| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48490010G>A | CA392329742 | FBN1 | c.2923C>T (p.His975Tyr) n.1597C>T c.637-15360C>T (n.637-15360C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48490010G>C | CA392329744 | FBN1 | c.2923C>G (p.His975Asp) n.1597C>G c.637-15360C>G (n.637-15360C>G) | |
| 15 | g.48490010G= | CA2175521472 | FBN1 | c.2923C= (p.His975=) n.1597C= c.637-15360C= (n.637-15360C=) | |
| 15 | g.48490010G>T | CA392329747 | FBN1 | c.2923C>A (p.His975Asn) n.1597C>A c.637-15360C>A (n.637-15360C>A) | |
| 15 | g.48490011G>A | CA490310920 | FBN1 | c.2922C>T (p.Arg974=) n.1596C>T c.637-15361C>T (n.637-15361C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490011G>C | CA490310921 | FBN1 | c.2922C>G (p.Arg974=) n.1596C>G c.637-15361C>G (n.637-15361C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48490011G= | CA2175521477 | FBN1 | c.2922C= (p.Arg974=) n.1596C= c.637-15361C= (n.637-15361C=) | |
| 15 | g.48490011G>T | CA490310922 | FBN1 | c.2922C>A (p.Arg974=) n.1596C>A c.637-15361C>A (n.637-15361C>A) | |
| 15 | g.48490012C>A | CA392329758 | FBN1 | c.2921G>T (p.Arg974Leu) n.1595G>T c.637-15362G>T (n.637-15362G>T) | |
| 15 | g.48490012C= | CA2175521493 | FBN1 | c.2921G= (p.Arg974=) n.1595G= c.637-15362G= (n.637-15362G=) | |
| 15 | g.48490012C>G | CA392329754 | FBN1 | c.2921G>C (p.Arg974Pro) n.1595G>C c.637-15362G>C (n.637-15362G>C) | |
| 15 | g.48490012C>T | CA049352 | FBN1 | c.2921G>A (p.Arg974His) n.1595G>A c.637-15362G>A (n.637-15362G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48490012_48490031delinsCGGCCAGCAATAGGCAGGGT | CA2175521496 | FBN1 | c.2902_2921delinsACCCTGCCTATTGCTGGCCG (p.Thr968=) n.1576_1595delinsACCCTGCCTATTGCTGGCCG c.637-15381_637-15362delinsACCCTGCCTATTGCTGGCCG (n.637-15381_637-15362delinsACCCTGCCTATTGCTGGCCG) | |
| 15 | g.48490013G>A | CA013513 | FBN1 | c.2920C>T (p.Arg974Cys) n.1594C>T c.637-15363C>T (n.637-15363C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490013G>C | CA392329765 | FBN1 | c.2920C>G (p.Arg974Gly) n.1594C>G c.637-15363C>G (n.637-15363C>G) | |
| 15 | g.48490013G= | CA2175521510 | FBN1 | c.2920C= (p.Arg974=) n.1594C= c.637-15363C= (n.637-15363C=) | |
| 15 | g.48490013G>T | CA392329769 | FBN1 | c.2920C>A (p.Arg974Ser) n.1594C>A c.637-15363C>A (n.637-15363C>A) | |
| 15 | g.48490014dup | CA658798372 | FBN1 | c.2920dup (p.Arg974ProfsTer18) n.1594dup c.637-15363dup (n.637-15363dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490014_48490032del | CA16619964 | FBN1 | c.2902_2920del (p.Thr968AlafsTer25) n.1576_1594del c.637-15381_637-15363del (n.637-15381_637-15363del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490014G>A | CA490310923 | FBN1 | c.2919C>T (p.Gly973=) n.1593C>T c.637-15364C>T (n.637-15364C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48490014G>C | CA490310924 | FBN1 | c.2919C>G (p.Gly973=) n.1593C>G c.637-15364C>G (n.637-15364C>G) | |
| 15 | g.48490014G>T | CA490310925 | FBN1 | c.2919C>A (p.Gly973=) n.1593C>A c.637-15364C>A (n.637-15364C>A) | |
| 15 | g.48490015C>A | CA392329772 | FBN1 | c.2918G>T (p.Gly973Val) n.1592G>T c.637-15365G>T (n.637-15365G>T) | |
| 15 | g.48490015C>G | CA392329777 | FBN1 | c.2918G>C (p.Gly973Ala) n.1592G>C c.637-15365G>C (n.637-15365G>C) | |
| 15 | g.48490015C>T | CA392329779 | FBN1 | c.2918G>A (p.Gly973Asp) n.1592G>A c.637-15365G>A (n.637-15365G>A) | |
| 15 | g.48490016C>A | CA392329788 | FBN1 | c.2917G>T (p.Gly973Cys) n.1591G>T c.637-15366G>T (n.637-15366G>T) | |
| 15 | g.48490016C>G | CA392329782 | FBN1 | c.2917G>C (p.Gly973Arg) n.1591G>C c.637-15366G>C (n.637-15366G>C) | |
| 15 | g.48490016C>T | CA392329785 | FBN1 | c.2917G>A (p.Gly973Ser) n.1591G>A c.637-15366G>A (n.637-15366G>A) | |
| 15 | g.48490017A>C | CA490310926 | FBN1 | c.2916T>G (p.Ala972=) n.1590T>G c.637-15367T>G (n.637-15367T>G) | |
| 15 | g.48490017A>G | CA490310927 | FBN1 | c.2916T>C (p.Ala972=) n.1590T>C c.637-15367T>C (n.637-15367T>C) | |
| 15 | g.48490017A>T | CA490310928 | FBN1 | c.2916T>A (p.Ala972=) n.1590T>A c.637-15367T>A (n.637-15367T>A) | |
| 15 | g.48490018G>A | CA392329792 | FBN1 | c.2915C>T (p.Ala972Val) n.1589C>T c.637-15368C>T (n.637-15368C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490018G>C | CA392329804 | FBN1 | c.2915C>G (p.Ala972Gly) n.1589C>G c.637-15368C>G (n.637-15368C>G) | |
| 15 | g.48490018G= | CA2175521518 | FBN1 | c.2915C= (p.Ala972=) n.1589C= c.637-15368C= (n.637-15368C=) | |
| 15 | g.48490018G>T | CA392329807 | FBN1 | c.2915C>A (p.Ala972Asp) n.1589C>A c.637-15368C>A (n.637-15368C>A) | dbSNP |
| 15 | g.48490019C>A | CA392329814 | FBN1 | c.2914G>T (p.Ala972Ser) n.1588G>T c.637-15369G>T (n.637-15369G>T) | |
| 15 | g.48490019C>G | CA392329816 | FBN1 | c.2914G>C (p.Ala972Pro) n.1588G>C c.637-15369G>C (n.637-15369G>C) | |
| 15 | g.48490019C>T | CA392329819 | FBN1 | c.2914G>A (p.Ala972Thr) n.1588G>A c.637-15369G>A (n.637-15369G>A) | |
| 15 | g.48490019_48490020del | CA2695220379 | FBN1 | c.2913_2914del (p.Ala972TrpfsTer19) n.1587_1588del c.637-15370_637-15369del (n.637-15370_637-15369del) | |
| 15 | g.48490019_48490020delinsCA | CA2175521519 | FBN1 | c.2913_2914delinsTG (p.Ile971=) n.1587_1588delinsTG c.637-15370_637-15369delinsTG (n.637-15370_637-15369delinsTG) | |
