Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48489678_48489872delinsGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATTCA2175521057FBN1c.3061_3082+173delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC
n.1735_1756+173delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC
c.637-15222_637-15028delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC (n.637-15222_637-15028delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC)
15g.48489679_48489872delCA658656493FBN1c.3061_3082+172del
n.1735_1756+172del
c.637-15222_637-15029del (n.637-15222_637-15029del)
 ClinVar dbSNP
15g.48489786C>ACA2628330919FBN1c.3082+65G>T (n.3082+65G>T)
n.1756+65G>T
c.637-15136G>T (n.637-15136G>T)
 gnomAD v4
15g.48489787A>GCA2804071901FBN1c.3082+64T>C (n.3082+64T>C)
n.1756+64T>C
c.637-15137T>C (n.637-15137T>C)
15g.48489788T>ACA2628330920FBN1c.3082+63A>T (n.3082+63A>T)
n.1756+63A>T
c.637-15138A>T (n.637-15138A>T)
 gnomAD v4
15g.48489788T>CCA618009257FBN1c.3082+63A>G (n.3082+63A>G)
n.1756+63A>G
c.637-15138A>G (n.637-15138A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489788T=CA2175521157FBN1c.3082+63A= (n.3082+63A=)
n.1756+63A=
c.637-15138A= (n.637-15138A=)
15g.48489789G>TCA2628330921FBN1c.3082+62C>A (n.3082+62C>A)
n.1756+62C>A
c.637-15139C>A (n.637-15139C>A)
 gnomAD v4
15g.48489794T>CCA713388245FBN1c.3082+57A>G (n.3082+57A>G)
n.1756+57A>G
c.637-15144A>G (n.637-15144A>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48489794T=CA2175521159FBN1c.3082+57A= (n.3082+57A=)
n.1756+57A=
c.637-15144A= (n.637-15144A=)
15g.48489795G>ACA2628330922FBN1c.3082+56C>T (n.3082+56C>T)
n.1756+56C>T
c.637-15145C>T (n.637-15145C>T)
 gnomAD v4
15g.48489795G>TCA2575717594FBN1c.3082+56C>A (n.3082+56C>A)
n.1756+56C>A
c.637-15145C>A (n.637-15145C>A)
 gnomAD v4
15g.48489796C>ACA2628330923FBN1c.3082+55G>T (n.3082+55G>T)
n.1756+55G>T
c.637-15146G>T (n.637-15146G>T)
 gnomAD v4
15g.48489796C>TCA2628330924FBN1c.3082+55G>A (n.3082+55G>A)
n.1756+55G>A
c.637-15146G>A (n.637-15146G>A)
 gnomAD v4
15g.48489797A>CCA2628330925FBN1c.3082+54T>G (n.3082+54T>G)
n.1756+54T>G
c.637-15147T>G (n.637-15147T>G)
 gnomAD v4
15g.48489798T>CCA2575717595FBN1c.3082+53A>G (n.3082+53A>G)
n.1756+53A>G
c.637-15148A>G (n.637-15148A>G)
 gnomAD v4
15g.48489798T>GCA2575717596FBN1c.3082+53A>C (n.3082+53A>C)
n.1756+53A>C
c.637-15148A>C (n.637-15148A>C)
 gnomAD v4
15g.48489799C>ACA2535523438FBN1c.3082+52G>T (n.3082+52G>T)
n.1756+52G>T
c.637-15149G>T (n.637-15149G>T)
15g.48489799C=CA2175521160FBN1c.3082+52G= (n.3082+52G=)
n.1756+52G=
c.637-15149G= (n.637-15149G=)
15g.48489799C>GCA2628330926FBN1c.3082+52G>C (n.3082+52G>C)
n.1756+52G>C
c.637-15149G>C (n.637-15149G>C)
 gnomAD v4
15g.48489799C>TCA713388249FBN1c.3082+52G>A (n.3082+52G>A)
n.1756+52G>A
c.637-15149G>A (n.637-15149G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489800C=CA2175521162FBN1c.3082+51G= (n.3082+51G=)
n.1756+51G=
c.637-15150G= (n.637-15150G=)
15g.48489800C>TCA2175521163FBN1c.3082+51G>A (n.3082+51G>A)
n.1756+51G>A
c.637-15150G>A (n.637-15150G>A)
 dbSNP
15g.48489802A=CA2175521165FBN1c.3082+49T= (n.3082+49T=)
n.1756+49T=
c.637-15152T= (n.637-15152T=)
15g.48489802A>GCA969557748FBN1c.3082+49T>C (n.3082+49T>C)
n.1756+49T>C
c.637-15152T>C (n.637-15152T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489803T>CCA2175521168FBN1c.3082+48A>G (n.3082+48A>G)
n.1756+48A>G
c.637-15153A>G (n.637-15153A>G)
 dbSNP
15g.48489803T>GCA2628330927FBN1c.3082+48A>C (n.3082+48A>C)
n.1756+48A>C
c.637-15153A>C (n.637-15153A>C)
 gnomAD v4
