| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48490159A= | CA2175521851 | FBN1 | c.2855-81T= (n.2855-81T=) n.1529-81T= c.637-15509T= (n.637-15509T=) | |
| 15 | g.48490159A>G | CA713389188 | FBN1 | c.2855-81T>C (n.2855-81T>C) n.1529-81T>C c.637-15509T>C (n.637-15509T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490159_48490164delinsATACTG | CA2175521853 | FBN1 | c.2855-86_2855-81delinsCAGTAT (n.2855-86_2855-81delinsCAGTAT) n.1529-86_1529-81delinsCAGTAT c.637-15514_637-15509delinsCAGTAT (n.637-15514_637-15509delinsCAGTAT) | |
| 15 | g.48490160del | CA2628331587 | FBN1 | c.2855-82del (n.2855-82del) n.1529-82del c.637-15510del (n.637-15510del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490160_48490164del | CA2175521854 | FBN1 | c.2855-86_2855-82del (n.2855-86_2855-82del) n.1529-86_1529-82del c.637-15514_637-15510del (n.637-15514_637-15510del) | dbSNP |
| 15 | g.48490162C>A | CA269533918 | FBN1 | c.2855-84G>T (n.2855-84G>T) n.1529-84G>T c.637-15512G>T (n.637-15512G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490162C= | CA2175521859 | FBN1 | c.2855-84G= (n.2855-84G=) n.1529-84G= c.637-15512G= (n.637-15512G=) | |
| 15 | g.48490162_48490165del | CA2628331591 | FBN1 | c.2855-87_2855-84del (n.2855-87_2855-84del) n.1529-87_1529-84del c.637-15515_637-15512del (n.637-15515_637-15512del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490163T>C | CA2628331593 | FBN1 | c.2855-85A>G (n.2855-85A>G) n.1529-85A>G c.637-15513A>G (n.637-15513A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490164G>T | CA2575717629 | FBN1 | c.2855-86C>A (n.2855-86C>A) n.1529-86C>A c.637-15514C>A (n.637-15514C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490165C>A | CA2175521860 | FBN1 | c.2855-87G>T (n.2855-87G>T) n.1529-87G>T c.637-15515G>T (n.637-15515G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48490165C= | CA2175521861 | FBN1 | c.2855-87G= (n.2855-87G=) n.1529-87G= c.637-15515G= (n.637-15515G=) | |
| 15 | g.48490166A= | CA2175521863 | FBN1 | c.2855-88T= (n.2855-88T=) n.1529-88T= c.637-15516T= (n.637-15516T=) | |
| 15 | g.48490166A>C | CA2628331597 | FBN1 | c.2855-88T>G (n.2855-88T>G) n.1529-88T>G c.637-15516T>G (n.637-15516T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490166A>G | CA713389202 | FBN1 | c.2855-88T>C (n.2855-88T>C) n.1529-88T>C c.637-15516T>C (n.637-15516T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490167C>G | CA2628331600 | FBN1 | c.2855-89G>C (n.2855-89G>C) n.1529-89G>C c.637-15517G>C (n.637-15517G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490167C>T | CA2575717630 | FBN1 | c.2855-89G>A (n.2855-89G>A) n.1529-89G>A c.637-15517G>A (n.637-15517G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490168A= | CA2175521864 | FBN1 | c.2855-90T= (n.2855-90T=) n.1529-90T= c.637-15518T= (n.637-15518T=) | |
| 15 | g.48490168A>T | CA713389204 | FBN1 | c.2855-90T>A (n.2855-90T>A) n.1529-90T>A c.637-15518T>A (n.637-15518T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490169C>A | CA2628331603 | FBN1 | c.2855-91G>T (n.2855-91G>T) n.1529-91G>T c.637-15519G>T (n.637-15519G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490169C>T | CA2575717631 | FBN1 | c.2855-91G>A (n.2855-91G>A) n.1529-91G>A c.637-15519G>A (n.637-15519G>A) | |
| 15 | g.48490169_48490172delinsCATA | CA2175521866 | FBN1 | c.2855-94_2855-91delinsTATG (n.2855-94_2855-91delinsTATG) n.1529-94_1529-91delinsTATG c.637-15522_637-15519delinsTATG (n.637-15522_637-15519delinsTATG) | |
| 15 | g.48490170A= | CA2175521870 | FBN1 | c.2855-92T= (n.2855-92T=) n.1529-92T= c.637-15520T= (n.637-15520T=) | |
