Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48492401C>T | CA2628334663 | FBN1 | c.2854+60G>A (n.2854+60G>A) n.1528+60G>A c.637-17751G>A (n.637-17751G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48492402T>C | CA713390713 | FBN1 | c.2854+59A>G (n.2854+59A>G) n.1528+59A>G c.637-17752A>G (n.637-17752A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48492402T= | CA2175523897 | FBN1 | c.2854+59A= (n.2854+59A=) n.1528+59A= c.637-17752A= (n.637-17752A=) | |
15 | g.48492403T>C | CA713390719 | FBN1 | c.2854+58A>G (n.2854+58A>G) n.1528+58A>G c.637-17753A>G (n.637-17753A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48492403T>G | CA2569370494 | FBN1 | c.2854+58A>C (n.2854+58A>C) n.1528+58A>C c.637-17753A>C (n.637-17753A>C) | |
15 | g.48492403T= | CA2175523899 | FBN1 | c.2854+58A= (n.2854+58A=) n.1528+58A= c.637-17753A= (n.637-17753A=) | |
15 | g.48492404C>A | CA2517528113 | FBN1 | c.2854+57G>T (n.2854+57G>T) n.1528+57G>T c.637-17754G>T (n.637-17754G>T) | |
15 | g.48492405A>G | CA2519998288 | FBN1 | c.2854+56T>C (n.2854+56T>C) n.1528+56T>C c.637-17755T>C (n.637-17755T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48492405_48492406delinsAT | CA2175523901 | FBN1 | c.2854+55_2854+56delinsAT (n.2854+55_2854+56delinsAT) n.1528+55_1528+56delinsAT c.637-17756_637-17755delinsAT (n.637-17756_637-17755delinsAT) | |
15 | g.48492406T>C | CA2628334671 | FBN1 | c.2854+55A>G (n.2854+55A>G) n.1528+55A>G c.637-17756A>G (n.637-17756A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48492410del | CA2175523903 | FBN1 | c.2854+55del (n.2854+55del) n.1528+55del c.637-17756del (n.637-17756del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48492408T>G | CA269535590 | FBN1 | c.2854+53A>C (n.2854+53A>C) n.1528+53A>C c.637-17758A>C (n.637-17758A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.48492408T= | CA2175523904 | FBN1 | c.2854+53A= (n.2854+53A=) n.1528+53A= c.637-17758A= (n.637-17758A=) | |
15 | g.48492409T>C | CA2570969921 | FBN1 | c.2854+52A>G (n.2854+52A>G) n.1528+52A>G c.637-17759A>G (n.637-17759A>G) | |
15 | g.48492410T>C | CA2552719059 | FBN1 | c.2854+51A>G (n.2854+51A>G) n.1528+51A>G c.637-17760A>G (n.637-17760A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48492411A>G | CA2741424820 | FBN1 | c.2854+50T>C (n.2854+50T>C) n.1528+50T>C c.637-17761T>C (n.637-17761T>C) | |
15 | g.48492411A>T | CA2575717641 | FBN1 | c.2854+50T>A (n.2854+50T>A) n.1528+50T>A c.637-17761T>A (n.637-17761T>A) | |
15 | g.48492413T>A | CA2628334675 | FBN1 | c.2854+48A>T (n.2854+48A>T) n.1528+48A>T c.637-17763A>T (n.637-17763A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48492413T>C | CA049002 | FBN1 | c.2854+48A>G (n.2854+48A>G) n.1528+48A>G c.637-17763A>G (n.637-17763A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48492413T= | CA2175523905 | FBN1 | c.2854+48A= (n.2854+48A=) n.1528+48A= c.637-17763A= (n.637-17763A=) | |
15 | g.48492415A= | CA2175523907 | FBN1 | c.2854+46T= (n.2854+46T=) n.1528+46T= c.637-17765T= (n.637-17765T=) | |
15 | g.48492415A>C | CA713390723 | FBN1 | c.2854+46T>G (n.2854+46T>G) n.1528+46T>G c.637-17765T>G (n.637-17765T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48492416T>C | CA2628334679 | FBN1 | c.2854+45A>G (n.2854+45A>G) n.1528+45A>G c.637-17766A>G (n.637-17766A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48492417C>A | CA2523684634 | FBN1 | c.2854+44G>T (n.2854+44G>T) n.1528+44G>T c.637-17767G>T (n.637-17767G>T) | |
15 | g.48492417C= | CA2175523909 | FBN1 | c.2854+44G= (n.2854+44G=) n.1528+44G= c.637-17767G= (n.637-17767G=) | |
