| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48490030_48490063dup | CA2573150774 | FBN1 | c.2875_2908dup (p.Pro970LeufsTer33) n.1549_1582dup c.637-15408_637-15375dup (n.637-15408_637-15375dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490043_48490048del | CA969557935 | FBN1 | c.2892_2897del (p.Asp964_Glu965del) n.1566_1571del c.637-15391_637-15386del (n.637-15391_637-15386del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490039_48490046delinsTCGTCCTC | CA2175521601 | FBN1 | c.2887_2894delinsGAGGACGA (p.Glu963=) n.1561_1568delinsGAGGACGA c.637-15396_637-15389delinsGAGGACGA (n.637-15396_637-15389delinsGAGGACGA) | |
| 15 | g.48490040_48490046del | CA658798374 | FBN1 | c.2887_2893del (p.Glu963ArgfsTer?) n.1561_1567del c.637-15396_637-15390del (n.637-15396_637-15390del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490042T>A | CA392329994 | FBN1 | c.2891A>T (p.Asp964Val) n.1565A>T c.637-15392A>T (n.637-15392A>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490042T>C | CA392329997 | FBN1 | c.2891A>G (p.Asp964Gly) n.1565A>G c.637-15392A>G (n.637-15392A>G) | |
| 15 | g.48490042T>G | CA392329999 | FBN1 | c.2891A>C (p.Asp964Ala) n.1565A>C c.637-15392A>C (n.637-15392A>C) | |
| 15 | g.48490042_48490049delinsTCCTCGTA | CA2175521623 | FBN1 | c.2884_2891delinsTACGAGGA (p.Tyr962=) n.1558_1565delinsTACGAGGA c.637-15399_637-15392delinsTACGAGGA (n.637-15399_637-15392delinsTACGAGGA) | |
| 15 | g.48490043C>A | CA392330002 | FBN1 | c.2890G>T (p.Asp964Tyr) n.1564G>T c.637-15393G>T (n.637-15393G>T) | |
| 15 | g.48490043C>G | CA392330005 | FBN1 | c.2890G>C (p.Asp964His) n.1564G>C c.637-15393G>C (n.637-15393G>C) | |
| 15 | g.48490043C>T | CA392330008 | FBN1 | c.2890G>A (p.Asp964Asn) n.1564G>A c.637-15393G>A (n.637-15393G>A) | |
| 15 | g.48490047_48490053del | CA658824453 | FBN1 | c.2884_2890del (p.Tyr962ThrfsTer?) n.1558_1564del c.637-15399_637-15393del (n.637-15399_637-15393del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490044C>A | CA392330010 | FBN1 | c.2889G>T (p.Glu963Asp) n.1563G>T c.637-15394G>T (n.637-15394G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490044C= | CA2175521632 | FBN1 | c.2889G= (p.Glu963=) n.1563G= c.637-15394G= (n.637-15394G=) | |
| 15 | g.48490044C>G | CA392330015 | FBN1 | c.2889G>C (p.Glu963Asp) n.1563G>C c.637-15394G>C (n.637-15394G>C) | |
| 15 | g.48490044C>T | CA049192 | FBN1 | c.2889G>A (p.Glu963=) n.1563G>A c.637-15394G>A (n.637-15394G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490045T>A | CA392330018 | FBN1 | c.2888A>T (p.Glu963Val) n.1562A>T c.637-15395A>T (n.637-15395A>T) | |
| 15 | g.48490045T>C | CA392330021 | FBN1 | c.2888A>G (p.Glu963Gly) n.1562A>G c.637-15395A>G (n.637-15395A>G) | |
| 15 | g.48490045T>G | CA392330024 | FBN1 | c.2888A>C (p.Glu963Ala) n.1562A>C c.637-15395A>C (n.637-15395A>C) | |
| 15 | g.48490046C>A | CA392330027 | FBN1 | c.2887G>T (p.Glu963Ter) n.1561G>T c.637-15396G>T (n.637-15396G>T) | |
| 15 | g.48490046C= | CA2175521635 | FBN1 | c.2887G= (p.Glu963=) n.1561G= c.637-15396G= (n.637-15396G=) | |
| 15 | g.48490046C>G | CA049178 | FBN1 | c.2887G>C (p.Glu963Gln) n.1561G>C c.637-15396G>C (n.637-15396G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490046C>T | CA392330032 | FBN1 | c.2887G>A (p.Glu963Lys) n.1561G>A c.637-15396G>A (n.637-15396G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48490047G>A | CA049162 | FBN1 | c.2886C>T (p.Tyr962=) n.1560C>T c.637-15397C>T (n.637-15397C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490047G>C | CA392330038 | FBN1 | c.2886C>G (p.Tyr962Ter) n.1560C>G c.637-15397C>G (n.637-15397C>G) | ClinVar |
| 15 | g.48490047G= | CA2175521649 | FBN1 | c.2886C= (p.Tyr962=) n.1560C= c.637-15397C= (n.637-15397C=) | |
| 15 | g.48490047G>T | CA392330041 | FBN1 | c.2886C>A (p.Tyr962Ter) n.1560C>A c.637-15397C>A (n.637-15397C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490048T>A | CA392330049 | FBN1 | c.2885A>T (p.Tyr962Phe) n.1559A>T c.637-15398A>T (n.637-15398A>T) | |