| 15 | g.48490020A>C | CA392329821 | FBN1 | c.2913T>G (p.Ile971Met) n.1587T>G c.637-15370T>G (n.637-15370T>G) | |
| 15 | g.48490020A>G | CA490310929 | FBN1 | c.2913T>C (p.Ile971=) n.1587T>C c.637-15370T>C (n.637-15370T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48490020A>T | CA490310930 | FBN1 | c.2913T>A (p.Ile971=) n.1587T>A c.637-15370T>A (n.637-15370T>A) | |
| 15 | g.48490021del | CA658824452 | FBN1 | c.2913del (p.Ile971MetfsTer28) n.1587del c.637-15370del (n.637-15370del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490021A= | CA2175521522 | FBN1 | c.2912T= (p.Ile971=) n.1586T= c.637-15371T= (n.637-15371T=) | |
| 15 | g.48490021A>C | CA392329824 | FBN1 | c.2912T>G (p.Ile971Ser) n.1586T>G c.637-15371T>G (n.637-15371T>G) | |
| 15 | g.48490021A>G | CA392329825 | FBN1 | c.2912T>C (p.Ile971Thr) n.1586T>C c.637-15371T>C (n.637-15371T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48490021A>T | CA392329827 | FBN1 | c.2912T>A (p.Ile971Asn) n.1586T>A c.637-15371T>A (n.637-15371T>A) | |
| 15 | g.48490022T>A | CA392329831 | FBN1 | c.2911A>T (p.Ile971Phe) n.1585A>T c.637-15372A>T (n.637-15372A>T) | |
| 15 | g.48490022T>C | CA049346 | FBN1 | c.2911A>G (p.Ile971Val) n.1585A>G c.637-15372A>G (n.637-15372A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490022T>G | CA392329835 | FBN1 | c.2911A>C (p.Ile971Leu) n.1585A>C c.637-15372A>C (n.637-15372A>C) | ClinVar |
| 15 | g.48490022T= | CA2175521525 | FBN1 | c.2911A= (p.Ile971=) n.1585A= c.637-15372A= (n.637-15372A=) | |
| 15 | g.48490023A>C | CA490310931 | FBN1 | c.2910T>G (p.Pro970=) n.1584T>G c.637-15373T>G (n.637-15373T>G) | |
| 15 | g.48490023A>G | CA490310932 | FBN1 | c.2910T>C (p.Pro970=) n.1584T>C c.637-15373T>C (n.637-15373T>C) | |
| 15 | g.48490023A>T | CA490310933 | FBN1 | c.2910T>A (p.Pro970=) n.1584T>A c.637-15373T>A (n.637-15373T>A) | |
| 15 | g.48490023_48490030dup | CA2573150772 | FBN1 | c.2903_2910dup (p.Ile971ProfsTer31) n.1577_1584dup c.637-15380_637-15373dup (n.637-15380_637-15373dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490024G>A | CA049335 | FBN1 | c.2909C>T (p.Pro970Leu) n.1583C>T c.637-15374C>T (n.637-15374C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490024G>C | CA392329844 | FBN1 | c.2909C>G (p.Pro970Arg) n.1583C>G c.637-15374C>G (n.637-15374C>G) | ClinVar |
| 15 | g.48490024G= | CA2175521528 | FBN1 | c.2909C= (p.Pro970=) n.1583C= c.637-15374C= (n.637-15374C=) | |
| 15 | g.48490024G>T | CA392329842 | FBN1 | c.2909C>A (p.Pro970His) n.1583C>A c.637-15374C>A (n.637-15374C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490025G>A | CA049323 | FBN1 | c.2908C>T (p.Pro970Ser) n.1582C>T c.637-15375C>T (n.637-15375C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490025G>C | CA392329852 | FBN1 | c.2908C>G (p.Pro970Ala) n.1582C>G c.637-15375C>G (n.637-15375C>G) | |
| 15 | g.48490025G= | CA2175521533 | FBN1 | c.2908C= (p.Pro970=) n.1582C= c.637-15375C= (n.637-15375C=) | |
| 15 | g.48490025G>T | CA392329856 | FBN1 | c.2908C>A (p.Pro970Thr) n.1582C>A c.637-15375C>A (n.637-15375C>A) | |
| 15 | g.48490030_48490063dup | CA2573150774 | FBN1 | c.2875_2908dup (p.Pro970LeufsTer33) n.1549_1582dup c.637-15408_637-15375dup (n.637-15408_637-15375dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490026C>A | CA490310934 | FBN1 | c.2907G>T (p.Leu969=) n.1581G>T c.637-15376G>T (n.637-15376G>T) | |
| 15 | g.48490026C>G | CA490310935 | FBN1 | c.2907G>C (p.Leu969=) n.1581G>C c.637-15376G>C (n.637-15376G>C) | |
| 15 | g.48490026C>T | CA490310936 | FBN1 | c.2907G>A (p.Leu969=) n.1581G>A c.637-15376G>A (n.637-15376G>A) | |
| 15 | g.48490026_48490027delinsCA | CA2175521538 | FBN1 | c.2906_2907delinsTG (p.Leu969=) n.1580_1581delinsTG c.637-15377_637-15376delinsTG (n.637-15377_637-15376delinsTG) | |
| 15 | g.48490027del | CA10587841 | FBN1 | c.2906del (p.Leu969ArgfsTer30) n.1580del c.637-15377del (n.637-15377del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490027A>C | CA392329860 | FBN1 | c.2906T>G (p.Leu969Arg) n.1580T>G c.637-15377T>G (n.637-15377T>G) | |
| 15 | g.48490027A>G | CA392329862 | FBN1 | c.2906T>C (p.Leu969Pro) n.1580T>C c.637-15377T>C (n.637-15377T>C) | |
| 15 | g.48490027A>T | CA392329866 | FBN1 | c.2906T>A (p.Leu969Gln) n.1580T>A c.637-15377T>A (n.637-15377T>A) | |
| 15 | g.48490028G>A | CA269533696 | FBN1 | c.2905C>T (p.Leu969=) n.1579C>T c.637-15378C>T (n.637-15378C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48490028G>C | CA392329875 | FBN1 | c.2905C>G (p.Leu969Val) n.1579C>G c.637-15378C>G (n.637-15378C>G) | |
| 15 | g.48490028G= | CA2175521548 | FBN1 | c.2905C= (p.Leu969=) n.1579C= c.637-15378C= (n.637-15378C=) | |
| 15 | g.48490028G>T | CA392329879 | FBN1 | c.2905C>A (p.Leu969Met) n.1579C>A c.637-15378C>A (n.637-15378C>A) | |
| 15 | g.48490030del | CA2695220382 | FBN1 | c.2905del (p.Leu969CysfsTer30) n.1579del c.637-15378del (n.637-15378del) | |
| 15 | g.48490029G>A | CA490310937 | FBN1 | c.2904C>T (p.Thr968=) n.1578C>T c.637-15379C>T (n.637-15379C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490029G>C | CA490310938 | FBN1 | c.2904C>G (p.Thr968=) n.1578C>G c.637-15379C>G (n.637-15379C>G) | |
| 15 | g.48490029G= | CA2175521553 | FBN1 | c.2904C= (p.Thr968=) n.1578C= c.637-15379C= (n.637-15379C=) | |