15 | g.48492417C>T | CA048993 | FBN1 | c.2854+44G>A (n.2854+44G>A) n.1528+44G>A c.637-17767G>A (n.637-17767G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48492418G>A | CA048983 | FBN1 | c.2854+43C>T (n.2854+43C>T) n.1528+43C>T c.637-17768C>T (n.637-17768C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48492418G= | CA2175523912 | FBN1 | c.2854+43C= (n.2854+43C=) n.1528+43C= c.637-17768C= (n.637-17768C=) | |
15 | g.48492419T>C | CA2564972906 | FBN1 | c.2854+42A>G (n.2854+42A>G) n.1528+42A>G c.637-17769A>G (n.637-17769A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48492420T>C | CA269535603 | FBN1 | c.2854+41A>G (n.2854+41A>G) n.1528+41A>G c.637-17770A>G (n.637-17770A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48492420T= | CA2175523914 | FBN1 | c.2854+41A= (n.2854+41A=) n.1528+41A= c.637-17770A= (n.637-17770A=) | |
15 | g.48492421A= | CA2175523917 | FBN1 | c.2854+40T= (n.2854+40T=) n.1528+40T= c.637-17771T= (n.637-17771T=) | |
15 | g.48492421A>C | CA713390731 | FBN1 | c.2854+40T>G (n.2854+40T>G) n.1528+40T>G c.637-17771T>G (n.637-17771T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48492422A= | CA2175523919 | FBN1 | c.2854+39T= (n.2854+39T=) n.1528+39T= c.637-17772T= (n.637-17772T=) | |
15 | g.48492422A>G | CA969558903 | FBN1 | c.2854+39T>C (n.2854+39T>C) n.1528+39T>C c.637-17772T>C (n.637-17772T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48492423T>G | CA2499901589 | FBN1 | c.2854+38A>C (n.2854+38A>C) n.1528+38A>C c.637-17773A>C (n.637-17773A>C) | |
15 | g.48492426del | CA2575717642 | FBN1 | c.2854+37del (n.2854+37del) n.1528+37del c.637-17774del (n.637-17774del) | |
15 | g.48492425A= | CA2175523921 | FBN1 | c.2854+36T= (n.2854+36T=) n.1528+36T= c.637-17775T= (n.637-17775T=) | |
15 | g.48492425A>C | CA617836734 | FBN1 | c.2854+36T>G (n.2854+36T>G) n.1528+36T>G c.637-17775T>G (n.637-17775T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48492425_48492428delinsAATT | CA2175523920 | FBN1 | c.2854+33_2854+36delinsAATT (n.2854+33_2854+36delinsAATT) n.1528+33_1528+36delinsAATT c.637-17778_637-17775delinsAATT (n.637-17778_637-17775delinsAATT) | |
15 | g.48492433_48492435del | CA048978 | FBN1 | c.2854+33_2854+35del (n.2854+33_2854+35del) n.1528+33_1528+35del c.637-17778_637-17776del (n.637-17778_637-17776del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48492428T>G | CA2530153320 | FBN1 | c.2854+33A>C (n.2854+33A>C) n.1528+33A>C c.637-17778A>C (n.637-17778A>C) | |
15 | g.48492429A= | CA2175523924 | FBN1 | c.2854+32T= (n.2854+32T=) n.1528+32T= c.637-17779T= (n.637-17779T=) | |
15 | g.48492429A>G | CA048969 | FBN1 | c.2854+32T>C (n.2854+32T>C) n.1528+32T>C c.637-17779T>C (n.637-17779T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48492429A>T | CA2564544679 | FBN1 | c.2854+32T>A (n.2854+32T>A) n.1528+32T>A c.637-17779T>A (n.637-17779T>A) | |
15 | g.48492430T>C | CA2628334691 | FBN1 | c.2854+31A>G (n.2854+31A>G) n.1528+31A>G c.637-17780A>G (n.637-17780A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48492430T>G | CA2628334688 | FBN1 | c.2854+31A>C (n.2854+31A>C) n.1528+31A>C c.637-17780A>C (n.637-17780A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48492430_48492431del | CA2628334690 | FBN1 | c.2854+30_2854+31del (n.2854+30_2854+31del) n.1528+30_1528+31del c.637-17781_637-17780del (n.637-17781_637-17780del) | gnomAD v4 |
15 | g.48492431T>C | CA269535629 | FBN1 | c.2854+30A>G (n.2854+30A>G) n.1528+30A>G c.637-17781A>G (n.637-17781A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48492431T>G | CA048962 | FBN1 | c.2854+30A>C (n.2854+30A>C) n.1528+30A>C c.637-17781A>C (n.637-17781A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48492431T= | CA2175523928 | FBN1 | c.2854+30A= (n.2854+30A=) n.1528+30A= c.637-17781A= (n.637-17781A=) | |
15 | g.48492436G>C | CA2569093071 | FBN1 | c.2854+25C>G (n.2854+25C>G) n.1528+25C>G c.637-17786C>G (n.637-17786C>G) | |