| 15 | g.48490048T>C | CA392330046 | FBN1 | c.2885A>G (p.Tyr962Cys) n.1559A>G c.637-15398A>G (n.637-15398A>G) | |
| 15 | g.48490048T>G | CA392330044 | FBN1 | c.2885A>C (p.Tyr962Ser) n.1559A>C c.637-15398A>C (n.637-15398A>C) | |
| 15 | g.48490048_48490049del | CA2695220385 | FBN1 | c.2884_2885del (p.Tyr962ArgfsTer29) n.1558_1559del c.637-15399_637-15398del (n.637-15399_637-15398del) | |
| 15 | g.48490049A= | CA2175521656 | FBN1 | c.2884T= (p.Tyr962=) n.1558T= c.637-15399T= (n.637-15399T=) | |
| 15 | g.48490049A>C | CA392330051 | FBN1 | c.2884T>G (p.Tyr962Asp) n.1558T>G c.637-15399T>G (n.637-15399T>G) | |
| 15 | g.48490049A>G | CA392330054 | FBN1 | c.2884T>C (p.Tyr962His) n.1558T>C c.637-15399T>C (n.637-15399T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490049A>T | CA392330056 | FBN1 | c.2884T>A (p.Tyr962Asn) n.1558T>A c.637-15399T>A (n.637-15399T>A) | COSMIC |
| 15 | g.48490050C>A | CA049150 | FBN1 | c.2883G>T (p.Arg961Ser) n.1557G>T c.637-15400G>T (n.637-15400G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490050C= | CA2175521667 | FBN1 | c.2883G= (p.Arg961=) n.1557G= c.637-15400G= (n.637-15400G=) | |
| 15 | g.48490050C>G | CA392330062 | FBN1 | c.2883G>C (p.Arg961Ser) n.1557G>C c.637-15400G>C (n.637-15400G>C) | |
| 15 | g.48490050C>T | CA049141 | FBN1 | c.2883G>A (p.Arg961=) n.1557G>A c.637-15400G>A (n.637-15400G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490051C>A | CA392330069 | FBN1 | c.2882G>T (p.Arg961Met) n.1556G>T c.637-15401G>T (n.637-15401G>T) | |
| 15 | g.48490051C= | CA2175521673 | FBN1 | c.2882G= (p.Arg961=) n.1556G= c.637-15401G= (n.637-15401G=) | |
| 15 | g.48490051C>G | CA392330071 | FBN1 | c.2882G>C (p.Arg961Thr) n.1556G>C c.637-15401G>C (n.637-15401G>C) | |
| 15 | g.48490051C>T | CA10587842 | FBN1 | c.2882G>A (p.Arg961Lys) n.1556G>A c.637-15401G>A (n.637-15401G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490052T>A | CA392330077 | FBN1 | c.2881A>T (p.Arg961Trp) n.1555A>T c.637-15402A>T (n.637-15402A>T) | |
| 15 | g.48490052T>C | CA392330079 | FBN1 | c.2881A>G (p.Arg961Gly) n.1555A>G c.637-15402A>G (n.637-15402A>G) | |
| 15 | g.48490052T>G | CA490310941 | FBN1 | c.2881A>C (p.Arg961=) n.1555A>C c.637-15402A>C (n.637-15402A>C) | |
| 15 | g.48490053C>A | CA490310944 | FBN1 | c.2880G>T (p.Leu960=) n.1554G>T c.637-15403G>T (n.637-15403G>T) | |
| 15 | g.48490053C>G | CA490310943 | FBN1 | c.2880G>C (p.Leu960=) n.1554G>C c.637-15403G>C (n.637-15403G>C) | |
| 15 | g.48490053C>T | CA490310942 | FBN1 | c.2880G>A (p.Leu960=) n.1554G>A c.637-15403G>A (n.637-15403G>A) | |
| 15 | g.48490054A>C | CA392330088 | FBN1 | c.2879T>G (p.Leu960Arg) n.1553T>G c.637-15404T>G (n.637-15404T>G) | |
| 15 | g.48490054A>G | CA392330085 | FBN1 | c.2879T>C (p.Leu960Pro) n.1553T>C c.637-15404T>C (n.637-15404T>C) | |
| 15 | g.48490054A>T | CA392330081 | FBN1 | c.2879T>A (p.Leu960Gln) n.1553T>A c.637-15404T>A (n.637-15404T>A) | |
| 15 | g.48490055G>A | CA490310945 | FBN1 | c.2878C>T (p.Leu960=) n.1552C>T c.637-15405C>T (n.637-15405C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490055G>C | CA392330092 | FBN1 | c.2878C>G (p.Leu960Val) n.1552C>G c.637-15405C>G (n.637-15405C>G) | |
| 15 | g.48490055G= | CA2175521678 | FBN1 | c.2878C= (p.Leu960=) n.1552C= c.637-15405C= (n.637-15405C=) | |
| 15 | g.48490055G>T | CA392330095 | FBN1 | c.2878C>A (p.Leu960Met) n.1552C>A c.637-15405C>A (n.637-15405C>A) | |
| 15 | g.48490056G>A | CA490310946 | FBN1 | c.2877C>T (p.Phe959=) n.1551C>T c.637-15406C>T (n.637-15406C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490056G>C | CA392330098 | FBN1 | c.2877C>G (p.Phe959Leu) n.1551C>G c.637-15406C>G (n.637-15406C>G) | COSMIC |
| 15 | g.48490056G= | CA2175521682 | FBN1 | c.2877C= (p.Phe959=) n.1551C= c.637-15406C= (n.637-15406C=) | |
| 15 | g.48490056G>T | CA392330100 | FBN1 | c.2877C>A (p.Phe959Leu) n.1551C>A c.637-15406C>A (n.637-15406C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490056_48490057delinsGA | CA2175521684 | FBN1 | c.2876_2877delinsTC (p.Phe959=) n.1550_1551delinsTC c.637-15407_637-15406delinsTC (n.637-15407_637-15406delinsTC) | |
