| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48490123C>A | CA049099 | FBN1 | c.2855-45G>T (n.2855-45G>T) n.1529-45G>T c.637-15473G>T (n.637-15473G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490123C= | CA2175521820 | FBN1 | c.2855-45G= (n.2855-45G=) n.1529-45G= c.637-15473G= (n.637-15473G=) | |
| 15 | g.48490123C>T | CA2628331550 | FBN1 | c.2855-45G>A (n.2855-45G>A) n.1529-45G>A c.637-15473G>A (n.637-15473G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490124C>A | CA2628331553 | FBN1 | c.2855-46G>T (n.2855-46G>T) n.1529-46G>T c.637-15474G>T (n.637-15474G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490126C>A | CA2628331555 | FBN1 | c.2855-48G>T (n.2855-48G>T) n.1529-48G>T c.637-15476G>T (n.637-15476G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490128G>A | CA2628331559 | FBN1 | c.2855-50C>T (n.2855-50C>T) n.1529-50C>T c.637-15478C>T (n.637-15478C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490128G>C | CA2804072082 | FBN1 | c.2855-50C>G (n.2855-50C>G) n.1529-50C>G c.637-15478C>G (n.637-15478C>G) | |
| 15 | g.48490128G>T | CA2575717622 | FBN1 | c.2855-50C>A (n.2855-50C>A) n.1529-50C>A c.637-15478C>A (n.637-15478C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490129C>A | CA969557977 | FBN1 | c.2855-51G>T (n.2855-51G>T) n.1529-51G>T c.637-15479G>T (n.637-15479G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490129C= | CA2175521822 | FBN1 | c.2855-51G= (n.2855-51G=) n.1529-51G= c.637-15479G= (n.637-15479G=) | |
| 15 | g.48490129C>T | CA2628331562 | FBN1 | c.2855-51G>A (n.2855-51G>A) n.1529-51G>A c.637-15479G>A (n.637-15479G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490132del | CA2575717623 | FBN1 | c.2855-51del (n.2855-51del) n.1529-51del c.637-15479del (n.637-15479del) | |
| 15 | g.48490131C>A | CA2628331564 | FBN1 | c.2855-53G>T (n.2855-53G>T) n.1529-53G>T c.637-15481G>T (n.637-15481G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490132C>A | CA2559258270 | FBN1 | c.2855-54G>T (n.2855-54G>T) n.1529-54G>T c.637-15482G>T (n.637-15482G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490134A= | CA2175521824 | FBN1 | c.2855-56T= (n.2855-56T=) n.1529-56T= c.637-15484T= (n.637-15484T=) | |
| 15 | g.48490134A>G | CA618009312 | FBN1 | c.2855-56T>C (n.2855-56T>C) n.1529-56T>C c.637-15484T>C (n.637-15484T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490137_48490138del | CA2804072086 | FBN1 | c.2855-60_2855-59del (n.2855-60_2855-59del) n.1529-60_1529-59del c.637-15488_637-15487del (n.637-15488_637-15487del) | |
| 15 | g.48490138G>A | CA713389169 | FBN1 | c.2855-60C>T (n.2855-60C>T) n.1529-60C>T c.637-15488C>T (n.637-15488C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490138G= | CA2175521827 | FBN1 | c.2855-60C= (n.2855-60C=) n.1529-60C= c.637-15488C= (n.637-15488C=) | |
| 15 | g.48490140C>A | CA2575717624 | FBN1 | c.2855-62G>T (n.2855-62G>T) n.1529-62G>T c.637-15490G>T (n.637-15490G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490140C>T | CA2628331568 | FBN1 | c.2855-62G>A (n.2855-62G>A) n.1529-62G>A c.637-15490G>A (n.637-15490G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490142A>T | CA2804072087 | FBN1 | c.2855-64T>A (n.2855-64T>A) n.1529-64T>A c.637-15492T>A (n.637-15492T>A) | |
| 15 | g.48490143C>T | CA2628331569 | FBN1 | c.2855-65G>A (n.2855-65G>A) n.1529-65G>A c.637-15493G>A (n.637-15493G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490144A= | CA2175521830 | FBN1 | c.2855-66T= (n.2855-66T=) n.1529-66T= c.637-15494T= (n.637-15494T=) | |
