Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48487431_48487433delCA915946583FBN1c.3345_3347del (p.Asp1115del)
n.2019_2021del
c.637-12780_637-12778del (n.637-12780_637-12778del)
 ClinVar dbSNP
15g.48487431_48487442delCA2695220316FBN1c.3338-3_3346del
n.2012-3_2020del
c.637-12790_637-12779del (n.637-12790_637-12779del)
15g.48487431T>ACA392326796FBN1c.3344A>T (p.Asp1115Val)
n.2018A>T
c.637-12781A>T (n.637-12781A>T)
15g.48487431T>CCA013984FBN1c.3344A>G (p.Asp1115Gly)
n.2018A>G
c.637-12781A>G (n.637-12781A>G)
 ClinVar dbSNP
15g.48487431T>GCA392326799FBN1c.3344A>C (p.Asp1115Ala)
n.2018A>C
c.637-12781A>C (n.637-12781A>C)
15g.48487431T=CA2175515047FBN1c.3344A= (p.Asp1115=)
n.2018A=
c.637-12781A= (n.637-12781A=)
15g.48487432C>ACA392326803FBN1c.3343G>T (p.Asp1115Tyr)
n.2017G>T
c.637-12782G>T (n.637-12782G>T)
 ClinVar
15g.48487432C>GCA392326806FBN1c.3343G>C (p.Asp1115His)
n.2017G>C
c.637-12782G>C (n.637-12782G>C)
15g.48487432C>TCA392326808FBN1c.3343G>A (p.Asp1115Asn)
n.2017G>A
c.637-12782G>A (n.637-12782G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.48487433A>CCA392326811FBN1c.3342T>G (p.Ile1114Met)
n.2016T>G
c.637-12783T>G (n.637-12783T>G)
 gnomAD v4
15g.48487433A>GCA490018404FBN1c.3342T>C (p.Ile1114=)
n.2016T>C
c.637-12783T>C (n.637-12783T>C)
15g.48487433A>TCA490018407FBN1c.3342T>A (p.Ile1114=)
n.2016T>A
c.637-12783T>A (n.637-12783T>A)
15g.48487434A=CA2175515055FBN1c.3341T= (p.Ile1114=)
n.2015T=
c.637-12784T= (n.637-12784T=)
15g.48487434A>CCA392326817FBN1c.3341T>G (p.Ile1114Ser)
n.2015T>G
c.637-12784T>G (n.637-12784T>G)
15g.48487434A>GCA269531275FBN1c.3341T>C (p.Ile1114Thr)
n.2015T>C
c.637-12784T>C (n.637-12784T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48487434A>TCA392326814FBN1c.3341T>A (p.Ile1114Asn)
n.2015T>A
c.637-12784T>A (n.637-12784T>A)
15g.48487435T>ACA392326822FBN1c.3340A>T (p.Ile1114Phe)
n.2014A>T
c.637-12785A>T (n.637-12785A>T)
15g.48487435T>CCA269531276FBN1c.3340A>G (p.Ile1114Val)
n.2014A>G
c.637-12785A>G (n.637-12785A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487435T>GCA392326827FBN1c.3340A>C (p.Ile1114Leu)
n.2014A>C
c.637-12785A>C (n.637-12785A>C)
15g.48487435T=CA2175515062FBN1c.3340A= (p.Ile1114=)
n.2014A=
c.637-12785A= (n.637-12785A=)
15g.48487436A>CCA392326828FBN1c.3339T>G (p.Asp1113Glu)
n.2013T>G
c.637-12786T>G (n.637-12786T>G)
15g.48487436A>GCA490018413FBN1c.3339T>C (p.Asp1113=)
n.2013T>C
c.637-12786T>C (n.637-12786T>C)
15g.48487436A>TCA392326831FBN1c.3339T>A (p.Asp1113Glu)
n.2013T>A
c.637-12786T>A (n.637-12786T>A)
15g.48487437T>ACA392326837FBN1c.3338A>T (p.Asp1113Val)
n.2012A>T
c.637-12787A>T (n.637-12787A>T)
15g.48487437T>CCA269531278FBN1c.3338A>G (p.Asp1113Gly)
n.2012A>G
c.637-12787A>G (n.637-12787A>G)
 ClinVar dbSNP
15g.48487437T>GCA392326835FBN1c.3338A>C (p.Asp1113Ala)
n.2012A>C
c.637-12787A>C (n.637-12787A>C)
15g.48487437T=CA2175515075FBN1c.3338A= (p.Asp1113=)
n.2012A=
c.637-12787A= (n.637-12787A=)
15g.48487438C>ACA392326840FBN1c.3338-1G>T (n.3338-1G>T)
n.2012-1G>T
c.637-12788G>T (n.637-12788G>T)
15g.48487438C>GCA392326843FBN1c.3338-1G>C (n.3338-1G>C)
n.2012-1G>C
c.637-12788G>C (n.637-12788G>C)
 ClinVar dbSNP
15g.48487438C>TCA392326846FBN1c.3338-1G>A (n.3338-1G>A)
n.2012-1G>A
c.637-12788G>A (n.637-12788G>A)
 COSMIC
15g.48487439T>ACA392326849FBN1c.3338-2A>T (n.3338-2A>T)
n.2012-2A>T
