| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48487164G>A | CA392325235 | FBN1 | c.3500C>T (p.Pro1167Leu) n.2174C>T c.637-12514C>T (n.637-12514C>T) | |
| 15 | g.48487164G>C | CA392325236 | FBN1 | c.3500C>G (p.Pro1167Arg) n.2174C>G c.637-12514C>G (n.637-12514C>G) | |
| 15 | g.48487164G>T | CA392325238 | FBN1 | c.3500C>A (p.Pro1167His) n.2174C>A c.637-12514C>A (n.637-12514C>A) | ClinVar |
| 15 | g.48487165G>A | CA392325240 | FBN1 | c.3499C>T (p.Pro1167Ser) n.2173C>T c.637-12515C>T (n.637-12515C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487165G>C | CA392325242 | FBN1 | c.3499C>G (p.Pro1167Ala) n.2173C>G c.637-12515C>G (n.637-12515C>G) | |
| 15 | g.48487165G>T | CA392325244 | FBN1 | c.3499C>A (p.Pro1167Thr) n.2173C>A c.637-12515C>A (n.637-12515C>A) | |
| 15 | g.48487166G>A | CA490017987 | FBN1 | c.3498C>T (p.Cys1166=) n.2172C>T c.637-12516C>T (n.637-12516C>T) | |
| 15 | g.48487166G>C | CA392325247 | FBN1 | c.3498C>G (p.Cys1166Trp) n.2172C>G c.637-12516C>G (n.637-12516C>G) | |
| 15 | g.48487166G>T | CA392325249 | FBN1 | c.3498C>A (p.Cys1166Ter) n.2172C>A c.637-12516C>A (n.637-12516C>A) | ClinVar |
| 15 | g.48487167C>A | CA392325251 | FBN1 | c.3497G>T (p.Cys1166Phe) n.2171G>T c.637-12517G>T (n.637-12517G>T) | |
| 15 | g.48487167C= | CA2175514129 | FBN1 | c.3497G= (p.Cys1166=) n.2171G= c.637-12517G= (n.637-12517G=) | |
| 15 | g.48487167C>G | CA392325253 | FBN1 | c.3497G>C (p.Cys1166Ser) n.2171G>C c.637-12517G>C (n.637-12517G>C) | |
| 15 | g.48487167C>T | CA392325255 | FBN1 | c.3497G>A (p.Cys1166Tyr) n.2171G>A c.637-12517G>A (n.637-12517G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48487168A= | CA2175514138 | FBN1 | c.3496T= (p.Cys1166=) n.2170T= c.637-12518T= (n.637-12518T=) | |
| 15 | g.48487168A>C | CA392325257 | FBN1 | c.3496T>G (p.Cys1166Gly) n.2170T>G c.637-12518T>G (n.637-12518T>G) | |
| 15 | g.48487168A>G | CA16619958 | FBN1 | c.3496T>C (p.Cys1166Arg) n.2170T>C c.637-12518T>C (n.637-12518T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48487168A>T | CA392325259 | FBN1 | c.3496T>A (p.Cys1166Ser) n.2170T>A c.637-12518T>A (n.637-12518T>A) | |
| 15 | g.48487169C>A | CA490017991 | FBN1 | c.3495G>T (p.Leu1165=) n.2169G>T c.637-12519G>T (n.637-12519G>T) | |
| 15 | g.48487169C>G | CA490017992 | FBN1 | c.3495G>C (p.Leu1165=) n.2169G>C c.637-12519G>C (n.637-12519G>C) | |
| 15 | g.48487169C>T | CA490017993 | FBN1 | c.3495G>A (p.Leu1165=) n.2169G>A c.637-12519G>A (n.637-12519G>A) | ClinVar |
| 15 | g.48487170A>C | CA392325261 | FBN1 | c.3494T>G (p.Leu1165Arg) n.2168T>G c.637-12520T>G (n.637-12520T>G) | |
| 15 | g.48487170A>G | CA392325262 | FBN1 | c.3494T>C (p.Leu1165Pro) n.2168T>C c.637-12520T>C (n.637-12520T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48487170A>T | CA392325263 | FBN1 | c.3494T>A (p.Leu1165Gln) n.2168T>A c.637-12520T>A (n.637-12520T>A) | |
| 15 | g.48487171G>A | CA490017994 | FBN1 | c.3493C>T (p.Leu1165=) n.2167C>T c.637-12521C>T (n.637-12521C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48487171G>C | CA392325264 | FBN1 | c.3493C>G (p.Leu1165Val) n.2167C>G c.637-12521C>G (n.637-12521C>G) | |
| 15 | g.48487171G= | CA2175514144 | FBN1 | c.3493C= (p.Leu1165=) n.2167C= c.637-12521C= (n.637-12521C=) | |
| 15 | g.48487171G>T | CA392325265 | FBN1 | c.3493C>A (p.Leu1165Met) n.2167C>A c.637-12521C>A (n.637-12521C>A) | |
| 15 | g.48487172G>A | CA490017995 | FBN1 | c.3492C>T (p.His1164=) n.2166C>T c.637-12522C>T (n.637-12522C>T) | |
| 15 | g.48487172G>C | CA392325266 | FBN1 | c.3492C>G (p.His1164Gln) n.2166C>G c.637-12522C>G (n.637-12522C>G) | |
| 15 | g.48487172G>T | CA392325267 | FBN1 | c.3492C>A (p.His1164Gln) n.2166C>A c.637-12522C>A (n.637-12522C>A) | COSMIC |
| 15 | g.48487173T>A | CA392325268 | FBN1 | c.3491A>T (p.His1164Leu) n.2165A>T c.637-12523A>T (n.637-12523A>T) | |
| 15 | g.48487173T>C | CA392325269 | FBN1 | c.3491A>G (p.His1164Arg) n.2165A>G c.637-12523A>G (n.637-12523A>G) | |
| 15 | g.48487173T>G | CA392325270 | FBN1 | c.3491A>C (p.His1164Pro) n.2165A>C c.637-12523A>C (n.637-12523A>C) | |
| 15 | g.48487174G>A | CA392325272 | FBN1 | c.3490C>T (p.His1164Tyr) n.2164C>T c.637-12524C>T (n.637-12524C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487174G>C | CA392325273 | FBN1 | c.3490C>G (p.His1164Asp) n.2164C>G c.637-12524C>G (n.637-12524C>G) | |
