A (p.Ile949Asn)
n.1520T>A
c.637-17819T>A (n.637-17819T>A)
15g.48492470T>ACA392330427FBN1c.2845A>T (p.Ile949Phe)
n.1519A>T
c.637-17820A>T (n.637-17820A>T)
15g.48492470T>CCA392330429FBN1c.2845A>G (p.Ile949Val)
n.1519A>G
c.637-17820A>G (n.637-17820A>G)
 gnomAD v4
15g.48492470T>GCA392330430FBN1c.2845A>C (p.Ile949Leu)
n.1519A>C
c.637-17820A>C (n.637-17820A>C)
15g.48492471C>ACA392330432FBN1c.2844G>T (p.Arg948Ser)
n.1518G>T
c.637-17821G>T (n.637-17821G>T)
15g.48492471C>GCA392330433FBN1c.2844G>C (p.Arg948Ser)
n.1518G>C
c.637-17821G>C (n.637-17821G>C)
15g.48492471C>TCA490020128FBN1c.2844G>A (p.Arg948=)
n.1518G>A
c.637-17821G>A (n.637-17821G>A)
15g.48492472C>ACA392330436FBN1c.2843G>T (p.Arg948Met)
n.1517G>T
c.637-17822G>T (n.637-17822G>T)
15g.48492472C>GCA392330437FBN1c.2843G>C (p.Arg948Thr)
n.1517G>C
c.637-17822G>C (n.637-17822G>C)
15g.48492472C>TCA392330439FBN1c.2843G>A (p.Arg948Lys)
n.1517G>A
c.637-17822G>A (n.637-17822G>A)
15g.48492473T>ACA392330442FBN1c.2842A>T (p.Arg948Trp)
n.1516A>T
c.637-17823A>T (n.637-17823A>T)
15g.48492473T>CCA392330441FBN1c.2842A>G (p.Arg948Gly)
n.1516A>G
c.637-17823A>G (n.637-17823A>G)
15g.48492473T>GCA490020139FBN1c.2842A>C (p.Arg948=)
n.1516A>C
c.637-17823A>C (n.637-17823A>C)
15g.48492474T>ACA490020142FBN1c.2841A>T (p.Gly947=)
n.1515A>T
c.637-17824A>T (n.637-17824A>T)
15g.48492474T>CCA490020144FBN1c.2841A>G (p.Gly947=)
n.1515A>G
c.637-17824A>G (n.637-17824A>G)
15g.48492474T>GCA490020146FBN1c.2841A>C (p.Gly947=)
n.1515A>C
c.637-17824A>C (n.637-17824A>C)
15g.48492475C>ACA392330443FBN1c.2840G>T (p.Gly947Val)
n.1514G>T
c.637-17825G>T (n.637-17825G>T)
15g.48492475C>GCA392330444FBN1c.2840G>C (p.Gly947Ala)
n.1514G>C
c.637-17825G>C (n.637-17825G>C)
15g.48492475C>TCA392330445FBN1c.2840G>A (p.Gly947Glu)
n.1514G>A
c.637-17825G>A (n.637-17825G>A)
15g.48492476C>ACA392330447FBN1c.2839G>T (p.Gly947Ter)
n.1513G>T
c.637-17826G>T (n.637-17826G>T)
15g.48492476C>GCA392330448FBN1c.2839G>C (p.Gly947Arg)
n.1513G>C
c.637-17826G>C (n.637-17826G>C)
15g.48492476C>TCA392330450FBN1c.2839G>A (p.Gly947Arg)
n.1513G>A
c.637-17826G>A (n.637-17826G>A)
15g.48492477T>ACA490020154FBN1c.2838A>T (p.Thr946=)
n.1512A>T
c.637-17827A>T (n.637-17827A>T)
15g.48492477T>CCA490020152FBN1c.2838A>G (p.Thr946=)
n.1512A>G
c.637-17827A>G (n.637-17827A>G)
15g.48492477T>GCA490020151FBN1c.2838A>C (p.Thr946=)
n.1512A>C
c.637-17827A>C (n.637-17827A>C)
 dbSNP
15g.48492477_48492478delinsTGCA2175523980FBN1c.2837_2838delinsCA (p.Thr946=)
n.1511_1512delinsCA
c.637-17828_637-17827delinsCA (n.637-17828_637-17827delinsCA)
15g.48492478delCA1139663909FBN1c.2837del (p.Thr946LysfsTer15)
n.1511del
c.637-17828del (n.637-17828del)
 ClinVar dbSNP
15g.48492478G>ACA392330453FBN1c.2837C>T (p.Thr946Ile)