| 15 | g.48490170A>G | CA269533924 | FBN1 | c.2855-92T>C (n.2855-92T>C) n.1529-92T>C c.637-15520T>C (n.637-15520T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490175_48490177del | CA969557993 | FBN1 | c.2855-94_2855-92del (n.2855-94_2855-92del) n.1529-94_1529-92del c.637-15522_637-15520del (n.637-15522_637-15520del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490171T>A | CA2628331605 | FBN1 | c.2855-93A>T (n.2855-93A>T) n.1529-93A>T c.637-15521A>T (n.637-15521A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490171T>C | CA713389213 | FBN1 | c.2855-93A>G (n.2855-93A>G) n.1529-93A>G c.637-15521A>G (n.637-15521A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490171T>G | CA2628331606 | FBN1 | c.2855-93A>C (n.2855-93A>C) n.1529-93A>C c.637-15521A>C (n.637-15521A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490171T= | CA2175521872 | FBN1 | c.2855-93A= (n.2855-93A=) n.1529-93A= c.637-15521A= (n.637-15521A=) | |
| 15 | g.48490172A>C | CA2628331607 | FBN1 | c.2855-94T>G (n.2855-94T>G) n.1529-94T>G c.637-15522T>G (n.637-15522T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490173A>G | CA2628331608 | FBN1 | c.2855-95T>C (n.2855-95T>C) n.1529-95T>C c.637-15523T>C (n.637-15523T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490175A= | CA2175521878 | FBN1 | c.2855-97T= (n.2855-97T=) n.1529-97T= c.637-15525T= (n.637-15525T=) | |
| 15 | g.48490175A>G | CA269533925 | FBN1 | c.2855-97T>C (n.2855-97T>C) n.1529-97T>C c.637-15525T>C (n.637-15525T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490176A>C | CA2628331611 | FBN1 | c.2855-98T>G (n.2855-98T>G) n.1529-98T>G c.637-15526T>G (n.637-15526T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490178T>C | CA713389222 | FBN1 | c.2855-100A>G (n.2855-100A>G) n.1529-100A>G c.637-15528A>G (n.637-15528A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48490178T= | CA2175521881 | FBN1 | c.2855-100A= (n.2855-100A=) n.1529-100A= c.637-15528A= (n.637-15528A=) | |
| 15 | g.48490180G>T | CA2628331613 | FBN1 | c.2855-102C>A (n.2855-102C>A) n.1529-102C>A c.637-15530C>A (n.637-15530C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490181C>A | CA2628331616 | FBN1 | c.2855-103G>T (n.2855-103G>T) n.1529-103G>T c.637-15531G>T (n.637-15531G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490181C= | CA2175521883 | FBN1 | c.2855-103G= (n.2855-103G=) n.1529-103G= c.637-15531G= (n.637-15531G=) | |
| 15 | g.48490181C>T | CA914002821 | FBN1 | c.2855-103G>A (n.2855-103G>A) n.1529-103G>A c.637-15531G>A (n.637-15531G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490182T>C | CA2175521886 | FBN1 | c.2855-104A>G (n.2855-104A>G) n.1529-104A>G c.637-15532A>G (n.637-15532A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48490182T= | CA2175521884 | FBN1 | c.2855-104A= (n.2855-104A=) n.1529-104A= c.637-15532A= (n.637-15532A=) | |
| 15 | g.48490183G>A | CA2628331617 | FBN1 | c.2855-105C>T (n.2855-105C>T) n.1529-105C>T c.637-15533C>T (n.637-15533C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490184T>C | CA618009316 | FBN1 | c.2855-106A>G (n.2855-106A>G) n.1529-106A>G c.637-15534A>G (n.637-15534A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490184T= | CA2175521887 | FBN1 | c.2855-106A= (n.2855-106A=) n.1529-106A= c.637-15534A= (n.637-15534A=) | |
| 15 | g.48490186T>A | CA269533926 | FBN1 | c.2855-108A>T (n.2855-108A>T) n.1529-108A>T c.637-15536A>T (n.637-15536A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48490186T>C | CA269533927 | FBN1 | c.2855-108A>G (n.2855-108A>G) n.1529-108A>G c.637-15536A>G (n.637-15536A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490186T= | CA2175521891 | FBN1 | c.2855-108A= (n.2855-108A=) n.1529-108A= c.637-15536A= (n.637-15536A=) | |
| 15 | g.48490187A= | CA2175521893 | FBN1 | c.2855-109T= (n.2855-109T=) n.1529-109T= c.637-15537T= (n.637-15537T=) | |
