| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48492345G>T | CA2628331758 | FBN1 | c.2854+116C>A (n.2854+116C>A) n.1528+116C>A c.637-17695C>A (n.637-17695C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492347A>G | CA2628331759 | FBN1 | c.2854+114T>C (n.2854+114T>C) n.1528+114T>C c.637-17697T>C (n.637-17697T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492348T>C | CA2628331760 | FBN1 | c.2854+113A>G (n.2854+113A>G) n.1528+113A>G c.637-17698A>G (n.637-17698A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492350T>A | CA2628331761 | FBN1 | c.2854+111A>T (n.2854+111A>T) n.1528+111A>T c.637-17700A>T (n.637-17700A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492352G>T | CA2628331762 | FBN1 | c.2854+109C>A (n.2854+109C>A) n.1528+109C>A c.637-17702C>A (n.637-17702C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492353G>T | CA2628331764 | FBN1 | c.2854+108C>A (n.2854+108C>A) n.1528+108C>A c.637-17703C>A (n.637-17703C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492354_48492357del | CA2628331763 | FBN1 | c.2854+105_2854+108del (n.2854+105_2854+108del) n.1528+105_1528+108del c.637-17706_637-17703del (n.637-17706_637-17703del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492355G>T | CA2628331766 | FBN1 | c.2854+106C>A (n.2854+106C>A) n.1528+106C>A c.637-17705C>A (n.637-17705C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492361_48492362dup | CA2628331765 | FBN1 | c.2854+105_2854+106dup (n.2854+105_2854+106dup) n.1528+105_1528+106dup c.637-17706_637-17705dup (n.637-17706_637-17705dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492357G>A | CA2628331767 | FBN1 | c.2854+104C>T (n.2854+104C>T) n.1528+104C>T c.637-17707C>T (n.637-17707C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492357G>C | CA713390694 | FBN1 | c.2854+104C>G (n.2854+104C>G) n.1528+104C>G c.637-17707C>G (n.637-17707C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492357G= | CA2175523837 | FBN1 | c.2854+104C= (n.2854+104C=) n.1528+104C= c.637-17707C= (n.637-17707C=) | |
| 15 | g.48492357G>T | CA2628331768 | FBN1 | c.2854+104C>A (n.2854+104C>A) n.1528+104C>A c.637-17707C>A (n.637-17707C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492358T>A | CA2628331769 | FBN1 | c.2854+103A>T (n.2854+103A>T) n.1528+103A>T c.637-17708A>T (n.637-17708A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492358T>C | CA2628331770 | FBN1 | c.2854+103A>G (n.2854+103A>G) n.1528+103A>G c.637-17708A>G (n.637-17708A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492359G>T | CA2628331771 | FBN1 | c.2854+102C>A (n.2854+102C>A) n.1528+102C>A c.637-17709C>A (n.637-17709C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492360T>C | CA2175523840 | FBN1 | c.2854+101A>G (n.2854+101A>G) n.1528+101A>G c.637-17710A>G (n.637-17710A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48492360T= | CA2175523839 | FBN1 | c.2854+101A= (n.2854+101A=) n.1528+101A= c.637-17710A= (n.637-17710A=) | |
| 15 | g.48492363_48492366dup | CA2628331772 | FBN1 | c.2854+98_2854+101dup (n.2854+98_2854+101dup) n.1528+98_1528+101dup c.637-17713_637-17710dup (n.637-17713_637-17710dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492361G>A | CA617836732 | FBN1 | c.2854+100C>T (n.2854+100C>T) n.1528+100C>T c.637-17711C>T (n.637-17711C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492361G= | CA2175523842 | FBN1 | c.2854+100C= (n.2854+100C=) n.1528+100C= c.637-17711C= (n.637-17711C=) | |