n.1511C>T
c.637-17828C>T (n.637-17828C>T)
15g.48492478G>CCA392330454FBN1c.2837C>G (p.Thr946Arg)
n.1511C>G
c.637-17828C>G (n.637-17828C>G)
15g.48492478G>TCA392330456FBN1c.2837C>A (p.Thr946Lys)
n.1511C>A
c.637-17828C>A (n.637-17828C>A)
15g.48492479T>ACA392330459FBN1c.2836A>T (p.Thr946Ser)
n.1510A>T
c.637-17829A>T (n.637-17829A>T)
15g.48492479T>CCA392330460FBN1c.2836A>G (p.Thr946Ala)
n.1510A>G
c.637-17829A>G (n.637-17829A>G)
15g.48492479T>GCA392330462FBN1c.2836A>C (p.Thr946Pro)
n.1510A>C
c.637-17829A>C (n.637-17829A>C)
15g.48492480G>ACA048943FBN1c.2835C>T (p.Ala945=)
n.1509C>T
c.637-17830C>T (n.637-17830C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48492480G>CCA490020172FBN1c.2835C>G (p.Ala945=)
n.1509C>G
c.637-17830C>G (n.637-17830C>G)
15g.48492480G=CA2175523990FBN1c.2835C= (p.Ala945=)
n.1509C=
c.637-17830C= (n.637-17830C=)
15g.48492480G>TCA490020175FBN1c.2835C>A (p.Ala945=)
n.1509C>A
c.637-17830C>A (n.637-17830C>A)
15g.48492481G>ACA392330469FBN1c.2834C>T (p.Ala945Val)
n.1508C>T
c.637-17831C>T (n.637-17831C>T)
 gnomAD v4
15g.48492481G>CCA392330466FBN1c.2834C>G (p.Ala945Gly)
n.1508C>G
c.637-17831C>G (n.637-17831C>G)
15g.48492481G=CA2175524001FBN1c.2834C= (p.Ala945=)
n.1508C=
c.637-17831C= (n.637-17831C=)
15g.48492481G>TCA392330468FBN1c.2834C>A (p.Ala945Asp)
n.1508C>A
c.637-17831C>A (n.637-17831C>A)
15g.48492481_48492482delinsGCCA2175523999FBN1c.2833_2834delinsGC (p.Ala945=)
n.1507_1508delinsGC
c.637-17832_637-17831delinsGC (n.637-17832_637-17831delinsGC)
15g.48492482delCA013437FBN1c.2833del (p.Ala945ProfsTer16)
n.1507del
c.637-17832del (n.637-17832del)
 ClinVar dbSNP
15g.48492482C>ACA392330471FBN1c.2833G>T (p.Ala945Ser)
n.1507G>T
c.637-17832G>T (n.637-17832G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48492482C=CA2175524008FBN1c.2833G= (p.Ala945=)
n.1507G=
c.637-17832G= (n.637-17832G=)
15g.48492482C>GCA392330472FBN1c.2833G>C (p.Ala945Pro)
n.1507G>C
c.637-17832G>C (n.637-17832G>C)
 ClinVar
15g.48492482C>TCA392330474FBN1c.2833G>A (p.Ala945Thr)
n.1507G>A
c.637-17832G>A (n.637-17832G>A)
15g.48492483A>CCA392330475FBN1c.2832T>G (p.Asp944Glu)
n.1506T>G
c.637-17833T>G (n.637-17833T>G)
15g.48492483A>GCA490020192FBN1c.2832T>C (p.Asp944=)
n.1506T>C
c.637-17833T>C (n.637-17833T>C)
 gnomAD v4
15g.48492483A>TCA392330477FBN1c.2832T>A (p.Asp944Glu)
n.1506T>A
c.637-17833T>A (n.637-17833T>A)
15g.48492484T>ACA392330479FBN1c.2831A>T (p.Asp944Val)
n.1505A>T
c.637-17834A>T (n.637-17834A>T)
15g.48492484T>CCA392330481FBN1c.2831A>G (p.Asp944Gly)
n.1505A>G
c.637-17834A>G (n.637-17834A>G)
15g.48492484T>GCA392330483FBN1c.2831A>C (p.Asp944Ala)
n.1505A>C
c.637-17834A>C (n.637-17834A>C)
15g.48492485C>ACA392330488FBN1c.2830G>T (p.Asp944Tyr)