| 15 | g.48490187A>G | CA269533935 | FBN1 | c.2855-109T>C (n.2855-109T>C) n.1529-109T>C c.637-15537T>C (n.637-15537T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48490188C>A | CA2628331622 | FBN1 | c.2855-110G>T (n.2855-110G>T) n.1529-110G>T c.637-15538G>T (n.637-15538G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490188C= | CA2175521897 | FBN1 | c.2855-110G= (n.2855-110G=) n.1529-110G= c.637-15538G= (n.637-15538G=) | |
| 15 | g.48490188C>T | CA269533937 | FBN1 | c.2855-110G>A (n.2855-110G>A) n.1529-110G>A c.637-15538G>A (n.637-15538G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490190del | CA2804072097 | FBN1 | c.2855-111del (n.2855-111del) n.1529-111del c.637-15539del (n.637-15539del) | |
| 15 | g.48490189_48490190insAATTCCAGTCAATAAG | CA2628331625 | FBN1 | c.2855-112_2855-111insCTTATTGACTGGAATT (n.2855-112_2855-111insCTTATTGACTGGAATT) n.1529-112_1529-111insCTTATTGACTGGAATT c.637-15540_637-15539insCTTATTGACTGGAATT (n.637-15540_637-15539insCTTATTGACTGGAATT) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490192T>C | CA269533944 | FBN1 | c.2855-114A>G (n.2855-114A>G) n.1529-114A>G c.637-15542A>G (n.637-15542A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490192T= | CA2175521899 | FBN1 | c.2855-114A= (n.2855-114A=) n.1529-114A= c.637-15542A= (n.637-15542A=) | |
| 15 | g.48490194G>T | CA2628331626 | FBN1 | c.2855-116C>A (n.2855-116C>A) n.1529-116C>A c.637-15544C>A (n.637-15544C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490195A>C | CA2628331627 | FBN1 | c.2855-117T>G (n.2855-117T>G) n.1529-117T>G c.637-15545T>G (n.637-15545T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490196C= | CA2175521900 | FBN1 | c.2855-118G= (n.2855-118G=) n.1529-118G= c.637-15546G= (n.637-15546G=) | |
| 15 | g.48490196C>G | CA2628331629 | FBN1 | c.2855-118G>C (n.2855-118G>C) n.1529-118G>C c.637-15546G>C (n.637-15546G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490196C>T | CA618009318 | FBN1 | c.2855-118G>A (n.2855-118G>A) n.1529-118G>A c.637-15546G>A (n.637-15546G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490197T>A | CA2628331632 | FBN1 | c.2855-119A>T (n.2855-119A>T) n.1529-119A>T c.637-15547A>T (n.637-15547A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490197T>G | CA2175521903 | FBN1 | c.2855-119A>C (n.2855-119A>C) n.1529-119A>C c.637-15547A>C (n.637-15547A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48490197T= | CA2175521902 | FBN1 | c.2855-119A= (n.2855-119A=) n.1529-119A= c.637-15547A= (n.637-15547A=) | |
| 15 | g.48490198G>A | CA2628331633 | FBN1 | c.2855-120C>T (n.2855-120C>T) n.1529-120C>T c.637-15548C>T (n.637-15548C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490198G>T | CA2628331634 | FBN1 | c.2855-120C>A (n.2855-120C>A) n.1529-120C>A c.637-15548C>A (n.637-15548C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490199G>C | CA2628331636 | FBN1 | c.2855-121C>G (n.2855-121C>G) n.1529-121C>G c.637-15549C>G (n.637-15549C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490199G>T | CA2628331637 | FBN1 | c.2855-121C>A (n.2855-121C>A) n.1529-121C>A c.637-15549C>A (n.637-15549C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490200A>T | CA2560792066 | FBN1 | c.2855-122T>A (n.2855-122T>A) n.1529-122T>A c.637-15550T>A (n.637-15550T>A) | |
| 15 | g.48490202T>A | CA2628331639 | FBN1 | c.2855-124A>T (n.2855-124A>T) n.1529-124A>T c.637-15552A>T (n.637-15552A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490203del | CA2628331638 | FBN1 | c.2855-124del (n.2855-124del) n.1529-124del c.637-15552del (n.637-15552del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490202_48490203insAAAAC | CA2830536986 | FBN1 | c.2855-125_2855-124insGTTTT (n.2855-125_2855-124insGTTTT) n.1529-125_1529-124insGTTTT c.637-15553_637-15552insGTTTT (n.637-15553_637-15552insGTTTT) | |