| 15 | g.48487174G>T | CA392325271 | FBN1 | c.3490C>A (p.His1164Asn) n.2164C>A c.637-12524C>A (n.637-12524C>A) | |
| 15 | g.48487174_48487175insGC | CA2695220300 | FBN1 | c.3489_3490insGC (p.His1164AlafsTer10) n.2163_2164insGC c.637-12525_637-12524insGC (n.637-12525_637-12524insGC) | |
| 15 | g.48487175T>A | CA490018000 | FBN1 | c.3489A>T (p.Ala1163=) n.2163A>T c.637-12525A>T (n.637-12525A>T) | |
| 15 | g.48487175T>C | CA490018001 | FBN1 | c.3489A>G (p.Ala1163=) n.2163A>G c.637-12525A>G (n.637-12525A>G) | |
| 15 | g.48487175T>G | CA490018003 | FBN1 | c.3489A>C (p.Ala1163=) n.2163A>C c.637-12525A>C (n.637-12525A>C) | |
| 15 | g.48487175T= | CA2175514147 | FBN1 | c.3489A= (p.Ala1163=) n.2163A= c.637-12525A= (n.637-12525A=) | |
| 15 | g.48487176G>A | CA392325274 | FBN1 | c.3488C>T (p.Ala1163Val) n.2162C>T c.637-12526C>T (n.637-12526C>T) | |
| 15 | g.48487176G>C | CA392325275 | FBN1 | c.3488C>G (p.Ala1163Gly) n.2162C>G c.637-12526C>G (n.637-12526C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487176G>T | CA392325276 | FBN1 | c.3488C>A (p.Ala1163Glu) n.2162C>A c.637-12526C>A (n.637-12526C>A) | |
| 15 | g.48487176_48487177dup | CA1139663898 | FBN1 | c.3487_3488dup (p.Leu1165ThrfsTer9) n.2161_2162dup c.637-12527_637-12526dup (n.637-12527_637-12526dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48487177C>A | CA392325932 | FBN1 | c.3487G>T (p.Ala1163Ser) n.2161G>T c.637-12527G>T (n.637-12527G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487177C= | CA2175514151 | FBN1 | c.3487G= (p.Ala1163=) n.2161G= c.637-12527G= (n.637-12527G=) | |
| 15 | g.48487177C>G | CA392325933 | FBN1 | c.3487G>C (p.Ala1163Pro) n.2161G>C c.637-12527G>C (n.637-12527G>C) | |
| 15 | g.48487177C>T | CA392325934 | FBN1 | c.3487G>A (p.Ala1163Thr) n.2161G>A c.637-12527G>A (n.637-12527G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487178A= | CA2175514155 | FBN1 | c.3486T= (p.Ser1162=) n.2160T= c.637-12528T= (n.637-12528T=) | |
| 15 | g.48487178A>C | CA392325939 | FBN1 | c.3486T>G (p.Ser1162Arg) n.2160T>G c.637-12528T>G (n.637-12528T>G) | |
| 15 | g.48487178A>G | CA490018152 | FBN1 | c.3486T>C (p.Ser1162=) n.2160T>C c.637-12528T>C (n.637-12528T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48487178A>T | CA392325937 | FBN1 | c.3486T>A (p.Ser1162Arg) n.2160T>A c.637-12528T>A (n.637-12528T>A) | |
| 15 | g.48487179C>A | CA392325940 | FBN1 | c.3485G>T (p.Ser1162Ile) n.2159G>T c.637-12529G>T (n.637-12529G>T) | |
| 15 | g.48487179C= | CA2175514158 | FBN1 | c.3485G= (p.Ser1162=) n.2159G= c.637-12529G= (n.637-12529G=) | |
| 15 | g.48487179C>G | CA392325942 | FBN1 | c.3485G>C (p.Ser1162Thr) n.2159G>C c.637-12529G>C (n.637-12529G>C) | |
| 15 | g.48487179C>T | CA392325944 | FBN1 | c.3485G>A (p.Ser1162Asn) n.2159G>A c.637-12529G>A (n.637-12529G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487180T>A | CA392325946 | FBN1 | c.3484A>T (p.Ser1162Cys) n.2158A>T c.637-12530A>T (n.637-12530A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48487180T>C | CA392325947 | FBN1 | c.3484A>G (p.Ser1162Gly) n.2158A>G c.637-12530A>G (n.637-12530A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487180T>G | CA392325949 | FBN1 | c.3484A>C (p.Ser1162Arg) n.2158A>C c.637-12530A>C (n.637-12530A>C) | |
| 15 | g.48487181C>A | CA490018165 | FBN1 | c.3483G>T (p.Leu1161=) n.2157G>T c.637-12531G>T (n.637-12531G>T) | |
| 15 | g.48487181C>G | CA490018160 | FBN1 | c.3483G>C (p.Leu1161=) n.2157G>C c.637-12531G>C (n.637-12531G>C) | |
| 15 | g.48487181C>T | CA490018162 | FBN1 | c.3483G>A (p.Leu1161=) n.2157G>A c.637-12531G>A (n.637-12531G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487182A>C | CA392325952 | FBN1 | c.3482T>G (p.Leu1161Arg) n.2156T>G c.637-12532T>G (n.637-12532T>G) | |
| 15 | g.48487182A>G | CA392325955 | FBN1 | c.3482T>C (p.Leu1161Pro) n.2156T>C c.637-12532T>C (n.637-12532T>C) | |
| 15 | g.48487182A>T | CA392325953 | FBN1 | c.3482T>A (p.Leu1161Gln) n.2156T>A c.637-12532T>A (n.637-12532T>A) | |
| 15 | g.48487183G>A | CA490018169 | FBN1 | c.3481C>T (p.Leu1161=) n.2155C>T c.637-12533C>T (n.637-12533C>T) | |
| 15 | g.48487183G>C | CA392325957 | FBN1 | c.3481C>G (p.Leu1161Val) n.2155C>G c.637-12533C>G (n.637-12533C>G) | |
