| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48489518T>A | CA969557655 | FBN1 | c.3082+333A>T (n.3082+333A>T) n.1756+333A>T c.637-14868A>T (n.637-14868A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489518T= | CA2175520905 | FBN1 | c.3082+333A= (n.3082+333A=) n.1756+333A= c.637-14868A= (n.637-14868A=) | |
| 15 | g.48489525C>A | CA617836321 | FBN1 | c.3082+326G>T (n.3082+326G>T) n.1756+326G>T c.637-14875G>T (n.637-14875G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489525C= | CA2175520907 | FBN1 | c.3082+326G= (n.3082+326G=) n.1756+326G= c.637-14875G= (n.637-14875G=) | |
| 15 | g.48489528C= | CA2175520909 | FBN1 | c.3082+323G= (n.3082+323G=) n.1756+323G= c.637-14878G= (n.637-14878G=) | |
| 15 | g.48489528C>G | CA617836322 | FBN1 | c.3082+323G>C (n.3082+323G>C) n.1756+323G>C c.637-14878G>C (n.637-14878G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489532T>C | CA2175520912 | FBN1 | c.3082+319A>G (n.3082+319A>G) n.1756+319A>G c.637-14882A>G (n.637-14882A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48489532T= | CA2175520911 | FBN1 | c.3082+319A= (n.3082+319A=) n.1756+319A= c.637-14882A= (n.637-14882A=) | |
| 15 | g.48489533_48489536delinsCCTT | CA2175520913 | FBN1 | c.3082+315_3082+318delinsAAGG (n.3082+315_3082+318delinsAAGG) n.1756+315_1756+318delinsAAGG c.637-14886_637-14883delinsAAGG (n.637-14886_637-14883delinsAAGG) | |
| 15 | g.48489538_48489540del | CA713388106 | FBN1 | c.3082+315_3082+317del (n.3082+315_3082+317del) n.1756+315_1756+317del c.637-14886_637-14884del (n.637-14886_637-14884del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489535T>G | CA617836323 | FBN1 | c.3082+316A>C (n.3082+316A>C) n.1756+316A>C c.637-14885A>C (n.637-14885A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489535T= | CA2175520918 | FBN1 | c.3082+316A= (n.3082+316A=) n.1756+316A= c.637-14885A= (n.637-14885A=) | |
| 15 | g.48489536_48489537delinsTC | CA2175520919 | FBN1 | c.3082+314_3082+315delinsGA (n.3082+314_3082+315delinsGA) n.1756+314_1756+315delinsGA c.637-14887_637-14886delinsGA (n.637-14887_637-14886delinsGA) | |
| 15 | g.48489537del | CA2175520921 | FBN1 | c.3082+314del (n.3082+314del) n.1756+314del c.637-14887del (n.637-14887del) | dbSNP |
| 15 | g.48489546T>C | CA2175520924 | FBN1 | c.3082+305A>G (n.3082+305A>G) n.1756+305A>G c.637-14896A>G (n.637-14896A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48489546T= | CA2175520923 | FBN1 | c.3082+305A= (n.3082+305A=) n.1756+305A= c.637-14896A= (n.637-14896A=) | |
| 15 | g.48489547G>C | CA2175520926 | FBN1 | c.3082+304C>G (n.3082+304C>G) n.1756+304C>G c.637-14897C>G (n.637-14897C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48489547G= | CA2175520925 | FBN1 | c.3082+304C= (n.3082+304C=) n.1756+304C= c.637-14897C= (n.637-14897C=) | |
| 15 | g.48489548A= | CA2175520928 | FBN1 | c.3082+303T= (n.3082+303T=) n.1756+303T= c.637-14898T= (n.637-14898T=) | |
| 15 | g.48489548A>T | CA269533113 | FBN1 | c.3082+303T>A (n.3082+303T>A) n.1756+303T>A c.637-14898T>A (n.637-14898T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48489549A= | CA2175520931 | FBN1 | c.3082+302T= (n.3082+302T=) n.1756+302T= c.637-14899T= (n.637-14899T=) | |
| 15 | g.48489549A>G | CA969557659 | FBN1 | c.3082+302T>C (n.3082+302T>C) n.1756+302T>C c.637-14899T>C (n.637-14899T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489550T>C | CA969557663 | FBN1 | c.3082+301A>G (n.3082+301A>G) n.1756+301A>G c.637-14900A>G (n.637-14900A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489550T= | CA2175520935 | FBN1 | c.3082+301A= (n.3082+301A=) n.1756+301A= c.637-14900A= (n.637-14900A=) | |