| 15 | g.48490144A>G | CA969557980 | FBN1 | c.2855-66T>C (n.2855-66T>C) n.1529-66T>C c.637-15494T>C (n.637-15494T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490144A>T | CA2575717625 | FBN1 | c.2855-66T>A (n.2855-66T>A) n.1529-66T>A c.637-15494T>A (n.637-15494T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490145C>T | CA2575717626 | FBN1 | c.2855-67G>A (n.2855-67G>A) n.1529-67G>A c.637-15495G>A (n.637-15495G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490146T>A | CA2628331570 | FBN1 | c.2855-68A>T (n.2855-68A>T) n.1529-68A>T c.637-15496A>T (n.637-15496A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490147del | CA2575717627 | FBN1 | c.2855-69del (n.2855-69del) n.1529-69del c.637-15497del (n.637-15497del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490147C>A | CA2628331572 | FBN1 | c.2855-69G>T (n.2855-69G>T) n.1529-69G>T c.637-15497G>T (n.637-15497G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490147C= | CA2175521833 | FBN1 | c.2855-69G= (n.2855-69G=) n.1529-69G= c.637-15497G= (n.637-15497G=) | |
| 15 | g.48490147C>G | CA2175521834 | FBN1 | c.2855-69G>C (n.2855-69G>C) n.1529-69G>C c.637-15497G>C (n.637-15497G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48490147C>T | CA269533911 | FBN1 | c.2855-69G>A (n.2855-69G>A) n.1529-69G>A c.637-15497G>A (n.637-15497G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490148T>C | CA2175521839 | FBN1 | c.2855-70A>G (n.2855-70A>G) n.1529-70A>G c.637-15498A>G (n.637-15498A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48490148T>G | CA969557982 | FBN1 | c.2855-70A>C (n.2855-70A>C) n.1529-70A>C c.637-15498A>C (n.637-15498A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490148T= | CA2175521837 | FBN1 | c.2855-70A= (n.2855-70A=) n.1529-70A= c.637-15498A= (n.637-15498A=) | |
| 15 | g.48490148_48490151del | CA2628331573 | FBN1 | c.2855-73_2855-70del (n.2855-73_2855-70del) n.1529-73_1529-70del c.637-15501_637-15498del (n.637-15501_637-15498del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490149G>T | CA2628331575 | FBN1 | c.2855-71C>A (n.2855-71C>A) n.1529-71C>A c.637-15499C>A (n.637-15499C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490150T>C | CA618009313 | FBN1 | c.2855-72A>G (n.2855-72A>G) n.1529-72A>G c.637-15500A>G (n.637-15500A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490150T= | CA2175521840 | FBN1 | c.2855-72A= (n.2855-72A=) n.1529-72A= c.637-15500A= (n.637-15500A=) | |
| 15 | g.48490151T>C | CA269533913 | FBN1 | c.2855-73A>G (n.2855-73A>G) n.1529-73A>G c.637-15501A>G (n.637-15501A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48490151T= | CA2175521842 | FBN1 | c.2855-73A= (n.2855-73A=) n.1529-73A= c.637-15501A= (n.637-15501A=) | |
| 15 | g.48490152A= | CA2175521844 | FBN1 | c.2855-74T= (n.2855-74T=) n.1529-74T= c.637-15502T= (n.637-15502T=) | |
| 15 | g.48490152A>G | CA618009314 | FBN1 | c.2855-74T>C (n.2855-74T>C) n.1529-74T>C c.637-15502T>C (n.637-15502T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490153G>A | CA269533916 | FBN1 | c.2855-75C>T (n.2855-75C>T) n.1529-75C>T c.637-15503C>T (n.637-15503C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48490153G= | CA2175521847 | FBN1 | c.2855-75C= (n.2855-75C=) n.1529-75C= c.637-15503C= (n.637-15503C=) | |