| 15 | g.48487183G>T | CA392325958 | FBN1 | c.3481C>A (p.Leu1161Met) n.2155C>A c.637-12533C>A (n.637-12533C>A) | |
| 15 | g.48487184C>A | CA392325960 | FBN1 | c.3480G>T (p.Glu1160Asp) n.2154G>T c.637-12534G>T (n.637-12534G>T) | |
| 15 | g.48487184C= | CA2175514162 | FBN1 | c.3480G= (p.Glu1160=) n.2154G= c.637-12534G= (n.637-12534G=) | |
| 15 | g.48487184C>G | CA392325962 | FBN1 | c.3480G>C (p.Glu1160Asp) n.2154G>C c.637-12534G>C (n.637-12534G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487184C>T | CA050962 | FBN1 | c.3480G>A (p.Glu1160=) n.2154G>A c.637-12534G>A (n.637-12534G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487186_48487202del | CA2695220301 | FBN1 | c.3464_3480del n.2138_2154del c.637-12550_637-12534del (n.637-12550_637-12534del) | |
| 15 | g.48487185T>A | CA392325965 | FBN1 | c.3479A>T (p.Glu1160Val) n.2153A>T c.637-12535A>T (n.637-12535A>T) | |
| 15 | g.48487185T>C | CA392325967 | FBN1 | c.3479A>G (p.Glu1160Gly) n.2153A>G c.637-12535A>G (n.637-12535A>G) | |
| 15 | g.48487185T>G | CA392325969 | FBN1 | c.3479A>C (p.Glu1160Ala) n.2153A>C c.637-12535A>C (n.637-12535A>C) | |
| 15 | g.48487186C>A | CA014194 | FBN1 | c.3478G>T (p.Glu1160Ter) n.2152G>T c.637-12536G>T (n.637-12536G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48487186C= | CA2175514169 | FBN1 | c.3478G= (p.Glu1160=) n.2152G= c.637-12536G= (n.637-12536G=) | |
| 15 | g.48487186C>G | CA392325972 | FBN1 | c.3478G>C (p.Glu1160Gln) n.2152G>C c.637-12536G>C (n.637-12536G>C) | |
| 15 | g.48487186C>T | CA392325974 | FBN1 | c.3478G>A (p.Glu1160Lys) n.2152G>A c.637-12536G>A (n.637-12536G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48487187A>C | CA392325976 | FBN1 | c.3477T>G (p.Cys1159Trp) n.2151T>G c.637-12537T>G (n.637-12537T>G) | |
| 15 | g.48487187A>G | CA490018176 | FBN1 | c.3477T>C (p.Cys1159=) n.2151T>C c.637-12537T>C (n.637-12537T>C) | |
| 15 | g.48487187A>T | CA392325978 | FBN1 | c.3477T>A (p.Cys1159Ter) n.2151T>A c.637-12537T>A (n.637-12537T>A) | |
| 15 | g.48487188C>A | CA392325982 | FBN1 | c.3476G>T (p.Cys1159Phe) n.2150G>T c.637-12538G>T (n.637-12538G>T) | |
| 15 | g.48487188C= | CA2175514176 | FBN1 | c.3476G= (p.Cys1159=) n.2150G= c.637-12538G= (n.637-12538G=) | |
| 15 | g.48487188C>G | CA392325983 | FBN1 | c.3476G>C (p.Cys1159Ser) n.2150G>C c.637-12538G>C (n.637-12538G>C) | |
| 15 | g.48487188C>T | CA392325981 | FBN1 | c.3476G>A (p.Cys1159Tyr) n.2150G>A c.637-12538G>A (n.637-12538G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48487192_48487195del | CA2695220302 | FBN1 | c.3473_3476del (p.Glu1158ValfsTer3) n.2147_2150del c.637-12541_637-12538del (n.637-12541_637-12538del) | |
| 15 | g.48487189A= | CA2175514186 | FBN1 | c.3475T= (p.Cys1159=) n.2149T= c.637-12539T= (n.637-12539T=) | |
| 15 | g.48487189A>C | CA392325987 | FBN1 | c.3475T>G (p.Cys1159Gly) n.2149T>G c.637-12539T>G (n.637-12539T>G) | |
| 15 | g.48487189A>G | CA392325985 | FBN1 | c.3475T>C (p.Cys1159Arg) n.2149T>C c.637-12539T>C (n.637-12539T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48487189A>T | CA014185 | FBN1 | c.3475T>A (p.Cys1159Ser) n.2149T>A c.637-12539T>A (n.637-12539T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48487190T>A | CA392325990 | FBN1 | c.3474A>T (p.Glu1158Asp) n.2148A>T c.637-12540A>T (n.637-12540A>T) | COSMIC |
| 15 | g.48487190T>C | CA490018183 | FBN1 | c.3474A>G (p.Glu1158=) n.2148A>G c.637-12540A>G (n.637-12540A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48487190T>G | CA392325992 | FBN1 | c.3474A>C (p.Glu1158Asp) n.2148A>C c.637-12540A>C (n.637-12540A>C) | |
| 15 | g.48487190T= | CA2175514192 | FBN1 | c.3474A= (p.Glu1158=) n.2148A= c.637-12540A= (n.637-12540A=) | |
| 15 | g.48487191T>A | CA392325995 | FBN1 | c.3473A>T (p.Glu1158Val) n.2147A>T c.637-12541A>T (n.637-12541A>T) | |
| 15 | g.48487191T>C | CA392325996 | FBN1 | c.3473A>G (p.Glu1158Gly) n.2147A>G c.637-12541A>G (n.637-12541A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48487191T>G | CA392325998 | FBN1 | c.3473A>C (p.Glu1158Ala) n.2147A>C c.637-12541A>C (n.637-12541A>C) | |
| 15 | g.48487191T= | CA2175514197 | FBN1 | c.3473A= (p.Glu1158=) n.2147A= c.637-12541A= (n.637-12541A=) | |
| 15 | g.48487192C>A | CA392326001 | FBN1 | c.3472G>T (p.Glu1158Ter) n.2146G>T c.637-12542G>T (n.637-12542G>T) | |