15 | g.48492441del | CA2628334696 | FBN1 | c.2854+24del (n.2854+24del) n.1528+24del c.637-17787del (n.637-17787del) | gnomAD v4 |
15 | g.48492438A>G | CA656135934 | FBN1 | c.2854+23T>C (n.2854+23T>C) n.1528+23T>C c.637-17788T>C (n.637-17788T>C) | COSMIC COSMIC |
15 | g.48492438A>T | CA2575717643 | FBN1 | c.2854+23T>A (n.2854+23T>A) n.1528+23T>A c.637-17788T>A (n.637-17788T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48492439A>G | CA2575717644 | FBN1 | c.2854+22T>C (n.2854+22T>C) n.1528+22T>C c.637-17789T>C (n.637-17789T>C) | |
15 | g.48492440A>G | CA2628334700 | FBN1 | c.2854+21T>C (n.2854+21T>C) n.1528+21T>C c.637-17790T>C (n.637-17790T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48492441A= | CA2175523932 | FBN1 | c.2854+20T= (n.2854+20T=) n.1528+20T= c.637-17791T= (n.637-17791T=) | |
15 | g.48492441A>G | CA2175523931 | FBN1 | c.2854+20T>C (n.2854+20T>C) n.1528+20T>C c.637-17791T>C (n.637-17791T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48492445T>C | CA2825002274 | FBN1 | c.2854+16A>G (n.2854+16A>G) n.1528+16A>G c.637-17795A>G (n.637-17795A>G) | ClinVar |
15 | g.48492445T>G | CA269535642 | FBN1 | c.2854+16A>C (n.2854+16A>C) n.1528+16A>C c.637-17795A>C (n.637-17795A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48492445T= | CA2175523934 | FBN1 | c.2854+16A= (n.2854+16A=) n.1528+16A= c.637-17795A= (n.637-17795A=) | |
15 | g.48492446G>A | CA048957 | FBN1 | c.2854+15C>T (n.2854+15C>T) n.1528+15C>T c.637-17796C>T (n.637-17796C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48492446G= | CA2175523937 | FBN1 | c.2854+15C= (n.2854+15C=) n.1528+15C= c.637-17796C= (n.637-17796C=) | |
15 | g.48492448G>A | CA2531317117 | FBN1 | c.2854+13C>T (n.2854+13C>T) n.1528+13C>T c.637-17798C>T (n.637-17798C>T) | |
15 | g.48492448G>T | CA2628334703 | FBN1 | c.2854+13C>A (n.2854+13C>A) n.1528+13C>A c.637-17798C>A (n.637-17798C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48492450T>C | CA713390768 | FBN1 | c.2854+11A>G (n.2854+11A>G) n.1528+11A>G c.637-17800A>G (n.637-17800A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48492450T= | CA2175523939 | FBN1 | c.2854+11A= (n.2854+11A=) n.1528+11A= c.637-17800A= (n.637-17800A=) | |
15 | g.48492451C= | CA2175523941 | FBN1 | c.2854+10G= (n.2854+10G=) n.1528+10G= c.637-17801G= (n.637-17801G=) | |
15 | g.48492451C>T | CA048949 | FBN1 | c.2854+10G>A (n.2854+10G>A) n.1528+10G>A c.637-17801G>A (n.637-17801G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48492452A= | CA2175523946 | FBN1 | c.2854+9T= (n.2854+9T=) n.1528+9T= c.637-17802T= (n.637-17802T=) | |
15 | g.48492452A>C | CA269535669 | FBN1 | c.2854+9T>G (n.2854+9T>G) n.1528+9T>G c.637-17802T>G (n.637-17802T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48492452A>G | CA2175523943 | FBN1 | c.2854+9T>C (n.2854+9T>C) n.1528+9T>C c.637-17802T>C (n.637-17802T>C) | dbSNP |
15 | g.48492453G>A | CA2628334708 | FBN1 | c.2854+8C>T (n.2854+8C>T) n.1528+8C>T c.637-17803C>T (n.637-17803C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48492453G>T | CA2628334709 | FBN1 | c.2854+8C>A (n.2854+8C>A) n.1528+8C>A c.637-17803C>A (n.637-17803C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48492454T>C | CA049025 | FBN1 | c.2854+7A>G (n.2854+7A>G) n.1528+7A>G c.637-17804A>G (n.637-17804A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48492454T= | CA2175523948 | FBN1 | c.2854+7A= (n.2854+7A=) n.1528+7A= c.637-17804A= (n.637-17804A=) | |
15 | g.48492456T>C | CA049010 | FBN1 | c.2854+5A>G (n.2854+5A>G) n.1528+5A>G c.637-17806A>G (n.637-17806A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48492456T= | CA2175523951 | FBN1 | c.2854+5A= (n.2854+5A=) n.1528+5A= c.637-17806A= (n.637-17806A=) | |