| 15 | g.48492361G>T | CA2628331773 | FBN1 | c.2854+100C>A (n.2854+100C>A) n.1528+100C>A c.637-17711C>A (n.637-17711C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492362T>C | CA2628331774 | FBN1 | c.2854+99A>G (n.2854+99A>G) n.1528+99A>G c.637-17712A>G (n.637-17712A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492364T>G | CA713390700 | FBN1 | c.2854+97A>C (n.2854+97A>C) n.1528+97A>C c.637-17714A>C (n.637-17714A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492364T= | CA2175523844 | FBN1 | c.2854+97A= (n.2854+97A=) n.1528+97A= c.637-17714A= (n.637-17714A=) | |
| 15 | g.48492365_48492366del | CA2628334628 | FBN1 | c.2854+96_2854+97del (n.2854+96_2854+97del) n.1528+96_1528+97del c.637-17715_637-17714del (n.637-17715_637-17714del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492365G>A | CA969558878 | FBN1 | c.2854+96C>T (n.2854+96C>T) n.1528+96C>T c.637-17715C>T (n.637-17715C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492365G= | CA2175523846 | FBN1 | c.2854+96C= (n.2854+96C=) n.1528+96C= c.637-17715C= (n.637-17715C=) | |
| 15 | g.48492365G>T | CA2575717632 | FBN1 | c.2854+96C>A (n.2854+96C>A) n.1528+96C>A c.637-17715C>A (n.637-17715C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492366T>C | CA269535569 | FBN1 | c.2854+95A>G (n.2854+95A>G) n.1528+95A>G c.637-17716A>G (n.637-17716A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48492366T= | CA2175523851 | FBN1 | c.2854+95A= (n.2854+95A=) n.1528+95A= c.637-17716A= (n.637-17716A=) | |
| 15 | g.48492367A= | CA2175523853 | FBN1 | c.2854+94T= (n.2854+94T=) n.1528+94T= c.637-17717T= (n.637-17717T=) | |
| 15 | g.48492367A>G | CA2175523855 | FBN1 | c.2854+94T>C (n.2854+94T>C) n.1528+94T>C c.637-17717T>C (n.637-17717T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48492368C>A | CA2628334637 | FBN1 | c.2854+93G>T (n.2854+93G>T) n.1528+93G>T c.637-17718G>T (n.637-17718G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492368C>T | CA2575717633 | FBN1 | c.2854+93G>A (n.2854+93G>A) n.1528+93G>A c.637-17718G>A (n.637-17718G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492369C>A | CA2628334638 | FBN1 | c.2854+92G>T (n.2854+92G>T) n.1528+92G>T c.637-17719G>T (n.637-17719G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492370T>C | CA2628334639 | FBN1 | c.2854+91A>G (n.2854+91A>G) n.1528+91A>G c.637-17720A>G (n.637-17720A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492371G>A | CA2628334640 | FBN1 | c.2854+90C>T (n.2854+90C>T) n.1528+90C>T c.637-17721C>T (n.637-17721C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492371G>T | CA2575717634 | FBN1 | c.2854+90C>A (n.2854+90C>A) n.1528+90C>A c.637-17721C>A (n.637-17721C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492373A>G | CA2804072275 | FBN1 | c.2854+88T>C (n.2854+88T>C) n.1528+88T>C c.637-17723T>C (n.637-17723T>C) | |
| 15 | g.48492374G>A | CA269535576 | FBN1 | c.2854+87C>T (n.2854+87C>T) n.1528+87C>T c.637-17724C>T (n.637-17724C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492374G= | CA2175523858 | FBN1 | c.2854+87C= (n.2854+87C=) n.1528+87C= c.637-17724C= (n.637-17724C=) | |
| 15 | g.48492374G>T | CA2575717635 | FBN1 | c.2854+87C>A (n.2854+87C>A) n.1528+87C>A c.637-17724C>A (n.637-17724C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492375C>A | CA269535583 | FBN1 | c.2854+86G>T (n.2854+86G>T) n.1528+86G>T c.637-17725G>T (n.637-17725G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492375C= | CA2175523860 | FBN1 | c.2854+86G= (n.2854+86G=) n.1528+86G= c.637-17725G= (n.637-17725G=) | |