| 15 | g.48487192C>G | CA392326002 | FBN1 | c.3472G>C (p.Glu1158Gln) n.2146G>C c.637-12542G>C (n.637-12542G>C) | |
| 15 | g.48487192C>T | CA392326004 | FBN1 | c.3472G>A (p.Glu1158Lys) n.2146G>A c.637-12542G>A (n.637-12542G>A) | |
| 15 | g.48487193A= | CA2175514203 | FBN1 | c.3471T= (p.Asn1157=) n.2145T= c.637-12543T= (n.637-12543T=) | |
| 15 | g.48487193A>C | CA392326007 | FBN1 | c.3471T>G (p.Asn1157Lys) n.2145T>G c.637-12543T>G (n.637-12543T>G) | |
| 15 | g.48487193A>G | CA490018188 | FBN1 | c.3471T>C (p.Asn1157=) n.2145T>C c.637-12543T>C (n.637-12543T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487193A>T | CA392326008 | FBN1 | c.3471T>A (p.Asn1157Lys) n.2145T>A c.637-12543T>A (n.637-12543T>A) | |
| 15 | g.48487194T>A | CA392326009 | FBN1 | c.3470A>T (p.Asn1157Ile) n.2144A>T c.637-12544A>T (n.637-12544A>T) | |
| 15 | g.48487194T>C | CA392326011 | FBN1 | c.3470A>G (p.Asn1157Ser) n.2144A>G c.637-12544A>G (n.637-12544A>G) | |
| 15 | g.48487194T>G | CA392326013 | FBN1 | c.3470A>C (p.Asn1157Thr) n.2144A>C c.637-12544A>C (n.637-12544A>C) | |
| 15 | g.48487195T>A | CA392326015 | FBN1 | c.3469A>T (p.Asn1157Tyr) n.2143A>T c.637-12545A>T (n.637-12545A>T) | |
| 15 | g.48487195T>C | CA392326019 | FBN1 | c.3469A>G (p.Asn1157Asp) n.2143A>G c.637-12545A>G (n.637-12545A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487195T>G | CA392326017 | FBN1 | c.3469A>C (p.Asn1157His) n.2143A>C c.637-12545A>C (n.637-12545A>C) | |
| 15 | g.48487196G>A | CA490018195 | FBN1 | c.3468C>T (p.Ile1156=) n.2142C>T c.637-12546C>T (n.637-12546C>T) | COSMIC |
| 15 | g.48487196G>C | CA392326020 | FBN1 | c.3468C>G (p.Ile1156Met) n.2142C>G c.637-12546C>G (n.637-12546C>G) | |
| 15 | g.48487196G>T | CA490018196 | FBN1 | c.3468C>A (p.Ile1156=) n.2142C>A c.637-12546C>A (n.637-12546C>A) | |
| 15 | g.48487197A= | CA2175514209 | FBN1 | c.3467T= (p.Ile1156=) n.2141T= c.637-12547T= (n.637-12547T=) | |
| 15 | g.48487197A>C | CA392326023 | FBN1 | c.3467T>G (p.Ile1156Ser) n.2141T>G c.637-12547T>G (n.637-12547T>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48487197A>G | CA392326024 | FBN1 | c.3467T>C (p.Ile1156Thr) n.2141T>C c.637-12547T>C (n.637-12547T>C) | |
| 15 | g.48487197A>T | CA392326026 | FBN1 | c.3467T>A (p.Ile1156Asn) n.2141T>A c.637-12547T>A (n.637-12547T>A) | |
| 15 | g.48487197_48487198del | CA2740096710 | FBN1 | c.3466_3467del (p.Ile1156GlnfsTer2) n.2140_2141del c.637-12548_637-12547del (n.637-12548_637-12547del) | ClinVar |
| 15 | g.48487197_48487199delinsATG | CA2175514208 | FBN1 | c.3465_3467delinsCAT (p.Asp1155=) n.2139_2141delinsCAT c.637-12549_637-12547delinsCAT (n.637-12549_637-12547delinsCAT) | |
| 15 | g.48487198T>A | CA392326028 | FBN1 | c.3466A>T (p.Ile1156Phe) n.2140A>T c.637-12548A>T (n.637-12548A>T) | |
| 15 | g.48487198T>C | CA392326029 | FBN1 | c.3466A>G (p.Ile1156Val) n.2140A>G c.637-12548A>G (n.637-12548A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487198T>G | CA392326031 | FBN1 | c.3466A>C (p.Ile1156Leu) n.2140A>C c.637-12548A>C (n.637-12548A>C) | |
| 15 | g.48487198_48487199delinsCTT | CA658824440 | FBN1 | c.3465_3466delinsAAG (p.Asp1155GlufsTer4) n.2139_2140delinsAAG c.637-12549_637-12548delinsAAG (n.637-12549_637-12548delinsAAG) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48487199G>A | CA10587204 | FBN1 | c.3465C>T (p.Asp1155=) n.2139C>T c.637-12549C>T (n.637-12549C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487199G>C | CA392326033 | FBN1 | c.3465C>G (p.Asp1155Glu) n.2139C>G c.637-12549C>G (n.637-12549C>G) | |
| 15 | g.48487199G= | CA2175514224 | FBN1 | c.3465C= (p.Asp1155=) n.2139C= c.637-12549C= (n.637-12549C=) | |
| 15 | g.48487199G>T | CA392326034 | FBN1 | c.3465C>A (p.Asp1155Glu) n.2139C>A c.637-12549C>A (n.637-12549C>A) | |
| 15 | g.48487200T>A | CA392326036 | FBN1 | c.3464A>T (p.Asp1155Val) n.2138A>T c.637-12550A>T (n.637-12550A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48487200T>C | CA392326040 | FBN1 | c.3464A>G (p.Asp1155Gly) n.2138A>G c.637-12550A>G (n.637-12550A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48487200T>G | CA392326035 | FBN1 | c.3464A>C (p.Asp1155Ala) n.2138A>C c.637-12550A>C (n.637-12550A>C) | |