15 | g.48492457T>C | CA2580089584 | FBN1 | c.2854+4A>G (n.2854+4A>G) n.1528+4A>G c.637-17807A>G (n.637-17807A>G) | ClinVar |
15 | g.48492458_48492459insTTCTAATAATAATTTATT | CA2804072288 | FBN1 | c.2854+4_2854+5insTAAATTATTATTAGAAAA (n.2854+4_2854+5insTAAATTATTATTAGAAAA) n.1528+4_1528+5insTAAATTATTATTAGAAAA c.637-17807_637-17806insTAAATTATTATTAGAAAA (n.637-17807_637-17806insTAAATTATTATTAGAAAA) | |
15 | g.48492459A= | CA2175523955 | FBN1 | c.2854+2T= (n.2854+2T=) n.1528+2T= c.637-17809T= (n.637-17809T=) | |
15 | g.48492459A>C | CA392330381 | FBN1 | c.2854+2T>G (n.2854+2T>G) n.1528+2T>G c.637-17809T>G (n.637-17809T>G) | |
15 | g.48492459A>G | CA392330382 | FBN1 | c.2854+2T>C (n.2854+2T>C) n.1528+2T>C c.637-17809T>C (n.637-17809T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48492459A>T | CA392330383 | FBN1 | c.2854+2T>A (n.2854+2T>A) n.1528+2T>A c.637-17809T>A (n.637-17809T>A) | |
15 | g.48492460C>A | CA269535699 | FBN1 | c.2854+1G>T (n.2854+1G>T) n.1528+1G>T c.637-17810G>T (n.637-17810G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48492460C= | CA2175523959 | FBN1 | c.2854+1G= (n.2854+1G=) n.1528+1G= c.637-17810G= (n.637-17810G=) | |
15 | g.48492460C>G | CA392330385 | FBN1 | c.2854+1G>C (n.2854+1G>C) n.1528+1G>C c.637-17810G>C (n.637-17810G>C) | |
15 | g.48492460C>T | CA392330387 | FBN1 | c.2854+1G>A (n.2854+1G>A) n.1528+1G>A c.637-17810G>A (n.637-17810G>A) | ClinVar |
15 | g.48492461C>A | CA392330389 | FBN1 | c.2854G>T (p.Asp952Tyr) n.1528G>T c.637-17811G>T (n.637-17811G>T) | COSMIC |
15 | g.48492461C>G | CA392330391 | FBN1 | c.2854G>C (p.Asp952His) n.1528G>C c.637-17811G>C (n.637-17811G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48492461C>T | CA392330393 | FBN1 | c.2854G>A (p.Asp952Asn) n.1528G>A c.637-17811G>A (n.637-17811G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48492462A>C | CA490020077 | FBN1 | c.2853T>G (p.Leu951=) n.1527T>G c.637-17812T>G (n.637-17812T>G) | |
15 | g.48492462A>G | CA490020081 | FBN1 | c.2853T>C (p.Leu951=) n.1527T>C c.637-17812T>C (n.637-17812T>C) | |
15 | g.48492462A>T | CA490020078 | FBN1 | c.2853T>A (p.Leu951=) n.1527T>A c.637-17812T>A (n.637-17812T>A) | |
15 | g.48492463A>C | CA392330397 | FBN1 | c.2852T>G (p.Leu951Arg) n.1526T>G c.637-17813T>G (n.637-17813T>G) | |
15 | g.48492463A>G | CA392330399 | FBN1 | c.2852T>C (p.Leu951Pro) n.1526T>C c.637-17813T>C (n.637-17813T>C) | |
15 | g.48492463A>T | CA392330395 | FBN1 | c.2852T>A (p.Leu951His) n.1526T>A c.637-17813T>A (n.637-17813T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48492464G>A | CA269535707 | FBN1 | c.2851C>T (p.Leu951Phe) n.1525C>T c.637-17814C>T (n.637-17814C>T) | dbSNP |
15 | g.48492464G>C | CA392330401 | FBN1 | c.2851C>G (p.Leu951Val) n.1525C>G c.637-17814C>G (n.637-17814C>G) | |
15 | g.48492464G= | CA2175523964 | FBN1 | c.2851C= (p.Leu951=) n.1525C= c.637-17814C= (n.637-17814C=) | |
15 | g.48492464G>T | CA392330404 | FBN1 | c.2851C>A (p.Leu951Ile) n.1525C>A c.637-17814C>A (n.637-17814C>A) | |
15 | g.48492464_48492465insC | CA2695220389 | FBN1 | c.2850_2851insG (p.Leu951AlafsTer2) n.1524_1525insG c.637-17815_637-17814insG (n.637-17815_637-17814insG) | |
15 | g.48492465A>C | CA392330406 | FBN1 | c.2850T>G (p.Cys950Trp) n.1524T>G c.637-17815T>G (n.637-17815T>G) | |
15 | g.48492465A>G | CA490020096 | FBN1 | c.2850T>C (p.Cys950=) n.1524T>C c.637-17815T>C (n.637-17815T>C) | |
15 | g.48492465A>T | CA392330407 | FBN1 | c.2850T>A (p.Cys950Ter) n.1524T>A c.637-17815T>A (n.637-17815T>A) | ClinVar |
15 | g.48492466C>A | CA392330410 | FBN1 | c.2849G>T (p.Cys950Phe) n.1523G>T c.637-17816G>T (n.637-17816G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48492466C= | CA2175523971 | FBN1 | c.2849G= (p.Cys950=) n.1523G= c.637-17816G= (n.637-17816G=) | |