| 15 | g.48492377A= | CA2175523866 | FBN1 | c.2854+84T= (n.2854+84T=) n.1528+84T= c.637-17727T= (n.637-17727T=) | |
| 15 | g.48492377A>G | CA269535588 | FBN1 | c.2854+84T>C (n.2854+84T>C) n.1528+84T>C c.637-17727T>C (n.637-17727T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492377A>T | CA2575717636 | FBN1 | c.2854+84T>A (n.2854+84T>A) n.1528+84T>A c.637-17727T>A (n.637-17727T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492379G>A | CA2175523869 | FBN1 | c.2854+82C>T (n.2854+82C>T) n.1528+82C>T c.637-17729C>T (n.637-17729C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48492379G= | CA2175523868 | FBN1 | c.2854+82C= (n.2854+82C=) n.1528+82C= c.637-17729C= (n.637-17729C=) | |
| 15 | g.48492380T>C | CA2175523871 | FBN1 | c.2854+81A>G (n.2854+81A>G) n.1528+81A>G c.637-17730A>G (n.637-17730A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48492380T= | CA2175523873 | FBN1 | c.2854+81A= (n.2854+81A=) n.1528+81A= c.637-17730A= (n.637-17730A=) | |
| 15 | g.48492381G>A | CA2628334649 | FBN1 | c.2854+80C>T (n.2854+80C>T) n.1528+80C>T c.637-17731C>T (n.637-17731C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492381G>T | CA2575717637 | FBN1 | c.2854+80C>A (n.2854+80C>A) n.1528+80C>A c.637-17731C>A (n.637-17731C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492382C= | CA2175523874 | FBN1 | c.2854+79G= (n.2854+79G=) n.1528+79G= c.637-17732G= (n.637-17732G=) | |
| 15 | g.48492382C>T | CA2175523875 | FBN1 | c.2854+79G>A (n.2854+79G>A) n.1528+79G>A c.637-17732G>A (n.637-17732G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48492384C= | CA2175523877 | FBN1 | c.2854+77G= (n.2854+77G=) n.1528+77G= c.637-17734G= (n.637-17734G=) | |
| 15 | g.48492384C>T | CA969558883 | FBN1 | c.2854+77G>A (n.2854+77G>A) n.1528+77G>A c.637-17734G>A (n.637-17734G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492386G>A | CA269535589 | FBN1 | c.2854+75C>T (n.2854+75C>T) n.1528+75C>T c.637-17736C>T (n.637-17736C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492386G= | CA2175523879 | FBN1 | c.2854+75C= (n.2854+75C=) n.1528+75C= c.637-17736C= (n.637-17736C=) | |
| 15 | g.48492386G>T | CA2575717638 | FBN1 | c.2854+75C>A (n.2854+75C>A) n.1528+75C>A c.637-17736C>A (n.637-17736C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492387C= | CA2175523882 | FBN1 | c.2854+74G= (n.2854+74G=) n.1528+74G= c.637-17737G= (n.637-17737G=) | |
| 15 | g.48492387C>T | CA617836733 | FBN1 | c.2854+74G>A (n.2854+74G>A) n.1528+74G>A c.637-17737G>A (n.637-17737G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492388T>C | CA713390706 | FBN1 | c.2854+73A>G (n.2854+73A>G) n.1528+73A>G c.637-17738A>G (n.637-17738A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492388T= | CA2175523885 | FBN1 | c.2854+73A= (n.2854+73A=) n.1528+73A= c.637-17738A= (n.637-17738A=) | |
| 15 | g.48492389A>C | CA2628334658 | FBN1 | c.2854+72T>G (n.2854+72T>G) n.1528+72T>G c.637-17739T>G (n.637-17739T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492389A>G | CA2575717639 | FBN1 | c.2854+72T>C (n.2854+72T>C) n.1528+72T>C c.637-17739T>C (n.637-17739T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492390T>C | CA713390708 | FBN1 | c.2854+71A>G (n.2854+71A>G) n.1528+71A>G c.637-17740A>G (n.637-17740A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48492390T= | CA2175523889 | FBN1 | c.2854+71A= (n.2854+71A=) n.1528+71A= c.637-17740A= (n.637-17740A=) | |
| 15 | g.48492393C>A | CA2628334660 | FBN1 | c.2854+68G>T (n.2854+68G>T) n.1528+68G>T c.637-17743G>T (n.637-17743G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492393C= | CA2175523890 | FBN1 | c.2854+68G= (n.2854+68G=) n.1528+68G= c.637-17743G= (n.637-17743G=) | |