| 15 | g.48490153G>T | CA2628331580 | FBN1 | c.2855-75C>A (n.2855-75C>A) n.1529-75C>A c.637-15503C>A (n.637-15503C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490154G>A | CA618009315 | FBN1 | c.2855-76C>T (n.2855-76C>T) n.1529-76C>T c.637-15504C>T (n.637-15504C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490154G= | CA2175521849 | FBN1 | c.2855-76C= (n.2855-76C=) n.1529-76C= c.637-15504C= (n.637-15504C=) | |
| 15 | g.48490154G>T | CA2628331582 | FBN1 | c.2855-76C>A (n.2855-76C>A) n.1529-76C>A c.637-15504C>A (n.637-15504C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490155T>A | CA2575717628 | FBN1 | c.2855-77A>T (n.2855-77A>T) n.1529-77A>T c.637-15505A>T (n.637-15505A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490159A= | CA2175521851 | FBN1 | c.2855-81T= (n.2855-81T=) n.1529-81T= c.637-15509T= (n.637-15509T=) | |
| 15 | g.48490159A>G | CA713389188 | FBN1 | c.2855-81T>C (n.2855-81T>C) n.1529-81T>C c.637-15509T>C (n.637-15509T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490159_48490164delinsATACTG | CA2175521853 | FBN1 | c.2855-86_2855-81delinsCAGTAT (n.2855-86_2855-81delinsCAGTAT) n.1529-86_1529-81delinsCAGTAT c.637-15514_637-15509delinsCAGTAT (n.637-15514_637-15509delinsCAGTAT) | |
| 15 | g.48490160del | CA2628331587 | FBN1 | c.2855-82del (n.2855-82del) n.1529-82del c.637-15510del (n.637-15510del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490160_48490164del | CA2175521854 | FBN1 | c.2855-86_2855-82del (n.2855-86_2855-82del) n.1529-86_1529-82del c.637-15514_637-15510del (n.637-15514_637-15510del) | dbSNP |
| 15 | g.48490162C>A | CA269533918 | FBN1 | c.2855-84G>T (n.2855-84G>T) n.1529-84G>T c.637-15512G>T (n.637-15512G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490162C= | CA2175521859 | FBN1 | c.2855-84G= (n.2855-84G=) n.1529-84G= c.637-15512G= (n.637-15512G=) | |
| 15 | g.48490162_48490165del | CA2628331591 | FBN1 | c.2855-87_2855-84del (n.2855-87_2855-84del) n.1529-87_1529-84del c.637-15515_637-15512del (n.637-15515_637-15512del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490163T>C | CA2628331593 | FBN1 | c.2855-85A>G (n.2855-85A>G) n.1529-85A>G c.637-15513A>G (n.637-15513A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490164G>T | CA2575717629 | FBN1 | c.2855-86C>A (n.2855-86C>A) n.1529-86C>A c.637-15514C>A (n.637-15514C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490165C>A | CA2175521860 | FBN1 | c.2855-87G>T (n.2855-87G>T) n.1529-87G>T c.637-15515G>T (n.637-15515G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48490165C= | CA2175521861 | FBN1 | c.2855-87G= (n.2855-87G=) n.1529-87G= c.637-15515G= (n.637-15515G=) | |
| 15 | g.48490166A= | CA2175521863 | FBN1 | c.2855-88T= (n.2855-88T=) n.1529-88T= c.637-15516T= (n.637-15516T=) | |
| 15 | g.48490166A>C | CA2628331597 | FBN1 | c.2855-88T>G (n.2855-88T>G) n.1529-88T>G c.637-15516T>G (n.637-15516T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490166A>G | CA713389202 | FBN1 | c.2855-88T>C (n.2855-88T>C) n.1529-88T>C c.637-15516T>C (n.637-15516T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490167C>G | CA2628331600 | FBN1 | c.2855-89G>C (n.2855-89G>C) n.1529-89G>C c.637-15517G>C (n.637-15517G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490167C>T | CA2575717630 | FBN1 | c.2855-89G>A (n.2855-89G>A) n.1529-89G>A c.637-15517G>A (n.637-15517G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490168A= | CA2175521864 | FBN1 | c.2855-90T= (n.2855-90T=) n.1529-90T= c.637-15518T= (n.637-15518T=) | |