c.637-12789A>T (n.637-12789A>T)
15g.48487439T>CCA392326851FBN1c.3338-2A>G (n.3338-2A>G)
n.2012-2A>G
c.637-12789A>G (n.637-12789A>G)
 ClinVar dbSNP
15g.48487439T>GCA392326854FBN1c.3338-2A>C (n.3338-2A>C)
n.2012-2A>C
c.637-12789A>C (n.637-12789A>C)
15g.48487440G>ACA269531280FBN1c.3338-3C>T (n.3338-3C>T)
n.2012-3C>T
c.637-12790C>T (n.637-12790C>T)
 dbSNP
15g.48487440G=CA2175515082FBN1c.3338-3C= (n.3338-3C=)
n.2012-3C=
c.637-12790C= (n.637-12790C=)
15g.48487441C>ACA050428FBN1c.3338-4G>T (n.3338-4G>T)
n.2012-4G>T
c.637-12791G>T (n.637-12791G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48487441C=CA2175515090FBN1c.3338-4G= (n.3338-4G=)
n.2012-4G=
c.637-12791G= (n.637-12791G=)
15g.48487441C>TCA713386178FBN1c.3338-4G>A (n.3338-4G>A)
n.2012-4G>A
c.637-12791G>A (n.637-12791G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487441_48487442delinsCACA2175515093FBN1c.3338-5_3338-4delinsTG (n.3338-5_3338-4delinsTG)
n.2012-5_2012-4delinsTG
c.637-12792_637-12791delinsTG (n.637-12792_637-12791delinsTG)
15g.48487442A=CA2175515100FBN1c.3338-5T= (n.3338-5T=)
n.2012-5T=
c.637-12792T= (n.637-12792T=)
15g.48487442A>GCA713386183FBN1c.3338-5T>C (n.3338-5T>C)
n.2012-5T>C
c.637-12792T>C (n.637-12792T>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48487442A>TCA2175515097FBN1c.3338-5T>A (n.3338-5T>A)
n.2012-5T>A
c.637-12792T>A (n.637-12792T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487445delCA618009267FBN1c.3338-5del (n.3338-5del)
n.2012-5del
c.637-12792del (n.637-12792del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48487445A>TCA2838229386FBN1c.3338-8T>A (n.3338-8T>A)
n.2012-8T>A
c.637-12795T>A (n.637-12795T>A)
15g.48487446T>CCA2175515103FBN1c.3338-9A>G (n.3338-9A>G)
n.2012-9A>G
c.637-12796A>G (n.637-12796A>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48487446T=CA2175515101FBN1c.3338-9A= (n.3338-9A=)
n.2012-9A=
c.637-12796A= (n.637-12796A=)
15g.48487447G>ACA2840817207FBN1c.3338-10C>T (n.3338-10C>T)
n.2012-10C>T
c.637-12797C>T (n.637-12797C>T)
15g.48487448G>CCA2628330221FBN1c.3338-11C>G (n.3338-11C>G)
n.2012-11C>G
c.637-12798C>G (n.637-12798C>G)
 gnomAD v4
15g.48487451A=CA2175515104FBN1c.3338-14T= (n.3338-14T=)
n.2012-14T=
c.637-12801T= (n.637-12801T=)
15g.48487451A>GCA969556683FBN1c.3338-14T>C (n.3338-14T>C)
n.2012-14T>C
c.637-12801T>C (n.637-12801T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487452T>CCA269531301FBN1c.3338-15A>G (n.3338-15A>G)
n.2012-15A>G
c.637-12802A>G (n.637-12802A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487452T=CA2175515107FBN1c.3338-15A= (n.3338-15A=)
n.2012-15A=
c.637-12802A= (n.637-12802A=)
15g.48487453G>ACA2740096712FBN1c.3338-16C>T (n.3338-16C>T)
n.2012-16C>T
c.637-12803C>T (n.637-12803C>T)
 ClinVar
15g.48487453G=CA2175515111FBN1c.3338-16C= (n.3338-16C=)
n.2012-16C=
c.637-12803C= (n.637-12803C=)
15g.48487453G>TCA050404FBN1c.3338-16C>A (n.3338-16C>A)
n.2012-16C>A
c.637-12803C>A (n.637-12803C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48487454A=CA2175515116FBN1c.3338-17T= (n.3338-17T=)
n.2012-17T=
c.637-12804T= (n.637-12804T=)
15g.48487454A>GCA618009270FBN1c.3338-17T>C (n.3338-17T>C)
n.2012-17T>C
c.637-12804T>C (n.637-12804T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48487455C>ACA2175515120FBN1c.3338-18G>T (n.3338-18G>T)
n.2012-18G>T
c.637-12805G>T (n.637-12805G>T)
 dbSNP