| 15 | g.48487201del | CA2573150829 | FBN1 | c.3464-1del (n.3464-1del) n.2138-1del c.637-12551del (n.637-12551del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48487201C>A | CA392326042 | FBN1 | c.3464-1G>T (n.3464-1G>T) n.2138-1G>T c.637-12551G>T (n.637-12551G>T) | |
| 15 | g.48487201C>G | CA392326044 | FBN1 | c.3464-1G>C (n.3464-1G>C) n.2138-1G>C c.637-12551G>C (n.637-12551G>C) | |
| 15 | g.48487201C>T | CA392326046 | FBN1 | c.3464-1G>A (n.3464-1G>A) n.2138-1G>A c.637-12551G>A (n.637-12551G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48487202T>A | CA392326048 | FBN1 | c.3464-2A>T (n.3464-2A>T) n.2138-2A>T c.637-12552A>T (n.637-12552A>T) | |
| 15 | g.48487202T>C | CA392326050 | FBN1 | c.3464-2A>G (n.3464-2A>G) n.2138-2A>G c.637-12552A>G (n.637-12552A>G) | |
| 15 | g.48487202T>G | CA392326052 | FBN1 | c.3464-2A>C (n.3464-2A>C) n.2138-2A>C c.637-12552A>C (n.637-12552A>C) | |
| 15 | g.48487203G>A | CA050806 | FBN1 | c.3464-3C>T (n.3464-3C>T) n.2138-3C>T c.637-12553C>T (n.637-12553C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487203G= | CA2175514230 | FBN1 | c.3464-3C= (n.3464-3C=) n.2138-3C= c.637-12553C= (n.637-12553C=) | |
| 15 | g.48487203_48487205delinsATT | CA913188652 | FBN1 | c.3464-5_3464-3delinsAAT (n.3464-5_3464-3delinsAAT) n.2138-5_2138-3delinsAAT c.637-12555_637-12553delinsAAT (n.637-12555_637-12553delinsAAT) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48487203_48487205delinsGTC | CA2175514234 | FBN1 | c.3464-5_3464-3delinsGAC (n.3464-5_3464-3delinsGAC) n.2138-5_2138-3delinsGAC c.637-12555_637-12553delinsGAC (n.637-12555_637-12553delinsGAC) | |
| 15 | g.48487204T>C | CA713385599 | FBN1 | c.3464-4A>G (n.3464-4A>G) n.2138-4A>G c.637-12554A>G (n.637-12554A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487204T= | CA2175514238 | FBN1 | c.3464-4A= (n.3464-4A=) n.2138-4A= c.637-12554A= (n.637-12554A=) | |
| 15 | g.48487204_48487205delinsCT | CA2573054040 | FBN1 | c.3464-5_3464-4delinsAG (n.3464-5_3464-4delinsAG) n.2138-5_2138-4delinsAG c.637-12555_637-12554delinsAG (n.637-12555_637-12554delinsAG) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48487205C>A | CA2581215330 | FBN1 | c.3464-5G>T (n.3464-5G>T) n.2138-5G>T c.637-12555G>T (n.637-12555G>T) | |
| 15 | g.48487205C= | CA2175514241 | FBN1 | c.3464-5G= (n.3464-5G=) n.2138-5G= c.637-12555G= (n.637-12555G=) | |
| 15 | g.48487205C>G | CA2175514243 | FBN1 | c.3464-5G>C (n.3464-5G>C) n.2138-5G>C c.637-12555G>C (n.637-12555G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48487205C>T | CA014167 | FBN1 | c.3464-5G>A (n.3464-5G>A) n.2138-5G>A c.637-12555G>A (n.637-12555G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487206G>A | CA014174 | FBN1 | c.3464-6C>T (n.3464-6C>T) n.2138-6C>T c.637-12556C>T (n.637-12556C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487206G>C | CA969556540 | FBN1 | c.3464-6C>G (n.3464-6C>G) n.2138-6C>G c.637-12556C>G (n.637-12556C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487206G= | CA2175514249 | FBN1 | c.3464-6C= (n.3464-6C=) n.2138-6C= c.637-12556C= (n.637-12556C=) | |
| 15 | g.48487206G>T | CA2537485335 | FBN1 | c.3464-6C>A (n.3464-6C>A) n.2138-6C>A c.637-12556C>A (n.637-12556C>A) | ClinVar |
| 15 | g.48487207G>A | CA2565818017 | FBN1 | c.3464-7C>T (n.3464-7C>T) n.2138-7C>T c.637-12557C>T (n.637-12557C>T) | |
| 15 | g.48487208G>A | CA2825002281 | FBN1 | c.3464-8C>T (n.3464-8C>T) n.2138-8C>T c.637-12558C>T (n.637-12558C>T) | ClinVar |
| 15 | g.48487208G>C | CA2825002282 | FBN1 | c.3464-8C>G (n.3464-8C>G) n.2138-8C>G c.637-12558C>G (n.637-12558C>G) | ClinVar |
| 15 | g.48487208G>T | CA2628330033 | FBN1 | c.3464-8C>A (n.3464-8C>A) n.2138-8C>A c.637-12558C>A (n.637-12558C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487211A= | CA2175514254 | FBN1 | c.3464-11T= (n.3464-11T=) n.2138-11T= c.637-12561T= (n.637-12561T=) | |
| 15 | g.48487211A>C | CA2575717468 | FBN1 | c.3464-11T>G (n.3464-11T>G) n.2138-11T>G c.637-12561T>G (n.637-12561T>G) | ClinVar |
| 15 | g.48487211A>G | CA050757 | FBN1 | c.3464-11T>C (n.3464-11T>C) n.2138-11T>C c.637-12561T>C (n.637-12561T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487213T>G | CA2175514259 | FBN1 | c.3464-13A>C (n.3464-13A>C) n.2138-13A>C c.637-12563A>C (n.637-12563A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48487213T= | CA2175514260 | FBN1 | c.3464-13A= (n.3464-13A=) n.2138-13A= c.637-12563A= (n.637-12563A=) | |