15 | g.48492466C>G | CA392330412 | FBN1 | c.2849G>C (p.Cys950Ser) n.1523G>C c.637-17816G>C (n.637-17816G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48492466C>T | CA392330411 | FBN1 | c.2849G>A (p.Cys950Tyr) n.1523G>A c.637-17816G>A (n.637-17816G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48492467A>C | CA392330415 | FBN1 | c.2848T>G (p.Cys950Gly) n.1522T>G c.637-17817T>G (n.637-17817T>G) | |
15 | g.48492467A>G | CA392330418 | FBN1 | c.2848T>C (p.Cys950Arg) n.1522T>C c.637-17817T>C (n.637-17817T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48492467A>T | CA392330416 | FBN1 | c.2848T>A (p.Cys950Ser) n.1522T>A c.637-17817T>A (n.637-17817T>A) | |
15 | g.48492468G>A | CA490020106 | FBN1 | c.2847C>T (p.Ile949=) n.1521C>T c.637-17818C>T (n.637-17818C>T) | |
15 | g.48492468G>C | CA392330420 | FBN1 | c.2847C>G (p.Ile949Met) n.1521C>G c.637-17818C>G (n.637-17818C>G) | |
15 | g.48492468G>T | CA490020108 | FBN1 | c.2847C>A (p.Ile949=) n.1521C>A c.637-17818C>A (n.637-17818C>A) | |
15 | g.48492469A>C | CA392330422 | FBN1 | c.2846T>G (p.Ile949Ser) n.1520T>G c.637-17819T>G (n.637-17819T>G) | |
15 | g.48492469A>G | CA392330424 | FBN1 | c.2846T>C (p.Ile949Thr) n.1520T>C c.637-17819T>C (n.637-17819T>C) | |
15 | g.48492469A>T | CA392330425 | FBN1 | c.2846T>A (p.Ile949Asn) n.1520T>A c.637-17819T>A (n.637-17819T>A) | |
15 | g.48492470T>A | CA392330427 | FBN1 | c.2845A>T (p.Ile949Phe) n.1519A>T c.637-17820A>T (n.637-17820A>T) | |
15 | g.48492470T>C | CA392330429 | FBN1 | c.2845A>G (p.Ile949Val) n.1519A>G c.637-17820A>G (n.637-17820A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48492470T>G | CA392330430 | FBN1 | c.2845A>C (p.Ile949Leu) n.1519A>C c.637-17820A>C (n.637-17820A>C) | |
15 | g.48492471C>A | CA392330432 | FBN1 | c.2844G>T (p.Arg948Ser) n.1518G>T c.637-17821G>T (n.637-17821G>T) | |
15 | g.48492471C>G | CA392330433 | FBN1 | c.2844G>C (p.Arg948Ser) n.1518G>C c.637-17821G>C (n.637-17821G>C) | |
15 | g.48492471C>T | CA490020128 | FBN1 | c.2844G>A (p.Arg948=) n.1518G>A c.637-17821G>A (n.637-17821G>A) | |
15 | g.48492472C>A | CA392330436 | FBN1 | c.2843G>T (p.Arg948Met) n.1517G>T c.637-17822G>T (n.637-17822G>T) | |
15 | g.48492472C>G | CA392330437 | FBN1 | c.2843G>C (p.Arg948Thr) n.1517G>C c.637-17822G>C (n.637-17822G>C) | |
15 | g.48492472C>T | CA392330439 | FBN1 | c.2843G>A (p.Arg948Lys) n.1517G>A c.637-17822G>A (n.637-17822G>A) | |
15 | g.48492473T>A | CA392330442 | FBN1 | c.2842A>T (p.Arg948Trp) n.1516A>T c.637-17823A>T (n.637-17823A>T) | |
15 | g.48492473T>C | CA392330441 | FBN1 | c.2842A>G (p.Arg948Gly) n.1516A>G c.637-17823A>G (n.637-17823A>G) | |
15 | g.48492473T>G | CA490020139 | FBN1 | c.2842A>C (p.Arg948=) n.1516A>C c.637-17823A>C (n.637-17823A>C) | |
15 | g.48492474T>A | CA490020142 | FBN1 | c.2841A>T (p.Gly947=) n.1515A>T c.637-17824A>T (n.637-17824A>T) | |
15 | g.48492474T>C | CA490020144 | FBN1 | c.2841A>G (p.Gly947=) n.1515A>G c.637-17824A>G (n.637-17824A>G) | |
15 | g.48492474T>G | CA490020146 | FBN1 | c.2841A>C (p.Gly947=) n.1515A>C c.637-17824A>C (n.637-17824A>C) | |
15 | g.48492475C>A | CA392330443 | FBN1 | c.2840G>T (p.Gly947Val) n.1514G>T c.637-17825G>T (n.637-17825G>T) | |
15 | g.48492475C>G | CA392330444 | FBN1 | c.2840G>C (p.Gly947Ala) n.1514G>C c.637-17825G>C (n.637-17825G>C) | |
15 | g.48492475C>T | CA392330445 | FBN1 | c.2840G>A (p.Gly947Glu) n.1514G>A c.637-17825G>A (n.637-17825G>A) | |
15 | g.48492476C>A | CA392330447 | FBN1 | c.2839G>T (p.Gly947Ter) n.1513G>T c.637-17826G>T (n.637-17826G>T) | |
15 | g.48492476C>G | CA392330448 | FBN1 | c.2839G>C (p.Gly947Arg) n.1513G>C c.637-17826G>C (n.637-17826G>C) | |
15 | g.48492476C>T | CA392330450 | FBN1 | c.2839G>A (p.Gly947Arg) n.1513G>A c.637-17826G>A (n.637-17826G>A) | |