| 15 | g.48490168A>T | CA713389204 | FBN1 | c.2855-90T>A (n.2855-90T>A) n.1529-90T>A c.637-15518T>A (n.637-15518T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490169C>A | CA2628331603 | FBN1 | c.2855-91G>T (n.2855-91G>T) n.1529-91G>T c.637-15519G>T (n.637-15519G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490169C>T | CA2575717631 | FBN1 | c.2855-91G>A (n.2855-91G>A) n.1529-91G>A c.637-15519G>A (n.637-15519G>A) | |
| 15 | g.48490169_48490172delinsCATA | CA2175521866 | FBN1 | c.2855-94_2855-91delinsTATG (n.2855-94_2855-91delinsTATG) n.1529-94_1529-91delinsTATG c.637-15522_637-15519delinsTATG (n.637-15522_637-15519delinsTATG) | |
| 15 | g.48490170A= | CA2175521870 | FBN1 | c.2855-92T= (n.2855-92T=) n.1529-92T= c.637-15520T= (n.637-15520T=) | |
| 15 | g.48490170A>G | CA269533924 | FBN1 | c.2855-92T>C (n.2855-92T>C) n.1529-92T>C c.637-15520T>C (n.637-15520T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490175_48490177del | CA969557993 | FBN1 | c.2855-94_2855-92del (n.2855-94_2855-92del) n.1529-94_1529-92del c.637-15522_637-15520del (n.637-15522_637-15520del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490171T>A | CA2628331605 | FBN1 | c.2855-93A>T (n.2855-93A>T) n.1529-93A>T c.637-15521A>T (n.637-15521A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490171T>C | CA713389213 | FBN1 | c.2855-93A>G (n.2855-93A>G) n.1529-93A>G c.637-15521A>G (n.637-15521A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490171T>G | CA2628331606 | FBN1 | c.2855-93A>C (n.2855-93A>C) n.1529-93A>C c.637-15521A>C (n.637-15521A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490171T= | CA2175521872 | FBN1 | c.2855-93A= (n.2855-93A=) n.1529-93A= c.637-15521A= (n.637-15521A=) | |
| 15 | g.48490172A>C | CA2628331607 | FBN1 | c.2855-94T>G (n.2855-94T>G) n.1529-94T>G c.637-15522T>G (n.637-15522T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490173A>G | CA2628331608 | FBN1 | c.2855-95T>C (n.2855-95T>C) n.1529-95T>C c.637-15523T>C (n.637-15523T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490175A= | CA2175521878 | FBN1 | c.2855-97T= (n.2855-97T=) n.1529-97T= c.637-15525T= (n.637-15525T=) | |
| 15 | g.48490175A>G | CA269533925 | FBN1 | c.2855-97T>C (n.2855-97T>C) n.1529-97T>C c.637-15525T>C (n.637-15525T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490176A>C | CA2628331611 | FBN1 | c.2855-98T>G (n.2855-98T>G) n.1529-98T>G c.637-15526T>G (n.637-15526T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490178T>C | CA713389222 | FBN1 | c.2855-100A>G (n.2855-100A>G) n.1529-100A>G c.637-15528A>G (n.637-15528A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48490178T= | CA2175521881 | FBN1 | c.2855-100A= (n.2855-100A=) n.1529-100A= c.637-15528A= (n.637-15528A=) | |
| 15 | g.48490180G>T | CA2628331613 | FBN1 | c.2855-102C>A (n.2855-102C>A) n.1529-102C>A c.637-15530C>A (n.637-15530C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490181C>A | CA2628331616 | FBN1 | c.2855-103G>T (n.2855-103G>T) n.1529-103G>T c.637-15531G>T (n.637-15531G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490181C= | CA2175521883 | FBN1 | c.2855-103G= (n.2855-103G=) n.1529-103G= c.637-15531G= (n.637-15531G=) | |
| 15 | g.48490181C>T | CA914002821 | FBN1 | c.2855-103G>A (n.2855-103G>A) n.1529-103G>A c.637-15531G>A (n.637-15531G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490182T>C | CA2175521886 | FBN1 | c.2855-104A>G (n.2855-104A>G) n.1529-104A>G c.637-15532A>G (n.637-15532A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48490182T= | CA2175521884 | FBN1 | c.2855-104A= (n.2855-104A=) n.1529-104A= c.637-15532A= (n.637-15532A=) | |