| 15 | g.48490057A>C | CA392330103 | FBN1 | c.2876T>G (p.Phe959Cys) n.1550T>G c.637-15407T>G (n.637-15407T>G) | |
| 15 | g.48490057A>G | CA392330106 | FBN1 | c.2876T>C (p.Phe959Ser) n.1550T>C c.637-15407T>C (n.637-15407T>C) | ClinVar |
| 15 | g.48490057A>T | CA392330109 | FBN1 | c.2876T>A (p.Phe959Tyr) n.1550T>A c.637-15407T>A (n.637-15407T>A) | |
| 15 | g.48490058del | CA1139663908 | FBN1 | c.2876del (p.Phe959SerfsTer2) n.1550del c.637-15407del (n.637-15407del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490058A>C | CA392330113 | FBN1 | c.2875T>G (p.Phe959Val) n.1549T>G c.637-15408T>G (n.637-15408T>G) | |
| 15 | g.48490058A>G | CA392330115 | FBN1 | c.2875T>C (p.Phe959Leu) n.1549T>C c.637-15408T>C (n.637-15408T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490058A>T | CA392330117 | FBN1 | c.2875T>A (p.Phe959Ile) n.1549T>A c.637-15408T>A (n.637-15408T>A) | |
| 15 | g.48490059G>A | CA490310947 | FBN1 | c.2874C>T (p.Cys958=) n.1548C>T c.637-15409C>T (n.637-15409C>T) | COSMIC |
| 15 | g.48490059G>C | CA392330121 | FBN1 | c.2874C>G (p.Cys958Trp) n.1548C>G c.637-15409C>G (n.637-15409C>G) | |
| 15 | g.48490059G>T | CA392330123 | FBN1 | c.2874C>A (p.Cys958Ter) n.1548C>A c.637-15409C>A (n.637-15409C>A) | |
| 15 | g.48490060C>A | CA392330130 | FBN1 | c.2873G>T (p.Cys958Phe) n.1547G>T c.637-15410G>T (n.637-15410G>T) | |
| 15 | g.48490060C= | CA2175521695 | FBN1 | c.2873G= (p.Cys958=) n.1547G= c.637-15410G= (n.637-15410G=) | |
| 15 | g.48490060C>G | CA392330133 | FBN1 | c.2873G>C (p.Cys958Ser) n.1547G>C c.637-15410G>C (n.637-15410G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490060C>T | CA392330127 | FBN1 | c.2873G>A (p.Cys958Tyr) n.1547G>A c.637-15410G>A (n.637-15410G>A) | |
| 15 | g.48490061A= | CA2175521702 | FBN1 | c.2872T= (p.Cys958=) n.1546T= c.637-15411T= (n.637-15411T=) | |
| 15 | g.48490061A>C | CA392330145 | FBN1 | c.2872T>G (p.Cys958Gly) n.1546T>G c.637-15411T>G (n.637-15411T>G) | |
| 15 | g.48490061A>G | CA392330139 | FBN1 | c.2872T>C (p.Cys958Arg) n.1546T>C c.637-15411T>C (n.637-15411T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490061A>T | CA392330141 | FBN1 | c.2872T>A (p.Cys958Ser) n.1546T>A c.637-15411T>A (n.637-15411T>A) | |
| 15 | g.48490062G>A | CA490310948 | FBN1 | c.2871C>T (p.Thr957=) n.1545C>T c.637-15412C>T (n.637-15412C>T) | |
| 15 | g.48490062G>C | CA490310949 | FBN1 | c.2871C>G (p.Thr957=) n.1545C>G c.637-15412C>G (n.637-15412C>G) | |
| 15 | g.48490062G>T | CA490310950 | FBN1 | c.2871C>A (p.Thr957=) n.1545C>A c.637-15412C>A (n.637-15412C>A) | |
| 15 | g.48490063G>A | CA392330148 | FBN1 | c.2870C>T (p.Thr957Ile) n.1544C>T c.637-15413C>T (n.637-15413C>T) | |
| 15 | g.48490063G>C | CA392330152 | FBN1 | c.2870C>G (p.Thr957Ser) n.1544C>G c.637-15413C>G (n.637-15413C>G) | |
| 15 | g.48490063G>T | CA392330155 | FBN1 | c.2870C>A (p.Thr957Asn) n.1544C>A c.637-15413C>A (n.637-15413C>A) | |
| 15 | g.48490064T>A | CA392330160 | FBN1 | c.2869A>T (p.Thr957Ser) n.1543A>T c.637-15414A>T (n.637-15414A>T) | |
| 15 | g.48490064T>C | CA392330161 | FBN1 | c.2869A>G (p.Thr957Ala) n.1543A>G c.637-15414A>G (n.637-15414A>G) | |
| 15 | g.48490064T>G | CA392330164 | FBN1 | c.2869A>C (p.Thr957Pro) n.1543A>C c.637-15414A>C (n.637-15414A>C) | |
| 15 | g.48490065T>A | CA392330166 | FBN1 | c.2868A>T (p.Glu956Asp) n.1542A>T c.637-15415A>T (n.637-15415A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490065T>C | CA490310951 | FBN1 | c.2868A>G (p.Glu956=) n.1542A>G c.637-15415A>G (n.637-15415A>G) | |
| 15 | g.48490065T>G | CA392330168 | FBN1 | c.2868A>C (p.Glu956Asp) n.1542A>C c.637-15415A>C (n.637-15415A>C) | |
| 15 | g.48490066T>A | CA392330170 | FBN1 | c.2867A>T (p.Glu956Val) n.1541A>T c.637-15416A>T (n.637-15416A>T) | |
| 15 | g.48490066T>C | CA392330173 | FBN1 | c.2867A>G (p.Glu956Gly) n.1541A>G c.637-15416A>G (n.637-15416A>G) | |