15 | g.48492477T>A | CA490020154 | FBN1 | c.2838A>T (p.Thr946=) n.1512A>T c.637-17827A>T (n.637-17827A>T) | |
15 | g.48492477T>C | CA490020152 | FBN1 | c.2838A>G (p.Thr946=) n.1512A>G c.637-17827A>G (n.637-17827A>G) | |
15 | g.48492477T>G | CA490020151 | FBN1 | c.2838A>C (p.Thr946=) n.1512A>C c.637-17827A>C (n.637-17827A>C) | dbSNP |
15 | g.48492477_48492478delinsTG | CA2175523980 | FBN1 | c.2837_2838delinsCA (p.Thr946=) n.1511_1512delinsCA c.637-17828_637-17827delinsCA (n.637-17828_637-17827delinsCA) | |
15 | g.48492478del | CA1139663909 | FBN1 | c.2837del (p.Thr946LysfsTer15) n.1511del c.637-17828del (n.637-17828del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48492478G>A | CA392330453 | FBN1 | c.2837C>T (p.Thr946Ile) n.1511C>T c.637-17828C>T (n.637-17828C>T) | |
15 | g.48492478G>C | CA392330454 | FBN1 | c.2837C>G (p.Thr946Arg) n.1511C>G c.637-17828C>G (n.637-17828C>G) | |
15 | g.48492478G>T | CA392330456 | FBN1 | c.2837C>A (p.Thr946Lys) n.1511C>A c.637-17828C>A (n.637-17828C>A) | |
15 | g.48492479T>A | CA392330459 | FBN1 | c.2836A>T (p.Thr946Ser) n.1510A>T c.637-17829A>T (n.637-17829A>T) | |
15 | g.48492479T>C | CA392330460 | FBN1 | c.2836A>G (p.Thr946Ala) n.1510A>G c.637-17829A>G (n.637-17829A>G) | |
15 | g.48492479T>G | CA392330462 | FBN1 | c.2836A>C (p.Thr946Pro) n.1510A>C c.637-17829A>C (n.637-17829A>C) | |
15 | g.48492480G>A | CA048943 | FBN1 | c.2835C>T (p.Ala945=) n.1509C>T c.637-17830C>T (n.637-17830C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48492480G>C | CA490020172 | FBN1 | c.2835C>G (p.Ala945=) n.1509C>G c.637-17830C>G (n.637-17830C>G) | |
15 | g.48492480G= | CA2175523990 | FBN1 | c.2835C= (p.Ala945=) n.1509C= c.637-17830C= (n.637-17830C=) | |
15 | g.48492480G>T | CA490020175 | FBN1 | c.2835C>A (p.Ala945=) n.1509C>A c.637-17830C>A (n.637-17830C>A) | |
15 | g.48492481G>A | CA392330469 | FBN1 | c.2834C>T (p.Ala945Val) n.1508C>T c.637-17831C>T (n.637-17831C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48492481G>C | CA392330466 | FBN1 | c.2834C>G (p.Ala945Gly) n.1508C>G c.637-17831C>G (n.637-17831C>G) | |
15 | g.48492481G= | CA2175524001 | FBN1 | c.2834C= (p.Ala945=) n.1508C= c.637-17831C= (n.637-17831C=) | |
15 | g.48492481G>T | CA392330468 | FBN1 | c.2834C>A (p.Ala945Asp) n.1508C>A c.637-17831C>A (n.637-17831C>A) | |
15 | g.48492481_48492482delinsGC | CA2175523999 | FBN1 | c.2833_2834delinsGC (p.Ala945=) n.1507_1508delinsGC c.637-17832_637-17831delinsGC (n.637-17832_637-17831delinsGC) | |
15 | g.48492482del | CA013437 | FBN1 | c.2833del (p.Ala945ProfsTer16) n.1507del c.637-17832del (n.637-17832del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48492482C>A | CA392330471 | FBN1 | c.2833G>T (p.Ala945Ser) n.1507G>T c.637-17832G>T (n.637-17832G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48492482C= | CA2175524008 | FBN1 | c.2833G= (p.Ala945=) n.1507G= c.637-17832G= (n.637-17832G=) | |
15 | g.48492482C>G | CA392330472 | FBN1 | c.2833G>C (p.Ala945Pro) n.1507G>C c.637-17832G>C (n.637-17832G>C) | ClinVar |
15 | g.48492482C>T | CA392330474 | FBN1 | c.2833G>A (p.Ala945Thr) n.1507G>A c.637-17832G>A (n.637-17832G>A) | |
15 | g.48492483A>C | CA392330475 | FBN1 | c.2832T>G (p.Asp944Glu) n.1506T>G c.637-17833T>G (n.637-17833T>G) | |
15 | g.48492483A>G | CA490020192 | FBN1 | c.2832T>C (p.Asp944=) n.1506T>C c.637-17833T>C (n.637-17833T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48492483A>T | CA392330477 | FBN1 | c.2832T>A (p.Asp944Glu) n.1506T>A c.637-17833T>A (n.637-17833T>A) | |
15 | g.48492484T>A | CA392330479 | FBN1 | c.2831A>T (p.Asp944Val) n.1505A>T c.637-17834A>T (n.637-17834A>T) | |
15 | g.48492484T>C | CA392330481 | FBN1 | c.2831A>G (p.Asp944Gly) n.1505A>G c.637-17834A>G (n.637-17834A>G) | |