| 15 | g.48490029G>T | CA490310939 | FBN1 | c.2904C>A (p.Thr968=) n.1578C>A c.637-15379C>A (n.637-15379C>A) | |
| 15 | g.48490030G>A | CA10646197 | FBN1 | c.2903C>T (p.Thr968Ile) n.1577C>T c.637-15380C>T (n.637-15380C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490030G>C | CA049308 | FBN1 | c.2903C>G (p.Thr968Ser) n.1577C>G c.637-15380C>G (n.637-15380C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490030G= | CA2175521560 | FBN1 | c.2903C= (p.Thr968=) n.1577C= c.637-15380C= (n.637-15380C=) | |
| 15 | g.48490030G>T | CA392329890 | FBN1 | c.2903C>A (p.Thr968Asn) n.1577C>A c.637-15380C>A (n.637-15380C>A) | |
| 15 | g.48490031T>A | CA049295 | FBN1 | c.2902A>T (p.Thr968Ser) n.1576A>T c.637-15381A>T (n.637-15381A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490031T>C | CA392329893 | FBN1 | c.2902A>G (p.Thr968Ala) n.1576A>G c.637-15381A>G (n.637-15381A>G) | |
| 15 | g.48490031T>G | CA392329897 | FBN1 | c.2902A>C (p.Thr968Pro) n.1576A>C c.637-15381A>C (n.637-15381A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48490031T= | CA2175521566 | FBN1 | c.2902A= (p.Thr968=) n.1576A= c.637-15381A= (n.637-15381A=) | |
| 15 | g.48490032del | CA2740096652 | FBN1 | c.2901del (p.Cys967Ter) n.1575del c.637-15382del (n.637-15382del) | ClinVar |
| 15 | g.48490032G>A | CA049275 | FBN1 | c.2901C>T (p.Cys967=) n.1575C>T c.637-15382C>T (n.637-15382C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490032G>C | CA392329907 | FBN1 | c.2901C>G (p.Cys967Trp) n.1575C>G c.637-15382C>G (n.637-15382C>G) | |
| 15 | g.48490032G= | CA2175521576 | FBN1 | c.2901C= (p.Cys967=) n.1575C= c.637-15382C= (n.637-15382C=) | |
| 15 | g.48490032G>T | CA392329910 | FBN1 | c.2901C>A (p.Cys967Ter) n.1575C>A c.637-15382C>A (n.637-15382C>A) | COSMIC |
| 15 | g.48490033C>A | CA392329914 | FBN1 | c.2900G>T (p.Cys967Phe) n.1574G>T c.637-15383G>T (n.637-15383G>T) | |
| 15 | g.48490033C>G | CA392329917 | FBN1 | c.2900G>C (p.Cys967Ser) n.1574G>C c.637-15383G>C (n.637-15383G>C) | |
| 15 | g.48490033C>T | CA392329921 | FBN1 | c.2900G>A (p.Cys967Tyr) n.1574G>A c.637-15383G>A (n.637-15383G>A) | |
| 15 | g.48490034_48490035dup | CA658798373 | FBN1 | c.2899_2900dup (p.Thr968AlafsTer?) n.1573_1574dup c.637-15384_637-15383dup (n.637-15384_637-15383dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490034A>C | CA392329924 | FBN1 | c.2899T>G (p.Cys967Gly) n.1573T>G c.637-15384T>G (n.637-15384T>G) | |
| 15 | g.48490034A>G | CA392329927 | FBN1 | c.2899T>C (p.Cys967Arg) n.1573T>C c.637-15384T>C (n.637-15384T>C) | |
| 15 | g.48490034A>T | CA392329932 | FBN1 | c.2899T>A (p.Cys967Ser) n.1573T>A c.637-15384T>A (n.637-15384T>A) | |
| 15 | g.48490035C>A | CA392329936 | FBN1 | c.2898G>T (p.Glu966Asp) n.1572G>T c.637-15385G>T (n.637-15385G>T) | |
| 15 | g.48490035C= | CA2175521586 | FBN1 | c.2898G= (p.Glu966=) n.1572G= c.637-15385G= (n.637-15385G=) | |
| 15 | g.48490035C>G | CA392329938 | FBN1 | c.2898G>C (p.Glu966Asp) n.1572G>C c.637-15385G>C (n.637-15385G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48490035C>T | CA490310940 | FBN1 | c.2898G>A (p.Glu966=) n.1572G>A c.637-15385G>A (n.637-15385G>A) | |
| 15 | g.48490038_48490040del | CA2804072050 | FBN1 | c.2896_2898del (p.Glu966del) n.1570_1572del c.637-15387_637-15385del (n.637-15387_637-15385del) | |
| 15 | g.48490035_48490041delinsCTCCTCG | CA2175521584 | FBN1 | c.2892_2898delinsCGAGGAG (p.Asp964=) n.1566_1572delinsCGAGGAG c.637-15391_637-15385delinsCGAGGAG (n.637-15391_637-15385delinsCGAGGAG) | |
| 15 | g.48490036T>A | CA392329949 | FBN1 | c.2897A>T (p.Glu966Val) n.1571A>T c.637-15386A>T (n.637-15386A>T) | |
| 15 | g.48490036T>C | CA392329946 | FBN1 | c.2897A>G (p.Glu966Gly) n.1571A>G c.637-15386A>G (n.637-15386A>G) | |
| 15 | g.48490036T>G | CA392329943 | FBN1 | c.2897A>C (p.Glu966Ala) n.1571A>C c.637-15386A>C (n.637-15386A>C) | |
| 15 | g.48490043_48490048del | CA969557935 | FBN1 | c.2892_2897del (p.Asp964_Glu965del) n.1566_1571del c.637-15391_637-15386del (n.637-15391_637-15386del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490037C>A | CA392329953 | FBN1 | c.2896G>T (p.Glu966Ter) n.1570G>T c.637-15387G>T (n.637-15387G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490037C= | CA2175521591 | FBN1 | c.2896G= (p.Glu966=) n.1570G= c.637-15387G= (n.637-15387G=) | |
| 15 | g.48490037C>G | CA392329960 | FBN1 | c.2896G>C (p.Glu966Gln) n.1570G>C c.637-15387G>C (n.637-15387G>C) | |
| 15 | g.48490037C>T | CA392329956 | FBN1 | c.2896G>A (p.Glu966Lys) n.1570G>A c.637-15387G>A (n.637-15387G>A) | COSMIC |
| 15 | g.48490038C>A | CA392329963 | FBN1 | c.2895G>T (p.Glu965Asp) n.1569G>T c.637-15388G>T (n.637-15388G>T) | |
| 15 | g.48490038C= | CA2175521597 | FBN1 | c.2895G= (p.Glu965=) n.1569G= c.637-15388G= (n.637-15388G=) | |
| 15 | g.48490038C>G | CA392329970 | FBN1 | c.2895G>C (p.Glu965Asp) n.1569G>C c.637-15388G>C (n.637-15388G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490038C>T | CA013504 | FBN1 | c.2895G>A (p.Glu965=) n.1569G>A c.637-15388G>A (n.637-15388G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490039T>A | CA392329972 | FBN1 | c.2894A>T (p.Glu965Val) n.1568A>T c.637-15389A>T (n.637-15389A>T) | |