| 15 | g.48492393C>G | CA2628334661 | FBN1 | c.2854+68G>C (n.2854+68G>C) n.1528+68G>C c.637-17743G>C (n.637-17743G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492393C>T | CA969558897 | FBN1 | c.2854+68G>A (n.2854+68G>A) n.1528+68G>A c.637-17743G>A (n.637-17743G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492393_48492396delinsCTTG | CA2175523891 | FBN1 | c.2854+65_2854+68delinsCAAG (n.2854+65_2854+68delinsCAAG) n.1528+65_1528+68delinsCAAG c.637-17746_637-17743delinsCAAG (n.637-17746_637-17743delinsCAAG) | |
| 15 | g.48492396_48492398del | CA919548722 | FBN1 | c.2854+65_2854+67del (n.2854+65_2854+67del) n.1528+65_1528+67del c.637-17746_637-17744del (n.637-17746_637-17744del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48492396_48492397del | CA2730868859 | FBN1 | c.2854+65_2854+66del (n.2854+65_2854+66del) n.1528+65_1528+66del c.637-17746_637-17745del (n.637-17746_637-17745del) | dbSNP |
| 15 | g.48492396G>T | CA2575717640 | FBN1 | c.2854+65C>A (n.2854+65C>A) n.1528+65C>A c.637-17746C>A (n.637-17746C>A) | |
| 15 | g.48492397T>C | CA2175523894 | FBN1 | c.2854+64A>G (n.2854+64A>G) n.1528+64A>G c.637-17747A>G (n.637-17747A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48492397T= | CA2175523893 | FBN1 | c.2854+64A= (n.2854+64A=) n.1528+64A= c.637-17747A= (n.637-17747A=) | |
| 15 | g.48492399A>G | CA2562477751 | FBN1 | c.2854+62T>C (n.2854+62T>C) n.1528+62T>C c.637-17749T>C (n.637-17749T>C) | |
| 15 | g.48492399A>T | CA2500493895 | FBN1 | c.2854+62T>A (n.2854+62T>A) n.1528+62T>A c.637-17749T>A (n.637-17749T>A) | |
| 15 | g.48492401C>T | CA2628334663 | FBN1 | c.2854+60G>A (n.2854+60G>A) n.1528+60G>A c.637-17751G>A (n.637-17751G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492402T>C | CA713390713 | FBN1 | c.2854+59A>G (n.2854+59A>G) n.1528+59A>G c.637-17752A>G (n.637-17752A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492402T= | CA2175523897 | FBN1 | c.2854+59A= (n.2854+59A=) n.1528+59A= c.637-17752A= (n.637-17752A=) | |
| 15 | g.48492403T>C | CA713390719 | FBN1 | c.2854+58A>G (n.2854+58A>G) n.1528+58A>G c.637-17753A>G (n.637-17753A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492403T>G | CA2569370494 | FBN1 | c.2854+58A>C (n.2854+58A>C) n.1528+58A>C c.637-17753A>C (n.637-17753A>C) | |
| 15 | g.48492403T= | CA2175523899 | FBN1 | c.2854+58A= (n.2854+58A=) n.1528+58A= c.637-17753A= (n.637-17753A=) | |
| 15 | g.48492404C>A | CA2517528113 | FBN1 | c.2854+57G>T (n.2854+57G>T) n.1528+57G>T c.637-17754G>T (n.637-17754G>T) | |
| 15 | g.48492405A>G | CA2519998288 | FBN1 | c.2854+56T>C (n.2854+56T>C) n.1528+56T>C c.637-17755T>C (n.637-17755T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492405_48492406delinsAT | CA2175523901 | FBN1 | c.2854+55_2854+56delinsAT (n.2854+55_2854+56delinsAT) n.1528+55_1528+56delinsAT c.637-17756_637-17755delinsAT (n.637-17756_637-17755delinsAT) | |
| 15 | g.48492406T>C | CA2628334671 | FBN1 | c.2854+55A>G (n.2854+55A>G) n.1528+55A>G c.637-17756A>G (n.637-17756A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492410del | CA2175523903 | FBN1 | c.2854+55del (n.2854+55del) n.1528+55del c.637-17756del (n.637-17756del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48492408T>G | CA269535590 | FBN1 | c.2854+53A>C (n.2854+53A>C) n.1528+53A>C c.637-17758A>C (n.637-17758A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48492408T= | CA2175523904 | FBN1 | c.2854+53A= (n.2854+53A=) n.1528+53A= c.637-17758A= (n.637-17758A=) | |