15 | g.48492484T>G | CA392330483 | FBN1 | c.2831A>C (p.Asp944Ala) n.1505A>C c.637-17834A>C (n.637-17834A>C) | |
15 | g.48492485C>A | CA392330488 | FBN1 | c.2830G>T (p.Asp944Tyr) n.1504G>T c.637-17835G>T (n.637-17835G>T) | |
15 | g.48492485C= | CA2175524017 | FBN1 | c.2830G= (p.Asp944=) n.1504G= c.637-17835G= (n.637-17835G=) | |
15 | g.48492485C>G | CA392330487 | FBN1 | c.2830G>C (p.Asp944His) n.1504G>C c.637-17835G>C (n.637-17835G>C) | |
15 | g.48492485C>T | CA392330484 | FBN1 | c.2830G>A (p.Asp944Asn) n.1504G>A c.637-17835G>A (n.637-17835G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.48492486del | CA2580613811 | FBN1 | c.2830del (p.Asp944MetfsTer17) n.1504del c.637-17835del (n.637-17835del) | ClinVar |
15 | g.48492486C>A | CA392330490 | FBN1 | c.2829G>T (p.Leu943Phe) n.1503G>T c.637-17836G>T (n.637-17836G>T) | |
15 | g.48492486C>G | CA392330492 | FBN1 | c.2829G>C (p.Leu943Phe) n.1503G>C c.637-17836G>C (n.637-17836G>C) | |
15 | g.48492486C>T | CA490020201 | FBN1 | c.2829G>A (p.Leu943=) n.1503G>A c.637-17836G>A (n.637-17836G>A) | |
15 | g.48492487A>C | CA392330495 | FBN1 | c.2828T>G (p.Leu943Trp) n.1502T>G c.637-17837T>G (n.637-17837T>G) | |
15 | g.48492487A>G | CA392330496 | FBN1 | c.2828T>C (p.Leu943Ser) n.1502T>C c.637-17837T>C (n.637-17837T>C) | |
15 | g.48492487A>T | CA392330497 | FBN1 | c.2828T>A (p.Leu943Ter) n.1502T>A c.637-17837T>A (n.637-17837T>A) | |
15 | g.48492488_48492489del | CA2695220393 | FBN1 | c.2827_2828del (p.Leu943GlyfsTer9) n.1501_1502del c.637-17838_637-17837del (n.637-17838_637-17837del) | |
15 | g.48492488A>C | CA392330500 | FBN1 | c.2827T>G (p.Leu943Val) n.1501T>G c.637-17838T>G (n.637-17838T>G) | |
15 | g.48492488A>G | CA490020209 | FBN1 | c.2827T>C (p.Leu943=) n.1501T>C c.637-17838T>C (n.637-17838T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48492488A>T | CA392330502 | FBN1 | c.2827T>A (p.Leu943Met) n.1501T>A c.637-17838T>A (n.637-17838T>A) | |
15 | g.48492489A>C | CA490020212 | FBN1 | c.2826T>G (p.Thr942=) n.1500T>G c.637-17839T>G (n.637-17839T>G) | |
15 | g.48492489A>G | CA490020214 | FBN1 | c.2826T>C (p.Thr942=) n.1500T>C c.637-17839T>C (n.637-17839T>C) | |
15 | g.48492489A>T | CA490020217 | FBN1 | c.2826T>A (p.Thr942=) n.1500T>A c.637-17839T>A (n.637-17839T>A) | |
15 | g.48492490G>A | CA392330504 | FBN1 | c.2825C>T (p.Thr942Ile) n.1499C>T c.637-17840C>T (n.637-17840C>T) | |
15 | g.48492490G>C | CA392330506 | FBN1 | c.2825C>G (p.Thr942Ser) n.1499C>G c.637-17840C>G (n.637-17840C>G) | |
15 | g.48492490G>T | CA392330507 | FBN1 | c.2825C>A (p.Thr942Asn) n.1499C>A c.637-17840C>A (n.637-17840C>A) | |
15 | g.48492491T>A | CA392330510 | FBN1 | c.2824A>T (p.Thr942Ser) n.1498A>T c.637-17841A>T (n.637-17841A>T) | |
15 | g.48492491T>C | CA392330512 | FBN1 | c.2824A>G (p.Thr942Ala) n.1498A>G c.637-17841A>G (n.637-17841A>G) | |
15 | g.48492491T>G | CA392330513 | FBN1 | c.2824A>C (p.Thr942Pro) n.1498A>C c.637-17841A>C (n.637-17841A>C) | |
15 | g.48492493_48492496del | CA2695220394 | FBN1 | c.2821_2824del (p.Met941LeufsTer19) n.1495_1498del c.637-17844_637-17841del (n.637-17844_637-17841del) | |
15 | g.48492492C>A | CA048930 | FBN1 | c.2823G>T (p.Met941Ile) n.1497G>T c.637-17842G>T (n.637-17842G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48492492C= | CA2175524022 | FBN1 | c.2823G= (p.Met941=) n.1497G= c.637-17842G= (n.637-17842G=) | |
15 | g.48492492C>G | CA392330518 | FBN1 | c.2823G>C (p.Met941Ile) n.1497G>C c.637-17842G>C (n.637-17842G>C) | |
15 | g.48492492C>T | CA392330516 | FBN1 | c.2823G>A (p.Met941Ile) n.1497G>A c.637-17842G>A (n.637-17842G>A) | |
15 | g.48492493A>C | CA392330524 | FBN1 | c.2822T>G (p.Met941Arg) n.1496T>G c.637-17843T>G (n.637-17843T>G) | |