15g.48489803T=CA2175521166FBN1c.3082+48A= (n.3082+48A=)
n.1756+48A=
c.637-15153A= (n.637-15153A=)
15g.48489804T>ACA2628330928FBN1c.3082+47A>T (n.3082+47A>T)
n.1756+47A>T
c.637-15154A>T (n.637-15154A>T)
 gnomAD v4
15g.48489804T>CCA618009258FBN1c.3082+47A>G (n.3082+47A>G)
n.1756+47A>G
c.637-15154A>G (n.637-15154A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48489804T=CA2175521170FBN1c.3082+47A= (n.3082+47A=)
n.1756+47A=
c.637-15154A= (n.637-15154A=)
15g.48489806G>TCA2575717597FBN1c.3082+45C>A (n.3082+45C>A)
n.1756+45C>A
c.637-15156C>A (n.637-15156C>A)
 gnomAD v4
15g.48489807T>CCA2175521174FBN1c.3082+44A>G (n.3082+44A>G)
n.1756+44A>G
c.637-15157A>G (n.637-15157A>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48489807T=CA2175521172FBN1c.3082+44A= (n.3082+44A=)
n.1756+44A=
c.637-15157A= (n.637-15157A=)
15g.48489809T>CCA713388254FBN1c.3082+42A>G (n.3082+42A>G)
n.1756+42A>G
c.637-15159A>G (n.637-15159A>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48489809T=CA2175521175FBN1c.3082+42A= (n.3082+42A=)
n.1756+42A=
c.637-15159A= (n.637-15159A=)
15g.48489810A=CA2175521177FBN1c.3082+41T= (n.3082+41T=)
n.1756+41T=
c.637-15160T= (n.637-15160T=)
15g.48489810A>GCA713388255FBN1c.3082+41T>C (n.3082+41T>C)
n.1756+41T>C
c.637-15160T>C (n.637-15160T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489814delCA2575717598FBN1c.3082+41del (n.3082+41del)
n.1756+41del
c.637-15160del (n.637-15160del)
 gnomAD v4
15g.48489811A=CA2175521180FBN1c.3082+40T= (n.3082+40T=)
n.1756+40T=
c.637-15161T= (n.637-15161T=)
15g.48489811A>TCA049773FBN1c.3082+40T>A (n.3082+40T>A)
n.1756+40T>A
c.637-15161T>A (n.637-15161T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489814A=CA2175521182FBN1c.3082+37T= (n.3082+37T=)
n.1756+37T=
c.637-15164T= (n.637-15164T=)
15g.48489814A>CCA618009259FBN1c.3082+37T>G (n.3082+37T>G)
n.1756+37T>G
c.637-15164T>G (n.637-15164T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48489814A>TCA2628330932FBN1c.3082+37T>A (n.3082+37T>A)
n.1756+37T>A
c.637-15164T>A (n.637-15164T>A)
 gnomAD v4
15g.48489815G>TCA2575717599FBN1c.3082+36C>A (n.3082+36C>A)
n.1756+36C>A
c.637-15165C>A (n.637-15165C>A)
 gnomAD v4
15g.48489816G=CA2175521184FBN1c.3082+35C= (n.3082+35C=)
n.1756+35C=
c.637-15166C= (n.637-15166C=)
15g.48489816G>TCA618009260FBN1c.3082+35C>A (n.3082+35C>A)
n.1756+35C>A
c.637-15166C>A (n.637-15166C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48489817G>ACA2628330933FBN1c.3082+34C>T (n.3082+34C>T)
n.1756+34C>T
c.637-15167C>T (n.637-15167C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48489819G>TCA2628330934FBN1c.3082+32C>A (n.3082+32C>A)
n.1756+32C>A
c.637-15169C>A (n.637-15169C>A)
 gnomAD v4
15g.48489820G>TCA2628330935FBN1c.3082+31C>A (n.3082+31C>A)
n.1756+31C>A
c.637-15170C>A (n.637-15170C>A)
 gnomAD v4
15g.48489821C>TCA2628330936FBN1c.3082+30G>A (n.3082+30G>A)
n.1756+30G>A
c.637-15171G>A (n.637-15171G>A)
 gnomAD v4
15g.48489823A=CA2175521186FBN1c.3082+28T= (n.3082+28T=)
n.1756+28T=
c.637-15173T= (n.637-15173T=)
15g.48489823A>GCA713388261FBN1c.3082+28T>C (n.3082+28T>C)
n.1756+28T>C
c.637-15173T>C (n.637-15173T>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48489824T>CCA049764FBN1c.3082+27A>G (n.3082+27A>G)
n.1756+27A>G
c.637-15174A>G (n.637-15174A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489824T=CA2175521188FBN1c.3082+27A= (n.3082+27A=)
n.1756+27A=
c.637-15174A= (n.637-15174A=)
15g.48489825T>CCA2628330938FBN1c.3082+26A>G (n.3082+26A>G)
n.1756+26A>G
c.637-15175A>G (n.637-15175A>G)
 gnomAD v4
