| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48489607T>C | CA713388145 | FBN1 | c.3082+244A>G (n.3082+244A>G) n.1756+244A>G c.637-14957A>G (n.637-14957A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48489607T= | CA2175520993 | FBN1 | c.3082+244A= (n.3082+244A=) n.1756+244A= c.637-14957A= (n.637-14957A=) | |
| 15 | g.48489612G>A | CA2175520995 | FBN1 | c.3082+239C>T (n.3082+239C>T) n.1756+239C>T c.637-14962C>T (n.637-14962C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489612G= | CA2175520994 | FBN1 | c.3082+239C= (n.3082+239C=) n.1756+239C= c.637-14962C= (n.637-14962C=) | |
| 15 | g.48489613G>A | CA2730865963 | FBN1 | c.3082+238C>T (n.3082+238C>T) n.1756+238C>T c.637-14963C>T (n.637-14963C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48489615C>A | CA617836327 | FBN1 | c.3082+236G>T (n.3082+236G>T) n.1756+236G>T c.637-14965G>T (n.637-14965G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489615C= | CA2175520996 | FBN1 | c.3082+236G= (n.3082+236G=) n.1756+236G= c.637-14965G= (n.637-14965G=) | |
| 15 | g.48489615C>T | CA2804071885 | FBN1 | c.3082+236G>A (n.3082+236G>A) n.1756+236G>A c.637-14965G>A (n.637-14965G>A) | |
| 15 | g.48489618C>A | CA2175520999 | FBN1 | c.3082+233G>T (n.3082+233G>T) n.1756+233G>T c.637-14968G>T (n.637-14968G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48489618C= | CA2175520998 | FBN1 | c.3082+233G= (n.3082+233G=) n.1756+233G= c.637-14968G= (n.637-14968G=) | |
| 15 | g.48489620T>A | CA2175521003 | FBN1 | c.3082+231A>T (n.3082+231A>T) n.1756+231A>T c.637-14970A>T (n.637-14970A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48489620T= | CA2175521002 | FBN1 | c.3082+231A= (n.3082+231A=) n.1756+231A= c.637-14970A= (n.637-14970A=) | |
| 15 | g.48489628A= | CA2175521004 | FBN1 | c.3082+223T= (n.3082+223T=) n.1756+223T= c.637-14978T= (n.637-14978T=) | |
| 15 | g.48489628A>C | CA617836328 | FBN1 | c.3082+223T>G (n.3082+223T>G) n.1756+223T>G c.637-14978T>G (n.637-14978T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489629T>A | CA713388158 | FBN1 | c.3082+222A>T (n.3082+222A>T) n.1756+222A>T c.637-14979A>T (n.637-14979A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489629T= | CA2175521005 | FBN1 | c.3082+222A= (n.3082+222A=) n.1756+222A= c.637-14979A= (n.637-14979A=) | |
| 15 | g.48489635A= | CA2175521007 | FBN1 | c.3082+216T= (n.3082+216T=) n.1756+216T= c.637-14985T= (n.637-14985T=) | |
| 15 | g.48489635A>G | CA2175521008 | FBN1 | c.3082+216T>C (n.3082+216T>C) n.1756+216T>C c.637-14985T>C (n.637-14985T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48489638A= | CA2175521010 | FBN1 | c.3082+213T= (n.3082+213T=) n.1756+213T= c.637-14988T= (n.637-14988T=) | |
| 15 | g.48489638A>C | CA269533177 | FBN1 | c.3082+213T>G (n.3082+213T>G) n.1756+213T>G c.637-14988T>G (n.637-14988T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489643T>C | CA2730587958 | FBN1 | c.3082+208A>G (n.3082+208A>G) n.1756+208A>G c.637-14993A>G (n.637-14993A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48489643T>G | CA269533186 | FBN1 | c.3082+208A>C (n.3082+208A>C) n.1756+208A>C c.637-14993A>C (n.637-14993A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489643T= | CA2175521015 | FBN1 | c.3082+208A= (n.3082+208A=) n.1756+208A= c.637-14993A= (n.637-14993A=) | |
| 15 | g.48489644C= | CA2175521019 | FBN1 | c.3082+207G= (n.3082+207G=) n.1756+207G= c.637-14994G= (n.637-14994G=) | |
| 15 | g.48489644C>T | CA2175521020 | FBN1 | c.3082+207G>A (n.3082+207G>A) n.1756+207G>A c.637-14994G>A (n.637-14994G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48489647T>C | CA2175521024 | FBN1 | c.3082+204A>G (n.3082+204A>G) n.1756+204A>G c.637-14997A>G (n.637-14997A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48489647T= | CA2175521023 | FBN1 | c.3082+204A= (n.3082+204A=) n.1756+204A= c.637-14997A= (n.637-14997A=) | |
| 15 | g.48489648A= | CA2175521026 | FBN1 | c.3082+203T= (n.3082+203T=) n.1756+203T= c.637-14998T= (n.637-14998T=) | |