| 15 | g.48490066T>G | CA392330176 | FBN1 | c.2867A>C (p.Glu956Ala) n.1541A>C c.637-15416A>C (n.637-15416A>C) | |
| 15 | g.48490067C>A | CA392330190 | FBN1 | c.2866G>T (p.Glu956Ter) n.1540G>T c.637-15417G>T (n.637-15417G>T) | |
| 15 | g.48490067C>G | CA392330180 | FBN1 | c.2866G>C (p.Glu956Gln) n.1540G>C c.637-15417G>C (n.637-15417G>C) | |
| 15 | g.48490067C>T | CA392330182 | FBN1 | c.2866G>A (p.Glu956Lys) n.1540G>A c.637-15417G>A (n.637-15417G>A) | |
| 15 | g.48490068C>A | CA490310952 | FBN1 | c.2865G>T (p.Leu955=) n.1539G>T c.637-15418G>T (n.637-15418G>T) | |
| 15 | g.48490068C>G | CA490310953 | FBN1 | c.2865G>C (p.Leu955=) n.1539G>C c.637-15418G>C (n.637-15418G>C) | |
| 15 | g.48490068C>T | CA490310954 | FBN1 | c.2865G>A (p.Leu955=) n.1539G>A c.637-15418G>A (n.637-15418G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490069A>C | CA392330193 | FBN1 | c.2864T>G (p.Leu955Arg) n.1538T>G c.637-15419T>G (n.637-15419T>G) | |
| 15 | g.48490069A>G | CA392330195 | FBN1 | c.2864T>C (p.Leu955Pro) n.1538T>C c.637-15419T>C (n.637-15419T>C) | |
| 15 | g.48490069A>T | CA392330197 | FBN1 | c.2864T>A (p.Leu955Gln) n.1538T>A c.637-15419T>A (n.637-15419T>A) | |
| 15 | g.48490070G>A | CA490310955 | FBN1 | c.2863C>T (p.Leu955=) n.1537C>T c.637-15420C>T (n.637-15420C>T) | |
| 15 | g.48490070G>C | CA392330200 | FBN1 | c.2863C>G (p.Leu955Val) n.1537C>G c.637-15420C>G (n.637-15420C>G) | |
| 15 | g.48490070G>T | CA392330201 | FBN1 | c.2863C>A (p.Leu955Met) n.1537C>A c.637-15420C>A (n.637-15420C>A) | |
| 15 | g.48490071G>A | CA490310956 | FBN1 | c.2862C>T (p.Arg954=) n.1536C>T c.637-15421C>T (n.637-15421C>T) | |
| 15 | g.48490071G>C | CA490310957 | FBN1 | c.2862C>G (p.Arg954=) n.1536C>G c.637-15421C>G (n.637-15421C>G) | |
| 15 | g.48490071G>T | CA490310958 | FBN1 | c.2862C>A (p.Arg954=) n.1536C>A c.637-15421C>A (n.637-15421C>A) | |
| 15 | g.48490072C>A | CA392330204 | FBN1 | c.2861G>T (p.Arg954Leu) n.1535G>T c.637-15422G>T (n.637-15422G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490072C= | CA2175521708 | FBN1 | c.2861G= (p.Arg954=) n.1535G= c.637-15422G= (n.637-15422G=) | |
| 15 | g.48490072C>G | CA392330206 | FBN1 | c.2861G>C (p.Arg954Pro) n.1535G>C c.637-15422G>C (n.637-15422G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490072C>T | CA013484 | FBN1 | c.2861G>A (p.Arg954His) n.1535G>A c.637-15422G>A (n.637-15422G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490073G>A | CA392330212 | FBN1 | c.2860C>T (p.Arg954Cys) n.1534C>T c.637-15423C>T (n.637-15423C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48490073G>C | CA392330215 | FBN1 | c.2860C>G (p.Arg954Gly) n.1534C>G c.637-15423C>G (n.637-15423C>G) | |
| 15 | g.48490073G= | CA2175521722 | FBN1 | c.2860C= (p.Arg954=) n.1534C= c.637-15423C= (n.637-15423C=) | |
| 15 | g.48490073G>T | CA392330218 | FBN1 | c.2860C>A (p.Arg954Ser) n.1534C>A c.637-15423C>A (n.637-15423C>A) | |
| 15 | g.48490074G>A | CA490310960 | FBN1 | c.2859C>T (p.Ile953=) n.1533C>T c.637-15424C>T (n.637-15424C>T) | COSMIC |
| 15 | g.48490074G>C | CA392330221 | FBN1 | c.2859C>G (p.Ile953Met) n.1533C>G c.637-15424C>G (n.637-15424C>G) | |
| 15 | g.48490074G>T | CA490310959 | FBN1 | c.2859C>A (p.Ile953=) n.1533C>A c.637-15424C>A (n.637-15424C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490074_48490075delinsGA | CA2175521725 | FBN1 | c.2858_2859delinsTC (p.Ile953=) n.1532_1533delinsTC c.637-15425_637-15424delinsTC (n.637-15425_637-15424delinsTC) | |
| 15 | g.48490075del | CA645509191 | FBN1 | c.2858del (p.Ile953ThrfsTer8) n.1532del c.637-15425del (n.637-15425del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490075A= | CA2175521734 | FBN1 | c.2858T= (p.Ile953=) n.1532T= c.637-15425T= (n.637-15425T=) | |