15g.48489826G>TCA2575717601FBN1c.3082+25C>A (n.3082+25C>A)
n.1756+25C>A
c.637-15176C>A (n.637-15176C>A)
 gnomAD v4
15g.48489827dupCA2840817221FBN1c.3082+25dup (n.3082+25dup)
n.1756+25dup
c.637-15176dup (n.637-15176dup)
15g.48489827delCA2575717600FBN1c.3082+25del (n.3082+25del)
n.1756+25del
c.637-15176del (n.637-15176del)
 gnomAD v4
15g.48489827G>ACA049757FBN1c.3082+24C>T (n.3082+24C>T)
n.1756+24C>T
c.637-15177C>T (n.637-15177C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489827G=CA2175521191FBN1c.3082+24C= (n.3082+24C=)
n.1756+24C=
c.637-15177C= (n.637-15177C=)
15g.48489827G>TCA2628330940FBN1c.3082+24C>A (n.3082+24C>A)
n.1756+24C>A
c.637-15177C>A (n.637-15177C>A)
 gnomAD v4
15g.48489828C>ACA2628330941FBN1c.3082+23G>T (n.3082+23G>T)
n.1756+23G>T
c.637-15178G>T (n.637-15178G>T)
 gnomAD v4
15g.48489828C>TCA2575717602FBN1c.3082+23G>A (n.3082+23G>A)
n.1756+23G>A
c.637-15178G>A (n.637-15178G>A)
15g.48489830A=CA2175521195FBN1c.3082+21T= (n.3082+21T=)
n.1756+21T=
c.637-15180T= (n.637-15180T=)
15g.48489830A>CCA618009261FBN1c.3082+21T>G (n.3082+21T>G)
n.1756+21T>G
c.637-15180T>G (n.637-15180T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489830A>GCA049750FBN1c.3082+21T>C (n.3082+21T>C)
n.1756+21T>C
c.637-15180T>C (n.637-15180T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489831T>CCA049740FBN1c.3082+20A>G (n.3082+20A>G)
n.1756+20A>G
c.637-15181A>G (n.637-15181A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48489831T=CA2175521197FBN1c.3082+20A= (n.3082+20A=)
n.1756+20A=
c.637-15181A= (n.637-15181A=)
15g.48489832G>ACA269533305FBN1c.3082+19C>T (n.3082+19C>T)
n.1756+19C>T
c.637-15182C>T (n.637-15182C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489832G=CA2175521200FBN1c.3082+19C= (n.3082+19C=)
n.1756+19C=
c.637-15182C= (n.637-15182C=)
15g.48489833G>ACA2175521204FBN1c.3082+18C>T (n.3082+18C>T)
n.1756+18C>T
c.637-15183C>T (n.637-15183C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48489833G=CA2175521203FBN1c.3082+18C= (n.3082+18C=)
n.1756+18C=
c.637-15183C= (n.637-15183C=)
15g.48489837dupCA2592751066FBN1c.3082+17dup (n.3082+17dup)
n.1756+17dup
c.637-15184dup (n.637-15184dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489835_48489840delinsAAACGTCA2175521205FBN1c.3082+11_3082+16delinsACGTTT (n.3082+11_3082+16delinsACGTTT)
n.1756+11_1756+16delinsACGTTT
c.637-15190_637-15185delinsACGTTT (n.637-15190_637-15185delinsACGTTT)
15g.48489839_48489843delCA919548704FBN1c.3082+11_3082+15del (n.3082+11_3082+15del)
n.1756+11_1756+15del
c.637-15190_637-15186del (n.637-15190_637-15186del)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48489837A>CCA2628330948FBN1c.3082+14T>G (n.3082+14T>G)
n.1756+14T>G
c.637-15187T>G (n.637-15187T>G)
 gnomAD v4
15g.48489837A>GCA2628330949FBN1c.3082+14T>C (n.3082+14T>C)
n.1756+14T>C
c.637-15187T>C (n.637-15187T>C)
 gnomAD v4
15g.48489838C=CA2175521209FBN1c.3082+13G= (n.3082+13G=)
n.1756+13G=
c.637-15188G= (n.637-15188G=)
15g.48489838C>TCA049731FBN1c.3082+13G>A (n.3082+13G>A)
n.1756+13G>A
c.637-15188G>A (n.637-15188G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489839G>ACA618009262FBN1c.3082+12C>T (n.3082+12C>T)
n.1756+12C>T
c.637-15189C>T (n.637-15189C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489839G>CCA969557760FBN1c.3082+12C>G (n.3082+12C>G)
n.1756+12C>G
c.637-15189C>G (n.637-15189C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489839G=CA2175521216FBN1c.3082+12C= (n.3082+12C=)
n.1756+12C=
c.637-15189C= (n.637-15189C=)
15g.48489839G>TCA618009263FBN1c.3082+12C>A (n.3082+12C>A)