15g.48487455C=CA2175515119FBN1c.3338-18G= (n.3338-18G=)
n.2012-18G=
c.637-12805G= (n.637-12805G=)
15g.48487455C>TCA050407FBN1c.3338-18G>A (n.3338-18G>A)
n.2012-18G>A
c.637-12805G>A (n.637-12805G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48487456delCA2740096713FBN1c.3338-18del (n.3338-18del)
n.2012-18del
c.637-12805del (n.637-12805del)
 ClinVar
15g.48487456C>ACA2840817208FBN1c.3338-19G>T (n.3338-19G>T)
n.2012-19G>T
c.637-12806G>T (n.637-12806G>T)
15g.48487457A>GCA2575717535FBN1c.3338-20T>C (n.3338-20T>C)
n.2012-20T>C
c.637-12807T>C (n.637-12807T>C)
 gnomAD v4
15g.48487457_48487459delinsATGCA2175515123FBN1c.3338-22_3338-20delinsCAT (n.3338-22_3338-20delinsCAT)
n.2012-22_2012-20delinsCAT
c.637-12809_637-12807delinsCAT (n.637-12809_637-12807delinsCAT)
15g.48487458T>CCA2175515127FBN1c.3338-21A>G (n.3338-21A>G)
n.2012-21A>G
c.637-12808A>G (n.637-12808A>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48487458T=CA2175515126FBN1c.3338-21A= (n.3338-21A=)
n.2012-21A=
c.637-12808A= (n.637-12808A=)
15g.48487459_48487460delCA618009272FBN1c.3338-22_3338-21del (n.3338-22_3338-21del)
n.2012-22_2012-21del
c.637-12809_637-12808del (n.637-12809_637-12808del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48487459G>ACA2628330222FBN1c.3338-22C>T (n.3338-22C>T)
n.2012-22C>T
c.637-12809C>T (n.637-12809C>T)
 gnomAD v4
15g.48487460T>CCA2628330223FBN1c.3338-23A>G (n.3338-23A>G)
n.2012-23A>G
c.637-12810A>G (n.637-12810A>G)
 gnomAD v4
15g.48487460T>GCA2628330224FBN1c.3338-23A>C (n.3338-23A>C)
n.2012-23A>C
c.637-12810A>C (n.637-12810A>C)
 gnomAD v4
15g.48487461T>CCA2840817209FBN1c.3338-24A>G (n.3338-24A>G)
n.2012-24A>G
c.637-12811A>G (n.637-12811A>G)
15g.48487461_48487462delinsTACA2175515129FBN1c.3338-25_3338-24delinsTA (n.3338-25_3338-24delinsTA)
n.2012-25_2012-24delinsTA
c.637-12812_637-12811delinsTA (n.637-12812_637-12811delinsTA)
15g.48487462A>GCA2628330225FBN1c.3338-25T>C (n.3338-25T>C)
n.2012-25T>C
c.637-12812T>C (n.637-12812T>C)
 gnomAD v4
15g.48487462A>TCA2838285515FBN1c.3338-25T>A (n.3338-25T>A)
n.2012-25T>A
c.637-12812T>A (n.637-12812T>A)
15g.48487464delCA050414FBN1c.3338-25del (n.3338-25del)
n.2012-25del
c.637-12812del (n.637-12812del)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.48487465G>ACA269531338FBN1c.3338-28C>T (n.3338-28C>T)
n.2012-28C>T
c.637-12815C>T (n.637-12815C>T)
 dbSNP
15g.48487465G>CCA2628330226FBN1c.3338-28C>G (n.3338-28C>G)
n.2012-28C>G
c.637-12815C>G (n.637-12815C>G)
 gnomAD v4
15g.48487465G=CA2175515134FBN1c.3338-28C= (n.3338-28C=)
n.2012-28C=
c.637-12815C= (n.637-12815C=)
15g.48487465G>TCA2840817210FBN1c.3338-28C>A (n.3338-28C>A)
n.2012-28C>A
c.637-12815C>A (n.637-12815C>A)
15g.48487466G>ACA2628330227FBN1c.3338-29C>T (n.3338-29C>T)
n.2012-29C>T
c.637-12816C>T (n.637-12816C>T)
 gnomAD v4
15g.48487466G>TCA2628330228FBN1c.3338-29C>A (n.3338-29C>A)
n.2012-29C>A
c.637-12816C>A (n.637-12816C>A)
 gnomAD v4
15g.48487467T>CCA2628330229FBN1c.3338-30A>G (n.3338-30A>G)
n.2012-30A>G
c.637-12817A>G (n.637-12817A>G)
 gnomAD v4
15g.48487467T>GCA2575717538FBN1c.3338-30A>C (n.3338-30A>C)
n.2012-30A>C
c.637-12817A>C (n.637-12817A>C)
15g.48487468G>TCA2628330230FBN1c.3338-31C>A (n.3338-31C>A)
n.2012-31C>A
c.637-12818C>A (n.637-12818C>A)
 gnomAD v4
15g.48487472dupCA2832565950FBN1c.3338-31dup (n.3338-31dup)
n.2012-31dup
c.637-12818dup (n.637-12818dup)