| 15 | g.48490039T>C | CA392329976 | FBN1 | c.2894A>G (p.Glu965Gly) n.1568A>G c.637-15389A>G (n.637-15389A>G) | |
| 15 | g.48490039T>G | CA392329974 | FBN1 | c.2894A>C (p.Glu965Ala) n.1568A>C c.637-15389A>C (n.637-15389A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490039T= | CA2175521603 | FBN1 | c.2894A= (p.Glu965=) n.1568A= c.637-15389A= (n.637-15389A=) | |
| 15 | g.48490039_48490046delinsTCGTCCTC | CA2175521601 | FBN1 | c.2887_2894delinsGAGGACGA (p.Glu963=) n.1561_1568delinsGAGGACGA c.637-15396_637-15389delinsGAGGACGA (n.637-15396_637-15389delinsGAGGACGA) | |
| 15 | g.48490040C>A | CA392329979 | FBN1 | c.2893G>T (p.Glu965Ter) n.1567G>T c.637-15390G>T (n.637-15390G>T) | |
| 15 | g.48490040C= | CA2175521615 | FBN1 | c.2893G= (p.Glu965=) n.1567G= c.637-15390G= (n.637-15390G=) | |
| 15 | g.48490040C>G | CA049220 | FBN1 | c.2893G>C (p.Glu965Gln) n.1567G>C c.637-15390G>C (n.637-15390G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490040C>T | CA392329983 | FBN1 | c.2893G>A (p.Glu965Lys) n.1567G>A c.637-15390G>A (n.637-15390G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490040_48490046del | CA658798374 | FBN1 | c.2887_2893del (p.Glu963ArgfsTer?) n.1561_1567del c.637-15396_637-15390del (n.637-15396_637-15390del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490041G>A | CA049204 | FBN1 | c.2892C>T (p.Asp964=) n.1566C>T c.637-15391C>T (n.637-15391C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490041G>C | CA392329987 | FBN1 | c.2892C>G (p.Asp964Glu) n.1566C>G c.637-15391C>G (n.637-15391C>G) | |
| 15 | g.48490041G= | CA2175521620 | FBN1 | c.2892C= (p.Asp964=) n.1566C= c.637-15391C= (n.637-15391C=) | |
| 15 | g.48490041G>T | CA392329990 | FBN1 | c.2892C>A (p.Asp964Glu) n.1566C>A c.637-15391C>A (n.637-15391C>A) | |
| 15 | g.48490042T>A | CA392329994 | FBN1 | c.2891A>T (p.Asp964Val) n.1565A>T c.637-15392A>T (n.637-15392A>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490042T>C | CA392329997 | FBN1 | c.2891A>G (p.Asp964Gly) n.1565A>G c.637-15392A>G (n.637-15392A>G) | |
| 15 | g.48490042T>G | CA392329999 | FBN1 | c.2891A>C (p.Asp964Ala) n.1565A>C c.637-15392A>C (n.637-15392A>C) | |
| 15 | g.48490042_48490049delinsTCCTCGTA | CA2175521623 | FBN1 | c.2884_2891delinsTACGAGGA (p.Tyr962=) n.1558_1565delinsTACGAGGA c.637-15399_637-15392delinsTACGAGGA (n.637-15399_637-15392delinsTACGAGGA) | |
| 15 | g.48490043C>A | CA392330002 | FBN1 | c.2890G>T (p.Asp964Tyr) n.1564G>T c.637-15393G>T (n.637-15393G>T) | |
| 15 | g.48490043C>G | CA392330005 | FBN1 | c.2890G>C (p.Asp964His) n.1564G>C c.637-15393G>C (n.637-15393G>C) | |
| 15 | g.48490043C>T | CA392330008 | FBN1 | c.2890G>A (p.Asp964Asn) n.1564G>A c.637-15393G>A (n.637-15393G>A) | |
| 15 | g.48490047_48490053del | CA658824453 | FBN1 | c.2884_2890del (p.Tyr962ThrfsTer?) n.1558_1564del c.637-15399_637-15393del (n.637-15399_637-15393del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490044C>A | CA392330010 | FBN1 | c.2889G>T (p.Glu963Asp) n.1563G>T c.637-15394G>T (n.637-15394G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490044C= | CA2175521632 | FBN1 | c.2889G= (p.Glu963=) n.1563G= c.637-15394G= (n.637-15394G=) | |
| 15 | g.48490044C>G | CA392330015 | FBN1 | c.2889G>C (p.Glu963Asp) n.1563G>C c.637-15394G>C (n.637-15394G>C) | |
| 15 | g.48490044C>T | CA049192 | FBN1 | c.2889G>A (p.Glu963=) n.1563G>A c.637-15394G>A (n.637-15394G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490045T>A | CA392330018 | FBN1 | c.2888A>T (p.Glu963Val) n.1562A>T c.637-15395A>T (n.637-15395A>T) | |
| 15 | g.48490045T>C | CA392330021 | FBN1 | c.2888A>G (p.Glu963Gly) n.1562A>G c.637-15395A>G (n.637-15395A>G) | |
| 15 | g.48490045T>G | CA392330024 | FBN1 | c.2888A>C (p.Glu963Ala) n.1562A>C c.637-15395A>C (n.637-15395A>C) | |
| 15 | g.48490046C>A | CA392330027 | FBN1 | c.2887G>T (p.Glu963Ter) n.1561G>T c.637-15396G>T (n.637-15396G>T) | |
| 15 | g.48490046C= | CA2175521635 | FBN1 | c.2887G= (p.Glu963=) n.1561G= c.637-15396G= (n.637-15396G=) | |
| 15 | g.48490046C>G | CA049178 | FBN1 | c.2887G>C (p.Glu963Gln) n.1561G>C c.637-15396G>C (n.637-15396G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490046C>T | CA392330032 | FBN1 | c.2887G>A (p.Glu963Lys) n.1561G>A c.637-15396G>A (n.637-15396G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48490047G>A | CA049162 | FBN1 | c.2886C>T (p.Tyr962=) n.1560C>T c.637-15397C>T (n.637-15397C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490047G>C | CA392330038 | FBN1 | c.2886C>G (p.Tyr962Ter) n.1560C>G c.637-15397C>G (n.637-15397C>G) | ClinVar |
| 15 | g.48490047G= | CA2175521649 | FBN1 | c.2886C= (p.Tyr962=) n.1560C= c.637-15397C= (n.637-15397C=) | |
| 15 | g.48490047G>T | CA392330041 | FBN1 | c.2886C>A (p.Tyr962Ter) n.1560C>A c.637-15397C>A (n.637-15397C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490048T>A | CA392330049 | FBN1 | c.2885A>T (p.Tyr962Phe) n.1559A>T c.637-15398A>T (n.637-15398A>T) | |
| 15 | g.48490048T>C | CA392330046 | FBN1 | c.2885A>G (p.Tyr962Cys) n.1559A>G c.637-15398A>G (n.637-15398A>G) | |
| 15 | g.48490048T>G | CA392330044 | FBN1 | c.2885A>C (p.Tyr962Ser) n.1559A>C c.637-15398A>C (n.637-15398A>C) | |
| 15 | g.48490048_48490049del | CA2695220385 | FBN1 | c.2884_2885del (p.Tyr962ArgfsTer29) n.1558_1559del c.637-15399_637-15398del (n.637-15399_637-15398del) | |