n.1756+12C>A
c.637-15189C>A (n.637-15189C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48489840T>CCA969557770FBN1c.3082+11A>G (n.3082+11A>G)
n.1756+11A>G
c.637-15190A>G (n.637-15190A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489840T=CA2175521223FBN1c.3082+11A= (n.3082+11A=)
n.1756+11A=
c.637-15190A= (n.637-15190A=)
15g.48489840dupCA7547926FBN1c.3082+11dup (n.3082+11dup)
n.1756+11dup
c.637-15190dup (n.637-15190dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489840_48489841insTTCCA2175521227FBN1c.3082+10_3082+11insGAA (n.3082+10_3082+11insGAA)
n.1756+10_1756+11insGAA
c.637-15191_637-15190insGAA (n.637-15191_637-15190insGAA)
 dbSNP
15g.48489841A=CA2175521230FBN1c.3082+10T= (n.3082+10T=)
n.1756+10T=
c.637-15191T= (n.637-15191T=)
15g.48489841A>GCA049721FBN1c.3082+10T>C (n.3082+10T>C)
n.1756+10T>C
c.637-15191T>C (n.637-15191T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48489842A=CA2175521245FBN1c.3082+9T= (n.3082+9T=)
n.1756+9T=
c.637-15192T= (n.637-15192T=)
15g.48489842A>CCA658824450FBN1c.3082+9T>G (n.3082+9T>G)
n.1756+9T>G
c.637-15192T>G (n.637-15192T>G)
 ClinVar dbSNP
15g.48489842A>GCA7547927FBN1c.3082+9T>C (n.3082+9T>C)
n.1756+9T>C
c.637-15192T>C (n.637-15192T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489842A>TCA7547928FBN1c.3082+9T>A (n.3082+9T>A)
n.1756+9T>A
c.637-15192T>A (n.637-15192T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489842_48489843delinsACCA2175521247FBN1c.3082+8_3082+9delinsGT (n.3082+8_3082+9delinsGT)
n.1756+8_1756+9delinsGT
c.637-15193_637-15192delinsGT (n.637-15193_637-15192delinsGT)
15g.48489843delCA013773FBN1c.3082+8del (n.3082+8del)
n.1756+8del
c.637-15193del (n.637-15193del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489843C=CA2175521255FBN1c.3082+8G= (n.3082+8G=)
n.1756+8G=
c.637-15193G= (n.637-15193G=)
15g.48489843C>TCA049807FBN1c.3082+8G>A (n.3082+8G>A)
n.1756+8G>A
c.637-15193G>A (n.637-15193G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489844delCA392328829FBN1c.3082+7del (n.3082+7del)
n.1756+7del
c.637-15194del (n.637-15194del)
15g.48489845T>CCA013765FBN1c.3082+6A>G (n.3082+6A>G)
n.1756+6A>G
c.637-15195A>G (n.637-15195A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489845T=CA2175521261FBN1c.3082+6A= (n.3082+6A=)
n.1756+6A=
c.637-15195A= (n.637-15195A=)
15g.48489845_48489846insACA618009264FBN1c.3082+5_3082+6insT (n.3082+5_3082+6insT)
n.1756+5_1756+6insT
c.637-15196_637-15195insT (n.637-15196_637-15195insT)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48489846T>CCA2825002284FBN1c.3082+5A>G (n.3082+5A>G)
n.1756+5A>G
c.637-15196A>G (n.637-15196A>G)
 ClinVar
15g.48489846_48489847delinsTGCA2175521266FBN1c.3082+4_3082+5delinsCA (n.3082+4_3082+5delinsCA)
n.1756+4_1756+5delinsCA
c.637-15197_637-15196delinsCA (n.637-15197_637-15196delinsCA)
15g.48489847delCA269533348FBN1c.3082+4del (n.3082+4del)
n.1756+4del
c.637-15197del (n.637-15197del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48489847G>ACA2573054036FBN1c.3082+4C>T (n.3082+4C>T)
n.1756+4C>T
c.637-15197C>T (n.637-15197C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48489848T>CCA2628330988FBN1c.3082+3A>G (n.3082+3A>G)
n.1756+3A>G
c.637-15198A>G (n.637-15198A>G)
 gnomAD v4
15g.48489848T>GCA2628330989FBN1c.3082+3A>C (n.3082+3A>C)
n.1756+3A>C
c.637-15198A>C (n.637-15198A>C)
 gnomAD v4
15g.48489849A>CCA392328833FBN1c.3082+2T>G (n.3082+2T>G)
n.1756+2T>G
c.637-15199T>G (n.637-15199T>G)
15g.48489849A>GCA392328837FBN1c.3082+2T>C (n.3082+2T>C)