15g.48487472delCA2840817211FBN1c.3338-31del (n.3338-31del)
n.2012-31del
c.637-12818del (n.637-12818del)
15g.48487469G>ACA050420FBN1c.3338-32C>T (n.3338-32C>T)
n.2012-32C>T
c.637-12819C>T (n.637-12819C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487469G=CA2175515136FBN1c.3338-32C= (n.3338-32C=)
n.2012-32C=
c.637-12819C= (n.637-12819C=)
15g.48487469G>TCA2804071469FBN1c.3338-32C>A (n.3338-32C>A)
n.2012-32C>A
c.637-12819C>A (n.637-12819C>A)
15g.48487470G>ACA2175515141FBN1c.3338-33C>T (n.3338-33C>T)
n.2012-33C>T
c.637-12820C>T (n.637-12820C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48487470G=CA2175515140FBN1c.3338-33C= (n.3338-33C=)
n.2012-33C=
c.637-12820C= (n.637-12820C=)
15g.48487470G>TCA618009274FBN1c.3338-33C>A (n.3338-33C>A)
n.2012-33C>A
c.637-12820C>A (n.637-12820C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48487471G>ACA2175515147FBN1c.3338-34C>T (n.3338-34C>T)
n.2012-34C>T
c.637-12821C>T (n.637-12821C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48487471G=CA2175515145FBN1c.3338-34C= (n.3338-34C=)
n.2012-34C=
c.637-12821C= (n.637-12821C=)
15g.48487472G>ACA2840817212FBN1c.3338-35C>T (n.3338-35C>T)
n.2012-35C>T
c.637-12822C>T (n.637-12822C>T)
15g.48487472G>CCA2628330231FBN1c.3338-35C>G (n.3338-35C>G)
n.2012-35C>G
c.637-12822C>G (n.637-12822C>G)
 gnomAD v4
15g.48487472G=CA2175515150FBN1c.3338-35C= (n.3338-35C=)
n.2012-35C=
c.637-12822C= (n.637-12822C=)
15g.48487472G>TCA618009275FBN1c.3338-35C>A (n.3338-35C>A)
n.2012-35C>A
c.637-12822C>A (n.637-12822C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487473C>ACA2839633922FBN1c.3338-36G>T (n.3338-36G>T)
n.2012-36G>T
c.637-12823G>T (n.637-12823G>T)
15g.48487473C=CA2175515151FBN1c.3338-36G= (n.3338-36G=)
n.2012-36G=
c.637-12823G= (n.637-12823G=)
15g.48487473C>TCA050426FBN1c.3338-36G>A (n.3338-36G>A)
n.2012-36G>A
c.637-12823G>A (n.637-12823G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487474dupCA2840817213FBN1c.3338-36dup (n.3338-36dup)
n.2012-36dup
c.637-12823dup (n.637-12823dup)
15g.48487474C>ACA2628330232FBN1c.3338-37G>T (n.3338-37G>T)
n.2012-37G>T
c.637-12824G>T (n.637-12824G>T)
 gnomAD v4
15g.48487474C>TCA2840817214FBN1c.3338-37G>A (n.3338-37G>A)
n.2012-37G>A
c.637-12824G>A (n.637-12824G>A)
15g.48487475T>CCA2628330233FBN1c.3338-38A>G (n.3338-38A>G)
n.2012-38A>G
c.637-12825A>G (n.637-12825A>G)
 gnomAD v4
15g.48487475T>GCA2628330234FBN1c.3338-38A>C (n.3338-38A>C)
n.2012-38A>C
c.637-12825A>C (n.637-12825A>C)
 gnomAD v4
15g.48487478_48487498delCA050445FBN1c.3338-59_3338-39del (n.3338-59_3338-39del)
n.2012-59_2012-39del
c.637-12846_637-12826del (n.637-12846_637-12826del)
15g.48487478T>ACA7547924FBN1c.3338-41A>T (n.3338-41A>T)
n.2012-41A>T
c.637-12828A>T (n.637-12828A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487478T>CCA2575717542FBN1c.3338-41A>G (n.3338-41A>G)
n.2012-41A>G
c.637-12828A>G (n.637-12828A>G)
 gnomAD v4
15g.48487478T=CA2175515154FBN1c.3338-41A= (n.3338-41A=)
n.2012-41A=
c.637-12828A= (n.637-12828A=)
15g.48487478_48487498delinsTCTCCTCCACCAGACCAAGCACA2175515156FBN1c.3338-61_3338-41delinsTGCTTGGTCTGGTGGAGGAGA (n.3338-61_3338-41delinsTGCTTGGTCTGGTGGAGGAGA)
n.2012-61_2012-41delinsTGCTTGGTCTGGTGGAGGAGA
c.637-12848_637-12828delinsTGCTTGGTCTGGTGGAGGAGA (n.637-12848_637-12828delinsTGCTTGGTCTGGTGGAGGAGA)
15g.48487486_48487505delCA7547925FBN1c.3338-61_3338-42del (n.3338-61_3338-42del)