| 15 | g.48490049A= | CA2175521656 | FBN1 | c.2884T= (p.Tyr962=) n.1558T= c.637-15399T= (n.637-15399T=) | |
| 15 | g.48490049A>C | CA392330051 | FBN1 | c.2884T>G (p.Tyr962Asp) n.1558T>G c.637-15399T>G (n.637-15399T>G) | |
| 15 | g.48490049A>G | CA392330054 | FBN1 | c.2884T>C (p.Tyr962His) n.1558T>C c.637-15399T>C (n.637-15399T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490049A>T | CA392330056 | FBN1 | c.2884T>A (p.Tyr962Asn) n.1558T>A c.637-15399T>A (n.637-15399T>A) | COSMIC |
| 15 | g.48490050C>A | CA049150 | FBN1 | c.2883G>T (p.Arg961Ser) n.1557G>T c.637-15400G>T (n.637-15400G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490050C= | CA2175521667 | FBN1 | c.2883G= (p.Arg961=) n.1557G= c.637-15400G= (n.637-15400G=) | |
| 15 | g.48490050C>G | CA392330062 | FBN1 | c.2883G>C (p.Arg961Ser) n.1557G>C c.637-15400G>C (n.637-15400G>C) | |
| 15 | g.48490050C>T | CA049141 | FBN1 | c.2883G>A (p.Arg961=) n.1557G>A c.637-15400G>A (n.637-15400G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490051C>A | CA392330069 | FBN1 | c.2882G>T (p.Arg961Met) n.1556G>T c.637-15401G>T (n.637-15401G>T) | |
| 15 | g.48490051C= | CA2175521673 | FBN1 | c.2882G= (p.Arg961=) n.1556G= c.637-15401G= (n.637-15401G=) | |
| 15 | g.48490051C>G | CA392330071 | FBN1 | c.2882G>C (p.Arg961Thr) n.1556G>C c.637-15401G>C (n.637-15401G>C) | |
| 15 | g.48490051C>T | CA10587842 | FBN1 | c.2882G>A (p.Arg961Lys) n.1556G>A c.637-15401G>A (n.637-15401G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490052T>A | CA392330077 | FBN1 | c.2881A>T (p.Arg961Trp) n.1555A>T c.637-15402A>T (n.637-15402A>T) | |
| 15 | g.48490052T>C | CA392330079 | FBN1 | c.2881A>G (p.Arg961Gly) n.1555A>G c.637-15402A>G (n.637-15402A>G) | |
| 15 | g.48490052T>G | CA490310941 | FBN1 | c.2881A>C (p.Arg961=) n.1555A>C c.637-15402A>C (n.637-15402A>C) | |
| 15 | g.48490053C>A | CA490310944 | FBN1 | c.2880G>T (p.Leu960=) n.1554G>T c.637-15403G>T (n.637-15403G>T) | |
| 15 | g.48490053C>G | CA490310943 | FBN1 | c.2880G>C (p.Leu960=) n.1554G>C c.637-15403G>C (n.637-15403G>C) | |
| 15 | g.48490053C>T | CA490310942 | FBN1 | c.2880G>A (p.Leu960=) n.1554G>A c.637-15403G>A (n.637-15403G>A) | |
| 15 | g.48490054A>C | CA392330088 | FBN1 | c.2879T>G (p.Leu960Arg) n.1553T>G c.637-15404T>G (n.637-15404T>G) | |
| 15 | g.48490054A>G | CA392330085 | FBN1 | c.2879T>C (p.Leu960Pro) n.1553T>C c.637-15404T>C (n.637-15404T>C) | |
| 15 | g.48490054A>T | CA392330081 | FBN1 | c.2879T>A (p.Leu960Gln) n.1553T>A c.637-15404T>A (n.637-15404T>A) | |
| 15 | g.48490055G>A | CA490310945 | FBN1 | c.2878C>T (p.Leu960=) n.1552C>T c.637-15405C>T (n.637-15405C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490055G>C | CA392330092 | FBN1 | c.2878C>G (p.Leu960Val) n.1552C>G c.637-15405C>G (n.637-15405C>G) | |
| 15 | g.48490055G= | CA2175521678 | FBN1 | c.2878C= (p.Leu960=) n.1552C= c.637-15405C= (n.637-15405C=) | |
| 15 | g.48490055G>T | CA392330095 | FBN1 | c.2878C>A (p.Leu960Met) n.1552C>A c.637-15405C>A (n.637-15405C>A) | |
| 15 | g.48490056G>A | CA490310946 | FBN1 | c.2877C>T (p.Phe959=) n.1551C>T c.637-15406C>T (n.637-15406C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490056G>C | CA392330098 | FBN1 | c.2877C>G (p.Phe959Leu) n.1551C>G c.637-15406C>G (n.637-15406C>G) | COSMIC |
| 15 | g.48490056G= | CA2175521682 | FBN1 | c.2877C= (p.Phe959=) n.1551C= c.637-15406C= (n.637-15406C=) | |
| 15 | g.48490056G>T | CA392330100 | FBN1 | c.2877C>A (p.Phe959Leu) n.1551C>A c.637-15406C>A (n.637-15406C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490056_48490057delinsGA | CA2175521684 | FBN1 | c.2876_2877delinsTC (p.Phe959=) n.1550_1551delinsTC c.637-15407_637-15406delinsTC (n.637-15407_637-15406delinsTC) | |
| 15 | g.48490057A>C | CA392330103 | FBN1 | c.2876T>G (p.Phe959Cys) n.1550T>G c.637-15407T>G (n.637-15407T>G) | |
| 15 | g.48490057A>G | CA392330106 | FBN1 | c.2876T>C (p.Phe959Ser) n.1550T>C c.637-15407T>C (n.637-15407T>C) | ClinVar |
| 15 | g.48490057A>T | CA392330109 | FBN1 | c.2876T>A (p.Phe959Tyr) n.1550T>A c.637-15407T>A (n.637-15407T>A) | |
| 15 | g.48490058del | CA1139663908 | FBN1 | c.2876del (p.Phe959SerfsTer2) n.1550del c.637-15407del (n.637-15407del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490058A>C | CA392330113 | FBN1 | c.2875T>G (p.Phe959Val) n.1549T>G c.637-15408T>G (n.637-15408T>G) | |
| 15 | g.48490058A>G | CA392330115 | FBN1 | c.2875T>C (p.Phe959Leu) n.1549T>C c.637-15408T>C (n.637-15408T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490058A>T | CA392330117 | FBN1 | c.2875T>A (p.Phe959Ile) n.1549T>A c.637-15408T>A (n.637-15408T>A) | |
| 15 | g.48490059G>A | CA490310947 | FBN1 | c.2874C>T (p.Cys958=) n.1548C>T c.637-15409C>T (n.637-15409C>T) | COSMIC |
| 15 | g.48490059G>C | CA392330121 | FBN1 | c.2874C>G (p.Cys958Trp) n.1548C>G c.637-15409C>G (n.637-15409C>G) | |
| 15 | g.48490059G>T | CA392330123 | FBN1 | c.2874C>A (p.Cys958Ter) n.1548C>A c.637-15409C>A (n.637-15409C>A) | |
| 15 | g.48490060C>A | CA392330130 | FBN1 | c.2873G>T (p.Cys958Phe) n.1547G>T c.637-15410G>T (n.637-15410G>T) | |
| 15 | g.48490060C= | CA2175521695 | FBN1 | c.2873G= (p.Cys958=) n.1547G= c.637-15410G= (n.637-15410G=) | |