| 15 | g.48492409T>C | CA2570969921 | FBN1 | c.2854+52A>G (n.2854+52A>G) n.1528+52A>G c.637-17759A>G (n.637-17759A>G) | |
| 15 | g.48492410T>C | CA2552719059 | FBN1 | c.2854+51A>G (n.2854+51A>G) n.1528+51A>G c.637-17760A>G (n.637-17760A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492411A>G | CA2741424820 | FBN1 | c.2854+50T>C (n.2854+50T>C) n.1528+50T>C c.637-17761T>C (n.637-17761T>C) | |
| 15 | g.48492411A>T | CA2575717641 | FBN1 | c.2854+50T>A (n.2854+50T>A) n.1528+50T>A c.637-17761T>A (n.637-17761T>A) | |
| 15 | g.48492413T>A | CA2628334675 | FBN1 | c.2854+48A>T (n.2854+48A>T) n.1528+48A>T c.637-17763A>T (n.637-17763A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492413T>C | CA049002 | FBN1 | c.2854+48A>G (n.2854+48A>G) n.1528+48A>G c.637-17763A>G (n.637-17763A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492413T= | CA2175523905 | FBN1 | c.2854+48A= (n.2854+48A=) n.1528+48A= c.637-17763A= (n.637-17763A=) | |
| 15 | g.48492415A= | CA2175523907 | FBN1 | c.2854+46T= (n.2854+46T=) n.1528+46T= c.637-17765T= (n.637-17765T=) | |
| 15 | g.48492415A>C | CA713390723 | FBN1 | c.2854+46T>G (n.2854+46T>G) n.1528+46T>G c.637-17765T>G (n.637-17765T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492416T>C | CA2628334679 | FBN1 | c.2854+45A>G (n.2854+45A>G) n.1528+45A>G c.637-17766A>G (n.637-17766A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492417C>A | CA2523684634 | FBN1 | c.2854+44G>T (n.2854+44G>T) n.1528+44G>T c.637-17767G>T (n.637-17767G>T) | |
| 15 | g.48492417C= | CA2175523909 | FBN1 | c.2854+44G= (n.2854+44G=) n.1528+44G= c.637-17767G= (n.637-17767G=) | |
| 15 | g.48492417C>T | CA048993 | FBN1 | c.2854+44G>A (n.2854+44G>A) n.1528+44G>A c.637-17767G>A (n.637-17767G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492418G>A | CA048983 | FBN1 | c.2854+43C>T (n.2854+43C>T) n.1528+43C>T c.637-17768C>T (n.637-17768C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492418G= | CA2175523912 | FBN1 | c.2854+43C= (n.2854+43C=) n.1528+43C= c.637-17768C= (n.637-17768C=) | |
| 15 | g.48492419T>C | CA2564972906 | FBN1 | c.2854+42A>G (n.2854+42A>G) n.1528+42A>G c.637-17769A>G (n.637-17769A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492420T>C | CA269535603 | FBN1 | c.2854+41A>G (n.2854+41A>G) n.1528+41A>G c.637-17770A>G (n.637-17770A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492420T= | CA2175523914 | FBN1 | c.2854+41A= (n.2854+41A=) n.1528+41A= c.637-17770A= (n.637-17770A=) | |
| 15 | g.48492421A= | CA2175523917 | FBN1 | c.2854+40T= (n.2854+40T=) n.1528+40T= c.637-17771T= (n.637-17771T=) | |
| 15 | g.48492421A>C | CA713390731 | FBN1 | c.2854+40T>G (n.2854+40T>G) n.1528+40T>G c.637-17771T>G (n.637-17771T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492422A= | CA2175523919 | FBN1 | c.2854+39T= (n.2854+39T=) n.1528+39T= c.637-17772T= (n.637-17772T=) | |
| 15 | g.48492422A>G | CA969558903 | FBN1 | c.2854+39T>C (n.2854+39T>C) n.1528+39T>C c.637-17772T>C (n.637-17772T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492423T>G | CA2499901589 | FBN1 | c.2854+38A>C (n.2854+38A>C) n.1528+38A>C c.637-17773A>C (n.637-17773A>C) | |
| 15 | g.48492426del | CA2575717642 | FBN1 | c.2854+37del (n.2854+37del) n.1528+37del c.637-17774del (n.637-17774del) | |
| 15 | g.48492425A= | CA2175523921 | FBN1 | c.2854+36T= (n.2854+36T=) n.1528+36T= c.637-17775T= (n.637-17775T=) | |