n.1756+2T>C
c.637-15199T>C (n.637-15199T>C)
 ClinVar
15g.48489849A>TCA392328835FBN1c.3082+2T>A (n.3082+2T>A)
n.1756+2T>A
c.637-15199T>A (n.637-15199T>A)
15g.48489850C>ACA392328839FBN1c.3082+1G>T (n.3082+1G>T)
n.1756+1G>T
c.637-15200G>T (n.637-15200G>T)
15g.48489850C=CA2175521274FBN1c.3082+1G= (n.3082+1G=)
n.1756+1G=
c.637-15200G= (n.637-15200G=)
15g.48489850C>GCA10587838FBN1c.3082+1G>C (n.3082+1G>C)
n.1756+1G>C
c.637-15200G>C (n.637-15200G>C)
 ClinVar dbSNP
15g.48489850C>TCA392328842FBN1c.3082+1G>A (n.3082+1G>A)
n.1756+1G>A
c.637-15200G>A (n.637-15200G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.48489851C>ACA392328844FBN1c.3082G>T (p.Asp1028Tyr)
n.1756G>T
c.637-15201G>T (n.637-15201G>T)
15g.48489851C=CA2175521281FBN1c.3082G= (p.Asp1028=)
n.1756G=
c.637-15201G= (n.637-15201G=)
15g.48489851C>GCA392328846FBN1c.3082G>C (p.Asp1028His)
n.1756G>C
c.637-15201G>C (n.637-15201G>C)
15g.48489851C>TCA392328848FBN1c.3082G>A (p.Asp1028Asn)
n.1756G>A
c.637-15201G>A (n.637-15201G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.48489851_48489852delinsCTCA2175521280FBN1c.3081_3082delinsAG (p.Lys1027=)
n.1755_1756delinsAG
c.637-15202_637-15201delinsAG (n.637-15202_637-15201delinsAG)
15g.48489852T>ACA392328850FBN1c.3081A>T (p.Lys1027Asn)
n.1755A>T
c.637-15202A>T (n.637-15202A>T)
 ClinVar dbSNP
15g.48489852T>CCA490308162FBN1c.3081A>G (p.Lys1027=)
n.1755A>G
c.637-15202A>G (n.637-15202A>G)
15g.48489852T>GCA392328852FBN1c.3081A>C (p.Lys1027Asn)
n.1755A>C
c.637-15202A>C (n.637-15202A>C)
15g.48489852T=CA2175521289FBN1c.3081A= (p.Lys1027=)
n.1755A=
c.637-15202A= (n.637-15202A=)
15g.48489854delCA658683898FBN1c.3081del (p.Asp1028IlefsTer7)
n.1755del
c.637-15202del (n.637-15202del)
 ClinVar dbSNP
15g.48489853T>ACA392328854FBN1c.3080A>T (p.Lys1027Ile)
n.1754A>T
c.637-15203A>T (n.637-15203A>T)
 gnomAD v4
15g.48489853T>CCA392328856FBN1c.3080A>G (p.Lys1027Arg)
n.1754A>G
c.637-15203A>G (n.637-15203A>G)
15g.48489853T>GCA392328858FBN1c.3080A>C (p.Lys1027Thr)
n.1754A>C
c.637-15203A>C (n.637-15203A>C)
15g.48489854T>ACA392328862FBN1c.3079A>T (p.Lys1027Ter)
n.1753A>T
c.637-15204A>T (n.637-15204A>T)
15g.48489854T>CCA392328861FBN1c.3079A>G (p.Lys1027Glu)
n.1753A>G
c.637-15204A>G (n.637-15204A>G)
 ClinVar dbSNP
15g.48489854T>GCA392328859FBN1c.3079A>C (p.Lys1027Gln)
n.1753A>C
c.637-15204A>C (n.637-15204A>C)
15g.48489855G>ACA049714FBN1c.3078C>T (p.Phe1026=)
n.1752C>T
c.637-15205C>T (n.637-15205C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489855G>CCA392328864FBN1c.3078C>G (p.Phe1026Leu)
n.1752C>G
c.637-15205C>G (n.637-15205C>G)
15g.48489855G=CA2175521296FBN1c.3078C= (p.Phe1026=)
n.1752C=
c.637-15205C= (n.637-15205C=)
15g.48489855G>TCA392328867FBN1c.3078C>A (p.Phe1026Leu)
n.1752C>A
c.637-15205C>A (n.637-15205C>A)
15g.48489856A=CA2175521301FBN1c.3077T= (p.Phe1026=)
n.1751T=
c.637-15206T= (n.637-15206T=)
15g.48489856A>CCA392328869FBN1c.3077T>G (p.Phe1026Cys)
n.1751T>G
c.637-15206T>G (n.637-15206T>G)
15g.48489856A>GCA013756FBN1c.3077T>C (p.Phe1026Ser)
n.1751T>C
c.637-15206T>C (n.637-15206T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489856A>TCA392328872FBN1c.3077T>A (p.Phe1026Tyr)
n.1751T>A
c.637-15206T>A (n.637-15206T>A)
15g.48489857A=CA2175521307FBN1c.3076T= (p.Phe1026=)
n.1750T=
c.637-15207T= (n.637-15207T=)
15g.48489857A>CCA392328874FBN1c.3076T>G (p.Phe1026Val)
n.1750T>G
c.637-15207T>G (n.637-15207T>G)
 ClinVar dbSNP
15g.48489857A>GCA392328876FBN1c.3076T>C (p.Phe1026Leu)
n.1750T>C
c.637-15207T>C (n.637-15207T>C)
 ClinVar gnomAD v4