| 15 | g.48489648A>G | CA713388162 | FBN1 | c.3082+203T>C (n.3082+203T>C) n.1756+203T>C c.637-14998T>C (n.637-14998T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489651G>C | CA713388163 | FBN1 | c.3082+200C>G (n.3082+200C>G) n.1756+200C>G c.637-15001C>G (n.637-15001C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489651G= | CA2175521028 | FBN1 | c.3082+200C= (n.3082+200C=) n.1756+200C= c.637-15001C= (n.637-15001C=) | |
| 15 | g.48489654C>A | CA713388165 | FBN1 | c.3082+197G>T (n.3082+197G>T) n.1756+197G>T c.637-15004G>T (n.637-15004G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48489654C= | CA2175521033 | FBN1 | c.3082+197G= (n.3082+197G=) n.1756+197G= c.637-15004G= (n.637-15004G=) | |
| 15 | g.48489655A= | CA2175521037 | FBN1 | c.3082+196T= (n.3082+196T=) n.1756+196T= c.637-15005T= (n.637-15005T=) | |
| 15 | g.48489655A>G | CA713388170 | FBN1 | c.3082+196T>C (n.3082+196T>C) n.1756+196T>C c.637-15005T>C (n.637-15005T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489656A= | CA2175521040 | FBN1 | c.3082+195T= (n.3082+195T=) n.1756+195T= c.637-15006T= (n.637-15006T=) | |
| 15 | g.48489656A>G | CA269533194 | FBN1 | c.3082+195T>C (n.3082+195T>C) n.1756+195T>C c.637-15006T>C (n.637-15006T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489658T>G | CA969557693 | FBN1 | c.3082+193A>C (n.3082+193A>C) n.1756+193A>C c.637-15008A>C (n.637-15008A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489658T= | CA2175521041 | FBN1 | c.3082+193A= (n.3082+193A=) n.1756+193A= c.637-15008A= (n.637-15008A=) | |
| 15 | g.48489660T>A | CA2175521043 | FBN1 | c.3082+191A>T (n.3082+191A>T) n.1756+191A>T c.637-15010A>T (n.637-15010A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48489660T= | CA2175521042 | FBN1 | c.3082+191A= (n.3082+191A=) n.1756+191A= c.637-15010A= (n.637-15010A=) | |
| 15 | g.48489663C= | CA2175521044 | FBN1 | c.3082+188G= (n.3082+188G=) n.1756+188G= c.637-15013G= (n.637-15013G=) | |
| 15 | g.48489663C>G | CA713388177 | FBN1 | c.3082+188G>C (n.3082+188G>C) n.1756+188G>C c.637-15013G>C (n.637-15013G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489664C>A | CA713388182 | FBN1 | c.3082+187G>T (n.3082+187G>T) n.1756+187G>T c.637-15014G>T (n.637-15014G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489664C= | CA2175521045 | FBN1 | c.3082+187G= (n.3082+187G=) n.1756+187G= c.637-15014G= (n.637-15014G=) | |
| 15 | g.48489665C= | CA2175521048 | FBN1 | c.3082+186G= (n.3082+186G=) n.1756+186G= c.637-15015G= (n.637-15015G=) | |
| 15 | g.48489665C>T | CA969557703 | FBN1 | c.3082+186G>A (n.3082+186G>A) n.1756+186G>A c.637-15015G>A (n.637-15015G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48489672C= | CA2175521050 | FBN1 | c.3082+179G= (n.3082+179G=) n.1756+179G= c.637-15022G= (n.637-15022G=) | |
| 15 | g.48489672C>G | CA2175521051 | FBN1 | c.3082+179G>C (n.3082+179G>C) n.1756+179G>C c.637-15022G>C (n.637-15022G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48489676_48489681delinsTTGGAC | CA2175521053 | FBN1 | c.3082+170_3082+175delinsGTCCAA (n.3082+170_3082+175delinsGTCCAA) n.1756+170_1756+175delinsGTCCAA c.637-15031_637-15026delinsGTCCAA (n.637-15031_637-15026delinsGTCCAA) | |
| 15 | g.48489677_48489681del | CA969557710 | FBN1 | c.3082+170_3082+174del (n.3082+170_3082+174del) n.1756+170_1756+174del c.637-15031_637-15027del (n.637-15031_637-15027del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489678G>A | CA269533196 | FBN1 | c.3082+173C>T (n.3082+173C>T) n.1756+173C>T c.637-15028C>T (n.637-15028C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489678G= | CA2175521055 | FBN1 | c.3082+173C= (n.3082+173C=) n.1756+173C= c.637-15028C= (n.637-15028C=) | |
| 15 | g.48489678_48489872delinsGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATT | CA2175521057 | FBN1 | c.3061_3082+173delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC n.1735_1756+173delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC c.637-15222_637-15028delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC (n.637-15222_637-15028delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC) | |