| 15 | g.48490060C>G | CA392330133 | FBN1 | c.2873G>C (p.Cys958Ser) n.1547G>C c.637-15410G>C (n.637-15410G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490060C>T | CA392330127 | FBN1 | c.2873G>A (p.Cys958Tyr) n.1547G>A c.637-15410G>A (n.637-15410G>A) | |
| 15 | g.48490061A= | CA2175521702 | FBN1 | c.2872T= (p.Cys958=) n.1546T= c.637-15411T= (n.637-15411T=) | |
| 15 | g.48490061A>C | CA392330145 | FBN1 | c.2872T>G (p.Cys958Gly) n.1546T>G c.637-15411T>G (n.637-15411T>G) | |
| 15 | g.48490061A>G | CA392330139 | FBN1 | c.2872T>C (p.Cys958Arg) n.1546T>C c.637-15411T>C (n.637-15411T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490061A>T | CA392330141 | FBN1 | c.2872T>A (p.Cys958Ser) n.1546T>A c.637-15411T>A (n.637-15411T>A) | |
| 15 | g.48490062G>A | CA490310948 | FBN1 | c.2871C>T (p.Thr957=) n.1545C>T c.637-15412C>T (n.637-15412C>T) | |
| 15 | g.48490062G>C | CA490310949 | FBN1 | c.2871C>G (p.Thr957=) n.1545C>G c.637-15412C>G (n.637-15412C>G) | |
| 15 | g.48490062G>T | CA490310950 | FBN1 | c.2871C>A (p.Thr957=) n.1545C>A c.637-15412C>A (n.637-15412C>A) | |
| 15 | g.48490063G>A | CA392330148 | FBN1 | c.2870C>T (p.Thr957Ile) n.1544C>T c.637-15413C>T (n.637-15413C>T) | |
| 15 | g.48490063G>C | CA392330152 | FBN1 | c.2870C>G (p.Thr957Ser) n.1544C>G c.637-15413C>G (n.637-15413C>G) | |
| 15 | g.48490063G>T | CA392330155 | FBN1 | c.2870C>A (p.Thr957Asn) n.1544C>A c.637-15413C>A (n.637-15413C>A) | |
| 15 | g.48490064T>A | CA392330160 | FBN1 | c.2869A>T (p.Thr957Ser) n.1543A>T c.637-15414A>T (n.637-15414A>T) | |
| 15 | g.48490064T>C | CA392330161 | FBN1 | c.2869A>G (p.Thr957Ala) n.1543A>G c.637-15414A>G (n.637-15414A>G) | |
| 15 | g.48490064T>G | CA392330164 | FBN1 | c.2869A>C (p.Thr957Pro) n.1543A>C c.637-15414A>C (n.637-15414A>C) | |
| 15 | g.48490065T>A | CA392330166 | FBN1 | c.2868A>T (p.Glu956Asp) n.1542A>T c.637-15415A>T (n.637-15415A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490065T>C | CA490310951 | FBN1 | c.2868A>G (p.Glu956=) n.1542A>G c.637-15415A>G (n.637-15415A>G) | |
| 15 | g.48490065T>G | CA392330168 | FBN1 | c.2868A>C (p.Glu956Asp) n.1542A>C c.637-15415A>C (n.637-15415A>C) | |
| 15 | g.48490066T>A | CA392330170 | FBN1 | c.2867A>T (p.Glu956Val) n.1541A>T c.637-15416A>T (n.637-15416A>T) | |
| 15 | g.48490066T>C | CA392330173 | FBN1 | c.2867A>G (p.Glu956Gly) n.1541A>G c.637-15416A>G (n.637-15416A>G) | |
| 15 | g.48490066T>G | CA392330176 | FBN1 | c.2867A>C (p.Glu956Ala) n.1541A>C c.637-15416A>C (n.637-15416A>C) | |
| 15 | g.48490067C>A | CA392330190 | FBN1 | c.2866G>T (p.Glu956Ter) n.1540G>T c.637-15417G>T (n.637-15417G>T) | |
| 15 | g.48490067C>G | CA392330180 | FBN1 | c.2866G>C (p.Glu956Gln) n.1540G>C c.637-15417G>C (n.637-15417G>C) | |
| 15 | g.48490067C>T | CA392330182 | FBN1 | c.2866G>A (p.Glu956Lys) n.1540G>A c.637-15417G>A (n.637-15417G>A) | |
| 15 | g.48490068C>A | CA490310952 | FBN1 | c.2865G>T (p.Leu955=) n.1539G>T c.637-15418G>T (n.637-15418G>T) | |
| 15 | g.48490068C>G | CA490310953 | FBN1 | c.2865G>C (p.Leu955=) n.1539G>C c.637-15418G>C (n.637-15418G>C) | |
| 15 | g.48490068C>T | CA490310954 | FBN1 | c.2865G>A (p.Leu955=) n.1539G>A c.637-15418G>A (n.637-15418G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490069A>C | CA392330193 | FBN1 | c.2864T>G (p.Leu955Arg) n.1538T>G c.637-15419T>G (n.637-15419T>G) | |
| 15 | g.48490069A>G | CA392330195 | FBN1 | c.2864T>C (p.Leu955Pro) n.1538T>C c.637-15419T>C (n.637-15419T>C) | |
| 15 | g.48490069A>T | CA392330197 | FBN1 | c.2864T>A (p.Leu955Gln) n.1538T>A c.637-15419T>A (n.637-15419T>A) | |
| 15 | g.48490070G>A | CA490310955 | FBN1 | c.2863C>T (p.Leu955=) n.1537C>T c.637-15420C>T (n.637-15420C>T) | |
| 15 | g.48490070G>C | CA392330200 | FBN1 | c.2863C>G (p.Leu955Val) n.1537C>G c.637-15420C>G (n.637-15420C>G) | |
| 15 | g.48490070G>T | CA392330201 | FBN1 | c.2863C>A (p.Leu955Met) n.1537C>A c.637-15420C>A (n.637-15420C>A) | |
| 15 | g.48490071G>A | CA490310956 | FBN1 | c.2862C>T (p.Arg954=) n.1536C>T c.637-15421C>T (n.637-15421C>T) | |
| 15 | g.48490071G>C | CA490310957 | FBN1 | c.2862C>G (p.Arg954=) n.1536C>G c.637-15421C>G (n.637-15421C>G) | |
| 15 | g.48490071G>T | CA490310958 | FBN1 | c.2862C>A (p.Arg954=) n.1536C>A c.637-15421C>A (n.637-15421C>A) | |
| 15 | g.48490072C>A | CA392330204 | FBN1 | c.2861G>T (p.Arg954Leu) n.1535G>T c.637-15422G>T (n.637-15422G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490072C= | CA2175521708 | FBN1 | c.2861G= (p.Arg954=) n.1535G= c.637-15422G= (n.637-15422G=) | |
| 15 | g.48490072C>G | CA392330206 | FBN1 | c.2861G>C (p.Arg954Pro) n.1535G>C c.637-15422G>C (n.637-15422G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490072C>T | CA013484 | FBN1 | c.2861G>A (p.Arg954His) n.1535G>A c.637-15422G>A (n.637-15422G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490073G>A | CA392330212 | FBN1 | c.2860C>T (p.Arg954Cys) n.1534C>T c.637-15423C>T (n.637-15423C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48490073G>C | CA392330215 | FBN1 | c.2860C>G (p.Arg954Gly) n.1534C>G c.637-15423C>G (n.637-15423C>G) | |
| 15 | g.48490073G= | CA2175521722 | FBN1 | c.2860C= (p.Arg954=) n.1534C= c.637-15423C= (n.637-15423C=) | |