| 15 | g.48490075A>C | CA392330231 | FBN1 | c.2858T>G (p.Ile953Ser) n.1532T>G c.637-15425T>G (n.637-15425T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490075A>G | CA392330227 | FBN1 | c.2858T>C (p.Ile953Thr) n.1532T>C c.637-15425T>C (n.637-15425T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490075A>T | CA392330225 | FBN1 | c.2858T>A (p.Ile953Asn) n.1532T>A c.637-15425T>A (n.637-15425T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490077_48490078del | CA2695220386 | FBN1 | c.2857_2858del (p.Ile953ProfsTer?) n.1531_1532del c.637-15426_637-15425del (n.637-15426_637-15425del) | |
| 15 | g.48490076T>A | CA392330235 | FBN1 | c.2857A>T (p.Ile953Phe) n.1531A>T c.637-15426A>T (n.637-15426A>T) | |
| 15 | g.48490076T>C | CA392330236 | FBN1 | c.2857A>G (p.Ile953Val) n.1531A>G c.637-15426A>G (n.637-15426A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490076T>G | CA392330240 | FBN1 | c.2857A>C (p.Ile953Leu) n.1531A>C c.637-15426A>C (n.637-15426A>C) | |
| 15 | g.48490076dup | CA658798375 | FBN1 | c.2857dup (p.Ile953AsnfsTer?) n.1531dup c.637-15426dup (n.637-15426dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490077A>C | CA392330243 | FBN1 | c.2856T>G (p.Asp952Glu) n.1530T>G c.637-15427T>G (n.637-15427T>G) | |
| 15 | g.48490077A>G | CA490310961 | FBN1 | c.2856T>C (p.Asp952=) n.1530T>C c.637-15427T>C (n.637-15427T>C) | ClinVar |
| 15 | g.48490077A>T | CA392330245 | FBN1 | c.2856T>A (p.Asp952Glu) n.1530T>A c.637-15427T>A (n.637-15427T>A) | |
| 15 | g.48490078T>A | CA392330247 | FBN1 | c.2855A>T (p.Asp952Val) n.1529A>T c.637-15428A>T (n.637-15428A>T) | |
| 15 | g.48490078T>C | CA392330249 | FBN1 | c.2855A>G (p.Asp952Gly) n.1529A>G c.637-15428A>G (n.637-15428A>G) | |
| 15 | g.48490078T>G | CA392330251 | FBN1 | c.2855A>C (p.Asp952Ala) n.1529A>C c.637-15428A>C (n.637-15428A>C) | |
| 15 | g.48490079C>A | CA269533797 | FBN1 | c.2855-1G>T (n.2855-1G>T) n.1529-1G>T c.637-15429G>T (n.637-15429G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48490079C= | CA2175521747 | FBN1 | c.2855-1G= (n.2855-1G=) n.1529-1G= c.637-15429G= (n.637-15429G=) | |
| 15 | g.48490079C>G | CA013455 | FBN1 | c.2855-1G>C (n.2855-1G>C) n.1529-1G>C c.637-15429G>C (n.637-15429G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490079C>T | CA013445 | FBN1 | c.2855-1G>A (n.2855-1G>A) n.1529-1G>A c.637-15429G>A (n.637-15429G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490080T>A | CA392330259 | FBN1 | c.2855-2A>T (n.2855-2A>T) n.1529-2A>T c.637-15430A>T (n.637-15430A>T) | |
| 15 | g.48490080T>C | CA392330263 | FBN1 | c.2855-2A>G (n.2855-2A>G) n.1529-2A>G c.637-15430A>G (n.637-15430A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490080T>G | CA392330267 | FBN1 | c.2855-2A>C (n.2855-2A>C) n.1529-2A>C c.637-15430A>C (n.637-15430A>C) | |
| 15 | g.48490082T>C | CA049106 | FBN1 | c.2855-4A>G (n.2855-4A>G) n.1529-4A>G c.637-15432A>G (n.637-15432A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490082T= | CA2175521753 | FBN1 | c.2855-4A= (n.2855-4A=) n.1529-4A= c.637-15432A= (n.637-15432A=) | |
| 15 | g.48490083C>A | CA2628331481 | FBN1 | c.2855-5G>T (n.2855-5G>T) n.1529-5G>T c.637-15433G>T (n.637-15433G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490083C= | CA2175521756 | FBN1 | c.2855-5G= (n.2855-5G=) n.1529-5G= c.637-15433G= (n.637-15433G=) | |
| 15 | g.48490083C>T | CA269533803 | FBN1 | c.2855-5G>A (n.2855-5G>A) n.1529-5G>A c.637-15433G>A (n.637-15433G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48490084A>C | CA2545490920 | FBN1 | c.2855-6T>G (n.2855-6T>G) n.1529-6T>G c.637-15434T>G (n.637-15434T>G) | |
| 15 | g.48490085G>A | CA2175521760 | FBN1 | c.2855-7C>T (n.2855-7C>T) n.1529-7C>T c.637-15435C>T (n.637-15435C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48490085G>C | CA2628331500 | FBN1 | c.2855-7C>G (n.2855-7C>G) n.1529-7C>G c.637-15435C>G (n.637-15435C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490085G= | CA2175521758 | FBN1 | c.2855-7C= (n.2855-7C=) n.1529-7C= c.637-15435C= (n.637-15435C=) | |
| 15 | g.48490086A= | CA2175521764 | FBN1 | c.2855-8T= (n.2855-8T=) n.1529-8T= c.637-15436T= (n.637-15436T=) | |