| 15 | g.48489679G>A | CA2175521065 | FBN1 | c.3082+172C>T (n.3082+172C>T) n.1756+172C>T c.637-15029C>T (n.637-15029C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48489679G= | CA2175521067 | FBN1 | c.3082+172C= (n.3082+172C=) n.1756+172C= c.637-15029C= (n.637-15029C=) | |
| 15 | g.48489679_48489872del | CA658656493 | FBN1 | c.3061_3082+172del n.1735_1756+172del c.637-15222_637-15029del (n.637-15222_637-15029del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489683A>G | CA2730866256 | FBN1 | c.3082+168T>C (n.3082+168T>C) n.1756+168T>C c.637-15033T>C (n.637-15033T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48489688G>A | CA2512601198 | FBN1 | c.3082+163C>T (n.3082+163C>T) n.1756+163C>T c.637-15038C>T (n.637-15038C>T) | |
| 15 | g.48489695A= | CA2175521072 | FBN1 | c.3082+156T= (n.3082+156T=) n.1756+156T= c.637-15045T= (n.637-15045T=) | |
| 15 | g.48489695A>G | CA617836331 | FBN1 | c.3082+156T>C (n.3082+156T>C) n.1756+156T>C c.637-15045T>C (n.637-15045T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489696_48489697delinsCA | CA2175521073 | FBN1 | c.3082+154_3082+155delinsTG (n.3082+154_3082+155delinsTG) n.1756+154_1756+155delinsTG c.637-15047_637-15046delinsTG (n.637-15047_637-15046delinsTG) | |
| 15 | g.48489701dup | CA617836332 | FBN1 | c.3082+154dup (n.3082+154dup) n.1756+154dup c.637-15047dup (n.637-15047dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489701del | CA713388206 | FBN1 | c.3082+154del (n.3082+154del) n.1756+154del c.637-15047del (n.637-15047del) | dbSNP |
| 15 | g.48489699A= | CA2175521078 | FBN1 | c.3082+152T= (n.3082+152T=) n.1756+152T= c.637-15049T= (n.637-15049T=) | |
| 15 | g.48489699A>G | CA269533198 | FBN1 | c.3082+152T>C (n.3082+152T>C) n.1756+152T>C c.637-15049T>C (n.637-15049T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48489701A= | CA2175521080 | FBN1 | c.3082+150T= (n.3082+150T=) n.1756+150T= c.637-15051T= (n.637-15051T=) | |
| 15 | g.48489701A>C | CA269533203 | FBN1 | c.3082+150T>G (n.3082+150T>G) n.1756+150T>G c.637-15051T>G (n.637-15051T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48489701A>G | CA269533216 | FBN1 | c.3082+150T>C (n.3082+150T>C) n.1756+150T>C c.637-15051T>C (n.637-15051T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489701A>T | CA2628330850 | FBN1 | c.3082+150T>A (n.3082+150T>A) n.1756+150T>A c.637-15051T>A (n.637-15051T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489703T>A | CA713388214 | FBN1 | c.3082+148A>T (n.3082+148A>T) n.1756+148A>T c.637-15053A>T (n.637-15053A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489703T= | CA2175521083 | FBN1 | c.3082+148A= (n.3082+148A=) n.1756+148A= c.637-15053A= (n.637-15053A=) | |
| 15 | g.48489704T>C | CA2175521086 | FBN1 | c.3082+147A>G (n.3082+147A>G) n.1756+147A>G c.637-15054A>G (n.637-15054A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48489704T= | CA2175521085 | FBN1 | c.3082+147A= (n.3082+147A=) n.1756+147A= c.637-15054A= (n.637-15054A=) | |
| 15 | g.48489705C>T | CA2628330851 | FBN1 | c.3082+146G>A (n.3082+146G>A) n.1756+146G>A c.637-15055G>A (n.637-15055G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489706A= | CA2175521088 | FBN1 | c.3082+145T= (n.3082+145T=) n.1756+145T= c.637-15056T= (n.637-15056T=) | |
| 15 | g.48489706A>G | CA713388217 | FBN1 | c.3082+145T>C (n.3082+145T>C) n.1756+145T>C c.637-15056T>C (n.637-15056T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48489707T>A | CA2628330852 | FBN1 | c.3082+144A>T (n.3082+144A>T) n.1756+144A>T c.637-15057A>T (n.637-15057A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489707T>C | CA969557718 | FBN1 | c.3082+144A>G (n.3082+144A>G) n.1756+144A>G c.637-15057A>G (n.637-15057A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489707T= | CA2175521091 | FBN1 | c.3082+144A= (n.3082+144A=) n.1756+144A= c.637-15057A= (n.637-15057A=) |