| 15 | g.48489554_48489555insTTTACC | CA269533119 | FBN1 | c.3082+301_3082+302insAGGTAA (n.3082+301_3082+302insAGGTAA) n.1756+301_1756+302insAGGTAA c.637-14900_637-14899insAGGTAA (n.637-14900_637-14899insAGGTAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489555A= | CA2175520939 | FBN1 | c.3082+296T= (n.3082+296T=) n.1756+296T= c.637-14905T= (n.637-14905T=) | |
| 15 | g.48489555A>G | CA2175520940 | FBN1 | c.3082+296T>C (n.3082+296T>C) n.1756+296T>C c.637-14905T>C (n.637-14905T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48489556T>C | CA269533120 | FBN1 | c.3082+295A>G (n.3082+295A>G) n.1756+295A>G c.637-14906A>G (n.637-14906A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489556T= | CA2175520942 | FBN1 | c.3082+295A= (n.3082+295A=) n.1756+295A= c.637-14906A= (n.637-14906A=) | |
| 15 | g.48489557A= | CA2175520947 | FBN1 | c.3082+294T= (n.3082+294T=) n.1756+294T= c.637-14907T= (n.637-14907T=) | |
| 15 | g.48489557A>G | CA713388120 | FBN1 | c.3082+294T>C (n.3082+294T>C) n.1756+294T>C c.637-14907T>C (n.637-14907T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489563T>C | CA713388125 | FBN1 | c.3082+288A>G (n.3082+288A>G) n.1756+288A>G c.637-14913A>G (n.637-14913A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489563T= | CA2175520948 | FBN1 | c.3082+288A= (n.3082+288A=) n.1756+288A= c.637-14913A= (n.637-14913A=) | |
| 15 | g.48489565G>A | CA2175520951 | FBN1 | c.3082+286C>T (n.3082+286C>T) n.1756+286C>T c.637-14915C>T (n.637-14915C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48489565G= | CA2175520950 | FBN1 | c.3082+286C= (n.3082+286C=) n.1756+286C= c.637-14915C= (n.637-14915C=) | |
| 15 | g.48489571A>C | CA2741424819 | FBN1 | c.3082+280T>G (n.3082+280T>G) n.1756+280T>G c.637-14921T>G (n.637-14921T>G) | |
| 15 | g.48489575T>A | CA617836324 | FBN1 | c.3082+276A>T (n.3082+276A>T) n.1756+276A>T c.637-14925A>T (n.637-14925A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48489575T= | CA2175520953 | FBN1 | c.3082+276A= (n.3082+276A=) n.1756+276A= c.637-14925A= (n.637-14925A=) | |
| 15 | g.48489580T>A | CA2542099818 | FBN1 | c.3082+271A>T (n.3082+271A>T) n.1756+271A>T c.637-14930A>T (n.637-14930A>T) | |
| 15 | g.48489582C= | CA2175520956 | FBN1 | c.3082+269G= (n.3082+269G=) n.1756+269G= c.637-14932G= (n.637-14932G=) | |
| 15 | g.48489582C>G | CA269533122 | FBN1 | c.3082+269G>C (n.3082+269G>C) n.1756+269G>C c.637-14932G>C (n.637-14932G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489585T>A | CA269533129 | FBN1 | c.3082+266A>T (n.3082+266A>T) n.1756+266A>T c.637-14935A>T (n.637-14935A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489585T>C | CA269533128 | FBN1 | c.3082+266A>G (n.3082+266A>G) n.1756+266A>G c.637-14935A>G (n.637-14935A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48489585T= | CA2175520962 | FBN1 | c.3082+266A= (n.3082+266A=) n.1756+266A= c.637-14935A= (n.637-14935A=) | |
| 15 | g.48489586T>A | CA2175520973 | FBN1 | c.3082+265A>T (n.3082+265A>T) n.1756+265A>T c.637-14936A>T (n.637-14936A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48489586T= | CA2175520964 | FBN1 | c.3082+265A= (n.3082+265A=) n.1756+265A= c.637-14936A= (n.637-14936A=) | |