| 15 | g.48487213_48487214delinsTA | CA2175514261 | FBN1 | c.3464-14_3464-13delinsTA (n.3464-14_3464-13delinsTA) n.2138-14_2138-13delinsTA c.637-12564_637-12563delinsTA (n.637-12564_637-12563delinsTA) | |
| 15 | g.48487213_48487216delinsTAAG | CA2175514258 | FBN1 | c.3464-16_3464-13delinsCTTA (n.3464-16_3464-13delinsCTTA) n.2138-16_2138-13delinsCTTA c.637-12566_637-12563delinsCTTA (n.637-12566_637-12563delinsCTTA) | |
| 15 | g.48487214A= | CA2175514268 | FBN1 | c.3464-14T= (n.3464-14T=) n.2138-14T= c.637-12564T= (n.637-12564T=) | |
| 15 | g.48487214A>G | CA913188653 | FBN1 | c.3464-14T>C (n.3464-14T>C) n.2138-14T>C c.637-12564T>C (n.637-12564T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48487215del | CA713385619 | FBN1 | c.3464-14del (n.3464-14del) n.2138-14del c.637-12564del (n.637-12564del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487219_48487221del | CA050764 | FBN1 | c.3464-16_3464-14del (n.3464-16_3464-14del) n.2138-16_2138-14del c.637-12566_637-12564del (n.637-12566_637-12564del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487216G>A | CA2575717469 | FBN1 | c.3464-16C>T (n.3464-16C>T) n.2138-16C>T c.637-12566C>T (n.637-12566C>T) | |
| 15 | g.48487217A= | CA2175514272 | FBN1 | c.3464-17T= (n.3464-17T=) n.2138-17T= c.637-12567T= (n.637-12567T=) | |
| 15 | g.48487217A>C | CA050768 | FBN1 | c.3464-17T>G (n.3464-17T>G) n.2138-17T>G c.637-12567T>G (n.637-12567T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487217A>G | CA2628330034 | FBN1 | c.3464-17T>C (n.3464-17T>C) n.2138-17T>C c.637-12567T>C (n.637-12567T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487218A= | CA2175514275 | FBN1 | c.3464-18T= (n.3464-18T=) n.2138-18T= c.637-12568T= (n.637-12568T=) | |
| 15 | g.48487218A>C | CA618009338 | FBN1 | c.3464-18T>G (n.3464-18T>G) n.2138-18T>G c.637-12568T>G (n.637-12568T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487219G>C | CA16606710 | FBN1 | c.3464-19C>G (n.3464-19C>G) n.2138-19C>G c.637-12569C>G (n.637-12569C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487219G= | CA2175514282 | FBN1 | c.3464-19C= (n.3464-19C=) n.2138-19C= c.637-12569C= (n.637-12569C=) | |
| 15 | g.48487220_48487221insGTGA | CA2559879915 | FBN1 | c.3464-19_3464-18insACTC (n.3464-19_3464-18insACTC) n.2138-19_2138-18insACTC c.637-12569_637-12568insACTC (n.637-12569_637-12568insACTC) | |
| 15 | g.48487219_48487223delinsGAACA | CA2175514280 | FBN1 | c.3464-23_3464-19delinsTGTTC (n.3464-23_3464-19delinsTGTTC) n.2138-23_2138-19delinsTGTTC c.637-12573_637-12569delinsTGTTC (n.637-12573_637-12569delinsTGTTC) | |
| 15 | g.48487224_48487227del | CA713385655 | FBN1 | c.3464-23_3464-20del (n.3464-23_3464-20del) n.2138-23_2138-20del c.637-12573_637-12570del (n.637-12573_637-12570del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487222C= | CA2175514288 | FBN1 | c.3464-22G= (n.3464-22G=) n.2138-22G= c.637-12572G= (n.637-12572G=) | |
| 15 | g.48487222C>G | CA050775 | FBN1 | c.3464-22G>C (n.3464-22G>C) n.2138-22G>C c.637-12572G>C (n.637-12572G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487222C>T | CA2518647582 | FBN1 | c.3464-22G>A (n.3464-22G>A) n.2138-22G>A c.637-12572G>A (n.637-12572G>A) | |
| 15 | g.48487224A>C | CA2628330035 | FBN1 | c.3464-24T>G (n.3464-24T>G) n.2138-24T>G c.637-12574T>G (n.637-12574T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487224A>G | CA2548581731 | FBN1 | c.3464-24T>C (n.3464-24T>C) n.2138-24T>C c.637-12574T>C (n.637-12574T>C) | |
| 15 | g.48487225A>T | CA2572938276 | FBN1 | c.3464-25T>A (n.3464-25T>A) n.2138-25T>A c.637-12575T>A (n.637-12575T>A) | |
| 15 | g.48487226C>A | CA050786 | FBN1 | c.3464-26G>T (n.3464-26G>T) n.2138-26G>T c.637-12576G>T (n.637-12576G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487226C= | CA2175514294 | FBN1 | c.3464-26G= (n.3464-26G=) n.2138-26G= c.637-12576G= (n.637-12576G=) | |
| 15 | g.48487226C>T | CA050782 | FBN1 | c.3464-26G>A (n.3464-26G>A) n.2138-26G>A c.637-12576G>A (n.637-12576G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487228C= | CA2175514297 | FBN1 | c.3464-28G= (n.3464-28G=) n.2138-28G= c.637-12578G= (n.637-12578G=) | |
| 15 | g.48487228C>G | CA2567862961 | FBN1 | c.3464-28G>C (n.3464-28G>C) n.2138-28G>C c.637-12578G>C (n.637-12578G>C) | |