15g.48489857A>TCA392328877FBN1c.3076T>A (p.Phe1026Ile)
n.1750T>A
c.637-15207T>A (n.637-15207T>A)
15g.48489858delCA2695220360FBN1c.3075del (p.Phe1026SerfsTer9)
n.1749del
c.637-15208del (n.637-15208del)
15g.48489858G>ACA490308163FBN1c.3075C>T (p.Phe1025=)
n.1749C>T
c.637-15208C>T (n.637-15208C>T)
 gnomAD v4
15g.48489858G>CCA392328879FBN1c.3075C>G (p.Phe1025Leu)
n.1749C>G
c.637-15208C>G (n.637-15208C>G)
15g.48489858G>TCA392328881FBN1c.3075C>A (p.Phe1025Leu)
n.1749C>A
c.637-15208C>A (n.637-15208C>A)
15g.48489859A=CA2175521309FBN1c.3074T= (p.Phe1025=)
n.1748T=
c.637-15209T= (n.637-15209T=)
15g.48489859A>CCA392328883FBN1c.3074T>G (p.Phe1025Cys)
n.1748T>G
c.637-15209T>G (n.637-15209T>G)
15g.48489859A>GCA392328885FBN1c.3074T>C (p.Phe1025Ser)
n.1748T>C
c.637-15209T>C (n.637-15209T>C)
 dbSNP
15g.48489859A>TCA392328887FBN1c.3074T>A (p.Phe1025Tyr)
n.1748T>A
c.637-15209T>A (n.637-15209T>A)
15g.48489859_48489860insTCA891843842FBN1c.3073_3074insA (p.Phe1025TyrfsTer7)
n.1747_1748insA
c.637-15210_637-15209insA (n.637-15210_637-15209insA)
 ClinVar dbSNP
15g.48489860A>CCA392328891FBN1c.3073T>G (p.Phe1025Val)
n.1747T>G
c.637-15210T>G (n.637-15210T>G)
 gnomAD v4
15g.48489860A>GCA392328889FBN1c.3073T>C (p.Phe1025Leu)
n.1747T>C
c.637-15210T>C (n.637-15210T>C)
15g.48489860A>TCA392328888FBN1c.3073T>A (p.Phe1025Ile)
n.1747T>A
c.637-15210T>A (n.637-15210T>A)
15g.48489861A>CCA490308164FBN1c.3072T>G (p.Pro1024=)
n.1746T>G
c.637-15211T>G (n.637-15211T>G)
15g.48489861A>GCA490308165FBN1c.3072T>C (p.Pro1024=)
n.1746T>C
c.637-15211T>C (n.637-15211T>C)
15g.48489861A>TCA490308166FBN1c.3072T>A (p.Pro1024=)
n.1746T>A
c.637-15211T>A (n.637-15211T>A)
15g.48489862G>ACA392328893FBN1c.3071C>T (p.Pro1024Leu)
n.1745C>T
c.637-15212C>T (n.637-15212C>T)
 dbSNP
15g.48489862G>CCA392328895FBN1c.3071C>G (p.Pro1024Arg)
n.1745C>G
c.637-15212C>G (n.637-15212C>G)
15g.48489862G=CA2175521311FBN1c.3071C= (p.Pro1024=)
n.1745C=
c.637-15212C= (n.637-15212C=)
15g.48489862G>TCA392328896FBN1c.3071C>A (p.Pro1024His)
n.1745C>A
c.637-15212C>A (n.637-15212C>A)
15g.48489863G>ACA392328897FBN1c.3070C>T (p.Pro1024Ser)
n.1744C>T
c.637-15213C>T (n.637-15213C>T)
 dbSNP
15g.48489863G>CCA392328898FBN1c.3070C>G (p.Pro1024Ala)
n.1744C>G
c.637-15213C>G (n.637-15213C>G)
15g.48489863G=CA2175521313FBN1c.3070C= (p.Pro1024=)
n.1744C=
c.637-15213C= (n.637-15213C=)
15g.48489863G>TCA392328899FBN1c.3070C>A (p.Pro1024Thr)
n.1744C>A
c.637-15213C>A (n.637-15213C>A)
 gnomAD v4
15g.48489864C>ACA392328900FBN1c.3069G>T (p.Lys1023Asn)
n.1743G>T
c.637-15214G>T (n.637-15214G>T)
15g.48489864C=CA2175521315FBN1c.3069G= (p.Lys1023=)
n.1743G=
c.637-15214G= (n.637-15214G=)
15g.48489864C>GCA392328901FBN1c.3069G>C (p.Lys1023Asn)
n.1743G>C
c.637-15214G>C (n.637-15214G>C)
15g.48489864C>TCA049678FBN1c.3069G>A (p.Lys1023=)
n.1743G>A
c.637-15214G>A (n.637-15214G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489865T>ACA392328902FBN1c.3068A>T (p.Lys1023Met)
n.1742A>T
c.637-15215A>T (n.637-15215A>T)
15g.48489865T>CCA392328903FBN1c.3068A>G (p.Lys1023Arg)
n.1742A>G
c.637-15215A>G (n.637-15215A>G)
15g.48489865T>GCA392328904FBN1c.3068A>C (p.Lys1023Thr)
n.1742A>C
c.637-15215A>C (n.637-15215A>C)
15g.48489866T>ACA392328906FBN1c.3067A>T (p.Lys1023Ter)
n.1741A>T
c.637-15216A>T (n.637-15216A>T)
15g.48489866T>CCA392328907FBN1c.3067A>G (p.Lys1023Glu)
n.1741A>G
c.637-15216A>G (n.637-15216A>G)
15g.48489866T>GCA392328905FBN1c.3067A>C (p.Lys1023Gln)
n.1741A>C
c.637-15216A>C (n.637-15216A>C)
15g.48489867T>ACA490308167FBN1c.3066A>T (p.Gly1022=)
n.1740A>T