| 15 | g.48490183G>A | CA2628331617 | FBN1 | c.2855-105C>T (n.2855-105C>T) n.1529-105C>T c.637-15533C>T (n.637-15533C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490184T>C | CA618009316 | FBN1 | c.2855-106A>G (n.2855-106A>G) n.1529-106A>G c.637-15534A>G (n.637-15534A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490184T= | CA2175521887 | FBN1 | c.2855-106A= (n.2855-106A=) n.1529-106A= c.637-15534A= (n.637-15534A=) | |
| 15 | g.48490186T>A | CA269533926 | FBN1 | c.2855-108A>T (n.2855-108A>T) n.1529-108A>T c.637-15536A>T (n.637-15536A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48490186T>C | CA269533927 | FBN1 | c.2855-108A>G (n.2855-108A>G) n.1529-108A>G c.637-15536A>G (n.637-15536A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490186T= | CA2175521891 | FBN1 | c.2855-108A= (n.2855-108A=) n.1529-108A= c.637-15536A= (n.637-15536A=) | |
| 15 | g.48490187A= | CA2175521893 | FBN1 | c.2855-109T= (n.2855-109T=) n.1529-109T= c.637-15537T= (n.637-15537T=) | |
| 15 | g.48490187A>G | CA269533935 | FBN1 | c.2855-109T>C (n.2855-109T>C) n.1529-109T>C c.637-15537T>C (n.637-15537T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48490188C>A | CA2628331622 | FBN1 | c.2855-110G>T (n.2855-110G>T) n.1529-110G>T c.637-15538G>T (n.637-15538G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490188C= | CA2175521897 | FBN1 | c.2855-110G= (n.2855-110G=) n.1529-110G= c.637-15538G= (n.637-15538G=) | |
| 15 | g.48490188C>T | CA269533937 | FBN1 | c.2855-110G>A (n.2855-110G>A) n.1529-110G>A c.637-15538G>A (n.637-15538G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490190del | CA2804072097 | FBN1 | c.2855-111del (n.2855-111del) n.1529-111del c.637-15539del (n.637-15539del) | |
| 15 | g.48490189_48490190insAATTCCAGTCAATAAG | CA2628331625 | FBN1 | c.2855-112_2855-111insCTTATTGACTGGAATT (n.2855-112_2855-111insCTTATTGACTGGAATT) n.1529-112_1529-111insCTTATTGACTGGAATT c.637-15540_637-15539insCTTATTGACTGGAATT (n.637-15540_637-15539insCTTATTGACTGGAATT) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490192T>C | CA269533944 | FBN1 | c.2855-114A>G (n.2855-114A>G) n.1529-114A>G c.637-15542A>G (n.637-15542A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490192T= | CA2175521899 | FBN1 | c.2855-114A= (n.2855-114A=) n.1529-114A= c.637-15542A= (n.637-15542A=) | |
| 15 | g.48490194G>T | CA2628331626 | FBN1 | c.2855-116C>A (n.2855-116C>A) n.1529-116C>A c.637-15544C>A (n.637-15544C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490195A>C | CA2628331627 | FBN1 | c.2855-117T>G (n.2855-117T>G) n.1529-117T>G c.637-15545T>G (n.637-15545T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490196C= | CA2175521900 | FBN1 | c.2855-118G= (n.2855-118G=) n.1529-118G= c.637-15546G= (n.637-15546G=) | |
| 15 | g.48490196C>G | CA2628331629 | FBN1 | c.2855-118G>C (n.2855-118G>C) n.1529-118G>C c.637-15546G>C (n.637-15546G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490196C>T | CA618009318 | FBN1 | c.2855-118G>A (n.2855-118G>A) n.1529-118G>A c.637-15546G>A (n.637-15546G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490197T>A | CA2628331632 | FBN1 | c.2855-119A>T (n.2855-119A>T) n.1529-119A>T c.637-15547A>T (n.637-15547A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490197T>G | CA2175521903 | FBN1 | c.2855-119A>C (n.2855-119A>C) n.1529-119A>C c.637-15547A>C (n.637-15547A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48490197T= | CA2175521902 | FBN1 | c.2855-119A= (n.2855-119A=) n.1529-119A= c.637-15547A= (n.637-15547A=) | |