n.1504G>T
c.637-17835G>T (n.637-17835G>T)
15g.48492485C=CA2175524017FBN1c.2830G= (p.Asp944=)
n.1504G=
c.637-17835G= (n.637-17835G=)
15g.48492485C>GCA392330487FBN1c.2830G>C (p.Asp944His)
n.1504G>C
c.637-17835G>C (n.637-17835G>C)
15g.48492485C>TCA392330484FBN1c.2830G>A (p.Asp944Asn)
n.1504G>A
c.637-17835G>A (n.637-17835G>A)
 dbSNP gnomAD v2
15g.48492486delCA2580613811FBN1c.2830del (p.Asp944MetfsTer17)
n.1504del
c.637-17835del (n.637-17835del)
 ClinVar
15g.48492486C>ACA392330490FBN1c.2829G>T (p.Leu943Phe)
n.1503G>T
c.637-17836G>T (n.637-17836G>T)
15g.48492486C>GCA392330492FBN1c.2829G>C (p.Leu943Phe)
n.1503G>C
c.637-17836G>C (n.637-17836G>C)
15g.48492486C>TCA490020201FBN1c.2829G>A (p.Leu943=)
n.1503G>A
c.637-17836G>A (n.637-17836G>A)
15g.48492487A>CCA392330495FBN1c.2828T>G (p.Leu943Trp)
n.1502T>G
c.637-17837T>G (n.637-17837T>G)
15g.48492487A>GCA392330496FBN1c.2828T>C (p.Leu943Ser)
n.1502T>C
c.637-17837T>C (n.637-17837T>C)
15g.48492487A>TCA392330497FBN1c.2828T>A (p.Leu943Ter)
n.1502T>A
c.637-17837T>A (n.637-17837T>A)
15g.48492488_48492489delCA2695220393FBN1c.2827_2828del (p.Leu943GlyfsTer9)
n.1501_1502del
c.637-17838_637-17837del (n.637-17838_637-17837del)
15g.48492488A>CCA392330500FBN1c.2827T>G (p.Leu943Val)
n.1501T>G
c.637-17838T>G (n.637-17838T>G)
15g.48492488A>GCA490020209FBN1c.2827T>C (p.Leu943=)
n.1501T>C
c.637-17838T>C (n.637-17838T>C)
 gnomAD v4
15g.48492488A>TCA392330502FBN1c.2827T>A (p.Leu943Met)
n.1501T>A
c.637-17838T>A (n.637-17838T>A)
15g.48492489A>CCA490020212FBN1c.2826T>G (p.Thr942=)
n.1500T>G
c.637-17839T>G (n.637-17839T>G)
15g.48492489A>GCA490020214FBN1c.2826T>C (p.Thr942=)
n.1500T>C
c.637-17839T>C (n.637-17839T>C)
15g.48492489A>TCA490020217FBN1c.2826T>A (p.Thr942=)
n.1500T>A
c.637-17839T>A (n.637-17839T>A)
15g.48492490G>ACA392330504FBN1c.2825C>T (p.Thr942Ile)
n.1499C>T
c.637-17840C>T (n.637-17840C>T)
15g.48492490G>CCA392330506FBN1c.2825C>G (p.Thr942Ser)
n.1499C>G
c.637-17840C>G (n.637-17840C>G)
15g.48492490G>TCA392330507FBN1c.2825C>A (p.Thr942Asn)
n.1499C>A
c.637-17840C>A (n.637-17840C>A)
15g.48492491T>ACA392330510FBN1c.2824A>T (p.Thr942Ser)
n.1498A>T
c.637-17841A>T (n.637-17841A>T)
15g.48492491T>CCA392330512FBN1c.2824A>G (p.Thr942Ala)
n.1498A>G
c.637-17841A>G (n.637-17841A>G)
15g.48492491T>GCA392330513FBN1c.2824A>C (p.Thr942Pro)
n.1498A>C
c.637-17841A>C (n.637-17841A>C)
15g.48492493_48492496delCA2695220394FBN1c.2821_2824del (p.Met941LeufsTer19)
n.1495_1498del
c.637-17844_637-17841del (n.637-17844_637-17841del)
15g.48492492C>ACA048930FBN1c.2823G>T (p.Met941Ile)
n.1497G>T
c.637-17842G>T (n.637-17842G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48492492C=CA2175524022FBN1c.2823G= (p.Met941=)
n.1497G=
c.637-17842G= (n.637-17842G=)