| 15 | g.48490073G>T | CA392330218 | FBN1 | c.2860C>A (p.Arg954Ser) n.1534C>A c.637-15423C>A (n.637-15423C>A) | |
| 15 | g.48490074G>A | CA490310960 | FBN1 | c.2859C>T (p.Ile953=) n.1533C>T c.637-15424C>T (n.637-15424C>T) | COSMIC |
| 15 | g.48490074G>C | CA392330221 | FBN1 | c.2859C>G (p.Ile953Met) n.1533C>G c.637-15424C>G (n.637-15424C>G) | |
| 15 | g.48490074G>T | CA490310959 | FBN1 | c.2859C>A (p.Ile953=) n.1533C>A c.637-15424C>A (n.637-15424C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490074_48490075delinsGA | CA2175521725 | FBN1 | c.2858_2859delinsTC (p.Ile953=) n.1532_1533delinsTC c.637-15425_637-15424delinsTC (n.637-15425_637-15424delinsTC) | |
| 15 | g.48490075del | CA645509191 | FBN1 | c.2858del (p.Ile953ThrfsTer8) n.1532del c.637-15425del (n.637-15425del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490075A= | CA2175521734 | FBN1 | c.2858T= (p.Ile953=) n.1532T= c.637-15425T= (n.637-15425T=) | |
| 15 | g.48490075A>C | CA392330231 | FBN1 | c.2858T>G (p.Ile953Ser) n.1532T>G c.637-15425T>G (n.637-15425T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490075A>G | CA392330227 | FBN1 | c.2858T>C (p.Ile953Thr) n.1532T>C c.637-15425T>C (n.637-15425T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490075A>T | CA392330225 | FBN1 | c.2858T>A (p.Ile953Asn) n.1532T>A c.637-15425T>A (n.637-15425T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490077_48490078del | CA2695220386 | FBN1 | c.2857_2858del (p.Ile953ProfsTer?) n.1531_1532del c.637-15426_637-15425del (n.637-15426_637-15425del) | |
| 15 | g.48490076T>A | CA392330235 | FBN1 | c.2857A>T (p.Ile953Phe) n.1531A>T c.637-15426A>T (n.637-15426A>T) | |
| 15 | g.48490076T>C | CA392330236 | FBN1 | c.2857A>G (p.Ile953Val) n.1531A>G c.637-15426A>G (n.637-15426A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490076T>G | CA392330240 | FBN1 | c.2857A>C (p.Ile953Leu) n.1531A>C c.637-15426A>C (n.637-15426A>C) | |
| 15 | g.48490076dup | CA658798375 | FBN1 | c.2857dup (p.Ile953AsnfsTer?) n.1531dup c.637-15426dup (n.637-15426dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490077A>C | CA392330243 | FBN1 | c.2856T>G (p.Asp952Glu) n.1530T>G c.637-15427T>G (n.637-15427T>G) | |
| 15 | g.48490077A>G | CA490310961 | FBN1 | c.2856T>C (p.Asp952=) n.1530T>C c.637-15427T>C (n.637-15427T>C) | ClinVar |
| 15 | g.48490077A>T | CA392330245 | FBN1 | c.2856T>A (p.Asp952Glu) n.1530T>A c.637-15427T>A (n.637-15427T>A) | |
| 15 | g.48490078T>A | CA392330247 | FBN1 | c.2855A>T (p.Asp952Val) n.1529A>T c.637-15428A>T (n.637-15428A>T) | |
| 15 | g.48490078T>C | CA392330249 | FBN1 | c.2855A>G (p.Asp952Gly) n.1529A>G c.637-15428A>G (n.637-15428A>G) | |
| 15 | g.48490078T>G | CA392330251 | FBN1 | c.2855A>C (p.Asp952Ala) n.1529A>C c.637-15428A>C (n.637-15428A>C) | |
| 15 | g.48490079C>A | CA269533797 | FBN1 | c.2855-1G>T (n.2855-1G>T) n.1529-1G>T c.637-15429G>T (n.637-15429G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48490079C= | CA2175521747 | FBN1 | c.2855-1G= (n.2855-1G=) n.1529-1G= c.637-15429G= (n.637-15429G=) | |
| 15 | g.48490079C>G | CA013455 | FBN1 | c.2855-1G>C (n.2855-1G>C) n.1529-1G>C c.637-15429G>C (n.637-15429G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490079C>T | CA013445 | FBN1 | c.2855-1G>A (n.2855-1G>A) n.1529-1G>A c.637-15429G>A (n.637-15429G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490080T>A | CA392330259 | FBN1 | c.2855-2A>T (n.2855-2A>T) n.1529-2A>T c.637-15430A>T (n.637-15430A>T) | |
| 15 | g.48490080T>C | CA392330263 | FBN1 | c.2855-2A>G (n.2855-2A>G) n.1529-2A>G c.637-15430A>G (n.637-15430A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490080T>G | CA392330267 | FBN1 | c.2855-2A>C (n.2855-2A>C) n.1529-2A>C c.637-15430A>C (n.637-15430A>C) | |
| 15 | g.48490082T>C | CA049106 | FBN1 | c.2855-4A>G (n.2855-4A>G) n.1529-4A>G c.637-15432A>G (n.637-15432A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490082T= | CA2175521753 | FBN1 | c.2855-4A= (n.2855-4A=) n.1529-4A= c.637-15432A= (n.637-15432A=) | |
| 15 | g.48490083C>A | CA2628331481 | FBN1 | c.2855-5G>T (n.2855-5G>T) n.1529-5G>T c.637-15433G>T (n.637-15433G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490083C= | CA2175521756 | FBN1 | c.2855-5G= (n.2855-5G=) n.1529-5G= c.637-15433G= (n.637-15433G=) | |
| 15 | g.48490083C>T | CA269533803 | FBN1 | c.2855-5G>A (n.2855-5G>A) n.1529-5G>A c.637-15433G>A (n.637-15433G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48490084A>C | CA2545490920 | FBN1 | c.2855-6T>G (n.2855-6T>G) n.1529-6T>G c.637-15434T>G (n.637-15434T>G) | |
| 15 | g.48490085G>A | CA2175521760 | FBN1 | c.2855-7C>T (n.2855-7C>T) n.1529-7C>T c.637-15435C>T (n.637-15435C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48490085G>C | CA2628331500 | FBN1 | c.2855-7C>G (n.2855-7C>G) n.1529-7C>G c.637-15435C>G (n.637-15435C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490085G= | CA2175521758 | FBN1 | c.2855-7C= (n.2855-7C=) n.1529-7C= c.637-15435C= (n.637-15435C=) | |
| 15 | g.48490086A= | CA2175521764 | FBN1 | c.2855-8T= (n.2855-8T=) n.1529-8T= c.637-15436T= (n.637-15436T=) | |
| 15 | g.48490086A>C | CA2581215332 | FBN1 | c.2855-8T>G (n.2855-8T>G) n.1529-8T>G c.637-15436T>G (n.637-15436T>G) | |