| 15 | g.48489587G>C | CA2175520975 | FBN1 | c.3082+264C>G (n.3082+264C>G) n.1756+264C>G c.637-14937C>G (n.637-14937C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48489587G= | CA2175520974 | FBN1 | c.3082+264C= (n.3082+264C=) n.1756+264C= c.637-14937C= (n.637-14937C=) | |
| 15 | g.48489587G>T | CA2804071874 | FBN1 | c.3082+264C>A (n.3082+264C>A) n.1756+264C>A c.637-14937C>A (n.637-14937C>A) | |
| 15 | g.48489588A= | CA2175520976 | FBN1 | c.3082+263T= (n.3082+263T=) n.1756+263T= c.637-14938T= (n.637-14938T=) | |
| 15 | g.48489588A>C | CA617836325 | FBN1 | c.3082+263T>G (n.3082+263T>G) n.1756+263T>G c.637-14938T>G (n.637-14938T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489590T>A | CA713388137 | FBN1 | c.3082+261A>T (n.3082+261A>T) n.1756+261A>T c.637-14940A>T (n.637-14940A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48489590T= | CA2175520977 | FBN1 | c.3082+261A= (n.3082+261A=) n.1756+261A= c.637-14940A= (n.637-14940A=) | |
| 15 | g.48489592T>C | CA269533146 | FBN1 | c.3082+259A>G (n.3082+259A>G) n.1756+259A>G c.637-14942A>G (n.637-14942A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489592T= | CA2175520981 | FBN1 | c.3082+259A= (n.3082+259A=) n.1756+259A= c.637-14942A= (n.637-14942A=) | |
| 15 | g.48489594C= | CA2175520982 | FBN1 | c.3082+257G= (n.3082+257G=) n.1756+257G= c.637-14944G= (n.637-14944G=) | |
| 15 | g.48489594C>T | CA269533150 | FBN1 | c.3082+257G>A (n.3082+257G>A) n.1756+257G>A c.637-14944G>A (n.637-14944G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489595G>A | CA269533153 | FBN1 | c.3082+256C>T (n.3082+256C>T) n.1756+256C>T c.637-14945C>T (n.637-14945C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489595G= | CA2175520984 | FBN1 | c.3082+256C= (n.3082+256C=) n.1756+256C= c.637-14945C= (n.637-14945C=) | |
| 15 | g.48489596T>C | CA713388143 | FBN1 | c.3082+255A>G (n.3082+255A>G) n.1756+255A>G c.637-14946A>G (n.637-14946A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489596T= | CA2175520986 | FBN1 | c.3082+255A= (n.3082+255A=) n.1756+255A= c.637-14946A= (n.637-14946A=) | |
| 15 | g.48489605T>C | CA269533156 | FBN1 | c.3082+246A>G (n.3082+246A>G) n.1756+246A>G c.637-14955A>G (n.637-14955A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489605T= | CA2175520991 | FBN1 | c.3082+246A= (n.3082+246A=) n.1756+246A= c.637-14955A= (n.637-14955A=) | |
| 15 | g.48489607T>C | CA713388145 | FBN1 | c.3082+244A>G (n.3082+244A>G) n.1756+244A>G c.637-14957A>G (n.637-14957A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48489607T= | CA2175520993 | FBN1 | c.3082+244A= (n.3082+244A=) n.1756+244A= c.637-14957A= (n.637-14957A=) | |
| 15 | g.48489612G>A | CA2175520995 | FBN1 | c.3082+239C>T (n.3082+239C>T) n.1756+239C>T c.637-14962C>T (n.637-14962C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489612G= | CA2175520994 | FBN1 | c.3082+239C= (n.3082+239C=) n.1756+239C= c.637-14962C= (n.637-14962C=) | |
| 15 | g.48489613G>A | CA2730865963 | FBN1 | c.3082+238C>T (n.3082+238C>T) n.1756+238C>T c.637-14963C>T (n.637-14963C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48489615C>A | CA617836327 | FBN1 | c.3082+236G>T (n.3082+236G>T) n.1756+236G>T c.637-14965G>T (n.637-14965G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489615C= | CA2175520996 | FBN1 | c.3082+236G= (n.3082+236G=) n.1756+236G= c.637-14965G= (n.637-14965G=) | |
| 15 | g.48489615C>T | CA2804071885 | FBN1 | c.3082+236G>A (n.3082+236G>A) n.1756+236G>A c.637-14965G>A (n.637-14965G>A) |