| 15 | g.48490203T>A | CA2628331643 | FBN1 | c.2855-125A>T (n.2855-125A>T) n.1529-125A>T c.637-15553A>T (n.637-15553A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490203T>C | CA713389233 | FBN1 | c.2855-125A>G (n.2855-125A>G) n.1529-125A>G c.637-15553A>G (n.637-15553A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490203T= | CA2175521905 | FBN1 | c.2855-125A= (n.2855-125A=) n.1529-125A= c.637-15553A= (n.637-15553A=) | |
| 15 | g.48490203_48490218del | CA2628331642 | FBN1 | c.2855-140_2855-125del (n.2855-140_2855-125del) n.1529-140_1529-125del c.637-15568_637-15553del (n.637-15568_637-15553del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490204A= | CA2175521906 | FBN1 | c.2855-126T= (n.2855-126T=) n.1529-126T= c.637-15554T= (n.637-15554T=) | |
| 15 | g.48490204A>T | CA269533955 | FBN1 | c.2855-126T>A (n.2855-126T>A) n.1529-126T>A c.637-15554T>A (n.637-15554T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490205G>T | CA2628331646 | FBN1 | c.2855-127C>A (n.2855-127C>A) n.1529-127C>A c.637-15555C>A (n.637-15555C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490205_48490209del | CA2830536987 | FBN1 | c.2855-131_2855-127del (n.2855-131_2855-127del) n.1529-131_1529-127del c.637-15559_637-15555del (n.637-15559_637-15555del) | |
| 15 | g.48490209del | CA2628331648 | FBN1 | c.2855-128del (n.2855-128del) n.1529-128del c.637-15556del (n.637-15556del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490210A>T | CA2628331649 | FBN1 | c.2855-132T>A (n.2855-132T>A) n.1529-132T>A c.637-15560T>A (n.637-15560T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490211T>C | CA2628331650 | FBN1 | c.2855-133A>G (n.2855-133A>G) n.1529-133A>G c.637-15561A>G (n.637-15561A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490211T>G | CA2628331652 | FBN1 | c.2855-133A>C (n.2855-133A>C) n.1529-133A>C c.637-15561A>C (n.637-15561A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490212T>C | CA2804072100 | FBN1 | c.2855-134A>G (n.2855-134A>G) n.1529-134A>G c.637-15562A>G (n.637-15562A>G) | |
| 15 | g.48490213C>A | CA2628331654 | FBN1 | c.2855-135G>T (n.2855-135G>T) n.1529-135G>T c.637-15563G>T (n.637-15563G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490213C>T | CA2628331655 | FBN1 | c.2855-135G>A (n.2855-135G>A) n.1529-135G>A c.637-15563G>A (n.637-15563G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490214C>A | CA2628331657 | FBN1 | c.2855-136G>T (n.2855-136G>T) n.1529-136G>T c.637-15564G>T (n.637-15564G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490214C>T | CA2628331672 | FBN1 | c.2855-136G>A (n.2855-136G>A) n.1529-136G>A c.637-15564G>A (n.637-15564G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490214_48490215insAG | CA2830536988 | FBN1 | c.2855-137_2855-136insCT (n.2855-137_2855-136insCT) n.1529-137_1529-136insCT c.637-15565_637-15564insCT (n.637-15565_637-15564insCT) | |
| 15 | g.48490215T>A | CA2628331673 | FBN1 | c.2855-137A>T (n.2855-137A>T) n.1529-137A>T c.637-15565A>T (n.637-15565A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490215T>C | CA2628331675 | FBN1 | c.2855-137A>G (n.2855-137A>G) n.1529-137A>G c.637-15565A>G (n.637-15565A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490216C>A | CA2628331677 | FBN1 | c.2855-138G>T (n.2855-138G>T) n.1529-138G>T c.637-15566G>T (n.637-15566G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490216C= | CA2175521907 | FBN1 | c.2855-138G= (n.2855-138G=) n.1529-138G= c.637-15566G= (n.637-15566G=) | |