| 15 | g.48490198G>A | CA2628331633 | FBN1 | c.2855-120C>T (n.2855-120C>T) n.1529-120C>T c.637-15548C>T (n.637-15548C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490198G>T | CA2628331634 | FBN1 | c.2855-120C>A (n.2855-120C>A) n.1529-120C>A c.637-15548C>A (n.637-15548C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490199G>C | CA2628331636 | FBN1 | c.2855-121C>G (n.2855-121C>G) n.1529-121C>G c.637-15549C>G (n.637-15549C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490199G>T | CA2628331637 | FBN1 | c.2855-121C>A (n.2855-121C>A) n.1529-121C>A c.637-15549C>A (n.637-15549C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490200A>T | CA2560792066 | FBN1 | c.2855-122T>A (n.2855-122T>A) n.1529-122T>A c.637-15550T>A (n.637-15550T>A) | |
| 15 | g.48490202T>A | CA2628331639 | FBN1 | c.2855-124A>T (n.2855-124A>T) n.1529-124A>T c.637-15552A>T (n.637-15552A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490203del | CA2628331638 | FBN1 | c.2855-124del (n.2855-124del) n.1529-124del c.637-15552del (n.637-15552del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490202_48490203insAAAAC | CA2830536986 | FBN1 | c.2855-125_2855-124insGTTTT (n.2855-125_2855-124insGTTTT) n.1529-125_1529-124insGTTTT c.637-15553_637-15552insGTTTT (n.637-15553_637-15552insGTTTT) | |
| 15 | g.48490203T>A | CA2628331643 | FBN1 | c.2855-125A>T (n.2855-125A>T) n.1529-125A>T c.637-15553A>T (n.637-15553A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490203T>C | CA713389233 | FBN1 | c.2855-125A>G (n.2855-125A>G) n.1529-125A>G c.637-15553A>G (n.637-15553A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490203T= | CA2175521905 | FBN1 | c.2855-125A= (n.2855-125A=) n.1529-125A= c.637-15553A= (n.637-15553A=) | |
| 15 | g.48490203_48490218del | CA2628331642 | FBN1 | c.2855-140_2855-125del (n.2855-140_2855-125del) n.1529-140_1529-125del c.637-15568_637-15553del (n.637-15568_637-15553del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490204A= | CA2175521906 | FBN1 | c.2855-126T= (n.2855-126T=) n.1529-126T= c.637-15554T= (n.637-15554T=) | |
| 15 | g.48490204A>T | CA269533955 | FBN1 | c.2855-126T>A (n.2855-126T>A) n.1529-126T>A c.637-15554T>A (n.637-15554T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490205G>T | CA2628331646 | FBN1 | c.2855-127C>A (n.2855-127C>A) n.1529-127C>A c.637-15555C>A (n.637-15555C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490205_48490209del | CA2830536987 | FBN1 | c.2855-131_2855-127del (n.2855-131_2855-127del) n.1529-131_1529-127del c.637-15559_637-15555del (n.637-15559_637-15555del) | |
| 15 | g.48490209del | CA2628331648 | FBN1 | c.2855-128del (n.2855-128del) n.1529-128del c.637-15556del (n.637-15556del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490210A>T | CA2628331649 | FBN1 | c.2855-132T>A (n.2855-132T>A) n.1529-132T>A c.637-15560T>A (n.637-15560T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490211T>C | CA2628331650 | FBN1 | c.2855-133A>G (n.2855-133A>G) n.1529-133A>G c.637-15561A>G (n.637-15561A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490211T>G | CA2628331652 | FBN1 | c.2855-133A>C (n.2855-133A>C) n.1529-133A>C c.637-15561A>C (n.637-15561A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490212T>C | CA2804072100 | FBN1 | c.2855-134A>G (n.2855-134A>G) n.1529-134A>G c.637-15562A>G (n.637-15562A>G) | |