n.2012-61_2012-42del
c.637-12848_637-12829del (n.637-12848_637-12829del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487480T>CCA2840817215FBN1c.3338-43A>G (n.3338-43A>G)
n.2012-43A>G
c.637-12830A>G (n.637-12830A>G)
15g.48487481C>ACA2628330235FBN1c.3338-44G>T (n.3338-44G>T)
n.2012-44G>T
c.637-12831G>T (n.637-12831G>T)
 gnomAD v4
15g.48487481C>TCA2838229383FBN1c.3338-44G>A (n.3338-44G>A)
n.2012-44G>A
c.637-12831G>A (n.637-12831G>A)
15g.48487482C>ACA2628330236FBN1c.3338-45G>T (n.3338-45G>T)
n.2012-45G>T
c.637-12832G>T (n.637-12832G>T)
 gnomAD v4
15g.48487482C=CA2175515161FBN1c.3338-45G= (n.3338-45G=)
n.2012-45G=
c.637-12832G= (n.637-12832G=)
15g.48487482C>TCA618009279FBN1c.3338-45G>A (n.3338-45G>A)
n.2012-45G>A
c.637-12832G>A (n.637-12832G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487483T>CCA2628330237FBN1c.3338-46A>G (n.3338-46A>G)
n.2012-46A>G
c.637-12833A>G (n.637-12833A>G)
 gnomAD v4
15g.48487484C>ACA2628330238FBN1c.3338-47G>T (n.3338-47G>T)
n.2012-47G>T
c.637-12834G>T (n.637-12834G>T)
 gnomAD v4
15g.48487485C=CA2175515166FBN1c.3338-48G= (n.3338-48G=)
n.2012-48G=
c.637-12835G= (n.637-12835G=)
15g.48487485C>GCA618009281FBN1c.3338-48G>C (n.3338-48G>C)
n.2012-48G>C
c.637-12835G>C (n.637-12835G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48487485C>TCA618009283FBN1c.3338-48G>A (n.3338-48G>A)
n.2012-48G>A
c.637-12835G>A (n.637-12835G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487487C>ACA618009285FBN1c.3338-50G>T (n.3338-50G>T)
n.2012-50G>T
c.637-12837G>T (n.637-12837G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48487487C=CA2175515173FBN1c.3338-50G= (n.3338-50G=)
n.2012-50G=
c.637-12837G= (n.637-12837G=)
15g.48487487C>GCA2628330239FBN1c.3338-50G>C (n.3338-50G>C)
n.2012-50G>C
c.637-12837G>C (n.637-12837G>C)
 gnomAD v4
15g.48487487C>TCA050438FBN1c.3338-50G>A (n.3338-50G>A)
n.2012-50G>A
c.637-12837G>A (n.637-12837G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487488C>ACA2628330240FBN1c.3338-51G>T (n.3338-51G>T)
n.2012-51G>T
c.637-12838G>T (n.637-12838G>T)
 gnomAD v4
15g.48487488C>GCA2628330241FBN1c.3338-51G>C (n.3338-51G>C)
n.2012-51G>C
c.637-12838G>C (n.637-12838G>C)
 gnomAD v4
15g.48487490G>ACA2804071477FBN1c.3338-53C>T (n.3338-53C>T)
n.2012-53C>T
c.637-12840C>T (n.637-12840C>T)
15g.48487490G>CCA2175515180FBN1c.3338-53C>G (n.3338-53C>G)
n.2012-53C>G
c.637-12840C>G (n.637-12840C>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48487490G=CA2175515179FBN1c.3338-53C= (n.3338-53C=)
n.2012-53C=
c.637-12840C= (n.637-12840C=)
15g.48487490G>TCA2529069072FBN1c.3338-53C>A (n.3338-53C>A)
n.2012-53C>A
c.637-12840C>A (n.637-12840C>A)
 gnomAD v4
15g.48487492C=CA2175515182FBN1c.3338-55G= (n.3338-55G=)
n.2012-55G=
c.637-12842G= (n.637-12842G=)
15g.48487492C>GCA2628330242FBN1c.3338-55G>C (n.3338-55G>C)
n.2012-55G>C
c.637-12842G>C (n.637-12842G>C)
 gnomAD v4
15g.48487492C>TCA2175515183FBN1c.3338-55G>A (n.3338-55G>A)
n.2012-55G>A
c.637-12842G>A (n.637-12842G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48487493C>ACA2175515185FBN1c.3338-56G>T (n.3338-56G>T)
n.2012-56G>T
c.637-12843G>T (n.637-12843G>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48487493C=CA2175515184FBN1c.3338-56G= (n.3338-56G=)
n.2012-56G=
c.637-12843G= (n.637-12843G=)
15g.48487495A=CA2175515187FBN1c.3338-58T= (n.3338-58T=)