| 15 | g.48490216C>G | CA2175521908 | FBN1 | c.2855-138G>C (n.2855-138G>C) n.1529-138G>C c.637-15566G>C (n.637-15566G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48490217A>C | CA2628331683 | FBN1 | c.2855-139T>G (n.2855-139T>G) n.1529-139T>G c.637-15567T>G (n.637-15567T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490224dup | CA269533973 | FBN1 | c.2855-139dup (n.2855-139dup) n.1529-139dup c.637-15567dup (n.637-15567dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490223_48490224dup | CA2628331681 | FBN1 | c.2855-140_2855-139dup (n.2855-140_2855-139dup) n.1529-140_1529-139dup c.637-15568_637-15567dup (n.637-15568_637-15567dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490224del | CA2628331682 | FBN1 | c.2855-139del (n.2855-139del) n.1529-139del c.637-15567del (n.637-15567del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490222A= | CA2175521912 | FBN1 | c.2855-144T= (n.2855-144T=) n.1529-144T= c.637-15572T= (n.637-15572T=) | |
| 15 | g.48490222A>C | CA713389247 | FBN1 | c.2855-144T>G (n.2855-144T>G) n.1529-144T>G c.637-15572T>G (n.637-15572T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490222A>G | CA2628331688 | FBN1 | c.2855-144T>C (n.2855-144T>C) n.1529-144T>C c.637-15572T>C (n.637-15572T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490222_48490223insCT | CA2628331693 | FBN1 | c.2855-145_2855-144insAG (n.2855-145_2855-144insAG) n.1529-145_1529-144insAG c.637-15573_637-15572insAG (n.637-15573_637-15572insAG) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490223A= | CA2175521916 | FBN1 | c.2855-145T= (n.2855-145T=) n.1529-145T= c.637-15573T= (n.637-15573T=) | |
| 15 | g.48490223A>C | CA713389248 | FBN1 | c.2855-145T>G (n.2855-145T>G) n.1529-145T>G c.637-15573T>G (n.637-15573T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48490224A= | CA2175521918 | FBN1 | c.2855-146T= (n.2855-146T=) n.1529-146T= c.637-15574T= (n.637-15574T=) | |
| 15 | g.48490224A>C | CA269533990 | FBN1 | c.2855-146T>G (n.2855-146T>G) n.1529-146T>G c.637-15574T>G (n.637-15574T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490224A>T | CA2628331697 | FBN1 | c.2855-146T>A (n.2855-146T>A) n.1529-146T>A c.637-15574T>A (n.637-15574T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490225C>A | CA269534012 | FBN1 | c.2855-147G>T (n.2855-147G>T) n.1529-147G>T c.637-15575G>T (n.637-15575G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490225C= | CA2175521920 | FBN1 | c.2855-147G= (n.2855-147G=) n.1529-147G= c.637-15575G= (n.637-15575G=) | |
| 15 | g.48490225C>T | CA2628331700 | FBN1 | c.2855-147G>A (n.2855-147G>A) n.1529-147G>A c.637-15575G>A (n.637-15575G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490228del | CA2628331699 | FBN1 | c.2855-147del (n.2855-147del) n.1529-147del c.637-15575del (n.637-15575del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490226C>A | CA2804072113 | FBN1 | c.2855-148G>T (n.2855-148G>T) n.1529-148G>T c.637-15576G>T (n.637-15576G>T) | |
| 15 | g.48490226C>T | CA2628331702 | FBN1 | c.2855-148G>A (n.2855-148G>A) n.1529-148G>A c.637-15576G>A (n.637-15576G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490227C>A | CA2628331703 | FBN1 | c.2855-149G>T (n.2855-149G>T) n.1529-149G>T c.637-15577G>T (n.637-15577G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490227C= | CA2175521922 | FBN1 | c.2855-149G= (n.2855-149G=) n.1529-149G= c.637-15577G= (n.637-15577G=) | |
| 15 | g.48490227C>G | CA2175521924 | FBN1 | c.2855-149G>C (n.2855-149G>C) n.1529-149G>C c.637-15577G>C (n.637-15577G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48490227C>T | CA2628331704 | FBN1 | c.2855-149G>A (n.2855-149G>A) n.1529-149G>A c.637-15577G>A (n.637-15577G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490227_48490228insAAA | CA2804072116 | FBN1 | c.2855-150_2855-149insTTT (n.2855-150_2855-149insTTT) n.1529-150_1529-149insTTT c.637-15578_637-15577insTTT (n.637-15578_637-15577insTTT) | |