| 15 | g.48487228C>T | CA969556553 | FBN1 | c.3464-28G>A (n.3464-28G>A) n.2138-28G>A c.637-12578G>A (n.637-12578G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487229C>A | CA656135885 | FBN1 | c.3464-29G>T (n.3464-29G>T) n.2138-29G>T c.637-12579G>T (n.637-12579G>T) | COSMIC |
| 15 | g.48487230C= | CA2175514299 | FBN1 | c.3464-30G= (n.3464-30G=) n.2138-30G= c.637-12580G= (n.637-12580G=) | |
| 15 | g.48487230C>T | CA2175514300 | FBN1 | c.3464-30G>A (n.3464-30G>A) n.2138-30G>A c.637-12580G>A (n.637-12580G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48487232_48487235del | CA2506250004 | FBN1 | c.3464-33_3464-30del (n.3464-33_3464-30del) n.2138-33_2138-30del c.637-12583_637-12580del (n.637-12583_637-12580del) | |
| 15 | g.48487231A>G | CA2628330036 | FBN1 | c.3464-31T>C (n.3464-31T>C) n.2138-31T>C c.637-12581T>C (n.637-12581T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487232_48487236delinsAACAT | CA2175514302 | FBN1 | c.3464-36_3464-32delinsATGTT (n.3464-36_3464-32delinsATGTT) n.2138-36_2138-32delinsATGTT c.637-12586_637-12582delinsATGTT (n.637-12586_637-12582delinsATGTT) | |
| 15 | g.48487232_48487233insCACACCCAAC | CA2804071446 | FBN1 | c.3464-33_3464-32insGTTGGGTGTG (n.3464-33_3464-32insGTTGGGTGTG) n.2138-33_2138-32insGTTGGGTGTG c.637-12583_637-12582insGTTGGGTGTG (n.637-12583_637-12582insGTTGGGTGTG) | |
| 15 | g.48487233A= | CA2175514304 | FBN1 | c.3464-33T= (n.3464-33T=) n.2138-33T= c.637-12583T= (n.637-12583T=) | |
| 15 | g.48487233A>C | CA618009339 | FBN1 | c.3464-33T>G (n.3464-33T>G) n.2138-33T>G c.637-12583T>G (n.637-12583T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487234_48487237del | CA050792 | FBN1 | c.3464-36_3464-33del (n.3464-36_3464-33del) n.2138-36_2138-33del c.637-12586_637-12583del (n.637-12586_637-12583del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487234C>G | CA2628330037 | FBN1 | c.3464-34G>C (n.3464-34G>C) n.2138-34G>C c.637-12584G>C (n.637-12584G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487235A>G | CA2575717475 | FBN1 | c.3464-35T>C (n.3464-35T>C) n.2138-35T>C c.637-12585T>C (n.637-12585T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487236T>C | CA2575717476 | FBN1 | c.3464-36A>G (n.3464-36A>G) n.2138-36A>G c.637-12586A>G (n.637-12586A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487237A= | CA2175514309 | FBN1 | c.3464-37T= (n.3464-37T=) n.2138-37T= c.637-12587T= (n.637-12587T=) | |
| 15 | g.48487237A>C | CA2628330038 | FBN1 | c.3464-37T>G (n.3464-37T>G) n.2138-37T>G c.637-12587T>G (n.637-12587T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487237A>G | CA050798 | FBN1 | c.3464-37T>C (n.3464-37T>C) n.2138-37T>C c.637-12587T>C (n.637-12587T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487237_48487238insCCCAACAC | CA2804071447 | FBN1 | c.3464-38_3464-37insGTGTTGGG (n.3464-38_3464-37insGTGTTGGG) n.2138-38_2138-37insGTGTTGGG c.637-12588_637-12587insGTGTTGGG (n.637-12588_637-12587insGTGTTGGG) | |
| 15 | g.48487240C= | CA2175514313 | FBN1 | c.3464-40G= (n.3464-40G=) n.2138-40G= c.637-12590G= (n.637-12590G=) | |
| 15 | g.48487240C>T | CA269531050 | FBN1 | c.3464-40G>A (n.3464-40G>A) n.2138-40G>A c.637-12590G>A (n.637-12590G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48487241T>G | CA2628330039 | FBN1 | c.3464-41A>C (n.3464-41A>C) n.2138-41A>C c.637-12591A>C (n.637-12591A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487243C= | CA2175514317 | FBN1 | c.3464-43G= (n.3464-43G=) n.2138-43G= c.637-12593G= (n.637-12593G=) | |
| 15 | g.48487243C>G | CA2175514319 | FBN1 | c.3464-43G>C (n.3464-43G>C) n.2138-43G>C c.637-12593G>C (n.637-12593G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48487243C>T | CA2510099753 | FBN1 | c.3464-43G>A (n.3464-43G>A) n.2138-43G>A c.637-12593G>A (n.637-12593G>A) | |
| 15 | g.48487244_48487245delinsCA | CA2175514322 | FBN1 | c.3464-45_3464-44delinsTG (n.3464-45_3464-44delinsTG) n.2138-45_2138-44delinsTG c.637-12595_637-12594delinsTG (n.637-12595_637-12594delinsTG) | |
| 15 | g.48487245A= | CA2175514328 | FBN1 | c.3464-45T= (n.3464-45T=) n.2138-45T= c.637-12595T= (n.637-12595T=) | |