c.637-15217A>T (n.637-15217A>T)
15g.48489867T>CCA490308168FBN1c.3066A>G (p.Gly1022=)
n.1740A>G
c.637-15217A>G (n.637-15217A>G)
15g.48489867T>GCA490308169FBN1c.3066A>C (p.Gly1022=)
n.1740A>C
c.637-15217A>C (n.637-15217A>C)
15g.48489868C>ACA392328908FBN1c.3065G>T (p.Gly1022Val)
n.1739G>T
c.637-15218G>T (n.637-15218G>T)
 gnomAD v4
15g.48489868C=CA2175521316FBN1c.3065G= (p.Gly1022=)
n.1739G=
c.637-15218G= (n.637-15218G=)
15g.48489868C>GCA392328909FBN1c.3065G>C (p.Gly1022Ala)
n.1739G>C
c.637-15218G>C (n.637-15218G>C)
15g.48489868C>TCA392328910FBN1c.3065G>A (p.Gly1022Glu)
n.1739G>A
c.637-15218G>A (n.637-15218G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.48489869C>ACA392328911FBN1c.3064G>T (p.Gly1022Ter)
n.1738G>T
c.637-15219G>T (n.637-15219G>T)
 ClinVar
15g.48489869C>GCA392328912FBN1c.3064G>C (p.Gly1022Arg)
n.1738G>C
c.637-15219G>C (n.637-15219G>C)
15g.48489869C>TCA392328913FBN1c.3064G>A (p.Gly1022Arg)
n.1738G>A
c.637-15219G>A (n.637-15219G>A)
 ClinVar COSMIC
15g.48489870A=CA2175521318FBN1c.3063T= (p.Asn1021=)
n.1737T=
c.637-15220T= (n.637-15220T=)
15g.48489870A>CCA392328915FBN1c.3063T>G (p.Asn1021Lys)
n.1737T>G
c.637-15220T>G (n.637-15220T>G)
15g.48489870A>GCA490308170FBN1c.3063T>C (p.Asn1021=)
n.1737T>C
c.637-15220T>C (n.637-15220T>C)
 ClinVar dbSNP
15g.48489870A>TCA392328914FBN1c.3063T>A (p.Asn1021Lys)
n.1737T>A
c.637-15220T>A (n.637-15220T>A)
15g.48489871T>ACA392328916FBN1c.3062A>T (p.Asn1021Ile)
n.1736A>T
c.637-15221A>T (n.637-15221A>T)
15g.48489871T>CCA392328917FBN1c.3062A>G (p.Asn1021Ser)
n.1736A>G
c.637-15221A>G (n.637-15221A>G)
15g.48489871T>GCA392328918FBN1c.3062A>C (p.Asn1021Thr)
n.1736A>C
c.637-15221A>C (n.637-15221A>C)
15g.48489872T>ACA392328919FBN1c.3061A>T (p.Asn1021Tyr)
n.1735A>T
c.637-15222A>T (n.637-15222A>T)
15g.48489872T>CCA392328920FBN1c.3061A>G (p.Asn1021Asp)
n.1735A>G
c.637-15222A>G (n.637-15222A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48489872T>GCA392328921FBN1c.3061A>C (p.Asn1021His)
n.1735A>C
c.637-15222A>C (n.637-15222A>C)
15g.48489872T=CA2175521320FBN1c.3061A= (p.Asn1021=)
n.1735A=
c.637-15222A= (n.637-15222A=)
15g.48489873T>ACA490308172FBN1c.3060A>T (p.Thr1020=)
n.1734A>T
c.637-15223A>T (n.637-15223A>T)
15g.48489873T>CCA490308173FBN1c.3060A>G (p.Thr1020=)
n.1734A>G
c.637-15223A>G (n.637-15223A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489873T>GCA490308171FBN1c.3060A>C (p.Thr1020=)
n.1734A>C
c.637-15223A>C (n.637-15223A>C)
15g.48489873T=CA2175521321FBN1c.3060A= (p.Thr1020=)
n.1734A=
c.637-15223A= (n.637-15223A=)
15g.48489874G>ACA392328922FBN1c.3059C>T (p.Thr1020Ile)
n.1733C>T
c.637-15224C>T (n.637-15224C>T)
15g.48489874G>CCA392328924FBN1c.3059C>G (p.Thr1020Arg)
n.1733C>G
c.637-15224C>G (n.637-15224C>G)
 gnomAD v4
15g.48489874G=CA2175521323FBN1c.3059C= (p.Thr1020=)
n.1733C=
c.637-15224C= (n.637-15224C=)
15g.48489874G>TCA392328923FBN1c.3059C>A (p.Thr1020Lys)
n.1733C>A
c.637-15224C>A (n.637-15224C>A)
 ClinVar dbSNP
15g.48489875T>ACA392328925FBN1c.3058A>T (p.Thr1020Ser)
n.1732A>T
c.637-15225A>T (n.637-15225A>T)
15g.48489875T>CCA013721FBN1c.3058A>G (p.Thr1020Ala)
n.1732A>G
c.637-15225A>G (n.637-15225A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489875T>GCA392328926FBN1c.3058A>C (p.Thr1020Pro)
n.1732A>C
c.637-15225A>C (n.637-15225A>C)
15g.48489875T=CA2175521325FBN1c.3058A= (p.Thr1020=)
n.1732A=
c.637-15225A= (n.637-15225A=)
15g.48489876A>CCA392328927FBN1c.3057T>G (p.Ile1019Met)
n.1731T>G
c.637-15226T>G (n.637-15226T>G)
 gnomAD v4
15g.48489876A>GCA490308174FBN1c.3057T>C (p.Ile1019=)