| 15 | g.48490086A>C | CA2581215332 | FBN1 | c.2855-8T>G (n.2855-8T>G) n.1529-8T>G c.637-15436T>G (n.637-15436T>G) | |
| 15 | g.48490086A>G | CA013464 | FBN1 | c.2855-8T>C (n.2855-8T>C) n.1529-8T>C c.637-15436T>C (n.637-15436T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490086A>T | CA2581215331 | FBN1 | c.2855-8T>A (n.2855-8T>A) n.1529-8T>A c.637-15436T>A (n.637-15436T>A) | |
| 15 | g.48490086_48490087delinsAG | CA2175521762 | FBN1 | c.2855-9_2855-8delinsCT (n.2855-9_2855-8delinsCT) n.1529-9_1529-8delinsCT c.637-15437_637-15436delinsCT (n.637-15437_637-15436delinsCT) | |
| 15 | g.48490086_48490088delinsAGG | CA2175521763 | FBN1 | c.2855-10_2855-8delinsCCT (n.2855-10_2855-8delinsCCT) n.1529-10_1529-8delinsCCT c.637-15438_637-15436delinsCCT (n.637-15438_637-15436delinsCCT) | |
| 15 | g.48490087G>A | CA013474 | FBN1 | c.2855-9C>T (n.2855-9C>T) n.1529-9C>T c.637-15437C>T (n.637-15437C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490087G= | CA2175521771 | FBN1 | c.2855-9C= (n.2855-9C=) n.1529-9C= c.637-15437C= (n.637-15437C=) | |
| 15 | g.48490087_48490088delinsA | CA919548707 | FBN1 | c.2855-10_2855-9delinsT (n.2855-10_2855-9delinsT) n.1529-10_1529-9delinsT c.637-15438_637-15437delinsT (n.637-15438_637-15437delinsT) | dbSNP |
| 15 | g.48490089del | CA919548708 | FBN1 | c.2855-9del (n.2855-9del) n.1529-9del c.637-15437del (n.637-15437del) | dbSNP |
| 15 | g.48490088G>A | CA269533820 | FBN1 | c.2855-10C>T (n.2855-10C>T) n.1529-10C>T c.637-15438C>T (n.637-15438C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490088G= | CA2175521774 | FBN1 | c.2855-10C= (n.2855-10C=) n.1529-10C= c.637-15438C= (n.637-15438C=) | |
| 15 | g.48490089G>A | CA2575717617 | FBN1 | c.2855-11C>T (n.2855-11C>T) n.1529-11C>T c.637-15439C>T (n.637-15439C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48490090A= | CA2175521776 | FBN1 | c.2855-12T= (n.2855-12T=) n.1529-12T= c.637-15440T= (n.637-15440T=) | |
| 15 | g.48490090A>C | CA969557963 | FBN1 | c.2855-12T>G (n.2855-12T>G) n.1529-12T>G c.637-15440T>G (n.637-15440T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490092T>A | CA049038 | FBN1 | c.2855-14A>T (n.2855-14A>T) n.1529-14A>T c.637-15442A>T (n.637-15442A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490092T= | CA2175521777 | FBN1 | c.2855-14A= (n.2855-14A=) n.1529-14A= c.637-15442A= (n.637-15442A=) | |
| 15 | g.48490093C= | CA2175521780 | FBN1 | c.2855-15G= (n.2855-15G=) n.1529-15G= c.637-15443G= (n.637-15443G=) | |
| 15 | g.48490093C>G | CA618009306 | FBN1 | c.2855-15G>C (n.2855-15G>C) n.1529-15G>C c.637-15443G>C (n.637-15443G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490094A>G | CA2573150779 | FBN1 | c.2855-16T>C (n.2855-16T>C) n.1529-16T>C c.637-15444T>C (n.637-15444T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490096G>A | CA049042 | FBN1 | c.2855-18C>T (n.2855-18C>T) n.1529-18C>T c.637-15446C>T (n.637-15446C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490096G>C | CA2580089580 | FBN1 | c.2855-18C>G (n.2855-18C>G) n.1529-18C>G c.637-15446C>G (n.637-15446C>G) | ClinVar |
| 15 | g.48490096G= | CA2175521782 | FBN1 | c.2855-18C= (n.2855-18C=) n.1529-18C= c.637-15446C= (n.637-15446C=) | |
| 15 | g.48490097G>A | CA2740096653 | FBN1 | c.2855-19C>T (n.2855-19C>T) n.1529-19C>T c.637-15447C>T (n.637-15447C>T) | ClinVar |
| 15 | g.48490099A>G | CA2628331523 | FBN1 | c.2855-21T>C (n.2855-21T>C) n.1529-21T>C c.637-15449T>C (n.637-15449T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48490100G>A | CA2628331525 | FBN1 | c.2855-22C>T (n.2855-22C>T) n.1529-22C>T c.637-15450C>T (n.637-15450C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490101del | CA2628331524 | FBN1 | c.2855-22del (n.2855-22del) n.1529-22del c.637-15450del (n.637-15450del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490101G>A | CA049052 | FBN1 | c.2855-23C>T (n.2855-23C>T) n.1529-23C>T c.637-15451C>T (n.637-15451C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490101G= | CA2175521785 | FBN1 | c.2855-23C= (n.2855-23C=) n.1529-23C= c.637-15451C= (n.637-15451C=) | |