n.2012-58T=
c.637-12845T= (n.637-12845T=)
15g.48487495A>TCA2175515188FBN1c.3338-58T>A (n.3338-58T>A)
n.2012-58T>A
c.637-12845T>A (n.637-12845T>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48487496G>ACA2628330243FBN1c.3338-59C>T (n.3338-59C>T)
n.2012-59C>T
c.637-12846C>T (n.637-12846C>T)
 gnomAD v4
15g.48487496G>TCA2628330244FBN1c.3338-59C>A (n.3338-59C>A)
n.2012-59C>A
c.637-12846C>A (n.637-12846C>A)
 gnomAD v4
15g.48487497C>TCA2628330246FBN1c.3338-60G>A (n.3338-60G>A)
n.2012-60G>A
c.637-12847G>A (n.637-12847G>A)
 gnomAD v4
15g.48487497_48487522delCA2628330245FBN1c.3338-85_3338-60del (n.3338-85_3338-60del)
n.2012-85_2012-60del
c.637-12872_637-12847del (n.637-12872_637-12847del)
 gnomAD v4
15g.48487500T>ACA2804071480FBN1c.3338-63A>T (n.3338-63A>T)
n.2012-63A>T
c.637-12850A>T (n.637-12850A>T)
15g.48487500_48487503delCA2804071481FBN1c.3338-66_3338-63del (n.3338-66_3338-63del)
n.2012-66_2012-63del
c.637-12853_637-12850del (n.637-12853_637-12850del)
15g.48487501C=CA2175515190FBN1c.3338-64G= (n.3338-64G=)
n.2012-64G=
c.637-12851G= (n.637-12851G=)
15g.48487501C>TCA269531367FBN1c.3338-64G>A (n.3338-64G>A)
n.2012-64G>A
c.637-12851G>A (n.637-12851G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48487502C>ACA2838285514FBN1c.3338-65G>T (n.3338-65G>T)
n.2012-65G>T
c.637-12852G>T (n.637-12852G>T)
15g.48487502_48487503delinsCTCA2175515194FBN1c.3338-66_3338-65delinsAG (n.3338-66_3338-65delinsAG)
n.2012-66_2012-65delinsAG
c.637-12853_637-12852delinsAG (n.637-12853_637-12852delinsAG)
15g.48487503delCA969556694FBN1c.3338-66del (n.3338-66del)
n.2012-66del
c.637-12853del (n.637-12853del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487503T>CCA2840817216FBN1c.3338-66A>G (n.3338-66A>G)
n.2012-66A>G
c.637-12853A>G (n.637-12853A>G)
15g.48487503_48487504delinsTCCA2175515196FBN1c.3338-67_3338-66delinsGA (n.3338-67_3338-66delinsGA)
n.2012-67_2012-66delinsGA
c.637-12854_637-12853delinsGA (n.637-12854_637-12853delinsGA)
15g.48487504C>ACA2804071483FBN1c.3338-67G>T (n.3338-67G>T)
n.2012-67G>T
c.637-12854G>T (n.637-12854G>T)
15g.48487504C=CA2175515199FBN1c.3338-67G= (n.3338-67G=)
n.2012-67G=
c.637-12854G= (n.637-12854G=)
15g.48487504C>TCA269531391FBN1c.3338-67G>A (n.3338-67G>A)
n.2012-67G>A
c.637-12854G>A (n.637-12854G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487508dupCA2628330247FBN1c.3338-67dup (n.3338-67dup)
n.2012-67dup
c.637-12854dup (n.637-12854dup)
 gnomAD v4
15g.48487508delCA269531375FBN1c.3338-67del (n.3338-67del)
n.2012-67del
c.637-12854del (n.637-12854del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487505C=CA2175515203FBN1c.3338-68G= (n.3338-68G=)
n.2012-68G=
c.637-12855G= (n.637-12855G=)
15g.48487505C>TCA269531396FBN1c.3338-68G>A (n.3338-68G>A)
n.2012-68G>A
c.637-12855G>A (n.637-12855G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48487506C>ACA2575717546FBN1c.3338-69G>T (n.3338-69G>T)
n.2012-69G>T
c.637-12856G>T (n.637-12856G>T)
15g.48487506C=CA2175515205FBN1c.3338-69G= (n.3338-69G=)
n.2012-69G=
c.637-12856G= (n.637-12856G=)
15g.48487506C>TCA2175515206FBN1c.3338-69G>A (n.3338-69G>A)
n.2012-69G>A
c.637-12856G>A (n.637-12856G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48487507C=CA2175515207FBN1c.3338-70G= (n.3338-70G=)
n.2012-70G=
c.637-12857G= (n.637-12857G=)
15g.48487507C>TCA656135889FBN1c.3338-70G>A (n.3338-70G>A)