| 15 | g.48487245A>C | CA050817 | FBN1 | c.3464-45T>G (n.3464-45T>G) n.2138-45T>G c.637-12595T>G (n.637-12595T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487245A>G | CA969556560 | FBN1 | c.3464-45T>C (n.3464-45T>C) n.2138-45T>C c.637-12595T>C (n.637-12595T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487246del | CA713385677 | FBN1 | c.3464-45del (n.3464-45del) n.2138-45del c.637-12595del (n.637-12595del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48487246A= | CA2175514331 | FBN1 | c.3464-46T= (n.3464-46T=) n.2138-46T= c.637-12596T= (n.637-12596T=) | |
| 15 | g.48487246A>C | CA2175514333 | FBN1 | c.3464-46T>G (n.3464-46T>G) n.2138-46T>G c.637-12596T>G (n.637-12596T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48487246A>G | CA2175514334 | FBN1 | c.3464-46T>C (n.3464-46T>C) n.2138-46T>C c.637-12596T>C (n.637-12596T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48487247C= | CA2175514338 | FBN1 | c.3464-47G= (n.3464-47G=) n.2138-47G= c.637-12597G= (n.637-12597G=) | |
| 15 | g.48487247C>T | CA618009340 | FBN1 | c.3464-47G>A (n.3464-47G>A) n.2138-47G>A c.637-12597G>A (n.637-12597G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487250T>C | CA050828 | FBN1 | c.3464-50A>G (n.3464-50A>G) n.2138-50A>G c.637-12600A>G (n.637-12600A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487250T= | CA2175514340 | FBN1 | c.3464-50A= (n.3464-50A=) n.2138-50A= c.637-12600A= (n.637-12600A=) | |
| 15 | g.48487252G>A | CA050834 | FBN1 | c.3464-52C>T (n.3464-52C>T) n.2138-52C>T c.637-12602C>T (n.637-12602C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487252G= | CA2175514342 | FBN1 | c.3464-52C= (n.3464-52C=) n.2138-52C= c.637-12602C= (n.637-12602C=) | |
| 15 | g.48487253C= | CA2175514347 | FBN1 | c.3464-53G= (n.3464-53G=) n.2138-53G= c.637-12603G= (n.637-12603G=) | |
| 15 | g.48487253C>T | CA269531064 | FBN1 | c.3464-53G>A (n.3464-53G>A) n.2138-53G>A c.637-12603G>A (n.637-12603G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487254A= | CA2175514349 | FBN1 | c.3464-54T= (n.3464-54T=) n.2138-54T= c.637-12604T= (n.637-12604T=) | |
| 15 | g.48487254A>T | CA2175514350 | FBN1 | c.3464-54T>A (n.3464-54T>A) n.2138-54T>A c.637-12604T>A (n.637-12604T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48487255A>G | CA2628330044 | FBN1 | c.3464-55T>C (n.3464-55T>C) n.2138-55T>C c.637-12605T>C (n.637-12605T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48487256T>A | CA618009341 | FBN1 | c.3464-56A>T (n.3464-56A>T) n.2138-56A>T c.637-12606A>T (n.637-12606A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487256T= | CA2175514357 | FBN1 | c.3464-56A= (n.3464-56A=) n.2138-56A= c.637-12606A= (n.637-12606A=) | |
| 15 | g.48487257G>C | CA2628330045 | FBN1 | c.3463+55C>G (n.3463+55C>G) n.2137+55C>G c.637-12607C>G (n.637-12607C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487257G>T | CA2628330046 | FBN1 | c.3463+55C>A (n.3463+55C>A) n.2137+55C>A c.637-12607C>A (n.637-12607C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487258del | CA2628330049 | FBN1 | c.3463+54del (n.3463+54del) n.2137+54del c.637-12608del (n.637-12608del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487260G>A | CA2175514360 | FBN1 | c.3463+52C>T (n.3463+52C>T) n.2137+52C>T c.637-12610C>T (n.637-12610C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48487260G>C | CA2628330050 | FBN1 | c.3463+52C>G (n.3463+52C>G) n.2137+52C>G c.637-12610C>G (n.637-12610C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487260G= | CA2175514359 | FBN1 | c.3463+52C= (n.3463+52C=) n.2137+52C= c.637-12610C= (n.637-12610C=) | |
| 15 | g.48487261T>G | CA2175514363 | FBN1 | c.3463+51A>C (n.3463+51A>C) n.2137+51A>C c.637-12611A>C (n.637-12611A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48487261T= | CA2175514362 | FBN1 | c.3463+51A= (n.3463+51A=) n.2137+51A= c.637-12611A= (n.637-12611A=) | |
| 15 | g.48487263A= | CA2175514365 | FBN1 | c.3463+49T= (n.3463+49T=) n.2137+49T= c.637-12613T= (n.637-12613T=) | |
| 15 | g.48487263A>G | CA050735 | FBN1 | c.3463+49T>C (n.3463+49T>C) n.2137+49T>C c.637-12613T>C (n.637-12613T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.48487264T>C | CA050730 | FBN1 | c.3463+48A>G (n.3463+48A>G) n.2137+48A>G c.637-12614A>G (n.637-12614A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487264T= | CA2175514368 | FBN1 | c.3463+48A= (n.3463+48A=) n.2137+48A= c.637-12614A= (n.637-12614A=) |