15 | g.48492493A>G | CA392330522 | FBN1 | c.2822T>C (p.Met941Thr) n.1496T>C c.637-17843T>C (n.637-17843T>C) | |
15 | g.48492493A>T | CA392330523 | FBN1 | c.2822T>A (p.Met941Lys) n.1496T>A c.637-17843T>A (n.637-17843T>A) | |
15 | g.48492494T>A | CA392330527 | FBN1 | c.2821A>T (p.Met941Leu) n.1495A>T c.637-17844A>T (n.637-17844A>T) | |
15 | g.48492494T>C | CA392330528 | FBN1 | c.2821A>G (p.Met941Val) n.1495A>G c.637-17844A>G (n.637-17844A>G) | |
15 | g.48492494T>G | CA392330529 | FBN1 | c.2821A>C (p.Met941Leu) n.1495A>C c.637-17844A>C (n.637-17844A>C) | |
15 | g.48492495T>A | CA490020239 | FBN1 | c.2820A>T (p.Gly940=) n.1494A>T c.637-17845A>T (n.637-17845A>T) | ClinVar |
15 | g.48492495T>C | CA490020242 | FBN1 | c.2820A>G (p.Gly940=) n.1494A>G c.637-17845A>G (n.637-17845A>G) | dbSNP |
15 | g.48492495T>G | CA490020240 | FBN1 | c.2820A>C (p.Gly940=) n.1494A>C c.637-17845A>C (n.637-17845A>C) | |
15 | g.48492495T= | CA2175524025 | FBN1 | c.2820A= (p.Gly940=) n.1494A= c.637-17845A= (n.637-17845A=) | |
15 | g.48492496C>A | CA048924 | FBN1 | c.2819G>T (p.Gly940Val) n.1493G>T c.637-17846G>T (n.637-17846G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48492496C= | CA2175524029 | FBN1 | c.2819G= (p.Gly940=) n.1493G= c.637-17846G= (n.637-17846G=) | |
15 | g.48492496C>G | CA392330532 | FBN1 | c.2819G>C (p.Gly940Ala) n.1493G>C c.637-17846G>C (n.637-17846G>C) | |
15 | g.48492496C>T | CA392330534 | FBN1 | c.2819G>A (p.Gly940Glu) n.1493G>A c.637-17846G>A (n.637-17846G>A) | |
15 | g.48492497C>A | CA392330536 | FBN1 | c.2818G>T (p.Gly940Ter) n.1492G>T c.637-17847G>T (n.637-17847G>T) | |
15 | g.48492497C>G | CA392330538 | FBN1 | c.2818G>C (p.Gly940Arg) n.1492G>C c.637-17847G>C (n.637-17847G>C) | |
15 | g.48492497C>T | CA392330540 | FBN1 | c.2818G>A (p.Gly940Arg) n.1492G>A c.637-17847G>A (n.637-17847G>A) | |
15 | g.48492498A= | CA2175524039 | FBN1 | c.2817T= (p.Ser939=) n.1491T= c.637-17848T= (n.637-17848T=) | |
15 | g.48492498A>C | CA392330542 | FBN1 | c.2817T>G (p.Ser939Arg) n.1491T>G c.637-17848T>G (n.637-17848T>G) | |
15 | g.48492498A>G | CA490020254 | FBN1 | c.2817T>C (p.Ser939=) n.1491T>C c.637-17848T>C (n.637-17848T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48492498A>T | CA392330544 | FBN1 | c.2817T>A (p.Ser939Arg) n.1491T>A c.637-17848T>A (n.637-17848T>A) | |
15 | g.48492498_48492499delinsAC | CA2175524037 | FBN1 | c.2816_2817delinsGT (p.Ser939=) n.1490_1491delinsGT c.637-17849_637-17848delinsGT (n.637-17849_637-17848delinsGT) | |
15 | g.48492499del | CA658656469 | FBN1 | c.2816del (p.Ser939MetfsTer3) n.1490del c.637-17849del (n.637-17849del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48492499C>A | CA392330550 | FBN1 | c.2816G>T (p.Ser939Ile) n.1490G>T c.637-17849G>T (n.637-17849G>T) | |
15 | g.48492499C= | CA2175524049 | FBN1 | c.2816G= (p.Ser939=) n.1490G= c.637-17849G= (n.637-17849G=) | |
15 | g.48492499C>G | CA392330548 | FBN1 | c.2816G>C (p.Ser939Thr) n.1490G>C c.637-17849G>C (n.637-17849G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48492499C>T | CA392330546 | FBN1 | c.2816G>A (p.Ser939Asn) n.1490G>A c.637-17849G>A (n.637-17849G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48492500T>A | CA392330552 | FBN1 | c.2815A>T (p.Ser939Cys) n.1489A>T c.637-17850A>T (n.637-17850A>T) | |
15 | g.48492500T>C | CA392330554 | FBN1 | c.2815A>G (p.Ser939Gly) n.1489A>G c.637-17850A>G (n.637-17850A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48492500T>G | CA392330555 | FBN1 | c.2815A>C (p.Ser939Arg) n.1489A>C c.637-17850A>C (n.637-17850A>C) | |
15 | g.48492500_48492501delinsTG | CA2175524051 | FBN1 | c.2814_2815delinsCA (p.Pro938=) n.1488_1489delinsCA c.637-17851_637-17850delinsCA (n.637-17851_637-17850delinsCA) |