| 15 | g.48490213C>A | CA2628331654 | FBN1 | c.2855-135G>T (n.2855-135G>T) n.1529-135G>T c.637-15563G>T (n.637-15563G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490213C>T | CA2628331655 | FBN1 | c.2855-135G>A (n.2855-135G>A) n.1529-135G>A c.637-15563G>A (n.637-15563G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490214C>A | CA2628331657 | FBN1 | c.2855-136G>T (n.2855-136G>T) n.1529-136G>T c.637-15564G>T (n.637-15564G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490214C>T | CA2628331672 | FBN1 | c.2855-136G>A (n.2855-136G>A) n.1529-136G>A c.637-15564G>A (n.637-15564G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490214_48490215insAG | CA2830536988 | FBN1 | c.2855-137_2855-136insCT (n.2855-137_2855-136insCT) n.1529-137_1529-136insCT c.637-15565_637-15564insCT (n.637-15565_637-15564insCT) | |
| 15 | g.48490215T>A | CA2628331673 | FBN1 | c.2855-137A>T (n.2855-137A>T) n.1529-137A>T c.637-15565A>T (n.637-15565A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490215T>C | CA2628331675 | FBN1 | c.2855-137A>G (n.2855-137A>G) n.1529-137A>G c.637-15565A>G (n.637-15565A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490216C>A | CA2628331677 | FBN1 | c.2855-138G>T (n.2855-138G>T) n.1529-138G>T c.637-15566G>T (n.637-15566G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490216C= | CA2175521907 | FBN1 | c.2855-138G= (n.2855-138G=) n.1529-138G= c.637-15566G= (n.637-15566G=) | |
| 15 | g.48490216C>G | CA2175521908 | FBN1 | c.2855-138G>C (n.2855-138G>C) n.1529-138G>C c.637-15566G>C (n.637-15566G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48490217A>C | CA2628331683 | FBN1 | c.2855-139T>G (n.2855-139T>G) n.1529-139T>G c.637-15567T>G (n.637-15567T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490224dup | CA269533973 | FBN1 | c.2855-139dup (n.2855-139dup) n.1529-139dup c.637-15567dup (n.637-15567dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490223_48490224dup | CA2628331681 | FBN1 | c.2855-140_2855-139dup (n.2855-140_2855-139dup) n.1529-140_1529-139dup c.637-15568_637-15567dup (n.637-15568_637-15567dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490224del | CA2628331682 | FBN1 | c.2855-139del (n.2855-139del) n.1529-139del c.637-15567del (n.637-15567del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490222A= | CA2175521912 | FBN1 | c.2855-144T= (n.2855-144T=) n.1529-144T= c.637-15572T= (n.637-15572T=) | |
| 15 | g.48490222A>C | CA713389247 | FBN1 | c.2855-144T>G (n.2855-144T>G) n.1529-144T>G c.637-15572T>G (n.637-15572T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490222A>G | CA2628331688 | FBN1 | c.2855-144T>C (n.2855-144T>C) n.1529-144T>C c.637-15572T>C (n.637-15572T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490222_48490223insCT | CA2628331693 | FBN1 | c.2855-145_2855-144insAG (n.2855-145_2855-144insAG) n.1529-145_1529-144insAG c.637-15573_637-15572insAG (n.637-15573_637-15572insAG) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490223A= | CA2175521916 | FBN1 | c.2855-145T= (n.2855-145T=) n.1529-145T= c.637-15573T= (n.637-15573T=) | |
| 15 | g.48490223A>C | CA713389248 | FBN1 | c.2855-145T>G (n.2855-145T>G) n.1529-145T>G c.637-15573T>G (n.637-15573T>G) | dbSNP |