| 15 | g.48490086A>G | CA013464 | FBN1 | c.2855-8T>C (n.2855-8T>C) n.1529-8T>C c.637-15436T>C (n.637-15436T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490086A>T | CA2581215331 | FBN1 | c.2855-8T>A (n.2855-8T>A) n.1529-8T>A c.637-15436T>A (n.637-15436T>A) | |
| 15 | g.48490086_48490087delinsAG | CA2175521762 | FBN1 | c.2855-9_2855-8delinsCT (n.2855-9_2855-8delinsCT) n.1529-9_1529-8delinsCT c.637-15437_637-15436delinsCT (n.637-15437_637-15436delinsCT) | |
| 15 | g.48490086_48490088delinsAGG | CA2175521763 | FBN1 | c.2855-10_2855-8delinsCCT (n.2855-10_2855-8delinsCCT) n.1529-10_1529-8delinsCCT c.637-15438_637-15436delinsCCT (n.637-15438_637-15436delinsCCT) | |
| 15 | g.48490087G>A | CA013474 | FBN1 | c.2855-9C>T (n.2855-9C>T) n.1529-9C>T c.637-15437C>T (n.637-15437C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490087G= | CA2175521771 | FBN1 | c.2855-9C= (n.2855-9C=) n.1529-9C= c.637-15437C= (n.637-15437C=) | |
| 15 | g.48490087_48490088delinsA | CA919548707 | FBN1 | c.2855-10_2855-9delinsT (n.2855-10_2855-9delinsT) n.1529-10_1529-9delinsT c.637-15438_637-15437delinsT (n.637-15438_637-15437delinsT) | dbSNP |
| 15 | g.48490089del | CA919548708 | FBN1 | c.2855-9del (n.2855-9del) n.1529-9del c.637-15437del (n.637-15437del) | dbSNP |
| 15 | g.48490088G>A | CA269533820 | FBN1 | c.2855-10C>T (n.2855-10C>T) n.1529-10C>T c.637-15438C>T (n.637-15438C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490088G= | CA2175521774 | FBN1 | c.2855-10C= (n.2855-10C=) n.1529-10C= c.637-15438C= (n.637-15438C=) | |
| 15 | g.48490089G>A | CA2575717617 | FBN1 | c.2855-11C>T (n.2855-11C>T) n.1529-11C>T c.637-15439C>T (n.637-15439C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48490090A= | CA2175521776 | FBN1 | c.2855-12T= (n.2855-12T=) n.1529-12T= c.637-15440T= (n.637-15440T=) | |
| 15 | g.48490090A>C | CA969557963 | FBN1 | c.2855-12T>G (n.2855-12T>G) n.1529-12T>G c.637-15440T>G (n.637-15440T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490092T>A | CA049038 | FBN1 | c.2855-14A>T (n.2855-14A>T) n.1529-14A>T c.637-15442A>T (n.637-15442A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490092T= | CA2175521777 | FBN1 | c.2855-14A= (n.2855-14A=) n.1529-14A= c.637-15442A= (n.637-15442A=) | |
| 15 | g.48490093C= | CA2175521780 | FBN1 | c.2855-15G= (n.2855-15G=) n.1529-15G= c.637-15443G= (n.637-15443G=) | |
| 15 | g.48490093C>G | CA618009306 | FBN1 | c.2855-15G>C (n.2855-15G>C) n.1529-15G>C c.637-15443G>C (n.637-15443G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490094A>G | CA2573150779 | FBN1 | c.2855-16T>C (n.2855-16T>C) n.1529-16T>C c.637-15444T>C (n.637-15444T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490096G>A | CA049042 | FBN1 | c.2855-18C>T (n.2855-18C>T) n.1529-18C>T c.637-15446C>T (n.637-15446C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490096G>C | CA2580089580 | FBN1 | c.2855-18C>G (n.2855-18C>G) n.1529-18C>G c.637-15446C>G (n.637-15446C>G) | ClinVar |
| 15 | g.48490096G= | CA2175521782 | FBN1 | c.2855-18C= (n.2855-18C=) n.1529-18C= c.637-15446C= (n.637-15446C=) | |
| 15 | g.48490097G>A | CA2740096653 | FBN1 | c.2855-19C>T (n.2855-19C>T) n.1529-19C>T c.637-15447C>T (n.637-15447C>T) | ClinVar |
| 15 | g.48490099A>G | CA2628331523 | FBN1 | c.2855-21T>C (n.2855-21T>C) n.1529-21T>C c.637-15449T>C (n.637-15449T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48490100G>A | CA2628331525 | FBN1 | c.2855-22C>T (n.2855-22C>T) n.1529-22C>T c.637-15450C>T (n.637-15450C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490101del | CA2628331524 | FBN1 | c.2855-22del (n.2855-22del) n.1529-22del c.637-15450del (n.637-15450del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490101G>A | CA049052 | FBN1 | c.2855-23C>T (n.2855-23C>T) n.1529-23C>T c.637-15451C>T (n.637-15451C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490101G= | CA2175521785 | FBN1 | c.2855-23C= (n.2855-23C=) n.1529-23C= c.637-15451C= (n.637-15451C=) | |
| 15 | g.48490104_48490106del | CA2628331528 | FBN1 | c.2855-28_2855-26del (n.2855-28_2855-26del) n.1529-28_1529-26del c.637-15456_637-15454del (n.637-15456_637-15454del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490105A= | CA2175521788 | FBN1 | c.2855-27T= (n.2855-27T=) n.1529-27T= c.637-15455T= (n.637-15455T=) | |
| 15 | g.48490105A>C | CA618009307 | FBN1 | c.2855-27T>G (n.2855-27T>G) n.1529-27T>G c.637-15455T>G (n.637-15455T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48490106A= | CA2175521791 | FBN1 | c.2855-28T= (n.2855-28T=) n.1529-28T= c.637-15456T= (n.637-15456T=) | |
| 15 | g.48490106A>G | CA049061 | FBN1 | c.2855-28T>C (n.2855-28T>C) n.1529-28T>C c.637-15456T>C (n.637-15456T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490107T>C | CA049066 | FBN1 | c.2855-29A>G (n.2855-29A>G) n.1529-29A>G c.637-15457A>G (n.637-15457A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490107T= | CA2175521794 | FBN1 | c.2855-29A= (n.2855-29A=) n.1529-29A= c.637-15457A= (n.637-15457A=) | |
| 15 | g.48490109G>A | CA2575717619 | FBN1 | c.2855-31C>T (n.2855-31C>T) n.1529-31C>T c.637-15459C>T (n.637-15459C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490110A>T | CA2628331533 | FBN1 | c.2855-32T>A (n.2855-32T>A) n.1529-32T>A c.637-15460T>A (n.637-15460T>A) | gnomAD v4 |