n.1731T>C
c.637-15226T>C (n.637-15226T>C)
15g.48489876A>TCA490308175FBN1c.3057T>A (p.Ile1019=)
n.1731T>A
c.637-15226T>A (n.637-15226T>A)
15g.48489877A>CCA392328928FBN1c.3056T>G (p.Ile1019Ser)
n.1730T>G
c.637-15227T>G (n.637-15227T>G)
15g.48489877A>GCA392328929FBN1c.3056T>C (p.Ile1019Thr)
n.1730T>C
c.637-15227T>C (n.637-15227T>C)
15g.48489877A>TCA392328930FBN1c.3056T>A (p.Ile1019Asn)
n.1730T>A
c.637-15227T>A (n.637-15227T>A)
15g.48489878T>ACA392328931FBN1c.3055A>T (p.Ile1019Phe)
n.1729A>T
c.637-15228A>T (n.637-15228A>T)
15g.48489878T>CCA392328932FBN1c.3055A>G (p.Ile1019Val)
n.1729A>G
c.637-15228A>G (n.637-15228A>G)
15g.48489878T>GCA392328933FBN1c.3055A>C (p.Ile1019Leu)
n.1729A>C
c.637-15228A>C (n.637-15228A>C)
15g.48489880delCA2740096648FBN1c.3055del (p.Ile1019LeufsTer16)
n.1729del
c.637-15228del (n.637-15228del)
 ClinVar
15g.48489879T>ACA392328934FBN1c.3054A>T (p.Glu1018Asp)
n.1728A>T
c.637-15229A>T (n.637-15229A>T)
15g.48489879T>CCA16614432FBN1c.3054A>G (p.Glu1018=)
n.1728A>G
c.637-15229A>G (n.637-15229A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48489879T>GCA392328935FBN1c.3054A>C (p.Glu1018Asp)
n.1728A>C
c.637-15229A>C (n.637-15229A>C)
15g.48489879T=CA2175521327FBN1c.3054A= (p.Glu1018=)
n.1728A=
c.637-15229A= (n.637-15229A=)
15g.48489880T>ACA392328937FBN1c.3053A>T (p.Glu1018Val)
n.1727A>T
c.637-15230A>T (n.637-15230A>T)
15g.48489880T>CCA392328938FBN1c.3053A>G (p.Glu1018Gly)
n.1727A>G
c.637-15230A>G (n.637-15230A>G)
15g.48489880T>GCA392328936FBN1c.3053A>C (p.Glu1018Ala)
n.1727A>C
c.637-15230A>C (n.637-15230A>C)
15g.48489881C>ACA392328939FBN1c.3052G>T (p.Glu1018Ter)
n.1726G>T
c.637-15231G>T (n.637-15231G>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.48489881C=CA2175521330FBN1c.3052G= (p.Glu1018=)
n.1726G=
c.637-15231G= (n.637-15231G=)
15g.48489881C>GCA392328941FBN1c.3052G>C (p.Glu1018Gln)
n.1726G>C
c.637-15231G>C (n.637-15231G>C)
15g.48489881C>TCA392328940FBN1c.3052G>A (p.Glu1018Lys)
n.1726G>A
c.637-15231G>A (n.637-15231G>A)
15g.48489882T>ACA392328942FBN1c.3051A>T (p.Lys1017Asn)
n.1725A>T
c.637-15232A>T (n.637-15232A>T)
15g.48489882T>CCA490308176FBN1c.3051A>G (p.Lys1017=)
n.1725A>G
c.637-15232A>G (n.637-15232A>G)
 ClinVar
15g.48489882T>GCA392328943FBN1c.3051A>C (p.Lys1017Asn)
n.1725A>C
c.637-15232A>C (n.637-15232A>C)
15g.48489883T>ACA392328944FBN1c.3050A>T (p.Lys1017Ile)
n.1724A>T
c.637-15233A>T (n.637-15233A>T)
15g.48489883T>CCA392328945FBN1c.3050A>G (p.Lys1017Arg)
n.1724A>G
c.637-15233A>G (n.637-15233A>G)
15g.48489883T>GCA392328946FBN1c.3050A>C (p.Lys1017Thr)
n.1724A>C
c.637-15233A>C (n.637-15233A>C)
15g.48489884T>ACA392328947FBN1c.3049A>T (p.Lys1017Ter)
n.1723A>T
c.637-15234A>T (n.637-15234A>T)
15g.48489884T>CCA392328948FBN1c.3049A>G (p.Lys1017Glu)
n.1723A>G
c.637-15234A>G (n.637-15234A>G)
 ClinVar gnomAD v4
15g.48489884T>GCA392328949FBN1c.3049A>C (p.Lys1017Gln)
n.1723A>C
c.637-15234A>C (n.637-15234A>C)
15g.48489885T>ACA490308177FBN1c.3048A>T (p.Thr1016=)
n.1722A>T
c.637-15235A>T (n.637-15235A>T)
15g.48489885T>CCA490308178FBN1c.3048A>G (p.Thr1016=)
n.1722A>G
c.637-15235A>G (n.637-15235A>G)
15g.48489885T>GCA490308179FBN1c.3048A>C (p.Thr1016=)
n.1722A>C
c.637-15235A>C (n.637-15235A>C)
15g.48489886G>ACA392328950FBN1c.3047C>T (p.Thr1016Ile)
n.1721C>T
c.637-15236C>T (n.637-15236C>T)
15g.48489886G>CCA392328951FBN1c.3047C>G (p.Thr1016Arg)
n.1721C>G
c.637-15236C>G (n.637-15236C>G)
15g.48489886G>TCA392328952FBN1c.3047C>A (p.Thr1016Lys)
n.1721C>A
c.637-15236C>A (n.637-15236C>A)

Number of alleles fetched