15g.48492492C>GCA392330518FBN1c.2823G>C (p.Met941Ile)
n.1497G>C
c.637-17842G>C (n.637-17842G>C)
15g.48492492C>TCA392330516FBN1c.2823G>A (p.Met941Ile)
n.1497G>A
c.637-17842G>A (n.637-17842G>A)
15g.48492493A>CCA392330524FBN1c.2822T>G (p.Met941Arg)
n.1496T>G
c.637-17843T>G (n.637-17843T>G)
15g.48492493A>GCA392330522FBN1c.2822T>C (p.Met941Thr)
n.1496T>C
c.637-17843T>C (n.637-17843T>C)
15g.48492493A>TCA392330523FBN1c.2822T>A (p.Met941Lys)
n.1496T>A
c.637-17843T>A (n.637-17843T>A)
15g.48492494T>ACA392330527FBN1c.2821A>T (p.Met941Leu)
n.1495A>T
c.637-17844A>T (n.637-17844A>T)
15g.48492494T>CCA392330528FBN1c.2821A>G (p.Met941Val)
n.1495A>G
c.637-17844A>G (n.637-17844A>G)
15g.48492494T>GCA392330529FBN1c.2821A>C (p.Met941Leu)
n.1495A>C
c.637-17844A>C (n.637-17844A>C)
15g.48492495T>ACA490020239FBN1c.2820A>T (p.Gly940=)
n.1494A>T
c.637-17845A>T (n.637-17845A>T)
 ClinVar
15g.48492495T>CCA490020242FBN1c.2820A>G (p.Gly940=)
n.1494A>G
c.637-17845A>G (n.637-17845A>G)
 dbSNP
15g.48492495T>GCA490020240FBN1c.2820A>C (p.Gly940=)
n.1494A>C
c.637-17845A>C (n.637-17845A>C)
15g.48492495T=CA2175524025FBN1c.2820A= (p.Gly940=)
n.1494A=
c.637-17845A= (n.637-17845A=)
15g.48492496C>ACA048924FBN1c.2819G>T (p.Gly940Val)
n.1493G>T
c.637-17846G>T (n.637-17846G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48492496C=CA2175524029FBN1c.2819G= (p.Gly940=)
n.1493G=
c.637-17846G= (n.637-17846G=)
15g.48492496C>GCA392330532FBN1c.2819G>C (p.Gly940Ala)
n.1493G>C
c.637-17846G>C (n.637-17846G>C)
15g.48492496C>TCA392330534FBN1c.2819G>A (p.Gly940Glu)
n.1493G>A
c.637-17846G>A (n.637-17846G>A)
15g.48492497C>ACA392330536FBN1c.2818G>T (p.Gly940Ter)
n.1492G>T
c.637-17847G>T (n.637-17847G>T)
15g.48492497C>GCA392330538FBN1c.2818G>C (p.Gly940Arg)
n.1492G>C
c.637-17847G>C (n.637-17847G>C)
15g.48492497C>TCA392330540FBN1c.2818G>A (p.Gly940Arg)
n.1492G>A
c.637-17847G>A (n.637-17847G>A)
15g.48492498A=CA2175524039FBN1c.2817T= (p.Ser939=)
n.1491T=
c.637-17848T= (n.637-17848T=)
15g.48492498A>CCA392330542FBN1c.2817T>G (p.Ser939Arg)
n.1491T>G
c.637-17848T>G (n.637-17848T>G)
15g.48492498A>GCA490020254FBN1c.2817T>C (p.Ser939=)
n.1491T>C
c.637-17848T>C (n.637-17848T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48492498A>TCA392330544FBN1c.2817T>A (p.Ser939Arg)
n.1491T>A
c.637-17848T>A (n.637-17848T>A)
15g.48492498_48492499delinsACCA2175524037FBN1c.2816_2817delinsGT (p.Ser939=)
n.1490_1491delinsGT
c.637-17849_637-17848delinsGT (n.637-17849_637-17848delinsGT)
15g.48492499delCA658656469FBN1c.2816del (p.Ser939MetfsTer3)
n.1490del
c.637-17849del (n.637-17849del)
 ClinVar dbSNP
15g.48492499C>ACA392330550FBN1c.2816G>T (p.Ser939Ile)
n.1490G>T
c.637-17849G>T (n.637-17849G>T)