n.2012-70G>A
c.637-12857G>A (n.637-12857G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.48487508C>ACA2175515216FBN1c.3338-71G>T (n.3338-71G>T)
n.2012-71G>T
c.637-12858G>T (n.637-12858G>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48487508C=CA2175515212FBN1c.3338-71G= (n.3338-71G=)
n.2012-71G=
c.637-12858G= (n.637-12858G=)
15g.48487508C>GCA713386218FBN1c.3338-71G>C (n.3338-71G>C)
n.2012-71G>C
c.637-12858G>C (n.637-12858G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487508C>TCA713386219FBN1c.3338-71G>A (n.3338-71G>A)
n.2012-71G>A
c.637-12858G>A (n.637-12858G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48487509A>TCA2628330248FBN1c.3338-72T>A (n.3338-72T>A)
n.2012-72T>A
c.637-12859T>A (n.637-12859T>A)
 gnomAD v4
15g.48487511C>ACA2628330249FBN1c.3338-74G>T (n.3338-74G>T)
n.2012-74G>T
c.637-12861G>T (n.637-12861G>T)
 gnomAD v4
15g.48487511_48487512insAAACCAAACACACCCAACACA2804071484FBN1c.3338-75_3338-74insTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.3338-75_3338-74insTGTTGGGTGTGTTTGGTTT)
n.2012-75_2012-74insTGTTGGGTGTGTTTGGTTT
c.637-12862_637-12861insTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.637-12862_637-12861insTGTTGGGTGTGTTTGGTTT)
15g.48487512C>ACA2839633923FBN1c.3338-75G>T (n.3338-75G>T)
n.2012-75G>T
c.637-12862G>T (n.637-12862G>T)
15g.48487512C>TCA2628330250FBN1c.3338-75G>A (n.3338-75G>A)
n.2012-75G>A
c.637-12862G>A (n.637-12862G>A)
 gnomAD v4
15g.48487513_48487514insACACACA2804071485FBN1c.3338-75_3338-74insTGTTG (n.3338-75_3338-74insTGTTG)
n.2012-75_2012-74insTGTTG
c.637-12862_637-12861insTGTTG (n.637-12862_637-12861insTGTTG)
15g.48487514T>ACA2628330252FBN1c.3338-77A>T (n.3338-77A>T)
n.2012-77A>T
c.637-12864A>T (n.637-12864A>T)
 gnomAD v4
15g.48487514T>CCA2175515219FBN1c.3338-77A>G (n.3338-77A>G)
n.2012-77A>G
c.637-12864A>G (n.637-12864A>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48487514T>GCA2575717547FBN1c.3338-77A>C (n.3338-77A>C)
n.2012-77A>C
c.637-12864A>C (n.637-12864A>C)
15g.48487514T=CA2175515217FBN1c.3338-77A= (n.3338-77A=)
n.2012-77A=
c.637-12864A= (n.637-12864A=)
15g.48487514_48487515delCA2628330251FBN1c.3338-78_3338-77del (n.3338-78_3338-77del)
n.2012-78_2012-77del
c.637-12865_637-12864del (n.637-12865_637-12864del)
 gnomAD v4
15g.48487516_48487539delCA2628330257FBN1c.3338-101_3338-78del (n.3338-101_3338-78del)
n.2012-101_2012-78del
c.637-12888_637-12865del (n.637-12888_637-12865del)
 gnomAD v4
15g.48487516G>CCA2175515222FBN1c.3338-79C>G (n.3338-79C>G)
n.2012-79C>G
c.637-12866C>G (n.637-12866C>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48487516G=CA2175515221FBN1c.3338-79C= (n.3338-79C=)
n.2012-79C=
c.637-12866C= (n.637-12866C=)
15g.48487516G>TCA2575717548FBN1c.3338-79C>A (n.3338-79C>A)
n.2012-79C>A
c.637-12866C>A (n.637-12866C>A)
 gnomAD v4
15g.48487517C>TCA2575717549FBN1c.3338-80G>A (n.3338-80G>A)
n.2012-80G>A
c.637-12867G>A (n.637-12867G>A)
 gnomAD v4
15g.48487517_48487518insAACA2628330259FBN1c.3338-81_3338-80insTT (n.3338-81_3338-80insTT)
n.2012-81_2012-80insTT
c.637-12868_637-12867insTT (n.637-12868_637-12867insTT)
 gnomAD v4
15g.48487518_48487519delinsTGCA2175515224FBN1c.3338-82_3338-81delinsCA (n.3338-82_3338-81delinsCA)
n.2012-82_2012-81delinsCA
c.637-12869_637-12868delinsCA (n.637-12869_637-12868delinsCA)
15g.48487519G>ACA2804071487FBN1c.3338-82C>T (n.3338-82C>T)