| 15 | g.48490104_48490106del | CA2628331528 | FBN1 | c.2855-28_2855-26del (n.2855-28_2855-26del) n.1529-28_1529-26del c.637-15456_637-15454del (n.637-15456_637-15454del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490105A= | CA2175521788 | FBN1 | c.2855-27T= (n.2855-27T=) n.1529-27T= c.637-15455T= (n.637-15455T=) | |
| 15 | g.48490105A>C | CA618009307 | FBN1 | c.2855-27T>G (n.2855-27T>G) n.1529-27T>G c.637-15455T>G (n.637-15455T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48490106A= | CA2175521791 | FBN1 | c.2855-28T= (n.2855-28T=) n.1529-28T= c.637-15456T= (n.637-15456T=) | |
| 15 | g.48490106A>G | CA049061 | FBN1 | c.2855-28T>C (n.2855-28T>C) n.1529-28T>C c.637-15456T>C (n.637-15456T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490107T>C | CA049066 | FBN1 | c.2855-29A>G (n.2855-29A>G) n.1529-29A>G c.637-15457A>G (n.637-15457A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490107T= | CA2175521794 | FBN1 | c.2855-29A= (n.2855-29A=) n.1529-29A= c.637-15457A= (n.637-15457A=) | |
| 15 | g.48490109G>A | CA2575717619 | FBN1 | c.2855-31C>T (n.2855-31C>T) n.1529-31C>T c.637-15459C>T (n.637-15459C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490110A>T | CA2628331533 | FBN1 | c.2855-32T>A (n.2855-32T>A) n.1529-32T>A c.637-15460T>A (n.637-15460T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490111G>T | CA2628331536 | FBN1 | c.2855-33C>A (n.2855-33C>A) n.1529-33C>A c.637-15461C>A (n.637-15461C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490112C= | CA2175521798 | FBN1 | c.2855-34G= (n.2855-34G=) n.1529-34G= c.637-15462G= (n.637-15462G=) | |
| 15 | g.48490112C>G | CA2175521799 | FBN1 | c.2855-34G>C (n.2855-34G>C) n.1529-34G>C c.637-15462G>C (n.637-15462G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48490113C>A | CA2175521803 | FBN1 | c.2855-35G>T (n.2855-35G>T) n.1529-35G>T c.637-15463G>T (n.637-15463G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48490113C= | CA2175521802 | FBN1 | c.2855-35G= (n.2855-35G=) n.1529-35G= c.637-15463G= (n.637-15463G=) | |
| 15 | g.48490113C>T | CA2628331539 | FBN1 | c.2855-35G>A (n.2855-35G>A) n.1529-35G>A c.637-15463G>A (n.637-15463G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490114A= | CA2175521806 | FBN1 | c.2855-36T= (n.2855-36T=) n.1529-36T= c.637-15464T= (n.637-15464T=) | |
| 15 | g.48490114A>C | CA049074 | FBN1 | c.2855-36T>G (n.2855-36T>G) n.1529-36T>G c.637-15464T>G (n.637-15464T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490114A>G | CA618009311 | FBN1 | c.2855-36T>C (n.2855-36T>C) n.1529-36T>C c.637-15464T>C (n.637-15464T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490115C>A | CA2175521810 | FBN1 | c.2855-37G>T (n.2855-37G>T) n.1529-37G>T c.637-15465G>T (n.637-15465G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48490115C= | CA2175521808 | FBN1 | c.2855-37G= (n.2855-37G=) n.1529-37G= c.637-15465G= (n.637-15465G=) | |
| 15 | g.48490115C>T | CA2575717620 | FBN1 | c.2855-37G>A (n.2855-37G>A) n.1529-37G>A c.637-15465G>A (n.637-15465G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490117C= | CA2175521813 | FBN1 | c.2855-39G= (n.2855-39G=) n.1529-39G= c.637-15467G= (n.637-15467G=) | |
| 15 | g.48490117C>G | CA269533870 | FBN1 | c.2855-39G>C (n.2855-39G>C) n.1529-39G>C c.637-15467G>C (n.637-15467G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48490117C>T | CA049083 | FBN1 | c.2855-39G>A (n.2855-39G>A) n.1529-39G>A c.637-15467G>A (n.637-15467G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490118G>A | CA269533881 | FBN1 | c.2855-40C>T (n.2855-40C>T) n.1529-40C>T c.637-15468C>T (n.637-15468C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490118G= | CA2175521815 | FBN1 | c.2855-40C= (n.2855-40C=) n.1529-40C= c.637-15468C= (n.637-15468C=) | |