15g.48492499C=CA2175524049FBN1c.2816G= (p.Ser939=)
n.1490G=
c.637-17849G= (n.637-17849G=)
15g.48492499C>GCA392330548FBN1c.2816G>C (p.Ser939Thr)
n.1490G>C
c.637-17849G>C (n.637-17849G>C)
 gnomAD v4
15g.48492499C>TCA392330546FBN1c.2816G>A (p.Ser939Asn)
n.1490G>A
c.637-17849G>A (n.637-17849G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48492500T>ACA392330552FBN1c.2815A>T (p.Ser939Cys)
n.1489A>T
c.637-17850A>T (n.637-17850A>T)
15g.48492500T>CCA392330554FBN1c.2815A>G (p.Ser939Gly)
n.1489A>G
c.637-17850A>G (n.637-17850A>G)
 gnomAD v4
15g.48492500T>GCA392330555FBN1c.2815A>C (p.Ser939Arg)
n.1489A>C
c.637-17850A>C (n.637-17850A>C)
15g.48492500_48492501delinsTGCA2175524051FBN1c.2814_2815delinsCA (p.Pro938=)
n.1488_1489delinsCA
c.637-17851_637-17850delinsCA (n.637-17851_637-17850delinsCA)
15g.48492501G>ACA490020265FBN1c.2814C>T (p.Pro938=)
n.1488C>T
c.637-17851C>T (n.637-17851C>T)
15g.48492501G>CCA490020266FBN1c.2814C>G (p.Pro938=)
n.1488C>G
c.637-17851C>G (n.637-17851C>G)
15g.48492501G>TCA490020268FBN1c.2814C>A (p.Pro938=)
n.1488C>A
c.637-17851C>A (n.637-17851C>A)
15g.48492503delCA645369635FBN1c.2814del (p.Ser939ValfsTer3)
n.1488del
c.637-17851del (n.637-17851del)
 ClinVar dbSNP
15g.48492502G>ACA269535747FBN1c.2813C>T (p.Pro938Leu)
n.1487C>T
c.637-17852C>T (n.637-17852C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.48492502G>CCA392330559FBN1c.2813C>G (p.Pro938Arg)
n.1487C>G
c.637-17852C>G (n.637-17852C>G)
15g.48492502G=CA2175524063FBN1c.2813C= (p.Pro938=)
n.1487C=
c.637-17852C= (n.637-17852C=)
15g.48492502G>TCA392330560FBN1c.2813C>A (p.Pro938His)
n.1487C>A
c.637-17852C>A (n.637-17852C>A)
15g.48492502_48492507delinsACACTCA2695220395FBN1c.2808_2813delinsAGTGT (p.Cys937ValfsTer5)
n.1482_1487delinsAGTGT
c.637-17857_637-17852delinsAGTGT (n.637-17857_637-17852delinsAGTGT)
15g.48492503G>ACA392330563FBN1c.2812C>T (p.Pro938Ser)
n.1486C>T
c.637-17853C>T (n.637-17853C>T)
15g.48492503G>CCA392330565FBN1c.2812C>G (p.Pro938Ala)
n.1486C>G
c.637-17853C>G (n.637-17853C>G)
15g.48492503G=CA2175524068FBN1c.2812C= (p.Pro938=)
n.1486C=
c.637-17853C= (n.637-17853C=)
15g.48492503G>TCA269535753FBN1c.2812C>A (p.Pro938Thr)
n.1486C>A
c.637-17853C>A (n.637-17853C>A)
 dbSNP
15g.48492504A>CCA392330568FBN1c.2811T>G (p.Cys937Trp)
n.1485T>G
c.637-17854T>G (n.637-17854T>G)
15g.48492504A>GCA490020279FBN1c.2811T>C (p.Cys937=)
n.1485T>C
c.637-17854T>C (n.637-17854T>C)
15g.48492504A>TCA392330569FBN1c.2811T>A (p.Cys937Ter)
n.1485T>A
c.637-17854T>A (n.637-17854T>A)
15g.48492504_48492507delinsACACCA2175524072FBN1c.2808_2811delinsGTGT (p.Gln936=)
n.1482_1485delinsGTGT
c.637-17857_637-17854delinsGTGT (n.637-17857_637-17854delinsGTGT)

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