n.2012-82C>T
c.637-12869C>T (n.637-12869C>T)
15g.48487519G>TCA2628330261FBN1c.3338-82C>A (n.3338-82C>A)
n.2012-82C>A
c.637-12869C>A (n.637-12869C>A)
 gnomAD v4
15g.48487521delCA713386230FBN1c.3338-82del (n.3338-82del)
n.2012-82del
c.637-12869del (n.637-12869del)
 dbSNP
15g.48487520G>CCA713386231FBN1c.3338-83C>G (n.3338-83C>G)
n.2012-83C>G
c.637-12870C>G (n.637-12870C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487520G=CA2175515227FBN1c.3338-83C= (n.3338-83C=)
n.2012-83C=
c.637-12870C= (n.637-12870C=)
15g.48487521G>CCA713386233FBN1c.3338-84C>G (n.3338-84C>G)
n.2012-84C>G
c.637-12871C>G (n.637-12871C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487521G=CA2175515231FBN1c.3338-84C= (n.3338-84C=)
n.2012-84C=
c.637-12871C= (n.637-12871C=)
15g.48487521G>TCA2628330265FBN1c.3338-84C>A (n.3338-84C>A)
n.2012-84C>A
c.637-12871C>A (n.637-12871C>A)
 gnomAD v4
15g.48487522T>ACA2628330267FBN1c.3338-85A>T (n.3338-85A>T)
n.2012-85A>T
c.637-12872A>T (n.637-12872A>T)
 gnomAD v4
15g.48487522T>CCA2628330268FBN1c.3338-85A>G (n.3338-85A>G)
n.2012-85A>G
c.637-12872A>G (n.637-12872A>G)
 gnomAD v4
15g.48487523G>ACA2175515234FBN1c.3338-86C>T (n.3338-86C>T)
n.2012-86C>T
c.637-12873C>T (n.637-12873C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48487523G=CA2175515233FBN1c.3338-86C= (n.3338-86C=)
n.2012-86C=
c.637-12873C= (n.637-12873C=)
15g.48487523G>TCA2628330271FBN1c.3338-86C>A (n.3338-86C>A)
n.2012-86C>A
c.637-12873C>A (n.637-12873C>A)
 gnomAD v4
15g.48487523_48487524insGGGGCA2628330270FBN1c.3338-86_3338-85insCCCC (n.3338-86_3338-85insCCCC)
n.2012-86_2012-85insCCCC
c.637-12873_637-12872insCCCC (n.637-12873_637-12872insCCCC)
 gnomAD v4
15g.48487524T=CA2175515236FBN1c.3338-87A= (n.3338-87A=)
n.2012-87A=
c.637-12874A= (n.637-12874A=)
15g.48487525_48487526dupCA713386235FBN1c.3338-89_3338-88dup (n.3338-89_3338-88dup)
n.2012-89_2012-88dup
c.637-12876_637-12875dup (n.637-12876_637-12875dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487526C>ACA2628330272FBN1c.3338-89G>T (n.3338-89G>T)
n.2012-89G>T
c.637-12876G>T (n.637-12876G>T)
 gnomAD v4
15g.48487526C=CA2175515241FBN1c.3338-89G= (n.3338-89G=)
n.2012-89G=
c.637-12876G= (n.637-12876G=)
15g.48487526C>TCA618009286FBN1c.3338-89G>A (n.3338-89G>A)
n.2012-89G>A
c.637-12876G>A (n.637-12876G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487527A=CA2175515248FBN1c.3338-90T= (n.3338-90T=)
n.2012-90T=
c.637-12877T= (n.637-12877T=)
15g.48487527A>CCA713386241FBN1c.3338-90T>G (n.3338-90T>G)
n.2012-90T>G
c.637-12877T>G (n.637-12877T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487527A>TCA618009287FBN1c.3338-90T>A (n.3338-90T>A)
n.2012-90T>A
c.637-12877T>A (n.637-12877T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487528T>CCA2628330273FBN1c.3338-91A>G (n.3338-91A>G)
n.2012-91A>G
c.637-12878A>G (n.637-12878A>G)
 gnomAD v4
15g.48487529C>ACA2838229385FBN1c.3338-92G>T (n.3338-92G>T)
n.2012-92G>T
c.637-12879G>T (n.637-12879G>T)
15g.48487530T>CCA2175515253FBN1c.3338-93A>G (n.3338-93A>G)
n.2012-93A>G
c.637-12880A>G (n.637-12880A>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48487530T=CA2175515252FBN1c.3338-93A= (n.3338-93A=)
n.2012-93A=
c.637-12880A= (n.637-12880A=)
15g.48487531T>GCA2840817217FBN1c.3338-94A>C (n.3338-94A>C)
n.2012-94A>C
c.637-12881A>C (n.637-12881A>C)

Number of alleles fetched