| 15 | g.48492425A>C | CA617836734 | FBN1 | c.2854+36T>G (n.2854+36T>G) n.1528+36T>G c.637-17775T>G (n.637-17775T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492425_48492428delinsAATT | CA2175523920 | FBN1 | c.2854+33_2854+36delinsAATT (n.2854+33_2854+36delinsAATT) n.1528+33_1528+36delinsAATT c.637-17778_637-17775delinsAATT (n.637-17778_637-17775delinsAATT) | |
| 15 | g.48492433_48492435del | CA048978 | FBN1 | c.2854+33_2854+35del (n.2854+33_2854+35del) n.1528+33_1528+35del c.637-17778_637-17776del (n.637-17778_637-17776del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492428T>G | CA2530153320 | FBN1 | c.2854+33A>C (n.2854+33A>C) n.1528+33A>C c.637-17778A>C (n.637-17778A>C) | |
| 15 | g.48492429A= | CA2175523924 | FBN1 | c.2854+32T= (n.2854+32T=) n.1528+32T= c.637-17779T= (n.637-17779T=) | |
| 15 | g.48492429A>G | CA048969 | FBN1 | c.2854+32T>C (n.2854+32T>C) n.1528+32T>C c.637-17779T>C (n.637-17779T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492429A>T | CA2564544679 | FBN1 | c.2854+32T>A (n.2854+32T>A) n.1528+32T>A c.637-17779T>A (n.637-17779T>A) | |
| 15 | g.48492430T>C | CA2628334691 | FBN1 | c.2854+31A>G (n.2854+31A>G) n.1528+31A>G c.637-17780A>G (n.637-17780A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492430T>G | CA2628334688 | FBN1 | c.2854+31A>C (n.2854+31A>C) n.1528+31A>C c.637-17780A>C (n.637-17780A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492430_48492431del | CA2628334690 | FBN1 | c.2854+30_2854+31del (n.2854+30_2854+31del) n.1528+30_1528+31del c.637-17781_637-17780del (n.637-17781_637-17780del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492431T>C | CA269535629 | FBN1 | c.2854+30A>G (n.2854+30A>G) n.1528+30A>G c.637-17781A>G (n.637-17781A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492431T>G | CA048962 | FBN1 | c.2854+30A>C (n.2854+30A>C) n.1528+30A>C c.637-17781A>C (n.637-17781A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492431T= | CA2175523928 | FBN1 | c.2854+30A= (n.2854+30A=) n.1528+30A= c.637-17781A= (n.637-17781A=) | |
| 15 | g.48492436G>C | CA2569093071 | FBN1 | c.2854+25C>G (n.2854+25C>G) n.1528+25C>G c.637-17786C>G (n.637-17786C>G) | |
| 15 | g.48492441del | CA2628334696 | FBN1 | c.2854+24del (n.2854+24del) n.1528+24del c.637-17787del (n.637-17787del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492438A>G | CA656135934 | FBN1 | c.2854+23T>C (n.2854+23T>C) n.1528+23T>C c.637-17788T>C (n.637-17788T>C) | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.48492438A>T | CA2575717643 | FBN1 | c.2854+23T>A (n.2854+23T>A) n.1528+23T>A c.637-17788T>A (n.637-17788T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492439A>G | CA2575717644 | FBN1 | c.2854+22T>C (n.2854+22T>C) n.1528+22T>C c.637-17789T>C (n.637-17789T>C) | |
| 15 | g.48492440A>G | CA2628334700 | FBN1 | c.2854+21T>C (n.2854+21T>C) n.1528+21T>C c.637-17790T>C (n.637-17790T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492441A= | CA2175523932 | FBN1 | c.2854+20T= (n.2854+20T=) n.1528+20T= c.637-17791T= (n.637-17791T=) | |
| 15 | g.48492441A>G | CA2175523931 | FBN1 | c.2854+20T>C (n.2854+20T>C) n.1528+20T>C c.637-17791T>C (n.637-17791T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48492445T>C | CA2825002274 | FBN1 | c.2854+16A>G (n.2854+16A>G) n.1528+16A>G c.637-17795A>G (n.637-17795A>G) | ClinVar |
| 15 | g.48492445T>G | CA269535642 | FBN1 | c.2854+16A>C (n.2854+16A>C) n.1528+16A>C c.637-17795A>C (n.637-17795A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48492445T= | CA2175523934 | FBN1 | c.2854+16A= (n.2854+16A=) n.1528+16A= c.637-17795A= (n.637-17795A=) |