| 15 | g.48490118G>T | CA2628331544 | FBN1 | c.2855-40C>A (n.2855-40C>A) n.1529-40C>A c.637-15468C>A (n.637-15468C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490119G>A | CA2628331547 | FBN1 | c.2855-41C>T (n.2855-41C>T) n.1529-41C>T c.637-15469C>T (n.637-15469C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490119G>T | CA2628331548 | FBN1 | c.2855-41C>A (n.2855-41C>A) n.1529-41C>A c.637-15469C>A (n.637-15469C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490120C>A | CA049093 | FBN1 | c.2855-42G>T (n.2855-42G>T) n.1529-42G>T c.637-15470G>T (n.637-15470G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490120C= | CA2175521817 | FBN1 | c.2855-42G= (n.2855-42G=) n.1529-42G= c.637-15470G= (n.637-15470G=) | |
| 15 | g.48490120C>T | CA969557971 | FBN1 | c.2855-42G>A (n.2855-42G>A) n.1529-42G>A c.637-15470G>A (n.637-15470G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490123C>A | CA049099 | FBN1 | c.2855-45G>T (n.2855-45G>T) n.1529-45G>T c.637-15473G>T (n.637-15473G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490123C= | CA2175521820 | FBN1 | c.2855-45G= (n.2855-45G=) n.1529-45G= c.637-15473G= (n.637-15473G=) | |
| 15 | g.48490123C>T | CA2628331550 | FBN1 | c.2855-45G>A (n.2855-45G>A) n.1529-45G>A c.637-15473G>A (n.637-15473G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490124C>A | CA2628331553 | FBN1 | c.2855-46G>T (n.2855-46G>T) n.1529-46G>T c.637-15474G>T (n.637-15474G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490126C>A | CA2628331555 | FBN1 | c.2855-48G>T (n.2855-48G>T) n.1529-48G>T c.637-15476G>T (n.637-15476G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490128G>A | CA2628331559 | FBN1 | c.2855-50C>T (n.2855-50C>T) n.1529-50C>T c.637-15478C>T (n.637-15478C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490128G>C | CA2804072082 | FBN1 | c.2855-50C>G (n.2855-50C>G) n.1529-50C>G c.637-15478C>G (n.637-15478C>G) | |
| 15 | g.48490128G>T | CA2575717622 | FBN1 | c.2855-50C>A (n.2855-50C>A) n.1529-50C>A c.637-15478C>A (n.637-15478C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490129C>A | CA969557977 | FBN1 | c.2855-51G>T (n.2855-51G>T) n.1529-51G>T c.637-15479G>T (n.637-15479G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490129C= | CA2175521822 | FBN1 | c.2855-51G= (n.2855-51G=) n.1529-51G= c.637-15479G= (n.637-15479G=) | |
| 15 | g.48490129C>T | CA2628331562 | FBN1 | c.2855-51G>A (n.2855-51G>A) n.1529-51G>A c.637-15479G>A (n.637-15479G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490132del | CA2575717623 | FBN1 | c.2855-51del (n.2855-51del) n.1529-51del c.637-15479del (n.637-15479del) | |
| 15 | g.48490131C>A | CA2628331564 | FBN1 | c.2855-53G>T (n.2855-53G>T) n.1529-53G>T c.637-15481G>T (n.637-15481G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490132C>A | CA2559258270 | FBN1 | c.2855-54G>T (n.2855-54G>T) n.1529-54G>T c.637-15482G>T (n.637-15482G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490134A= | CA2175521824 | FBN1 | c.2855-56T= (n.2855-56T=) n.1529-56T= c.637-15484T= (n.637-15484T=) | |
| 15 | g.48490134A>G | CA618009312 | FBN1 | c.2855-56T>C (n.2855-56T>C) n.1529-56T>C c.637-15484T>C (n.637-15484T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490137_48490138del | CA2804072086 | FBN1 | c.2855-60_2855-59del (n.2855-60_2855-59del) n.1529-60_1529-59del c.637-15488_637-15487del (n.637-15488_637-15487del) | |
| 15 | g.48490138G>A | CA713389169 | FBN1 | c.2855-60C>T (n.2855-60C>T) n.1529-60C>T c.637-15488C>T (n.637-15488C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490138G= | CA2175521827 | FBN1 | c.2855-60C= (n.2855-60C=) n.1529-60C= c.637-15488C= (n.637-15488C=) | |
| 15 | g.48490140C>A | CA2575717624 | FBN1 | c.2855-62G>T (n.2855-62G>T) n.1529-62G>T c.637-15490G>T (n.637-15490G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490140C>T | CA2628331568 | FBN1 | c.2855-62G>A (n.2855-62G>A) n.1529-62G>A c.637-15490G>A (n.637-15490G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490142A>T | CA2804072087 | FBN1 | c.2855-64T>A (n.2855-64T>A) n.1529-64T>A c.637-15492T>A (n.637-15492T>A) |