| 15 | g.48490227_48490228insAAACACACCCAACA | CA2804072117 | FBN1 | c.2855-150_2855-149insTGTTGGGTGTGTTT (n.2855-150_2855-149insTGTTGGGTGTGTTT) n.1529-150_1529-149insTGTTGGGTGTGTTT c.637-15578_637-15577insTGTTGGGTGTGTTT (n.637-15578_637-15577insTGTTGGGTGTGTTT) | |
| 15 | g.48490230_48490231insA | CA2628331705 | FBN1 | c.2855-153_2855-152insT (n.2855-153_2855-152insT) n.1529-153_1529-152insT c.637-15581_637-15580insT (n.637-15581_637-15580insT) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490232C>A | CA2175521926 | FBN1 | c.2855-154G>T (n.2855-154G>T) n.1529-154G>T c.637-15582G>T (n.637-15582G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48490232C= | CA2175521925 | FBN1 | c.2855-154G= (n.2855-154G=) n.1529-154G= c.637-15582G= (n.637-15582G=) | |
| 15 | g.48490236G>A | CA618009319 | FBN1 | c.2855-158C>T (n.2855-158C>T) n.1529-158C>T c.637-15586C>T (n.637-15586C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48490236G= | CA2175521928 | FBN1 | c.2855-158C= (n.2855-158C=) n.1529-158C= c.637-15586C= (n.637-15586C=) | |
| 15 | g.48490239G>A | CA2175521932 | FBN1 | c.2855-161C>T (n.2855-161C>T) n.1529-161C>T c.637-15589C>T (n.637-15589C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48490239G= | CA2175521930 | FBN1 | c.2855-161C= (n.2855-161C=) n.1529-161C= c.637-15589C= (n.637-15589C=) | |
| 15 | g.48490243G>C | CA2175521934 | FBN1 | c.2855-165C>G (n.2855-165C>G) n.1529-165C>G c.637-15593C>G (n.637-15593C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48490243G= | CA2175521933 | FBN1 | c.2855-165C= (n.2855-165C=) n.1529-165C= c.637-15593C= (n.637-15593C=) | |
| 15 | g.48490244T>C | CA2175521936 | FBN1 | c.2855-166A>G (n.2855-166A>G) n.1529-166A>G c.637-15594A>G (n.637-15594A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48490244T= | CA2175521935 | FBN1 | c.2855-166A= (n.2855-166A=) n.1529-166A= c.637-15594A= (n.637-15594A=) | |
| 15 | g.48490247C>A | CA2504823151 | FBN1 | c.2855-169G>T (n.2855-169G>T) n.1529-169G>T c.637-15597G>T (n.637-15597G>T) | |
| 15 | g.48490247C= | CA2175521938 | FBN1 | c.2855-169G= (n.2855-169G=) n.1529-169G= c.637-15597G= (n.637-15597G=) | |
| 15 | g.48490247C>T | CA713389254 | FBN1 | c.2855-169G>A (n.2855-169G>A) n.1529-169G>A c.637-15597G>A (n.637-15597G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490248_48490249insAGCAAATTA | CA2517513847 | FBN1 | c.2855-171_2855-170insTAATTTGCT (n.2855-171_2855-170insTAATTTGCT) n.1529-171_1529-170insTAATTTGCT c.637-15599_637-15598insTAATTTGCT (n.637-15599_637-15598insTAATTTGCT) | |
| 15 | g.48490251G>A | CA269534019 | FBN1 | c.2855-173C>T (n.2855-173C>T) n.1529-173C>T c.637-15601C>T (n.637-15601C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490251G= | CA2175521940 | FBN1 | c.2855-173C= (n.2855-173C=) n.1529-173C= c.637-15601C= (n.637-15601C=) | |
| 15 | g.48490253C= | CA2175521942 | FBN1 | c.2855-175G= (n.2855-175G=) n.1529-175G= c.637-15603G= (n.637-15603G=) | |
| 15 | g.48490253C>T | CA713389255 | FBN1 | c.2855-175G>A (n.2855-175G>A) n.1529-175G>A c.637-15603G>A (n.637-15603G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490254T>C | CA269534026 | FBN1 | c.2855-176A>G (n.2855-176A>G) n.1529-176A>G c.637-15604A>G (n.637-15604A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490254T= | CA2175521944 | FBN1 | c.2855-176A= (n.2855-176A=) n.1529-176A= c.637-15604A= (n.637-15604A=) | |
| 15 | g.48490259A= | CA2175521947 | FBN1 | c.2855-181T= (n.2855-181T=) n.1529-181T= c.637-15609T= (n.637-15609T=) | |
| 15 | g.48490259A>G | CA2175521948 | FBN1 | c.2855-181T>C (n.2855-181T>C) n.1529-181T>C c.637-15609T>C (n.637-15609T>C) | dbSNP |